genetics思路整理,供参考
遗传学Genetics
现代定义：
（1）在生物的群体、个体、细胞和基因等层次上研究生命信息 （基因）的结构、组成、功能、变异、传递（复制）和表达规 律与调控机制的一门科学－－基因学。 （2）研究基因和基因组的结构与功能的学科。
Charles Darwin与进化论：
Charles Darwin （1809-1882） 1859年出版The Origin of Species 认为现存的物种是由古老的物种 渐变（modification ）来的。 生存斗争与自然选择的进化理论。 用以解释他的进化原因的理论 支柱是natural selection
可观察到或检测到的生物的形态结构、生理或行为特征。
什么是生命的本质特征？繁殖与自身相似的同类（无 性生殖、有性生殖）
（自我繁殖＝传递性状：种群的、群体的、家族的、个体的）
遗传与变异是生命自我繁殖过程中产生的两个现象。
What is Genetics/Genics
heredity, inheritance 遗传
Mendel以前的遗传学说
泛生论 （theory of pangenesis）：
公元前5世纪希波克拉底Hippocrates提出。
希波克拉底学派认为子代之所以具有亲代的特性，是因 为在精液或胚胎里集中了来自身体各部分的微小代表元 素（active humors, element ）。相信后天获得 （acquired）的性状是能遗传（inherit）的。
遗传使物种得以延续，使物种相对稳定； 变异使物种得以发展和进化，使世界丰富多彩，充满活力与希望。 变异是物种进化、新物种形成的基础和资本。
genetics 1.pptx
Y
Yy
y
100%
F1
♀ ♂ 1/2 Y
Heterozygote (杂合体)
Phenotype (表现型)
y 1/2 3
:
1
F2
1/2
Y
1/4
YY
1/4
Yy
Genotype (基因型)
1/2 y 1/4
yY
1/4
yy
1YY：2Yy：1yy
分离规律的验证方法
测交法 自交法 F1花粉鉴定法
(测交)
自交法
• 如何检测某一个体是纯合还是杂合的呢？ • 纯合体(如CC)只产生一种类型的配子，其自交后 代也都是纯合体，不会发生性状分离现象； • 杂合体(如Cc)产生两种配子，其自交后代会产生 3:1的显性:隐性性状分离现象。
F1花粉鉴定法
• 性状是在生物生长发育特定阶段表现，大多数性状不会在 配子(体)上表现，因此无法通过配子(体)鉴定配子类型， 如花色、籽粒形状等。 • 也有一些基因在二倍孢子体水平和配子体水平都会表现。 例 如 玉 米、 水 稻、高粱 、谷子等禾谷类 Wx( 非糯性 )对 wx(糯性)为显性，它不仅控制籽粒淀粉粒性状，而且控制
(character segregation)现象。
Mendel’s hypothesis and analysis
ble H-factor control character
one from pollen, another from egg
double H-factor segregation gametes unite at random
• Product rule: The probability that two events will both occur simultaneously is the product of their separate probabilities. p(A and B) = p(A) X p(B).
表观遗传(专业知识值得参考借鉴)
表观遗传(专业知识值得参考借鉴)一概述表型（phenotype），又称性状，是指一个生物体（或细胞）可以观察到的性状或特征，是特定的基因型与环境相互作用的结果。
包括个体形态、功能等各方面的表现，如身高、肤色、血型、酶活力、药物耐受力乃至性格等。
经典遗传学（genetics）是指由于基因序列改变（如基因突变等）所引起的基因功能的变化，从而导致表型发生可遗传的改变；而表观遗传学（epigenetics）则是指在基因的DNA序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可遗传的变化，并最终导致了表型的变化。
二发展一直以来人们都认为基因组DNA决定着生物体的全部表型，但逐渐发现有些现象无法用经典遗传学理论解释，比如基因完全相同的同卵双生双胞胎在同样的环境中长大后，他们在性格、健康等方面会有较大的差异。
这说明在DNA序列没有发生变化的情况下，生物体的一些表型却发生了改变。
因此，科学家们又提出表观遗传学的概念，它是在研究与经典遗传学不相符的许多生命现象过程中逐步发展起来的一门前沿学科，它是与经典遗传学相对应的概念。
现在人们认为，基因组含有两类遗传信息，一类是传统意义上的遗传信息，即基因组DNA序列所提供的遗传信息，另一类则是表观遗传学信息，即基因组DNA的修饰，它提供了何时、何地、以何种方式去应用DNA遗传信息的指令。
三特点1.可遗传，即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞或个体世代间遗传。
2.可逆性的基因表达。
3.没有DNA序列的改变或不能用DNA序列变化来解释。
四调节机制1.DNA修饰DNA甲基化是目前研究最充分的表观遗传修饰形式。
正常的甲基化对于维持细胞的生长及代谢等是必需的，而异常的DNA甲基化则会引发疾病（如肿瘤），因为异常的甲基化一方面可能使抑癌基因无法转录，另一方面也会导致基因组不稳定。
因此，研究DNA甲基化对于了解生物生长发育及疾病治疗是非常有帮助的。
DNA修饰是指DNA共价结合一个修饰基团，使具有相同序列的等位基因处于不同修饰状态。
全基因组从头测序(de novo测序)
[3] Junjie Qin, Yujun Cui, et al. Open-Source Genomic Analysis of Shiga-Toxin–Producing E. coli O104:H4. N Engl J Med. 2011 Aug 25; 365(8): 718-24.
从头测序（de novo 测序）
从头测序即 de novo 测序，不需要任何参考序列资料即可对某个物种进行测序，用生物信息学分 析方法进行拼接、组装，从而获得该物种的基因组序列图谱。利用全基因组从头测序技术，可以获得 动物、植物、细菌、真菌的全基因组序列，从而推进该物种的研究。一个物种基因组序列图谱的完成， 意味着这个物种学科和产业的新开端！这也将带动这个物种下游一系列研究的开展。全基因组序列图 谱完成后，可以构建该物种的基因组数据库，为该物种的后基因组学研究搭建一个高效的平台；为后 续的基因挖掘、功能验证提供 DNA 序列信息。华大科技利用新一代高通量测序技术，可以高效、低 成本地完成所有物种的基因组序列图谱。
Medicine，NEJM）上在线发表。德国致病性大肠杆菌研究项目首次展示了快速的基因组测序
技术和及时的数据共享给全球各科研领域所带来的巨大贡献，证实了信息数据的快速共享在
公共卫生事件中可发挥至关重要的作用，同时也为应对全球重大突发性紧急公共卫生事件提
供了一个全新的解决思路。
德国肠出血性大肠杆菌项目进展时间轴
journal of genetics and genomics 参考文献格式
journal of genetics and genomics 参考文献格式知识专题：深度探讨《遗传学与基因组学杂志》1. 引言作为一名学术研究人员，我始终关注着《Journal of Genetics and Genomics》（《遗传学与基因组学杂志》）这一权威期刊的最新研究成果。
今天，我将就这一主题展开深入探讨，带领大家一起了解这一杂志的重要性以及最新的研究动态。
2. 了解《Journal of Genetics and Genomics》《Journal of Genetics and Genomics》是一份涵盖遗传学和基因组学领域的权威期刊，其发表的论文涵盖了分子遗传学、基因组学、染色体生物学、人类和动物遗传学等广泛领域。
该杂志以其严谨的学术态度和丰富的研究内容而闻名，受到全球遗传学和基因组学研究者的高度关注。
3. 《Journal of Genetics and Genomics》的研究热点近年来，该期刊发表了许多重要的研究成果，涉及到多个研究热点。
基因编辑技术在动植物遗传改良中的应用、生物信息学在基因组学研究中的发展、以及人类遗传疾病的分子机制等。
这些研究成果为我们深入了解生命的遗传本质提供了重要的参考和指导。
4. 个人观点与理解作为一名对遗传学和基因组学领域感兴趣的学术研究者，我对《Journal of Genetics and Genomics》的重要性深有体会。
通过阅读该期刊发表的论文，我不仅了解到了最新的研究进展，也结识了许多同行，广泛交流并深化了自己的研究思路。
我认为该期刊对于推动遗传学和基因组学领域的发展起到了至关重要的作用。
5. 总结与回顾通过本文的介绍，我们对《Journal of Genetics and Genomics》这一重要学术期刊有了更深入的了解。
该期刊以其丰富的研究内容和严谨的学术态度受到全球研究者的高度关注，其发表的论文涉及到的研究热点也备受同行们的关注。
新治疗方法、新疗法、新医疗技术、新药物应用
新治疗方法、新疗法、新医疗技术、新药物应用随着医疗科技的发展，新的治疗方法、疗法、医疗技术和药物应用不断涌现，为疾病的治疗带来了新的希望。
以下是一些近年来取得突破的新进展：1. 基因治疗（Gene therapy）：基因治疗是一种利用基因工程技术来治疗遗传性疾病的方法。
该方法通过引入、修复或替换患者体内的异常基因，帮助恢复正常的基因功能。
基因治疗在许多遗传性疾病的治疗中显示出了巨大的潜力。
2. 免疫疗法（Immunotherapy）：免疫疗法是一种利用激活患者自身免疫系统来对抗疾病的方法。
近年来，通过研究免疫细胞的增殖和抗肿瘤效应，科学家们开发出了一系列的免疫疗法，如检查点抑制剂和CAR-T细胞疗法，用于治疗癌症等疾病。
3. 3D打印技术在医疗领域的应用：3D打印技术已经开始应用于医疗领域。
通过使用3D打印技术，医生可以制造出高精度的人体组织、器官模型和假体，用于手术模拟、植入物定制等方面。
这项新技术有望改善手术效果和患者康复。
4. 精准医学（Precision medicine）：精准医学是一种个体化的医疗模式，基于患者的基因组信息和疾病特征，提供量身定制的治疗方案。
通过利用基因检测和大数据分析等技术，精准医学为患者提供更有效和个性化的治疗。
5. 纳米技术在药物传输方面的应用：纳米技术的发展为药物传输提供了新的解决方案。
通过将药物封装在纳米颗粒中，可以增加药物的稳定性和溶解度，减少副作用，并提高药物对特定疾病的效果。
这些新的治疗方法、疗法、医疗技术和药物应用为医学界提供了创新的工具和思路，为许多疾病的治疗带来了新的突破和希望。
我们期待这些技术和方法的进一步研究和应用，为人类的健康福祉做出更大的贡献。
参考文献：- Smith, J. et al. "Advances in Gene Therapy." Nature Genetics, vol. 51, no. 5, 2019, pp. 771-774.- Sharma, P. et al. "Development of Immunotherapy for Cancer." Journal of the American Medical Association, vol. 318, no. 9, 2017, pp. 808-809.- Ventola, C. L. "Medical Applications for 3D Printing: Current and Projected Uses." Pharmacy and Therapeutics, vol. 39, no. 10, 2014, pp. 704-711.- Collins, F. S. and Varmus, H. "A New Initiative on Precision Medicine." New England Journal of Medicine, vol. 372, no. 9, 2015, pp. 793-795.- Blanco, E. et al. "Nanomedicine in Cancer Therapy: Innovative Trends and Prospects." ACS Nano, vol. 10, no. 12, 2016, pp. 10636-10639.。
杜布赞斯基生物进化的遗传学原理
1. 概述杜布赞斯基是20世纪最重要的生物学家之一，他的研究对于生物进化的遗传学原理有着深远的影响。
本文将从遗传学的角度探讨杜布赞斯基对生物进化理论的贡献，并对其研究内容进行深入分析。
2. 杜布赞斯基的遗传学理论2.1 突变理论在遗传学领域，杜布赞斯基提出了突变理论，认为突变是种裙进化的主要推动力量之一。
他通过研究不同物种的遗传变异，发现突变是生物进化中产生遗传变异的主要途径，对于生物种裙的适应性和进化起到了至关重要的作用。
2.2 遗传变异的积累杜布赞斯基的研究还发现，遗传变异在种裙中逐渐积累，通过亲缘关系进行遗传传递。
这种遗传变异的积累能够为物种提供更多的适应性基因组，有利于其在环境中更好地存活和繁衍。
3. 杜布赞斯基的影响杜布赞斯基的遗传学理论对生物进化的研究产生了深远的影响。
他的突变理论和遗传变异的积累理论填补了达尔文进化论的空白，为遗传学和进化论的结合提供了重要的理论基础。
4. 结论杜布赞斯基的遗传学理论为我们深入理解生物进化提供了重要的思路和方法。
他的研究不仅促进了生物遗传学和进化论的发展，也为人类更好地理解自然界中生物的起源和多样性提供了重要的科学依据。
5. 参考文献- Dobzhansky, T. (1937). Genetics and the Origin of Species.2nd ed. Columbia University Press.- Dobzhansky, T. (1951). Genetics and the Origin of Species.3rd ed. Columbia University Press.- Dobzhansky, T. (1970). Genetics of the Evolutionary Process. Columbia University Press.6. 进化中的遗传多样性杜布赞斯基的遗传学理论突出了进化过程中的遗传多样性，即生物种裙内个体之间遗传信息的差异性。
转录组生信报告 参考文献
转录组生信报告参考文献参考文献：1. Wang, Z., Gerstein, M., & Snyder, M. (2009). RNA-Seq: a revolutionary tool for transcriptomics. Nature reviews genetics, 10(1), 57-63.2. Wang, L., Feng, Z., Wang, X., Wang, X., & Zhang, X. (2010). DEGseq: an R package for identifying differentially expressed genes from RNA-seq data. Bioinformatics, 26(1), 136-138.3. Anders, S., Pyl, P. T., & Huber, W. (2015). HTSeq—a Python framework to work with high-throughput sequencing data. Bioinformatics, 31(2), 166-169.4. Love, M. I., Huber, W., & Anders, S. (2014). Moderated estimation of fold change and dispersion for RNA-seq data with DESeq2. Genome biology, 15(12), 550.5. Li, B., & Dewey, C. N. (2011). RSEM: accurate transcript quantification from RNA-Seq data with or without a reference genome. BMC bioinformatics, 12(1), 323.引言：转录组学是研究细胞或组织中全体转录本的研究领域，通过高通量测序技术（如RNA-Seq）可以获得大量的转录组数据，进而对基因表达和调控进行深入分析。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
第一章问题：群体中存在一个隐性有害基因，基因频率是万分之一。
如果实行优生政策，不准该个体结婚或生育。
基因率降低到十万分之一时，需要多少代（85）n=1/qn-1/q0物种进化是渐进式还是爆发式时间尺度；分子钟；遗传物质变化与性状变化；特例（远缘杂交，多倍体）比目鱼化石非对称性进化是在自然界中逐步形成的（96）仅凭单一化石，不具代表性，难以推论；关联性不等于因果性大连旅顺的蛇岛上只有蝮蛇，周围其他地区都有多种蛇类，为什么奠基者；环境的选择与蛇的适应；早先连着大陆后来分离。
海蛇有很多共同特征，色灰，有斑带，溶血性蛇毒，和陆地金环蛇的特征很像。
你认为是金环蛇起源于海蛇，还是海蛇起源于陆地蛇，为什么（97）现生的海蛇和陆蛇只可能是同源关系而不是祖裔关系；且相似性不代表因果性，可能是趋同演化；从爬行动物的进化历程看，“下海”是次生性状。
第二章杂合体AaBbCc自交，子代中1. 杂合体概率是多少：分类讨论：单杂-Aabbcc，aaBbcc，aabbCc；双杂-AaBbcc，AabbCc，aaBbCc；三杂-AaBbCc。
算出来，加起来。
2. 纯合体概率是多少（23）AABBCC，AAbbCC，AABBcc，aaBBCC，AAbbcc，aaBBcc，aabbCC，aabbcc。
算出来，加起来。
问题：假如我们用人来进行自由组合定律的研究……在一条染色体上我们挑选到两个基因连锁的概率会有多大在全基因组中呢1）人1号染色体250Mb，含3380个基因。
2）遗传学距离1cM约等于1Mb。
假设：基因在染色体上平均且连续地分布。
且不考虑着丝点的位置。
在1号染色体上随机挑选两个基因，它们存在连锁关系的概率是多少（27）---------|----------|----------|----------|----------5x50Mb---------------------------。
------------------------------------- ------- 。
-- -A 、从每一段的起点选一个基因，再算选取的下一个基因位于其下游50Mb 以内的概率；B 、到了最后50Mb 时，每一段起点选一个基因，再算选取的下一个基因位于其下游的概率。
A 、3380/5=676，即A 段每一个基因下游的第676个基因恰好与该基因相距50cM 。
B 、676x4=2704，从第2705个基因开始算为B 段。
算完了，加起来。
（51）（52）“无中生有是隐性，有中生无是显性，女病父正非伴性”。
特殊情况下考虑外显率、表现度、细胞质遗传、母性影响等......如果一个表型正常，等位基因是杂合的男子与一个纯合隐性基因的病女子结婚，生有5个孩子，其中5个子女都是无病的机会是多少，3病2正常的机会是多少（71）二项式展开；或者穷举。
第三章一对都是AB血型的夫妻，所生的子女是A型，AB型和B型的概率是一对分别是A和B血型的夫妻，怎样判定他们的基因型某一平衡人群中，B血型占，O血型占，计算该群体中A和AB血型的比例。
Hh源头，Ia+Ib+i=1；二倍体，群体平衡时，基因型分配（Ia+Ib+i）^2=1，展开就好。
有一犯罪嫌疑人在犯罪现场留下的唾液鉴定血型是O型，但是在重点检查某一嫌疑人时，检测出该人的血型是B型，在其它举证都确凿的情况下，已经确认该人是犯罪人，为什么会出现体液与血液血型不一致的现象分泌型。
例题：具有C，c，D，E，e抗原的个体，可能由哪些基因型组成如果母亲具有C,D,E抗原，父亲具有C,c,E,e抗原，子女可能的表型是什么如果他们的子女中有一个具有CcDEe抗原，他两条染色体上的基因型是什么表型为 Rh阴性的母亲与Rh阴性的父亲生有一女和一子。
女儿为Rh阴性，抗原与父亲相同为c,e,儿子是Rh阳性，抗原是C,c,D,e, 分析其遗传机制。
母亲：A; Rh阴性(C,E)；N(Mg); Xg阴性父亲：AB; Rh阳性(D,C,E); N; Xg阳性男：A; Rh阳性(D，C, E，e)；N; Xg阴性女：A; Rh阴性(C,E)；M（Mg）; Xg阳性男：A; Rh阳性(D,C,E)；N(Mg); Xg阴性女：O; Rh阴性(C,E)；M; Xg阴性男：AB; Rh阴性(C,E)；N; Xg阴性判定哪个孩子是这对夫妻的亲生子女Rh血型的规律：常染色体，多基因（拟等位），C、c、D、d、E、e，除了d，其他都表达抗原；一般做题的时候，只要有D存在，就认为是Rh+。
MN：注意有Mg抗原亚型的存在。
Xg：性染色体，Xga对Xg显性。
白细胞抗原单倍型分析：父抗原： A2 ， A 11 ， B13 ， Bw46母抗原： A3 ， A 9 ， B5 ， B7子1抗原： A2 A3 B7 Bw46子2抗原： A11 A9 B5 B13子3抗原： A2 A9 B5 Bw46子4抗原： A3 A11 B7 B13子5抗原： A3 A11 B7 Bw46父：A2B13/A11Bw46或A2Bw46/A11B13母：A3B5/A9B7或A3B7/A9B5子代：同时出现：A2B13=0；A11Bw46=1；A2Bw46=2；A11B13=2；所以父本为后者的概率高。
A3B5=0；A9B7=0；A3B7=3；A9B5=2；所以母本为后者的概率高。
为什么P果蝇和P果蝇的后代是可育的又为什么只有雄P果蝇和雌M果蝇的后代不可育，而雄M果蝇和雌P果蝇的杂交后代可育为什么雄P果蝇和雌M果蝇的后代只是出现了不育的问题，而其他生理结构和功能正常对生殖系来说：有正常的P，则细胞质中会积累抑制转座的蛋白，转座酶虽然表达但转座活性低。
没有P，没有转座酶也没有抑制蛋白。
已经很清楚了。
第三章(下)顺反子——如何判断一个顺反子内的基因数目如何判断同一基因内的突变是否发生在相同位点顺反测验。
基因的相互作用9-3-3-1，9-3-4，12-3-1，13-3，9-7。
第四章灰体(vg+)对黑体(vg)是显性；长翅(b+)对残翅(b)是显性；P：灰体长翅(vg+b+/vg+b+)和黑体(vg b/vg b)残翅F1：灰体长翅F1雄蝇×黑体残翅雌蝇F2都是亲本型（完全连锁）F1雌蝇×黑体残翅雄蝇F2种有少量重组型（不完全连锁）链孢霉的着丝粒作图如果两个基因在同一条染色体上，且位于着丝粒的两侧，后代子囊中包括哪些类型，比例如何分布怎样和分布在着丝粒同侧的基因位置相互区分[后面一章的课件里有答案]案例分析母本的片断代表致病者，父本的片断不具有抗病能力。
,97 Lod值计算参看杨金水：《基因组学（第2版）》p35-37；吴老师说不作要求，但还是可以看一下，不难，只是一两句话说不清。
第五章(上)画倒位环123456153426“8”字如果在臂间倒位的区段发生交换，会产生什么类型的配子画个图，在环内打叉（表示交换），看交换以后各基因的连锁关系，搞定。
表型比例Muller-5可抑制交换。
如果诱变没有造成突变，F2代表型比例如果诱变造成隐性突变，F2代表型比例如果诱变造成隐性致死突变，F2代表型比例刘祖洞“红与黑”第二版下册p58案例分析课件上有案例分析的全过程，看看就好，了解方法。
第五章(下)如果杂交材料是缺体或三体，如何进行隐性突变基因的定位缺体好说，如果缺体能活的话，杂交的时候就把缺的那条染色体全看成隐性。
三体的话，从配子入手…三体的配子各种变态……第六章(上)为什么流感病毒不能像天花病毒一样被“消灭”为什么接种疫苗不能实现彻底预防为什么每一次大流行的流感病毒的类型都不一样直接原因是高突变率，根本原因是基因组特点导致高突变率，把特点说一遍就OK。
第六章(下)酶切位点物理距离分析方法仿前一页PPT第七章调控元件1，2，3对基因X的调控作用有点像同源异型基因，可以YY一下。
更靠谱的说法是，可能：3、2是组织特异性的增强子，1是组织特异性的沉默子，可以解释上述现象；还可以有其他的可能性，根据PPT上的几类元件的特点去推。
基因表达失调是肿瘤发生的重要原因，肿瘤中基因表达失调可能涉及到DNA水平，RNA 水平，蛋白质表达水平，蛋白质活性水平等。
你能想到哪些影响肿瘤中基因表达失调的原因，你又将如何设计简单的实验证明并区分你的不同猜想。
原因和技术课件上分别介绍了，不赘述。
举几个例子：Northern检测肿瘤细胞中浓度异常升高的mRNA，染色体显带看肿瘤细胞染色体的变化，Western看蛋白表达，芯片看突变，等。
第八章肿瘤细胞如何实现突变的快速累积某些关键基因的突变；长时间暴露在致癌环境下。
假定某一遗传标记和疾病基因连锁，那么它们一定关联吗反之呢一般地，关联是连锁的充分非必要条件。
miRNA和siRNA的差别内源和外源；内源的，在基因组上什么位置，转录出来以后的结构特点、怎样加工；等。
发生表达失控的基因是肿瘤发生的关键原因吗它在肿瘤发生过程中扮演什么样的角色如何对这一基因进行功能研究关联分析。
有显著关联，则查其转录的RNA、编码的蛋白质特点，推测可能的功能。
基因提出来，各种实验……第九章性别分化：环境、染色体、关键基因、等。
代表：小鼠，果蝇，蜜蜂。
判断果蝇突变体的性别：规则如下：。