骨代谢疾病诊治进展
骨质疏松症中医辨证分型诊治的进展
骨质疏松症中医辨证分型诊治的进展作者：张怡菁来源：《饮食与健康·下旬刊》2016年第02期【摘要】骨质疏松症一种全身骨代谢障碍的退行性疾病，随着社会老龄人口的不断增加，骨质疏松症的发病率越来越高。
本文复习骨质疏松症现代医学研究成果及中医诸家对骨质疏松病因病机及辨证规律研究的文献资料，从而对骨质疏松症的中医辨证归类，结果认为骨质疏松症是一个综合性疾病，与肝脾肾诸脏及中医气血有密切关系，为临床治疗和实验研究提供参考。
【关键词】骨质疏松症；中医；辨证分型随着社会老龄人口的不断增加，骨质疏松症的发病率越来越高，人们对骨质疏松症的研究也不断深入。
骨质疏松症，现代医学认为是由于骨代谢失衡，骨的丢失大于骨的重建，结果导致骨量丢失，骨小梁的结构破坏，骨强度下降，而导致骨折风险升高的一种全身代谢障碍的退行性骨骼疾病[1]。
其表现以骨痛及腰背痛、驼背、身长变矮、易发骨折为主症。
中医学虽然对骨质疏松症无系统的论述，但从其临床表现及辨证来看当属“骨痹、骨痿、骨枯、虚劳”等范畴。
目前关于骨质疏松症的中医辨证，众说纷纭，各抒己见，进展如下。
1 辨证分型1.1肾虚祖国医学认为，肾为先天之本，受五脏六腑之精气而藏之。
《素问·上古天真论》中说：“女子七岁，肾气盛，齿更发……七七任脉虚，太冲脉衰少，天癸竭，地道不通；丈夫八岁，肾气实，发长齿更……八八天癸竭，精少。
肾气衰，形体皆极，则齿发去[2]。
”记载了骨骼与年龄及肾精盛衰的关系。
《素问·痿论篇》中论述：“肾气热，则腰脊不举，骨枯而髓减，发为骨瘘。
”“以上论述均说明骨与髓均为肾之所主，肾之精气的盛衰与骨髓、骨骼的生长代谢密切相关。
1.2脾虚肾为先天之本，脾为后天之本，若脾失健运，脾精不足，则肾精乏源，骨骼失养。
岳美中[10]对肾与脾胃的关系作了精辟的阐述：“人之始生，先成于精，精气旺而后有脾胃，即所谓先天生后天。
人之衰老，肾精先枯，累及诸脏，此时全赖脾胃运化、吸收精微，使五脏滋荣，元气得继……。
骨质疏松的最新研究进展有哪些
骨质疏松的最新研究进展有哪些骨质疏松是一种常见的骨骼疾病，其特征是骨量减少、骨组织微结构破坏，导致骨骼脆性增加，容易发生骨折。
随着人口老龄化的加剧，骨质疏松的发病率逐年上升，给患者的生活质量和健康带来了严重威胁。
因此，对骨质疏松的研究一直是医学领域的热点之一。
近年来，在骨质疏松的发病机制、诊断方法和治疗策略等方面都取得了许多新的进展。
一、发病机制的研究进展1、遗传因素越来越多的研究表明，遗传因素在骨质疏松的发病中起着重要作用。
通过全基因组关联研究（GWAS），已经发现了多个与骨质疏松相关的基因位点，如 LRP5、ESR1、VDR 等。
这些基因的变异可能影响骨代谢的过程，如骨形成、骨吸收和骨重塑等，从而增加骨质疏松的发病风险。
2、激素调节激素在维持骨代谢平衡中起着关键作用。
雌激素、甲状旁腺激素（PTH）、维生素 D 等激素的异常变化与骨质疏松的发生密切相关。
研究发现，绝经后女性由于雌激素水平下降，导致骨吸收增加，骨形成减少，从而容易发生骨质疏松。
此外，PTH 和维生素 D 对骨代谢的调节作用也得到了进一步的阐明，为骨质疏松的治疗提供了新的靶点。
3、细胞因子和信号通路多种细胞因子和信号通路参与了骨质疏松的发病过程。
例如，RANKL/RANK/OPG 信号通路在骨吸收的调节中起着重要作用。
RANKL 与破骨细胞前体细胞表面的 RANK 受体结合，促进破骨细胞的分化和活化，而骨保护素（OPG）则可以与 RANKL 结合，抑制破骨细胞的生成。
此外，Wnt/βcatenin 信号通路在骨形成过程中发挥着重要作用，其异常调节可能导致骨质疏松的发生。
4、氧化应激和炎症反应氧化应激和慢性炎症反应也与骨质疏松的发病有关。
氧化应激产生的活性氧物质可以损伤骨细胞，影响骨代谢。
慢性炎症状态下，炎症因子如肿瘤坏死因子α（TNFα）、白细胞介素-6（IL-6）等的释放增加，促进骨吸收，抑制骨形成，从而导致骨量减少。
二、诊断方法的研究进展1、骨密度测量技术双能 X 线吸收测定法（DXA）是目前诊断骨质疏松最常用的方法之一。
骨代谢疾病的规范化治疗
抗骨吸收治疗后 β-CrossLaps明显下降
（>35-55%）
促骨形成治疗后 total P1NP明显上升
（>40%）
维持目前治疗 继续监控
每隔6-12个月一次
抗骨吸收治疗后
β-CrossLaps 无明显降低
促骨形成治疗后 total P1NP无明显升高
询问依从性、胃肠道副作用 必要时调整治疗方案
特发性青少年 OP
原发性 骨质疏松症
绝经后 OP
老年性 OP
IOF：P1NP/β-CrossLaps监测OP治疗的推荐流程
诊断骨质疏松
开始治疗前 ，检测标志物的基础值，判断骨转换速度 β-CrossLaps-抗再吸收治疗 total P1NP-合成代谢治疗
1或3个月后监测骨标志物total P1NP或β-CrossLaps
P1NP升高：新合成的骨所占比例升高，这些新合成的骨 质相对于成熟骨质矿化不完全，骨胶原(交联和β-异构化) 在翻译后参与修饰的酶相对较少，损害骨骼的结构特性
N-MID升高：骨转换速度升高
骨标志物评估病情进展（二）
• 高转换型骨质疏松：骨标志物（P1NP/β-CTX/NMID）检测数值大于参考范围
双磷酸盐
骨标志物IOF/IFCC推荐指标 监测药物疗效，保证依从性
合成治疗三个月后P1NP即可判断治疗效果
抗吸收治疗三个月后ß-CTX即可判断治疗效果
期望值：3个月后从基础值至少降低35-55%
ß-CrossLaps比BMD更早反映治疗效果
骨标志物IOF/IFCC推荐指标 β-Crosslaps预测骨折风险
N-MID Osteocalcin （骨钙素）
•BGP反映骨转换。是一种特异性非胶原蛋白 •BGP是骨基质矿化的必需物质，成骨细胞合成骨钙素依赖于VitD •BGP通过肾脏清除 •保持分子免疫活性，减低误差，发展了N-MID的检测
佝偻病的临床诊治研究进展
佝偻病的临床诊治研究进展佝偻病是一种由于维生素 D 缺乏或代谢障碍导致的骨骼发育异常疾病，多发于婴幼儿和儿童时期。
近年来，随着医学研究的不断深入，佝偻病的临床诊治取得了显著的进展。
一、佝偻病的病因与发病机制佝偻病的主要病因是维生素 D 缺乏。
维生素 D 不仅可以促进肠道对钙、磷的吸收，还能调节骨代谢，维持骨骼的正常生长和发育。
当维生素 D 摄入不足、日照时间过少、生长速度过快、疾病影响（如肝肾疾病影响维生素 D 的活化）或药物因素（如长期使用抗惊厥药物）等情况出现时，都可能导致体内维生素D 水平降低，进而引发佝偻病。
在佝偻病的发病机制中，维生素 D 缺乏会导致肠道钙、磷吸收减少，血钙、血磷水平降低。
甲状旁腺激素（PTH）分泌增加，以促进骨钙释放和肾小管对钙的重吸收，同时抑制肾小管对磷的重吸收，导致血磷进一步降低。
长期的钙、磷代谢紊乱会使得骨样组织钙化障碍，成骨细胞代偿性增生，局部骨样组织堆积，从而出现骨骼畸形。
二、佝偻病的临床表现佝偻病在不同年龄段的临床表现有所差异。
在婴幼儿期，常见的症状包括易激惹、烦躁、哭闹、多汗、枕秃等。
随着病情进展，可出现颅骨软化、方颅、鸡胸、漏斗胸、“O”型腿或“X”型腿等骨骼畸形。
此外，出牙延迟、囟门闭合延迟、肌肉无力等也是常见的表现。
年长儿的症状相对较轻，可能仅有下肢疼痛、无力等症状，严重者可出现脊柱侧弯等骨骼畸形。
需要注意的是，佝偻病的临床表现可能因个体差异和病情严重程度而有所不同。
三、佝偻病的诊断方法1、病史和临床表现详细询问患儿的喂养情况、日照时间、生长发育情况等病史，结合临床症状和体征进行初步判断。
2、血液生化检查测定血钙、血磷、碱性磷酸酶（ALP）、25-羟维生素 D25-（OH)D等指标。
佝偻病患者血钙、血磷水平通常降低，ALP 升高，25-（OH)D 水平显著下降。
3、骨骼 X 线检查对怀疑有佝偻病的患儿进行骨骼 X 线检查，可发现长骨干骺端增宽、临时钙化带模糊或消失、毛刷样或杯口状改变等典型的影像学表现。
Paget骨病临床诊断及治疗的研究相关进展
临床医药文献电子杂志Electronic Journal of Clinical Medical Literature2019 年第 6 卷第 55 期2019 Vol.6 No.5573Paget 骨病临床诊断及治疗的研究相关进展王 梓1，曹志强2*（1.青海大学，青海 西宁 810000；2.青海大学附属医院，青海 西宁 810000）【关键词】Paget 骨病；临床诊断；治疗；研究相关进展【中图分类号】R68 【文献标识码】A 【文章编号】ISSN.2095-8242.2019.55.73.01Paget 骨病（Paget disease of bone ，PDB ）是一种骨骼畸形疾病又称畸形性骨炎，是由于骨重塑速度加快（早期表现为骨局部破骨细胞增多、骨吸收增强，随后成骨细胞活性增高、骨转化速率增快），导致单个（单骨型 PDB ）或多个（多骨型PDB ）部位的骨骼的异常生长、完整性受损[1]。
几乎身体的任何部位都能发病，但主要发生在骨盆、胫骨、股骨、脊柱和颅骨等。
Paget 病易诊断和治疗，但其发病机制仍未完全阐明。
通过阐述有关Paget 骨病的诊疗研究进展，可以更好的加深认识对Paget 骨病的防治。
1 流行病学Paget 骨病（PDB ）通常影响老年人，男性略多于女性（男女发病率1.4:1），而且很少发生在年龄在35岁之前的人。
罹患Paget 骨病的主要危险因素有年龄增加、男性及种族。
在50岁以后发生Paget 骨病的风险随着年龄每增长十岁，患病风险增加两倍。
Paget 骨病主要在欧美国家多见，主要影响有欧洲血统的人，包括在移民国家也同样多见，包括澳大利亚、新西兰等[2]。
但在亚洲国家少见。
我国 PDB 少见，但从最近几年的病例报道数量来看，我国Paget 骨病发病率似乎有上升的趋势。
2 临床表现骨痛是最常见的症状;它可能是由病变本身或者相关疾病的并发症引起的，比如关节炎或骨肉瘤。
但是由病变本身引起的疼痛可能更加严重，疼痛经常发生在晚上及休息时，通过运动可以缓解。
骨质疏松症的中医药治疗研究现状及进展
骨质疏松症是一种具有高发病率的全身代谢性骨病，主要包括原发性骨质疏松及继发性骨质疏松等类型，有研究提出在年龄超出40岁的群体中，女性的患病率明显高于男性。
该病由于骨皮质变薄、骨量及骨小梁降低而导致骨脆性增长，可诱发不同程度的疼痛感，并引发骨折、脊柱变形等不良症状，严重影响患者的身心健康，降低其生活质量[1-2]。
近年来，随着中医学理论不断发展，对于辅助改善骨质疏松症的相关研究日趋丰富，其可通过内治及外治等方式缓解临床症状，为骨质疏松症的治疗提供了有力依据[3-4]。
1骨质疏松的中医病因病机中医学将骨质疏松症归为“骨痿”范畴，其主张瘀毒及脏腑虚衰是骨质疏松致病的影响原因，其中脏腑虚衰是引发骨痿的根本因素，且肾虚是较为常见的病因之一，肾主藏精，精生髓化血以养骨，肾和骨之间存在紧密关联，若肾精充沛，那么可见骨骼强健，若肾精缺乏，则骨髓则可能为无水之源，髓不养骨。
有文献报道提出，肾虚证者的骨密度显著低下，肾虚则会影响钙磷代谢，继而引发骨质疏松；脾胃化生气血，是后天骨髓之本，如果患者脾虚不运，血无以化精，先天之精难以获取充养，可能会导致骨髓失养[5-6]。
在现代医学分析中，其认为脾不仅具有消化系统的相关功能，同时参与了人体免疫、物质代谢、神经调节等过程，利用这些途径能够对磷、骨钙等矿物质的吸收产生直接或间接影响，引起骨质疏松。
此外，骨痿的发病率可随年龄增长而逐步升高，这可能和高龄者虚、瘀等体质相关，且虚、瘀均为骨痿发病的重要病机，两者互为因果，若患者脏腑虚衰，则无力行血，血滞则疲成，新血不生，导致虚更虚，促使肌肉、筋脉和骨髓难以获取营养，进一步引发痿废、疼痛等，加剧骨痿。
2骨质疏松的中医药应用2.1…单味及复方中药治疗现代研究认为多种中药应用于骨质疏松症的治疗中，可取得确切疗效，治疗骨质疏松症的常见中药包括当归、骨碎补、熟地黄、牛膝、淫羊藿等。
淫羊藿作为一种补益中药，淫羊藿苷是其主要活性成分，可发挥强筋健骨、温阳补肾、祛风除湿等效用。
骨质疏松症的相关研究及进展
骨质疏松症的相关研究及进展骨质疏松症是一组全身性的骨骼疾病，其特征是骨量减少、骨组织显微结构退化，致骨脆性增加，极易发生骨折，已被公认为严重的社会公共健康问题。
目前，全世界约有2亿人患骨质疏松症，其发病率已跃居世界各种常见病的第7位[1]。
1.定义1885年，欧洲病理学家Pommer首先提出“骨质疏松”一词，意为骨质减少，组织学上可见布满孔隙的骨髓；随着20世纪60年代发明了骨密度测量仪后，对骨质疏松的病因、易发因素、临床诊断和防治等进行了深入研究，加深了对骨质疏松的认识。
美国国立卫生研究院把骨质疏松症定义为“以骨强度下降而易于骨折为特征的骨骼系统疾病”[2]。
骨强度主要由骨密度和骨质量两方面所决定。
骨密度可用单位面积(或体积)内矿物质的含量来表示，任何个体的骨密度是峰值骨量和骨丢失量两者的综合；骨质量则包括骨骼构筑、骨代谢转换、骨骼积累性破坏(显微骨折)和骨矿化程度的总称。
骨矿密度可反映骨强度的70%[3]。
从疾病整个历程来看，骨质疏松至少包括骨量减少、骨质疏松症和骨质疏松性骨折三个阶段。
2.分类骨质疏松系骨代谢障碍的一种全身性骨骼疾病，依据病因可分为原发性骨质疏松、继发性骨质疏松和特发性骨质疏松；依据病理特点可分为高转换型骨质疏松、低转换型骨质疏松。
高转换型骨质疏松是骨吸收和骨形成均增加的骨转换率增高的一种病理状态，主要见于妇女绝经后早期、甲状旁腺功能亢进、甲状腺功能亢进和风湿性关节炎性骨病、牙周病等。
低转换型骨质疏松是骨吸收增加或减少，而骨形成率降低，因而表现为低转换率的一种病理状态，主要见于老年性骨质疏松。
也可从病因学上简单地分为原发性、继发性骨质疏松症。
原发性骨质疏松症：除年老和绝经外无其他原因，可分为退行性骨质疏松症和特发性骨质疏松症。
退行性骨质疏松症又可分为绝经后骨质疏松症和老年性骨质疏松症。
继发性骨质疏松：是指由某些疾病或药物病理性损害骨代谢所诱发的骨质疏松属于继发性骨质疏松，如代谢性疾病、内分泌疾病、结缔组织疾病和影响骨代谢的药物等引起的骨质疏松，可由一种致病因素或多种致病因素引起。
代谢性骨病诊疗规范2023版
代谢性骨病诊疗规范2023版代谢性骨病(metabo1.icbonediseases)是指各种原因所致的以骨代谢紊乱为主要特征的骨疾病。
代谢性骨病属于代谢性疾病(metabo1.icdiseases)中的一类特殊疾病，临床上以骨重建(bonere-mode1.ing)紊乱所致的骨转换率异常、骨痛、骨畸形和骨折为特征。
自1961年发现PTH和1962年提出激素受体学说以来，代谢性骨病的研究与发展十分迅速，己阐明了一大批代谢性骨病的分子病因，如GSa亚基基因突变所致的MCC I me-A1.bright综合征和假性甲旁减、维生素D受体(VDR)基因突变所致的维生素D抵抗性佝偻病/骨软化症等;双能X线吸收检测法(dua1.energyX-rayabsorptiometry,DXA)的广泛应用，在代谢性骨病的诊断方面有了突破性进步；以二麟酸盐、降钙素、选择性雌激素受体调节剂和甲状旁腺激素相关肽1-34为标志的新的治疗药物已广泛应用于临床，地舒单抗(denosumab)(RANK1.抑制剂)、硬骨抑素抗体(SC1.-AbS)等新一批靶向抑制剂的出现也标志着代谢性骨病的治疗进入了精准医疗时代。
【骨的结构、代谢与功能】(一)骨结构骨有皮质骨和海绵骨之分，皮质骨主要为管状骨的骨干部，结构致密，硬度较高，又称密质骨；海绵骨为脊椎骨等短骨和扁平骨的中心部以及长管骨的骨端，结构疏松，硬度较低，易受压损，又称松质骨。
(一)骨代谢骨组织由细胞及细胞外基质构成，后者含有机质35%,无机质65%o骨细胞有成骨细胞(osteob1.ast)＞破骨细胞(OSteoCIaS1.)和骨细胞(OSteoCyIe)O细胞只占很小体积，其作用一是调节无机质成分，协助维持血钙浓度在一个很窄小的范围；二是进行骨重建。
1.骨的无机盐骨的无机盐即骨盐,约占骨干重的65%~70%,其余为基质部分。
骨骼含有体内总钙的99%。
人体骨钙总重量约为1.2~1.5kg0骨盐中无机钙、磷主要以轻磷灰石和胶体磷酸钙形式分布在有机质中。
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如糖尿病、骨质疏松、骨坏死等。
骨细胞凋亡以及成骨细胞的骨形成能力减
弱被认为是糖皮质激素诱发骨丢失的主要 原因。
骨坏死的原因包括成骨细胞和骨细胞凋亡、 脂肪代谢紊乱发生脂肪栓塞、骨质疏松骨 小塌陷引起局部缺血等
现象
ACTH腺瘤患者虽然糖皮质激素过量分泌，
但股骨头坏死并不多。 原发性肾上腺皮质醇增多症的患者ACTH分 泌受抑制，与垂体高ACTH水平引起的继发 性皮质醇增多症的患者相比，骨丢失更严 重。
骨代谢调控的垂体-骨轴机制
垂体激素包括TSH、FSH、ACTH和催产素
等，相继被 发现对骨代谢具有直接作。这 一发现打破了垂体激素是通过作用于靶内 分泌腺间接对骨代谢进行调节的传统观念 ，从而提出了骨代谢调控的垂体-骨轴新概 念。 Zaidi骨研究组做出了贡献。 1Low TSH triggers bone loss: fact or fiction?(（ 2006年，Thyroid) 2Proresorptiveactions of FSH and bone loss. ( 2007,Ann NY Acad Sci)
FGF/FGFR对骨的作用一览表
临床表型和分类
软骨不发育症
此型最常见，为杂合子FGFR3基因穿膜区的点突变所致。
软骨发育低下病
此型属常染色体显性遗传，主要是FGFR3基因的第1620号核苷酸C被A替代 ，导致受体蛋白突变。患者身体矮小，其父母可分别表现为软骨不发育 症和软骨发育低下症，头颅和面部相称，但椎体后缘仍有扇形凹陷。躯 干大致正常，手臂短、顶耻距大于耻跟距。腰椎前突多见，部分病人伴 膝内翻或肘外展受限。
骨代谢疾病诊治进展
内容
骨代谢调控的垂体-骨轴机制
促甲状腺激素（TSH） 卵泡刺激素（FSH）
促肾上腺皮质激素（ACTH）
催产素
软骨发育不全综合症
甲状腺功能亢进性骨质疏松症
甲状腺功能亢进性骨质疏松症
下丘脑-垂体-靶腺轴机制
下丘脑分泌促激素释放激素作于垂体前叶
（腺垂体），促进腺垂体分泌TSH、FSH、 ACTH等促激素，促激素又通过作用于各自 的靶内分沁腺如甲状腺、卵巢、肾上腺皮 质，分别调节甲状腺素、雌激素、肾上腺 皮质激素的合成与分泌，这些靶腺分泌的 激素进一步作用于成骨细胞或破骨细胞， 从而对骨重建过程进行调节。
负调控作用。
TSH与甲状腺功能亢进性骨质疏松 症
TSHR 骨密度 补充T 骨密度 TRAP 染色破 骨细胞 CFU-F ALP染 色 CFUOB VonKossa 染色 ++ ++ + rhTSH
-/-/+ +/+
显著下 降 下降
+
未改变
++ ++ +
++ ++ +
抑制 OC 下调 OB
CFU= colony forming unit
FSH与绝经后骨质疏松症
绝经后雌激素水平降低被认为是骨质疏松
发病的主要原因。
矛盾
两种雌激素受体敲除小鼠仅表现为轻微的
骨量减少，仅敲除一种受体骨量正常。
去除卵巢的大鼠进一步切除垂体后，则对
由于卵巢切除引起的骨丢失响应迟钝。 妇女围绝经期已发生显著骨丢失，FSH水平 在该期已升高，而雌激素水平还未降低。 FSH而非雌激素含量与绝经后妇女的骨转换 标志物水平相关。 雌激素治疗过程中，血清FSH水平的降低与 骨量增加紧密相关。
经典生理功能是通过外周作用促进分娩期 的子宫收缩与哺乳期的排乳。
研究表明，人的成骨细胞和破骨细胞表面
均在催产素受体，通过受体催产素直接调 节骨代谢。 Zaidi小组发现妊娠后期孕妇体内催产素水 平的升高参与调节母体的骨重建。
促肾上腺皮质激素与糖皮质激素 引起的骨坏死
大量使用糖皮质激素后会产生很多并发症，
软骨寡聚体基质蛋白病 甲状旁腺受体病 硫酸盐转运体病 类固醇病 转录因子病 胱氨酸蛋白酶突变
组织蛋白酶K突变
CHD的临床表现
软骨发育不全 矮小
骨结构和骨矿化的各种异常
FGF与骨代谢
FGF是上皮细胞、神经外胚层和间充质来源的细胞
分化和功能调节的主要生长因子。 FGF家族由至少23种结构与功能不同的类似物组成 。（FGF1，。。，FGF23，FGFR1至FGFR4） 在骨的发育过程中，FGF通过其受体在骨的发育构 朔和重建中根据不同时期发挥着有序的调节作用 。 由于FGF主要与软骨细胞的发育和软骨内成骨有关 ，因而FGFR基因的突变主要引起软骨发育不良症 和先天性骨畸形综合征。
骨的X线发现。
分子的病因诊断和鉴别则
十分困难。
治疗
试用生长激素治疗软骨不发育症 每周使用0.137mg/kg生长激素治疗2.6年，
可使身高增加0.7个标准差，身高增高速度 为每年1.1-2.6CM，但长期疗效未明。
软骨发育不全综合症
定义
是属于骨-软骨发育不全
发病的分子机制分型
胶原蛋白病 成纤维细胞生长因子
综合征。包括软骨不发育 症、软骨发育低下病、致 死性软骨发育不良症和颅 缝早闭等类型。这些疾病 均是因FGFR基因突变所致 的一组代谢性骨病，也称 为FGF过敏性综合征。
（FGF）及受体（FGFR） 病
2006年，Sun等用FSH受体敲除的小鼠 模型研究了FSH对骨骼的作用
FSH水平的升高才是引起绝经后骨质疏松的
真正原因。 FSH是直接作用于破骨细胞上Gi2a耦合的 FSHR，激活MEK/Erk,NF-kB和Akt信号通路， 从而刺激破骨细胞的形成和功能。
催产素与妊娠哺乳期骨代谢
催产素是一种重要的垂体后叶激素，它的
致死性软骨发育不良症
“三叶草”样头颅，前额突出，四肢短小，多数出生后夭折，存活者少。
颅缝早闭
软骨发育不全综合症
实验室检查与特殊检查
CHD属于体质性骨病的范
诊断与鉴别诊断
临床诊断主要依赖骨和软
畴，一般无骨代谢的生化 异常发生，血钙、血磷、 血ALP及其他骨代谢生化 标志物均正常。 X线检查 FGFR3基因突变检查
ACTH能够促进成骨细胞的成熟与存活，并
刺激血管内皮生长因子（VEGF）的生成来 维持骨重建坏境中良好的血管网络，起到 预防糖皮质激素引起骨坏死作。
软骨发育不全综合症
诊断干骺端发育异常
李森航，男，2011年5月出生，身高97cm， 第一胎，37+W，剖宫产，BW3.6KG，生后良
矛盾
早前认为甲状腺激素水平升高引起甲状腺
功能亢进性骨质疏松的主要原因？ 1甲状腺激素受体敲除的小鼠仅表现为生长板 和骨形态异常，骨重建功能并没有受到影 响。 2骨折发生的风险度，骨密度以及骨重建标志 物与血清中TSH水平高度相关，但与甲状腺 激素骨吸收都起
好。 16个月会走，学走路时发现“O”型腿，多方 就诊。曾用过维生素D3 ，每次30IU，罗盖全 一天一粒，半年。 智力，运动发育正常 父159CM，母165CM 查体面容正常，牙（-），肋外翻，“O”型腿 X线显示干骨双 膝双髋内翻，双股骨及胫骨内 侧骨质质增厚，片内长骨干骺端增宽，临时钙 化带略致密。片内诸骨骺略显大。