遗传单基因性状的遗传分析及群体遗传平衡的检测
实验十 群体中人类遗传性状的调查统计分析
3.1 自我观察
群体中人类遗传性状调查个人数据记录表
双眼 皮还 是单 眼皮 有无 酒窝 右利或 左利（ 左撇子 ） 舌头 能否 纵向 卷成 槽状 有无 食指与 耳垂 无名指 长短的 差别 直发 还是 卷发 大拇 指竖 起时 ，能 否后 弯 左右 手哪 个拇 指在 上 血 型
测试 者学 号
20103 00078
无
右 能 无 无 长 直 否
无
右 能 有 无 长 直 能
无
右 能 无 无 长 直 否
无
右 能 无 无 长 直 能
无
右 能 有 无 长 直 否
无
右 能 有 无 长 直 能
直发还是卷发 大拇指竖起时，能否后弯
左右手哪个拇指在上
血型
左
O
左
B
左
O
左
O
左
O
左
O
左
O
其他包括兄弟姐妹，侄儿女等。
四 实验报告
1. 针对个人和家庭的相关性状将结果填 于表中。 • 2. 分析全班各类性状特征大概分布比例。 • 3. 选择某个性状绘制家系图。
试验观察内容
• 观察内容：人类遗传性状有些表现在身体表面，很容易看到。选 择了10种容易看到的遗传性状作为观察内容。 • ⒈双眼皮还是单眼皮；
• ⒉有无酒窝；
• ⒊右利或左利（左撇子）； • ⒋舌头能否纵向卷成槽状(舌头向外伸出时)；
• ⒌有无耳垂；
• ⒍食指与无名指长短的差别(谁长)； • ⒎直发还是卷发； • ⒏大拇指竖起时，能否后弯； • ⒐左右手哪个拇指在上(当两手相握时)； • ⒑血型。
实验10 群体中人类遗传性状的 调查统计分析
一 实验目的
1、了解人类群体遗传统计的基本方法； 2、了解控制相关性状的基因在群体中基因和 基因型频率; 3、 统计不同性状的群体遗传情况和绘制简单 家系图.
【精品】第六章 生物多样性测定
第六章生物多样性测定一、遗传多样性的检测遗传多样性是生物多样性的重要组成部分，从某种程度上说它是生态系统多样性和物种多样性的基础和核心。
遗传多样性的最直接的表现形式是遗传变异水平的高低。
但是，对于任何个体来说，其生命总是很短暂的，由个体构成的种群或种群系统（例如种、亚种）才是在时间上是连续不断的，才是进化的基本单位，这些种群或者种群系统在自然界有其特定的分布格局，所以遗传多样性不仅包括变异水平的高低，同时也包括变异的分布格局，即种群的遗传结构.对于大范围的异交植物来说，种群之间的遗传变异会明显增加，种群遗传结构上的差异是遗传多样性的重要表现，一个物种的进化潜力和抵御不良环境的能力取决于种内遗传变异的大小,同时也有赖于遗传结构。
遗传结构是遗传变异在种群内和种群间的分布.它包括基因的种类及比例，而基因型的种类及比例、基因频率及演化规律是种群遗传结构的核心问题。
因此研究种群遗传结构有利于阐明自然条件下的生物变异。
人们对遗传多样性的检测最初是从形态学开始的。
随着染色体的发现及其结构和功能的澄清，人们又把研究的重点转向染色体上。
上世纪60年代，酶电泳技术以及特异性组织化学染色法应用于群体遗传和进化研究，使科学家们从分子水平来客观地揭示遗传多样性成为可能，并极大地推动了该领域的发展.进入80年代，分子生物学和分子克隆技术的发展带来了一系列更为直接的检测遗传多样性的方法,即直接测定遗传物质本身DNA序列的变异。
从不同水平上检测遗传多样性的各种方法在灵敏度、可行性以及检测目的等方面差别很大，目前检测遗传多样性的常用手段基本上是以形态学性状为主的表型分析和分子水平的检测。
1、形态学（表型)检测从形态学或表型性状上来检测遗传变异是最古老也最简便易行的方法。
由于表型和基因型之间存在着基因表达、调控、个体发育等一系列复杂的中间环节，如何根据表型性状上的差异来反映基因型上的差异就成为用形态学方法检测遗传变异的关键。
通常所利用的表型性状主要有两类。
遗传学名词解释（修改后）
遗传学名词解释（修改后）遗传学名词解释1.遗传病（genetic disease）体细胞遗传物质的改变并传递给⼦代细胞形成的细胞克隆所产⽣物病变（如恶性肿瘤）也归⼊遗传病的范畴。
2.医学遗传学（medical genetics）医学遗传学是研究⼈类疾病与遗传的关系学科。
主要研究遗传病的发⽣机制、传递规律、诊断、治疗和预防等。
3.单基因病（single gene disorder）存在于⽣殖细胞或者受精卵细胞中的突变基因，按⼀定⽅式在上下代之间进⾏传递，其所携带的突变的遗传信息经过表达则可形成有⼀定异常性状的疾病。
4.多基因病（multifactorial disease，MF）由两对或两对以上基因和环境因素共同作⽤所致的疾病。
5.染⾊体病（chromosomal disease）染⾊体数⽬或结构的改变所致的疾病。
6.线粒体遗传病此病由染⾊体基因突变造成的，多数情况下由卵⼦传递，表现为母性遗传。
7.体细胞遗传病体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
8.基因家族（gene family）真核基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的⼀组基因。
9.断裂基因真核⽣物基因的编码序列往往被⾮编码序列所分割，呈现断裂状的结构10.外显⼦(exon) 真核细胞的基因在表达过程中能编码蛋⽩质的核苷酸序列。
11.内含⼦(intron) 在转录后的加⼯中，从最初的转录产物除去的内部的核苷酸序列。
12.基因突变基因内部核苷酸的改变，最⼩可是⼀个碱基对的置换、插⼊或缺失。
13.点突变（point mutation）DNA链中⼀个或⼀对碱基或者碱基对发⽣突变，包括碱基替换和移码突变。
14.同义突变（same sense mutation）碱基替换后产⽣了新的密码⼦但新旧密码⼦所编码的氨基酸是同⼀种氨基酸的突变。
15.错义突变（misssense mutation ）碱基替换发⽣在编码氨基酸的密码⼦中。
突变后所产⽣的新的密码⼦编码的氨基酸与突变前旧的密码⼦编码的氨基酸是两种不同氨基酸的突变。
遗传学
遗传：生物物种世代间的延续变异：生物亲子个体间的差异遗传学：研究生物的遗传与变异的学科医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门边缘学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。
遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。
包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病和线粒体遗传病。
性状：是由基因与环境共同作用的结果,性状是基因决定的生物形态，生理，生化特征，临床症状。
家族病、先天性疾病不一定是遗传病。
显性基因-------显性性状隐性基因-------隐性性状等位基因：一般指位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因。
复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在三种以上不同形式的等位基因，称为复等位基因（multiple allelism）。
遗传病的特点：１遗传性和家族性 ２先天性３终生性４在群体中按一定比率发病 常染色质(euchromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。
异染色质(heterochromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。
异染色质的分类：1.结构异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。
大多位于着丝粒区和端粒区，不具有转录活性。
2.兼性异染色质：指在特定细胞的某一发育阶段所具有的凝缩状态的染色质。
染色体（Chromosome ）:是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（染色质）；其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。
核型：一个体细胞中的全部染色体即构成其核型。
核型分析：将待测细胞的全套染色体按照Denver体制配对、排列后，分析确定其是否与正常核型的异同，称为核型分析(karyotype analysis)。
医学遗传学复习思考题（详细答案）
医学遗传学复习思考题（详细答案）医学遗传学复习思考题1、医学遗传学的概念是什么？是遗传学基本理论与医学紧密结合的⼀个学科，是以⼈体的各种病理性作为研究对象，探讨⼈类遗传病的发⽣、发展、遗传⽅式、转归、诊断及预防治疗措施的⼀门学科。
2、什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配⼦或受精卵的遗传物质发⽣结构或功能的改变，导致所发育成的个体产⽣的疾病。
⼴义遗传病：由于遗传因素⽽罹患的疾病。
包括⽣殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。
先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不⼀定具有先天性。
家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不⼀定具有家族性。
3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的⽅法主要有哪些？如何进⾏确定？1.群体筛选法情缘关系越近，同病率越⾼——有遗传因素参与2.双⽣⼦法同卵双⽣与异卵双⽣的同病率差异⼤——有遗传因素参与3.种族差异⽐较同⼀居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与4.伴随性状分析某⼀疾病经常伴随另⼀种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现——有遗传因素参与4、赖昂假说有哪些基本内容？①⼥性有两条X染⾊体，其中⼀条有转录活性，另⼀条⽆转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。
②失活发⽣在受精后的第⼗六天（细胞增殖到5000-6000，植⼊⼦宫壁时）③失活的X染⾊体是随机的和恒定的。
④计量补偿，X染⾊质数=X染⾊体数—15、性染⾊质的数⽬与性染⾊体数⽬的关系如何？X染⾊质数=X染⾊体数—1Y染⾊质数=Y染⾊体数6、什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？减数分裂：真核⽣物配⼦形成过程中，DNA复制⼀次，细胞连续分裂两次，染⾊体数⽬由⼆倍体减少到单倍体的现象。
减数分裂I前期I细线期：染⾊质凝集为染⾊体，呈细线状。
偶线期：同源染⾊体配对——联会粗线期：染⾊体变短变粗，⾮姐妹染⾊体见发⽣交叉。
双线期：联会复合体解体，交叉端化。
终变期：四分体更短更粗，交叉数⽬减少，核膜、核仁消失。
实验五 群体遗传平衡分析和基因频率的估算
MNSs、Lutheran、Kell、Lewis、Duff、Kidd等。
ABO血型系统、Rh血型系统最重要。
ABO血型系统的分型
血液
A型 B型 ABΒιβλιοθήκη O型红细胞 （抗原）A B
A+B
无
血清 （抗体）
抗B 抗A
无
抗A+抗B
ABO血型的基因型和表现型
例3：一人群的ABO血型数据为：A型血有227人，
B型血有91人，O型血有134人，AB型血是48
人。试求基因频率。
解：设i的频率为r,IA 的频率为p,IB 的频率为
q
r2
134 / 500
i的频率r= =
=0.518
A型血的基因型为：
√ p=1- B+O=0.332
同理可计算出IB的频率:
√ q=1– A+O=0.150
用1-0.518-0.332=0.150，即q的频率。
2.有显性等级的复等位基因
如：兔毛色的遗传，复 等位基因 C＞＞Ch＞c各自的基因 频率为p、q、r C ：P
p
q
r
p
p2 pq pr
q pq q2 qr
r
pr qr r2
Ch ：H
cc：R
P=p2 ＋2pq+2pr H＝q ＋2qr
R＝ r2
例2：在人类中，大约12个男人中有一个红绿色盲，问： 在女人中色盲比例是多少？整个人群中色盲女人比例 为多少？
解：色盲遗传是X染色体上隐性基因控制 男人：XY ，因此男人色盲的比例就是色盲基因频率。
♂ ♀
X (p)
群体的遗传平衡
雌性
基因型
频率
AA（XAXA）
p2
雄性
基因型
频率
A（XA）
p
Aa（XAXa）
2pq
a（Xa）
q
aa（XaXa）
q2
第三节
影响Hardy-Weinberg平衡的因素
突变 选择 遗传漂变迁移 非随机交配
一、突变
基因突变对于群体遗传结构有两个重要的作用。第一，它供
给自然选择的原始材料，没有突变，选择即无从发生作用；第二，
遗传平衡定律 遗传平衡定律的扩展
一、遗传平衡（哈迪-温伯格）定律
指在一个大的随机交配的群体内，在 没有突变、迁移和选择的条件下，基因频率 和基因型频率世代相传不发生变化，并且基 因型频率由基因频率决定。即具有恒定基因 和基因型频率的群体称为哈迪-温伯格平衡 群体。
aa（q2）
基因频率的恒定
基因频率(gene frequency)：群体中某一等位基因占
其同一基因座位(locus)全部等位基因的比率
同一座位所有基因频率之和等于1
基因型频率(genotype frequency)：群体中某一基
因型个体占群体总数的比率
同一座位所有基因型频率之和等于1
二、基因频率和基因型频率的关系
（Aa）H
（aa）Q
（AA）P
P2
PH
PQ
（Aa）H
PH
H2
HQ
（aa）Q
PQ
HQ
Q2
类型
其后代基因型及频率可归纳成表
频率
AA
Aa
AA×AA AA×Aa Aa×Aa Aa×aa AA×aa aa×aa
P2 2PH H2 2HQ 2PQ
Hardy-Weinberg遗传平衡定律的检验
无限大
群体大小无限，个体 间相互交配。
定律的推导过程
01
利用概率论中的二项式定理和组合数学中的排列组合知识，通过配子的随机结 合，推导出基因型频率和基因频率的关系。
02
根据推导结果，得出在满足假设条件的情况下，群体中的基因型频率将保持不 变，即符合遗传平衡定律。
03
通过以上三个方面的介绍，我们可以了解到Hardy-Weinberg遗传平衡定律的 原理包括基础概念、定律的假设条件以及定律的推导过程。这些内容为我们进 一步理解和应用遗传平衡定律提供了重要的理论基础。
分子生物学方法
分子生物学方法是通过直接检测 基因序列或基因变异位点来检验
Hardy-Weinberg平衡。
可以利用DNA测序、限制性片 段长度多态性（RFLP）、单核 苷酸多态性（SNP）等技术来检
测基因变异位点。
分子生物学方法准确度高，但需 要较高的技术水平和昂贵的设备。
04 实际应用案例
人类遗传学中的应用
数学表达
设p和q分别为某基因A和a的频率，则有：p^2 + 2pq + q^2 = 1。这表示AA、Aa和aa三种基因型 的频率分别为p^2、2pq和q^2。
02 Hardy-Weinberg遗传 平衡定律的原理
基础概念
遗传平衡定律
指在理想条件下，群体中基因频率和基因型频率在遗 传中保持不变，即基因的随机组合能保持稳定。
基因频率
指某一群体中某一基因占该群体所有等位基因的比例。
基因型频率
指某一群体中某一特定基因型的个体占群体总数的比 例。
定律的假设条件
随机结合
基因的配子结合是随 机的，不受任何非随 机因素的影响。
无突变
《遗传学》课程教学大纲
《遗传学》课程教学大纲课程编号：20911308总学时数：48总学分数：3课程性质：专业必修课适用专业：生物科学、生物技术一、课程的任务和基本要求：1．掌握遗传学的基本概念、基本研究方法。
2．理解生物遗传和变异的基本规律及其本质。
主要包括分离规律、自由组合规律、连锁互换规律等，以及分子遗传学基础。
3．掌握遗传学基本原理，为进一步开展基因工程、分子遗传学等重要理论研究提供基础。
4．通过对本门课程的系统学习，了解遗传学的发展历史、遗传学的相关分支学科、研究新进展以及今后的发展趋向。
二、基本内容和要求：教学内容教学目标第一章绪言理解第二章孟德尔式遗传分析1. 孟德尔的豌豆杂交实验理解2. 分离现象的解释及验证掌握3. 两对相对性状的遗传掌握4. 独立分配现象的解释及验证掌握5. 多对基因的遗传理解6. 遗传学数据的统计处理了解7. 孟德尔遗传规律的应用理解8. 环境的影响和基因的表型效应理解9. 致死基因掌握10. 复等位基因掌握11. 非等位基因间的相互作用理解第三章遗传的细胞学基础1．染色体形态特征了解2．细胞的有丝分裂理解3．细胞的减数分裂掌握4．配子的形成和受精过程了解第四章连锁遗传分析1. 性染色体和性别决定理解2. 伴性遗传掌握3. 遗传的染色体学说的证明理解4. 人类的性别畸形了解5. 连锁与交换理解6 交换值及其测定掌握7. 基因定位与连锁遗传图掌握8. 真菌类的连锁与交换了解9. 连锁遗传规律的应用了解第五章细菌与噬菌体的遗传分析1. 细菌和噬菌体的突变型及其识别方法掌握2. 细菌的遗传分析掌握3. 噬菌体的遗传分析掌握4. 转化与转导作图理解第六章染色体畸变的遗传分析1. 染色体的结构变异理解2. 染色体结构变异的应用了解3. 染色体的数目变异理解4. 易位染色体的鉴别及应用掌握第七章基因突变1. 基因突变的特征理解2. 基因突变的鉴定掌握3. 基因突变的分子基础理解4. 基因突变的诱发了解第八章基因、基因表达1. 基因与DNA 理解3. 基因内部的精细结构理解4. 基因空间位置关系理解2. 基因的概念及其发展理解5. 原核生物基因的表达调控掌握6. 真核生物基因的表达调控理解7. 转座因子了解第九章核外遗传分析1. 细胞质遗传的概念和特点掌握2. 母性遗传了解3. 叶绿体遗传理解4. 线粒体遗传理解5. 共生体和质粒决定的染色体外遗传了解6. 植物雄性不育的遗传掌握第十章数量性状遗传分析1. 数量性状的特征理解2. 数量性状遗传的基本统计方法了解3. 近亲繁殖与杂种优势理解第十一章遗传与进化1. 群体的遗传平衡理解2. 改变基因平衡的因素掌握3. 达尔文的进化学说及其发展了解4. 物种的形成了解三、实践环节和要求：无四、教学时数分配：五、其它项目：无六、有关说明：1、教学和考核方式：讲授内容以多媒体讲授为主。
单基因遗传和多基因遗传
传
一、系谱和系谱分析 二、单基因遗传是遗传方式 三、遗传病的遗传异质性 四、两种单基因性状或疾病的遗传
五、单基因遗传病发病风险的估计
第四节 多基因遗传
一、质量性状和数量性状 二、多基因遗传的概念及特点 三、多基因遗传病
谢谢各位的聆听
显性遗传分为：完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、延迟显性 1、完全显性 2、不完全显性 3、不规则显性 4、共显性 5、延迟显性
第三节 单基因遗传
二、单基因遗传是遗传方式 （二）常染色体显性遗传 1、完全显性：是指杂合子患者
表现出与显性纯合子患者完全相同 的表型，例如齿质形成不全症。
第三节 单基因遗传
第一节 遗传的基本定律
三、连锁与互换定律
不完全连锁：P100
互换率（%）=重组合
类型数 / (重组合类型数+
亲组合类型数)X100%
第二节 遗传学的概率统计基础
要熟练掌握本章的遗传病复发风险估计以及学好第六章的群体遗传学， 除了要具备遗传学基础外，还应了解一些概率统计基础。
一、事件
1、事件： 2、必然事件： 3、不可能事件： 4、随机事件： 5、互斥事件： 6、相互独立的事件： 7、复合事件：
单基因遗传和多基因遗传
人类的遗传性状是多种多样的。除了正常基因表达的正常性状外，还有突 变基因经过表达而形成的异常性性状或遗传病。从基因水平来看，根据控制 遗传性状的基因数目，可将人类遗传性状的遗传方式分为单基因遗传和多基 因遗传两大类。
单基因遗传：是指某种性状的遗传主要 受一对等位基因的控制，其遗传方式遵循 孟德尔定律。
多基因遗传：是受多对基因的控制和受环 境因素的影响。
第一节 遗传的基本定律
一、分离定律 豌豆是闭花授粉植物，孟德
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3
单基因性状的遗传分析
系谱分析 绘制系谱
2021/3/9
4
系谱分析
判断遗传方式 估计发病风险
❖ 如何判断遗传方式？ ①确定显性遗传还是隐性遗传(连续遗传还是不连续遗传) ②确定常染色体还是性连锁遗传(男女患者比例） ③初步确定遗传方式后验证---用所学系谱特征。 ❖ 如何估计发病风险？ 具体情况具体分析！
ⅡⅢ
ⅣⅤ
aa
A
a
2/3
A AA
Aa
2021/3/9
a Aa
aa
8
3.如果V1和V3结婚，那么他们第一个孩子有病 的概率是多少？
Ⅰ
ⅡⅢ
2021/3/9
?
❖V1为携带者的概率：1。 ❖V3为携带者的概率： 2/3(IV6为携带者的概率) ×1/2(母女之间的亲缘系 数)=1/3。
❖一对携带者出生患儿的概 率：1/4。
第一种可能(1/2) 当III10基因型为XAXA时
Xa
Y
XA XAXa
XAY
XA XAXa
XAY
结202果1/3/9：所生女孩全部为表型正常的携带者。无患者。 15
第二种可能(1/2) 当III10基因型为XAXa时
Xa
Y
XA XAXa
XAY
Xa XaXa
XaY
结20果21/3：/9 所生女孩1/2为表型正常的携带者，1/2为患者。 16
卡方检验的原理 检测PTC尝味能力 检测ABO血型
2021/3/9
23
如何判断一个群体是否平衡？
群体的三种基因 型频率是否满足
fAA＝p2 fAa＝2pq faa＝q2
fAA=0.6 fAa=0.2 faa=0.2
fDD=0.16 fDd=0.48 fdd=0.36
fDD=0.15 fDd=0.47 fdd=0.38
❖结果：
1 × 1/3 ×1/4=1/12。
9
ⅣⅤ
Ⅰ
ⅡⅢ
4.如果他们的第一个孩子已经出生，并已知患 有此病，那么第二个孩子患病的概率是多少？
❖已有一个患病的孩子 ---V1V3均为携带者！ ❖第二个孩子患病概率--1/4。
A
a
A AA
Aa
ⅣⅤ
2021/3/9
a Aa
aa
10
例3：红绿色盲家系
1.判断遗传方式： ①不连续遗传---隐性遗传；②只有男患者---X连锁遗传(非Y 连2锁021/遗3/9 传，why?)；③验证---交叉遗传。结果：XR。 11
III7---XaY III12002-1-/3-/表9 型正常，基因型有两种可能，分析之！ 13
❖ III10的基因型分析： III10的父亲II10---XAY III10的母亲II11---XAXa
XA
Y
XA XAXA
XAY
Xa XAXa
XaY
2021/3/9
14
III10的基因型:1/2为XAXa，1/2为XAXA。
实验三
单基因性状的遗传分析 及群体遗传平衡的检测
2021/3/9
1
实验目的
1.掌握系谱的绘制和分析方法。 2.掌握ABO血型鉴定的原理和方法。 3.掌握PTC尝味能力的调查方法。 4.掌握遗传平衡定律的应用及卡方检验方法。
2021/3/9
2
实验内容
❖单基因性状的遗传分析 ❖群体遗传平衡的检测
2021/3/9
2021/3/9
27
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PTC尝味能力的检测
目的：检测PTC尝味能力在待测人群中的分布是否平衡。 方法：计算一个平衡人群的3种基因型人数，将待测人群 与其比较。
两种人群的差异原因
必然因素 不平衡
偶然因素 平衡
❖根据原理，设计下表
基因型个体数
TT
Tt
tt
实际观察值(O)
预期理论值(E)
X²=∑(O-E) ²/E
卡方检验的原理
fDD=0.16 fDd=0.48 fdd=0.36
差异
两 种 原 因
必然因素
fDD=0.15 fDd=0.47 fdd=0.38
偶然因素
2021/3/9
26
必然因素
本质原因，这种差 异大,不能忽略不 计。
偶然因素
非本质因素，如抽样 误差等等。这种差异 小,可忽略不计。
如何判断差异由何种因素引起? 用卡方检验判断！
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结论:如果III7与III10结婚
所生女孩表现为色盲的可能性为:
½ (II11为XAXA的可能性)×0(当II11为XAXA时出生女孩患者的可能性)+½ (II11为XAXa的可能性) ×½ (当II11为XAXa时出生女孩患者的可能性）
=¼ B型血的可能性：½ 。故色盲的B型血几率：1/8。
2021/3/9
例1、例2、例3
5
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Ⅰ
Ⅱ
例1：白色额发家系
判断遗传方式：
代代遗传---显性遗传。 男女患者比例均等---常
染色体遗传。 验证---“父母双亲正常，
子女一般不发病”。 结果：AD。
Ⅲ
Ⅳ
Ⅴ
2021/3/9
6
Ⅰ
2. IV6为杂合子的概率
2/3
Aa
Aa
Reason: 一对携带者婚 配，后代正常表型中 携带者的概率为2/3 。
具体步骤
建立假设：待测群体平衡。 确 定 检 验 水 准 (α) ： 接 受 或 拒 绝 假 设 的 标 准 ， α=0.05。
所生正常表型女孩为色盲基因携带者的可能性为:
2021/3/9
17
所有正常表型女孩均为携带者，所以该可能性为100%。
绘制系谱
❖ 方法：用所学符 号表示家系中的 个体及个体之间 的关系。
2021/3/9
18
注意事项
①同一代成员应在同一水平线上， ②标明代号（罗马数字）和成员序号（阿拉伯
数字），标明先证者； ③符号大小一致，姐妹弟兄方向不要画反。
2.如果III1与III7结婚，他们 生男孩是色盲的可能性有 多大？
Xa
Y
XA XAXa
XAY
III7---XaY III1--- XAXA
XA XAXa
XAY
结果：生男孩色盲的可能性为0
3.如果III7与III10结婚，所生正常表型女孩为色盲基因 携带者的可能性为多大？表现为色盲的可能性为多 大？
2021/3/9
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群体遗传平衡的检测
PTC尝味能力的鉴定 ABO血型的鉴定 群体平衡的检测
2021/3/9
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PTC尝味能力的鉴定
①3种不同浓度的PTC溶液：1/500000
1/50000
1/25000
按浓度由低到高进行品尝！
②确定并记录基因型：
1/500000:TT
1/50000 : Tt
1/25000 :tt----味盲，是一类完全正常的人群！
2021/3/9
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ABO血型的鉴定
①消毒： 70%酒精消毒无名指； ②采血：取血2滴分别置于载玻片的AB两端; ③加血清：分别在AB处滴抗A抗B血清各一滴； ④搅拌：用牙签搅拌混匀； ⑤观察
2021/3/9
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群体平衡的检测