儿童肌张力低下诊断思路解析
肌张力低下评定标准
肌张力低下评定标准1. 什么是肌张力低下？肌张力低下是指肌肉对外界刺激的反应减弱或缺乏，导致肌肉的收缩力量减小。
在医学术语中，肌张力低下被称为低肌张力或低张力症。
这是一种神经肌肉疾病，常见于婴幼儿和儿童。
2. 肌张力低下的评定标准肌张力低下的评定可以通过多种方式进行，下面是常用的几种评定标准：2.1 猩红脸评定法通过观察患者脸部肌肉的收缩情况来评定肌张力的低下程度。
正常情况下，刺激脸部皮肤会引起肌肉的收缩，使脸部变得红润。
而肌张力低下的患者在受到刺激时，脸部肌肉的收缩反应会减弱或完全缺失。
2.2 肌张力评分法肌张力评分法是通过对肌肉的抵抗感受来评定肌张力的低下程度。
医生会对患者进行一系列的测试，评定患者对外界力量的反应。
评定标准一般为0-5分，0分表示完全无肌张力，5分表示正常肌张力。
2.3 肌张力测力仪评定法肌张力测力仪是一种专门用于评定肌张力的仪器。
患者会被要求进行一系列的肌力测试，测力仪会记录下患者的力量输出。
通过比对正常人的肌力水平，可以评定患者的肌张力低下程度。
3. 肌张力低下的临床表现肌张力低下的患者常常表现出一系列症状，包括但不限于：3.1 运动发育延迟肌张力低下的患者在运动发育上会较同龄人有所延迟。
他们可能晚于其他婴幼儿开始翻身、爬行、站立和行走。
3.2 姿势异常肌张力低下的患者常常呈现出异常的姿势，如头部无力下垂、肩膀内收、腰部无力曲伸等。
这些异常姿势会影响他们的日常活动和生活质量。
3.3 运动协调障碍肌张力低下的患者在运动过程中常常缺乏协调性。
他们的动作可能显得笨拙，不够灵活。
这会给他们的日常活动带来困难。
3.4 肌张力改变肌张力低下的患者的肌肉常常呈现出柔软、松弛的状态。
肌张力低下可能会影响患者的固有肌张力，使得肌肉的紧张度减低。
4. 肌张力低下的诊断与治疗4.1 诊断肌张力低下的诊断主要通过临床观察和肌肉功能测试来进行。
鉴于肌张力低下的病因多种多样，诊断时需要综合考虑患者的病史、体格检查以及相关的实验室检查。
低肌张力】的指标和解决方案
低肌张力的指标和解决方案低肌张力：指标与解决方案一、概述低肌张力是指在个体或器官的肌肉组织中，由于各种原因导致的肌肉紧张度和力量减弱。
这种现象可能导致个体运动能力下降、姿势控制失调以及关节稳定性下降。
在神经系统疾病中，如脊髓损伤、脑瘫等，低肌张力是比较常见的症状。
二、低肌张力的指标1. 肌肉松弛：肌肉松弛是指肌肉在静止状态下失去正常的紧张度，导致肢体出现软弱无力的状态。
2. 关节稳定性下降：低肌张力会影响关节周围的肌肉力量，使关节稳定性下降，容易发生关节脱位或变形。
3. 运动协调障碍：由于肌肉张力的降低，个体在进行运动时可能出现协调性下降，动作不协调。
4. 姿势控制失调：低肌张力可能导致个体无法维持正常的姿势，出现头部、躯干和四肢的异常姿势。
三、解决方案1. 物理治疗：物理治疗是改善低肌张力的主要方法之一。
通过特定的训练和拉伸练习，可以增强肌肉力量和紧张度，提高关节稳定性和运动协调性。
常见的物理治疗方法包括温热疗法、电刺激疗法和按摩等。
2. 药物治疗：在某些情况下，医生可能会开具药物来缓解低肌张力症状。
例如，抗胆碱能药物可以增加肌肉的紧张度，提高肌肉力量。
但药物治疗需谨慎，需在医生指导下进行。
3. 手术治疗：对于严重的低肌张力患者，手术治疗可能是一种有效的手段。
例如，肌腱延长术或肌肉切除术可以帮助改善关节稳定性和运动功能。
但手术治疗需在充分评估利弊后慎重选择。
4. 康复训练：康复训练是改善低肌张力的重要措施之一。
通过针对性的运动和日常活动训练，可以帮助患者逐渐恢复肌肉力量和关节稳定性，提高生活质量。
康复训练需在专业康复师的指导下进行。
四、日常生活中的应对方法1. 保持良好的坐、站、卧姿势：正确的姿势有助于维持肌肉的正常功能，减轻低肌张力症状。
2. 定期进行肌肉锻炼：适度的肌肉锻炼可以增强肌肉力量，提高关节稳定性。
建议在专业人士的指导下进行。
3. 保持适当的体重：过重或过轻都可能对肌肉和关节造成额外的负担，保持适当的体重有助于减轻低肌张力症状。
肌张力的检查方法
肌张力的检查方法
肌张力检查是检查肌肉在放松状态下的肌肉紧张度的一种方法，可以检查出肌肉是否有僵硬或者松软的现象。
检查肌张力是在卧位，完全放松的情况下，被动活动肢体，感觉肌张力是否有变化。
一般是在四肢静止松弛的情况下，医生用双手握住一肢，速度由慢到快，幅度由小到大，反复做屈伸和旋转动作，感觉到的轻微的阻力就是这一肢体的肌肉张力，然后进行两侧对比，或者直接用手触摸肌肉，从硬度来测量肌肉张力。
具体如下：
一、肌张力增高：
1、锥体系的增高：是折刀样肌张力增高，在运动的过程中，可能在刚开始感觉肌张力很高，抻到一定程度而打开；或者是刚开始不高，活动到某阶段、某角落时卡住；
2、锥体外系疾病：被动运动时候，觉得是均匀一致的肌张力增高，像铅管样来回主力都一样，为铅管型肌张力增高。
如果还有手震颤，在铅管肌张力增高基础上，还可能有齿轮样增高的表现，为齿轮样肌张力增高。
二、肌张力过低：
肌张力过低动起来没有感觉，甚至于使劲转时，一撒手就打到自己身上，为肌张力低，是小脑病变的表现。
小儿肌张力低下的表现特征
小儿肌张力低下的表现特征*导读：肌张力低下其实就是肌细胞相互牵引产生的力量，肌肉静止的松弛状态下就是称之为肌张力。
……肌张力就是维持身体的各种姿势和正常运动的基础，表现多种的方式。
由于先天不足或者后天失养导致的此疾病发生。
*肌张力低下特征之一孩子还在幼儿阶段的时候，有过窒息病史、剖腹产；不哭不闹、吃奶差的表现就需要进行高度的重视。
小儿脑瘫能够造成功能障碍的有很多，姿势的异常和运动障碍症状就是脑瘫。
如果小儿溶血症，围产期的疾病都会导致肌张力低下引起小儿脑瘫。
幼儿其实卧位的时候仰面朝天的青蛙样子，很容易导致了口鼻阻塞产生窒息。
如若有此症状就应该高夫警惕，不要让孩子在一个人的情况下单独俯卧。
*肌张力低下特征之二各个年龄阶段都是可以发病，由于染色体当中的基因遗传，大多数患者都是脑瘫软瘫的孩子在幼儿时期的肌肉收缩乏力；没有能力进行有效的吸吮和吞咽。
家长喂奶的时候会咳嗽时候反射无力。
无论气管内的分泌物、异常物咳出之后，因此支气管炎和肺部的感染很容易的发生。
常见的染色体的显性遗传的家族当中，是因为同病成员都是会有肌肉肥大、脊柱前凸、侧凸、骨盆倾斜等多种典型表现。
从上肢开始，可以局限于起病的部位，是进展到全身型的病变。
*肌张力低下特征之三根据扭转痉挛的疾病诊断是不困难，多数根据从面部、颈部、躯干四肢或是骨盆等奇异的扭转会出现不自觉的扭动。
其中，肌张力低下的患者大多数都是手足徐动型的疾病，另外脑瘫的而患者很容易发展成为痉挛型，由于脑瘫患者容易在早期的时候很容易的被其他疾病而耽误后早期治疗，此时的家长需要足够的重视孩子的症状。
孩子肌张力低下是严重的危害了孩子的身心健康发展，因此也给家庭带来了沉重的负担。
肌张力障碍的诊断以及鉴别诊断
根据病史、特征性的不自主运动和异常姿势通常可以诊断。
但在诊断中需注意：①要正确判断是原发性还是继发性肌张力障碍，如果为继发性的肌张力障碍，应继续寻找可能的病因。
②儿童肌张力障碍通常从下肢开始逐渐加重，波及多个节段或全身，故在青少年期见到的肌张力障碍多为广泛性或全身性肌强直、扭转等异常的动作和姿势。
③成年人肌张力障碍大多见于局限性类型，如痉挛性斜颈、睑痉挛等。
【鉴别诊断】
1. 精神心理障碍引起的肌张力障碍
特点是常与感觉不适同时出现，固定姿势，无人观察时好转，经心理治疗、自我放松及明确疾病性质后可好转甚至痊愈。
2. 器质性假性肌张力障碍
眼部感染、干眼症和眼睑下垂应与眼睑痉挛相鉴别;牙关紧闭或颞下颌关节病变应与口-下颌肌张力障碍鉴别;颈椎骨关节畸形，外伤、疼痛或眩晕所致强迫头位、先天性颈肌力量不对称或第Ⅳ脑神经麻痹形成的代偿性姿势等应与痉挛性斜颈鉴别。
其他需鉴别的还有僵人综合征、后颅窝肿瘤、脊髓空洞症、裂孔疝-斜颈综合征等所表现的不正常姿势或动作。
对《肌张力障碍诊断与治疗指南》的解读
局灶型肌张力障碍是最常见的肌张力障碍，据 文献报道，原发性局灶型肌张力障碍发病率是原发 性全身型肌张力障碍的１０倍…。其中痉挛性斜颈是 最常见的类型，一般于３０～５０岁发病，最初的症状 是颈部僵硬感和头部活动受限，逐渐出现头部不自 主转动，异常姿势，可伴不自主震颤和颈肩部疼痛。 鉴别诊断包括颈部外伤、颈椎病变、颈髓肿瘤、颈部 软组织感染继发的颈部姿势异常和特发性震颤等。 迟发性运动障碍和多系统萎缩（ＭＳＡ）也常表现为头 颈部肌张力障碍㈣。头面部肌张力障碍中最常见的 类型是眼睑痉挛，一般≥４０岁发病，主要表现为瞬 目增多、睁眼困难、不自主闭眼和双眼干涩，强光、 阅读和驾驶可加重症状，病情严重时可致功能性失 明。眼睑痉挛需与抽动症、重症肌无力（ＭＧ）的上睑 下垂和神经变性疾病的张睑失用（ＡＥＯ）相鉴别。
肌张力障碍不同于痉挛和肌强直，也不同于神 经系统检查中描述的肌张力增高或减低。痉挛是上 运动神经元、锥体束损害的表现，牵张反射增高，伴 腱反射增高和病理反射，肌张力呈折刀样增高。肌 强直是锥体外系损害的表现，多伴运动迟缓和姿势
万方数据
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肌张力障碍的不自主运动在随意运动时加重， 休息和睡眠时减轻或消失，精神紧张、不良情绪和 劳累常使病情加重。疾病早期，症状可在某种感觉 刺激下意外改善，称为感觉诡计，是肌张力障碍的 特征性表现。例如痉挛性斜颈患者触摸下颌或轻托 头部，可使扭曲的头位恢复正常。有时随意运动也 可能抑制肌张力障碍，一般出现于面部和口－下颌 部，例如唱歌或咀嚼可以减轻眼睑痉挛（ＢＳＰ），被认 为是感觉诡计的一种形式。随着病情进展，症状逐 渐趋于恒定，甚至形成固定的痉挛畸形，感觉诡计 消失。若肌张力障碍仅在随意运动时出现，称为动 作性肌张力障碍；若仅伴随某个特定动作出现，称 为特定动作性肌张力障碍，例如书写痉挛和音乐家 痉挛。肌张力障碍性异常姿势可先于不自主运动出 现，甚至仅有异常姿势而无不自主运动，称为固定 性肌张力障碍。不自主运动可由局部扩散至身体其 他部位，或远隔部位的随意运动可诱发某些部位的 不自主运动，例如书写动作诱发下肢肌张力障碍。
小儿肌张力低型障碍运动疗法技术
小儿肌张力低型障碍运动疗法技术肌张力低下型运动障碍多见于幼儿，主要表现为肌张力明显降低。
不能站立行走，头颈不能抬起，运动障碍明显，关节活动幅度过大，但腱反射活跃，可出现病理反射，常伴有失语及智能力，手软不能握持，足软不能站立。
或感受热毒，损伤脑络，后期耗气伤阴，脑髓及四肢百骸、筋肉失养，导致本病。
【临床表现】全身肌肉硬度降低，各关节活动度、摆动度降低，自发运动少，头不稳定，蛙状体位，W状坐位，对折现象，扁平外翻足。
【诊断方法】(1) 抱通过抱起婴儿的手感，可以初步了解患儿肌张力的情况。
肌张力低下的患儿，抱起时会感到困难，有下沉的感觉，患儿易从测试者手中滑下。
而痉挛的婴儿，抱起时会有强直感和抵抗感。
(2)姿势观察超过3个月的正常婴儿，如把他放置于仰卧位，他会自然躺着，并不断地对抗重力进行运动，自如地保持一定体位和姿势。
而肌张力低下的软瘫患儿，如被放置于仰卧位，上下肢常屈曲、外展，缺乏主动运动。
肌张力亢进的痉挛患儿，若被放置于仰卧位，往往出现不对称的异常姿势，主动运动少，动作显得刻板。
肌张力越高，主动运动就越少。
原始反射就越强烈，姿势异常越严重。
(3) 触摸测试者可以通过用手触摸患儿上肢及下肢的肌肉(上肢的肱二头肌、肱三头肌，下肢的腓肠肌、股四头肌)，来感受肌肉组织的紧张度。
若患儿肌张力低下，那么手感柔软、松弛，对手指的按压较少有抵抗。
若肌张力正常，触摸时手感柔软适中，结实而富有弹性。
若肌张力高，则手感紧张，对手指的按压有比较强的抵抗。
(4)被动运动测试者对肢体作被动屈伸运动，若肌张力低下，则会感到沉重，无抵抗力，肢体无自我控制能力。
若肌张力高，测试者则会感到明显的抵抗，而且这种抵抗力往往在运动开始时大于运动结束时。
肌张力正常的肢体在作被动运动时，既可作出抵抗，又可作出协同，在一定的范围内，有自我控制的能力，测试者手感既不像低肌张力的肢体那样沉重，也不像高肌胀力肢体那样有很大的抵抗力。
【治疗手法】各功能动作要点（以拍打刺激训练力量为主）1.竖头训练：颈立直反射促通，俯位抬头训练，肘支撑抬头及回旋训练，坐位头控训练，俯位平衡反应促通，Bobath球上抬头训练。
宝宝肌张力的判断方法
宝宝肌张力的判断方法宝宝的肌张力是指肌肉的紧张程度和弹性，对宝宝的生长发育和运动能力有着重要的影响。
判断宝宝肌张力的方法主要有以下几种：1. 观察宝宝的姿势和动作：正常情况下，宝宝在安静状态下应该呈现自然放松的状态，双手自然垂放，双脚贴合或稍微分开。
当宝宝在活动时，应该能够自如地转动、伸展四肢，并能够保持平衡。
如果宝宝的肌张力异常高或异常低，可能会影响到宝宝的姿势和动作表现。
2. 进行肌张力测试：可以通过简单的肌张力测试来初步判断宝宝的肌张力情况。
例如，可以用手指轻轻按压宝宝的手臂、大腿等部位，观察宝宝的反应。
正常情况下，宝宝会有轻微的抵抗反应，但不会过于紧张或过于松弛。
如果宝宝的肌张力过高，可能会表现出强烈的抵抗或僵硬的感觉；如果宝宝的肌张力过低，可能会表现出松弛无力的感觉。
3. 寻求专业医生的评估：如果家长对宝宝的肌张力有疑问或担忧，可以咨询专业的医生进行评估。
医生会综合考虑宝宝的发育情况、动作表现、肌张力测试等信息，来判断宝宝的肌张力是否正常。
如果医生认为有必要，可能会进行进一步的检查或评估，例如进行肌电图检查、神经系统检查等。
4. 关注宝宝的其他表现：宝宝的肌张力异常可能会伴随其他表现。
例如，肌张力过高的宝宝可能会出现姿势异常、运动障碍等问题；肌张力过低的宝宝可能会出现肌力不足、运动发育滞后等问题。
家长可以留意宝宝的其他表现，以更全面地评估宝宝的肌张力情况。
总结起来，通过观察宝宝的姿势和动作、进行肌张力测试、寻求专业医生的评估，以及关注宝宝的其他表现，可以初步判断宝宝的肌张力是否正常。
如果家长对宝宝的肌张力有疑问或担忧，建议及时就医，以便及早发现和处理潜在的问题，保障宝宝的健康成长。
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【专业论述】
儿童肌张力低下诊断思路解析
上海爱之家儿童康复治疗中心
儿童肌张力低下的原因很多，可以是良性的或致命的。
早期识别以及病变部位的定位较难，但系统地对每一个案例进行分析是非常重要的，以获得早期诊断，提供治疗方案、遗传咨询、诊断和预后。
鉴于儿童肌张力低下病因成百上千，如何理清头绪是个问题，应该讨论儿童肌张力低下诊断思路，已明确整个基本的检查流程，以便更准确的掌握病情的发展，为后期的治疗提供有力的依据。
检查方法
肌张力低下患儿表现多样，常用的检查有牵引反应、水平悬吊、垂直悬吊等。
姿势性肌张力是较敏感的检查方法。
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2儿童肌张力低下临床表现多样，常见检查为：松软儿：
抱起来很软，感觉不会使劲，主动运动很少，或动起来动作比较慢；
竖头困难：抬头差,竖头不稳,双下肢负重差；
倒U 字形姿势：水平托起患儿呈俯卧位悬垂时，躯干上凸，头和四肢下垂，形如倒写的U 字；
头后垂姿势：将患儿从仰卧位拉起时，头后垂，拉倒坐位时患儿的都不能竖直；
蛙位姿势：因肌张力低下，肌肉松弛，患儿的头、躯干、大腿和小腿都紧贴床面，无论仰卧位、俯卧位、坐位都如青蛙状。
围巾征：上肢很软像围巾样围住自己的颈。
内收肌角和腘窝角：偏大。
Gower 征：年长儿从平卧位起来时，患儿往往先翻身呈俯卧位，先抬头，以双手扶膝盖、大腿，缓慢直起躯干，站立。
诊断思路诊断的第一步是区分为中枢性病因、周围性病因或混合原因。
诊断的难点是在于进行病变的定位。
肌张力低下的病因可能存在于脑、脊髓、神经、神经肌肉接头、肌肉。
综合来讲各个部位的检查要点如下：
应该注意，关于分类，还有学者认为可分为先天性和后天性病因。
前者主要是遗传代谢性疾病，目前发现500种以上遗传代谢疾病可导致新生儿肌张力低下。
这里从中枢性病因、周围性病因或混合原因的角度加以讨论。
新生儿期许多疾病都可以表现为肌张力减低。
需要考虑到的孕期重要细节包括胎动数量和质量及羊水情况，因为这些因素都可能提示宫内肌张力下降或者中枢神经系统损害。
臀位导致的剖宫产也可能提示胎动减少及无效胎动。
新生儿肌张力减低可能为中枢性病因、周围性病因或混合原因。
中枢性原因在新生儿中最常见，包括缺氧缺血性脑病、感染（脓毒症、脑膜炎、脑炎）、染色体疾病（唐氏综合征、Prader-Willi综合征）及代谢性疾病。
一些中枢性病因出生时就表现肌张力低下（如缺氧缺血性
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脑病、染色体疾病），而其它病因在数小时或数天可不表现出肌张力低下（如脓毒症、代谢障碍）。
周围性疾病过程包括脊髓前角细胞病变（脊肌萎缩）、运动/感觉神经病（Dejerine-Sottas代-索二氏综合征；间质肥大性神经炎）、神经-肌肉接头病变（新生儿暂时性重症肌无力、先天性重症肌无力、肉毒毒素中毒）、先天性肌病（杆状体肌病、中央轴空病、先天性肌纤维类型不均衡）、肌营养不良症（先天性强直性肌营养不良和先天性肌营养不良症如merosin缺乏型[层黏连蛋白缺乏]）及一些代谢性疾病（Pompe病、Zellweger病、线粒体肌病）。
联合原因（由于上、下运动神经元均异常）包括dystroglycanopathies (Walker-Warburg综合征，Fukuyama[福山型]，肌-眼-脑病)、线粒体脑肌病、先天性糖基化障碍疾病，Pelizaeus-Merzbacher（佩梅）病及Canavan病(海绵状脑白质营养不良；脑白质海绵状变性)。
家族史、妊娠史、分娩史对诊断有提示意义。
父母或其他家庭成员患有肌张力性低下、肌营养不良或其他肌肉疾病等情况，应详细问诊。
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怀孕情况是非常重要的，尤其是胎动。
羊水量的异常也很重要，因为如果胎儿肌力异常无法吞咽的羊水，导致羊水量的异常。
母孕期暴露于传染性病原体、酒精、生出生创伤与脐带绕颈等是新生儿肌张力低下的危险因素。
Apgar评分低多提示中枢性肌张力低下的发生风险增高。
体格检查结果可鉴别中枢性病因及周围性病因，尽管有一些疾病具有上述二者特点。
但并非每个中枢性或周围性病因会含有所有鉴别特点，必须在孕龄背景下考虑新生儿体格检结果。
彻底的全身检查可以发现脏器肿大、皮肤红斑、颅面部或其他躯体部位先天畸形，这些可提示特定的遗传或代谢性疾病。
进行神经系统查体时需特别注意那些可以鉴别中枢和周围肌张力减低病因的特征。
精神状态的改变应提高对中枢性病因所致肌张力低下的注意（但有遗传性中枢性病因精神智力状态未受影响的）。
肌张力和肌力通常一并评估。
中枢性病因肌张力低下的婴儿常显示出肌张力比肌力相对降低更明显（其肌力常可以对抗重力或更好一
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些），而周围性病因无力更突出。
中枢性病因腱反射检查可正常或活跃，而周围性病因可减弱或者消失，中枢性病因（如前脑无裂畸形）和周围性病因（如脊髓性肌萎缩）均可出现挛缩和关节变形。
偶尔像前面报道的情况，婴儿可同时伴有中枢性和周围性病因的特点，使诊断不确定性增加。
对于肌张力低下婴儿的评估策略，缘于临床医生对于中枢性或周围性病因的考虑。
50%肌张力低下患儿的肌张力低下病因可单独通过病史和体格检查确定。
实验室和影像学检查可进一步完善诊断过程。
研究中枢性病因所致肌张力低下通常先行头颅影像学检查，MRI更适合，以评估结构性、创伤性或代谢性疾病。
当关注代谢性紊乱时，磁共振波谱成像可提供额外信息。
其他检查可包括基因（核型、单核苷酸多态性基因芯片、外显子组）和代谢性评估（电解质、肝功能、血氨、血清氨基酸、尿有机酸、乳酸、丙酮酸和酰基肉碱）。
检查周围性肌张力低下也可从影像学检开始，因为许多周围性病因所致肌张力低下具有特征性的头颅影像学改变。
例如先天性肌营养不良患儿头颅核磁可出现白质信号增加。
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查混合性肌张力低下病因，磁共振和其他检查应遵循病史和体格检查的指引。
如考虑肌肉病变，需及时检测血清肌酸激酶（CK）水平，但需谨慎解释出生后1至2天CK升高的患儿，并注意随后趋势，因CK可受产伤影响。
其他辅助检查包括肌肉活检和EMG以及神经传导速度测定(NCS)。
对新生儿EMG/NCS的解释可出现混乱，可因新生儿身体大小的原因（很容易同时刺激到邻近神经）；新生儿肌肉的终板区增大（导致终板棘波被解释为纤颤）；运动单位动作电位降低（可出现于肌病）及较慢的传导速度（缘于新生儿神经髓鞘不完整）。
在除外感染、栓塞、围生期创伤、电解质紊乱或特发性先天性脑发育异常所导致的肌张力减低后，应考虑到遗传性疾病的可能。
例如，对于呼吸功能正常，存在生殖腺发育不全的患儿，应考虑到PWS。
对于大关节屈曲挛缩的患儿应考虑到强直性肌营养不良(SMA)和某些综合征性的先天性肌营养不良(CMD)。
对于有呼吸困难的患儿必要时应进一步评估是否存在造成肌肉受累的遗传性疾病的可能，包括强直性肌营养不良
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(DMI)、先天性髓鞘发育不良神经病(CHN)、SMA
和杆状体肌病。
如果已经考虑某种特定的疾病，应进行特异性基因分析。
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