一轮复习课基因突变和基因重组
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高三生物一轮复习讲义第一讲基因突变和基因重组
第一讲 基因突变和基因重组 考点一 基因突变及其与性状的关系1．基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症细胞形态变化：中央微凹的圆饼状→弯曲的镰刀状细胞特点：细胞易破裂，使人患溶血性贫血(1)图示中a 、b 、c 过程分别代表DNA 复制、转录和翻译。
突变主要发生在a (填字母)过程中。
(2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常（谷氨酸→缬氨酸），根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====T A 替换成=====A T。
(3)用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因突变引起的一种遗传病，是由于基因结构改变而产生的2．明确基因突变对蛋白质影响的四种情况类型影响范围 对氨基酸序列的影响 替换小 可改变1个氨基酸或不改变【由于密码子的简并性】，也可能使翻译提前终止 增添大 对插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 缺失大 对缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 增添或缺失3小 增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列个碱基分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
实质为：基因内部发生的碱基对的种类和数量改变。
即基因突变使基因中碱基排列顺序发生改变。
注意：①DNA中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变，基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变，但不属于基因突变②基因突变一定会引起基因结构的改变（分子结构，不是空间结构改变），③一条染色体上的基因数量和位置并未改变。
【基因突变无法用光学显微镜看到】结果：可产生该基因的等位基因【注意：病毒和原核细胞不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基因突变产生的是新基因】思考1：基因突变都会遗传给后代吗？不一定，若发生在配子中，可遗传，若发生在体细胞中，一般不能遗传。
有些植物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖（如植物组织培养、扦插、嫁接）传递。
此外人体某些体细胞基因的突变（原癌基因和抑癌基因），有可能发展为癌细胞思考2：生物性状的改变一定是由基因突变引起的吗？不一定，也可能是由环境改变引起的思考3：为什么在强烈的日光下要涂抹防晒霜？做X射线透视的医务人员要穿防护衣？易诱发基因突变，使人患癌症4.基因突变的原因和特点外因：物理因素：如X射线、γ射线、紫外线、激光等。
2025届高三生物一轮复习课件第30讲 基因突变和基因重组
第30讲 基因突变和基因重组
课标要求
核心考点
五年考情
核心素养对接
1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因 中碱基序列的改变； 2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它 所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变 化，甚至带来致命的后果； 3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒 的作用下，基因突变概率可能提高，而某些 基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌 变； 4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程 中，染色体所发生的自由组合和交叉互换， 会导致控制不同性状的基因重组，从而使子 代出现变异
考点一 基因突变
4.细胞的癌变 (1)原因
基础·精细梳理
生长和增殖
突变或过量表达 活性过强
细胞凋亡 或失去活性
活性减弱
考点一 基因突变
基础·精细梳理
(2)实例：结肠癌发生
①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因； ②不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基 因和抑癌基因； ③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用； ④并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。
湖北T24、广东T20、 重庆T22（1）、浙江6月 括：基因突变、基因重组
T6；
的比较。
2020：江苏T9、海南T23（1）；
3.社会责任——运用所学
2019：江苏T18、海南T11
知识解释癌变等热点问
2023：湖南T15、浙江6月T9D； 2021：浙江1月T25；
题，培养考生的社会责任 感
2020：北京T7、全国ⅠT32（1）、天津T7
基因突变 基因重组
2023：江苏T1D和T20（1）（3）、广东T2、全
国甲T32（1）；
课标要求
核心考点
五年考情
核心素养对接
1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因 中碱基序列的改变； 2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它 所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变 化，甚至带来致命的后果； 3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒 的作用下，基因突变概率可能提高，而某些 基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌 变； 4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程 中，染色体所发生的自由组合和交叉互换， 会导致控制不同性状的基因重组，从而使子 代出现变异
考点一 基因突变
4.细胞的癌变 (1)原因
基础·精细梳理
生长和增殖
突变或过量表达 活性过强
细胞凋亡 或失去活性
活性减弱
考点一 基因突变
基础·精细梳理
(2)实例：结肠癌发生
①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因； ②不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基 因和抑癌基因； ③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用； ④并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。
湖北T24、广东T20、 重庆T22（1）、浙江6月 括：基因突变、基因重组
T6；
的比较。
2020：江苏T9、海南T23（1）；
3.社会责任——运用所学
2019：江苏T18、海南T11
知识解释癌变等热点问
2023：湖南T15、浙江6月T9D； 2021：浙江1月T25；
题，培养考生的社会责任 感
2020：北京T7、全国ⅠT32（1）、天津T7
基因突变 基因重组
2023：江苏T1D和T20（1）（3）、广东T2、全
国甲T32（1）；
2025届高三生物一轮复习课件第19课 基因突变和基因重组
A
U 异亮氨酸 异亮氨酸 异亮氨酸 甲硫氨酸
第二个字母
C 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸
A 天冬酰胺 天冬酰胺 赖氨酸 赖氨酸
G 丝氨酸 丝氨酸 精氨酸 精氨酸
第三个 字母
U C A G
(1)基因突变是DNA分子中碱基对的替换、插入或缺失，而引起的基因
__结__构____的改变，对生物适应环境的影响___并__不__是___(填“一定是”或“并
2.基因突变实例：镰刀形细胞贫血症
谷氨酸 缬氨酸
圆饼
镰刀
替换 谷氨酸
◆自我诊断◆ 判断正误(正确的打“√”，错误的打“×”) 1．病毒、大肠杆菌及动物和植物都可发生基因突变。( √ ) 2．人工诱变可以提高突变频率并决定基因突变的方向。( × ) 3．基因突变可发生在生物个体发育的任何时期，这说明其具有普遍性。 (√ ) 4．A基因可突变为a基因，a基因也能再突变为A基因。( √ ) 5．基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。( × )
6．基因是具有遗传效应的DNA片段，HIV的遗传物质是RNA，不能发 生基因突变。( × )
7．积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突 变并遗传给下一代。( × )
◆精准答题◆ 由于基因突变，导致蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变。根据下图及表 格信息回答问题。
第一个 字母
基因突变是指基因内部特定核苷酸序列发生改变 的过程，RNA病毒的遗传物质是RNA，上面分 布着各种基因，可以发生基因突变
基因突变只发生在间期
基因突变常发生在间期，也能发生在其他各时期， 只是其他时期的突变率更低
基因突变如果发生在有丝分裂过程中，这不会遗 传给后代
基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗 传给后代，但有些植物可能通过无性生殖遗传给 后代
U 异亮氨酸 异亮氨酸 异亮氨酸 甲硫氨酸
第二个字母
C 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸
A 天冬酰胺 天冬酰胺 赖氨酸 赖氨酸
G 丝氨酸 丝氨酸 精氨酸 精氨酸
第三个 字母
U C A G
(1)基因突变是DNA分子中碱基对的替换、插入或缺失，而引起的基因
__结__构____的改变，对生物适应环境的影响___并__不__是___(填“一定是”或“并
2.基因突变实例：镰刀形细胞贫血症
谷氨酸 缬氨酸
圆饼
镰刀
替换 谷氨酸
◆自我诊断◆ 判断正误(正确的打“√”，错误的打“×”) 1．病毒、大肠杆菌及动物和植物都可发生基因突变。( √ ) 2．人工诱变可以提高突变频率并决定基因突变的方向。( × ) 3．基因突变可发生在生物个体发育的任何时期，这说明其具有普遍性。 (√ ) 4．A基因可突变为a基因，a基因也能再突变为A基因。( √ ) 5．基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。( × )
6．基因是具有遗传效应的DNA片段，HIV的遗传物质是RNA，不能发 生基因突变。( × )
7．积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突 变并遗传给下一代。( × )
◆精准答题◆ 由于基因突变，导致蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变。根据下图及表 格信息回答问题。
第一个 字母
基因突变是指基因内部特定核苷酸序列发生改变 的过程，RNA病毒的遗传物质是RNA，上面分 布着各种基因，可以发生基因突变
基因突变只发生在间期
基因突变常发生在间期，也能发生在其他各时期， 只是其他时期的突变率更低
基因突变如果发生在有丝分裂过程中，这不会遗 传给后代
基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗 传给后代，但有些植物可能通过无性生殖遗传给 后代
一轮复习基因突变和基因重组
确的是( A )
A．若箭头处的碱基突变为T，则对应反密码子变为 UAG
B．基因P和基因Q转录时都以b链为模板合成 mRNA
C．若基因P缺失，则该小白鼠发生了基因突变
D．基因P在该动物神经细胞中数目最多时可有4个
微专题练习：
2.某生物小组种植的纯种高茎豌豆，自然状态下却 出现了矮茎后代。小组成员有的认为是基因突变 的结果，有的认为是环境引起的。为检验是何种 原因导致矮茎豌豆出现，该小组成员设计了如下
们与细胞分裂的关系理解不透。
解题关键：
理解基因突变和基因重组的实质、特点、以 及他们在减数分裂过程中的变化。（P132）
区分以下几点： 1、三大变异涉及基因质与量的变化， 2、三大变异的适用
基因突变和基因重组
复习课
考情回顾：
• 2008、2010考选择题，2012考填空题。 • 考查内容：基因突变和基因重组的实质、
特点以及两者之间的对比分析。 • 考查方式：综合考查基因突变和基因重组
与减数分裂等之间的关系。 • 考查热度：三星
微专题练习：
1．小白鼠体细胞内的6号染色体上有P基因和Q基 因，它们编码各自蛋白质的前3个氨基酸的DNA 序列如下图，起始密码子均为AUG。下列叙述正
几种实验方案，其中最简便的方案是( B )
A．分析种子中基因序列 B．将矮茎种子在良好的环境条件下种植(让它们自
交)，再观察后代的性状表现 C．将得到的矮茎豌豆与纯合高茎豌豆杂交，观察
后代的性状表现 D．以上方案都不合理
微专题练习：
3．下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的 变异分别属于( D )
A．基因重组，不可遗传变异 B．基因重组，基因突变 C．基因突变，不可遗传变异 D．基因突变，基因重组
A．若箭头处的碱基突变为T，则对应反密码子变为 UAG
B．基因P和基因Q转录时都以b链为模板合成 mRNA
C．若基因P缺失，则该小白鼠发生了基因突变
D．基因P在该动物神经细胞中数目最多时可有4个
微专题练习：
2.某生物小组种植的纯种高茎豌豆，自然状态下却 出现了矮茎后代。小组成员有的认为是基因突变 的结果，有的认为是环境引起的。为检验是何种 原因导致矮茎豌豆出现，该小组成员设计了如下
们与细胞分裂的关系理解不透。
解题关键：
理解基因突变和基因重组的实质、特点、以 及他们在减数分裂过程中的变化。（P132）
区分以下几点： 1、三大变异涉及基因质与量的变化， 2、三大变异的适用
基因突变和基因重组
复习课
考情回顾：
• 2008、2010考选择题，2012考填空题。 • 考查内容：基因突变和基因重组的实质、
特点以及两者之间的对比分析。 • 考查方式：综合考查基因突变和基因重组
与减数分裂等之间的关系。 • 考查热度：三星
微专题练习：
1．小白鼠体细胞内的6号染色体上有P基因和Q基 因，它们编码各自蛋白质的前3个氨基酸的DNA 序列如下图，起始密码子均为AUG。下列叙述正
几种实验方案，其中最简便的方案是( B )
A．分析种子中基因序列 B．将矮茎种子在良好的环境条件下种植(让它们自
交)，再观察后代的性状表现 C．将得到的矮茎豌豆与纯合高茎豌豆杂交，观察
后代的性状表现 D．以上方案都不合理
微专题练习：
3．下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的 变异分别属于( D )
A．基因重组，不可遗传变异 B．基因重组，基因突变 C．基因突变，不可遗传变异 D．基因突变，基因重组
第19讲 基因突变和基因重组-高考生物一轮复习课件
即有DNA，且能增殖的生物，就能进行DNA复制，就 有可能发生基因突变，遗传给后代
4.基因突变的原因
易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素
外因
物理因素 各种射线（X射线、紫外线、激光等） 化学因素 亚硝酸盐、碱基类似物、砷、苯、煤焦油等 生物因素 某些病毒癌基因
内因 (自发）：DNA分子复制偶尔错误
有性 生殖
②隐性纯合子 P杂交→F1自交→F2选种
③双杂合子 P杂交
无性 生殖
只要出现所需性状即可，不需要培育出纯种。如土豆、地瓜等
动物的杂交育种 P杂交→F1自由交配→选种→测交→保种
例：假设现有长毛立耳猫（BBEE）和短毛折耳猫（bbee），能否培育 出能稳定遗传的长毛折耳猫（BBee）？写出育种方案（图解）
例题：一群黑色（野生型）小鼠中产生一只白色（突变型）小鼠。 请设计实验判断该突变型是显性突变还是隐性突变？
实验思路：选取突变体与野生型杂交，根据子代性状表现判断。 预期结果：a．若后代全为野生型，则突变性状为隐性；
b．若后代全为突变型，则突变性状为显性； c．若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性性状。
二、细胞癌变
5. 细胞癌变的内因 原癌基因和抑癌基因的突变 前者负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程 后者阻止组织细胞不正常的增殖 原癌基因与抑癌基因 细胞DNA分子上本来就有的 a. 原癌基因表达的蛋白质是细胞_正__常__的__生___长__和__增__殖___所必需的，这类基因一
旦_突__变___或__过__量__表___达__而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
增添或缺失的碱基数是3的倍数，则仅影响个别氨基酸，其他的不受影响
注意：基因突变发生在DNA中的位置 发生在DNA分子上的基因部分(如图：R、S、N、O)，DNA的非基因 片段(基因间隔区)的碱基序列改变不属于基因突变。
4.基因突变的原因
易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素
外因
物理因素 各种射线（X射线、紫外线、激光等） 化学因素 亚硝酸盐、碱基类似物、砷、苯、煤焦油等 生物因素 某些病毒癌基因
内因 (自发）：DNA分子复制偶尔错误
有性 生殖
②隐性纯合子 P杂交→F1自交→F2选种
③双杂合子 P杂交
无性 生殖
只要出现所需性状即可，不需要培育出纯种。如土豆、地瓜等
动物的杂交育种 P杂交→F1自由交配→选种→测交→保种
例：假设现有长毛立耳猫（BBEE）和短毛折耳猫（bbee），能否培育 出能稳定遗传的长毛折耳猫（BBee）？写出育种方案（图解）
例题：一群黑色（野生型）小鼠中产生一只白色（突变型）小鼠。 请设计实验判断该突变型是显性突变还是隐性突变？
实验思路：选取突变体与野生型杂交，根据子代性状表现判断。 预期结果：a．若后代全为野生型，则突变性状为隐性；
b．若后代全为突变型，则突变性状为显性； c．若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性性状。
二、细胞癌变
5. 细胞癌变的内因 原癌基因和抑癌基因的突变 前者负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程 后者阻止组织细胞不正常的增殖 原癌基因与抑癌基因 细胞DNA分子上本来就有的 a. 原癌基因表达的蛋白质是细胞_正__常__的__生___长__和__增__殖___所必需的，这类基因一
旦_突__变___或__过__量__表___达__而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
增添或缺失的碱基数是3的倍数，则仅影响个别氨基酸，其他的不受影响
注意：基因突变发生在DNA中的位置 发生在DNA分子上的基因部分(如图：R、S、N、O)，DNA的非基因 片段(基因间隔区)的碱基序列改变不属于基因突变。
2022年高考生物一轮复习：基因突变和基因重组
2．(2019·海南高考)下列有关基因突变的叙述，正确的是 A．高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中
C( )
B．基因突变必然引起个体表现型发生改变
C．环境中的某些物理因素可引起基因突变
D．根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的
解析：高等生物中基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中，A错。 由于密码子的简并性，基因突变不一定引起个体表现型发生改变； 显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变，表现型也不发生改变， B错。环境中的某些物理因素如射线可引起基因突变，C正确。根细 胞不是生殖细胞，其基因突变只能通过无性生殖传递，D错。
随堂反馈
C 2．下图是基因型为 Aa 的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发
生的变异类型，正确的是
()
步步高
A．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变 B．①基因突变或基因重组 ②基因突变 ③基因重组 C．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或基因重组 D．①基因突变或基因重组 ②基因突变或基因重组 ③基因重组
2022年高考生物一轮复习：基因突变和基因重组
构建知识网络
1.变异类型概述 (1)可遗传的变异与不遗传的变异的区别
变异类型 遗传物质 是否变化
遗传情况
可遗传变异 发生改变 可以遗传给后代
基因突变、
来源
基因重组、
染色体变异
不可遗传的变异 不发生改变 变异性状仅限 于当代表现
环境条件改变
(2)可遗传的变异与不遗传的变异的联系
√A.甲、乙患者的致病基因位于同源染色体的相同位置
B.甲患者β链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续的缺失所致 C.乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变 D.可通过观察染色体结构直接诊断该病携带者和患者
2025届高三生物一轮复习课件基因突变和基因重组
(9)减数分裂过程中，控制一对性状的基因不能发生基因重组( × )
典例(不定项)：基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几 种细胞分裂图像，下列说法正确的是（ D ）
A.甲图中基因a最可能来源于染色体的互换 B.乙图中基因a不可能来源于基因突变 C.丙产生的体细胞发生的变异属于染色体数量变异 D.丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
5.类型
（1）根据基因突变的原因分：自发突变和诱发突变
（2）根据基因突变后基因决定的表型分：显性突变（aa→Aa、AA）；
隐性突变（AA→Aa、aa)。
例：若自花受粉植物的一植株的某一个基因发生了突变，则: 最早在__当____代中能观察到该显性突变的性状；
最早在__子__一__代中能观察到该隐性突变的性状； 最早在__子__一__代中能出现显性突变纯合子；
对氨基酸序列的影响 只改变1个氨基酸或不改变 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
基因突变 一定 导致基因结构的改变； 不一定 导致生物性状(填“一定”
或“不一定”)。不改变性状的原因：
①基因突变可能发生在 基因的非编码区或内含子（真核）中 。
②基因突变后形成的 密码子与原密码子决定的是同种氨基酸(密码子的简并性。)
抑癌基因： 其表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，
这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性。
(2)细胞的癌变：结肠癌发生的原因 如图是解释结肠癌(消化道恶性肿瘤)发生的简化模型： ③根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些 明显的特点？ A.能够无限增殖； B.形态结构发生显著变化； C.细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性 显著降低，容易在体内分散和转移。
典例(不定项)：基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几 种细胞分裂图像，下列说法正确的是（ D ）
A.甲图中基因a最可能来源于染色体的互换 B.乙图中基因a不可能来源于基因突变 C.丙产生的体细胞发生的变异属于染色体数量变异 D.丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
5.类型
（1）根据基因突变的原因分：自发突变和诱发突变
（2）根据基因突变后基因决定的表型分：显性突变（aa→Aa、AA）；
隐性突变（AA→Aa、aa)。
例：若自花受粉植物的一植株的某一个基因发生了突变，则: 最早在__当____代中能观察到该显性突变的性状；
最早在__子__一__代中能观察到该隐性突变的性状； 最早在__子__一__代中能出现显性突变纯合子；
对氨基酸序列的影响 只改变1个氨基酸或不改变 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
基因突变 一定 导致基因结构的改变； 不一定 导致生物性状(填“一定”
或“不一定”)。不改变性状的原因：
①基因突变可能发生在 基因的非编码区或内含子（真核）中 。
②基因突变后形成的 密码子与原密码子决定的是同种氨基酸(密码子的简并性。)
抑癌基因： 其表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，
这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性。
(2)细胞的癌变：结肠癌发生的原因 如图是解释结肠癌(消化道恶性肿瘤)发生的简化模型： ③根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些 明显的特点？ A.能够无限增殖； B.形态结构发生显著变化； C.细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性 显著降低，容易在体内分散和转移。
基因突变和基因重组-高考生物一轮复习(新教材新高考)
a.原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。 b.不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也 存在原癌基因和抑癌基因。 c.原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。 d.并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。
一.知识梳理 必备知识 3.细胞的癌变
正常的成纤维细胞
二.精题精练
1.一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型 与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角
B 度可作出的合理解释是( )
A.该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死 B.该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死 C.该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死 D.X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死
高考一轮复习
核心知识全面复习
——必修二《遗传与进化》——
第30讲 基因突变和基因重组
复习目标要求
❖1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。 ❖2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及 相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。 ❖3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突 变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发 生癌变。 ❖3.举例说明基因重组的概念、类型及意义。
内陷 细胞变圆，与周围细胞脱离
影响因 素
由遗传机制 决定
特殊基因选 择性表达
由遗传机制决定的程序性调控
对机体 的影响
有利
有利
有利
细胞坏死 不受基因控制
破裂 细胞形态不规则 电、热、冷、机械等不利因素
有害
细胞癌变 受突变基因
一.知识梳理 必备知识 3.细胞的癌变
正常的成纤维细胞
二.精题精练
1.一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型 与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角
B 度可作出的合理解释是( )
A.该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死 B.该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死 C.该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死 D.X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死
高考一轮复习
核心知识全面复习
——必修二《遗传与进化》——
第30讲 基因突变和基因重组
复习目标要求
❖1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。 ❖2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及 相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。 ❖3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突 变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发 生癌变。 ❖3.举例说明基因重组的概念、类型及意义。
内陷 细胞变圆，与周围细胞脱离
影响因 素
由遗传机制 决定
特殊基因选 择性表达
由遗传机制决定的程序性调控
对机体 的影响
有利
有利
有利
细胞坏死 不受基因控制
破裂 细胞形态不规则 电、热、冷、机械等不利因素
有害
细胞癌变 受突变基因
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②以RNA为遗传物质的生物，其RNA上核糖核苷 酸序列发生变化，也引起基因突变，且RNA为 单链结构，在传递过程中更易发生突变。
③基因突变不改变染色体上基因的数量，只改 变基因的结构而产生新基因。
归纳整合
基因突变
2、基因突变都会遗传给后代吗？取决于什么？
不一定，取决于发生基因突变的细胞种类。
（1）基因突变发生在 体 细胞中（有丝分 裂），一般不遗传，但有些植物可以通过 无性 繁殖传递给后代。
异常
氨基酸: 谷氨酸
缬氨酸
mRNA: GAA
GUA
DNA :
CTT 突变 CAT
GAA
GTA
直接原因是 蛋白质 异常； 根本原因是发生了基因突变 。
归纳整合
基因突变
1、基因突变一定导致生物性状的改变吗？
答：不一定。 (1)多数基因突变并不引起生物性状的改变：
①由于可有多种密码子决定同一种氨基酸，因此某 些基因突变也不会引起生物性状的改变。（简并性）
基因重组 归纳整合 1、三种基因重组机制的比较
重组 类型
同源染色体上 非等位基因的
重组
非同源染色体 上非等位基因
间的重组
发生 减数第一次分 减数第一次 时间 裂四分体时期 分裂后期
基因突变
基因重组
染色体变异
生物的变异有主要哪些类型？
①水、肥、阳光特别充足时，温度改变、激素处理等
引起的变异一般是不遗传的变异，但射线、太空、化
学诱变剂等处理引起的变异一般为可遗传 的变异。确
认是否为可遗传的变异的唯一依据是
看 遗传物质是否发生变化 。 ②“可遗传”≠可育：三倍体无子西瓜、骡子、二倍
类DB型．．.显突都按性变是诱突型隐发（变性因雌素突）分变×：突或变自者型然都（是突雄显变）和性突诱变发 突变
按显隐性分：显性 突变 aa→Aa(当代表现) 隐性突变 AA→Aa(当代不表现， 一旦表现即为纯合体)
意义 新基因 产生的途径，是生物变异的根__本__来__源__， 为 生物进化 提供了原始材料
（2）如果发生在 生细殖胞中（减数分裂）， 通过配子可传以递给后代。
基因突变
跟踪训练
3． （2008年山东卷）拟南芥P基因的突变体表现 为花发育异常。用生长素极性运输抑制剂处理正 常拟南芥，也会造成相似的花异常。下列推测错
误的是（ D ）
A.生长素与花的发育有关 B.生长素极性运输与花的发育有关 C.P基因可能与生长素极性运输有关 D.生长素极性运输抑制剂诱发了P基因的突变
基因突变 基础梳理
基因突变的特点:
①普遍性：自然界的物种中普遍存在。 ②随机性：可发生在任何时期、任何DNA、任何部位。 ③低频性：自然状态下突变率很低。 ④多害少利性：多数有害,少数有利，还有一些是
中性的。
⑤不定向性：可以产生一个以上的等位基因。
基因突变
基础梳理 镰刀型细胞贫血症的病因分析：
蛋白质: 正常
基因突变 概在 一念只一雌由个鼠于种的D群N一A中分条子发染中色现发体两生上种_某_突碱_基_基变_因_对的_发__性生_的了状替突，换变其、，中增使A添野种
性 生型状性和无状缺论变失繁为，殖突而几变引型代起性都的状不。基变该因，雌结而鼠构B与种的野突改生变变型性雄鼠状杂繁
B A A 时原殖 状 ABC交要在ABC某 代 变 A期因． ． ．．．．.常通，种到 ， 才为隐野野野隐人 显染过F外 素 苷 而第 以 选群（性生 生 生1D工 性性色一的N因 改） 酸三上出中突型 型 型A体次诱突突雌复： 变； 的（ （ （发代能A变上杂、制变变变、某 了内 种雌 雄 雌又稳现），交雄时些因 类_和和和B遗） ） ）_有定一突选试中环： 、_传染隐显× × ×_.择验突遗3均变境数D_信突突野性色 性7N_杂鉴既传变.分条量A_息变变生体 突突5复_交别有件和_的性别%型型型制_变 变变的的突野（_状纯属（（（排_过变异生F性如_雄雌雄1合，于列程_基型个状物_）））顺突连（中_因，体理_回序，_续变在又最、_复基_类培有X好化发染到因突是型养）学生色原中变（、改，到体脱来型生变该第还氧。的物，是突三核若）性因从
第5章 基因突变和其它变异
生物的变异有主要哪些类型？
不遗传的变异：仅仅是由环境因素的影响造成的
变
变异。（遗传物质没有改变，变化
异
的性状不能进一步遗传给后代）
的
例如：剪短了的头发；夏天晒黑
类 型
了的皮肤；因水肥条件好而更粗 壮高大的庄稼┅┅
可遗传的变异：由于遗传物质的改变而引起的 变异。（变化的性状能遗传给后代）
体的单倍体等均表现“不育”，但它们均可属遗传 变异——其遗传物质 已发生变化。若将其体细胞组 织培养为个体，则可保持其变异性状——这与仅由环
境引起的不可遗传的变异有着本质区别。但无子番茄
的“无子”原因是植株受未粉 生，长素
促进了果实
发育，这种“无子”性状无法保留到子代，将无子番
茄进行组织培养时，若正常授粉培育，则可有结“ 子
②突变部位可能在非编码部位(内含子、非编码区)。 ③隐性突变在杂合状态下也不会引起性状的改变。 ④某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但 并不影响该蛋白质的功能。
(2)少数基因突变可引起生物性状的改变细胞分裂间期分子复制过 程中出现差错发生突变外，细胞质内DNA、原 核细胞DNA、病毒DNA复制时也可出现差错而发 生突变。
基因突变
跟踪训练
（10新课标）4．在白花豌豆品种栽培园中，偶 然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花 表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确 定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与 白花植株中
（ B） A．花色基因的碱基组成 B．花色基因的DNA序列 C．细胞的DNA含量 D．细胞的RNA含量
基因重组
基础梳理 1.概念：在生物体进行__有__性__生_ 殖的过程中， 控制 不同性状 的基因重新组合。 2.类型： (1)随着 非同源染色体的自由组合，非等位 基 因也自由组合； (2)随着 同源 染色体上的非姐妹染色单体的交 换而使 等位基因 发生交换，导致 同源 染色体 上的非__等__位__基__因__重新组合； (3)重组DNA技术及其它特例。 3.意义：为生物变异提供了极其丰富的来源， 是形成生物 多样性 的重要原因之一。
③基因突变不改变染色体上基因的数量，只改 变基因的结构而产生新基因。
归纳整合
基因突变
2、基因突变都会遗传给后代吗？取决于什么？
不一定，取决于发生基因突变的细胞种类。
（1）基因突变发生在 体 细胞中（有丝分 裂），一般不遗传，但有些植物可以通过 无性 繁殖传递给后代。
异常
氨基酸: 谷氨酸
缬氨酸
mRNA: GAA
GUA
DNA :
CTT 突变 CAT
GAA
GTA
直接原因是 蛋白质 异常； 根本原因是发生了基因突变 。
归纳整合
基因突变
1、基因突变一定导致生物性状的改变吗？
答：不一定。 (1)多数基因突变并不引起生物性状的改变：
①由于可有多种密码子决定同一种氨基酸，因此某 些基因突变也不会引起生物性状的改变。（简并性）
基因重组 归纳整合 1、三种基因重组机制的比较
重组 类型
同源染色体上 非等位基因的
重组
非同源染色体 上非等位基因
间的重组
发生 减数第一次分 减数第一次 时间 裂四分体时期 分裂后期
基因突变
基因重组
染色体变异
生物的变异有主要哪些类型？
①水、肥、阳光特别充足时，温度改变、激素处理等
引起的变异一般是不遗传的变异，但射线、太空、化
学诱变剂等处理引起的变异一般为可遗传 的变异。确
认是否为可遗传的变异的唯一依据是
看 遗传物质是否发生变化 。 ②“可遗传”≠可育：三倍体无子西瓜、骡子、二倍
类DB型．．.显突都按性变是诱突型隐发（变性因雌素突）分变×：突或变自者型然都（是突雄显变）和性突诱变发 突变
按显隐性分：显性 突变 aa→Aa(当代表现) 隐性突变 AA→Aa(当代不表现， 一旦表现即为纯合体)
意义 新基因 产生的途径，是生物变异的根__本__来__源__， 为 生物进化 提供了原始材料
（2）如果发生在 生细殖胞中（减数分裂）， 通过配子可传以递给后代。
基因突变
跟踪训练
3． （2008年山东卷）拟南芥P基因的突变体表现 为花发育异常。用生长素极性运输抑制剂处理正 常拟南芥，也会造成相似的花异常。下列推测错
误的是（ D ）
A.生长素与花的发育有关 B.生长素极性运输与花的发育有关 C.P基因可能与生长素极性运输有关 D.生长素极性运输抑制剂诱发了P基因的突变
基因突变 基础梳理
基因突变的特点:
①普遍性：自然界的物种中普遍存在。 ②随机性：可发生在任何时期、任何DNA、任何部位。 ③低频性：自然状态下突变率很低。 ④多害少利性：多数有害,少数有利，还有一些是
中性的。
⑤不定向性：可以产生一个以上的等位基因。
基因突变
基础梳理 镰刀型细胞贫血症的病因分析：
蛋白质: 正常
基因突变 概在 一念只一雌由个鼠于种的D群N一A中分条子发染中色现发体两生上种_某_突碱_基_基变_因_对的_发__性生_的了状替突，换变其、，中增使A添野种
性 生型状性和无状缺论变失繁为，殖突而几变引型代起性都的状不。基变该因，雌结而鼠构B与种的野突改生变变型性雄鼠状杂繁
B A A 时原殖 状 ABC交要在ABC某 代 变 A期因． ． ．．．．.常通，种到 ， 才为隐野野野隐人 显染过F外 素 苷 而第 以 选群（性生 生 生1D工 性性色一的N因 改） 酸三上出中突型 型 型A体次诱突突雌复： 变； 的（ （ （发代能A变上杂、制变变变、某 了内 种雌 雄 雌又稳现），交雄时些因 类_和和和B遗） ） ）_有定一突选试中环： 、_传染隐显× × ×_.择验突遗3均变境数D_信突突野性色 性7N_杂鉴既传变.分条量A_息变变生体 突突5复_交别有件和_的性别%型型型制_变 变变的的突野（_状纯属（（（排_过变异生F性如_雄雌雄1合，于列程_基型个状物_）））顺突连（中_因，体理_回序，_续变在又最、_复基_类培有X好化发染到因突是型养）学生色原中变（、改，到体脱来型生变该第还氧。的物，是突三核若）性因从
第5章 基因突变和其它变异
生物的变异有主要哪些类型？
不遗传的变异：仅仅是由环境因素的影响造成的
变
变异。（遗传物质没有改变，变化
异
的性状不能进一步遗传给后代）
的
例如：剪短了的头发；夏天晒黑
类 型
了的皮肤；因水肥条件好而更粗 壮高大的庄稼┅┅
可遗传的变异：由于遗传物质的改变而引起的 变异。（变化的性状能遗传给后代）
体的单倍体等均表现“不育”，但它们均可属遗传 变异——其遗传物质 已发生变化。若将其体细胞组 织培养为个体，则可保持其变异性状——这与仅由环
境引起的不可遗传的变异有着本质区别。但无子番茄
的“无子”原因是植株受未粉 生，长素
促进了果实
发育，这种“无子”性状无法保留到子代，将无子番
茄进行组织培养时，若正常授粉培育，则可有结“ 子
②突变部位可能在非编码部位(内含子、非编码区)。 ③隐性突变在杂合状态下也不会引起性状的改变。 ④某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但 并不影响该蛋白质的功能。
(2)少数基因突变可引起生物性状的改变细胞分裂间期分子复制过 程中出现差错发生突变外，细胞质内DNA、原 核细胞DNA、病毒DNA复制时也可出现差错而发 生突变。
基因突变
跟踪训练
（10新课标）4．在白花豌豆品种栽培园中，偶 然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花 表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确 定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与 白花植株中
（ B） A．花色基因的碱基组成 B．花色基因的DNA序列 C．细胞的DNA含量 D．细胞的RNA含量
基因重组
基础梳理 1.概念：在生物体进行__有__性__生_ 殖的过程中， 控制 不同性状 的基因重新组合。 2.类型： (1)随着 非同源染色体的自由组合，非等位 基 因也自由组合； (2)随着 同源 染色体上的非姐妹染色单体的交 换而使 等位基因 发生交换，导致 同源 染色体 上的非__等__位__基__因__重新组合； (3)重组DNA技术及其它特例。 3.意义：为生物变异提供了极其丰富的来源， 是形成生物 多样性 的重要原因之一。