医院新生儿代谢性疾病筛查方案
新生儿筛查实施方案
新生儿筛查实施方案一、前言新生儿筛查是指对新生儿进行系统、全面的疾病筛查，早期发现和干预新生儿常见遗传代谢病、先天性听力障碍等疾病，达到早期干预和治疗的目的，以降低其患病率、致残率和痛苦程度。
新生儿筛查是儿童保健的重要组成部分，也是妇幼保健工作的一项重要内容。
为了做好新生儿筛查工作，制定一套科学、规范、有效的方案势在必行。
二、筛查目标1. 早期发现新生儿常见遗传代谢病以及先天性听力障碍，并进行早期干预和治疗，降低其患病率和致残率；2. 提高家长对新生儿疾病早期识别和干预的意识，促进健康儿童的健康成长；3. 建立新生儿筛查的标准化、规范化工作流程，提高筛查效率和准确性。
三、筛查内容1. 利用新生儿血纸片或血液脱落细胞进行新生儿遗传代谢病筛查，包括但不限于苯丙酮尿症、先天性甲基丙二酸尿症、半乳糖血症、甲酰胺酸尿症、黏多糖贮积症、先天性甲状腺功能减退症等；2. 进行先天性听力障碍筛查，包括自发性耳反应（OAE）筛查和耳脑电图（ABR）筛查。
四、筛查对象所有新生儿均应接受筛查，包括住院留观和家庭分娩的新生儿。
五、筛查方法1. 遗传代谢病筛查：新生儿出生48小时内采集足跟或指末血，用特制试纸吸附血液，通过化学反应分析，检测新生儿是否存在遗传代谢病风险。
2. 听力障碍筛查：新生儿出生后72小时内进行筛查，通过自发性耳反应（OAE）和耳脑电图（ABR）进行听力筛查。
六、筛查设备1. 遗传代谢病筛查：足跟或指末血采集器、新生儿足跟或指末血筛查试纸。
2. 听力障碍筛查：自发性耳反应（OAE）筛查仪和耳脑电图（ABR）筛查仪。
七、筛查流程1. 住院留观新生儿：a. 新生儿出生后48小时内，责任医生通知相关医护人员进行遗传代谢病筛查；b. 医院工作人员进行足跟或指末血采样，使用试纸进行遗传代谢病筛查；c. 将筛查结果录入新生儿筛查系统，及时统计和分析筛查结果；安排进一步的检查和治疗。
2. 家庭分娩新生儿：a. 家庭分娩新生儿出生后72小时内，责任医生提醒家长进行遗传代谢病和听力障碍筛查；b. 家长带新生儿前往社区或乡镇卫生院进行遗传代谢病筛查；c. 社区或乡镇卫生院工作人员进行足跟或指末血采样，使用试纸进行遗传代谢病筛查；d. 将筛查结果录入新生儿筛查系统，及时统计和分析筛查结果；e. 如果筛查结果显示有异常，及时通知家长，安排进一步的检查和治疗；f. 同时进行听力障碍的筛查，使用自发性耳反应（OAE）和耳脑电图（ABR）进行筛查；安排进一步的检查和治疗。
新生儿遗传代谢性疾病筛查项目实施方案【模板】
附件1：新生儿遗传代谢性疾病筛查项目实施方案一、项目目标（一）总目标：通过筛查，早期发现苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症以及脂肪酸、氨基酸、有机酸代谢异常等遗传代谢性疾病，让患儿能及早接受干预处理，促进儿童健康。
（二）具体目标：新生儿遗传代谢性疾病筛查率达95%，全年完成新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和48 种疾病筛查各9600 人。
二、项目筛查对象凡在我市各医疗机构分娩出生的新生儿，均可免费享受遗传代谢性疾病筛查。
三、项目内容和流程（一）项目内容1、在原有两种新生儿遗传代谢性疾病（苯丙酮尿酸症、先天性甲状腺功能减低症）筛查基础上，做好新生儿先天性肾上腺皮质— 1 —增生症（CAH）筛查，由市新生儿疾病筛查中心进行实验室— 2 —检测。
2、在中国初级卫生保健基金会支持下，对新生儿脂肪酸、氨基酸、有机酸代谢缺陷等48 种疾病进行免费筛查，血样递送至北京进行检测。
（二）项目流程1、各助产机构对分娩的产妇及家属进行项目筛查的知情告知，对新生儿采血留取血片，每周固定时间由专人送至市新生儿疾病筛查中心，市新筛中心负责登记、核对并送检。
2、做好追踪随访。
（1）市新生儿疾病筛查中心负责全市新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查及市三区（铜官区、XX区、义安区）新生儿48 种疾病筛查可疑阳性患儿的召回、跟踪随访；（2）XX县妇计中心负责XX县新生儿48 种疾病筛查可疑阳性患儿的召回、跟踪随访。
3、新生儿遗传代谢性疾病专科门诊为可疑阳性患儿提供咨询、诊断、干预治疗及转诊等后续服务。
— 3 —4、开展多种形式的健康教育活动，深入宣传新生儿疾病筛查的重要性、必要性，提高人群的知晓度和接受度。
四、项目经费1、新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查：40 元/ 人。
— 4 —2、新生儿48 种疾病筛查：35 元/人。
所需经费均由市、（县）区两级财政按5：5 分担。
市妇幼保健院按照民生工程要求向市、（县）区卫健委（局）报送项目实施进展表及筛查数据库，经审核后拨付专项经费。
新生儿疾病筛查项目实施方案
新生儿疾病筛查项目实施方案实施方案：新生儿疾病筛查项目一、背景新生儿疾病筛查是对新生儿进行早期、全面的疾病筛查，以尽早发现和干预各类疾病，保障新生儿健康成长。
本方案旨在建立一套科学、高效的新生儿疾病筛查项目实施方案，确保筛查工作的顺利进行。
二、目标1. 提高新生儿疾病筛查的覆盖率和准确性；2. 尽早发现和诊断新生儿的遗传代谢性疾病和先天性疾病；3. 开展及时的干预和治疗，减少新生儿因疾病导致的残疾和死亡。
三、筛查项目内容1. 遗传代谢性疾病筛查：包括苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症等；2. 先天性疾病筛查：包括先天性心脏病、唇腭裂、脊柱裂等；3. 特定高危人群筛查：包括母亲有乙肝、HIV感染史，父母有近亲结婚等。
四、筛查方法1. 采用血样筛查：对新生儿进行脚跟血采样，采样时间为出生后48小时内；2. 采用体格检查：对新生儿进行常规体格检查，包括心肺听诊、肤色观察、反射等。
五、筛查流程1. 筛查前：培训筛查人员，确保其掌握筛查项目及方法；2. 筛查中：在新生儿出生后48小时内进行血样采集和体格检查；3. 筛查结果判读：将血样送往实验室进行检测，对体格检查结果进行评估；4. 筛查结果通知：及时将筛查结果通知给相关部门和家长；5. 干预和治疗：对筛查出的阳性结果进行及时干预和治疗，提供相应的康复和护理措施；6. 跟踪管理：对筛查出阳性的新生儿进行长期的跟踪管理，定期复查和评估治疗效果。
六、筛查工作组织1. 筛查中心：成立一个新生儿疾病筛查中心，负责筛查项目的组织、技术支持和管理工作；2. 筛查人员：由相关医疗机构的医生和护士组成，经过系统培训后具备筛查资质；3. 实验室：建立相关的实验室设施和专业技术人员团队，进行血样的检测和结果判读。
七、质量控制与保障1. 质量管理：建立质量控制机制，定期进行质量评估和技术培训；2. 数据管理：建立信息系统，确保筛查工作的数据记录、统计和分析；3. 宣传教育：开展相关宣传教育活动，提高公众对新生儿疾病筛查的认知和参与度。
新生儿疾病筛查工作计划
新生儿疾病筛查工作计划为深入贯彻省委、省政府《关于加快深度贫困地区脱贫攻坚工作的实施意见》、陕西省脱贫攻坚领导小组《关于加强贫困地区疾病预防控制推进健康扶贫工作的意见》、镇安县脱贫攻坚领导小组办公室《关于加强疾病预防控制推进健康扶贫八大行动工作的实施方案》、《镇安县卫生和计划生育局新生儿疾病筛查工作实施方案》要求，制定本工作计划如下：一、筛查内容（一）新生儿遗传代谢性疾病筛查包括：新生儿先天性甲状腺功能减低症、新生儿苯丙酮尿症。
（二）新生儿听力筛查。
二、工作目标1.新生儿遗传代谢病筛查率≥95%；2.新生儿听力筛查率≥95%；3.住院分娩新筛知情告知率达100%；4.疾病儿童随访率达100%。
三、工作要求(一)加强组织管理，提高筛查质量县妇幼保健院要继续加强新生儿疾病筛查、听力筛查工作的监督管理，各级医疗助产机构要有分管领导和专人负责管理本项工作，制订具体的新生儿疾病筛查、听力筛查工作目标和年度计划，并组织实施。
支持专业人员业务培训，提高服务技能，确保- 1 -新生儿疾病筛查工作顺利开展。
（二）开展筛查动员，提高项目知晓率充分利用重要卫生日、大众媒体、宣传折页、医院信息传递平台、知情同意书、面对面宣传等方式，做好新生儿疾病筛查的宣传动员和咨询指导工作，动员社会参与和支持新生儿疾病筛查工作，动员专干、村医及医护人员进行项目广泛宣传。
（三）加强技能培训，提高业务能力按照《新生儿疾病筛查项目技术和管理技术规范》要求，从事新生儿疾病筛查的血片采集人员、听力筛查人员须经过新生儿疾病筛查中心组织的岗位专项技术培训并考核合格，才能从事筛查工作。
县妇幼保健院年内组织召开二期新生儿疾病筛查管理人员项目知识培训，每年请市级专家对从事新筛血片采集技术的人员进行业务技术指导。
（四）规范项目操作，严格信息管理各级医疗助产机构对在本单位出生的活产新生儿监护人要做到100％的知情告知，因特殊情况未按期采血者和听力筛查者，要有专人负责及时预约追踪采集血片，填写新筛转诊单上转县妇保院儿保科进行听力免费筛查。
新生儿遗传代谢性疾病筛查项目实施方案【模板】
附件1：新生儿遗传代谢性疾病筛查项目实施方案一、项目目标（一）总目标：通过筛查，早期发现苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症以及脂肪酸、氨基酸、有机酸代谢异常等遗传代谢性疾病，让患儿能及早接受干预处理，促进儿童健康。
（二）具体目标：新生儿遗传代谢性疾病筛查率达95%，全年完成新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和48 种疾病筛查各9600 人。
二、项目筛查对象凡在我市各医疗机构分娩出生的新生儿，均可免费享受遗传代谢性疾病筛查。
三、项目内容和流程（一）项目内容1、在原有两种新生儿遗传代谢性疾病（苯丙酮尿酸症、先天性甲状腺功能减低症）筛查基础上，做好新生儿先天性肾上腺皮质— 1 —增生症（CAH）筛查，由市新生儿疾病筛查中心进行实验室— 2 —检测。
2、在中国初级卫生保健基金会支持下，对新生儿脂肪酸、氨基酸、有机酸代谢缺陷等48 种疾病进行免费筛查，血样递送至北京进行检测。
（二）项目流程1、各助产机构对分娩的产妇及家属进行项目筛查的知情告知，对新生儿采血留取血片，每周固定时间由专人送至市新生儿疾病筛查中心，市新筛中心负责登记、核对并送检。
2、做好追踪随访。
（1）市新生儿疾病筛查中心负责全市新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查及市三区（铜官区、XX区、义安区）新生儿48 种疾病筛查可疑阳性患儿的召回、跟踪随访；（2）XX县妇计中心负责XX县新生儿48 种疾病筛查可疑阳性患儿的召回、跟踪随访。
3、新生儿遗传代谢性疾病专科门诊为可疑阳性患儿提供咨询、诊断、干预治疗及转诊等后续服务。
— 3 —4、开展多种形式的健康教育活动，深入宣传新生儿疾病筛查的重要性、必要性，提高人群的知晓度和接受度。
四、项目经费1、新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查：40 元/ 人。
— 4 —2、新生儿48 种疾病筛查：35 元/人。
所需经费均由市、（县）区两级财政按5：5 分担。
市妇幼保健院按照民生工程要求向市、（县）区卫健委（局）报送项目实施进展表及筛查数据库，经审核后拨付专项经费。
新生儿遗传性代谢疾病串联质谱筛查
新生儿遗传性代谢疾病串联质谱筛查遗传性代谢疾病是由于遗传性代谢途径的缺陷，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，而导致相应临床症状的疾病。
它涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属、维生素等多种物质的代谢异常，可导致多个系统受损。
该类疾病种类繁多，目前已发现500余种，是人类疾病中病种最多的一类疾病。
虽然每种遗传性代谢疾病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过这些疾病，但这类疾病危害很大，综合患病率高，可达到四千至五千分之一。
有些遗传性代谢病在新生儿早期，例如出生后数小时或几天内即发病，部分疾病却可在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年期发病。
如果不及早发现，对身体可造成不可逆转的严重损害，如智力低下、终身残疾，甚至死亡，对人口素质、家庭乃至社会的发展构成很大的威胁。
遗传代谢性疾病诊断及治疗的发展历程：早在1953年，德国 Bickel医生首创使用饮食疗法治疗苯丙酮尿症，并提出了新生儿疾病筛查的概念，以及早期诊断对治疗遗传性代谢病的重要性；1961年美国Guthrie 医生建立采用干血滤纸片血样测定血中苯丙氨酸浓度，这一方法简便且方便运送，为开展大规模人群筛查提供了手段。
苯丙酮尿症的新生儿筛查为遗传性代谢病的防治提供了典范。
虽然这类疾病通常会产生严重的后果，但如果能采取预防措施，以敏感、特异、安全、经济的技术，在疾病发作前即给予早期诊断和治疗，可以预防伤残的发生。
新生儿疾病筛查经过40余年的发展已被普遍认可，新生儿疾病的筛查也逐步由发达国家向发展中国家普及。
与此同时，筛查的疾病病种也逐步增多，由最初苯丙酮尿症一种增加到目前的数十种，新生儿疾病筛查的方法也越来越灵敏、可靠，串联质谱技术的发展为逐渐向一次实验检测多种疾病的模式转变提供了可行有效的手段。
我国新生儿疾病筛查起步于20世纪80年代初，首先在上海和北京开展，经过20年的探索，中国的新生儿疾病筛查经历了从自发开展到有序、系统规划组织的过程。
dst发育筛查操作流程
dst发育筛查操作流程DST（Dried Blood Spot Test）是一种用于筛查新生儿遗传代谢病的检测方法，通过采集新生儿的干血斑进行检测。
在新生儿出生后的48小时内进行DST检测，可以及早发现潜在的遗传代谢病，从而及时进行治疗，避免病情恶化。
下面将介绍DST发育筛查的操作流程。
首先，进行DST筛查前需要准备好必要的工具和材料，包括采血卡、消毒酒精棉球、无菌棉签、采血针、干血斑采集器、标本袋等。
确保所有工具和材料都是无菌的，以避免交叉感染。
接着，准备好新生儿的采血位置，通常选择在新生儿的脚跟或手指处进行采血。
在进行采血前，先用消毒酒精棉球擦拭采血位置，然后用无菌棉签轻轻按压采血位置，促使血液流出。
然后，使用采血针在新生儿的采血位置进行刺破，将血液滴在采血卡上的相应位置。
确保采血卡上的每个位置都有足够的血液，以确保检测的准确性。
接着，使用干血斑采集器将采血卡上的血液吸取到干血斑卡上，然后将干血斑卡放置在通风干燥的地方，等待血液干燥。
最后，将已经干燥的干血斑卡放入标本袋中，填写好相关信息，如新生儿的姓名、出生日期、采血日期等，并将标本袋送往实验室进行检测。
在整个DST发育筛查的操作流程中，需要注意以下几点：首先，确保采血位置的清洁和无菌，以避免感染。
其次，确保采血卡上的血液充足，以确保检测的准确性。
最后，及时将标本送往实验室进行检测，以便及早发现患有遗传代谢病的新生儿，从而及时进行治疗。
总的来说，DST发育筛查是一项非常重要的检测方法，可以帮助及早发现患有遗传代谢病的新生儿，从而及时进行治疗，避免病情恶化。
通过严格按照操作流程进行DST筛查，可以确保检测的准确性和可靠性，为新生儿的健康保驾护航。
新生儿疾病筛查实施方案
新生儿疾病筛查实施方案一、筛查内容1.听力筛查：通过对新生儿进行听觉能力的测试，早期发现听力障碍或聋哑儿童。
可以采用自动听觉脑干反应筛查法（ABR）或自动耳脑计算机辅助诊断系统（OAE）等。
2.先天性甲状腺功能低下筛查：通过对新生儿的血液中甲状腺激素水平的检测，早期发现甲状腺功能低下，并进行干预治疗。
可以采用TSH和T4的血液检测法。
3.先天性半透明白内障筛查：通过对新生儿眼球透明度的检查，早期发现白内障，并进行手术治疗。
可以采用眼底光反射检查法或蓝光筛查法等。
4.先天性脉管性心脏病筛查：通过对新生儿心脏进行听诊和心脏超声检查，早期发现心脏病变，并进行相应的药物治疗或手术干预。
5.酮症性低血糖筛查：通过对新生儿血糖水平的检测，早期发现低血糖症状，并给予及时的补救治疗。
6.先天性代谢性疾病筛查：通过对新生儿的血液中特定代谢产物的检测，早期发现代谢性疾病，并进行饮食、药物或其他治疗手段。
二、筛查方法1.听力筛查：新生儿出生后即可进行，可以在医院、社区医疗机构或妇幼保健院等进行。
操作人员可以是护士、听力师或相关专业人员。
操作方法根据不同的筛查工具和设备有所不同。
2.先天性甲状腺功能低下筛查：新生儿出生48-72小时内进行，可以在医院、妇幼保健院或社区医疗机构等进行。
通过在新生儿的脚跟或指尖获得一滴血液样本，进行TSH和T4的检测。
3.先天性半透明白内障筛查：新生儿出生后可以进行，可以在医院、眼科诊所或妇幼保健院等进行。
通过对新生儿眼睛进行检查，包括观察瞳孔对光反应和眼底光反射等。
4.先天性脉管性心脏病筛查：新生儿出生后可以进行，可以在医院、儿科诊所或妇幼保健院等进行。
通过进行听诊和超声心动图检查，确定心脏是否有异常。
5.酮症性低血糖筛查：新生儿出生后即可进行，可以在医院、儿科诊所或妇幼保健院等进行。
通过对新生儿的血液样本进行血糖检测。
6.先天性代谢性疾病筛查：新生儿出生后即可进行，可以在医院、儿科诊所或妇幼保健院等进行。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
医院新生儿遗传代谢性疾病
筛查工作实施方案
一、筛查的政策依据
依据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，开展新生儿疾病筛查。
二、筛查机构与筛查对象
本院应当对在本单位出生的所有活产新生婴儿，按规定和要求做好遗传代谢性疾病的筛查工作。
三、筛查项目
目前，本院开展的新生儿遗传代谢性疾病筛查项目为先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）四种疾病。
四、筛查网络和职责
筛查网络由接产医疗机构组成，职责为：
妇产科医疗组织：产科设筛查员。
主要职责为：本单位滤纸干血片标本的采集、登记、保管、封装、交接，不合格
血片召回、重采。
五、筛查、确诊和随访程序
新生儿疾病筛查工作程序包括告知、采血、递送、实验室检测、追踪访视、确诊治疗等步骤。
(一) 告知：在对新生儿实施疾病筛查前，本院应当将新生儿疾病筛查的有关规定、目的意义、筛查项目等情况告知新生儿的监护人，经其同意后，对新生儿进行血片标本采集。
(二) 采血：本院应当在新生儿出生72小时充分哺乳后，按规定进行采血，制成血片标本，签发《新生儿疾病筛查证明》，并做好登记。
(三) 递送：本院应当在采集标本后48小时内将血片标本交市妇幼保健院。
(四) 实验室检测：我院新生儿疾病筛查应当在收到血片标本后的24小时内做好登记，对不符合要求的标本应立即予以退回，并要求重新采集；对符合要求的样本，应当在接到标本后24小时内送市妇幼保健中心进行检测，在7个工作日内出具筛查报告。
(五) 追踪随访：对可疑阳性标本，在1个工作日内立即通知新生儿的监护人，敦促并确保其在收到通知后2-7个工作日内携新生儿至市新生儿疾病筛查中心做进一步确诊。
对不符合要求退回重采的标本，由妇产科组织在7个工作日内召回重采。
（六）确诊治疗: 我院对新生儿疾病筛查中心反馈的可疑阳性者，告知确诊患儿到本院或上级医院进一步确诊并治疗。
因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，应当注明原因，并告知医务科备案。
六、职责分工
(一) 行政部门：行政部门按照属地化管理的原则，负责辖院内新生儿疾病筛查工作的监督和管理，依据本工作规范的各项管理和技术要求做好院内的日常监督和管理。
(二) 妇产科筛查小组：是指经行政部门许可开展助产技术服务的各级各类医疗小组，具体负责新生儿遗传代谢性疾病筛查中血片标本的采集工作。
(三) 实验室检测和确诊治疗小组：本院定点的新生儿遗传代谢性疾病实验室检测和确诊治疗组织。
新生儿疾病筛查卫生行政部门的领导下负责全市新生儿疾病筛查工作的技术指导与质量控制。
建立健全各项实验室规章制度；严格按照要求在规定的时间内做好血片标本的实验室检测，并将可疑阳性反馈报告及时通知追踪随访小组；按要求做好血片标本和实验室检测结果等原始资料的保存；做好筛查结果的统计和分析，按要求定期上报上级卫生行政部门；定期对接产医疗机构采血人员进行业务培训和指导。
为确诊阳性患儿提供治疗，并与追踪随访小组协作，共同做好患儿的随访和定期评估；及时将确诊数、阳性治疗数及治疗评估反馈给追踪随访机构；做好每位患儿的治疗和随访资料的保存。
（四）追踪随访小组：是本院新生儿遗传代谢性疾病筛查确诊患儿的追踪随访组织。
二○一一年一月十二日
附件一
医院新生儿遗传代谢性
疾病筛选工作领导小组
组长：
副组长：
成员：
采血员：
专职质控员：
秘书：
附件二
新生儿遗传代谢性疾病筛查工作流程图。