遗传系谱图的分析
遗传系谱图分析
遗传系谱图分析遗传系谱图（pedigree）是遗传学中一种重要的工具，用于揭示遗传性状或疾病在家族中的传递规律，并推测遗传模式和基因类型，对于疾病的诊断、预测和治疗有重要作用。
本文将通过一个具体案例分析，展示如何利用遗传系谱图进行遗传分析。
案例描述李先生和王女士结婚15年，一直没有孩子。
两人分别进行了全面的体检和检查，均未发现明显异常。
随后，他们想通过人工受孕的方式获得孩子，但是经过多次尝试，都以失败告终。
为了找到原因，他们向遗传学家咨询，希望进行遗传分析。
首先，我们需要了解该家族的遗传历史和相关信息。
根据李先生和王女士提供的信息，我们得到以下遗传系谱图（图1）：图1 李家遗传系谱图图例说明：• 圆圈代表女性，正方形代表男性；• 黑色表示患有不育症的成员，白色表示未患病的成员；• 斜线表示已故的成员。
遗传分析1. 鉴定遗传模式根据遗传系谱图可知，李先生和王女士二人均没有育有子女，因此排除常染色体隐性遗传模式 （如自闭症、囊性纤维病等），也排除性连锁隐性遗传模式 （如血友病等）。
考虑常染色体显性遗传模式或配偶之间存在染色体平衡易位的可能性。
2. 判断疾病的遗传类型由于李先生和王女士二人均为正常人，而其父母和兄弟姐妹中也未出现不育症，因此推测该病为隐性遗传，需要通过基因型推测患病概率。
3. 基因型推测(1) 对于LD（第4代，图1中的黑色圆圈）而言，其育有两个正常孩子（GC和KC）。
因此，推测LD为一个纯合子（两个等位基因为患病基因）或为一个复合杂合子（一个等位基因为患病基因，一个等位基因为正常基因）。
(2) 对于IB（第5代，图1中的黑色正方形）而言，其父母均为正常人，但其与其他正常兄弟姐妹相比，患病概率较高，因此推测IB为一个复合杂合子。
(3) 对于KC （第5代，图1中的正常圆圈）而言，由于其父母均为LD （一个是可能是纯合子或复合杂合子，一个为纯合子），因此KC携带一个患病基因和一个正常基因。
生物遗传系谱图的解题技巧
总结：遗传系谱图判定口诀：
父子相传为伴Y，子女同母为母系；
“无中生有”为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性（伴X）；
“有中生无”为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性（伴X）。
二、分析判断遗传系谱图的遗传方式时，快速有效的解题规律
规律一：“双亲正常女儿病”，如图： ——则肯定是常染色体隐性遗传。
规律三：当确定为隐性遗传时， 若“母病子正常”或“女病父正常”， ——则肯定是常染色体隐性遗传。
规律二：“双亲患病女儿正常”，如图： ——则肯定是常染色体显性遗传。
规律四：当确定为显性遗传时，
若“父病女正常”或“子病母正常” ——则肯定是常染色体显性遗传。
（1）在已确定是隐性遗传的系谱中
①若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性遗传。
②若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传。
（2）在已确定是显性遗传的系谱中
①若男患者的母亲和女儿都患病，则为伴X显性遗传。
②若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。
一、分析判断遗传系谱图的遗传方式时，常规解题思路是：
先确定是否为细胞质遗传→确定是否为伴Y遗传→确定显、隐性→确定是伴X遗传还是常染色体遗传。
1.其中细胞质遗传的特点为“①母患病子女必病 ②母正常子女均正常”，
否则不是细胞质遗传。
2.伴Y遗传病的遗传特点为“①家族全部男性患病 ②无女性患者 ③只传男，不传女”
否则不是伴Y遗传病。
这两种类型在系谱图中很容易确定，考查较少，多数是考查其余4类遗传病的遗传方式。
3.确定是显性遗传病还是隐性遗传病
（1）无病的双亲，ຫໍສະໝຸດ 生的孩子中有患病，一定是隐性遗传病。
遗传系谱图中遗传方式的判定
遗传系谱图中遗传方式的判定“四步法”分析遗传系谱图步骤现象及结论的口诀记忆图解表示第一，排除或确定伴Y遗传若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传“无中生有”(无病的双亲，所生的孩子中有患者)，则为隐性遗传“有中生无”(有病的双亲，所生的孩子中出现无病的)，则为显性遗传第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上①双亲有病儿子正常②父病女必病，子病母必病伴X显性遗传①双亲有病女儿正常②父病女不病或者子病母不病常染色体显性遗传①父亲正常儿子有病②母病子必病，女病父必病伴X隐性遗传①双亲正常女儿有病②母病子不病或女病父不病常染色体隐性遗传第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测①若该病在代与代间连续遗传→②若该病在系谱图中隔代遗传→遗传系谱图是高中生物的重点也是难点，在高中生物教材中占据重要地位，在高考或会考中占有一席之地。
遗传系谱图主要考查学生两个内容，一是遗传病的遗传方式判断，二是计算生患病或健康子女的概率，本文主要阐述遗传病的遗传方式判断。
遗传系谱图是考查学生对遗传学知识实际综合运用能力的一种常见题型，在生命科学教学中具有重要地位。
遗传系谱图题型解题方法及概率计算对初学者是个难题，在教学中也是一个难点，虽然每年在教学中教师安排了较大课时数，学生也花费了大量的时间进行训练，但每年有关系谱图分析题得分率一直较低。
对于普通中学的学生来说，要学生掌握好有关遗传系谱图解题方法和做到答题正确性高尤为困难，因此，想通过专题的形式，系统的讲解遗传系谱图的解题方法，力求化难为易，化繁为简，在解题正确性和解题速度上找到突破口，从而提高学生分析和解决实际问题的能力。
专题四、遗传系谱图的分析
相 同
女性 患者 居多 男患 者多
一般是隔代遗传
父亲患病，女儿 父 母 一定患病；母亲 亲 亲 正常时，儿子一 显 隐 性性 定正常。 交叉遗传。父亲 女 儿 正常，女儿正常； 儿子 母亲患病时，儿 显 隐 性性 子患病
→ →
家系图解 伴 Y 遗 传 病 限 雄 遗 传
特点 只有男性患者,父亲有 病,儿子一定有病。
8.已知人的红绿色盲属X染色体隐性遗传，先天性耳聋 是常染色体隐性遗传（D对d完全显性）。下图中Ⅱ2 为 色觉正常的耳聋患者，Ⅱ5为听觉正常的色盲患者。 Ⅱ4(不携带d基因)和Ⅱ3婚后生下一个男孩，这个男孩 患耳聋、色盲、既耳聋有色盲的可能性分别是( A )
XBXb
XBY
XBY
DD XBXB X BX b
X bY
5.在下列人类系谱中，有关遗传病的最可能的遗传方式是 （ ）A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.X染色体隐性遗传 D.X染色体显性遗传 E.Y染色体遗传
A
C
B
D
E
6.下图所示的红有一条X染色体，其他成员性染色体组成正 常。Ⅲ-9的红绿色盲致病基因来自于( B )
下图为甲种遗传病（基因A、a）和乙种遗传病（基因为 B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上， 另一种位于X染色体上。请回答以下问题（概率用分数 表示）
(1)甲种遗传病的遗传方式为_____________。 (2)乙种遗传病的遗传方式为_____________。 (3)Ⅲ-2的基因型及其概率为_______________。
专题：遗传系谱图分析
一、单基因遗传病的种类及特点：
家系图解 常 染 色 体 遗 传 病 伴 X 遗 传 病 显性 遗传 病 隐性 遗传 病 显性 遗传 病 隐性 遗传 病
高中生物——遗传系谱图的判定详解
练习：判断下列遗传病可能的遗传方式的 呢？3号家庭最可能的遗传方式？
常 —显
1号家系 2号家系
常 —隐 X—隐
最可能X—显
X—显或常—显 3号家系
1
2 3
4
5 9 10 11
6
7
8
12 13 14
女病父正 （常）
无中生有（隐）
15
16
1
隐性
2
3
4
5
6
7
8
9
10 11
无女病的子正常 故为常或伴X
5
1、2为XBXb 、 XBY也符合
可能
常—隐 或 伴X—隐
3、无女病其父或儿一方正常的情况，不能排除伴 X隐，故可能是常隐、伴X隐
常、或伴X显 1 2
1、2为Aa也符合
1、2为XBXb 、 XBY符合，
3
4 5 6 2号家系
1、非伴Y 2、无中生有——显 可能
常 —显 或 伴X—显
3、男病，无女儿或母亲一方正常的情况，不能排 除伴X显，故可能是常显、伴X显
1/4女正1/4女盲1/4男正1/4男盲
1、由图可知生一个色盲男孩的概率为1/4 2、男孩中XBY、 XbY ，色盲占1/2
2、一对夫妻性状都正常，他们的父母也正常，妻子 的弟弟是色盲，则： （1）他们生育色盲男孩的几率是多少？ 计算过程： 1/2XBXb × XBY = 1/2 ×1/4XbY=1/8 （2）他们生育男孩是色盲的几率是多少？ 计算过程： 1 2
四、遗传系谱图的判定
人类遗系谱的判断三步曲： 1. 排除Y染色体遗传
有女患者，男患者的父或子有正常
2.判断致病基因是显性还是隐性
在系谱图中一般用性状分离法（如无中生有， 有中生无）
遗传系谱图的分析
看女患者
爸爸或儿子
正常
常染色体旳隐性
遗传病
遗传系谱图旳分析
致病基因位置判断 常染色体？X染色体？
XAXAA/ XAXaa
假如X染色体
A XAY a
显性遗传病 显性
XaX
a
假设法
常染色体显
总结：显性遗传病以男患者为突破口
a不a成
性
立
男患者旳母亲或女儿正常，则为常染色
体显性遗传病
练一练
下图是一种遗传家图，该遗传病由一 对等位基因控制，A为显性基因，a为隐 性基因。请回答： 该遗传病旳遗传方式是什么？
有中生无为显性
看男患者
母亲或女儿
正常
常染色体旳 显性
遗传病
遗传系谱图旳分析
判断致病基因遗传方式
1.母系遗传（线粒体遗传病）：母病子女全病 2.伴Y染色体遗传：父病子全病，只有男性患者 3.无中生有为隐性，看女病
女患者旳爸爸或儿子正常，则为常染色旳隐性
遗传病
4.有中生无为显性，看男病 男患者旳母亲或女儿正常，则为常染色旳显性
遗传系谱图旳分析
遗传系谱图旳分析
关键：判断致病基因旳遗传方 式 1.母系遗传（线粒体遗传病） 2.伴Y染色体遗传 3.常染色体或伴X染色体：隐 性遗传 个 显性遗传
遗传系谱图旳分析
判断右图遗
阐明：深色表达患病个体
传病旳致病基
因是显性还是
图1
图2
隐性？
隐性
显性
无中生有为 有中生无为
隐性
显性
遗传系谱图旳分析
判断致病基因位置
常染色体？X染色体？
A
假如X染色体 a
A XAY a 不成
隐性遗传病 隐性 假设法
高中生物遗传系谱图分析.doc
(一)一对等位基因的遗传病图谱：1．常染色体显性遗传病：分析：患者男女均有，不是Y染色体遗传；代代连续发病，为显性，患病父８母７有正常女儿(10)，男5病，母2不一定病，为常染色体显性遗传病。
2．常染色体隐性遗传病：分析：患者男女均有，不是Y染色体遗传；隔代6．7发病10为隐性遗传，父母6．7正常有病女10，女病10父7子11不一定病，为常染色体隐性遗传病。
3．伴X染色体显性遗传病：分析：患者男女均有，不是Y染色体遗传。
代代连续发病，为显性。
父3母4病无正常女儿4．5，父病3母4女8一定病，患者女多于男，为伴X染色体显性遗传病。
4．伴X染色体隐性遗传病：分析：患者男女均有，不是Y染色体遗传病。
隔代发病为隐性，父母7．8正常无病女11，女病6父2子7一定病。
为伴X染色体隐性遗传病。
(二)二对(或以上)等位基因遗传病：下图是人类某一家族遗传病甲和遗传病乙的遗传系谱图。
已知遗传病甲与A、a这对等位基因有关；乙与另一对等位基因B、b有关，且甲乙两种遗传病至少有一种是伴性遗传，问：控制甲、乙两病的基因各位于哪种染色体上，是显性还是隐性遗传?同时患甲乙病男、女；仅患甲病男、女；仅患乙病男、女；正常男、女。
解答：将原图分成两个分图：(1)甲病图不是代后男性均病，不是Y染色体遗传病；隔代发病为隐性。
患者均为男性，符合男多于女，父3，母4正常无病女8。
为伴X染色体隐性遗传病。
(2)乙病图患者男女均有，不是Y染色体遗传病；代代连续发病，为显性。
患病父4母3有正常女8，男病4母2无病，是常染色体显性遗传病。
五、总结解题规律(一)主要步骤：1．确认或排除伴Y染色体遗传：Y染色体是男性所特有，其上基因在X染色体上没有等位基因，只要Y染色体上有致病基因，个体就会表现出病症。
因此，若直系血亲的男性都有病，而女都没病，则遗传方式为伴Y染色体遗传。
2．确定致病基因是显性还是隐性：系谱中代代连续发病为显性，一般父母有病，可以生正常孩子(有中生无)；隔代发病为隐性，一般父母正常可以生病孩(无中生有) 3．确定致病基因在常染色体上还是在性染色体上。
遗传系谱图的分析(优秀版)ppt课件
1、下图为人类一种稀有遗传病的家系图 谱。请推测这种病最可能的遗传方式是：A
示示 正患 常病 男男 女女
A、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传 C、X染色体显性遗传 D、X染色体隐性遗传 E、Y染色体遗传
ⅠⅡ
2、为了说明近亲结婚的
危害性，某医生向学员分析
1
2
讲解了下列有白化病和色盲
两种遗传病的家族系谱图。 3
45
6
设白化病的致病基因为a，色 Ⅲ
盲的致病基因为b。请回答： 7 8 9 10
（1）写出下列个体可能的基因型： Ⅲ8 aaXBXB或aaXBXb ； Ⅲ10 AAXbY或AaXbY 。
（2）若Ⅲ8和Ⅲ10结婚，生育子女 中只患白化病或色盲一种遗传病的概率
为 5/12 ；同时患两种遗传病的概率 为 1/12 。 患的遗（传3）病若是Ⅲ白9和化Ⅲ病7结和婚色，盲子病女，中发可病能的概率为
示正常男女 示色盲男女 示白化男女 示白化、色 盲兼患男女
5/12 。
分析：(2) 白化病 aa×2/3Aa→1/2×2/3＝1/3
正常为 1－1/3＝2/3
色盲病 1/2XBXb×XbY→1/2×1/2＝1/4
正常为 1－1/4＝3/4
只患白化病 1/3×3/4＝3/12 只患色盲病 1/4×2/3＝2/12
两病兼患 1/3×1/4＝1/12 全为正常 2/3×3/4＝6/12
(3)
白化病 aa×2/3Aa→1/2×2/3＝1/3
正常为 1－1/3＝2/3
色盲病 1/2XBXb×XBY→1/2×1/4＝1/8
正常为 1－1/8＝7/8
只患白化病 1/3×7/8＝7/24 只患色盲病 1/8×2/3＝2/24
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一、确定遗传病类型
1.确定或排除伴Y遗传 2.确定显隐性
“无中生有为隐性，有中生无为显性
3.确定是常染色体遗传还是伴性遗传。
隐性遗传看女病 ， 父子患病为伴性； 显性遗传看男病， 母女患病为伴性
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例：观察下面两个遗传图谱判断其
遗传病的遗传方式
1ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
2
1
2
3
45
6
73
4
5
7
8
图3
8
9
图4
（2）写出下列两个体的基因型 III 8_____a_a__X_B_X_B___a_a_X__B_X_b___、 III 9_____A__A_X__bY____A_a_X__b_Y_________。
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练习：下图是患甲病（显性基因为A,隐性基因为a）和 乙病（显性基因为B,隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。
遗传系谱图的分析
高二生物
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复习： 伴X隐性遗传病的特点： （1）男性患者多于女性 （2）交叉遗传、 （3）母患子必患、女患父必患
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伴X显性遗传病的特点： （1）女性患者多于男性 （2）连续遗传 （3）父患女必患，子患母必患
伴Y遗传病的特点： （1）连续遗传(父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽) （2）患者全部是男性，女性都正常。
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答案：图谱3中的遗传病为常染色体隐性遗传
答案：图谱4中的遗传病为常染色体显性遗传
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例：观察下面两个遗传图谱判断其 遗传病的遗传方式
图7
图8
答案：图谱7中的遗传病为X染色体隐性遗传
答案：图谱8中的遗传病为X染色体显性遗传
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常 、隐性
伴X 、隐 性
常 、显 性
伴X、显性
伴Y
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求概率（分析法）
染色体上基因所控制的遗传，若就一对相对性状而言， 则为一对等位基因控制的一对相对性状的遗传。 （2）与基因自由组合规律的关系 在分析既有性染色体又有常染体上的基因控制的两 对或两对以上的相对性状遗传时，由位于性染色体上 基因控制的性状按伴性遗传处理，由位于常染色体上 的基因控制的性状按基因的分离规律处理，仍然符合 基因自由组合定律。
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例题1：某家庭中有的成员患丙种遗传病（设显性基 因B、隐性基因b）, 有的成员患丁种遗传病（设显性基 因A、隐性基因a），如下图所示。现已查明 II 6不携带 致病基因。问：
（1）丙种遗传病的致病基因位于____X___染色体上； 丁种遗传病的致病基因位于____常______染色体上。
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基因位于___X_；_染色体上，为_____隐性；基因。乙病的特点
是呈_____隔__代__、_遗交传叉 ， I 2的基因型为___________, III 2
的aa基Xb因Y；型为________。。
AaXbY；
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（4）假设 III 1与 III 5结婚生了一个男孩，则该男孩 患一种病的概率为_______1_／__4_，所以我国婚姻法禁止近 亲结婚。
患甲病的概率为a, 如患乙病的概率为b, 既患甲又患乙：概率为a*b 只患甲：概率为a*(1-b) 只患乙：概率为（1-a）*b 既不患甲又不患乙：概率为（1-a）*(1-b)
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第二课时、伴性遗传与遗传基本规律的关系
1）与基因分离定律的关系 伴性遗传遵循基因的分离定律，伴性遗传是由性
（1）甲病的致病基因位于____常______染色体上，为 _显___性基因。
（2）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是 _连__续__遗_传__；_；子代患病，则亲代之一必___患__病；如 II 5与另 一正常人婚配，则其子代患甲病的概率为______。1/2
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（3）假设 II 1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病