瑞特综合征
瑞氏综合症(Reye Syndrome)
一、疾病概述瑞氏综合症（Reye Syndrome），是由脏器脂肪浸润所引起的以脑水肿和肝功能障碍为特征的一组症候群，又称脑病合并内脏脂肪变性综合征。
1963年由Reye首先报道。
多发生在6个月～15岁的幼儿或儿童，平均年龄6岁，罕见于成年人。
二、病因病理病因不明，多认为与病毒感染有关，如流感病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒、EB 病毒等，也可能与黄曲霉素、水杨酸制剂或环境遗传因素有关。
病毒感染后线粒体的结构和代谢异常导致一系列生化改变是引起肝及脑部病变的主要基础。
主要病理改变以脑和肝为主，可见大量脂肪沉着，在胞浆内充满脂肪滴，电镜下观察线粒体肿胀，呈多形态变化，内嵴消失，基质伸展呈小条状，颗粒变粗，糖原减少。
此外在肾小管、心肌、胰腺、胃肠道、肺、脾和淋巴结等器官也有脂肪浸润现象。
三、临床表现本病起病迅速，其主要临床表现为：①在病前2周内常有上呼吸道和消化道病毒感染的前驱症状。
②脑部损害，为本病最为突出的表现。
当前驱症状好转时，可突然出现频繁呕吐和剧烈的头痛，开始时兴奋烦燥、精神错乱、嗜睡，随后转为惊厥、昏迷，乃至大脑强直状态，可因呼吸衰竭而死亡。
③肝脏损害，表现肝脏肿大，伴有肝功能障碍，多无黄疸和出血倾向。
④多数伴有低血糖，少数出现脱水和代谢性酸中毒等。
四、诊断鉴别1、诊断根据在小儿病前有轻微的上呼吸道和消化道感染病史，继之出现进行性加剧的精神神经症状、肝脏体征和低血糖表现，应考虑本病。
本病的确诊依赖于肝脏的活体组织检查，可见肝细胞内有大量脂肪滴，电镜下观察线粒体膨大以及致密体的减少或消失等特征性改变。
2、辅助检查1.血清转氨酶增高，凝血酶原时间延长，血氨、血浆游离脂肪酸和短链脂肪酸升高。
2.脑脊液检查压力升高，但细胞数和蛋白多在正常范围之内。
3.脑电图检查呈中、重度弥漫性异常。
4.CT检查有助于排除脑部占位性病变。
3、鉴别诊断应注意与流行性脑脊髓膜炎、乙型脑炎、化脓性脑膜炎和败血症相鉴别。
五、治疗预防消除脑水肿是治疗本病的重点，是改善预后的关键，应注意保护肝功能和加强支持疗法，有人采用换血疗法，以去除毒素、降低血氨，纠正凝血障碍，取得了一定疗效。
《RETT瑞特综合症》课件
通过本课件，了解瑞特综合症的定义、症状和诊断方法，以及治疗和康复措 施。同时，我们将分享快速诊断工具和病例分析，为未来寻找预防和治疗方 法提供新的启示。
什么是RETT瑞特综合症？
RETT瑞特综合症是一种罕见的神经发育性疾病，主要影响女孩。它由基因突 变引起，导致生长退化、运动障碍和认知功能障碍。
展望未来
我们希望通过深入了解RETT 瑞特综合症的病因和治疗方 法，为未来寻找新的预防和 治疗策略提供更多的机会。同为瑞特综合症患者 带来希望和改变。
预防措施
目前尚无预防瑞特综合症的特定措施，但遗传咨询和基因筛查有助于风险评估。
综合症快速诊断工具
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工具介绍
快速便捷的诊断工具，帮助医生准确判断患儿是否可能患有RETT瑞特综合症。
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使用方法
通过临床评估和症状判断，结合基因检测结果进行综合诊断。
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意义和作用
提供快速筛查和早期干预的机会，为患者和家庭带来更好的治疗效果。
病例分享和讨论
案例背景
病情分析
揭示一个RETT瑞特综合症患者的 特定案例，包括病史和家庭背景。
分析患者的临床表现、影像学检 查和基因研究结果。
讨论与建议
围绕病例进行专业讨论，提出治 疗建议和护理方案。
结束语
总结
RETT瑞特综合症是一种影响 生活质量的神经发育疾病， 但通过早期诊断和综合治疗， 我们能够为患者提供更好的 康复机会。
治疗和护理
治疗方法
多学科团队协作进行个性化的药 物治疗、行为和语言疗法。
护理原则
提供安全、舒适的环境，配合个 体化的康复、饮食和生活支持。
药物治疗
针对瑞特综合症症状的药物，如 抗癫痫药物和注意力药物。
瑞氏综合征的病因治疗与预防
瑞氏综合征的病因治疗与预防瑞氏综合征（RS）这是一种严重的药物不良反应，死亡率高。
这种疾病是儿童在病毒感染（如流感、感冒或水痘）康复过程中的一种罕见疾病，以服用水杨酸药物（如阿司匹林）为重要原因。
瑞氏综合征病因不明，多与流感病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒等病毒感染有关EB病毒也可能与黄曲霉毒素、水杨酸制剂或环境遗传因素有关。
肝脑病变的主要基础是病毒感染后粒体的结构和代谢异常引起的一系列生化变化。
瑞氏综合床表现为：1.上呼吸道和消化道病毒感染的前驱症状通常发生在疾病前2周。
2.脑损伤是这种疾病最突出的表现。
当前驱症状好转时，会突然出现频繁呕吐和剧烈头痛。
一开始兴奋、烦躁、精神障碍、嗜睡，然后变成惊厥、昏迷甚至大脑强直，可能会因呼吸衰竭而死亡。
肝损伤表现为肝肿大，伴有肝功能障碍，多无黄疸和出血倾向。
4、多伴有低血糖，少数有脱水和代谢性酸中毒。
瑞氏综合征（RS）药物不良反应严重，死亡率高，本病一般需通过以下检查确诊：1.血清转氨酶增加，凝血酶原时间延长，血氨、血浆游离脂肪酸和短链脂肪酸增加。
脑脊液检查压力升高，但细胞数和蛋白质多在正常范围内。
3.脑电图检查中重度弥漫性异常。
4、CT有助于排除大脑占位性病变。
瑞氏综合征的具体病因尚不清楚，其常见的治疗方法如下：1.治疗原则本病治疗应采取综合治疗措施。
重点是纠正代谢紊乱，控制脑水肿，降低颅内压，控制惊厥。
主要用于治疗、监测和评估脑水肿和肝功能衰竭的两个基本病理和生理变化。
二、重症监护严重以上脑病患者必须进行心肺和颅内压监测，及时发现异常，并进行治疗。
由于疾病变化迅速，通常从轻度疾病突然变为严重疾病，因此也应密切观察轻度疾病，不得粗心大意。
3、脑部病变的治疗控制脑水肿是治疗这种疾病的重点，也是改善预后的关键。
在降低颅内压的同时，还要保持大脑的灌注压。
4.降低血氨每次10~可给患者食醋灌肠20ml，将无菌生理盐水稀释2倍后保留灌肠。
5、防治出血胆固醇维生素可以给患者K，有助于凝血酶原的合成，也可输注凝血因子或新鲜血浆。
瑞特综合征介绍PPT培训课件
鉴别诊断相关疾病
风湿性关节炎
强直性脊柱炎
与瑞特综合征有相似的关节症状，但 风湿性关节炎通常无神经系统受累， 且实验室检查如类风湿因子和抗环瓜 氨酸肽抗体阳性。
以脊柱受累为主，表现为腰背痛、晨 僵等，无神经系统症状。X线检查可 见骶髂关节炎和脊柱竹节样改变。
系统性红斑狼疮
可伴有关节炎和神经系统症状，但系 统性红斑狼疮患者常有面部蝶形红斑 、光过敏等典型表现，且抗核抗体阳 性。
地域与季节分布
瑞特综合征在全球范围内 均有分布，无明显的地域 和季节差异。
临床表现及分型
01 关节炎
02 结膜炎
03 尿道炎
04 其他表现
05 分型
通常为非对称性寡关节炎 ，以下肢大关节如膝、踝 、髋等受累为主，也可累 及上肢关节。关节炎可呈 游走性，伴有红、肿、热 、痛等炎症表现。
表现为眼红、眼痛、畏光 、流泪和视力模糊等症状 。结膜炎可为单侧或双侧 ，可反复发作。
康复训练
根据患者的具体情况，制定个性化的康复训练计划，包括运动疗法 、语言疗法等，以促进患者的功能恢复。
06 研究与展望
CHAPTER
当前研究热点和成果
瑞特综合征的遗传学基础
通过对大量患者基因的研究，科学家们已经发现了一些与 瑞特综合征相关的特定基因变异，揭示了该疾病的遗传倾 向。
神经生物学机制
研究人员正在深入探索瑞特综合征患者大脑中神经元连接 和通信的异常，以及这些异常如何导致行为和认知症状。
创新治疗方法的开发
针对瑞特综合征的核心症状，如社交障碍、重复行为和语 言障碍，研究者正在开发一系列创新的治疗方法，包括药 物治疗、行为疗法和脑刺激技术。
未来研究方向和挑战
01
深入了解遗传和环境因素的交互作用
什么是Reiter综合征？
什么是Reiter综合征？*导读：少数研究表示Reiter综合征是一种并非少见的风湿性疾病。
在年轻男性炎症性关节病中，本症是最常见的原因。
……Reiter综合征以无菌性尿道炎、眼结膜炎和多发性关节炎为基本特征，可瘵有皮肚皮肤粘膜及其它器官病变，发病前常有发热，多见于成年男性。
【诊断】典型病例诊断一般不难，但不典型的不完全型病例诊断存在一定困难。
本征诊断要点包括：⑴尿道炎、关节炎、结膜炎三联症同时出现或在短期内先后出现。
⑵皮肤及粘膜的特征性损害。
⑶发热、白细胞增多、血沉增快，血清免疫球蛋白增高，C反应蛋白和阳性、白细胞组织相容抗原HLA-B27阳性。
⑷尿道分泌物、结膜分泌物、滑膜液及大便病原菌检查。
⑸X线特征性表现。
⑹除外类风湿性关节炎、强直性脊柱炎、淋病性关节炎、银屑病性关节炎、肠病性关节炎及白塞综合征等。
【病理改变】本征早期，滑膜组织学改变学类似轻度化脓性感染，表浅部及血管区有局限性炎症反应，特点是炎症区明显充血、水肿、中性白细胞及淋巴细胞浸润。
病变两周以上可见浆细胞及多种的结缔组织细胞增生，偶见滑膜层细胞坏死;多数病例有局部红细胞渗出。
历时数月的慢性关节炎病理特点是绒毛样滑膜增生、血管翳形成和关节软骨级骨性侵蚀，镜检呈非特异性炎性反应，有淋巴细胞及浆细胞灶性浸润;部分病例可见淋巴病变往往类似类风湿性关节炎。
皮肤病变的特征是皮肤角质层增生，类似皮肤角化病和棘皮病，表皮出现水疱，疱内充满上皮细胞、中性多核白细胞和淋巴细胞，并常见微脓肿样改变。
真皮外层淋巴细胞和浆细胞浸润。
粘膜病理改变与皮肤病变相似，但无皮肤角化病表现。
【流行病学】由于本综合症病因不清，名称和诊断标准不统一，既往对其流行情况及发病率尚缺乏系统的研究。
少数研究表示Reiter综合征是一种并非少见的风湿性疾病。
在年轻男性炎症性关节病中，本症是最常见的原因。
据报道，非特异性尿道炎病人中约1%发和Reiter综合征;更有报道在非特异性尿道炎中约3%发生反应性关节炎。
Reiter综合征有哪些症状？
Reiter综合征有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍Reiter综合征症状，尤其是Reiter综合征的早期症状，Reiter综合征有什么表现？得了Reiter综合征会怎样？以及Reiter综合征有哪些并发病症，Reiter综合征还会引起哪些疾病等方面内容。
……*Reiter综合征常见症状：早晨上下眼睑粘连、白细胞增多、阴茎表浅性溃疡、巩膜外层炎、尿道口有红斑和水肿*一、症状Reiter综合征绝大部分发生于成年男性、个别可见于女性，常有不洁性交、冶游史或尿道炎、腹泻病史，以尿道炎、关节炎和结膜炎"三联症"为基本特征。
三症具有全者称完全型，只有关节炎或关节炎合并后二项之一者称不完全型。
本征为系统性疾病，大部份病人有发热、体重减轻，部分病人可有皮肤粘膜病变，少数病变广泛，常有淋巴结及脾肿大，还可累及胃肠、心血管、肺及神经系统等。
1.关节关节病变通常是本征的第二或三特征，常尿道炎、腹泻或结膜炎后2～4周出现，或与这些症状混同出现。
好发于负重的大关节如膝、踝腕关节，但指、趾小关节也常受累，关节炎为多发生性及不对称性、轻重不等，常伴有明显的红肿、热、痛，少数关节炎症可持续几周或更长。
急性期少数病人有背痛、骶髂关节和脊椎压痛。
脊柱关节受累常呈"踊跃式"，从一个部位路过某些节段而累及另一部位。
急性性关节炎迁延或反应发作可成慢性关节炎，曾报告1病程20年[20]病人有明显的膝及手术节变形，大小鱼际肌萎缩。
肌腱附着点的炎症称肌腱端病(enthesopathy)，这可能是Reiter综合征的突出表现，足底筋膜炎时，有明显跟腱压痛，X线检查见足底筋膜附着的跟骨部呈绒毛状钙化，由于骨膜炎可出现散发性条状肿胀。
肌腱端病，也可发生于胫骨下端或胫骨、足底肌腱附着点。
2.泌尿生殖系绝大部分为男性尿道炎，有尿痛、排尿困难、尿道分泌粘液或脓性分泌物，少数尿道口有红斑和水肿，有时尿道炎也可无症状。
reiter综合征 名词解释
Reiter综合征是一种罕见的自身免疫性疾病，通常以关节炎、尿道炎和结膜炎为特征。
这种综合征最初被德国医生Hans Reiter在1916年描述，因此得名为Reiter综合征。
Reiter综合征的主要特点是非化脓性关节炎，特别是膝关节和踝关节，导致关节肿胀、疼痛和运动受限。
此外，患者还可能出现尿道炎，表现为尿道分泌物增多、尿道灼热和排尿困难。
结膜炎也是Reiter综合征的常见症状，表现为眼睛红肿、分泌物增多和视力模糊。
除了这些主要症状外，Reiter综合征还可能伴随其他症状，如皮疹、溃疡性口腔炎、结肠炎和尿路感染。
此外，患者还可能出现关节痛、腰痛和疲劳等非特异性症状。
Reiter综合征的病因尚不完全清楚，但研究表明，遗传因素、感染和免疫系统异常可能与该疾病的发生有关。
常见的引发因素包括性传播感染（如淋病和衣原体感染）以及胃肠道感染（如沙门氏菌和耶尔森氏菌感染）。
诊断Reiter综合征通常需要综合临床表现、实验室检查和影像学检查。
常用的实验室检查包括血常规、关节液分析和免疫学检测。
影像学检查可用于评估关节和骨骼的病变情况。
治疗Reiter综合征的方法包括非甾体类抗炎药（NSAIDs）用于缓解关节炎症状，抗生素用于治疗感染，以及免疫调节剂（如甲氨蝶呤和抗肿瘤坏死因子药物）用于调节免疫系统功能。
此外，物理治疗和康复训练也可以帮助恢复关节功能。
尽管Reiter综合征目前尚无治愈方法，但及早诊断和综合治疗可以显著改善患者的生活质量。
因此，对于出现上述症状的患者，及时就医并接受专业治疗是至关重要的。
总之，Reiter综合征是一种以关节炎、尿道炎和结膜炎为特征的罕见自身免疫性疾病。
它的诊断和治疗需要综合临床表现、实验室检查和影像学检查。
尽管目前尚无治愈方法，但通过合理的治疗和康复训练，患者的症状可以得到有效缓解，提高生活质量。
RETT瑞特综合症课件
能力优于语言能力
4、体格发育大致正常
5、刻板动作更加多样复杂
6.10岁内步态正常，大运动无异常
7、有的有语言散失，如存在常有独特的
语言方式，明显地缺乏动词
8、典型地避免与他人眼对眼交流
9、刻板地仪式性的表现，常常涉及熟练
但奇特的物品使用方式，自我刺激
10、惊厥在青春后期及成人占25%左右
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瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的 神经性疾病。瑞特综合征（生物通注: Rett syndrome）是一种常发生在女童身上的神经 系统疾病，其特征是患者出现类似自闭症的 行为、运动控制能力的丧失、呼吸不规律以 及骨骼问题。患瑞特综合征的女童通常在18 个月后才表现出明显的症状。
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瑞特氏症候群 - 简介 瑞特氏症候群为一种性染色体显性遗传性神经系 统疾病, 其发生率约为1/10,000～1/23,000, 好发于 女童。据医学报告指出, 此病症是因X染色体 （Xq28）上的MECP2基因缺陷所导致。MECP2基 因对脑部及生命的发展步调十分重要, 患童通常于 初期能正常发展, 在6～18个月左右出现发展及头 围生长停滞, 之后进入退化期。
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八条支器官增大或其它蓄积性疾病体征； 3、 视网膜病变或视神经萎缩； 4、 出生时的小头； 5、 围产时获得性脑损伤证据； 6. 存在着肯定的代谢性疾病或其它的进行性
神经病变； 7、 因严重的感染或头部外伤而获得的神经
病变。
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Rett综合症
1、16-18个月发育正常 2、进行性失去语言和手的功能 3、各个方面智力的严重低下 4、生长迟缓，获得性小头 5、永久手的失用 6.进行性行走困难，步态不稳，躯体的失用和
3
瑞特氏症候群 - 症状 退化期的症状包括: 一、失去有意义的语言表达及手部运动技巧；出
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3 炎症泌尿生殖道
典型患者是在性接触或痢疾 后7~14天发生无菌性尿道炎。
4 皮肤黏膜表现
开始为红斑基底上清亮的小水疱，然后发展成 斑疹、丘疹并形成角化小结节。这种皮损无论从 临床表现还是从组织病理上都很难与脓疱性银屑 病相鉴别。类似于银屑病的指甲角化也可见于约 6%~12%的患者。5%～15%的患者可出现一过 性浅表性腔溃疡，溃疡多位于硬腭和软腭、牙龈、 舌和颊黏膜，开始表现为水疱，逐渐发展成浅小、 有时融合的溃疡，多为无痛性。结节红斑是耶尔 森菌感染的临床表现，常见于女性、HLA-B27阴 性及缺乏胃肠道症状的患者。
全身症状
心脏表现
皮肤黏膜表 现
关节炎Βιβλιοθήκη 炎症泌尿生 殖道眼部症状
1 全身症状
全身症状常突出，一般在感染后数周出现 发热、体重下降、倦怠无力和大汗。热型 为中至高热。每日1~2个高峰，多不受退热 药影响。通常持续10~40天，可自行缓解。
2 关节炎 首发症状以急性关节炎多见，典型的关节炎出现在尿道或 肠道感染后1~6周。呈急性发病。多为单一或少关节炎，非 对称性分布，呈现伴关节周围炎的腊肠样指 (趾)。关节炎 一般持续1~3个月，个别病例可长达半年以上。主要累及膝 及踝等下肢大关节。肩、腕、肘、髋关节及手和足的小关节 也可累及。受累关节呈热、肿胀、剧痛和触痛。膝关节常有 明显肿胀及大量积液。背部不适常放射到臀部和大腿。在卧 床休息和不活动时加重。肌腱端病的典型表现是跟腱附着点 炎。初次发病症状通常在3~4个月内消退，并可恢复正常。 但有复发倾向，某些患耆可在反复发作过程中发生关节畸型、 强直、骶髂关节炎和(或)脊柱炎。
发病机制
反应性关节炎的发病与感染、遗传标记(HLA-B27)和免疫失调有关。引起反应性关 节炎的常见病原微生物包括肠道、泌尿生殖道、咽部及呼吸道感染菌群，甚至病毒、 衣原体及原虫等。这些微生物大多数为革兰染色阴性，具有粘附黏膜表面侵入宿主 细胞的特性。研究发现，许多反应性关节炎患者的滑膜和滑膜白细胞内可检测到沙 眼衣原体的DNA和RNA，及志贺杆菌的抗原成分。而衣原体热休克蛋白(HSP）、 耶尔森菌热休克蛋白-60 及其多肽片段均可诱导反应性关节炎患者T细胞增殖。这些 发现提示，患者外周血中的T细胞可能受到上述细菌的抗原成分的诱导而导致发病。 与此同时，近期大量研究证明乙型溶血性链球菌感染与反应性关节炎的发病也密切 相关，乙型溶血性链球菌感染是反应性关节炎的另一个常见原因。 反应性关节炎的发病还与HLA-B27有密切的相关性，肠道及泌尿生殖道感染引起的 反应性关节炎多与易感基因HLA-B27 有关，而链球菌、病毒、螺旋体导致的反应性 关节炎一般无HLA-B27 因素参与。在关节炎病人中存在针对HLA-B27与细菌多肽复 合物的免疫反应而致病。在反应性关节炎患者，用分支杆菌热休克蛋白-65基因，或 从相对应的热休克蛋白序列得到的多肽转染HLA-B27细胞，在其血清中可发现针对 该细胞的特异性抗体。
5 眼部症状
1/3的反应性关节炎患者可出现结膜炎，通常 症状较轻，常在关节炎发作时出现，可以是单侧 或双侧受累，伴有无菌性分泌物。1～4周多可自 发缓解，但很易复发。5%的患者出现急性前色素 膜炎，表现为眼睛疼痛、发红和畏光，预后一般 较好，但是如不治疗，有11%的患者可出现失明。 角膜炎、角膜溃疡、表面巩膜炎、视神经和球后 神经炎、前房出血也可见于持续性或慢性患者。
除HLA-B27 之外，其他基因与反应性关节炎的关 系已有不少研究。已经证明，HLA-B51、B60、 B39 及B7 均可能增加反应性关节炎的易感性。 HLA-B60 和HLA-B27在反应性关节炎致病中有协 同作用，而HLA-B39 和HLA-B7 则可见于HLA-B27 阴性的患者，可能直接参与反应性关节炎的致病 过程。另有研究发现，链球菌感染后反应性关节 炎患者携带HLA-DRB1*01 基因的频率增加，而相 比之下，链球菌感染后发生典型急性风湿热的患 者多为HLA-DRB1*16 阳性。但是，进一步的结论 尚需更多的研究证实。
小组人员：
瑞特综合征简介
瑞特综合征又叫反应性关节炎，是一种发生于某些特定部位（如
肠道和泌尿生殖道）感染之后而出现的关节炎。早在1916年，
Hansreiter报告在普鲁士军队中，患关节炎、非淋球菌尿道炎、 结合膜炎3症的病例，后来称为Reiter综合征（具有典型尿道炎、 结膜炎和关节炎三联征者）.1969年，Ahvonen提出反应性关节 炎的概念，并延用至今。。随着人们对本病进行的一系列的临床 及实验室研究证实，目前认为，反应性关节炎是一种继发于身体 其它部位感染后出现的急性非化脓性关节炎。
疾病诊断
反应性关节炎需同多种风湿性疾病。如急性风 湿热、痛风性关节炎和脊柱关节炎的其他类型(银屑 病关节炎、强直性脊柱炎、肠病性关节炎等)相鉴别。 但最重要的是排除细菌性关节炎。
（一）细菌性关节炎：是关节腔本身的细 菌感染所致，多为单关节炎，急性发病， 常伴高热和乏力等感染中毒症状。关节局 部多有较明显的红、肿、热、痛，还可出 现身体其他部位感染表现，甚至败血症表 现，一般无眼炎、骶髂关节炎和皮肤黏膜 损害等。关节滑液为重度炎性改变，白细 胞计数常>50x10/L，中性粒细胞比例多在 75%以上。滑液培养可发现致病菌。
6 心脏表现 心脏表现可包括主动脉病变和传导异常。主动脉环和升主 动脉是通常受累的部位，少数患者由于主动脉中层病变和 主动脉根部扩张，最终发生主动脉瓣关闭不全。5%～ 14%的患者可出现心电图异常。慢性病患者(病程超过10 年)最常报道的为I度房室传导阻滞，可能进展为Ⅱ度或完 全性房室传导阻滞。有研究提示，约6%的链球菌感染后 反应性关节炎患者可在病程中出现心脏炎，因此提出对链 球菌感染后的患者仍应给予预防性抗生素治疗，以避免链 球菌感染的进一步关节损害或者心脏炎的出现。
另外瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的神经性疾病，也是 一种性染色体显性遗传性神经系统疾病，好发于女童，发病率约 为1/10,000～1/23,000，此病症是因X染色体（Xq28）上的
MECP2基因缺陷导致。
瑞特综合征症状
患者出现类似自闭症的行为、运动控制能力的丧失、呼吸不规 律以及骨骼问题，通常在18个月后才表现出明显的症状。还有 以下临床表现：