单基因性状的鉴定与分析的实验指导
实验十 群体中人类遗传性状的调查统计分析
3.1 自我观察
群体中人类遗传性状调查个人数据记录表
双眼 皮还 是单 眼皮 有无 酒窝 右利或 左利（ 左撇子 ） 舌头 能否 纵向 卷成 槽状 有无 食指与 耳垂 无名指 长短的 差别 直发 还是 卷发 大拇 指竖 起时 ，能 否后 弯 左右 手哪 个拇 指在 上 血 型
测试 者学 号
20103 00078
无
右 能 无 无 长 直 否
无
右 能 有 无 长 直 能
无
右 能 无 无 长 直 否
无
右 能 无 无 长 直 能
无
右 能 有 无 长 直 否
无
右 能 有 无 长 直 能
直发还是卷发 大拇指竖起时，能否后弯
左右手哪个拇指在上
血型
左
O
左
B
左
O
左
O
左
O
左
O
左
O
其他包括兄弟姐妹，侄儿女等。
四 实验报告
1. 针对个人和家庭的相关性状将结果填 于表中。 • 2. 分析全班各类性状特征大概分布比例。 • 3. 选择某个性状绘制家系图。
试验观察内容
• 观察内容：人类遗传性状有些表现在身体表面，很容易看到。选 择了10种容易看到的遗传性状作为观察内容。 • ⒈双眼皮还是单眼皮；
• ⒉有无酒窝；
• ⒊右利或左利（左撇子）； • ⒋舌头能否纵向卷成槽状(舌头向外伸出时)；
• ⒌有无耳垂；
• ⒍食指与无名指长短的差别(谁长)； • ⒎直发还是卷发； • ⒏大拇指竖起时，能否后弯； • ⒐左右手哪个拇指在上(当两手相握时)； • ⒑血型。
实验10 群体中人类遗传性状的 调查统计分析
一 实验目的
1、了解人类群体遗传统计的基本方法； 2、了解控制相关性状的基因在群体中基因和 基因型频率; 3、 统计不同性状的群体遗传情况和绘制简单 家系图.
基因控制生物的性状》教案
基因控制生物的性状一、教学目标1. 让学生了解基因的概念，知道基因是控制生物性状的基本单位。
2. 让学生掌握基因在亲子代之间的传递规律。
3. 培养学生观察、思考和探究生物性状与基因之间的关系。
二、教学内容1. 基因的概念2. 基因与生物性状的关系3. 基因的传递规律三、教学重点与难点1. 教学重点：基因的概念，基因与生物性状的关系，基因的传递规律。
2. 教学难点：基因的传递规律。
四、教学方法1. 采用问题驱动法，引导学生思考和探究基因与生物性状之间的关系。
2. 利用多媒体动画演示基因的传递过程，帮助学生直观理解。
3. 组织小组讨论，培养学生的合作与交流能力。
五、教学过程1. 导入：通过展示一张亲子代之间性状相似的图片，引发学生对基因与生物性状的思考。
2. 基因的概念：讲解基因的定义，解释基因是控制生物性状的基本单位。
3. 基因与生物性状的关系：分析基因如何控制生物的性状，举例说明。
4. 基因的传递规律：讲解孟德尔遗传定律，引导学生理解基因在亲子代之间的传递规律。
5. 小组讨论：让学生结合自己的生活经验，探讨基因与生物性状之间的关系。
6. 总结与拓展：总结本节课的主要内容，布置课后作业，鼓励学生深入探究基因与生物性状的奥秘。
附：课后作业1. 复习本节课的内容，整理笔记。
2. 举例说明基因如何控制生物的性状。
3. 绘制基因在亲子代之间传递的示意图。
4. 搜集有关基因与生物性状的资料，进行阅读和分析。
六、教学评价1. 采用课堂问答、小组讨论、课后作业等多种形式，评估学生对基因概念、基因与生物性状关系以及基因传递规律的理解程度。
2. 关注学生在探究过程中的思维品质、合作交流能力和创新意识，鼓励学生提出问题、分析问题和解决问题。
七、教学反思1. 教师在课后应对本节课的教学效果进行反思，分析学生的学习状况，找出教学中的不足之处，为改进教学提供依据。
2. 关注学生的个体差异，调整教学策略，以满足不同学生的学习需求。
人遗传性状调查实验报告
一、实验目的本次实验旨在通过调查和分析人类遗传性状，了解其遗传方式，并验证孟德尔遗传规律在人类遗传性状中的体现。
通过观察和分析单基因遗传性状，如眼皮皱褶、酒窝、大拇指弯曲度等，探究这些性状在人群中的分布规律及其遗传特点。
二、实验原理人类的遗传性状由基因控制，基因分为显性和隐性。
当控制某个性状的基因都是显性基因时，个体表现出显性性状；当控制某个性状的基因一个是显性一个是隐性时，个体表现出显性基因控制的显性性状；当控制某个性状的基因都是隐性基因时，个体表现出隐性性状。
三、实验方法与对象1. 调查方法：采用问卷调查和现场观察相结合的方法，对实验对象进行遗传性状的调查。
2. 调查对象：选取我校生物科学专业学生作为调查对象，共100人。
四、实验结果1. 调查性状：眼皮皱褶（双眼皮/单眼皮）、酒窝（有/无）、大拇指弯曲度（可弯曲/不可弯曲）。
2. 数据统计：- 眼皮皱褶：双眼皮62人，单眼皮38人。
- 酒窝：有酒窝48人，无酒窝52人。
- 大拇指弯曲度：可弯曲72人，不可弯曲28人。
五、数据分析1. 显隐性与人群中表型比例的相关性：- 眼皮皱褶：双眼皮占62%，单眼皮占38%，显性性状占大多数。
- 酒窝：有酒窝占48%，无酒窝占52%，隐性性状占大多数。
- 大拇指弯曲度：可弯曲占72%，不可弯曲占28%，显性性状占大多数。
由此可见，显隐性与人群中表型比例存在一定的相关性，但并非完全一致。
2. 遗传规律验证：- 眼皮皱褶：双眼皮与单眼皮的比例约为1.6:1，符合孟德尔遗传规律。
- 酒窝：有酒窝与无酒窝的比例约为1:1，符合孟德尔遗传规律。
- 大拇指弯曲度：可弯曲与不可弯曲的比例约为 2.6:1，符合孟德尔遗传规律。
六、讨论1. 遗传与环境因素：本次实验结果表明，遗传性状受到基因和环境因素的共同影响。
例如，酒窝的形成可能与遗传因素有关，但也可能受到面部肌肉活动的影响。
2. 遗传多样性：人类遗传性状具有多样性，这与人类长期进化过程中基因的变异和自然选择有关。
基因组学研究作业指导
基因组学研究作业指导基因组学是研究生物体全基因组结构、功能和演化的科学。
对于基因组学的学习和研究，有一些基本的指导可以帮助你更好地理解和应用这一领域的知识。
本文将为你提供一些关于基因组学研究的作业指导。
第一部分：基因组学概述在开始研究基因组学之前，我们需要了解基因组的概念和基本结构。
基因组是生物个体内全部遗传信息的总和，包括DNA分子和其它辅助性分子。
它是生物个体形态和功能的基础。
基因组学研究的目标是对基因组的结构和功能进行全面的解析。
第二部分：基因组测序技术对于基因组学的研究，基因组测序是一项非常重要的技术。
基因组测序技术可以帮助我们获得生物个体的完整基因组序列。
目前，常用的基因组测序技术有Sanger测序、高通量测序（如NGS技术）等。
这些技术的原理和应用对于基因组学研究至关重要。
第三部分：基因组注释基因组注释是指将基因组序列中的基因与其功能进行关联的过程。
基因组注释可以帮助我们理解基因的功能、基因在生物体内的表达、基因调控网络等信息。
对于基因组学研究来说，基因组注释是一个非常重要且繁琐的工作。
第四部分：基因组学数据库在基因组学研究中，许多数据库被广泛应用。
例如，GenBank、ENSEMBL、UCSC Genome Browser等。
这些数据库提供了丰富的生物信息学数据，可以帮助我们进行基因组学研究。
学习如何使用这些数据库，并对其了解其使用方法将对你的基因组学研究有很大的帮助。
第五部分：基因组学研究应用基因组学研究在生物医学领域、农业领域、生态学领域等有着广泛的应用。
在研究基因组学的过程中，你可以选择一个具体的应用领域，例如人类基因组学、微生物基因组学、植物基因组学等，深入研究该领域的相关知识，并撰写相关的作业报告。
第六部分：基因组学研究的未来发展方向基因组学是一个快速发展的领域，新的技术和方法不断涌现。
以CRISPR-Cas9等基因编辑技术为代表的新技术正在改变我们对基因组的认识和应用方式。
遗传实验报告——人类性状的遗传分析
实验组序号：日期：实验项目：人类性状的遗传分析实验目的：1．了解人类一些常见遗传性状的遗传方式。
2．了解群体控制不同遗传性状的基因分布情况。
实验原理：人类的遗传性状有许多是单基因性状，易于观察且具有典型的显隐性关系，在一定群体中进行调查，可以了解其遗传方式。
在自然界，无论动植物一种性别的任何一个个体有同样的机会与其相反性别的任何一个个体交配。
假设某一位点有一对等位基因A和a，A基因在群体出现的频率为p，a基因在群体出现的频率为q；基因型AA在群体出现的频率为D，基因型Aa在群体出现的频率为H，基因型aa在群体出现的频率为R。
群体（D，H，R）交配是完全随机的，那么这一群体基因频率和基因型频率的关系是：D=p2、H=2pq、R=q2。
根据Hardy-Weinberg定律由学生自行设计实验方案并加以实验。
实验对象：某群体实验用品： 1、器材玻璃棒、纱布块、乙醇棉球、镊子、量角器2、试剂 PTC1~14溶液、浓度递减实验内容与步骤1、卷舌在人群中，有的人能够卷舌，在近舌尖处两侧边缘向上甚至卷成管状，有的人则不能。
卷舌对不能卷舌为显性。
实验组成员间可互相观察，并记录下来，算出各类型所占的百分比，计算出该群体中相应的基因频率和基因型频率，记录观察结果，绘成系谱图，通过系谱分析其遗传方式。
2、耳垂形状人类耳垂可明显区分为有耳垂和无耳垂两种形状，前者为显性后者为隐形。
观察家庭成员的耳垂形状，看是否与上述遗传方式相符。
3、前额发际在人群中，有些人前额发际基本上属于平线，有些人在前额中部发际向下延伸呈峰形，试讨论这种形状属于哪种遗传方式。
4、将上述三个以及其他易于观察的形状的观察结果记录在附表上。
实验观察人类遗传性状与疾病关联调查表姓名曹雪班级麻醉112班学号6301611062。
性状遗传与基因型分析
性状遗传与基因型分析在当代基因学领域中，人们越来越关注性状遗传和基因型分析。
性状遗传是指由基因传承所引起的物理、生理和行为方面的特征。
基因型分析是指通过检测DNA序列和分析基因变异，确定个体或群体的基因组组成。
在过去的几十年里，科学家已经取得了许多关于性状遗传和基因型分析的有趣发现。
例如，有些性状可以由单一基因控制，被称为单基因遗传，如地中海贫血病。
而对于其他性状（例如身高和体重），可以由多个基因控制。
性状遗传的一个重要问题是性状的表现会受到环境的影响。
同样的基因，在不同的环境下可能产生不同的效果。
例如，一个基因可能导致某个性状发生变化，但是它需要另一个基因或环境的特定因素才能真正表现出来。
这种受环境影响的性状称为复杂性状。
在研究复杂性状时，科学家通常会利用基因组学和遗传学的技术，包括基因组关联分析和全基因组测序。
这些技术可以帮助科学家鉴定影响特定性状的基因变异，并确定这些变异对性状表达的影响。
除了对单一基因遗传进行分析外，科学家还可以研究复杂性状的多基因遗传模式。
这些模式可以包括相互作用和表观遗传学的影响。
相互作用是指不同基因之间的相互作用，以及基因与环境因素之间的相互作用。
表观遗传学的影响则是指基因不同表达类型的变化。
基因型分析可以帮助人们更好地了解复杂性状的多基因遗传模式。
通过检测DNA序列和分析基因变异，科学家可以确定基因型和基因组组成，并将其与已知的性状相关信息进行比较。
这种基因型分析为研究基因和环境之间的交互作用提供了新的途径，以及对复杂性状的产生和发展机制的深入理解。
最后，性状遗传和基因型分析为人们深入了解基因对身体和行为特征产生的影响，提供了深入的思考和研究。
性状遗传和基因型分析在代谢疾病、智力、认知疾病和行为特征等方面的应用已经拓展了我们对基因组学的理解，为预防和治疗疾病提供了新的途径。
系列实验探究基因对性状控制途径的解题方法
实验探究有助于发现新的基因 和性状控制途径，为生物育种 、医学诊断和治疗等提供理论 依据和技术支持。
通过实验探究，可以培养学生 的实验设计、数据分析和科学 思维能力，提高生物学素养和 科研能力。
02
基因对性状控制途径基础知识
DNA、RNA和蛋白质合成过程
DNA复制
在细胞分裂间期，DNA双链在解旋酶作用下解开， 以每条链为模板合成子链，形成两个与亲代DNA分 子完全相同的子代DNA分子。
03
系列实验设计方法与技巧
确定研究对象及性状指标选择
研究对象选择
根据实验目的和背景知识，选择具有 代表性或特殊性的生物种类或品系作 为研究对象。
性状指标选择
针对研究对象的某一具体性状，选择 可量化、易观察和具有生物学意义的 指标，如生长速度、产量、抗病性等 。
构建实验模型与假设提
实验模型构建
根据研究对象的生物学特性和实验目的，构建适当的实验模型，如基因突变模型、基因表达模型等。
1 2 3
实验设计思路
本次系列实验通过基因敲除、过表达等技术手段， 探究特定基因对生物性状的控制途径，验证基因 与性状之间的因果关系。
实验操作过程
实验涉及基因克隆、细胞培养、基因转染、表型 分析等关键步骤，要求操作者具备扎实的实验技 能和严谨的操作规范。
数据分析方法
通过对实验数据的统计分析、图表展示和比较分 析，揭示基因对性状的影响程度和规律，为后续 研究提供有力支持。
系列实验探究基因对性状控制 途径的解题方法
目
CONTENCT
录
• 引言 • 基因对性状控制途径基础知识 • 系列实验设计方法与技巧 • 典型案例分析：果蝇眼色遗传实验 • 拓展应用：其他生物性状遗传规律
单基因遗传病的研究方法与技术
单基因遗传病的研究方法与技术单基因遗传病是由单个基因的突变所引起的疾病，在人类疾病中约有6000多种属于单基因遗传病。
随着科技的不断进步，现代分子生物学技术开发出了许多研究单基因遗传病的方法和技术，本文将简要介绍单基因遗传病的研究方法和技术。
1.基因编辑技术基因编辑技术常用于对基因组进行定点修改，这个技术的主要意义在于，它可以使得人类能够针对某些单基因遗传病所造成的突变，进行有针对性地修改和治疗。
基因编辑技术的主要方法有：CRISPR/Cas9基因编辑技术：这是一种目前最常用的基因编辑技术，它是通过CRISPR/Cas9规律下的酶来切割某个基因型上的目标位点，并在此基础上引入一种新的DNA 片段或修改、删除旧有的片段，以达到更改基因信息和影响其表达的目的。
这种技术已经被应用于治疗及疾病预防的研究中，特别是在单基因病治疗中有着广泛的应用。
ZFN基因编辑技术：这种技术是以锌指蛋白结构为基础，通过特异性的DNA结合功能寻找到某一个基因点位进行切割，然后通过不同的方法修复、改变此基因片段，达到基因治疗的目的。
TALEN基因编辑技术：这种技术的基础是结构相似的转录激活因子靶向末端的限制性内切酶（TALENs），通过将TALENs导入细胞内，根据不同需要定向切割某一个基因片段，并对它进行修复、改变。
基因测序技术指的是通过测序方法对基因的序列进行分析，以便发现相关的变异、突变和基因点等。
基因测序技术已经被广泛用于单基因遗传病的诊断和研究中，包括单基因病致病基因的鉴定、新的单基因病的发现等方面。
常用的基因测序技术包括：Sanger测序技术：Sanger测序技术是一种标准的基因测序方法，它通过链终止的原理，以核酸为模板合成一系列不同长度的片段，并通过电泳分离这些片段，以确定其序列信息。
Next-generation sequencing（NGS）：这是一种高通量、高通量测序技术，它的优势在于，可以同时揭示大量的序列信息，并且需要比传统测序方法更短的时间和更低的成本。
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单基因性状的鉴定与分析
一、目的要求
1．掌握一些单基因性状的鉴定方法；
2．掌握单基因性状的遗传分析方法与统计。
二、实验器材用品
(一)器材：量角器、直尺、。
(二)试剂：0．9％生理盐水，不同浓度苯硫脲溶液和苯硫脲粉末，ABO血型试剂盒，MN血型试剂盒。
三、内容和方法
单基因性状是指受一对等位基因控制的性状。
单基因性状的遗传方式可分为：常染色体显形遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）和伴性遗传（SL）3大类。
伴性遗传又可分为：X 伴性显性遗传（XD）、X伴性隐性遗传（XR)和Y伴性遗传。
单基因遗传病简称单基因病（monogenic disease;single gene disorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。
由于人类病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。
家系调查和系谱分析是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。
系谱分析（pedigree analysis）是指将调查某患者家族成员所得到的该病或性状发生情况的资料，按一定格式绘制成图解（系谱）。
对某病或性状遗传方式的判断必须进行多个系谱综合分析后方能作出准确结论。
本实验分析一些完全显性的人体单基因性状的遗传方式。
实验内容一：观看录像片。
实验内容二：人体单基因性状的调查分析
（一）人类色觉性状的遗传
人类红绿色盲的遗传现象属于X伴性隐性遗传（XR），正常为X伴性显性遗（XD）。
我国汉族人群中，男性红绿色盲发病率为7％，女性发病率接近0.5%。
因此红绿色盲在人群中男性远多于女性。
（二）免疫学性状的遗传
1.人类的ABO血型系统，A型、B型属于AD，O型属于AR，AB型属于共显性遗传。
根椐分离规律的原理，已知双亲的血型，可以推出子女中可能有什么血型或不可能有什么血型。
这在法医学的亲权鉴定上有一定作用，但只能起否定作用，不能起肯定作用。
2.人类的MN血型系统
M型、N型属于显性性状不存在隐性性状.MN型属于共显性性状,一对等位基因在杂合体中,两种基因的作用都表达出来,不存在隐性状态,就叫共显性遗传.
(三)味觉器官生理机能遗传
苯硫脲尝味试验
1．原理苯硫脲是白色结晶药物。
由于含有N—C=S基团，所以有苦涩味，但对人无害，亦无副作用。
有的人能尝出苦味，称PIC尝味者，有的人尝不了苦味，称PIC味盲。
在美国，约有70％的白人和90％的黑人能尝出它的味道，即将微量的PTC 放在舌头上时，他们能够辨别出特殊的苦味。
我国汉族人群中，PTC味盲约占9％。
已知味盲者易患结节甲状腺肿，因此可以把PTC的尝味能力作为一种辅助性诊断指标。
尝味道能力是受一对等位基因控制的，属于不完全显性遗传。
纯合尝味者(TT)在溶液浓度为1／750，000时能尝出苦味来，味盲(tt)在浓度大于1／24,000时才能尝出苦味，有人甚至尝不出药物粉末结晶的苦味，杂合尝味者(Tt)的尝味浓度约为1／50,000。
2．方法步骤
(1)配制不同浓度的苯硫脲溶液于试剂瓶中(表1—3)，按浓度由低到高的顺序编号，并在瓶上标注具体浓度。
表1-3 不同浓度的苯硫脲溶液
(2)尝味按先后顺序从低浓度到高浓度进行，受试者用吸管先把1号瓶中溶液滴—滴在舌尖上是否有苦味，然后再尝第2号，至到尝出苦味为止。
(3)在统计表中填写尝出苦味的溶液浓度，根据表中数据计算群体中基因频率和基因型频率。
（四）人体形态性状的遗传
1．达尔文氏结节遗传
人类耳轮边缘上有—个小突起，一般认为这个突起和猴类耳壳的耳尖相当。
达尔文氏结节是显性遗传，但在人群中表现不一，有的仅—个耳朵有此特征，有的个体具显性基因，但外显率低，类假隐性性状。
也有的学者认为结节和鼻尖厚度是连锁遗传的(图1—1)。
调查班级中哪些同学耳轮上有此结节，进行统计，调查你家系中达尔文氏结节遗传情况。
2．拇指关节远端超伸展遗传
人群有的个体拇指的最后一节向桡侧弯曲与拇指成60度角(图1—2)，属于隐性遗传。
调查你班级中哪些同学有此特征，统计其出现的频率。
调查你家系成员中是否有此遗传特征。
图1-1 达尔文氏结节图1-2拇指关节远端超伸展3．额前V型发尖遗传
着生头发区域的边缘即发际。
人类有个体前额发际外呈V形发尖，是AD。
前额发际平齐的是AR。
先天性卵巢发育不全症患者后发际低，是临床诊断标志之一。
调查班级中哪些同学额前呈V型发尖，然后统计其出现频率。
调查你亲属中有无此遗传特征。
4．卷舌与翻舌遗传
研究中国人的发音发现，舌具有卷舌或翻舌的遗传特征。
卷舌即舌的两侧能在口腔中向上卷，多数人具有此特征，它为显性遗传。
翻舌即舌头伸出口外能后翻而对着上颌门齿，它在人群中比较少见，约为千分之一的频率出现，为隐性遗传。
舌的活动在人群可见三种类型：①舌能卷而不能翻。
②舌能卷也能翻③舌不能卷也不能翻。
舌不能卷而能翻者从未见过，调查班级中哪些同学有此种遗传特征。
5．发旋在头顶靠右方的中线处有一螺纹即发旋。
螺纹处头发纹路有两种方式：右旋，即顺时针方向，是AD。
左旋，即逆时针方向，是AR。
6．头发
卷发是AD,直发是AR。
7．眼睑
俗称“眼皮”。
双眼皮是AD,单眼皮是AR。
8．蒙古褶
亦称“内眦皱襞”。
即上眼皮在眼内角向下延伸形成的皮肤皱褶，此褶不同程度地遮盖着泪阜。
有蒙古褶为AD，无蒙古褶为AR。
蒙古褶是大部分蒙古人种（亦称黄色人种）的特征。
非洲南部的科萨人这种特征也颇明显。
9．耳垂
有耳垂，即耳垂下悬，与头连接处向上凹陷，为AD。
无耳垂，即耳轮一直向下延续到头部，为AR。
10．鼻尖
即鼻下端向前的突起。
其向下弯曲呈鹰嘴状，即钩鼻尖，为AD。
直鼻尖为AR。
11．手的癖性
右癖是AD，左癖是AR。
实验内容三：单基因性状的群体分析
四、作业与思考题
(—)作业
1．通过ABO血型检查，你是什么血型?由此推出你父母亲和兄弟姊妹的血型？
2．统计班上PIC尝味能力情况，分析基因型TT、Tt和tt的人各有多少?求出其百分比。
3．每人把你班级的上述遗传性状调查情况填写在调查表上(表1—4)。
4．填写家系情况调查表(每人可回家填写)。
(二)思考题
1．父亲A型血，母亲AB型血，试问其子女可能是什么血型?并用基因型表示出来。
2．根据PTC尝味实验结果，判断你的尝味能力怎样?属于哪种基因型?并分析不完全显性遗传有什么特点?。