出生缺陷及预防PPT课件
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38
出生缺陷三级预防
一级预防措施 主要是在孕前就进行宣传教育，并采取相应
措施，避免出生缺陷的发生。
39
出生缺陷三级预防
一级预防措施 一级预防是积极、主动、有效、经济、无痛苦的预防措施， 最为重要。在开展预防出生缺陷工作中，要以一级预防工 作为主，从源头抓起，从一般人群做起，有效减少出生缺 陷发生。
8
出生缺陷检出： 肉眼可见40％，内脏等肉眼不可见40％， 以化验可查及20％。 新生儿多发性畸形发生率0.7％。
9
12种国际代表性出生缺陷
无脑儿，脊柱裂，脑积水，腭裂，唇裂，食道闭 锁及狭窄，直肠及肛门闭锁，尿道下裂，短上肢 畸形，短下肢畸形，先天性髋关节脱位，先天愚 型。
10
我国出生缺陷发生情况及其危害
具体目标是：到2010年，使孕前、孕期采取出 生缺陷预防措施的人群覆盖率达到40％以上，新生 儿神经管缺陷 (NTD)发生率降低30％以上，重大体 表畸形出生降低70％以上。
28
出生缺陷的预防和控制
出生缺陷和残疾的高发状况初步得到 控制，达到发展中国家先进水平。
29
出生缺陷的预防和控制
一 个 中心 二个加入 三个干预 四个参与 五个落实
1
出生缺陷定义
出生缺陷是指胎儿出生前，即已存在的 结构和功能异常。有些异常可于出生时表现， 有些可于出生后一段时间逐步呈现。
2
出出生生缺陷缺定陷义定义
在人类正常范围之外，任何解剖学和功能的 变异。但不包括出生时损伤所引起的异常。
3
出生缺陷发生原因
遗传因素：25％（基因20％，染色体3％-5％） 不明原因：65％（遗传与环境因素） 环境因素：10％（放射<1％，感染2％-3％，
智力 554万（6.68%） 精神 614万（7.40％） 多重残疾 1352万
（16.30%）
截至2006.4.1
18
出生缺陷发生机制
1. 细胞的直接毒性作用； 2. 基因突变与染色体异常； 3. 致畸原干扰正常胚胎分化过程； 4. 母体和胎盘自稳功能紊乱； 5. 非特异性的胚胎和发育毒性； 6. 其他如生物合成干扰，胚胎发育不协调。
36
三级预防策略
一级预防：通过孕前阶段综合干预，减少出生缺 陷的发生；
二级预防：通过孕期早期发现、早期干预，减少 缺陷儿的出生；
三级预防：对新生儿疾病早筛查、早诊断、早治 疗，避免或减轻致残，提高生活质量。
37
出生缺陷的预防和控制
预防原则：实施三级预防原则 1. 第一级预防－去除病因 2. 第二级预防－早期诊断 3. 第三级预防－延长生命
6
出生缺陷分类
各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁；单基因遗 传病如苯丙酮尿症、血友病；多基因病如先心、神 经管缺陷；染色体病如唐氏综合征等；其他先天性 异常，包括先天性肿瘤和各种先天性代谢异常、智 力低下等。
7
出生缺陷
既包括形态结构的异常，也包括功能、代谢、行为 的异常；既包括染色体异常，也包括基因异常（单 基因与多基因）；既包括遗传性缺陷，也包括环境 因素导致突变、致畸造ຫໍສະໝຸດ Baidu的缺陷。
12
我国有关资料： 15岁以下死亡儿童中，40％由各种遗传病或先天 畸形所致。 我国人群中智能低下不少于3000万，各种遗传缺 陷1000万以上，先天愚型约100万。
13
全国目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生 缺陷和先天残疾儿，约占全国家庭总数的1/10。
据统计，在我国现有的8000余万残疾人中，有 70％是出生缺陷所致。
代谢1-2％，化学2％-3％）
4
出生缺陷发生率约5％，包括染色体病0.5％，单基 因病1.8％，多基因病2.6％。
我国每年下述疾病发生率：先心22万，神经管缺陷 10万，唇腭裂5万，唐氏综合征3万。
5
遗传物质通过生殖细胞传递，胚胎发育在 基因调节下表达，细胞组织发生按遗传信息诱 导。遗传突变、胚胎畸变、胎儿变形导致出生 缺陷。
30
提高出生人口素质
31
提前加入（孕前、婚前） 全程加入（直到0-3岁）
32
一级预防措施 二级预防措施 三级预防措施
33
育龄妇女 家庭 社会 政府有关部门
（人口和计生、医疗卫生、残联、民政等）
34
婚前、孕前、孕期、分娩、出生后
35
出生缺陷的预防
为减少出生缺陷发生，世界卫生组织提出 了出生缺陷“三级预防”策略。
16
每年主要出生缺陷患儿的治疗费用高达数百 亿元，给国家造成的间接费用约数千亿元，直接 影响人口与经济、社会、资源、环境的协调发展 和可持续发展。
17
第二次残疾人抽样调查结果
全国残疾人8296万（6.34％）
残疾类别：
视力 1233万（14.86%） 听力 2004万（24.16％） 言语 127万 （1.53％） 肢体 2412万（29.07％）
14
每一例出生缺陷的发生都给家庭带来了巨大 的精神痛苦和沉重的经济负担，不仅影响患儿终 身的生活质量和身心健康，也影响家庭和社会和 谐。
15
在出生缺陷中以先心、唐氏综合征、神经管畸 形等最为常见。
如对先心患者手术，每年需花费120亿；2003年 发生的唐氏综合征患者一生治疗费达66亿；因神经 管畸形造成经济损失每年也有2亿元。
2001-2006卫生部出生缺陷监测结果显示：全国发 生率呈逐步上升势头，每年总数高达80-120万，约占 每年出生人口总数4％-6％，平均每30秒就有一名缺 陷儿出生。
全世界每年500多万出生缺陷。
11
据有关资料报告，我国严重出生缺陷患儿中除 20％-30%经早期诊断和治疗，可以获得较满意的生 活质量外，约30％-40％在出生后死亡，约40％致残。
19
唇 腭 裂
20
唐 氏 综 合 征
21
神经管缺陷
22
18三体综合征 VSD PDA 右肺二叶畸形
23
降低出生缺陷
出生缺陷
流产
先天异常
智力低下
环境
环境 + 遗传
遗传
物理因素 化学因素 生物因素
多基因因素
染色体 基因 DNA
24
提高出生人口素质
健 康、聪 明 孩 子
预防性
遗传保健咨询 产前诊断 终止妊娠
积极性
体外受精、人工授精、 代理母亲、受精卵转移、 提供卵子、胚胎或卵冷 冻基因工程
25
出生缺陷的预防和控制
卫生部和中国残疾人联合会共同 颁布： 《中国提高出生人口素质，减少出生缺陷和残 疾行动计划》
26
出生缺陷的预防和控制
重点推广三级预防措施，以减少新生 儿出生缺陷和残疾发病率。
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出生缺陷的预防和控制
出生缺陷三级预防
一级预防措施 主要是在孕前就进行宣传教育，并采取相应
措施，避免出生缺陷的发生。
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出生缺陷三级预防
一级预防措施 一级预防是积极、主动、有效、经济、无痛苦的预防措施， 最为重要。在开展预防出生缺陷工作中，要以一级预防工 作为主，从源头抓起，从一般人群做起，有效减少出生缺 陷发生。
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出生缺陷检出： 肉眼可见40％，内脏等肉眼不可见40％， 以化验可查及20％。 新生儿多发性畸形发生率0.7％。
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12种国际代表性出生缺陷
无脑儿，脊柱裂，脑积水，腭裂，唇裂，食道闭 锁及狭窄，直肠及肛门闭锁，尿道下裂，短上肢 畸形，短下肢畸形，先天性髋关节脱位，先天愚 型。
10
我国出生缺陷发生情况及其危害
具体目标是：到2010年，使孕前、孕期采取出 生缺陷预防措施的人群覆盖率达到40％以上，新生 儿神经管缺陷 (NTD)发生率降低30％以上，重大体 表畸形出生降低70％以上。
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出生缺陷的预防和控制
出生缺陷和残疾的高发状况初步得到 控制，达到发展中国家先进水平。
29
出生缺陷的预防和控制
一 个 中心 二个加入 三个干预 四个参与 五个落实
1
出生缺陷定义
出生缺陷是指胎儿出生前，即已存在的 结构和功能异常。有些异常可于出生时表现， 有些可于出生后一段时间逐步呈现。
2
出出生生缺陷缺定陷义定义
在人类正常范围之外，任何解剖学和功能的 变异。但不包括出生时损伤所引起的异常。
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出生缺陷发生原因
遗传因素：25％（基因20％，染色体3％-5％） 不明原因：65％（遗传与环境因素） 环境因素：10％（放射<1％，感染2％-3％，
智力 554万（6.68%） 精神 614万（7.40％） 多重残疾 1352万
（16.30%）
截至2006.4.1
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出生缺陷发生机制
1. 细胞的直接毒性作用； 2. 基因突变与染色体异常； 3. 致畸原干扰正常胚胎分化过程； 4. 母体和胎盘自稳功能紊乱； 5. 非特异性的胚胎和发育毒性； 6. 其他如生物合成干扰，胚胎发育不协调。
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三级预防策略
一级预防：通过孕前阶段综合干预，减少出生缺 陷的发生；
二级预防：通过孕期早期发现、早期干预，减少 缺陷儿的出生；
三级预防：对新生儿疾病早筛查、早诊断、早治 疗，避免或减轻致残，提高生活质量。
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出生缺陷的预防和控制
预防原则：实施三级预防原则 1. 第一级预防－去除病因 2. 第二级预防－早期诊断 3. 第三级预防－延长生命
6
出生缺陷分类
各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁；单基因遗 传病如苯丙酮尿症、血友病；多基因病如先心、神 经管缺陷；染色体病如唐氏综合征等；其他先天性 异常，包括先天性肿瘤和各种先天性代谢异常、智 力低下等。
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出生缺陷
既包括形态结构的异常，也包括功能、代谢、行为 的异常；既包括染色体异常，也包括基因异常（单 基因与多基因）；既包括遗传性缺陷，也包括环境 因素导致突变、致畸造ຫໍສະໝຸດ Baidu的缺陷。
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我国有关资料： 15岁以下死亡儿童中，40％由各种遗传病或先天 畸形所致。 我国人群中智能低下不少于3000万，各种遗传缺 陷1000万以上，先天愚型约100万。
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全国目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生 缺陷和先天残疾儿，约占全国家庭总数的1/10。
据统计，在我国现有的8000余万残疾人中，有 70％是出生缺陷所致。
代谢1-2％，化学2％-3％）
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出生缺陷发生率约5％，包括染色体病0.5％，单基 因病1.8％，多基因病2.6％。
我国每年下述疾病发生率：先心22万，神经管缺陷 10万，唇腭裂5万，唐氏综合征3万。
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遗传物质通过生殖细胞传递，胚胎发育在 基因调节下表达，细胞组织发生按遗传信息诱 导。遗传突变、胚胎畸变、胎儿变形导致出生 缺陷。
30
提高出生人口素质
31
提前加入（孕前、婚前） 全程加入（直到0-3岁）
32
一级预防措施 二级预防措施 三级预防措施
33
育龄妇女 家庭 社会 政府有关部门
（人口和计生、医疗卫生、残联、民政等）
34
婚前、孕前、孕期、分娩、出生后
35
出生缺陷的预防
为减少出生缺陷发生，世界卫生组织提出 了出生缺陷“三级预防”策略。
16
每年主要出生缺陷患儿的治疗费用高达数百 亿元，给国家造成的间接费用约数千亿元，直接 影响人口与经济、社会、资源、环境的协调发展 和可持续发展。
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第二次残疾人抽样调查结果
全国残疾人8296万（6.34％）
残疾类别：
视力 1233万（14.86%） 听力 2004万（24.16％） 言语 127万 （1.53％） 肢体 2412万（29.07％）
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每一例出生缺陷的发生都给家庭带来了巨大 的精神痛苦和沉重的经济负担，不仅影响患儿终 身的生活质量和身心健康，也影响家庭和社会和 谐。
15
在出生缺陷中以先心、唐氏综合征、神经管畸 形等最为常见。
如对先心患者手术，每年需花费120亿；2003年 发生的唐氏综合征患者一生治疗费达66亿；因神经 管畸形造成经济损失每年也有2亿元。
2001-2006卫生部出生缺陷监测结果显示：全国发 生率呈逐步上升势头，每年总数高达80-120万，约占 每年出生人口总数4％-6％，平均每30秒就有一名缺 陷儿出生。
全世界每年500多万出生缺陷。
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据有关资料报告，我国严重出生缺陷患儿中除 20％-30%经早期诊断和治疗，可以获得较满意的生 活质量外，约30％-40％在出生后死亡，约40％致残。
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唇 腭 裂
20
唐 氏 综 合 征
21
神经管缺陷
22
18三体综合征 VSD PDA 右肺二叶畸形
23
降低出生缺陷
出生缺陷
流产
先天异常
智力低下
环境
环境 + 遗传
遗传
物理因素 化学因素 生物因素
多基因因素
染色体 基因 DNA
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提高出生人口素质
健 康、聪 明 孩 子
预防性
遗传保健咨询 产前诊断 终止妊娠
积极性
体外受精、人工授精、 代理母亲、受精卵转移、 提供卵子、胚胎或卵冷 冻基因工程
25
出生缺陷的预防和控制
卫生部和中国残疾人联合会共同 颁布： 《中国提高出生人口素质，减少出生缺陷和残 疾行动计划》
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出生缺陷的预防和控制
重点推广三级预防措施，以减少新生 儿出生缺陷和残疾发病率。
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出生缺陷的预防和控制