分子诊断检测项目介绍分子诊断检测项目介绍
分子诊断检测项目介绍
天津万盖得门诊部是一家由海外归国人员为主体创办的股份制民营医疗机构, 以引进、开发和推广新的医学检验技术为主要经营内容。万盖得三字来自英语“ V nguard”的音译，其意译为前哨或尖兵的意思，这表明了创办者“敢为天下人先”的意愿。希望能够凭借自身的知识、技术、信息和观念优势，为国内医学检验方面的技术进步以及医疗体制的改革做出贡献。万盖得将以严肃、严谨和科学的态度开展各项业务，为医院和社区提供高质量的医疗和检验服务。
分子诊断是我们首先开展的实验诊断服务，这是一个全新的、被称之为实验诊断一场革命的领域，因为分子技术的临床应用已经使很多用常规技术根本无法检测的病理变化可以被精确的测到。我们首先开展的用细胞DNA 定量分析系统进行肿瘤的早期诊断，处于世界领先地位，这项技术已使脱落细胞的检查成为一项客观、准确、自动化和高通量的肿瘤筛查和早期诊断的技术平台。我们自主开发的多重PCR 检测性病病原、病毒和难以培养的细菌性病原，将给感染性疾病的诊断和治疗带来新的突破性进展。在医疗服务方面，我们计划引入发达国家中行之有效的家庭医生服务模式，为中等收入以上的家庭和个人提供个体化和优质的医疗和保健服务，引导我们的服务对象建立起防病重于治病的观念，主动地提高自身的保健意识。与同等规模的医疗机构，保持一种即竞争又合作的新型关系。与大型综合医院和专科医院，我们希望能建立起互补和互利的协作关系。我们相信，万盖得在各级领导和医务界同仁的关怀和支持下，定能发展壮大。
万盖得首席科技顾问
临床微生物学博士吴
尚为2006 年元月
分子诊断目录
细胞分子生物学检测
细胞DNA定量分析系统简介
细胞DNA定量分析的基本原理
细胞DNA定量分析的临床应用价值
不同DNA指数（DI）在宫颈癌普查中的临床意义
宫颈癌和宫颈癌的早期诊断宫颈癌筛查和常规宫颈细胞学检查宫颈细胞学检查的方法宫颈细胞DNA定量分析细胞DNA定量分析的其他用途
核酸检测技术
基本概念
多聚酶链反应-PCR
人类乳头状瘤病毒的检测
人类乳头状瘤病毒人类乳头状瘤病毒与宫颈癌人类乳头状瘤病毒对宫颈癌的“预警”作用万盖得宫颈癌筛查—预警—监测和早期诊断系统宫颈标本采集、送检注意事项
慢性生殖道感染和性传播疾病病原的检测慢性生殖道感染和性传播疾病引起慢性生殖道感染和性传播疾病的常见病原诊断困难造成对发病率统计的困难实验检测方法及优、缺点分子扩增技术的应用促进了对性病的了解
PCR已成为检测性病病原的金标准
万盖得多重PCF检测性病病原
脑脊液中感染病原的检测
中枢神经系统感染和诊断
人类疱疹病毒与中枢神经系统感染
脑脊液中检测病毒的困难
万盖得多重PCR检测脑脊液中的疱疹病毒
细菌性中枢神经系统感染
PCR检测脑脊液中细菌的优越性
万盖得多重PCR检测脑脊液中的致病菌
呼吸道感染病原的检测
呼吸道感染
呼吸道感染病原的检测
PCR检测法的优越性
万盖得多重PCR检测细菌性非典型肺炎病原PCR是检测病毒非典型肺炎病原的最好方法万盖得多重RT-PCF检测病毒性非典型肺炎病原
细胞分子生物学检测
细胞DNA定量分析
细胞DNA定量分析系统简介
1、系统组成：数码显微镜、自动送片机、计算机和先进的软件系统(自动
化控制软件和DNA定量分析软件)。
2、Feulgen染色中细胞核着色深浅度与DNA的含量正相关。细胞DNA的定
量检测是通过逐一检测每一个细胞核的积分光密度值
(IOD)实现的。因此IOD代表细胞核DNA的含量。显微镜拾取细胞涂片的光学信号后，被数码相机转化为模拟电信号，在经模一数转化成
为数字信号，经计算机处理，将运算产生的各种参数、储存的图像和
数据进一步分析诊断。
3、对照设置：A.染色对照：准备一批已知DNA含量的细胞涂片，每次染色
取一张对照，染色结果的IOD值要在对照片均值士
10%以内。
B.内对照细胞：检测同一切片上100个
正常细胞作照。
4、工作效率：A:扫描时间：10~15分/例，24小时自动扫描诊断； B: 细
胞病理学医生仅对V 10%勺可疑病例进行复
查。
细胞DNA定量分析的基本原理
每一个正常的细胞核内均有23对染色体，并有固定数量不变的DNA
含量（7pg）。占人体90%勺细胞处于细胞周期总的静止期（G0,其
DNA指数（DI）为1。只有当细胞增殖时才有DNA 含量的增加。G1期
是细胞增殖周期中的第一个阶段，此时细胞尚未开始增殖，DI仍为
1。S期为DNA复制期，DNA倍增，DI为1~2。G2为有丝分裂期，DI
为2 （14pg）。M期为有丝分裂期，细胞分裂为二个子细胞，DNA含
量又恢复到7pg。DNA 是细胞生长、分化和繁殖的基础。致癌因子引
起基因的突变，导致DNA含量和信息的改变，即使DNA仅有2%勺变
化，都可被现代的DNA图像分析系统所检出。细胞形态学改变如核增
大、染色质染色加深、核形态不规则等外在表现均提示细胞DNA勺变
化。
细胞DNA定量分析的临床应用价值
1、提高细胞学诊断的准确性：80~90%勺实体肿瘤细胞其DNA为非整倍
体，即异倍体。DNA异倍体细胞的出现是提示恶性细胞的标志。细胞
恶变过程中，出现DNA含量的改变较形态学改变要早，而且前者为量化诊断，更客观。
2、肿瘤的预后评估：整倍体系列的肿瘤其预后较非整倍体好。
3、指导肿瘤的治疗：经放、化疗治疗后，异倍体细胞是否消失直
接反映抗癌治疗的疗效好坏。宫颈癌和宫颈癌的早期诊断中国是宫颈癌咼发生率和咼死亡率的国家
宫颈癌是女性的主要恶性肿瘤之一，每年全世界有50余万新发
病例，其中大约1/3来自中国。在中国，宫颈癌造成的死亡率也很高，以省市为单位的死亡率为3/10万（西藏）到20.5/10万（山西）。中国宫颈癌的平均死亡率（9.9/10万），甚至高于一些发达国家的宫颈癌发病率，如加拿大为3/10万。
全球不同国家或地区宫颈癌新发病数
（WHOt世纪80年代中期的资料）
国外主要分子诊断POCT概览
POCT设备携带方便，操作简单、检测时间短，使用成本低。在美国，70%的临床检测 均由POCT完成，以小于1%的检测费用影响了超过70%的临床决策，年产值超过百亿美元。而在中国，这一比例不到10%，发展潜力极为巨大。 分子诊断从基因层次进行检测，检测对象为核酸，灵敏度和准确性高，可在感染初期识别病毒或者提早确认基因突变，基于PCR的分子诊断往往是医院对传染病诊断的“金标准”。虽然目前市场份额较低，仅有5%,但分子诊断目前还处在行业技术的起步阶段，未来将有 巨大的发展空间。 应用分子诊断方法的POCT凭借其灵敏度和准确度高、携带方便、操作简单、检测时间 少、对环境无要求及成本低的优点，极有可能会成为未来体外诊断行业发展的主流。然而 POCT分子诊断系统技术门槛非常高，基本被Danaher、Roche、Biomerieux、Abbott等几大 巨头垄断，国内很多公司想尽办法去copy这些产品都没有成功。2013年生物梅里埃以 4.5 亿美元收购Filmarray，丹纳赫2016年更以40亿美元的天价收购Cepheid，而国内POCT的龙头企业万孚生物采用银行贷款的方式以 1.25亿元人民币投资了POCT分子诊断公司Atlas Gen etics，充分显示了POCT分子诊断平台技术的稀缺性。 1. Cephid GeneXpert 平台 该平台运用半巢式qPCR+微流控技术，组建了多机并联检测系统，满足不同通量的检测需求。已拥有17项FDA认证及23项欧盟认证的诊断项目，如：结核分枝杆菌、MRSA难 辨梭菌、碳氢霉烯耐药肠杆菌、甲流/乙流、B族链球菌、肠病毒脑膜炎、沙眼衣原体/淋病 奈瑟菌、HPV凝血二因子及五因子、BCR-ABL等，满足患者从常规传染病到癌症基因检测 的各个领域。包括取样、加样、检测三个步骤，手工操作时间不超过1分钟，但检测时间根 据检测项目不同最少需要20min，最高则需要120分钟。设备价格在5k-17k美元，17-35美 元/test。Cepheid的GeneXpert在欧美和中国已经建立起比较强的竞争优势，并且背靠丹纳赫这棵大树，不容小视。 2. Roche Cobas Liat 平台 该平台将qPCR和气压式微流控技术相融合，采用非传统的微流控芯片结构，通过温控进行PCR 扩增，全自动触摸屏导引操作。检测项目主要有甲流/乙流，甲流/乙流和呼吸道合 胞病毒，A组链球菌。需要加样、扫描和开始3步操作，20分钟出结果。设备价格大约20k 美元，约30美元/test。该平台原本由IQuum研发，2014年4月，IQuum被罗氏以4.5亿美元收购。 Samole Scan Start
全球分子诊断市场发展方向和趋势
全球分子诊断市场发展方向和趋势--何蕴韶 标签: 何蕴韶分子趋势全球诊断2009-11-27 15:32 全球分子诊断市场发展方向和趋势--何蕴韶 一、概论 从上个世纪70年代开始，随人类基因组计划的发展而出现各种新的生物技术，这些生物技术在临床的广泛应用，推动并在发达国家催熟了一个新兴的临床诊断市场——分子诊断市场。广义的分子诊断包括临床生化和核酸检测，目前主要指应用各种生物技术检测组织个体内DNA或者RNA，用来诊断疾病，监测治疗或者判断预后。人类基因大约有3万个基因，理论上以单个基因为基础的治疗将需要一个匹配的诊断测试，按照大约5％有诊断意义，则有1500个基因为基础的检测可以商业化。 在实际临床应用中，分子诊断产业主要由传染病检测和血液筛查推动并逐步发展起来的，但药物基因组学，预后诊断和分子肿瘤诊断将在近几年并在未来十年显示强劲的市场发展趋势。在欧美等西方发达国家，经过近20年的发展，分子诊断市场是体外诊断市场发展速度最快的市场，从各大生物新闻网站不断对生物公司推出新产品的报道中，我们也可以看出这是一个蓬勃兴盛的市场，也是一个以技术为原动力的市场，是一个具有巨大市场研发潜力的领域。按照分子诊断技术目前实际的应用程度和市场的接受程度，可以主要分为四个主要部分：感染性疾病（包括血液筛查）、遗传病检测（包括染色体病检测）、肿瘤学、药物基因组学。
相对于成熟的临床实验室检测如血液学和微生物学检测领域的低增长或者不增长，分子诊断市场的特征在于空前的增长速度。分子诊断技术将驱动诊断产业的市场容量和应用范围的急剧增长，平均每年增加的收入将超过30％，某些分子诊断领域的增长将超过80％。在某些领域如药物基因组检测，疾病风险诊断和肿瘤分子诊断应用市场，在未来几年中将会更迅猛增长，但目前而言，至少在未来3－5年内，特别是在某些新兴的市场发展大国如中国，其真实的市场机会，主要存在于核酸检测市场的两个主要方面：临床诊断和血库筛查。分子诊断的消费者是独立的个体终端用户，研究机构或者医院实验室，临床独立检测实验室和内科实验室，包括血筛在内的感染性疾病，迄今为止是终端用户的最大部分，占整个市场的90％。今天几乎所有的分子诊断测试都是基于PCR技术， RNA聚合（NASBA，TMA），连接反应（ABI，Abbott），和DNA修复（invader）等技术，而基因芯片等其他技术正在不断成熟并在大型诊断公司的强力推动下不断占据市场份额。定量PCR是应用最广泛的分子诊断技术，据估计其市场份额高达15亿美金。 2005国外商业咨询公司预测有12种检测项目，在体外诊断市场将保持高速增长，分别为肝炎检测；心脏标记物；细胞遗传学检测；不孕检测；基因组检测；糖化血红蛋白检测；肿瘤检测；HPV；生物芯片的临床应用；细胞成像；艾滋病；传染性疾病。大部分为分子诊断领域或者同分子诊断相关，包括大型的独立商业参考实验室如Quest和LabCorp在内的各种老牌和新兴的分子诊断产品开发和应用公司，正在为立足于分子诊断市场并保持步伐而投入巨大的资金用于研发各种技术平台和相关产品。 总体而言，目前全球的分子诊断市场大背景可以概括如下：
分子诊断行业分析报告
分子诊断行业分析报告 (一)行业定义概述 1.体外诊断概述 临床诊断指医生给病人检查疾病，对病人疾病的病因、发病机制做出分类鉴定，以此作为制定治疗方案的重要依据。临床诊断主要分为体外诊断与体内诊断，由于医院检验科、独立实验室、体检中心等倾向于使用精确、高通量的仪器，医院临床科室、急诊科、社区服务站、家庭倾向于使用快速、便携的快速诊断产品，因此体外诊断被称为“医生的眼睛”，目前临床上80%以上的疾病诊断依靠体外诊断完成。 体外诊断是指在机体外，通过实验方法对包括但不限于“血液、体液、分泌物、组织、毛发”等机体成分以及附属物进行检测，从而获取疾病预防、诊治、监测、预后判断、健康及机能等数据的行为。体外诊断是目前诊断学发展的重要组成部分，也是发展最为活跃的部分。 按检验原理或检验方法，体外诊断主要包括生化诊断、免疫诊断、分子诊断、微生物诊断、尿液诊断、凝血诊断等，其中生化诊断、免疫诊断、分子诊断是体外诊断主要的三大领域。生化诊断主要应用于医院的常规检测项目，如测定糖类、脂类、无机元素类、肝功能、肾功能等，是医疗检测的基本组成部分。免疫诊断利用抗原与抗体结合时发生特异性反应的原理进行检测诊断，主要应用于传染性疾病、肿瘤、孕检、药物检测等领域。分子诊断是应用分子生物学的方法，检测受检个体的遗传物质或携带的病毒、病原体的基因结构与类型，进而从基因层面对遗传病、传染性疾病、肿瘤等疾病进行检测诊断。
图表 1 体外诊断分类结构简图 体外诊断 生化诊断免疫诊断分子诊断其他诊断 2.分子诊断概述 分子诊断是体外诊断的重要领域之一，同时是体外诊断行业中技术要求最高、发展最快的子行业。 图表 2 分子诊断分类 分子诊断 核酸分子杂交 聚 合 酶 链 式 反 应 D N A 测 序 生物芯片核酸检测 基 因 芯 片 蛋 白 质 芯 片 分子诊断的主要原理是应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术，材料包括DNA、RNA和蛋白质，是预测诊断的主要方法。 核酸分子诊断是分子诊断的主要组成部分，指对受检个体DNA、RNA片段基
分子诊断检测项目介绍分子诊断检测项目介绍
分子诊断检测项目介绍 天津万盖得门诊部是一家由海外归国人员为主体创办的股份制民营医疗机构, 以引进、开发和推广新的医学检验技术为主要经营内容。万盖得三字来自英语“ V nguard”的音译，其意译为前哨或尖兵的意思，这表明了创办者“敢为天下人先”的意愿。希望能够凭借自身的知识、技术、信息和观念优势，为国内医学检验方面的技术进步以及医疗体制的改革做出贡献。万盖得将以严肃、严谨和科学的态度开展各项业务，为医院和社区提供高质量的医疗和检验服务。 分子诊断是我们首先开展的实验诊断服务，这是一个全新的、被称之为实验诊断一场革命的领域，因为分子技术的临床应用已经使很多用常规技术根本无法检测的病理变化可以被精确的测到。我们首先开展的用细胞DNA 定量分析系统进行肿瘤的早期诊断，处于世界领先地位，这项技术已使脱落细胞的检查成为一项客观、准确、自动化和高通量的肿瘤筛查和早期诊断的技术平台。我们自主开发的多重PCR 检测性病病原、病毒和难以培养的细菌性病原，将给感染性疾病的诊断和治疗带来新的突破性进展。在医疗服务方面，我们计划引入发达国家中行之有效的家庭医生服务模式，为中等收入以上的家庭和个人提供个体化和优质的医疗和保健服务，引导我们的服务对象建立起防病重于治病的观念，主动地提高自身的保健意识。与同等规模的医疗机构，保持一种即竞争又合作的新型关系。与大型综合医院和专科医院，我们希望能建立起互补和互利的协作关系。我们相信，万盖得在各级领导和医务界同仁的关怀和支持下，定能发展壮大。 万盖得首席科技顾问 临床微生物学博士吴 尚为2006 年元月
分子诊断目录 细胞分子生物学检测 细胞DNA定量分析系统简介 细胞DNA定量分析的基本原理 细胞DNA定量分析的临床应用价值 不同DNA指数（DI）在宫颈癌普查中的临床意义 宫颈癌和宫颈癌的早期诊断宫颈癌筛查和常规宫颈细胞学检查宫颈细胞学检查的方法宫颈细胞DNA定量分析细胞DNA定量分析的其他用途 核酸检测技术 基本概念 多聚酶链反应-PCR 人类乳头状瘤病毒的检测 人类乳头状瘤病毒人类乳头状瘤病毒与宫颈癌人类乳头状瘤病毒对宫颈癌的“预警”作用万盖得宫颈癌筛查—预警—监测和早期诊断系统宫颈标本采集、送检注意事项 慢性生殖道感染和性传播疾病病原的检测慢性生殖道感染和性传播疾病引起慢性生殖道感染和性传播疾病的常见病原诊断困难造成对发病率统计的困难实验检测方法及优、缺点分子扩增技术的应用促进了对性病的了解 PCR已成为检测性病病原的金标准 万盖得多重PCF检测性病病原 脑脊液中感染病原的检测 中枢神经系统感染和诊断 人类疱疹病毒与中枢神经系统感染 脑脊液中检测病毒的困难 万盖得多重PCR检测脑脊液中的疱疹病毒 细菌性中枢神经系统感染
分子诊断检测项目介绍 分子诊断检测项目介绍
分子诊断检测项目介绍 前言 天津万盖得门诊部是一家由海外归国人员为主体创办的股份制民营医疗机构, 以引进、开发和推广新的医学检验技术为主要经营内容。万盖得三字来自英语“Vanguard”的音译，其意译为前哨或尖兵的意思，这表明了创办者“敢为天下人先”的意愿。希望能够凭借自身的知识、技术、信息和观念优势，为国内医学检验方面的技术进步以及医疗体制的改革做出贡献。万盖得将以严肃、严谨和科学的态度开展各项业务，为医院和社区提供高质量的医疗和检验服务。 分子诊断是我们首先开展的实验诊断服务，这是一个全新的、被称之为实验诊断一场革命的领域，因为分子技术的临床应用已经使很多用常规技术根本无法检测的病理变化可以被精确的测到。我们首先开展的用细胞DNA定量分析系统进行肿瘤的早期诊断，处于世界领先地位，这项技术已使脱落细胞的检查成为一项客观、准确、自动化和高通量的肿瘤筛查和早期诊断的技术平台。我们自主开发的多重PCR 检测性病病原、病毒和难以培养的细菌性病原，将给感染性疾病的诊断和治疗带来新的突破性进展。在医疗服务方面，我们计划引入发达国家中行之有效的家庭医生服务模式，为中等收入以上的家庭和个人提供个体化和优质的医疗和保健服务，引导我们的服务对象建立起防病重于治病的观念，主动地提高自身的保健意识。与同等规模的医疗机构，保持一种即竞争又合作的新型关系。与大型综合医院和专科医院，我们希望能建立起互补和互利的协作关系。我们相信，万盖得在各级领导和医务界同仁的关怀和支持下，定能发展壮大。 万盖得首席科技顾问 临床微生物学博士 吴尚为 2006年元月
分子诊断目录 细胞分子生物学检测 细胞DNA定量分析系统简介 细胞DNA定量分析的基本原理 细胞DNA定量分析的临床应用价值 不同DNA指数（DI）在宫颈癌普查中的临床意义 宫颈癌和宫颈癌的早期诊断 宫颈癌筛查和常规宫颈细胞学检查 宫颈细胞学检查的方法 宫颈细胞DNA定量分析 细胞DNA定量分析的其他用途 核酸检测技术 基本概念 多聚酶链反应-PCR 人类乳头状瘤病毒的检测 人类乳头状瘤病毒 人类乳头状瘤病毒与宫颈癌 人类乳头状瘤病毒对宫颈癌的“预警”作用 万盖得宫颈癌筛查—预警—监测和早期诊断系统宫颈标本采集、送检注意事项 慢性生殖道感染和性传播疾病病原的检测慢性生殖道感染和性传播疾病 引起慢性生殖道感染和性传播疾病的常见病原 诊断困难造成对发病率统计的困难 实验检测方法及优、缺点 分子扩增技术的应用促进了对性病的了解 PCR已成为检测性病病原的金标准 万盖得多重PCR检测性病病原
遗传性疾病分子诊断检测项目申请单
遗传性疾病分子诊断检测项目申请单 地址：浙江杭州市余杭经济技术开发区兴国路519号5号楼4层 客服电话：4000-919-220 一般信息:重要病史*: 临床诊断*:送检样本: 检测项目:申请单填写说明 姓名*：性别 *： 年龄*： 出生年月：女 男地址*：邮箱：联系电话*：住院/门诊号：送检单位*：采样时间*：送检医生*： 送检医生电话*： 送检医生邮箱： 家系信息： 母亲样本条码粘贴处 父亲样本条码粘贴处 全血（EDTA 抗凝，紫色盖）绒毛膜穿刺样本 羊水骨髓 唾液 其他（请注明） DNA 样本:260/280比值 浓度 1. 受检者信息请填写完整、准确、清楚； 2. 请详细填写有关重要病史信息，如家族史、遗传病史、发病年龄、主要临床表现等，以备后续综合分析； 3. 在对受检者父母样本进行验证检测时，须另行收取费用。检测实验室将会通过电话、邮件等方式与受检者或受检者父母或受检者法定监护人等取得联系确认收费事宜； 4. 如有任何其他问题请即与中翰金诺医学检验所联系咨询。 遗传性癫痫 基因检测非综合征型耳聋基因检测综合征型耳聋基因检测生长激素轴基因疾病检测性腺发育异常疾病检测肌萎缩侧索硬化（渐冻症） 激素抵抗型肾病综合症脆性X 综合征（FMR1） Rett 综合征（MECP2-测序）Rett 综合征（MECP2-MLPA ）杜氏肌营养不良（DMD-测序）杜氏肌营养不良（DMD-MLPA ）脊肌萎缩症（SMN1、SMN2）遗传性非综合征耳聋（GJB2） 枫糖尿病（BCKDHA ）苯丙酮尿症（PAH ） 肝豆状核变性（ATP7B ） 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD ）缺失型α地中海贫血（HBA1、HBA2）非缺失型α地中海贫血（HBA2）β地中海贫血（HBB ） 21-羟化酶缺乏症（CYP21A2）家族性高胆固醇血症（LDLR ）X-连锁无丙种球蛋白血症（BTK ）X-连锁严重联合免疫缺陷病(IL2RG ）戈谢病（GBA ）其他 母亲姓名：年龄： 父亲姓名：年龄： 选择进行遗传病基因诊断的受检者须同时抽取受检者父母亲EDTA 抗凝(紫色盖)的外周血2ml 以备进一步结果验证和其他分析。 遗传病靶向外显子组检测*临床全外显子组检测心肌病基因检测耳聋相关基因检测呼吸系统疾病基因检测泌尿系统疾病基因检测免疫系统疾病基因检测血液系统疾病基因检测皮肤系统疾病基因检测心血管系统疾病基因检测神经发育系统疾病基因检测遗传代谢与内分泌疾病基因检测神经肌肉系统疾病基因检测自闭症基因检测***** ************* 仅用于临床科研 杭州中翰金诺医学检验所 杭州中翰金诺医学检验所 样本条码粘贴处 申请单编号: 160301502 *** 本人已充分了解该检测的目的、临床意义、风险和必要性，对其中的疑问已经得到主治医生的解答。本人完全自愿慎重地签署本知情同意书。本人同意将此样本及检测数据用于进一步科学研究。 受检者/监护人签字： 监护人与患者的关系： 日期： 年 月 日送检医生签字： 日期： 年 月 日（请在要检测项目前的方框内打 “ √ ” ） （*为必填项）
实验室自建分子诊断项目基本要求专家共识
实验室自建分子诊断项目基本要求专家共识 实验室自建方法（laboratory developed tests,LDTs）是指由实验室内部研发、确认和使用、以诊断为目的的体外诊断方法。仅限于本实验室内使用，不得在市场销售，也不得转移到其他实验室使用。做好实验室自建分子检测项目（laboratory－developed molecular tests,LDMTs），使其既能满足临床日益增长的分子诊断需求，又符合我国行政管理规范的要求。 LDMTs的监管要求 1.实验室资质以及环境要求 （1）实验室资质：分子诊断实验室应通过卫生计生行政部门认可的临床基因扩增实验室审核验收，并在有效期内。 （2）实验室环境要求：要求达到国家相关临床基因扩增实验室要求。 2.人员要求 （1）开展LDMTs，实验室应该有相应团队（应至少包括具有检验等相关专业的博士学位并具有相关研究经验和工作基础的研究人员1名，临床相关专业中级以上医师1名，检验相关专业中级以上检验技师1名）。 （2）自建分子诊断项目负责人应至少具有副高级以上专业技术职称、博士学位、并从事分子诊断工作至少3年。 （3）分子诊断实验室操作人员应经过有资质的培训机构培训合格取得上岗证。 （4）签发分子病理报告的医师应至少具有中级病理学专业技术职务任职资格，并有从事分子病理工作的经历。 3.管理要求 （1）开展LDMTs项目之前，应有相关临床科室的申请、医务机构的审批以及医院伦理委员会的同意。 （2）应通过相关行政管理机构组织的同行专家委员会的评议，或经所在地省、自治区、直辖市人民政府相关行政部门审核同意。 （3）通过初次评议的项目在试运行一年后，宜申请相关行政管理机构组织的同行专家委员会的再评议，通过再次评议的项目，正式运行。
分子诊断检测项目介绍-分子诊断检测项目介绍
分子诊断检测项目介绍-分子诊断检测项目介绍前言 天津万盖得门诊部是一家由海外归国人员为主体创办的股份制民营医疗机构, 以引进、开发和推广新的医学检验技术为要紧经营内容。万盖得三字来自英语“V anguard”的音译，其意译为前哨或尖兵的意思，这表明了创办者“敢为天下人先”的意愿。期望能够凭借自身的知识、技术、信息和观念优势，为国内医学检验方面的技术进步以及医疗体制的改革做出奉献。万盖得将以严肃、严谨和科学的态度开展各项业务，为医院和社区提供高质量的医疗和检验服务。 分子诊断是我们第一开展的实验诊断服务，这是一个全新的、被称之为实验诊断一场革命的领域，因为分子技术的临床应用差不多使专门多用常规技术全然无法检测的病理变化能够被精确的测到。我们第一开展的用细胞DNA定量分析系统进行肿瘤的早期诊断，处于世界领先地位，这项技术已使脱落细胞的检查成为一项客观、准确、自动化和高通量的肿瘤筛查和早期诊断的技术平台。我们自主开发的多重PCR检测性病病原、病毒和难以培养的细菌性病原，将给感染性疾病的诊断和治疗带来新的突破性进展。在医疗服务方面，我们打算引入发达国家中行之有效的家庭大夫服务模式，为中等收入以上的家庭和个人提供个体化和优质的医疗和保健服务，引导我们的服务对象建立起防病重于治病的观念，主动地提升自身的保健意识。与同等规模的医疗机构，保持一种即竞争又合作的新型关系。与大型综合医院和专科医院，我们期望能建立起互补和互利的协作关系。我们相信，万盖得在各级领导和医务界同仁的关怀和支持下，定能进展壮大。 万盖得首席科技顾咨询 临床微生物学博士 吴尚为 2006年元月
分子诊断名目 细胞分子生物学检测 细胞DNA定量分析系统简介 细胞DNA定量分析的差不多原理 细胞DNA定量分析的临床应用价值 不同DNA指数（DI）在宫颈癌普查中的临床意义 宫颈癌和宫颈癌的早期诊断 宫颈癌筛查和常规宫颈细胞学检查 宫颈细胞学检查的方法 宫颈细胞DNA定量分析 细胞DNA定量分析的其他用途 核酸检测技术 差不多概念 多聚酶链反应-PCR 人类乳头状瘤病毒的检测 人类乳头状瘤病毒 人类乳头状瘤病毒与宫颈癌 人类乳头状瘤病毒对宫颈癌的“预警”作用 万盖得宫颈癌筛查—预警—监测和早期诊断系统宫颈标本采集、送检注意事项 慢性生殖道感染和性传播疾病病原的检测 慢性生殖道感染和性传播疾病 引起慢性生殖道感染和性传播疾病的常见病原
医学实验室质量和能力认可准则在分子诊断领域的应用说明
CNAS-CL36 医学实验室质量和能力认可准则 在分子诊断领域的应用说明Guidance on the Application of Accreditation Criteria for the Medical Laboratory Quality and Competence in the Field of Molecular Diagnostics 中国合格评定国家认可委员会
前言 本文件由中国合格评定国家认可委员会（CNAS）制定，是CNAS根据分子诊断领域的特性而对CNAS-CL02：2012《医学实验室质量和能力认可准则》所作的进一步说明，并不增加或减少该准则的要求。 本文件与CNAS-CL02：2012《医学实验室质量和能力认可准则》同时使用。 在结构编排上，本文件章、节的条款号和条款名称均采用CNAS-CL02：2012中章、节条款号和名称，对CNAS-CL02：2012应用说明的具体内容在对应条款后给出。 本文件的附录A、B为规范性附录。附录的序号及内容与CNAS-CL02:2012不对应。 本文件于2012年制定，本次为第1次修订换版。
医学实验室质量和能力认可准则在 分子诊断领域的应用说明 1 范围 本文件规定了CNAS对分子诊断领域的认可要求，包括：病原体核酸和人体基因等领域涉及的核酸扩增试验、杂交试验（包括原位杂交试验）、核酸电泳分析等。 2 规范性引用文件 下列文件对于本文件的应用是必不可少的。凡是注日期的引用文件仅注日期的版本适用于本文件。凡是不注日期的引用文件，其最新版本（包括修改单）适用于本文件。 GB/T 20468-2006 临床实验室定量测定室内质量控制指南 CNAS-RL02 能力验证规则 CNSA-CL31 内部校准要求 临床技术操作规范·病理学分册，人民军医出版社，2004 医疗机构临床基因扩增检验实验室工作导则 病理科建设与管理指南（试行），卫办医政发〔2009〕31号 3 术语和定义 4 管理要求 4.1 组织和管理责任 4.1.1.2 实验室为独立法人单位的，应有医疗机构执业许可；实验室为非独立法人单位的，其所属医疗机构执业证书的诊疗科目中应有医学实验室，自获准执业之日起，开展分子诊断工作至少2年。 4.1.2.5应至少有1名具有副高及以上专业技术职务任职资格，从事分子诊断工作至少5年。 4.2 质量管理体系 4.3 文件控制 4.4 服务协议 4.5 受委托实验室的检验 4.6 外部服务和供应 4.7 咨询服务
HPV分子诊断试剂项目调研(201405)
HPV分子诊断试剂 市场/技术/产品/防治
2014-04-24 XXXX生物科技有限公司
目 录
? 宫颈癌与HPV ? HPV检测试剂市场潜力 ? HPV检测技术 ? 现有HPV分子诊断产品 ? 宫颈癌的防治与筛查
宫颈癌 —— 女性第二大癌症
这些英年早逝的女艺人，她 这些英年早逝的女艺人 她 们都因罹患宫颈癌而香消玉 殒……
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全球每年新增病例56.5 万，新发病例逐年增加， ， ， 且日渐呈年轻化发展趋 势。 发展中国家宫颈癌发生 率为发达国家6倍，有 50%的病例发生在中国 和印度。 中国每年新增病例 18.15万。每年有3万多 妇女死于宫颈癌。 妇女死于宫颈癌
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梅艳芳，终年40岁
李媛媛，终年41岁
宫颈癌生物学病因的研究史
宫颈癌与HPV关 系的研究进程
1974 1989
Zur Hausen提出 HPV与宫颈癌发病可能有 关的假设 国际癌症研究所（IARC）认 为 HPV感染是宫颈癌的主要 病因
1995
1977
Keerti Shah证实宫颈癌与 HPV感染有直接关系
Laverty在电镜中观察到 宫颈癌活检组织中存在 HPV颗粒
? 德国科学家豪森（Zur Hausen） 因发现HPV和宫颈癌的关系而获得 2008年诺贝尔生理学或医学奖。 ? 豪森的这一研究成果也使得宫 颈癌成为目前唯一的病因明确的 癌 恶性肿瘤，从而为早期的诊断及 预防提供了理论基础与技术方向。 预防提供了理论基础与技术方向
我国分子诊断存在的五大问题
一、检测主体不明确 长期以来，我国的临床分子诊断项目开展的科室主要是经过临检中心评审的医疗机构检验科，都基本建立了比较完善的实验室质量管理体系。检验人员一般都经过规范化培训，有较好的分子诊断相关检测操作质量意识。近年来以个体化治疗 为特征的个体化精准医学正快歨走向临床医学的前台，带来了"药物基因组学"和"分子病理学"等概念。于是，近年来相关个体化医学检测在全国众多医疗机构的药学部、病理科、肿瘤科、妇产科、眼科，甚至中心实验室开展起来，状况与20世纪90年代初中期病原体核酸PCR检测情况类似。 二、从业人员不达标 我国目前在分子诊断相关遗传咨询和伦理审查方面属于空白，遗传咨询师培训滞后，缺乏临床咨询经验。另外，也存在长期忽视基因检测的伦理问题，包括患者遗传信息的隐私保护、分子诊断报告的临床解释与心理咨询辅导等。由于分子诊断对标本采集、处理及质检要求高，标本采集人员应训练有素，实验室检测操作人员除了需要熟练的检测操作技能外，还须具备检测项目与相应临床应用相关的基本知识储备，比如个体化药物治疗检测项目与相应药物临床应用之间的关系。 检验医师需要时刻跟踪最新临床科学研究进展，能够分析临床病例实际治疗效果与检测结果之间的关系，具备与临床医师沟通及根据患者情况，提出进一步检测建议和提供相应治疗建议能力。而目前很多临床实验室的从业人员素质不能满足所开展分子检测项目需要。此外，与临床沟通的检验医师匮乏，检验实验室与临床医师根据分子诊断报告进行沟通交流的能力薄弱，造成临床医师对分子诊断的忽视。目前随着二代测序技术在临床的广泛应用，针对临床检测结果进行大数据分析的专业分析人员缺乏明显。 三、质量监管不到位 由于分子诊断技术方法多样复杂以及国内检测机构多手工操作的这一客观事实，不便于建立统一规范的质量监督体系。开展分子诊断的实验室有些项目的质量控制由本实验室自发进行，缺乏室内质控、室间比对和行业监督；有的项目则根本不进行能力验证。还有的实验室不参加质控项目，这种情况直接影响分子检测项目结果的可靠性和可信度，也是分子检测报告得不到临床重视的原因之一。目前虽然卫生计生委也开展了一些测序项目检测的质控，但参加单位均是出于自愿自觉，对不参加的单位或参加但不合格的单位没有整改纠正措施。 建议根据目前实际情况建立全国统一的分子诊断质控体系，制订详细的分子检测项目质控标准和持续改进措施，制定已获行政管理部门批准的体外诊断产品(in
分子诊断
分子诊断 一块诱人的大蛋糕刘奂 | 遗传学 | 2016.12.04
分子诊断 应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术，称为分子诊断。分子诊断是预测诊断的主要方法，既可以进行个体遗传病的诊断，也可以进行产前诊断。分子诊断的材料包括DNA、RNA和蛋白质。 分子诊断主要是指编码与疾病相关的各种结构蛋白、酶、抗原抗体、免疫活性分子基 因的检测。 ?需要标题？在“开始”选项卡上的样式库中，单击所需标题样式即可。 ?请注意样式库中的其他样式，例如报价单、编号列表，或者类似本列表的项目符号列表。 ?为在选择要复制或编辑的文本时达到最佳效果，请勿在所选字符左右包含空格。 标本采集 合理的标本采集对保证标本的完整性和核酸的定性/定量检测的准确性是至关重要的。标本应严格按照适当的生物安全指南进行采集，不合适的标本处理会导致核酸降解， 产生错误的患者检测结果。 1.标本识别 标本采集时应明确患者身份及其标本，充分尊重患者隐私。同时应为医疗人员提供合理而充足的检测和治疗相关的信息。标本应牢固地贴上标签，内容至少包括：识别号、采集日期和时间、标本采集者姓名、标本来源等。 2.申请单信息 申请单至少包括以下几点信息：唯一标识号、入院登记号、患者姓名、出生日期、性别、种族、采集日期、标本类型、相关的临床和实验室信息、医生姓名、标本采集的部门、检测申请原因等。 3.标本采集
采集人体组织或体液标本时应遵守相关的安全防范措施，佩戴手套，预防标本中血源性病原体的传播，同时阻止标本被处理人员的脱落细胞污染。特定的检测方法可能需要额外的预防措施和采集说明，如HPV检测采集宫颈标本应在醋酸试验之前。 实验室采用不同的检测方法时应考虑潜在的干扰和污染来源，正确指导和培训临床医生按照特定方法或检测体系的标本采集要求进行采集。临床实验室收到标本后应尽快将标本信息输入至实验室信息系统（LIS），同时应尽快处理接收的标本。如果标本存在如溶血、冰冻血液或标记不当等情况应考虑拒收。 4.抗凝剂 血液和骨髓穿刺（BMA）标本采集应使用合适的抗凝管或含其他添加剂的试管。 试管添加剂的选择应根据分析物类型、试验、标本量而定，有研究表明肝素和亚铁血红素可能会抑制PCR反应。因此，推荐使用EDTA和ACD抗凝剂检测血浆或骨髓穿刺标本。如果被测量为细胞内RNA，采集血液或骨髓的设备应包含RNA稳定剂，或者在采集后立即加入RNA稳定溶液。 5.组织标本 如果无法获得血液或口腔黏膜细胞（如患者死亡），或者组织标本的基因型同血液或口腔黏膜细胞不同，或者组织为某些潜在感染物质核酸的唯一来源时，可采用组织标本。通常最佳的组织量为1-2g，但由于各种组织所含的DNA和RNA的量不同，采集组织的量也因组织而异。多细胞组织如骨髓、淋巴结、脾适用于基因组DNA检测，需要的组织量较少。少细胞标本如肌肉、纤维、脂肪组织不是基因组DNA的最佳来源，采集量最好大于1-2g。通常，如果没有广泛脂肪浸润，大于10mg的组织至少获得10μg的RNA或DNA。不同组织的蛋白质的量和类型各不相同，核酸分离方法也因组织而异。按照特定来源的组织，根据厂家建议分离DNA或RNA。 病理科医生通常从大块组织中采取有代表性的部分组织进行固定、染色、显微镜检测和病理诊断，或者选择有代表性的组织提取DNA或RNA进行分子学分析。一般选择病灶组织进行检测、非病灶组织作为对照。对照组织对某些分子检测是至关重要的，如杂合性缺失分析或微卫星不稳定性试验。
分子诊断市场发展方向和趋势
分子诊断市场发展方向和趋势 生物淘 随人类基因组计划的发展而出现各种新的生物技术，这些生物技术在临床的广泛应用，推动并在发达国家催熟了一个新兴的临床诊断市场——分子诊断市场。广义的分子诊断包括临床生化和核酸检测，目前主要指应用各种生物技术检测组织个体内DNA或者RNA，用来诊断疾病，监测治疗或者判断预后。人类基因大约有3万个基因，理论上以单个基因为基础的治疗将需要一个匹配的诊断测试，按照大约5％有诊断意义，则有1500个基因为基础的检测可以商业化。 在实际临床应用中，分子诊断产业主要由传染病检测和血液筛查推动并逐步发展起来的，但药物基因组学，预后诊断和分子肿瘤诊断将在近几年并在未来十年显示强劲的市场发展趋势。在欧美等西方发达国家，经过近20年的发展，分子诊断市场是体外诊断市场发展速度最快的市场，从各大生物新闻网站不断对生物公司推出新产品的报道中，我们也可以看出这是一个蓬勃兴盛的市场，也是一个以技术为原动力的市场，是一个具有巨大市场研发潜力的领域。按照分子诊断技术目前实际的应用程度和市场的接受程度，可以主要分为四个主要部分：感染性疾病（包括血液筛查）、遗传病检测（包括染色体病检测）、肿瘤学、药物基因组学。 相对于成熟的临床实验室检测如血液学和微生物学检测领域的低增长或者不增长，分子诊断市场的特征在于空前的增长速度。分子诊断技术将驱动诊断产业的市场容量和应用范围的急剧增长，平均每年增加的收入将超过30％，某些分子诊断领域的增长将超过80％。在某些领域如药物基因组检测，疾病风险诊断和肿瘤分子诊断应用市场，在未来几年中将会更迅猛增长，但目前而言，至少在未来3－5年内，特别是在某些新兴的市场发展大国如中国，其真实的市场机会，主要存在于核酸检测市场的两个主要方面：临床诊断和血库筛查。分子诊断的消费者是独立的个体终端用户，研究机构或者医院实验室，临床独立检测实验室和内科实验室，包括血筛在内的感染性疾病，迄今为止是终端用户的最大部分，占整个市场的90％。今天几乎所有的分子诊断测试都是基于PCR技术，RNA聚合（NASBA，TMA），连接反应（ABI，Abbott），和DNA修复（invader）等技术，而基因芯片等其他技术正在不断成熟并在大型诊断公司的强力推动下不断占据市场份额。定量PCR是应用最广泛的分子诊断技术，据估计其市场份额高达15亿美金。 2005国外商业咨询公司预测有12种检测项目，在体外诊断市场将保持高速增长，分别为肝炎检测；心脏标记物；细胞遗传学检测；不孕检测；基因组检测；糖化血红蛋白检测；肿瘤检测；HPV；生物芯片的临床应用；细胞成像；艾滋病；传染性疾病。大部分为分子诊断领域或者同分子诊断相关，包括大型的独立商业参考实验室如Quest和LabCorp在内的各种老牌和新兴的分子诊断产品开发和应用公司，正在为立足于分子诊断市场并保持步伐而投入巨大的资金用于研发各种技术平台和相关产品。 总体而言，目前全球的分子诊断市场大背景可以概括如下：①分子诊断技术的发展不仅导致了已有不方便或不精确的检测项目被取代，并产生了新的诊断检测项目。尽管个体化医疗的发展当前促使分子诊断获得巨大的发展，但目前世界范围内分子诊断最大的市场份额，大约80％，仍然是感染性疾病领域。最常见的分子诊断项目是检测病毒和细菌感染性疾病或者监测HIV和HCV患者的病毒载量，最特别的情形是出现在中国，由于中国庞大的HBV患病和携带者人群，在中国市场上最常见的分子诊断项目是检测HBV感染。②全球分子诊断市场目前价值65亿美金，到2008年可望增长3倍。Roche diagnostics是最顶级的分子诊断公司，占据了这个市场60％的份额，2004年高达8.7亿美金来自分子诊断，超过60％的销售收入来自于该公司的Amplicor HIV和肝炎病毒检测。③尽管感染性疾病领域，特别是病毒载量检测继续占据市场最大份额，大约以每年8％-10％的速度增长，其他分子诊断领域，特别是肿瘤学领域，未来将也更高的速度增长。当前欧美市场增长最快的分子诊断检测是HPV分析，每年以30％-40％速度增长，占据分子诊断市场约3-5％，未来几年将占据10-15％。④分子诊断技术出现了新的应用：耐药病毒株基因分型、肿瘤诊断和预后、疾病易感性和预测、遗传性疾病的诊断、药物反应的预测和法医/个体识别检测。⑤人们已经有了更大的兴趣发展基于基因表达、蛋白表达和SNP的检测。但是，这些检测仍然停留在发展的早期阶段，技术仍然没有发展到应用于临床的理想程度。⑥当前，许多先进的生物技术应用于分子诊断市场，特别有助于肿瘤和心血管领域生物标记物的研究。但目前最大的挑战在于，哪些生物标记物
分子诊断检验程序性能验证指南
CNAS-GL039 分子诊断检验程序性能验证指南Guidance on the Performance Verification for Molecular Diagnostic Procedures 中国合格评定国家认可委员会
前言 本文件由中国合格评定国家认可委员会（CNAS）制定，是对CNAS-CL02：2012《医学实验室质量和能力认可准则》和 CNAS-CL02-A009：2018《医学实验室质量和能力认可准则在分子诊断领域的应用说明》中有关分子诊断相关检验程序进行性能验证实验所做的具体解释和指导，供医学实验室和评审员参考使用。 本文件为首次发布。
分子诊断检验程序性能验证指南 1 范围 本指南适用于申请认可或已获认可的医学实验室对分子诊断相关检测程序进行性能验证实验活动时使用，也可供医学实验室评审员在现场评审过程中参考使用。本指南适用的分子诊断技术包括：PCR、Sanger测序、二代基因测序(NGS)、原位杂交等，其他分子诊断使用的检验程序/方法可参考使用。 本文件适用于医学实验室采用的经确认的检验程序。 注：鉴于实际临床工作中进行分子诊断的样本类型（如进行原位杂交的样本有血液、羊 水穿刺、肿瘤组织等）以及预期用途差别较大，而不同样本类型对性能验证的要求和难易程 度差别较大，建议结合实际情况酌情选择与之相符合的性能验证方案。 2规范性引用文件 下列文件对于本指南的应用是必不可少的。凡是注明日期的引用文件，仅该版本适用于本指南。凡是未注明日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改部分）适用于本指南。 WS/T 420-2013《临床实验室对商品定量试剂盒分析性能的验证》 WS/T 492-2016《临床检验定量测定项目精密度与正确度性能验证》 WS/T 505-2017《定性测定性能评价指南》 YY/T 1261-2015《HER2基因检测试剂盒（荧光原位杂交法）》 YY/T 1459-2016《人类基因原位杂交检测试剂盒》 3 术语和定义 对于本指南，GB/T 29791.1-2013/ISO 18113-1：2009）中的定义适用。下列术语和定义适用于本指南。 3.1 可报告范围 reportable range 体外诊断医疗器械性能特征已被验证的测量区间。[GB/T29791.1-2013/ISO 18113-1：2009 3.46 注1] 4.总则 4.1 性能验证的时机
国外主要分子诊断POCT概览
POCT设备携带方便，操作简单、检测时间短，使用成本 低。在美国，70%的临床检测均由POCT完成，以小于1%的检测费用影响了超过70%的临床决策，年产值超过百亿美元。而在中国，这一比例不到10%，发展潜力极为巨大。 分子诊断从基因层次进行检测，检测对象为核酸，灵敏度和准确性高，可在感染初期识别病毒或者提早确认基因突变，基于PCR的分子诊断往往是医院对传染病诊断的“金标准”。虽然目前市场份额较低，仅有5%，但分子诊断目前还处在行业技术的起步阶段，未来将有巨大的发展空间。 应用分子诊断方法的POCT凭借其灵敏度和准确度高、携带方便、操作简单、检测时间少、对环境无要求及成本低的优点，极有可能会成为未来体外诊断行业发展的主流。然而POCT分子诊断系统技术门槛非常高，基本被Danaher、Roche、Biomerieux、Abbott等几大巨头垄断，国内很多公司想尽办法去copy这些产品都没有成功。2013年生物梅里埃以4.5亿美元收购Filmarray，丹纳赫2016年更以40亿美元的天价收购Cepheid，而国内POCT的龙头企业万孚生物 采用银行贷款的方式以1.25亿元人民币投资了POCT分子诊 AHA12GAGGAGAGGAFFFFAFAF
断公司Atlas Genetics，充分显示了POCT分子诊断平台技术的稀缺性。 本篇主要介绍国外几个主要的分子诊断POCT产品。 1. Cephid GeneXpert 平台 该平台运用半巢式qPCR+微流控技术，组建了多机并联检测系统，满足不同通量的检测需求。已拥有17项FDA认证及23项欧盟认证的诊断项目，如：结核分枝杆菌、MRSA、难辨梭菌、碳氢霉烯耐药肠杆菌、甲流/乙流、B族链球菌、肠病毒脑膜炎、沙眼衣原体/淋病奈瑟菌、HPV、凝血二因子及五因子、BCR-ABL等，满足患者从常规传染病到癌症基因检测的各个领域。包括取样、加样、检测三个步骤，手工操作时间不超过1分钟，但检测时间根据检测项目不同最少需要20min，最高则需要120分钟。设备价格在5k-17k美元，17-35美元/test。Cepheid的GeneXpert在欧美和中国已经建立起比较强的竞争优势，并且背靠丹纳赫这棵大树，不容小视。 AHA12GAGGAGAGGAFFFFAFAF
医学检验科 分子诊断室简介
医学检验科分子诊断室简介 分子诊断是应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平变化而做出诊断的技术，是当代医学发展的重要前沿领域之一。 分子诊断是应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平变化而做出诊断的技术，是当代医学发展的重要前沿领域之一。尤其近年来，随着人类基因组计划的巨大成功，相关医学研究迅速进展，已经研究明确的和遗传、疾病、药物代谢等性状相关的分子(基因)标志越来越多。相对于传统检验技术，分子诊断具有特异性和灵敏度高、检测速度快、窗口期短、直接揭示疾病发生原因和指导个体化治疗等优势。另一方面，随着专业知识和技术的普及，分子诊断已经成为医学检验领域一个新兴和快速发展的分支。 本中心分子诊断室即是将分子诊断的最新研究成果和检测技术应用于血液病、各种肿瘤和遗传病的临床诊断和疗效监测。本室的前身北京市道培医院分子诊断室在血液病肿瘤和遗传病诊断方面享有盛誉，建立六年的历史中，已积累了超过4万份分子诊断报告的经验，尤其擅长疑难情况分析。 目前本室已针对血液病、肿瘤和遗传病开发出了40余种临床检测项目。并且检测项目间综合设置，临床医生和患者可以更合理地选择检测项目，达到总体花费低、更快指导临床的效果。本室在项目设置和报告质量方面都居于国内领先水平，检测方法和项目准确率高，报告质量可靠，得到了各医院的广泛认可，服务范围已涵盖全国近百家医院(主要为三级医院)。其中包括针对初治病人的各种白血病融合基因筛查，筛查范围包括几十种融合基因的上百种剪接变异体，涵盖了常见型和少见型的融合基因，能够更准确地发现融合基因，为疾病诊断提供帮助。筛查发现阳性的融合基因后，可进一步做定量检测，对疾病的治疗反应情况和微小残留病进行监测。此外还包括淋巴瘤和淋巴系统白血病的免疫球蛋白(IG)和T 细胞受体(TCR)克隆性分析、移植后供受者细胞嵌合状态、多种基因突变的检测。同时还开展了针对遗传性疾病(如噬血细胞综合症、范可尼贫血、铁粒幼细胞贫血等)的分子诊断项目，为很多难以诊断的患儿提供了诊断依据，使其得到及时正确的治疗。 本室坚持技术和临床应用的紧密结合，不仅关注血液病和肿瘤分子诊断指标的最新研究进展，在分子诊断技术方面也有多项创新，每一项检测方案都，在临床应用方面尤其擅长疑难病例的分析。本室首创的BCR-ABL1筛查项目，打破了以前根据已知基因型设定检测方案的思维，可以全面分析各种常见型和理论上可能的少见型BCR-ABL1融合基因，已帮助9例变异型BCR-ABL1患者得到正确诊断和治疗。通过技术方面的优化设计和严格的质控管理，本室对移植后供体细胞嵌合率的检测可稳定达到1%的，大大优于其它多数实验室只能检测到5%的灵敏度。 本室还注重临床应用性研究，致力于发展为一个临床应用和科学研究相互促进，集检测、科研为一体的研究型实验室。尤其在激酶抑制剂耐药规律研究、利用母体淋巴细胞输注治疗病毒感染性疾病、微嵌合的检测方法及其与移植免疫和自身免疫病的关系、噬血细胞综合征、范可尼贫血的遗传学诊断方面都有一定的研究成果。本室积极参与国内外学术交流，已在国内外学术期刊共发表论文30余篇，应邀在日本血液学年会和美国血液学年会发言共7次、论文交流6篇，在全国性的血液学会议上也多次应邀发言和论文交流。 经过几年的发展壮大，本室已初步建立了较为全面的血液病、肿瘤和遗传病分子诊断体系，并培养了高素质的人才队伍。实验室现有成员13人，其中硕士研