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第一章
1、3′—end and 5′—end：DNA或RNA单链带有3’-羟基或其磷酸酯的一段叫做3’端；DNA或RNA单链带有游离5’-羟基或其磷酸酯的一段叫做5’端。
2、A、C、T、G：Adenine,guanine,cytosine,thymine
3、Melting temperature：熔解温度，指DNA变性过程中通过加热，有一半双链被分解或形成单链时的温度。
4、Spontaneous mutations:在自然条件下发生的突变叫做自发突变或自然突变。
5、Transition：转换是基因突变的一种，指一种嘧啶被另一种嘧啶代替、一种嘌呤被另一种嘌呤代替，G-C<=>A-T。
Transversion：颠换是基因突变的一种，指异型碱基的置换，即嘌呤被嘧啶代替或相反，A-T<=>T-A或G-C<=>G-C。
6、Hotspot：突变热点是突变发生频率高的位点或重组频率高的那些位点。
7、Modified bases ：修饰碱基或稀有碱基，指除了那些在 DNA(A、T 、 G、
C)、 RNA( A、 U 、G、C) 合成时的四种通用碱基之外的一些碱基，由核酸合成后修饰产生。
9、Hybridization：杂交，指RNA 和 DNA 链互补配对形成 RNA-DNA 杂合链的过程。
8、Denaturation：变性，指DNA或RNA加热从双链转变为单链的状态。
10、Renaturation(annealing)：复性（退火），DNA 双螺旋分子变性后的互补单链再结合成双链的过程。
11、如何理解结构决定功能(举例说明)?
第二章
1、Viroid：类病毒，是没有蛋白外壳的环状小分子单链RNA感染因子，能引起高等植物基因序列的甲基化，从而导致转录的失败。
2、PSTV: 土豆纺锤体管状病毒 (potato spindle tuber virus) ，为比较典型的呈梯状的类病毒，其RNA是一个裸露的闭合环状单链RNA分子。
3、Prion：朊病毒，是一种蛋白质样感染因子，不含核酸但表现出可遗传的特性，能引起人等哺乳动物的中枢神经系统病变。
PrP：朊病毒相关蛋白（prion related protein）。
PrP C：是人等哺乳动物的身体中存在的正常存在的细胞形式（c是细胞型的缩写），可被蛋白酶完全水解。
PrP SC：是朊病毒相关蛋白的致病形式(sc是瘙痒症的缩写)。
PrPsc蛋白和PrPc蛋白和是同分异构体，一级结构相同,但PrPsc比PrPc具有更多的β折叠,使得其溶解度降低，对蛋白酶抗性加强，从而被蛋白酶水解，从而致使大脑细胞代谢异常致病。
4、Scrapie ：羊瘙痒病，是最早发现的朊蛋白病。
5、allele：等位基因，指位于染色体同一位置分别控制两种不同性状的基因。
6、Gain-of-function mutation：功能获得型突变，表示使蛋白质获得新的活性(或功能)，性质显性的。
Null mutation：无效突变，表示基因的活性完全消失，因为该基因已被删除。 Loss-of-function mutation：功能丧失型突变，导致丢失原有功能的基因突
变。即使得某一基因失活，这种性质是隐性的。
Leaky mutants：遗漏突变，突变性状表现得不完全的突变体，此突变不影响表型，功能并不是必需的。即基因仍存在部分功能，因为突变后的蛋白质存在部分活性(错义突变)，或者因为产生了少量的野生型蛋白质(无义突变)。
7、Each allele has a different phenotype, illustrate byexample?
1）通常不同一系列等位基因往往具有表型。比如果蝇中 white 位点的存在对红眼的形成是必要的。这个位点是根据无义突变命名的，该突变使果蝇在突变杂合子中具有白色的眼睛。W+相对其他基因来说是显性的。一般有很多种不同的等位基因。尽管一些突变基因并未产生眼睛颜色，但是一些基因产生了颜色。因此，每一种突变等位基因代表了该基因的不同突变，这些不同突变不会完全破坏基因的功能，而是会保留一定得活性，由此会产生特征性的表型。
2）位于染色体同一位置的分别控制两种不同性状的基因是等位基因，等位基因之间具有多种关系。比如，果蝇中white位点的存在对红眼的形成是必要的。这个位点是根据无义突变命名的，该突变使果蝇在突变杂合子中具有白色的眼睛。表述野生型和突变型基因时，通常在野生型基因后面加上＋。
当等位基因存在时，一个动物可能是携带两种突变基因的杂合子。这种杂合子的表型依赖于每一个突变所遗留下的活性。从本质上讲，两个突变基因间的关系与野生型和突变型间没有区别，一个突变可能都是显性的，也可能部分是显性的。在任何一个遗传位点上并非一定要有一个野生型基因。人类学行系统的比较就提供了一个例子：缺失功能有空白型表示，即O型；但是功能性的A型和B
型是共显性的，并且对O型表现出显性。
8、 The specificity determines the blood group for human (illustrate by example) .
基因座会有一条以上的野生型等位基因，当等位基因存在时，一个动物可能是携带两种突变基因的杂合子。这种杂合子的表型依赖于每一个突变所遗留下的活性。从本质上讲，两个突变基因间的关系与野生型和突变型间没有区别：一个突变可能是显性的，可能是部分显性，也可能都是显性的。在任何一个遗传位点上并非一定要有一个野生型基因。人类血型系统的比较就提供了一个例子。缺失功能由空白型表示，即O型。但是功能性的A型和B型是共显性的，并且对O 型表现出显性。A或B都不能被认为是野生型。因为它们代表可互换的作用，而不是功能的获得或缺失。即一个群体中存在多条功能性等位基因被称为多态性。ABO血型基因座编码半乳糖基转移酶，其特异性决定了血型的差别。
第三章
1、DMD：杜兴氏肌营养不良症，是人类常见的X染色体连锁隐性遗传的神经-肌肉系统疾病，其病因为肌纤维中抗肌萎缩蛋白（ muscular dystrophin）缺失导致肌纤维的破坏，肌肉萎缩，失去肌纤维的功能。
2、DHFR：二氢叶酸还原酶（dihydrofolate reductase），利用NADPH催化二氢叶酸还原成四氢叶酸的氧化还原酶，受氨基蝶呤和氨甲蝶呤的竞争性抑制。哺乳动物的DHFR基因具有相似的构成，有较短的外显子和长度变化广泛但相对较长的内含子。
3、 Conservation of exons and its application：外显子的保守性可以做为鉴定编码区的基础，即通过确认那些在许多生物体中都存在的序列片段。对于含有这样基因的区域，即在许多生物中这些基因的功能长期被保留下来，这个序列所代表的蛋白质应当有两个特性：它必须有一个开放阅读框 (ORF)；在其他生物
中很可能存在与它相关的序列。物种杂交（zoo blot ）可作为鉴定基因的第一个标准：将来自一定区域的短片段（具放射性）作为探针，通过Southern 杂交（Southern blotting ）检测来自不同物种的相关DNA 。如果我们发现几个物种中的杂交片段与某一探针相关—探针通常来自于人类—则这个探针就可成为一条基因外显子的候补片段。将这些候补片段进行测序，如果它们有可读框，则它们就一可被用来分离周围的基因组区域。如果它们是一个外显子的一部分，则可以用它们来鉴定整条基因，分离相应的cDNA 和mRNA ，从而最终分离出蛋白质。
4、 translocation：易位，非同源染色体之间互换片段的一种畸变。
5、Chromosome walking and its application：采用一段分离自某一重组体一端的非重复DNA片段作为探针含有相邻序列的重组克隆采用一段分离自某一重组DNA克隆体一端的非重复DNA片段作为探针，一步一步地达到靶DNA以鉴定含有相邻序列的重组克隆。
①根据已知的基因或分子标记连续步移，获取人、动物和植物的重要调控基因，可以用于研究结构基因的表达调控，如分离克隆启动子并对其功能进行研究；
②步查获取新物种中基因的非保守区域，从而获得完整的基因序列；
③鉴定T-DNA或转座子的插入位点，鉴定基因枪转基因法等转基因技术所导致的外源基因的插入位点等；
④用于染色体测序工作中的空隙填补，获得完整的基因组序列；
⑤用于人工染色体PAC、YAC和BAC的片段搭接。
6、exon trapping and its application：外显子捕获技术，即对基因组片段迅速扫描从而得知外显子存在的一种技术。将拟检测基因组序列克隆在特异性表达载体所含两个外显子之间的一个内含子中进行表达，如果基因组片段中含有一个外显子，那么它的序列可以在细胞质RNA中被发现；但如果基因组片段中只由内含子中的序列组成，那么剪接就不会发生，且mRNA也不会运输到细胞质中。
外显子测序技术是指利用目标序列捕获技术将基因组的全部外显子区域DNA 捕获后进行高通量测序的技术。利用外显子测序技术可以准确地找到人类罕见疾病的致病基因。
7、UTR:非翻译区（Untranslated Regions)，是信使RNA分子两端的非编码片段。
5'-UTR从mRNA起点的甲基化鸟嘌呤核苷酸帽延伸至AUG起始密码子，3'-UTR从编码区末端的终止密码子延伸至多聚A尾巴（Poly-A）的前端。
8、globin：珠蛋白，血红蛋白和肌红蛋白中的蛋白质组分。血红蛋白分子由2对不同的珠蛋白组成四聚体；肌红蛋白只有1条珠蛋白多肽链。
9、Rubisco：1,5-二磷酸核酮糖羧化酶/加氧酶(Ribulose bisphosphate carboxylase oxygenase)，是光合作用C3碳反应中重要的羧化酶,也是光呼吸中不可缺少的加氧酶。
第四章
1、shot-gun approach：鸟枪法，利用限制性酶将目的DNA切成随机性片段（将基因组DNA克隆入DNA载体，转化宿主细胞，构建基因组文库，再从基因组文库中筛选得所需要的序列或基因克隆，）再将这些片段的序列连接起来的测序方法。
2、衔接物：衔接物（Linker）,是一种用人工方法合成的DNA短片段，其上具有一个或数个限制酶识别位点，通过酶切产生粘性末端正常连接。
3、末端转移酶：末端转移酶（Terminal transferase, TdT）,是一种无需模板的DNA聚合酶，在二价阳离子存在下，末端转移酶催化 dNTP （脱氧核糖核苷三磷酸）加于 DNA 分子的 3' 羟基端。
带有凸出、凹陷或平滑末端的单双链DNA分子均可作为TdT的底物。若 dNTP 为T或C，此二价阳离子首选Co2+钴离子；若 dNTP 为A或 G，首选镁离子Mg2+。
4、Saccharomyces cerevisiae：酿酒酵母(Saccharomyces cerevisiae)，又称面包酵母或出芽酵母，是指能将糖类转化为酒精的酵母。酿酒酵母是与人类关系最广泛的一种酵母，不仅因为它用于制作、馒头等食品及酿酒，而且作用真核模式生物（原核的模式生物大肠杆菌）。
5、C. elegans：秀丽隐杆线虫（Caenorhabditis elegans，C. elegans），是一种无毒无害、可以独立生存的线虫。其个体小，成体仅1.5mm长，为雄性或雌雄同体，有五对常染色体(autosome）和一对性染色体(sex chromsome），是一个染色体数很少的二倍体。
6、非互补粘性末端DNA分子间的连接方法。
如果要连接的是具有非互补的粘性末端的载体分子和外源DNA片段，可先用Sl核酸酶除去粘性末端，形成平末端的片段，便可按平末端连接法分别给它们加上相同的一段衔接物。如此带有衔接物的载体分子和外源DNA片段，随后再用只在衔接物中具有的唯一识别位点的限制酶切割，结果就会产生出能够彼此互补的粘性末端。这样就可以按照常规的办法，用T4 DNA连接酶将它们连接起来。
7、 gene amplification：基因的扩增，是指带有外源DNA片段的重组体分子在体外构成之后，导入适当的寄主细胞进行繁殖，从而获得大量的单一的重组体DNA分子的过程。
8、transformation：转化一词严格地说是指，感受态的大肠杆菌细胞捕获和表达质粒载体DNA分子的生命过程；而转染（transfection）一词，则是专指感受态的大肠杆菌细胞捕获和表达噬菌体DNA分子的生命过程。但从本质上讲，两者并没有什么根本的差别。无论转化还是转染，其关键的因素都是用氯化钙处理大肠杆菌细胞，以提高膜的通透性，从而使外源DNA分子能够容易地进入细胞内部。
9、 How to clone gene for genome?
基因组DNA克隆与cDNA克隆不同，它的出发材料是基因组DNA。由于cDNA 分子比较小，可以在质粒载体上克隆。高等真核生物染色体基因组DNA的基因文库，通常是用λ噬菌体或柯斯质粒作载体构建的。
第五章
1.Plasmid：质粒，是细菌细胞内独立于染色体之外的、能自主复制的双链环状DNA分子。是DNA重组技术中的重要工具，大多数是经过人工改造或构建的，常含抗生素抗性基因。
λPhage：λ噬菌体，是一种温和的诱导性噬菌体，其基因组除在5'端有12个可互补的碱基外均为线性双链DNA，感染时DNA形成环状。λ噬菌体作为外源基因克隆载体可以携带较长的外源DNA片段。
Cosmid：粘粒（cos site-carrying plasmid），是人工建造的含有cos 序列和质粒复制子的携有λ噬菌体染色体黏性末端的质粒。
4. TdT：末端转移酶（Terminaltransferase,TdT）是一种无需模板的DNA
聚合酶，能够催化脱氧核苷酸结合到DNA分子的3'羟基端。
5. GATC：同尾酶，一类识别DNA分子中不同核苷酸序列，但能酶切产生相同黏性末端的限制性内切酶
7. genome：基因组，指单倍体细胞中包括编码序列和非编码序列在内的全部DNA分子。是有机体内一组完整的基因，是一种生物体具有的所有遗传信息的总和，它最终由DNA 的全序列决定。
8. genetic map（linkage map ）：遗传图谱（genetic map ）或连锁图谱（linkage map ）是根据重组频率来确定突变位点之间的距离。这种方法需要依靠对表型有影响的突变体的产生，故其应用非常有限，而且由于重组频率并不能准确反映位点之间的物理距离，所以它不能确切反映遗传物质的物理距离。
9. genetic polymorphism : 遗传多态性，指一个基因座上有多条等位基因的现象。
10. SNP：单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism）当比较等位基因时，其单个核苷酸的改变被称为单核苷酸多态性，从SNP 的角度来看，每一个人的基因组都是独一无二的。
12、蛋白组学研究中所用的方法及原理
13. 试说明每个等位基因具有不同的表型 (举例)。
机体存在着多条等位基因，每一条等位基因都会对表型产生不同的影响。我们把一个基因座上有多条等位基因的现象称作遗传多态性，当多条等位基因在一个种群中稳定存在时，这些等位基因所在的位置被认为是多态性的。突变等位基因多态性的基础是它们产生了影响蛋白质功能的突变体，因此会在表型上产生一些变化，比较这些等位基因，它们各自的限制图谱或者DNA序列是互不相同的。
14. 限制性位点能否体现孟德尔遗传的特性。
限制位点多态性的遗传规律符合孟德尔定律。下图中显示了一个祖孙三代的限制性多态家谱，从图谱中可以看到在所有可能的配对重组中，某个限制标记的4 条等位基因都能找到，并且它们在每一代中独立地分离，表明了DNA分子标记片段的孟德尔遗传定律。
15. RFLP可以作为一种遗传标记。
所谓RFLP，即DNA限制片段长度多态性，它是指应用特定的核酸内切限制酶切割有关的DNA分子，所产生出来的DNA片段在长度上的简单变化。由于核酸内切限制酶是以一种序列特异的方式切割DNA分子，来自一个完整的纯合子个体（所有的基因及DNA序列）的每一种同源的DNA分子，都会在同样的位点被准确地切割。
从不同的生态型（ecotype）或不同的地理隔离群（geographical isolate）植株分离的总DNA中，同源DNA分子通常会表现出序列的趋异性（divergence），形成RFLP（图12 ）。这些RFLP是由于DNA序列上的特定变化（突变）引起的，因此它们也能够像其他任何遗传标记一样进行定位，成为一种十分有用的分子标记。
他检测的不是一些特征性表型而是通过检测限制图谱来直接揭示基因型。由于限制标记不限于那些对表型有影响的基因组的变化，因此它们成为分子水平上测定遗传基因座的有力工具。
限制标记可以提供检测疾病的诊断程序，可以对基因的分离提供参考
16. genetic markers：遗传标记，研究遗传性状时所找的参照物。
17. 目前遗传研究中所使用用的四类遗传标记。