共济失调毛细血管扩张症

均有缺失 ｄｌ ４ （３） ｅ １） ２，与文献所载较一致。 可能。 （ ｑ
另方面 ，由于 Ａ Ｔ的染 色体易发生断裂而又 无 ５ 迄今本病 尚无特效疗法，预后不佳。我 ．
规律， 因而例 Ｉ 染色体的多种多样畸变 （ Ｉ Ｉ 累及 １ ２ ４ ６ ７ １ 号染色体） ， ， ， ， ， ４ 也就不足为奇。不 过， 本例所丢失的染色体片段极小， 故对患儿的
共济失调毛细血管扩张症
梁 龄 刘霖 张 如 潘 榜 秀 悼 影 锡
（ 中山 医科大 学神经病学研 究室 ， 广州）
区宝样
卓子兰
（ 中山医科大学肿瘤 研究所 ， 州） 广
共济失调毛细血管扩张症 （ｔ ｉｔａｇ Ａａ ａｅ ｎｉ ｘ －ｌ － ｅｔ ｉ ｃｓ ａａ简称 Ａ ）又称 Ｌ ｕ－ａ 综合征， Ｔ ｏｉＢｒ ｓ 是
十
Ｉ Ｖ
男｝ ｍ
１ ｛１ ４ ２
男
９
男
１３ ２
＋
十
斗１ 斗
５
皮肤 萎缩及皮下脂肪 少 皮肤 色素 沉着 头发 黄、 失光泽 身高（ 米）） 厘 ” 体 重（ 公斤）， ３
＋
十
十
＋ ＋
（ 眼结合９ 毛 ， ｉ 细 血 管 扩 万） 米 （ 偶有轻 Ｖ上 Ｒ 二 ） 呼吸道 炎；
＋ ＋ 十 ＋ ＋ ＋ 十 ＋ ＋ ＋ ＋ ＋ ＋
２１７ 年 Ｔ ｅ ａ ． ９４ ｈｒ ｎ等提出， 长臂有失 ｍ Ｘ
活中心；１７ 年进一步推测， ９９ 失活中心大概位 于Ｘ长臂近端 Ｑ带的暗区与相邻亮区的中间部
分；１８ 年 Ｍａｅ 研究证实，失活中心位于 ９１ ｔｉ ｌ Ｘ １２ ｑ 之间区带中 ｑ 和Ｘ ２． １ ． １ ２ 。有人认为失活 中心形成Ｘ 小体， 那末 ｐ ｄ （ ） ２ ）具 ｓ ｉ Ｘ （２． ｕ ｃ ｐ ３
眼结合膜毛细血管扩张， 突出表现为血管症状； 皮下脂肪少、 有不规则色素沉着， 头发变黄且失 光泽， 突出表现为早老性改变； 身高体重明显低 于同龄儿，突出表现为躯体发育障碍。这几方
害— 走路不稳。随着病情发展， ４ 例先后发 生了小脑性共济失调， 突出表现为神经症状， 并
伴 有 Ｆ反 射减 弱 、 性 眼球 麻 痹 、 智 力减 退 等 ； ｍ ｔ 假
１本例未作皮肤成纤维细胞检查，不能排 ． 除 嵌合体。此等臂双着丝点Ｘ的形成，可能在 配子形成过程中， 或受精卵在 Ｇ 期中，其中一 ａ
条Ｘ ，在ｐ ３ ２．处发生断裂，相邻的姐妹单体 ２
发生融合， 在细胞分裂后期， 着丝点纵裂后，形 成等臂双着丝点，其中一着丝点已失活，成为
［ ］ 邱信芳等：１８，遗传学报， （） １２ ２， ４ ９１ ８２－ －１ ．２ ５
｝ Ｎ球蛋ｋ Ｅ ； ｀ １
ＩＡ ｇ
ＩＧ ｇ
３． ０ １ ４ ４． ２． ９６
３． ２ １ ４ ４． ２． ８
２． ０ １ ６ ９． 〔． 、 ８８
一／ （‘ ｍ’ ｇ’ 川 ‘
淋巴 细胞转 化率２ 》 玫瑰 花结 形成率２ 〕
脑电 图
ＩＭ ｇ
７ ７ ７ ， ６ ８ ８ ５ ％｝％一％一％
未 ｝ 检 ｝８ ｝， ห้องสมุดไป่ตู้ 未 ５ ％ ’ ％
于对病因及治疗的探索。
１根据资料分析，本组 ４ ． 例可诊断为共济 失调毛细血管扩张症。尽管有人提出本病确诊 有赖于患儿皮肤成纤维细胞培养，经７射线照
射后证实 Ｄ Ａ修复功能有缺陷〔 Ｎ ］ ８ 。本文作者
则同意大多数作者的意见，即典型的临床表现 加上辅助检查结果的支持是可以诊断本病 的。 因目前皮肤成纤维细胞培养（ 经Ｙ射线照射） 诊 断技术尚未能普遍开展。 ２Ａ 是一种染色体不稳定综合征，具有 ． Ｔ 自发性染色体断裂和重排的特征Ｌ 其染色体 ” 。 的断裂点似不固定在哪些部位，故是随 机的。
（ 另 ． 列）
症
状 及
十
十
＋
血清甲 胎蛋白 ｎ／ ｌ｝ ； （ｇｍ） ＇
外周 血淋 巴细胞染 色体 头颅 照片 头部 Ｃ Ｔ
２ ０ ０】 ８ ｝１ Ｉ ０ ７ ０ ｝！ ｒ ， Ｊ ａ
（ 未 检） ｝ 正常
＋
十
＋
＋ ＋
正 ｛ 常｝ 常｝ 常 常 正 正 正
（ 未 检 ｝ 常 ） 正
体
征
＋
＋
结合膜毛细血管扩张；例 Ｉ Ｖ则为神经 系 统 损 其是肝脏的发育不成熟。有些作者指出血清甲
色体断裂：ｄｌ１） ３） Ｉ 为 ４， ， ｅ ４ （ ２；例 Ｉ （ ｑ Ｉ ６Ｘ Ｙ 检查 ３ 个Ｇ显带核型，染色体 畸 变有： （） １ １ ｄｌ ） ３） ｅ（４ （ ２ ，见于 ８ １ ｑ 个细胞。 （） ７ ２ ｔ１ ） （； （ ３； ３ ，见 于 １ 个细 胞。 （ ） ｌ ｐ ｑ ） ５ ３ ４ ３ ｄ （） ｅ ６ （２） ｑ３，见于 ４ 个细胞。（）有 １ ４ 个细胞有 ｄｌ ｅ
院 共诊治 ４例 ，全部作了染色体和免疫功能的
４ 例外周血淋巴细胞染色体检查结果：例 Ｉ ４ ， 为 ６ Ｘ Ｙ，未见明显染色体改 变；例 １为 １ ４ ， ，检查 ８ ６ Ｘ Ｙ 个Ｇ显带核型， 其中 ３ 个有染
Ｌａ ｇ ｕｉｇ ａ ： ａ ｉ－ｅａ ｇｅｔｓａ ｉｎ Ｘ ｌ ｅ ｌ Ａｔｘａｔｌｎ ｉｃａｉ ｔ ｎ ｔ ． 本 文 于 １８ 年 ４月 ２ ９６ １日收到。
胎蛋白比正常（５ｇｍ） ２ｎ ／ ｌ 增高 ２ ０ 即对本 －１倍， 病有诊断意义。本组 ４例的脑电图及 １ Ｃ 例 Ｔ 扫描均正常。
３ ５
讨
论
质性。根据他的分型标准， ＩＩ Ｉ 比较符 例 ， Ｉ Ｉ Ｉ ，
合 Ｉ 型（ Ｉ 不伴有复发性鼻窦和肺部感染，但伴 Ｉ 有精神发育迟缓， 共济失调为非进行性）例 ｗ ； 很可能属 Ｗ 型 （ 共济失调性双侧瘫痪伴 有 细 胞免疫缺陷） 我们认为对本病进行分型有助 。
走路 不稳 上炎
十 １ ３０ ２１
＋ １ ２７
＋ １ ２０
＋
矮小
肺炎
十 十 ＋ ＋ 十 ＋
１ ５ ９．
１ ８
消瘦
１．０ １０．８ １．３ ６
神
经 系 统
共济失调 语言障碍 肢体震颤 水平性 眼震 闭 目难 立征 假性眼 球麻痹 肌萎缩 肌张力 低 肌力减退 健反射减 弱 病理反射 智力低下
！免 血 二
父母非近亲结婚， ３ 代均未见类似的患者。母 孕期健康， 足月顺产， 病前生长发育正常。临床
表现和实验室检查见表 ｔ ｏ
１ ００， 此 ／ ， ０ 由 估测人群中 ４０ 杂合子约１ ［ ％９ １ 。国
内马君牧于 １６ ９ ４年报告首例 ，至 １８ 年底见 ９５
于文献共 １ 例〔 ，主要研究了本病的免疫障 １ 卜习 碍，但均未提及有关染色体的研究。近两年本
ｅ． ６ ： ９ １３ ｔ ５ １ － ４， ， ３
ｐｕ （）按单着丝点的行为完成细胞分 ｓｄ Ｘ ｉ ｃ
［ ］ ｈｒ ａ， ｅ ａ ： ４ Ａ ． Ｈ ｍ ｅｅ ， ７ Ｔ ｅｍ ｎ Ｅ ｔ １ ． Ｊ ｕ Ｇ ｎ３ ． ｌ ９ ． ７ ｍ ． ．
２ ； － ６ ８ ３
裂〔 ， ， ａ
＋
十 ＋
＋
＋
＋
１ ＋” ）“ 表示有症状或阳性，“ ” 一 表示无症状或阴性； ２ ）本院正常值： ＩＡ ０－２２ｍｇ １ Ｉ ０５－１．５ ｇ ｇ １２ ． ． ６ 加 ， ． ｇ Ｇ１ ５ ４９ｍ ／ ｍ ， ０７－１７ ｍ ／ ｌ 淋巴细胞转化率 ５％，玫瑰花结形成率 ５９、血清甲胎蛋白２ｎ／ ｌ ３ ｌ ＩＭ ．８ ．４ ｍ 、 ｇ ｇ ５ ５１ ｏ ５ｇｍ； ）儿童正常 身高体重值参阅文献 〔３ ６ｅ
们对例 Ｉ 试用心得安和胸腺素治疗， Ｉ Ｉ 前者口服 １ 毫克， ０ 每日３ 后者肌注 ２毫升， ３日１ 次； 每 次。持续治疗 ３ 个月，症状和体征均无改变。
参 考 文 献
表型可不发生严重影响。
同胞 ３兄弟中以例 Ｉ 的神经症状最重而例 Ｉ 较轻，但其染色体改变刚好相反。例 Ｉ Ｉ Ｉ Ｖ的 症状比他们更重且更典型，也只见个别异常的 染色体。这种情况看来似很矛盾。但据文献记 载， Ｔ患者在新生儿期及幼婴期， Ａ 其染色体比 较正常， 以后可出现染色体不稳定现象， 染色体
图 ２ 患者 口腔粘膜 Ｘ染色 质
有两个失活中心［， 可推测双Ｘ染色质的出现 ３ １
与此异常 Ｘ的结构有关。
讨
论
参 考 文 献
［ ］ 周焕 庚等： １８。上海 医学 ，５１） ７５ ７８ １ ９２ （ ２ １－ １， ： ［ １ 朱俊 真等：１８。 中华 医学杂志 ， ３ １） ７２ ２ ９３ ６（ １： ， １ ［ ］ 黄 新力等： １８， 遗传与 疾病 ，３３ １４ １６ ３ ９６ （） ５－ ５， ：
［ ］ ｏ ｅｔｏ ， ｅ ａ． １８． ｕ ｎｌ Ｍｅｉ ｌ ５ Ｒ ｂ ｒｓｎ Ｊ ｔ ： ２ Ｊ ｒａ ｏ ． ｌ ９ ｏ ｌ ｄｃ ａ Ｇ ｎｉ ， １）４３ ７ ， ｅｔ ｓ １ ９： －４６ ｃ （ ６
［ ］ Ｌｎ Ｍ Ｓ ａｄ ｉｏ ， Ｇ： ． Ｈｕ ． ｎ ６ ｉ， ， Ｗ ｌ ｎ Ｍ． １８ ． ｎ ｓ ． ９３ － ｍ Ｇ － ｅ
［ ］ 马君 牧： １６。 中华儿科杂志 ， ３４８ １ ９４ １：００
［ ］ 施有昆等：１ ８ ２ ９ ０陕西新医药， ５：６ ７ （）３，
［ １ 张雪 意：１８。 武汉医学杂志 ， ：００ ３ ９１ ５１３ ［ ］ 张宗 昊： １８。 中华儿科杂志 ， ０８， ４ ９２ ２：０
４本病在世界很多地区和种族均有发生， ． 家族性发病率很高，为常染色体隐性遗传。但 患儿父母的亲缘类很低 （．－４ 沁）１ ３ １ ． Ｅ， ４ ９提示本 病的突变基因在普通人群中分布较为广泛。由
于在某些患儿的父母及其正常的同胞中可见迟