易感基因检测
心肌梗死易感基因检测
核子基因科技 综合性•一站式•多元化基因检测服务主要项目：•儿童天赋基因•肿瘤基因检测•产前基因检测•亲子鉴定心肌梗死易感基因检测心肌梗死（MI ）是全世界范围内致死率非常高的一种疾病，具有复杂的遗传模式。
对于早发性MI ，基因遗传是一个主要的风险因素。
之前已有研究证明LDL 基因中的罕见突变能够增加个别家庭发生MI 的风险，同时有超过45个位点的常见突变与人群的MI 发生风险具有相关性。
但罕见突变是如何增加人群中早发性MI 发生风险仍不清楚。
研究人员对MI 早发病人基因组中9793个蛋白编码区域进行了测序，发现了两个编码序列中的罕见突变在MI 早发病人中出现频率更高。
携带了罕见非同义突变的LDLR 基因能够增加4.2倍MI 患病风险，携带无效等位基因的LDLR 甚至可增加更高倍数的倍患病风险。
携带了罕见非同义突变的APOA5基因能够增加2.2倍MI 患病风险。
综上所述，这篇文章通过对早发性MI 病人进行外线则测序发现了可能导致早发性MI 高风险患病的两个蛋白编码区域（LDLR 基因和APOA5基因）的罕见突变。
这些发现表明脂蛋白-甘油三酯以及LDL-胆固醇代谢紊乱会增加MI 患病风险，同时对临床预测MI 患病风险以及开发针对性治疗方法具有重要意义。
如果发现携带心肌梗塞的风险基因，需要立即采取以下措施：1，做一系列的心脏检查，包括胸片，心电图，心动超声，血液生化检查，血脂检查，24小时心电图等。
2，如果检查发现有冠心病或动脉粥样硬化的迹象，需预防性的服用阿司匹林或β受体阻断剂（在医生指导下），如果发现伴有高脂血症，则同时需降脂药物治疗；如伴有高血压，则还需降压药物。
3，饮食控制。
控制体重。
以低脂，低盐饮食为主。
戒烟戒酒。
减少精神压力，加强锻炼。
增加保健药物的治疗。
4，长期的跟踪，将极大的延长寿命。
长期的个人保健是避免心梗的重要方案。
即定期的心脏检查。
脑卒中易感基因检测
核子基因科技 综合性•一站式•多元化基因检测服务主要项目：•儿童天赋基因•肿瘤基因检测•产前基因检测•亲子鉴定脑卒中易感基因检测脑卒中又叫脑血管意外，是各种诱发因素引起脑内动脉狭窄、闭塞或破裂，造成急性脑血液循环障碍，而出现的脑功能损害。
脑卒中具有高死亡率、高致残率，我们常看到公园里有偏瘫的老大爷，这还是脑卒中患者中间恢复比较好的，有的脑卒中患者躲过了死亡却没能躲过长期卧床。
任何疾病都有环境与遗传的双重作用。
中国人群中亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR C677T ）TT 突变率高达25%是中国H 型高血压与脑卒中高发的重要遗传因素，我国人群荟萃分析显示：MTHFR C677T TT 基因型显著增加国人卒中风险50%，而这一基因突变在白种人平均仅为10%-12%。
通过一次基因型检测，即可以早期识别携带卒中炸弹的高危人群，并且可以根据基因进行针对性的治疗。
顺德第一人民医院检验科为了更好地做好保障顺德人民的健康工作，在综合国内专家、兄弟医院的意见后，在佛山市顺德区率先开展了MTHFRC677T 基因型的检测，预测心脑血管疾病发生风险，指导个体化更安全有效用药。
下述高危人群需进行MTHFR 基因型检测：1、原发性高血压的患者（预测脑中风、冠心病风险）；2、伴有同型半胱氨酸（Hcy ）升高的高血压患者；3、伴有高血脂、高血糖等危险因素的高血压患者；4、已发生脑卒中的患者（针对性治疗，降低心脑血管复发率）；5、有卒中家族史的人群目前我国每年用于脑血管病的直接治疗费用和各种间接经济损失达400亿元人民币。
而我国现有脑中风病人750万，数千万家庭面临卒中危害。
显然，针对国情，找对病因，控制Ｈ型高血压兼顾MTHFR 基因型，可以有效降低脑中风发生率和死亡率，减轻个人、家庭和社会的经济负担。
我们不应只关注传统的三高治疗和血糖、血脂等的检测指标，还应关注新的高危因素――H 型高血压及由于基因（MTHFR ）分型不同而引发的个体化治疗方案。
易感基因
【军事医学科学院附属医院（北京307医院） 乳癌科 江泽飞教授】 早期发现乳腺癌的人，经过合理治疗，十年复发机会可能控制在10%
或者20%以内，所以应该讲早发现早治疗的确可以增加更多治愈的机会。
【前中山大学附属第六医院（广东省胃肠肛门医院） 汪健平院长】 如果是早期结肠癌90%是可以长期生存，可以治好的，中晚期的只有
检测方法
癌症基因检测：
就是对易感基因的检测，分析他所含有的各种疾病易感基因 的情况，从而使人们能及时了解自己的基因信息，预测身体 患疾病的风险，从而有针对性地主动改善自己的生活环境和 生活习惯，预防和避免重大疾病的发生！
Question and Answer
基因检测与医院常规检测有什么区别？
为什么会得癌症？ 致癌因素 —— 环境因素
化学 致癌
汽车尾气、尼古丁、焦油等
肉瘤病毒、 乙肝病毒等
环境
因素
病毒
物理
细菌
致癌
主要指辐射，如紫外线、X射线等
长期 吸烟
未患肺癌
40岁患肺癌 患肺癌
50岁患肺癌
同等条件下，为什么有人患肿瘤而有人不患呢？ 同肿瘤，不同人为什么患肿瘤的时间不一样呢？
致癌因素 —— 遗传因素
癌症早期基因检测
癌症的发展过程
肿瘤只是海面上的冰山一角
海平面下酝酿已久的冰山——基因突变的累积
癌症
受到外界因素的刺激后可能发生基因突变而引起 癌基因变异，从而导致细胞的癌变。
人
原癌 基因
突变激活
体
内
癌基因
都
含
有
抑癌
耳聋易感基因检测试剂盒实验标准操作程序
耳聋易感基因检测试剂盒实验标准操作程序1.项目概述耳聋是一种严重影响人类生活质量的常见先天性疾病，它可以由单一基因突变或不同基因的复合突变引起，也可由环境因素（如医疗因素，环境暴露，创伤，药物等）或基因和环境两者共同作用而致。
在世界范围内，每1000名新生儿中就有1名先天性耳聋患儿，50% 患儿的耳聋与遗传因素有关。
70%的遗传性耳聋不伴有其他症状，称为非综合征性耳聋 ( nonsyndromic hearing impairment, NSHI)。
非综合征耳聋是最常见的感音神经性聋，可以分为常染色体显性（DFNA，15％~ 20%）、常染色体隐性（DFNB，80%）、性连锁（DFN X-linked，1%）和线粒体遗传性耳聋（1%）四类。
迄今为止，共有114个耳聋位点见诸报道（54个为常染色体显性位点，60个为常染色体隐性位点）。
40余个感音神经性耳聋基因和更多的综合征耳聋基因被克隆。
据中国残疾人联合会网站统计，中国6000万残疾人口中2100万为听力残疾者。
听力言语残疾者中7岁以下的聋儿达80万人并以每年新增3万聋儿的速度在增长。
研究表明，大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者也是由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。
因此，需要开展耳聋基因检测，对于由明确检测到的基因缺陷致病的患者及早进行干预治疗与预防措施，提高患者的生活质量，降低患耳聋的风险度。
2.测定原理本试剂盒采用了PCR体外扩增和DNA反向点杂交相结合的DNA芯片技术。
采用生物素标记的引物分别对耳聋易感基因突变区域进行特异性扩增，将扩增产物与标记不同突变类型耳聋易感基因探针的尼龙膜在导流杂交仪上进行导流杂交，然后通过化学显色对结果进行判读。
3.样品采集和制备3.1. 标本采集：①成人男性和女性及患儿：采用无菌抗凝管(添加抗凝剂)，抽取静脉血2ml耳聋易感基因检测试剂盒实验标准操作程序生效日期：混匀，拧紧瓶盖并标上病人编号。
4.消化系统疾病易感基因检测
消化系统疾病易感基因检测
一、消化系统疾病简介
消化系统疾病是指由于消化系统内相关脏器受损或出现炎症导致的异常病变。
消化系统疾病往往与全身性疾病关系密切。
发病时，除了消化道外，其它系统甚至全身均有异常表现，且有可能在某个时期内掩盖本系统的基本症状。
另一方面，全身疾病常以消化系统症状为其主要表现或者消化道病变仅是全身疾病的一个组成部分。
二、基因检测可以有效预防消化系统疾病
1. 基因缺陷是引发消化系统疾病的重要因素
例如：酒精性肝病与酒精代谢能力直接相关，若乙醛脱氢酶ALDH2有风险，将导致有毒物质乙醛的大量积累，从而造成肝损伤，进而引发酒精性肝病。
影响消化系统疾病发生和发展的基因主要来源于以下几个方面：
（1）酒精代谢通路：如ALDH2、CYP2E1等。
（2）免疫调控通路：如TNF-α等。
（3）毒物代谢通路：如GSTP1、GSTT1等。
（4）其他相关基因：如VDR、ER-α等。
2. 基因检测的意义
由于基因缺陷是导致消化系统疾病的重要因素，因此可以通过基因检测有效地评估受检者患各项消化系统疾病的遗传风险，根据风险等级的高低，为其提供个性化的预防建议，同时，也可以从中找出预防的重点，从而有针对性地高效预防消化系统疾病的发生，真正起到防患于未然的作用，为受检者的健康保驾护航。
三、消化系统疾病专项基因检测的内容
酒精性肝病肝纤维化
乙肝后肝硬化原发性胆汁肝硬化
非酒精性脂肪肝慢性胰腺炎
慢性乙型肝炎。
brca检测方法
brca检测方法
BRCA基因检测是一种检测乳腺癌易感基因的手段，可以有效地检测出乳腺癌患者的易感基因，从而预防乳腺癌的发生。
目前BRCA基因检测主要采用的方法是通过抽血检查的方式进行检测。
血液中可能存在一些癌抗原，这些抗原可能与BRCA基因相关。
通过检测血液中的这些抗原，可以间接地检测BRCA基因是否存在突变。
此外，还可以采用基因组分析的方法来检测BRCA基因的突变。
通过体外技术（如多因子PCR），可以检测个体BRCA基因序列，从而测定单个突变
并比较其与大多数人的BRCA序列的不同之处。
对于有可能的BRCA突变，可以采用进一步的遗传检测技术来鉴定这些突变是否是可继承性特征。
包括利用特定的化学反应（如Sanger测序）或新一代定序技术（如芯片技术）来分析和鉴定这些突变。
最后，免疫学方法也可以用来识别每个个体中特定的BRCA突变和其他蛋白变异。
这种方法是利用抗体来识别某些特定BRCA蛋白将其结合到胞质外基因表达系统时发生的比较。
例如，使用西方染色法可以明确识别携带BRCA 突变的细胞。
总之，对BRCA基因的突变的检测可以通过各种检测方法实现，包括抽血检查、基因组分析和免疫学方法等。
这些方法可以帮助我们更好地了解乳腺癌的发病机制，为预防和治疗乳腺癌提供更有效的手段。
易感基因检测的作用
易感基因检测的作用什么是易感基因所谓易感基因，是指在适宜的环境刺激下能够编码遗传性疾病或获得疾病易感性的基因。
发现这些基因，对其进行深入研究，从而能够实现有效地预防和控制遗传疾病的发生。
什么是易感基因检测所谓易感基因检测，即“疾病易感性基因检测”。
基因检测是指我们通过分子生物学手段破译人体携带的基因密码，从而预测个体将来患某种或某些疾病的概率。
易感基因检测的作用1、精确诊断疾病糖尿病是一种多基因疾病，疾病的发生与多个基因有关，常规检查只能通过指标来判断疾病的发展情况，无法找到致病根源。
而基因检测通过对疾病相关途径的易感基因进行检查，能够准确的发现致病基因，准确率达到99.9999%，真正做到精确诊断疾病。
2、糖尿病个体化用药基因检测传统的糖尿病治疗方式是在用药治疗后根据患者的反应再调整用药方案，这样无形中增加了治疗风险。
而糖尿病个体化用药基因检测通过遗传分析，在用药前就能够预知药物效果及风险，从而制定科学合理的治疗方案，使治疗安全有效。
3、靶向治疗提高治疗效果基因检测可以精准的确定治疗靶点，使治疗更有针对性。
基因检测指导的靶向治疗更具有科学性，将治疗药物集中于病灶部位，一方面提高治疗效果，另一方面也减少过度治疗对患者造成的伤害。
4、制定完善生活方案改善生活质量通过对基因检测报告的分析，能够为糖尿病患者制定完善的健康生活方案，从生活各方面提示患者需要特别注意的风险因素，调整生活方式。
为患者量身定制科学的营养、保健、饮食、锻炼方案，以达到最佳状态，杜绝疾病的复发。
中源协和基因成人易感基因检测通过采集受检者个体唾液或口腔黏膜，对常见疾病71项(消化系统7项、呼吸系统4项、循环系统12项、免疫系统9项、神经系统9项、内分泌系统12项等)进行科学基因检测，从而达到降低患病风险、避免疾病发生的目的。
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遗传性肿瘤易感基因筛查
项目简介据医学统计显示，肿瘤的发生并不是随机的，乳腺癌、黑色素瘤、结肠癌、前列腺癌、子宫内膜癌、大肠癌、胃癌等多种癌症都具有显著的家族聚集性，其中有5%-10%的肿瘤具有明确的遗传性。
如果家族近亲中有两人以上患有癌症，那么其余家族成员罹患癌症的风险是比较高的。
通过基因测序可以有效地检测出遗传性肿瘤相关的致病突变，从而预知特定肿瘤发生的风险，并进行有针对性的健康管理。
技术优势1、检测全面：包括点突变、插入、缺失及重复。
可以选择一次性筛查多达十六种遗传性肿瘤，涉及到一百多个基因，性价比高；2、准确性高：运用芯片捕获技术和新一代高通量测序技术，准确性高达99%；3、专业性强：完善的肿瘤相关基因突变数据库；4、检测时间短：实现检测及数据分析自动化，效率高。
检测项目1.肺癌肺癌是最常见的肺原发性恶性肿瘤，绝大多数肺癌起源于支气管粘膜上皮，故亦称支气管肺癌。
近50多年来，世界各国特别是工业发达国家，肺癌的发病率和病死率均迅速上升，死于癌病的男性病人中肺癌已居首位。
肺癌目前是全世界癌症死因的第一名。
1995年全世界有60万人死于肺癌，而且每年人数都在上升，2003年世界卫生组织（WHO）公布的死亡率是110万/年，发病率是120万/年。
而女性患肺癌的发生率尤其有上升的趋势。
本病多在40岁以上发病，发病年龄高峰在60～79岁之间。
男女患病率为2.3:1。
另外种族、家属史与吸烟对肺癌的发病均有影响。
肺癌的基本类型包括两种：非小细胞型肺癌：包括腺癌、鳞癌、大细胞癌，与小细胞癌相比其癌细胞生长分裂较慢，扩散转移相对较晚。
非小细胞肺癌约占肺癌总敉的80-85%。
小细胞肺癌（SCLC）：是肺癌的一个未分化癌分型，在肺癌中所占的比例约20~25%，小细胞肺癌分为局限期和广泛期，大多数小细胞肺癌诊断时已为广泛期，局限期最多占1/3。
肺癌易感基因：KRAS、EGFR等2.肝癌肝癌是我国常见的恶性肿瘤之一，是我国位居第二的癌症“杀手”，常见于中年男性。
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PET-CT等影像 检测阶段
还有，心脑血管疾病、糖尿病、 肝病、传染性疾病等日益威胁到 人类健康，造成个人、家庭以及
社会的一个又一个悲剧！
基因是生命的密码
如果能早知道自己易感基因类型， 就会避免疾病的发生，就会延年益 寿，活到天年，享受生命！在最后
的一天，安详的离开！
1、预知未来的身体状况 通过筛查，可以知道自己的遗传基因是什 么，易感基因是什么，从而预测3-10年后 的疾病风险，提前知道自己会被什么疾病 所困扰，给自己敲响警钟！
易感基因检测 投资生命银行
一、什么是基因？
万千世界
基因是什么？
• 基因是DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的 总称，是具有遗传效应的DNA分子片段，遍布在人体 中的每个细胞。（破案）
• 基因可以通过复制把遗传信息传递给下一代
• 不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是 基因差异所致。
同仁堂前董事长张生瑜
著名表演艺术家侯耀文
著名演员傅彪
均瑶集团董事长王均瑶
留给我们的只有遗憾，，，哀痛，，，叹息，，， 还应该有沉思……反省……启示…….
年仅53岁
四、怎样做基因检测？
泰济生医院国际健康管理中心
泰济生与全球知名医疗设备生产商形成 战略合作联盟，世界顶尖设备荟萃于此，拥 有众多当今世界高端诊断、检测设备，如美 国“通用”64排128层PET/CT、德国“西门 子”炫速双源CT扫描系统、荷兰“飞利浦 ”全景高场开放式超导型磁共振系统、美国 “贝克曼”全自动生化流水线、美国 “ABI3500型”基因分析仪、美国“好乐杰 ”双能X线骨密度仪、芬兰“普兰梅德”数 字化乳腺X射线系统等，设备配套齐全，超 低辐射、绿色环保、安全可靠、快捷准确， 经北京协和医院和解放军301医院权威专家 考评，泰济生设备水平处于国际领先地位， 超过国内三甲医院的装备水平。
• 中国每年因癌症死亡人数达到160万人，每4 个人 中就有1人死于癌症。
癌症成为第一杀手！
癌症是基因连续突变积累的结果
正常 携带缺陷基因
突变
突变
肿瘤
17
癌症的发生和发展
肿瘤大小
3年-8年
1年-3年
102
103
104
105
106
107
108
109
1010
1011
1012
自身免疫
排除阶段 肿瘤超早期 筛查检测阶段
• 是一本解读人体的说明书
基因检测给美国带来了什么
美国每年有500万人做基因检测！ 美国近5年来，直肠癌的发病率下降了90%，直肠 癌的死亡率下降了70%，乳腺癌下降了80%”。
而我们国家在近5年内癌症的死亡率递了27%，每 24秒针就有一个人死于癌症，每4个死去的人中就 有一个人死于癌症，每年有127万人死于癌症。 每年我们国家因疾病导致的经济损失高达14000多 亿元人民币，相当于GDP总量的14%。
健康综合评估和指导建议 健康遗传易感性评估及结果分
基因检测报告的附录
成功起雷，健康长寿
您的健康综合评估和指导建议
肿瘤类疾病高危警示
绿色线以下：危险度中等偏低 绿色线以上：危险度偏高 红色线以上：危险度高
疾病易感性综合评估
看脸型
1）大笑：疾病低风险，营养物质高吸收，有害物质
高代谢。
2）微笑： 较低风险，
目前被应用于人类 疾病治疗，为人类 的健康提供保障。
二、什么是基因检测呢？
基因检测就是提取被检者的口腔黏 膜或血液中的DNA样本，根据不同的疾 病易感基因和药物不良反应的不同要 求，分别采用DNA测序或SNP基因分型 技术共同完成检测。
三、为什么要做基因检测？
• 美国癌症协会最新报告：全球每年有800万人死于 癌症，平均每天2万人
• 人类基因组计划不仅让人类了解自身基因、蛋白质等 的构造，还为人类的疾病等治疗，为人类的健康提供 了保障。
• 人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并 称为三大科学计划。
2000年6月26日，6国科学家共同宣之一。就此，人类开始了探索 生命奥秘的新篇章！
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安 吉 利 娜 朱 莉
患乳腺癌 ：87%
患卵巢癌 ：50%
2
4、可以进行针对性治疗
个性化用药 品种 剂量
10－15％的中国人体内的药物代谢基因为弱代谢型，通 过药物不良反应基因检测，就可对药进行个性化评估、 个性化选择药物和剂量、进行个性化用药指导等。
有的放矢，用不同方法精确排雷
5、绘就《人体说明书》
较高吸收，
较高代谢。
3）抿嘴： 中风险，
中等吸收，
中等代谢。
4）撇嘴： 较高风险，
较低吸收，
较低代谢。
5）哭脸： 高风险，
低吸收，
低代谢。
遗传易感性评估及结果分析 箭头所指处是你自己所处的位置。
针对个人疾病风险评估采取对应保健措施和干预治疗 1）调整生活方式，改变饮食结构，增加体育锻炼。 2）针对各种疾病风险，调整保健食品用法用量。 3）对于高危风险（哭脸）疾病，做进一步医学检查干
探明你生命的雷区在哪里
2、有意识提前预防疾病
• 保健品种类数量 • 养生 • 食疗 • 锻炼 • 改变生活习惯 • 改变家庭生存环境（马华案例）
避开雷区，让自己少得病，不得病
3、可进行早期医疗干预
干细胞治疗 T淋巴细胞技术 手术治疗 注射疫苗
排雷起雷，避免爆炸
易感基因检测
与 易 感 基 因 检 测
预治疗。
• 泰济生基因检测数据精准度高达99.99% • 基因测序后，专家解读，形成我们能看懂的文字 • 每人一本，单独排版，单独印刷 • 评估各类疾病的易感风险，让我们心知肚明
• 给出有关生活、饮食、保健、运动等方面的针对 性建议
• 提供一对一专家服务，24小时服务热线，随时咨 询，随时解决问题
• 基因是“生命密码”，人类的活动和行为、健康和 疾病都由基因来操纵和调控,一切生命的生、老、病 、死都由基因决定。（肺癌，糖尿病，乙肝病毒携 带）
基因探索计划
• 人类基因组计划1990年正式启动。美国、英国、法国 、德国、日本和中国科学家共同参与了这一预算达30 亿美元的计划。
• 这个计划，要把人体约10万个基因密码全部解开，同 时绘制出人类基因的谱图。