叶酸利用能力检测
潍坊地区孕期女性叶酸利用能力调查
基因 Ｃ ６ ７ ７ Ｔ、 Ａ１ ２ ９ ８ Ｃ及 ＭＴ Ｒ Ｒ基 因 Ａ ６ ６ Ｇ三种 基 因
病、 唇腭裂 、 消化道畸形 、 多发畸形 、 原因不明的智障 等； 本次妊娠为宫 内存 活胚胎 ， 既往无不 良孕产史
２ ５ ５ ２ 例（ 对 照组 ） 。 １ ． ２ 方 法 １ ． ２ ． １ 检查方 法 刮 取 受 试 者 口腔 黏 膜 的脱 落 细
同时依据 Ｃ ｏ ｌ ｄ ｉ ｔ ｚ 等 和 中国疾病预防控制 中心妇
中有 ３ ％存在各种先天缺陷 ， 而新生儿死亡约 １ ０ ％ 由先 天 畸形 导致 Ｊ 。此外 ， 孕 早 期 的 自然 流 产 和 胚 胎停育 占全部妊娠的 １ ０ ％一 １ ５ ％＿ ２ Ｊ ， 给患儿家庭带 来沉重的精神负担 。研究表 明， 体 内叶酸缺乏与叶 酸代谢和转运相关的基 因多态性构成了不良孕产的 危险因素 ， 妇女在 围受孕期 补充 叶酸可减少胎儿畸
Ｐ＜ ０ ． ０ １ ） ， 正常孕产组未发现遗传风险人群 的比例为 ２ ８ ． ２ ９ ％， 不良 孕产组 为 １ ４ ． ４ ０ ％， 两组 比较 Ｐ＜ ０ ． ０ ５ ； 正 常孕
产 组高度遗传风险人群 的比例为 ３ ８ ． １ ３ ％， 不 良孕产组 为 ５ ２ ． ８ ８ ％， 两组 比较 Ｐ＜０ ． Ｏ ｌ 。结论 叶酸利用能力较全 国人群偏低 ； 叶酸代谢和利用障碍与不 良孕产史有相关性 。 关键词 ： 妊娠初期 ； 不 良孕产史 ； 叶酸利用能力
叶酸代谢基因检测报告单解读
叶酸代谢基因检测报告单解读【原创版】目录1.叶酸代谢基因检测的意义2.叶酸代谢基因检测报告单的内容3.叶酸代谢能力基因检测结果分析4.如何补充叶酸5.叶酸代谢能力基因检测报告单的案例分析正文叶酸代谢基因检测报告单解读1.叶酸代谢基因检测的意义叶酸代谢基因检测是一种通过对人体 MTHFR 基因及 MTRR 基因进行检测的技术手段，旨在及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而实现个性化增补叶酸，降低新生儿出生缺陷风险。
叶酸在孕期发挥着至关重要的作用，它参与了胎儿神经管的形成和发育，因此，叶酸代谢能力基因检测对于备孕和孕期妇女来说具有很大的意义。
2.叶酸代谢基因检测报告单的内容叶酸代谢基因检测报告单通常包括以下内容：检测项目、检测方法、检测结果以及专业医生的建议。
检测项目主要涉及 MTHFR 基因和 MTRR 基因的多个位点，通过检测这些位点的基因型，可以评估个体的叶酸代谢能力。
检测结果通常用“低风险”、“中度风险”或“高风险”表示。
3.叶酸代谢能力基因检测结果分析（1）低风险：表示个体对叶酸的吸收和代谢能力较好，一般不需要额外补充叶酸。
（2）中度风险：表示个体对叶酸的吸收和代谢能力较弱，需要在备孕期间和孕期前三个月补充叶酸，以保证胎儿发育所需要的叶酸量。
（3）高风险：表示个体对叶酸的吸收和代谢能力明显偏低，需要在备孕期间和孕期全程补充叶酸，并加强饮食调理。
4.如何补充叶酸叶酸补充主要通过口服叶酸片和饮食调整两种途径。
对于叶酸代谢能力较低的个体，建议在医生的指导下补充叶酸片，同时增加富含叶酸的食物摄入，如绿叶蔬菜、水果、豆类等。
5.叶酸代谢能力基因检测报告单的案例分析以一位女性为例，叶酸代谢能力基因检测报告单显示她的叶酸代谢能力为中度风险。
根据医生的建议，她在备孕期间和孕期前三个月补充叶酸，并多摄入富含叶酸的食物。
叶酸代谢基因检测报告单解读
叶酸代谢基因检测报告单解读摘要：I.叶酸代谢基因检测报告单简介- 叶酸代谢基因检测的背景和意义- 叶酸代谢能力基因检测报告单的内容II.叶酸代谢基因检测报告单解读- 叶酸代谢基因检测结果分析- 报告单怎么看- 利用能力风险的判断和处理III.叶酸代谢基因检测在孕前和孕期的应用- 孕前叶酸代谢基因检测的重要性- 孕期叶酸代谢基因检测的作用- 叶酸补充的建议和方法IV.叶酸代谢基因检测的局限性和前景- 叶酸代谢基因检测的局限性- 叶酸代谢基因检测的未来发展正文：I.叶酸代谢基因检测报告单简介叶酸代谢基因检测是一种通过基因检测技术，对人体mthfr 基因及mtrr 基因进行检测，以了解个体对叶酸的吸收和利用能力的方法。
这种检测方法可以帮助人们了解自己的叶酸代谢能力，从而制定个性化的叶酸补充方案，降低新生儿出生缺陷风险。
叶酸代谢能力基因检测报告单包括检测结果、报告解读、利用能力风险判断和处理等方面的内容。
II.叶酸代谢基因检测报告单解读叶酸代谢基因检测报告单的解读主要依赖于对检测结果的分析。
一般来说，报告单上会包括以下几个方面的内容：叶酸代谢相关基因的型别、叶酸代谢能力风险等级、叶酸补充建议等。
通过对这些内容的分析，可以了解个体的叶酸代谢能力情况。
报告单怎么看？首先，需要关注叶酸代谢相关基因的型别，这可以帮助了解个体对叶酸的吸收和利用能力。
其次，要关注叶酸代谢能力风险等级，以判断个体是否存在叶酸代谢能力不足的问题。
最后，要关注叶酸补充建议，根据报告单的指导，制定合适的叶酸补充方案。
对于叶酸代谢能力风险的判断和处理，一般来说，如果报告单显示代谢能力风险等级较高，建议在孕前和孕期前三个月补充叶酸。
可以通过多摄入富含叶酸的食物，如绿叶蔬菜、水果、动物肝脏等，或根据医生建议，采用叶酸补充剂来增加叶酸摄入。
III.叶酸代谢基因检测在孕前和孕期的应用孕前叶酸代谢基因检测可以帮助备孕夫妇了解自身的叶酸代谢能力，为孕期叶酸补充提供依据。
叶酸代谢能力基因检测标准
叶酸代谢能力基因检测标准
叶酸代谢能力基因检测标准是指通过检测个体的叶酸代谢能力基因，来评估其叶酸代谢能力的强弱以及相关疾病的风险程度。
该检测标准旨在为人们提供更为精准的健康指导和疾病风险评估，从而帮助人们更好地维护身体健康和预防疾病。
以下是叶酸代谢能力基因检测标准的具体步骤：
1. DNA提取和扩增：DNA提取是将个体样本中的DNA分离出来，以便进行基因检测。
通常采用血样或口腔拭子进行采样，然后通过化学方法将DNA提取出来，最后进行PCR扩增，得到足够数量的DNA样本，以便进行后续检测。
2. 基因检测：基因检测是将DNA样本进行测序，确定个体的基因序列、基因型和基因组成。
叶酸代谢能力基因检测主要关注与叶酸代谢相关的基因，例如MTHFR、MTR、MTRR等基因，检测个体是否存在基因突变等异常情况，从而评估其叶酸代谢能力和风险状况。
3. 数据分析和解读：通过对基因检测结果进行数据分析和解读，可以确定个体的叶酸代谢能力强弱、体内叶酸代谢相关酶的活性、营养摄入需求等信息，从而为个体提供科学的营养指导和健康建议。
例如，对于某些基因突变的个体，需要特别注意相关疾病的风险，并在日常饮食中增加叶酸的摄入量，以增强叶酸的代谢能力和促进健康。
总之，叶酸代谢能力基因检测标准使得我们能够更为深入地了解个体的基因情况和健康状况，为个体的健康提供更加精准和个性化的指导和建议。
随着基因技术的不断发展和普及，基于基因的健康管理和疾病预防将成为未来的重要趋势。
叶酸评估标准
叶酸评估标准
叶酸评估标准（Folate Assessment Criteria）是用来衡量人体叶酸营养状况的一种方法。
叶酸是一种水溶性维生素，对于人体健康至关重要，因为它参与了DNA的合成和修复，以及氨基酸的代谢。
然而，人体不能自行合成叶酸，因此需要从食物中获取。
叶酸评估标准通常包括以下几个方面：
1. 血清叶酸水平：通过测量血清中的叶酸水平可以了解人体叶酸营养状况。
正常范围通常为10-40 nmol/L。
2. 红细胞叶酸水平：红细胞中含有大量的叶酸，因此可以通过测量红细胞中的叶酸水平来评估叶酸营养状况。
正常范围通常为500-3000 nmol/L。
3. 尿叶酸水平：尿叶酸水平也可以用来评估人体叶酸营养状况。
正常范围通常为20-80 nmol/L。
4. 叶酸摄入量：通过评估个体每天摄入的叶酸量，可以了解其是否达到了推荐的叶酸摄入量。
一般来说，成年女性每天需要摄入400微克的叶酸，而男性则需要摄入450微克的叶酸。
除了以上几个方面，叶酸评估标准还包括基因检测。
一些基因变异可能导致人体对叶酸的吸收和利用能力下降，因此通过基因检测可以了解个体是否存在这种情况。
总之，叶酸评估标准是一种综合性的评估方法，通过测量血清、红细胞、尿叶酸水平以及评估叶酸摄入量和基因检测等方面来全面了
解人体叶酸营养状况。
叶酸利用能力检测课件
低甲硫氨酸 血症
9.唐氏综合症（DS）
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1、神经管畸形（NTDs）
我国是神经管畸形高发国，发病率波动 在2.3%～2.8%；平均每天有30个，不 到1小时就有1个这样的畸形儿出生。
• 在1998年的国际同型半胱氨酸大会 上, 肯定了母亲血浆HCY与子女 NTDs的相关性
• 妇女怀孕早期体内叶酸缺乏是神经 管畸形发生的主要原因
叶酸利用能力遗传性检测
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叶酸利用能力检测
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一、叶酸
叶酸( Folic acid) ：属于B 族维生素。 1941 年被分离提纯并定名为叶酸( 因存在于叶片)。
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叶酸缺乏而引发的疾病
一般成人
甲基化反应降低
1.巨幼红细胞性贫血 2.男性精子异常 3.消化道疾病 4.皮肤病变 5.神经病变与精神障碍
叶酸利用能力遗传检测
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预防原则
通过总检体测评可估以风筛险查个体孕叶前酸3利个用月能力的强（弱孕0，-1早指2周期导）个性化预防
孕中后期 （13-40周）
未发现风险
400微克/天
400微克/天
注意食物补充，可不需额外补充
低度风险
400微克/天
400微克/天
400微克/天
中度风险
400微克/天
此为一般推荐量！
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➢ 孕早期补充400ug/d的叶酸能有效地预防新生儿 神经管畸形的发生，其保护率达70%左右，但 仍然有30%不能达到预期效果。
➢ 困惑：为什么补充了仍然不够理想？
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叶酸缺乏的最主要原因
叶酸利用能力遗传检测项目讲述
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二、叶酸缺乏与高同型半胱氨酸血症
叶酸
• 叶酸（Floate）是一种水溶性维 生素，包括天然食物中的叶酸和 补充剂与强化食品中的叶酸。 • 近年来，由于叶酸在膳食中的重 要性逐渐被认识，随着叶酸与出 生缺陷、孕期妇女疾病等研究的 深入，叶酸已经成为孕期极其重 要的微量营养素。
高同型半胱氨酸血症(HCY)
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（5）同型半胱氨酸在体内有两种代谢途径： • 一是通过再次甲基化作用转化为甲硫氨酸； • 二是进入转硫基通路在胱硫醚-β-合成酶及其辅酶维生素 B6的催化下与丝氨酸结合通过两步反应形成半胱氨酸和 α-酮丁酸。 • 如果这两种途径所涉及到的酶发生缺陷或缺失，将导 致通路的阻塞，使血液中的同型半胱氨酸的浓度增加，对 血管壁产生损伤。
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2.同型半胱氨酸代谢------甲基的传递：
（1）5-甲基四氢叶酸在甲硫氨酸合成酶及其辅酶维生素B12 的催化下提供一个甲基给同型半胱氨酸使之转化成为甲硫 氨酸，而自身转换为四氢叶酸； （2）甲硫氨酸则在ATP供能的情况下转化为S-腺苷甲硫氨酸 (SAM)。 S-腺苷甲硫氨酸(SAM)是体内生化反应的甲基储备物质， 可以提供甲基用于蛋白质的甲基化和DNA的甲基化。 （3）S-腺苷甲硫氨酸(SAM)脱甲基化之后，自身转化为S-腺 苷同型半胱氨酸(SAH)； （4）S-腺苷同型半胱氨酸(SAH)发生水解生成同型半胱氨酸。
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a) 神经管畸形（neural tube defect, NTDs）
• 神经管畸形是指由于胚胎在 母体内发育至第3—4周时， 神经管未能闭合所造成的先 天缺陷，可导致： 脊柱裂（spinata bifida） 脑膨出（encephalocele） 无脑畸形（anencephaly）
叶酸代谢基因检测报告解读
叶酸代谢基因检测报告解读一、叶酸代谢概述叶酸是一种水溶性维生素，对于人体健康至关重要。
它参与DNA 的合成和甲基化，对胎儿神经管发育、维持红细胞健康和预防贫血等方面起着关键作用。
叶酸代谢能力受到基因的影响，不同的人有不同的代谢能力。
因此，进行叶酸代谢基因检测对于了解个体差异、指导合理补充叶酸具有重要意义。
二、检测方法和原理叶酸代谢基因检测主要基于基因测序技术，通过对特定基因位点的检测，了解个体的叶酸代谢能力。
这些基因位点包括与叶酸代谢相关的酶的编码基因，如亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）等。
通过检测这些基因的突变位点，可以评估个体的叶酸代谢能力。
三、叶酸代谢基因位点目前已知与叶酸代谢相关的基因位点有多种，其中较为重要的包括MTHFR基因的C677T和A1298C突变等。
这些突变会导致酶活性的降低或丧失，从而影响叶酸的代谢和利用。
四、检测结果解读根据检测结果，可以将个体的叶酸代谢能力分为低风险、中等风险和高风险三种类型。
低风险个体具有较高的叶酸代谢能力，而高风险个体则可能出现叶酸缺乏和相关健康问题。
中等风险个体则需要根据具体情况进行评估。
五、基因型与表型关联叶酸代谢基因检测结果与表型特征之间存在关联。
例如，MTHFR C677T突变纯合子个体表现为高风险，而杂合子个体则表现为中等风险。
此外，不同基因型个体在补充叶酸时的需求也存在差异。
六、临床意义和指导建议叶酸代谢基因检测对于指导个体化补充叶酸具有重要意义。
根据检测结果，医生可以为个体提供针对性的建议，如调整饮食结构、适量补充叶酸等，以降低胎儿神经管缺陷、贫血等疾病的发生风险。
此外，对于高风险个体，建议定期进行血液叶酸水平和红细胞参数的检查，以便及时发现并干预叶酸缺乏问题。
七、注意事项和局限性虽然叶酸代谢基因检测对于个体化补充叶酸具有指导意义，但也有一定的局限性。
首先，基因突变并不一定导致表型改变，因此检测结果与实际表型特征可能存在不完全对应的情况。
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适用人群
预防出生缺陷： 1、各年龄段，不分性别，尤其是未曾生育、计划生育 的夫妇 . 2、处于孕早期、孕中期和孕后期的怀孕妇女
3、做试管或人工受精的夫妇
4、曾患有不良妊娠或孕产史的夫妇及其所生育的孩子
H型高血压人群： 1. 原发性高血压患者（预测脑中风、冠心病风险）； 2. 伴有同型半胱氨酸（HCY）升高的高血压患者；
高度风险
800微克/天
800微克/天
400微克/天
注：补充叶酸时需要适量补充VB12和锌 本项目的用药指导适用于预防NTDs初发的人群，有NTDs患儿生育史的妇女则不在此指导内（临 床常用4mg/d ）
中国疾病预防控制中心妇幼保健中心推荐剂量 《妇幼保健医疗临床遗传检测项目资料汇编》 第六卷临床应用指南之二十一《叶酸利用能力》
叶酸代谢风险基因型比例
基因
风险等位 位点 基因
T
基因型
CC（正常）CT（风险）TT（风险）
基因型在中国 人群中分别所 占比例
22%；50%；28%
MTHFR C677T
突变等位基因携带者对叶酸利用能力降低，需要增加叶酸服用剂量。
过犹不及！
乳腺癌！
三、怎样精确地补充叶酸
叶酸利用能力遗传检测
预防原则
通过检测可以筛查个体叶酸利用能力的强弱，指导个性化预防
总体评估风险
未发现风险 低度风险 中度风险
孕前3个月
400微克/天 400微克/天 400微克/天
孕早期 （0-12周）
400微克/天 400微克/天 800微克/天
孕中后期 （13-40周）
400微克/天 400微克/天
注意食物补充，可不需额外补充
• 叶酸对神经管畸形的初步和再发 均有预防作用
2、先天性心脏病（CHD）
• Hcy可影响胚胎早期心血管 发育。 • 研究发现孕早期服用叶酸能 够明显缓解同型半胱氨酸对 心血管的发育毒性，预防 CHD，特别是圆锥总干缺 损和复杂青紫型CHD的发 生。
• 单纯补充0.4mg的叶酸制剂 可以使先天性心脏病发生危 险性下降35.5%。
孕前/围产期叶酸补充办法
• • • • • 现在补充叶酸的依据：既往史和临床经验. 目前常用的剂量为400微克/d，主要用于预防NTDs的初发； 对有NTDs患儿生育史的妇女，使用4mg/d； 剂型：单纯叶酸片、含叶酸的复合维生素制剂2种； 服用时间一般为妊娠前1-3个月和妊娠后1-3个月。
此为一般推荐量！
3. 伴有高血脂、高血糖等危险因素的高血压患者；
4.已发生脑卒中的患者（针对性治疗，降低心脑血管病复发率）； 5. 有卒中家族史的人群
适用样本
血液样本：1.EDTA 或枸橼酸钠抗凝外周血2-3mL， 如需寄送，需要低温保存，避免DNA降解。
检测流程
样本采集
临床指导
DNA提取
出具报告
基因检测
• 成人叶酸摄入推荐量（RD）400微克/天。 • 叶酸溶于水，对热敏感，烹调中损失率可达50%-90%， 因此孕妇很难从食品中摄取到足够叶酸。 • 利用叶酸制剂的话，将更为方便、有效。 • 我国卫生部在1997年批准了第一个预防用药——“斯利 安”叶酸片制剂，推荐剂量400微克/天。
400微克/天——正常人的每天摄入量
甲基化反应降低
高同型半胱氨酸血症
3.冠心病
4.脑卒中 5.糖尿病
妊娠期妇女和新生儿
1.神经管缺陷(NTDs) 2.先天性心脏病（CHD） 3.唇腭裂
高同型半胱氨 酸血症(Hcy)
4.新生儿低出生体重
5.宫内发育迟缓 6.妊娠期高血压
叶酸代谢 能力下降
7.早产、自发性流产 8.贫血
低甲硫氨酸 血症
9.唐氏综合症（DS）
叶酸利用能力遗传性检测
叶酸利用能力检测
一、叶酸
叶酸( Folic acid) ：属于B 族维生素。 1941 年被分离提纯并定名为叶酸( 因存在于叶片)。
叶酸缺乏而引发的疾病
一般成人
1.巨幼红细胞性贫血
2压 2.动脉粥样硬化
1、神经管畸形（NTDs）
• 在1998年的国际同型半胱氨酸大 会上, 肯定了母亲血浆HCY与子女 NTDs的相关性 • 妇女怀孕早期体内叶酸缺乏是神 经管畸形发生的主要原因
• 母亲在孕前和孕早期服用叶酸， 她们初次生育神经管畸形儿的机 会将减少72%。
我国是神经管畸形高发国，发病率波动 在2.3%～2.8%；平均每天有30个，不到 1小时就有1个这样的畸形儿出生。
5、唐氏综合征（DS）
• 叶酸代谢障碍引起的低 甲硫氨酸血症，导致 DNA低甲基化引起染色
体不分离，被认为是DS
发生的危险因素。
二、中国育龄妇女普遍存在体内叶酸缺乏
• 中国妇婴保健中心1991年6月一1992年6月在山西、河北、江苏和浙江 省的10个市、县一年四季对育龄妇女体内叶酸进行了检测; • 红细胞叶酸总缺乏率为29.6%;北方妇女体内红细胞叶酸缺乏率(54.9%) 较南方(7.8%)高;农村妇女缺乏率较城市高(北方城市38.3%，农村 72.2%; 南方城市5.9%，9.7%)。 • 在一年四季当中，春季(41.5%)、冬季(32.5%)的缺乏率要高于夏季 (18.4%)、秋季(29.8%)的缺乏率.
Liu XD, Li Z, et al. Public Health Nutrition. 2007,10 （8):762-76
叶酸缺乏的原因
特殊 需求
人体肠道 对叶酸的 吸收率仅 25~50%
孕期、胎儿 发育
烹调 方式
缺乏 缺乏 原因 原因
药物 影响
叶酸拮抗剂
《2003年中国居民膳食营养指南》
孕早期补充400ug/d的叶酸能有效地预防新生儿 神经管畸形的发生，其保护率达70%左右，但 仍然有30%不能达到预期效果。 困惑：为什么补充了仍然不够理想？
叶酸缺乏的最主要原因
MTHFR
基因 差异
缺乏 缺乏 原因 原因
对某些人群400ug/d的叶酸补充量不够！
MTHFR高度保守的第677位核苷酸位点，当该位点为胞嘧啶(C) 时，基因密码子编码一个丙氨酸，当该位点为胸腺嘧啶(T)时，编 码一个缬氨酸。 MTHFR基因C677T突变可使亚甲基四氢叶酸还原酶活性降低，并 可导致体内同型半胱氨酸浓度升高。
3、唇腭裂畸形
• 妊娠早期补充叶酸可以减少 l/3的唇腭裂畸形儿的出生
• 美国在妊娠前的妇女中推广 含叶酸的强化食品后，唇裂
的发生率下降了l2％
4、妊娠期高血压
• Hcy可在金属离子介导下自身氧化 生成过氧化物、氧自由基，损伤 内皮细胞的结构和功能。 • 妊娠期妇女对Hcy变化比较敏感， Hcy水平轻度升高就可能导致一系 列血管损害。