重医大遗传优生学教案11优生学
2021助产专业教学 《医学遗传与优生》教案 影响优生的非遗传因素
任课老师：年月日教研室主任:年月日
教学内容及方法
备注
优生学是应用医学和遗传学原理和方法研究防止出生缺陷，改善人类遗传素质的科学。现代优生学根据研究的措施和手段的不同分为两类：正优生学是重点研究如何增加优良表型的等位基因频率，包括人工授精、胚胎移植、克隆化生殖、重组DNA技术等；负优生学是重点研究如何减少产生不利表型的等位基因频率，防止出生缺陷，具体方法是从选择配偶、结婚、受孕到分娩整个过程进行科学的优生监护乃至应用优生法规限制某些婚姻或生育，近年来对药物致畸、辐射致畸、病毒感染致畸、产伤致呆等方面的研究，为预防优生学开辟了新的领域。开展优生工作，提高人口素质，是关系到家庭幸福、国家昌盛和中华民族兴旺发达的大事。通过学习优生学基本理论，对医学院校的学生有着重要的意义。
（二）现代优生学概念是应用医学和遗传学原理和方法研究防止出生缺陷，改善人类遗传素质的科学。出生缺陷包括遗传性、先天性和产伤性三大类方面的疾病。现代优生学概念摒弃了早期优生学的模糊性和种族性，在社会、文化、伦理的支持下，以生物学、医学、环境学和遗传学为基础，从宏观和进化的角度判断人类性状的优劣，倡导用科学的方法维持和促进人类的优良素质，减少或控制某些遗传病或先天性缺陷儿的出生，使之生出既健康又聪明的个体，为生后优育优教打下基础，全面提高世界人口素质。我国目前提倡“一对夫妻只生一个孩子”，要求既生得少，又生得好，这对控制人口数量，提高人口质量大有益处，这是一项基本国策。
重庆医药高等专科学校教案（首页）
课程：医学遗பைடு நூலகம்与优生
单元（章）
第7章
课题：影响优生的非遗传因素
学时
2学时
教学资源：多媒体课件、挂图
教材《医学遗传与优生》
《医学遗传与优生学》课程说课设计
《医学遗传与优生学》课程说课设计《医学遗传与优生学》是医学专业的一门重要课程，旨在为学生提供医学遗传学和优生学的基本知识和理论，以及相关技术和应用。
本课程着重介绍了细胞遗传学、分子遗传学、遗传咨询、胚胎诊断、基因治疗等内容，旨在培养学生对遗传学的基本概念和原理的理解和应用能力，同时强调了遗传学在临床诊断、预防和治疗等方面的作用。
本课程适用于医学、医学检验、生物学等相关专业的本科生。
一、教材分析本课程的教材为《医学遗传学》（第7版），本书系统地介绍了医学遗传学的基础理论、现代技术和应用。
本书内容丰富、结构合理，适合教学需要。
二、教学目标本课程的教学目标如下：1. 掌握医学遗传学的重要概念和基本理论；2. 熟悉细胞遗传学与分子遗传学的基础知识和实验技术；3. 理解遗传变异与疾病的关系，掌握常见遗传疾病的诊断和治疗方法；4. 了解遗传咨询、胚胎诊断和基因治疗等新技术的应用进展。
三、教学重点与难点本课程的教学重点为医学遗传学的基本理论和技术，以及遗传性疾病的诊断和治疗；教学难点为遗传咨询和基因治疗等前沿课题。
四、教学内容与教学方法根据教学目标和重难点，本课程的教学内容分为以下几个部分：1. 医学遗传学的基本概念和理论介绍医学遗传学的定义、发展历程、遗传物质和遗传基因等基本概念和理论。
教学方法：讲授结合实例分析和课堂讨论。
2. 细胞遗传学和分子遗传学介绍细胞遗传学和分子遗传学的基本原理、方法和技术，包括DNA复制、转录、翻译和遗传密码等内容。
教学方法：理论讲授结合实验现象演示。
3. 遗传疾病的诊断和治疗介绍常见遗传疾病的遗传模式、诊断方法和治疗原则，重点介绍单基因遗传病和染色体异常病的诊断和治疗。
教学方法：讲授结合病例分析和临床实践。
5. 基因治疗和基因编辑介绍基因治疗和基因编辑的基本原理、技术和应用，重点介绍基因治疗在遗传病治疗中的应用进展。
教学方法：理论讲授结合最新研究进展的讨论。
五、教学评价与教学资源本课程的教学评价方式可采用考试、作业和课堂参与等形式，以检验学生对医学遗传学基本知识和应用能力的掌握程度。
遗传与优生教学大纲
遗传与优生教学大纲一、课程性质及任务《遗传与优生》是为中等卫生职业学校农村医学专业学生的职业拓展而设的一门基础课程。
本课程的主要内容包括医学遗传学基础知识、疾病与遗传的关系、优生优育的理论和方法。
本课程的主要任务是培养学生掌握必需的遗传学基本知识和优生优育的基本方法，能够运用遗传的基本规律分析人类的遗传现象，理解人类遗传性疾病的发生机制、传递规律，初步具有遗传病的诊断、治疗、预防及优生优育的基本知识，能有针对性地进行优生优育宣教。
二、课程教学目标1．掌握遗传的基本规律。
2．了熟悉遗传的细胞学基础及分子学基础。
3．掌握遗传病的概念，了解遗传病的分类及危害。
4．掌握常见遗传病的主要临床表现，理解发病机制、传递方式和特点。
5．了解遗传病的诊断、治疗及预防方法。
6．熟悉影响优生的非遗传性因素，了解产前诊断、优生咨询。
7．初步具备收集和处理信息的能力，提高观察能力、实验能力、思维能力和解决实际问题的能力。
8．学会和患者交流，并尊重患者的隐私。
9．养成实事求是的科学态度，初步具有创新精神和合作精神，逐步形成科学的世界观。
10．培养良好的职业素养和行为习惯，具有良好的职业道德修养。
三、教学时间分配教学内容学时数理论实践小计一、绪论二、遗传的细胞学基础三、遗传的分子学基础四、遗传的基本规律五、遗传性疾病六、遗传病的诊断、防治与遗传咨询123242123242七、影响优生的因素八、实现优生的重要途径——出生缺陷干预1111合计1616四、教学内容及要求单元教学内容教学要求教学活动参考参考学时理论实践一、绪论（一）医学遗传学的概念、分科及其研究方法1．医学遗传学的概念2．医学遗传学的分科3．医学遗传学的研究方法（二）优生学的概念、发展及现代优生学的范围1．优生学的概念2．优生思想的诞生及发展3．现代优生学的范围（三）医学遗传学和优生学的关系掌握了解熟悉掌握了解熟悉了解理论讲授多媒体演示1二、遗传的细胞学基础（一）细胞的基本结构1．细胞膜2．细胞质3．细胞核（二）细胞分裂和增殖1．细胞增殖周期概念2．有丝分裂3．减数分裂（三）人类染色体1．人类染色质的化学组成2．人类染色体的形态结构和数目3．染色体的核型4．显带染色体及其识别熟悉熟悉掌握熟悉熟悉熟悉熟悉熟悉掌握了解理论讲授多媒体演示示教、讨论2三、遗传的分子基础（一）遗传物质的结构与功能1．遗传物质的结构2．遗传物质的功能（二）基因1．基因的概念2．真核生物基因的结构3．基因的表达（三）人类基因组及基因组计划1．人类基因组2．人类基因组计划（四）基因突变1．基因突变的概念及特征2．基因突变的类型3．诱发基因突变的因素4．基因突变产生的后果及对人类的影响了解熟悉掌握熟悉掌握熟悉熟悉掌握掌握熟悉熟悉理论讲授多媒体演示3单元教学内容教学要求教学活动参考参考学时理论实践四、遗传的基本规律（一）分离定律（二）自由组合定律（三）连锁互换定律掌握掌握熟悉理论讲授多媒体演示2五、遗传性疾病（一）遗传性疾病概述1．遗传病的概念2．疾病发生中的遗传因素和环境因素3．遗传病的分类（二）染色体病1．染色体畸变2．常见的染色体病（三）单基因遗传病1．常染色体显性遗传2．常染色体隐性遗传3．X连锁遗传4．Y连锁遗传5．从性遗传6．限性遗传（四）多基因遗传病1．多基因遗传的定义2．多基因病的特点3．常见的多基因病4．多基因病复发风险的估计（五）分子病与遗传性代谢缺陷1．分子病2．遗传性代谢缺陷掌握了解掌握掌握熟悉掌握掌握熟悉熟悉了解了解掌握掌握熟悉了解了解熟悉理论讲授多媒体演示4六、遗传病的诊断、防治与遗传咨询（一）遗传病诊断的主要方法（二）遗传病的防治1．遗传病预防的主要环节2．遗传病治疗的主要手段（三）遗传咨询1．遗传咨询的概念2．遗传咨询的对象及内容3．遗传咨询的方法及步骤熟悉掌握掌握熟悉熟悉熟悉理论讲授多媒体演示情景教学角色扮演讨论2七、影响优生的因素（一）遗传因素（二）环境因素（三）营养因素（四）妊娠合并症及发症的影响掌握掌握熟悉了解理论讲授多媒体演示讨论1八、实现优生的重要途径——出生缺陷干预（一）我国出生缺陷的现状1．出生缺陷的概念及类型2．我国出生缺陷现状（二）出生缺陷干预熟悉了解理论讲授多媒体演示案例分析1单元教学内容教学要求教学活动参考参考学时理论实践八、实现优生的重要途径——出生缺陷干预1．实施出生缺陷干预的意义2．实施出生缺陷干预工程要达到的目标及步骤3．实施出生缺陷干预工程的方法——优生咨询、产前诊断了解了解熟悉理论讲授多媒体演示案例分析五、大纲说明（一）参考学时本教学大纲参考学时为：总学时18学时。
《遗传与优生》教学大纲
《遗传与优生》教学大纲Genetics and eugenics课程代码：学时：32 学分：2理论学时：32 实验或讨论学时：0适用专业：课程性质：选修撰稿人：审定人：一、课程说明（一）课程性质、地位与任务遗传与优生是以人的健康为中心，结合学科特点、按照优化组合的原则研究设置的；是向学生讲授有关优生基本理论知识及让学生掌握优生咨询基本技能的一门课程。
要求学生掌握胚胎发生的基本理论知识、遗传性疾病及先天性畸形发生的相关理论和妇幼保健工作的理论与实践。
（二）课程教学的基本要求本课程以胚胎学、遗传学作为基础，介绍人类遗传学与优生学的基本知识、基本原理和研究方法，重点介绍遗传的基本知识与遗传病的类型、传递规律、诊断、防治；胚胎的生长发育及影响因素；影响优生的非遗传因素；胎教与优生；优生咨询及产前诊断；新生儿的健康与早期智力开发等。
旨在解决诸如“如何预防出生缺陷儿的诞生，如何生一个健康、聪明的孩子，如何提高下一代人的素质及如何开展早期教育”等的问题。
（三）课程教学改革对《遗传与优生》课程教学内容的整合、教学方法的改革,综合运用以案例为基础的教学、以问题为基础的教学、基于网络的知识拓展、开设综合性实验等措施,对教学模式的优化进行了探索,建立《遗传与优生》课程的多元化教学模式。
二、教学内容与课时分配第一章绪论3学时第一节医学遗传学概述 1学时知识点：1.医学遗传学的概念2.医学遗传学的研究范围第二节优生学概述 1学时知识点：1.优生学的概念2.优生学的分类3.优生学发展简史4.现代优生学的研究范围第三节应用于优生学的辅助生殖技术 1学时知识点：1.精子库与人工授精2.胚胎移植与植入前遗传学诊断3.卵子与代孕本章小结重点：优生学的概念、发展简史难点：优生学的四个领域（基础优生学、社会优生学、临床优生学、环境优生学）；优生学发展的概况。
思考题：胚胎移植与植入前遗传学诊断是什么？建议教学方法：讲授第二章遗传的物质基础5学时第一节遗传的分子基础 1学时知识点：1.DNA的化学组成、结构与功能2.基因3.基因突变第二节人类染色体 2学时知识点：1.人类染色体的形态特征2.人类染色体核型3.性染色质第三节细胞增殖周期 1学时知识点：1.细胞增殖周期的概念2.细胞增殖周期各时期的特点3.有丝分裂的生物学意义第四节减数分裂与配子发生 1学时知识点：1.减数分裂2.配子发生本章小结重点：染色体的结构、基因的结构难点：DNA 的结构与功能思考题：基因突变的定义？建议教学方法：讲授第三章遗传的基本规律3学时第一节分离定律 1学时知识点：1.分离现象2.对分离现象的遗传分析3.分离定律的应用第二节自由组合定律 1学时知识点：1.自由组合现象2.对自由组合现象的遗传分析3.自由组合定律的应用第三节连锁与互换定律 1学时知识点：1.完全连锁遗传2.不完全连锁遗传3.连锁与互换定律的应用本章小结重点：对分离现象的遗传分析难点：完全连锁遗传思考题：自由组合定律的应用？建议教学方法：讲授第四章人类常见遗传病 5学时第一节遗传性疾病概述 1学时知识点：1.遗传病的概念和特点2.疾病发生中的遗传因素和环境因素3.遗传病的分类第二节染色体病 1学时知识点：1.染色体畸变2.常见染色体病第三节单基因遗传病 1学时知识点：1.常染色体显性遗传病2.常染色体隐性遗传病3.X连锁显性遗传病4.X连锁隐性遗传病5.Y连锁遗传病第四节多基因遗传病 1学时知识点：1.易患性和发病阈值2.遗传度3.多基因遗传病的特点4.多基因遗传病发病风险的估计第五节分子病与遗传性代谢缺陷 1学时知识点：1.分子病2.遗传性代谢缺陷本章小结重点：多基因遗传病难点：分子病思考题：多基因遗传病的特点是什么？建议教学方法：讲授第五章遗传病的诊断与预防4学时第一节遗传病的诊断 1学时知识点：1.临床诊断2.系谱分析3.细胞遗传学检查4.生物化学检查5.基因诊断6.皮纹分析第二节遗传病的治疗 1学时知识点：1.手术2.药物3.饮食4.基因第三节遗传咨询 1学时知识点：1.遗传咨询概述2.遗传咨询对象3.遗传咨询分类4.遗传咨询过程第四节遗传病的预防 1学时知识点：1.避免接触致畸因子2.遗传病群体普查3.携带者检出4.婚姻指导与生育指导5.新生儿筛查及症状出现前预防本章小结重点：遗传病的治疗难点：遗传病的诊断及治疗思考题：遗传病的治疗方法？建议教学方法：讲授第六章影响优生的非遗传因素 6学时第一节理化因素 1学时知识点：1.物理因素2.因素第二节生物因素 1学时知识点：1.疹病毒感染2.巨细胞病毒感染3.类免疫缺陷病毒感染4.病奈瑟菌感染5.弓形虫感染第三节营养因素 1学时知识点：1.营养对生殖功能及生殖细胞的影响2.营养对胎儿生长发育的影响3.孕期的营养需求第四节药物因素 1学时1.用药物对胎儿的影响2.畸药物种类及致畸表现3.药安全与基本原则第五节不良嗜好 1学时知识点：1.吸烟2.凶酒3.吸毒第六节心理因素 1学时知识点：1.产妇的心理特点2.心理因素对胎儿生长发育的影响本章小结重点：影响优生的非遗传因素难点：影响优生的药物因素思考题：影响优生的因素有哪些？建议教学方法：讲授第七章实现优生的重要途径-出生缺陷干预 6学时第一节出生缺陷 1学时知识点：1.缺陷的概念2.出生缺陷的类型3.出生缺陷发生的原因4.我国出生缺陷的发生现状第二节出生缺陷干预 1学时知识点：1.出生缺陷干预的重要性与紧迫性2.出生缺陷干预的三级预防措施第三节优生咨询 1学时知识点：1.婚前优生咨询2.孕前优生咨询3.孕期优生咨询第四节产前筛查 1学时知识点：1.产前筛查概述2.产前筛查的标志物3.产前筛查的方法4.产前筛查的结果判定和处理第五节产前诊断 1学时知识点：1.产前诊断概念2.产前诊断的适应证3.产前诊断方法第六节新生儿疾病筛查 1学时知识点：1.新生儿筛查的方法2.常见新生儿筛查的项目生缺陷的概念3.出生缺陷的类型4.出生缺陷发生的原因5.我国出生缺陷的发生现状本章小结重点：产前诊断难点：产前筛查思考题：出生缺陷的类型有哪些？建议教学方法：讲授三、考核方式及成绩评定平时成绩：习题作业、课堂小测验、课堂提问、课堂讨论结课后考试：开卷总成绩评定办法：平时30%，考试70%。
遗传病与优生教案
遗传病与优生教案遗传病与优生教案遗传病与优生教案1教学目的（一）知识目标：了解人类遗传病的主要类型。
2.了解遗传病对人类的危害。
解优生概念和开展优生工作应该采取的措施。
（二）能力目标：通过介绍遗传病的类型，培养学生观察、分析、判断的思维能力。
通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、知识迁移的学习方法。
通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。
教学难点：近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。
教学重点1.人类遗传病类型。
2.优生的概念及开展优生工作应采取的措施。
教学用具1.人类遗传病的图片。
2.遗传病对人类危害的资料。
3.显示近亲关系的电脑软件。
4.实物投影仪。
教学方法学生观察、分析、讨论与教师讲授相结合。
课时安排一课时教学过程导言：总体设想：从生物与环境的相互关系、全球性危机导入新课。
具体过程：教师提问：（1）影响人类生存和发展的全球性五大问题是什么？（2）其中环境污染直接威胁我们的健康，最可怕的是不仅危害当代，而且还要贻害下一代的是什么病？（3）目前遗传病的发生率和死亡率如何？（4）这些遗传病是如何产生的？（5）怎样利用遗传病原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子？根据学生回答，师生一起导出本节课的研究内容――人类遗传病与优生。
新课：第一部分：人类遗传病的概念和类型总体设想：通过列举已经学过的遗传病及产生原因，总结出人类遗传病的概念和类型。
具体过程：1.请同学回忆已经学过了哪些人类遗传病。
2.请同学回忆白化病和猫叫综合征是如何产生的。
3.在同学回答的基础上师生一起总结出遗传病的概念。
即：“由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
”4.请同学回忆遗传物质的基本单位是什么，它的主要载体又是什么。
（基因）（染色体）5.在同学回答的基础上总结出遗传病的类型。
即：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。
6.同学看书，将遗传病概念和类型划在书上。
第二部分：人类遗传病的'具体类型总体设想：重点介绍人类遗传病的类型。
遗传与优生--课程介绍及修读指导建议
1.遗传与优生（Genetics and eugenics）课程
课程介绍：《遗传与优生》作为护理学专业的一门选修课，本课程以胚胎学、生物化学作为基础，其内容主要是介绍人类遗传学与优生学的基本知识、基本原理和研究方法，旨在解决诸如“如何预防出生缺陷儿的诞生，如何提高下一代人的素质及如何开展早期教育”等的问题。
同时开阔学生视野，为学生从事有关疾病的诊断和防治工作奠定基础。
修读指导建议：建议学习者在学习《遗传与优生》课程前应充分认识遗传与优生对人类健康的重要意义，认真阅读教学大纲，了解课程的基本内容和学习要求，回顾已学《生物化学》中遗传的相关知识与内容，为学习《遗传与优生》课程奠定基础。
在学习过程中，应专心听讲、认真钻研，结合教师讲解抓住主线，由表及里，形成系统全面的知识脉络，注意加强理解，不要死记硬背，要在记忆中理解，理解中记忆。
同时注意将所学知识与实践相结合，努力提高综合运用知识的能力。
在运用知识的过程中培养兴趣、勤于思考、发现问题并及时与任课教师沟通，查阅资料来解决。
课后要及时总结，加深对课程内容的理解，使自己真正掌握遗传与优生知识。
《医学遗传与优生学》课程说课设计
《医学遗传与优生学》课程说课设计作者：唐鹏程胡晓军王小荣来源：《课程教育研究》2019年第05期【摘要】文章结合学科教育特点，从课程理念与目标、课程设计与实施、课程的重难点及解决方案、教学方法与手段、课程评价、特色与创新等几个方面简述了《医学遗传与优生学》课程说课的主要流程及内容，以便同行交流探讨，旨在提高《医学遗传与优生学》的教学效果。
【关键词】说课医学遗传学优生学【中图分类号】G71 【文献标识码】A 【文章编号】2095-3089（2019）05-0238-02说课是高校一种常规教研活动，是教师提高教学效率、提高业务素质和科研水平的重要途径[1]。
课程说课即是针对一门课程阐述其性质地位、内容设置、改革创新等，通过这种形式，能够有效地提高教师理论及实践水平，成为推动教师职业发展的动力。
下面作者就医学遗传与优生学这门课程，从课程理念与目标、课程设计与实施、课程评价和特色与创新四个方面展开课程说课。
一、课程理念与目标1.课程理念医学遗传与优生是遗传学与医学相结合的一门交叉学科，是遗传学理论和技术在医学中的应用，是研究人类疾病或病理性状的遗传规律和物质基础的学科，属于生物医学的分支。
医学遗传与优生学是连接基础医学与临床医学之间的桥梁课程，通过研究人类性状和疾病的发生、发展及与遗传因素的关系，为遗传病的诊断、治疗、预防和优生提供相关依据，从而提高人类健康水平。
2.课程目标本课程是五年一贯制大专护理专业的一门基础课，在第二学年第二学期开设，理论和实验共计36学时。
为学生后续专业课程（如：内科护理学、儿科护理学、妇产科护理学等）的学习奠定基础。
通过本课程的学习，达到以下目标：①知识目标：掌握遗传的细胞和分子基础；单基因病、多基因病和染色体病的特征、遗传机制；遗传病的诊断、治疗及预防和优生的主要措施；熟悉系谱分析法的应用及遗传病再发风险的估计；了解遗传病的特征及种类、对人类的危害。
②技能目标：学生能够制作临时标本、能够完成人类染色体G显带核型分析、性染色质的标本制备和观察等基本实验操作；能够运用所学的遗传知识，开展遗传咨询，进行健康宣教，指导优生。
遗传病与优生学案
遗传病与优生导学案【学习目标】1、知识与技能2、过程与方法（1）通过调查和讨论的形式了解人类常见遗传病的类型。
（2）利用好导学案以图片、竞赛、讨论的方式学习遗传病的监测和预防。
（3）生动活泼地开展学习。
3、情感态度与价值观让学生了解遗传病的监测和预防，关注遗传病给人类造成的危害。
【学习重点】人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
【学习难点】如何开展及组织好人类遗传病的调查。
【知识链接】遗传物质（染色体，DNA, 基因）显性遗传病特点：世代相传，发病率较高隐性遗传病特点：不连续传递，隔代相传或散发遗传【自学导引】（引言）每个家庭都希望有一个健康活泼的孩子，但有些孩子却与众不同，有一种奇怪的疾病困扰着他们，这就是遗传病。
（以下内容由学生课前预习，通过上网查阅资料，制作课件，课堂板书绘图，讲解交流完成。
）（本课共分成四组同学分别上台介绍，其他同学就此提问，教师随机引发深一步思考，并给出准确答案。
）一、人类遗传病概述概念：由于（）改变而引起的人类疾病。
类型：（一）单基因遗传病1.概念：是指受（）控制的遗传病。
2.类型：（1）显性遗传病：由（）引起的。
①( ) 染色体显性遗传病例如，并指、软骨发育不全等。
特点：（男女比例相等，且发病率较高）②( ) 染色体显性遗传病例如，抗维生素D佝偻病特点：（）（2）隐性遗传病：由（）引起的。
①( ) 染色体隐性遗传病例如，白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。
特点：（）②( ) 染色体隐性遗传病例如，红绿色盲，进行性肌营养不良。
特点：（男女比例不等，且男多于女）（二）多基因遗传病：1.概念：指由（）控制的人类遗传病。
2.类型：如唇裂、无脑儿、（）等都属于多基因遗传病。
3．特点：表现出（）现象，比较容易受（）影响。
（三）染色体异常遗传病：1.概念：（），这些病在遗传学上叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。
2．类型（1）常染色体病：是指而引起的遗传病，如21三体综合征。
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授课教案用纸（首页）
第14次课授课时间第14周教案完成时间一
（4）环境因素中巨细胞病毒、单纯疱疹、射线、酒精中毒等，可导致该症。
（5）该女医生加强防护，B超产前诊断。
7、一对夫妇出生一对软骨发育不全患儿后，进行遗传
咨询。
（1）体矮、头大、前额突出，面容粗狂
（2）为AD遗传，一般外显完全。
（3）后代发病风险1/2,B超检测，选择性流产。
8、一位男性患家族性多发性结肠息肉症，且已恶变为
结肠癌，询问是否为遗传病，其子女将来的患病风险如何。
（1）A D遗传，
（2）成年后息肉易癌变为结肠癌，早期诊断，手术切除。
但有可能再次复发。
（3）进行扩大的家庭遗传咨询，确诊患者不宜生育。
9、一位22岁的男青年，因患严重的佝偻病前来咨询。
（1）佝偻病分为维生素D缺乏和抗维生素D型，后者为遗传性的（XD）
（2）该患者基因来自其母亲，女性杂合子临床症状可以较轻O
（3）如母亲为携带者（生化指标），进行扩大的家庭咨询。
（4）早期采用大剂量的维生素D和磷酸盐治疗。
10、一对青年夫妇因生了一个无脑儿死亡，故来进行遗
传咨询。
（1）是神经管缺陷（NTD）中的一种，可是13三体、18三体、MeCkIe综合征（AR）,最常见的为多基因遗传，我国北方发病率达5/万
（2）他们再生患儿的风险为5-6%,如在亲属中（患儿的一、二级亲属）还有患者，下次妊娠的风险高于10%。
（3）环境因素：北方发病高，冬季缺乏叶酸和维生素C,食用发芽土豆（含龙葵素）可诱发NTD,孕前至孕后三个月，补充叶酸制剂可预防。
（4）产前诊断：羊水中甲胎蛋白（AFP）和B超检查。
11、一对夫妇出生了一个先天性心脏病的孩子，一岁内
死亡，故来咨询再生孩子的发病风险如何。
（1）分为单纯畸形（Fallot法乐氏四联症）、综合征的症状、AR遗传（心手指综合征）、AD遗传（M a rfan综合征）和环境因素（病毒感染），
（2）前者可能为多基因遗传，再次妊娠的风险3-5%,如家庭中另有患者（该患者的一级或二级亲属）下一胎的再发风险将达8-10%o
（3）后者往往伴有智力低下和多发畸形，常为染色体综合征。