产前诊断
产前诊断
4.1 神经管缺陷的产前诊断
神经管缺陷（NTD）是指胎儿期神经 管闭合障碍或闭合后因其它原因再度穿孔 所致的一组中枢神经系统畸形，包括无脑 畸形、开放脊柱裂及脑膨出等。我国NTD 的发生率为0.66～10.53‰，平均为 2.74‰，在我国出生缺陷顺位中占第一位， 国家已列为重点研究课题。
1．孕妇血AFP测定作为初步筛选、如孕妇血AFP＞同期 正常孕妇水平2个标准差者，即再次复查，如仍明显升 高者，作羊水AFP测定。链 2．孕16-～20周作羊膜腔穿刺，测定羊水中AFP含量， 如超过正常值3～5个标准差以上，NTD的诊断即可成立。 通过AFP测定，约90％的NTD可以得到确诊。 3．羊水乙酰胆硷脂酶（AChE）测定 AchE在神经组织 中产生，NTD时可渗透进入羊水中，致使羊水中AchE活 性显著增高。此酶含量较稳定，不受孕期和胎血污染影 响，且弥补羊水AFP测定的不足。 4．B超检查 孕中期进行，无脑儿B超声像图特征是① 缺少头颅光环；②胎头部为“瘤结”状物代替；③“瘤 结”上可见眼眶鼻骨；④“瘤结”后方可见脑膜囊；⑤ 常合并脊柱裂、羊水过多。 5．X线腹部平片、羊膜腔碘油造影等检查亦可应用。但 现较少采用。
甲胎蛋白（AFP）和非结合雌三醇（uE3） 的下降及hCG的升高是一个非常有效的筛 查给合，对筛查21三体胎儿较为特异。在 小于35岁的孕妇可作为产前筛查先天愚型 胎儿的有效手段，检出率达57％，对于35 岁以上的妇女可以此作为进一步羊膜穿刺 细胞遗传学诊断的参考指标，减少羊膜穿 刺率，降低正常胎儿丢失率。 1992年Spencer提出游离型β-hCG在孕早期 14～16周时结合AFP和孕母年龄可将检出 率提高到77％，现采用较多的是游离βhCG与AFP联合的孕中期二指标筛查法。链
4.2.2 诊断方法：
产前诊断名词解释
产前诊断名词解释
产前诊断是指在孕产妇怀孕期间对胎儿进行的一系列检查和诊断，以评估胎儿是否存在某些异常或疾病，为孕妇和医生制定最佳产前管理计划提供依据。
产前诊断通常通过采用不同的方法和技术来进行，例如超声波、细胞遗传学、基因测序等。
以下是一些产前诊断中常用的名词解释：
1. 羊水穿刺：一种产前诊断技术，通过穿刺腹部和子宫壁，在孕妇的腹部抽取少量羊水样本，检测羊水中的胎儿DNA和其他化学物质，以诊断某些胎儿疾病。
2. 绒毛活检：一种产前诊断技术，通过取出一小部分胎盘组织进行检测，以诊断某些胎儿疾病，包括染色体异常和遗传疾病等。
3. 无创产前基因检测：一种产前诊断技术，通过采集孕妇外周血进行基因检测，可以非侵入性地诊断染色体异常和遗传疾病等。
4. 胎儿超声检查：一种产前诊断技术，通过超声波检测技术，观察胎儿的生长发育、器官结构和其他异常情况，以诊断某些胎儿疾病和异常。
5. 精准医学：一种以基因组学、生物信息学和大数据为基础的医学模式，通过全面了解个体基因信息和生理状态，提供个性化的预防、诊断和治疗方案，为产前诊断提供了更为精准的手段。
这些名词的解释只是产前诊断中常见的一部分，具体的产前诊断技术和方法因疾病和医疗需求而异。
产前诊断工作的重要意义
产前诊断工作的重要意义说到产前诊断，真的是个让人既紧张又期待的话题。
想象一下，未来的小宝贝在肚子里翻滚，心里满是对他的期待和憧憬，然而与此同时，关于他健康的各种问题也开始浮现在脑海中。
你知道的，现代科技真是太神奇了！通过产前诊断，父母们可以在小生命出生之前，了解他是否有遗传病、畸形或者其他健康问题。
这种提前“知情”的方式，简直就像在给未来的家庭生活按上了一颗定心丸。
面对未知，大家总是想多了解一些，心里踏实点，对吧？很多朋友可能会说：“听起来不错，但难道就没有风险吗？”任何事物都有两面性。
不过，产前诊断并不是让你去“选择”孩子的工具，而是帮助你准备和应对未来的挑战。
想象一下，如果医生告诉你，宝宝可能有某种疾病，你可以提前做出准备，咨询专家，甚至提前进行相应的治疗。
这样一来，父母的心里就会有个底，少了许多无谓的担忧。
反正，人生总是充满了惊喜，提前准备总比事后忙乱好，对吧？再说说选择。
哎，孩子的出生是我们一生中最大的幸福之一。
可一旦知道了可能会面临的挑战，很多家庭的态度会发生变化。
有些人会选择继续妊娠，有些则可能考虑其他选项。
无论如何，做出知情的选择，让每个家庭都能根据自己的实际情况，选择最适合自己的道路。
听上去是不是感觉有点儿像人生的转折点？每个决定都像是在书写一篇独一无二的故事，值得细细品味。
除了健康问题，产前诊断还能帮助父母们提前做好准备，比如选购适合宝宝的用品，甚至是调整家庭环境。
嘿，想想看，未来的小家伙要是在一个舒适、安全的环境中出生，想必会开心得不行。
爸妈们在得知小宝宝的性别后，准备小衣服、玩具时，那种兴奋感真是难以用言语形容，简直就是期待的万花筒。
多了这些提前准备，未来的生活就会多一份甜蜜，少一些慌乱。
产前诊断的意义还在于给父母们提供了更多的信息。
关于胎儿健康的知识就像大海捞针，产前诊断帮助我们找到那些珍珠。
医生会根据诊断结果，给出专业的建议，甚至是情感支持，让家长们在面对未来时，心里有了更多的底气。
产前诊断
产前诊断：一、产前诊断概念产前诊断又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前应用各种先进的检测手段，影像学，生化学、细胞遗传学及分子生物学技术，了解胎儿在宫内的发育情况，如胎儿有无畸形，分析胎儿染色体核型，检测胎儿的生化检查项目和基因等，对胎儿先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。
二、产前诊断适应症：①年龄≥35岁的高龄孕妇；②有习惯性流产、死胎史；③妊娠早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；④羊水过多或过少；⑤有分娩过先天性严重缺陷的婴儿；⑥夫妇之一为先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史；⑦胎儿发育异常或胎儿畸形可能三、.产前诊断的方法主要方法有三种：1、胎儿结构检查：B超、X射线检查、胎儿镜、核磁共振等仪器检查胎儿结构是否存在畸形；2、染色体核型分析：通过羊水、绒毛、胎儿细胞培养检测胎儿染色体疾病3、基因检测：胎儿DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位荧光杂交技术，诊断胎儿基因疾病4、检测基因产物：利用羊水，羊水细胞，绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物捡测，诊断胎儿神经管缺陷，先天性代谢性疾病。
四、产前诊断的疾病染色体异常、型连锁性疾病、遗传代谢性疾病、先天性结构畸形。
五、产前筛查1、概念：对胎儿的遗传筛查又称产前筛查。
唐氏综合症妊娠早期筛查包括：血清β-HCG、妊娠相关蛋白A测定和超声检查；妊娠中晚期筛查指标有：血清AFP、HCG和游离E3。
神经管畸形主要筛查：孕妇血清AFP和超声检查。
2、筛查时间及项目：（1）孕早期（9周－13周）筛查：PAP-A（妊娠相关血清蛋白-A）、F－β－HCG（β－促绒毛膜性激素）、NT（胎儿颈项皮肤厚度）；病原体检测巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒U型。
（2）孕中期（15周－20周）筛查：AFP（甲胎蛋白）、Fβ－HCG（β－促绒毛膜性激素）、UE3（游离雌三醇）、病原体检测解脲支原体、沙眼衣原体、乙型肝炎、丙型肝炎、乳头瘤病毒、爱滋病病毒等。
产前诊断和产前筛查伦理讲义课件
促进跨学科合作与交流
01
02
03
加强跨学科合作
促进医学、伦理学、法学 等领域的专家合作，共同 研究解决产前诊断和筛查 中的伦理问题。
分享最佳实践
组织召开学术会议、研讨 会等活动，分享产前诊断 和筛查伦理实践的先进经 验和最佳实践。
建立信息共享平台
最佳利益原则
总结词
最佳利益原则是指在产前诊断和筛查过程中，应以孕妇和胎儿的最佳利益为出发点，提供最优化的医学服务。
详细描述
医生应根据孕妇的具体情况，为其提供个性化的产前诊断和筛查方案。同时，对于存在高危因素或遗传性疾病风 险的孕妇，医生应给予更多的关注和干预，以最大程度地保障母婴健康。
公正原则
总结词
产前诊断和筛查可能会给父母带来心 理压力和经济负担，医疗机构和医务 人员应提供必要的支持和帮助。
社会公正与资源分配
产前诊断和筛查资源有限，应合 理分配资源，确保所有人都能获 得必要的产前诊断和筛查服务。
在资源有限的情况下，应优先考 虑高风险人群和弱势群体的需求
，避免资源浪费和过度集中。
产前诊断和筛查技术的发展应遵 循公正、公平、公开的原则，鼓 励科技创新，提高产前诊断和筛
查的准确性和可靠性。
04
产前诊断和产前筛查的伦理决策框 架
评估风险与利益
风险
产前诊断和筛查可能带来误诊、过度 诊断、焦虑、歧视等风险，需充分评 估。
利益
产前诊断和筛查有助于早期发现遗传 性疾病、出生缺陷等，为干预和治疗 提供依据自主决定是否进行产前诊断和筛查，应尊重其意愿。
加强隐私保护
加强对特殊群体隐私的保护，确保 其个人信息安全和隐私权益不受侵 犯。
产前诊断规章制度
产前诊断规章制度产前诊断是一种旨在检测胎儿在母体内发育过程中是否存在异常的医学检测方法。
鉴于其对于孕妇及胎儿的重要性，许多国家和地区都建立了相应的产前诊断规章制度，以确保产前诊断的公正性、准确性和安全性。
本文将从产前诊断的定义、重要性以及相关规章制度的建立与实施等方面进行探讨，以期为读者提供相关的了解和知识。
首先，产前诊断是指通过一系列的检测手段和方法，对孕妇及胎儿进行全面的体检与检测，以及对异常情况进行分析和评估。
产前诊断的目的是为了尽早发现和诊断胎儿可能存在的任何异常情况，以便采取相应的治疗措施或进行干预，从而最大限度地减少胎儿缺陷和婴儿死亡的风险。
因此，建立并完善产前诊断规章制度是至关重要的。
产前诊断规章制度的建立主要包括以下几个方面：第一，明确产前诊断的法律地位和政治支持。
政府及相关部门需要制定相关法律法规和政策，明确产前诊断的目标、原则和职责，并提供必要的财政支持和政策支持。
第二，建立完善的产前诊断监管机构和专家团队。
监管机构应负责制定相关技术标准和规范，监督和管理产前诊断的实施情况，确保其质量和安全性。
专家团队由遗传学家、产科医生、检验医学专家等组成，负责进行产前诊断的具体操作和技术评估。
第三，建立和完善相关的信息管理与共享机制。
产前诊断涉及大量的医学数据和个人隐私，因此需要建立健全的信息保护和隐私保护机制，并实现相关信息的共享和交流，以提高产前诊断的准确性和效果。
第四，开展相关的宣传和教育工作。
产前诊断是一项技术性较强且涉及伦理道德问题的医疗活动，需要通过宣传和教育工作来提高公众的认知和了解，并促进社会的支持和参与。
此外，产前诊断规章制度还应注重以下几点：首先，要建立健全的质量控制和评估体系，不断提高产前诊断技术的准确性和可靠性。
其次，要加强对产前诊断机构和专业人员的培训和管理，确保其技术水平和职业道德素质。
再次，要积极推动产前诊断技术的创新和发展，引进先进的设备和技术，提高产前诊断的效率和精确性。
产前诊断金标准
产前诊断金标准产前诊断是预防和减少出生缺陷，提高人口素质的重要手段。
通过对孕妇进行一系列的检查和诊断，可以及早发现胎儿是否存在先天性缺陷或其他异常情况，以便采取相应的干预和治疗措施，降低残疾率和死亡率。
本篇文章将详细介绍产前诊断的各种方法及其优缺点，为孕妇及其家属提供参考。
1. 羊水穿刺羊水穿刺是一种通过抽取孕妇子宫内的羊水样本进行产前诊断的方法。
羊水是维持胎儿生命所必需的物质，通过分析羊水可以了解胎儿的生长发育情况和是否存在某些基因异常。
该方法的优点是准确度高，可以检测出大部分的染色体异常和基因病。
但是，羊水穿刺存在一定的风险，如感染、出血等，因此需在医生的建议下进行。
2. 脐血取样脐血取样是通过采集孕妇脐带血样进行产前诊断的方法。
脐带是连接胎儿和母体的桥梁，通过分析脐带血样可以了解胎儿的细胞和基因情况。
该方法的优点是可以检测出一些难以通过羊水穿刺检测的染色体异常和基因病，如某些遗传代谢病等。
但是，脐血取样也存在一定的风险，如感染、出血等，因此需在医生的建议下进行。
3. 胎儿影像学检查胎儿影像学检查是通过超声波、核磁共振等影像学手段对胎儿进行观察和诊断的方法。
该方法可以观察胎儿的形态、结构、运动等情况，以发现胎儿是否存在畸形或其他异常情况。
该方法的优点是可以直观地观察胎儿的情况，对某些畸形和异常的发现率较高。
但是，胎儿影像学检查也存在一定的局限性，如对某些畸形的发现率受限于医生的经验和技能水平等。
4. 胎儿镜检查胎儿镜检查是一种通过内窥镜直接观察胎儿宫内情况的方法。
该方法可以直接观察胎儿的外观、内部器官等情况，以发现胎儿是否存在畸形或其他异常情况。
该方法的优点是可以直观地观察胎儿的情况，对某些畸形和异常的发现率较高。
但是，胎儿镜检查也存在一定的局限性，如对某些畸形的发现率受限于医生的经验和技能水平等。
此外，该方法也存在一定的风险，如感染、出血等，因此需在医生的建议下进行。
5. 基因检测基因检测是通过分析胎儿的基因组信息进行产前诊断的方法。
产前筛查与产前诊断-PPT
胎儿头顶径(BPD)大小与怀孕周数对照表
BPD(cm) 2.5 2.6 2.7 2.8 2.9 3 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 3.7 3.8
GA(WK) 12.86 13.21 13.57 13.91 14.27 14.63 14.98 15.33 15.69 16.04 16.39 16.75 17.1 17.45
胞染色体检查
正常
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
遗传咨询及 进一步处理
1.5 产前筛查的优点
• 非侵入性检测 • 不需羊水穿刺 • 简便可行 • 对35岁以上的孕妇提供信心 • 对35岁以下的孕妇进行危险预测 • 增加患者的选择
• 2.4.2 孕中期（14--20+6周）：
二联：AFP+β-hCG DR5=71%
AFP+hCG
DR5=66%
三联：AFP+β-hCG+uE3 DR5=77%
AFP+hCG+uE3
DR5=74%
AFP+β-hCG+InH-A/NT DR5=85%
• 四联：AFP+β-hCG+uE3+InH-A/NT DR5=83%
1.3 产前筛查的意义
• 唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌 样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾 病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的 精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查；
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Ultrasound
Positive Predictive Value (%)
“Soft signs”
6 5 4 3 2 1 0 Low Risk Women High Risk Women Renal pyelectasis Choroid plexus cyst Thickened nuchal fold Short humerus Echogenic bowel Short femur Echogenic intracardiac focus
– 高难度
主要产前诊断方法 (1)
超声波检查：简便、无痛、无损伤
–静 态 － 能作出的产前诊断或排除性诊断 –动 态 － 对胎心和胎动进行动态观察 – 操作定位 － 胎盘定位，选择羊膜穿刺部位， 引导胎儿镜操作，采集绒毛和脐带血标本
范围：
– 多胎妊娠、羊水过多、NTD、脑积水、多囊肾、 肢体短小 – 18周测性别：XR男性选择性流产
细胞遗传学检查
X染色体 Y染色体 13号染色体
18号染色体
21号染色体
生物化学检查
基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质 的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量 分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。
A
1）对酶和蛋白质的检查
酶
B
C
①蛋白质的检查：血液。异常的血红蛋白 ②酶的检查：肝、肾、皮肤、甲状腺、肠粘膜。
产前诊断
Prenatal Diagnosis
产前诊断
产前诊断（prenatal or antenatal diagnosis）
又称宫内诊断（intrauterine diagnosis）是对胚 胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天 畸形作了准确的诊断。 产前诊断的适应症的选择原则 1、是有高风险而危害较大的遗传病 2、是目前已有对该病进行产前诊断的手段
2）代谢产物检查
苯丙酮尿症（PKU)（AR)
病因：肝中苯丙氨酸羟化酶缺乏（PAH)
PAH基因12q24
苯乙酸
苯乙酰谷氨酰氨 抑制 L-谷氨酸脱羧酶 r氨基丁酸↓ 抑制 5-羟色氨脱羧酶 5-羟色氨↓
13个外显子
影响大脑的发育
基因诊断的原理
核酸分子杂交是最基本的方法之一 原理
– 互补的DNA单链能够在一定条件下结合 成双链 – 结合的特异性：碱基互补原则 – DNA ∏ DNA ，DNA ∏ RNA
主要产前诊断方法 ( 3 )
羊膜穿刺 ：（amniocentesis）亦称羊水取样
– 最佳时间：16－18 周 – 范围：
经培养后：染色体分析、酶和蛋白质检测、性染色质检查、 提取DNA作基因分析 不经培养：用微量技术作酶和蛋白质分析或提取DNA作基 因诊断
– 方法：穿过腹壁和子宫壁 进入羊膜腔 20-30ml – 应用：
Maternal Age
1/10
10 9
8
7
Midtrimester Down Syndrome Midtrimester All Aneuploidies Term Liveborn Down Syndrome Term Liveborn All Aneuploidies
6
Risk
1/20
1/40 1/50 1/100 1/1000
Genetic Banking
基因诊断 — 镰状细胞贫血
1978年，Kan YW 镰状细胞贫血 症状前诊断 — 外周静脉血 产前 诊断
– 孕早期的 绒毛细胞 – 孕中期的羊水 胎儿脱落细胞 – 母亲外周血中的 胎儿有核红细胞
植入前诊断 —— 受精卵卵裂细胞
产前遗传临床诊断方法
超音波
一般的患者 就诊过程
最合理的患者就诊过程
产前诊断－实验室检测
细胞遗传学检查 生物化学检查 基因诊断
细胞遗传学检查
染色体检查的适应症
– – – – – – – 智能发育不全、生长迟缓或伴有其它先天畸形者 夫妇中有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等 家族中已发现染色体异常或先天畸形个体 多发性流产的妇女及其丈夫 原发闭经和男女不育症者 35岁以上的高龄孕妇 有两性内外生殖器畸形者
产前诊断的适应症
染色体病
– 夫妇之一有染色体异常、生育过染色体病的 – 夫妇之一为平衡易位携带者、脆性X家系的孕妇
单基因病：特定酶缺陷所致的遗传性代谢病 多基因病：NTD 不明原因的自然流产史、畸胎史、死产、新 生儿死亡、羊水过多；35岁以上孕妇、有明 显制畸史的孕妇 有明显形态改变的先天畸形
主要产前诊断方法 (2)
X线检查 ：
– 24周以后胎儿骨骼先天畸形 – 胎儿有一定影响，极少使用
胎儿镜 （fetoscope） 羊膜腔镜或宫腔镜，是一种带有羊膜 穿刺的双套管光导纤维内窥镜
– 能直接观察胎儿，可于怀孕15－21周进行操作 – 易引起流产、母体免疫反应，已少用
范围： 各种类型的地中海贫血、DMD
细胞遗传学检查
染色体检查 — 核型分析 性染色质检查 优点是方法简单，主要用于疑为两性畸 形或性染色体数目异常的疾病诊断，有一定 价值，但确认仍需依靠染色体检查。
– X 性染色质检查 – Y 性染色质检查
预测性别：98%。（X连锁遗传病）
Human Genome Project
/genome/seq/
5432源自102530
35 Maternal Age
40
45
产前诊断所覆盖的领域
妇产科临床 临床遗传：包括细胞与分子生物学 影像学：包括超声和MRI 临床检验 临床流行病、临床病理学、临床毒理学 胚胎学 小儿外科 ………
完善的产前诊断机构
完善的产前诊断机构应该包括以下范围： 1. 产科临床 2. 临床遗传 3. 生化实验室 4. 免疫学检查 5. 产前诊断超声 6. 妇产科病理 最大的区别在于组织结构，在于team work
– 安全 – 妊娠中期操作 – 极广泛使用
脐带穿刺
– 操作危险性1% – 妊娠中期操作 – 极高难度
羊水穿刺
– 操作危险性0.5% – 妊娠中期操作 – 广泛使用
胎儿组织切片
– 操作危险性3% – 妊娠中期操作 – 非常高难度
绒毛切片
– 操作危险性0.1% – 妊娠初期操作
胚胎切片
– 发展中