先天性甲状腺功能减退症(英文版)课件
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先天性甲状腺功能减低症PPT课件
2.甲状腺激素合成障碍，家族性甲状腺激素合成障 碍，约占10％。极大多数为常染色体隐性遗传有关
甲状腺素合成中各种酶缺陷：过氧化酶（TPO)偶联酶， 脱碘酶，甲状腺球蛋白合成酶
TSH分泌多，常有甲状腺肿大
14
病因 etiology
3.促甲状腺激素缺陷(defection of TSH)，亦 称下丘脑－垂体性甲低 4.甲状腺或靶器官反应性低下(Hypoactivity of thyroid or target organ) 5.母亲因素亦称新生儿暂时性甲低 (neonatal transient hypothyroidism)，通常3个月内 消失。母体TSH受体阻断抗体通过胎盘
5
前 言 introduction
按病变部位：原发性甲低 继发性甲低
按病因：散发性 地方性
按发病机制和发病年龄：先天性 获得性
按血清TSH浓度：TSH浓度增高 TSH浓度正常或降低
本节主要介绍先天性甲低
6
前 言 introduction
• 全世界甲低的发病率约为1/4000 • 我国由于先天性甲状腺素激素合
（二）TSH浓度正常或降低
1.下丘脑、垂体性甲低 2.低甲状腺结合球蛋白 3.暂时性甲低（未成熟儿、非甲状腺疾病等）
17
前言 甲状腺激素的合成 甲状腺激素的主要作用及调节 病因 临床表现 实验室检查 诊断及鉴别诊断 治疗
18
临床表现 Symptoms and signs
一.散发性先天性甲低
新生儿期及婴儿甲低（症状不典型）
neonatal period symptom and signs 生理性黄疸延迟(Prolonged jaundice) 腹胀、便秘，易误诊为巨结肠 低代谢率 表现为睡眠多反应迟钝，哭声低、
甲状腺素合成中各种酶缺陷：过氧化酶（TPO)偶联酶， 脱碘酶，甲状腺球蛋白合成酶
TSH分泌多，常有甲状腺肿大
14
病因 etiology
3.促甲状腺激素缺陷(defection of TSH)，亦 称下丘脑－垂体性甲低 4.甲状腺或靶器官反应性低下(Hypoactivity of thyroid or target organ) 5.母亲因素亦称新生儿暂时性甲低 (neonatal transient hypothyroidism)，通常3个月内 消失。母体TSH受体阻断抗体通过胎盘
5
前 言 introduction
按病变部位：原发性甲低 继发性甲低
按病因：散发性 地方性
按发病机制和发病年龄：先天性 获得性
按血清TSH浓度：TSH浓度增高 TSH浓度正常或降低
本节主要介绍先天性甲低
6
前 言 introduction
• 全世界甲低的发病率约为1/4000 • 我国由于先天性甲状腺素激素合
（二）TSH浓度正常或降低
1.下丘脑、垂体性甲低 2.低甲状腺结合球蛋白 3.暂时性甲低（未成熟儿、非甲状腺疾病等）
17
前言 甲状腺激素的合成 甲状腺激素的主要作用及调节 病因 临床表现 实验室检查 诊断及鉴别诊断 治疗
18
临床表现 Symptoms and signs
一.散发性先天性甲低
新生儿期及婴儿甲低（症状不典型）
neonatal period symptom and signs 生理性黄疸延迟(Prolonged jaundice) 腹胀、便秘，易误诊为巨结肠 低代谢率 表现为睡眠多反应迟钝，哭声低、
七年制医学课件 儿科 18先天性甲低
Peripheral thyriod hormone inactivation Transient hypothyriodism
maternal antithyriod medications or maternal antithyriod
physiologic function of thyriod hormone
Iodine deficiency or Iodine transporter defect peroxidase defct thyroglobulin synthetic defect
Thyroid-stimulating hormone defect
hormone
TSH defect or TSH resistance
The onset during inbore or newborn peroid,can lead to irreversible mental impairment.
Disease incidence
In American and Europe:
Incidence of neonatal screening: 1/3750
Sporadical congenital hypothyroidism
accounting for most patients, a few as family.
Endemic congenital hypothyroidism
Pregnant women live in iodine insufficient areas, which result in iodine deficiency. along with the population of iodine salt in dietary, the incidence is much lower.
maternal antithyriod medications or maternal antithyriod
physiologic function of thyriod hormone
Iodine deficiency or Iodine transporter defect peroxidase defct thyroglobulin synthetic defect
Thyroid-stimulating hormone defect
hormone
TSH defect or TSH resistance
The onset during inbore or newborn peroid,can lead to irreversible mental impairment.
Disease incidence
In American and Europe:
Incidence of neonatal screening: 1/3750
Sporadical congenital hypothyroidism
accounting for most patients, a few as family.
Endemic congenital hypothyroidism
Pregnant women live in iodine insufficient areas, which result in iodine deficiency. along with the population of iodine salt in dietary, the incidence is much lower.
(医学课件)儿科学先天性甲状腺机能减低症ppt演示课件
垂体 TSH
㊀ ㊀
如T4降低、TSH明显升高--ຫໍສະໝຸດ 诊㊉甲状腺 T3、T4
血清T3浓度可降低或正常
甲状腺功能正常低T3综合征
.
20
TRH test
若血清 T4 、 TSH 均低，则疑 TRH 、 TSH 分泌
不足，应进一步做TRH刺激试验。
静注 TRH 7μg/kg 结果判定：
正常者在注射 20~30min内出现 TSH 峰值，90min 后回至基础 值。 若未出现高峰，应考虑垂体病变； 若TSH峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。
Neonatal Symptoms and Signs
非特异性生理功能低下表现： • 三超: 过期产、巨大儿、
生理性黄疸延迟
• 三少: • 五低: 少吃、少哭、少动 体温低、哭声低、
. 血压低、反应低、肌张力低 14
Symptoms and Signs
2.幼儿及儿童
特殊面容：头大，干燥，发稀少，浮肿，眼距宽，
神经性综合征：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和
智能低下为特征，但身材和甲状腺功能基本正常
粘液水肿性综合征：生长、性发育落后、粘液性浮
肿、智能低下为特征，血清T4降低、TSH增高
甲状腺肿大：甲状腺功能低下者常常有代偿性甲状
腺肿大
. 17
Laboratory Findings
新生儿筛查 （ Neonatal Screening） 血清T4、T3 、 TSH测定 TRH刺激试验 X线检查
对生长发育的影响：
促生长，对婴儿脑和长骨的生长、发育影响极大
其他作用：
1.对神经系统：
促进CNS的发育，提高NS的兴奋性 对心血管系统：强心，脉压增大
㊀ ㊀
如T4降低、TSH明显升高--ຫໍສະໝຸດ 诊㊉甲状腺 T3、T4
血清T3浓度可降低或正常
甲状腺功能正常低T3综合征
.
20
TRH test
若血清 T4 、 TSH 均低，则疑 TRH 、 TSH 分泌
不足，应进一步做TRH刺激试验。
静注 TRH 7μg/kg 结果判定：
正常者在注射 20~30min内出现 TSH 峰值，90min 后回至基础 值。 若未出现高峰，应考虑垂体病变； 若TSH峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。
Neonatal Symptoms and Signs
非特异性生理功能低下表现： • 三超: 过期产、巨大儿、
生理性黄疸延迟
• 三少: • 五低: 少吃、少哭、少动 体温低、哭声低、
. 血压低、反应低、肌张力低 14
Symptoms and Signs
2.幼儿及儿童
特殊面容：头大，干燥，发稀少，浮肿，眼距宽，
神经性综合征：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和
智能低下为特征，但身材和甲状腺功能基本正常
粘液水肿性综合征：生长、性发育落后、粘液性浮
肿、智能低下为特征，血清T4降低、TSH增高
甲状腺肿大：甲状腺功能低下者常常有代偿性甲状
腺肿大
. 17
Laboratory Findings
新生儿筛查 （ Neonatal Screening） 血清T4、T3 、 TSH测定 TRH刺激试验 X线检查
对生长发育的影响：
促生长，对婴儿脑和长骨的生长、发育影响极大
其他作用：
1.对神经系统：
促进CNS的发育，提高NS的兴奋性 对心血管系统：强心，脉压增大
甲状腺疾病(英文版)PPT课件
❖Females : males = 4 : 1 , it tends to affect males more severely .
❖Incidence : 20~ 40 years old group .
编辑版pppt
16
Clinical Manifestation
Goiter
Exophthalmos (突眼征）
23
❖ Tachycardia : ＞ 160 bpm and down to 80 bpm during sleep.
❖ Pulse pressure is widened.
❖There can be muscular weakness and
atrophy (萎缩）, paralysis（瘫痪）.
编辑版pppt
12
When the Thyroid Doesn’t Work
Hyperthyroidism
• Too Much Thyroid Hormone
• Metabolism Speeds Up
Hypothyroidism
• Too Little Thyroid Hormone
• Metabo编l辑is版mppptSlows Down
❖Weight loss despite increased appetite ,
fatigue , poor tolerance to heat , and
profuse perspiration, menstrual
irregularities .
编辑版pppt
21
❖Nervous, restlessness, irritability, difficulty concentrating , emotional liability, mood swings, personality changes.
先天性甲低(5年中英)
1. 散发性先天性甲状腺功能减退症
（sporadic congenital hypothyroidism）
（1）甲状腺不发育、发育不全或异位：约占 90% • 女∶男为 2∶1 • 1/3甲状腺完全缺如。 • 2/3发育不全或异位甲状腺（甲状腺在下移 过程中停留在异常部位形成异位甲状腺， 部分或完全丧失其功能
【甲状腺激素生理和病理生理】
（2）甲状腺素的释放
【甲状腺激素生理和病理生理】
（3）甲状腺素合成和释放的调节 • T4数量多、活性低；T3数量少、活性强（T4的分 泌率较T3高8～10倍，T3的代谢活性为T4的3～4 倍。 • 主要通过下丘脑－垂体－甲状腺轴的反馈性调节： • 下丘脑：TRH（促甲状腺激素释放激素） • 垂体前叶：TSH（促甲状腺激素） • T4则通过负反馈作用降低垂体对TRH的反应性
Thyroid ectopy:
（2） Defect in thyroid hormone synthesis:
• • • • Iodide transport defect Thyroid peroxidase defect Thyroglobulin synthesis defect Deiodination defect
病因
（1）先天性（分为散发性、地方性） 发病 机制、 （2）获得性：慢性淋巴细胞性甲状腺炎（桥本甲状 起病 腺炎） 年龄
【The regulation of the thyroid】
• The main function of the thyroid gland is to synthesize T4 and T3. • I → I- → MIT, DIT • MIT + DIT → T3 • DIT + DIT → T4
先天性甲状腺功能减低症优秀课件
典型症状
• 特殊面容和体态
头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽， 面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌 大而宽厚、常伸出口外 患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5 腹部膨隆，常有脐疝
2W 男孩 BW4.4kg
幼儿和儿童期先天性甲低
• 特殊面容: • 面部臃肿、眼睑水肿、眼距宽 • 鼻梁塌陷，舌大，舌外伸、贫血貌 • 表情淡漠，反应迟钝 • 颈短而粗，手指短宽 • 皮肤干、冷或出现花纹，
甲状腺素的合成
• 碘在甲状腺内浓集 • 碘化物的氧化 • 酪氨酸的碘化 • 碘化酪氨酸缩合
甲状腺素的释放
• 甲状腺球蛋白被腺泡上皮细胞吞饮入细胞内
• 在酶的作用下，水解游离出T3、T4
• T3、T4再由上皮细胞释放而进入血液，运往全身各个组织器官而发 生作用。
• 血循环中T3、T4分为 结合型：70％与甲状腺结合蛋白（TBG〕结合，余大多与白蛋白
诊可以摸到甲状腺 • 中度：颈部可以看到肿大的甲状腺，而且触诊
可以摸到肿大的轮廓，但甲状腺没有超 过胸锁乳突肌的后缘 • 重度：视诊和触诊都可以发现甲状腺肿大，甲 状腺超出了胸锁乳突肌的后缘
甲状腺的胚胎发育
• 第 3周：甲状腺起源于咽底部，呈憩室状 • 第 7周：甲状腺移至正常位置。异位甲状腺形成 • 第10周：胎儿甲状腺开始摄取碘及碘化酪氨酸 • 第12周：能偶联成T3、T4，并能释放至血循环 • 妊娠中期：胎儿下丘脑-垂体-甲状腺轴开始发挥作用
• 靶器官反应性低下 末梢组织β-甲状腺受体缺陷
临床表现
• 智力落后 • 生长发育迟缓 • 基础代谢率低下
起病时间
• 甲状腺缺如、酶缺陷:
新生儿期、婴儿早期出现症状
先天性甲状腺功能减低症儿科学课件ppt
病因
• 甲状腺：孕母原因、胚胎原因（TTF-1、TTF-2、 Pax-8突变） →甲状腺发育↓或不发育、异位（舌下、 舌根、气管旁、胸骨后）
• T3、T4合成缺陷：AR，酶缺陷所致，甲状腺多肿大 • 下丘脑与垂体先天缺陷： pit-1基因突变；垂体功能
↓→TRH↓、TSH↓、 • 终未器官不反应：甲状腺TSH受体↓、靶器官T3、T4
外观正常 • 粘液水肿为主——水肿、生长及智能落
后 • 孕期预防最重要：碘化盐0.01%
T 细胞内氧化↑→产热、BMR↑ • 蛋白质合成↑：脂肪动员分解↑，糖原分解↑ • 促神经系统发育：胎儿期及生后1-2年内最重要 • 心脏：HR↑、收缩力↑→心排量↑ • 消化系统：肠蠕动↑，食物消化吸收↑ • 骨髂：促骨及软骨细胞发育、钙磷沉积↑→骨髂生长 • T3 血浓远低于T4，但作用4-5倍于T4
先天性甲状腺功能减低症
某某医院儿科学教研室
先天性甲状腺功能减低症
• 概况 • 病理生理 • 病因 • 临床表现 • 诊断 • 鉴别诊断 • 治疗
概况
• 定义：先天性甲状腺功能减低又称克汀病 （cretinism）
• 散发性克汀病—甲状腺的先天缺陷所致 地方性克汀病—地方水土中缺碘或孕妇饮食缺碘
• 发病率：1/7000 • 主要表现：体格与智能的发育障碍。
预后
• 与发现及治疗早晚有关：2-3岁前尤重要 • 生后一周即开始治疗：完全正常 • 婴儿期筛查出开始治疗：IQ低5-10，20%
神经耳聋，骨发育稍差 • 未治疗者：侏儒、智能↓ • 2岁后发病即使治疗延迟也预后较好
地方性克汀病
• 胎儿期甲状腺素不足 胎儿期即有神经发 育障碍，发后也不能恢复
• 二类表现： • 神经系统为主——智能、运动、身高与
先天性甲状腺功能减退症PPT精选课件
如果未能及早诊断而在6个月后才开始治疗，则 其效果明显降低。虽然给予甲状腺素可以改善生 长状况，但是正常的智力仍会受到严重损害。
42
问题
如何鉴别原发性甲状腺功能减退症与继 发性甲状腺功能减退症。
新生儿期的甲状腺功能减退症应注意与 哪些疾病鉴别。
43
小结
加强对甲状腺功能减退症认识； 新生儿筛查是早期诊断该病的重要手段； 甲状腺功能减退症在临床是完全可以预防的； 本病须终生替代治疗。
9
对代谢的影响：促进蛋白质合成，增加酶 的活力；促进糖的吸收、糖原分解和组织 对糖的利用；促进脂肪分解和利用。
对中枢神经系统的影响：胚胎期或生后
早期甲状腺素不足会导致脑发育、分化、 成熟的严重障碍；且不可逆转。
10
对维生素代谢的作用：参与各种代谢， 使VitB1、VitB2、VitB3、VitC的需要 量增多。
3
发病率
美国、欧洲 新生儿筛查结果 1/3750 国内统计 占出生婴儿 1/7000-8000 国内每年出生婴儿2400万
发病人数3000-3500人
4
分类
病变部位分类 原发性甲状腺功能
减退症：系由于甲 状腺本身疾病所致。
继发性甲状腺功能 减退症：其病变位 于垂体或下丘脑。
5
──────────────────────
0~6月
25~50
8.5~10
6~12月
50~100
5~8
1~5岁
75~100
5~6
6~12岁
100~150
4~5
12岁到成人
100~200
2~3
──────────────────────
38
用药后观察指标
42
问题
如何鉴别原发性甲状腺功能减退症与继 发性甲状腺功能减退症。
新生儿期的甲状腺功能减退症应注意与 哪些疾病鉴别。
43
小结
加强对甲状腺功能减退症认识； 新生儿筛查是早期诊断该病的重要手段； 甲状腺功能减退症在临床是完全可以预防的； 本病须终生替代治疗。
9
对代谢的影响：促进蛋白质合成，增加酶 的活力；促进糖的吸收、糖原分解和组织 对糖的利用；促进脂肪分解和利用。
对中枢神经系统的影响：胚胎期或生后
早期甲状腺素不足会导致脑发育、分化、 成熟的严重障碍；且不可逆转。
10
对维生素代谢的作用：参与各种代谢， 使VitB1、VitB2、VitB3、VitC的需要 量增多。
3
发病率
美国、欧洲 新生儿筛查结果 1/3750 国内统计 占出生婴儿 1/7000-8000 国内每年出生婴儿2400万
发病人数3000-3500人
4
分类
病变部位分类 原发性甲状腺功能
减退症：系由于甲 状腺本身疾病所致。
继发性甲状腺功能 减退症：其病变位 于垂体或下丘脑。
5
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0~6月
25~50
8.5~10
6~12月
50~100
5~8
1~5岁
75~100
5~6
6~12岁
100~150
4~5
12岁到成人
100~200
2~3
──────────────────────
38
用药后观察指标
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
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▪ Accelerate growth and development ▪ Promote central nervous system development ▪ Influence metabolism of lipids, ,
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Congenital Hypothyroidism Physiology and Pathology
Regulation of Thyroid Function
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regulaton of H-P-T
Congenital Hypothyroidism
▪ Definition and Category ▪ Physiology and Pathology ▪ Etiology ▪ Clinical Manifestations ▪ Laboratory Findings ▪ Differential Diagnosis ▪ Treatment ▪ Follow Up ▪ Prognosis
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定义
▪ 先天性甲状腺功能减低症（Congenital hypothyroidism,CH)简称先天性甲低， 是因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的先天性 疾病。 如果生后未及时治疗，将导致生长迟缓和智力低下。
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thyroid hormone that requires life-long treatment ▪Transient CH refers to a temporary deficency of
thyroid hormone,discovered at birth,but then recovering to normal in the first few months or years of life ▪The incidence rate of CH is 1/3000~1/5000.
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Congenital Hypothyroidism Physiology and Pathology
Synthesis of Thyroid Hormone ▪ thyroid hormone
triiodothyronine (T3) thyroxine (T4) ▪ Materials iodine, tyrosine ▪ Steps ▪ 1. Iodine trapping ▪ 2. Iodine oxidized ▪ 3. Tyrosine iodinate ▪ 4. Iodotyrosine condensation
Congenital Hypothyroidism Category
▪ ——Primary hypothyroidism, in which the thyroid doesn't produce an adequate amount of T4.
▪ ——Secondary hypothyroidism develops when the pituitary gland does not release enough of the thyroid-stimulating hormone (TSH) that prompts the thyroid to manufacture T4
▪ The thyroid hormones exert their effects on various target tissues(end organs) and exert an indirect negative feedback(feed-back inhibition) on their own secretion by acting at the level of the pituitary gland and the hypothalamus
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Congenital Hypothyroidism Physiology and Pathology
Actions of Thyroid Hormone
▪ Increase oxygen consumption and heat production
▪ TRH synthesized in the hypothalamus are secreted into the hypophysial portal circulation
▪ TSH are then secreted by the pituitary gland(hypophysis) in response, and in turn act on thyroid gland to stimulate the secretion of thyroid hormones.
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Definition
▪Congenital hypothyroidism (CHT) is a condition of thyroid hormone deficiency present at birth.
▪ If untreated for several months after birth, severe CH can lead to growth failure and permanent mental retardation.
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Congenital Hypothyroidism Category
▪CH is also classified into permanent and transient ▪Permanent CH refers to a persistent deficiency of
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Congenital Hypothyroidism Physiology and Pathology
Regulation of Thyroid Function
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regulaton of H-P-T
Congenital Hypothyroidism
▪ Definition and Category ▪ Physiology and Pathology ▪ Etiology ▪ Clinical Manifestations ▪ Laboratory Findings ▪ Differential Diagnosis ▪ Treatment ▪ Follow Up ▪ Prognosis
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定义
▪ 先天性甲状腺功能减低症（Congenital hypothyroidism,CH)简称先天性甲低， 是因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的先天性 疾病。 如果生后未及时治疗，将导致生长迟缓和智力低下。
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thyroid hormone that requires life-long treatment ▪Transient CH refers to a temporary deficency of
thyroid hormone,discovered at birth,but then recovering to normal in the first few months or years of life ▪The incidence rate of CH is 1/3000~1/5000.
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Congenital Hypothyroidism Physiology and Pathology
Synthesis of Thyroid Hormone ▪ thyroid hormone
triiodothyronine (T3) thyroxine (T4) ▪ Materials iodine, tyrosine ▪ Steps ▪ 1. Iodine trapping ▪ 2. Iodine oxidized ▪ 3. Tyrosine iodinate ▪ 4. Iodotyrosine condensation
Congenital Hypothyroidism Category
▪ ——Primary hypothyroidism, in which the thyroid doesn't produce an adequate amount of T4.
▪ ——Secondary hypothyroidism develops when the pituitary gland does not release enough of the thyroid-stimulating hormone (TSH) that prompts the thyroid to manufacture T4
▪ The thyroid hormones exert their effects on various target tissues(end organs) and exert an indirect negative feedback(feed-back inhibition) on their own secretion by acting at the level of the pituitary gland and the hypothalamus
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Congenital Hypothyroidism Physiology and Pathology
Actions of Thyroid Hormone
▪ Increase oxygen consumption and heat production
▪ TRH synthesized in the hypothalamus are secreted into the hypophysial portal circulation
▪ TSH are then secreted by the pituitary gland(hypophysis) in response, and in turn act on thyroid gland to stimulate the secretion of thyroid hormones.
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Definition
▪Congenital hypothyroidism (CHT) is a condition of thyroid hormone deficiency present at birth.
▪ If untreated for several months after birth, severe CH can lead to growth failure and permanent mental retardation.
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Congenital Hypothyroidism Category
▪CH is also classified into permanent and transient ▪Permanent CH refers to a persistent deficiency of