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群体遗传学
群体遗传学群体遗传学：是研究在演化动力的影响下，等位基因的分布和改变。
演化动力包括自然选择、性选择、遗传漂变、突变以及基因流动五种。
通俗而言，群体遗传学则是在种群水平上进行研究的遗传学分支。
它也研究遗传重组，种群的分类，以及种群的空间结构。
同样地，群体遗传学试图解释诸如适应和物种形成现象的理论。
群体遗传学是现代进化综论出现的一个重要成分。
该学科的主要创始人是休厄尔·赖特、约翰·伯顿·桑德森·霍尔丹和罗纳德·费雪，他们还曾经为定量遗传学的相关理论建立基础。
传统上是高度数学化的学科，现代的群体遗传学包括理论的，实验室的和实地的工作。
计算方法常使用溯祖理论，自1980年代发挥了核心作用。
理论：1、分子钟：分子水平的恒速变异，或分子进化速率在不同种系中恒定。
2、中性理论：进化过程中的核苷酸置换绝大部分是中性或者接近中性的突变随机固定的结果，而不是正向达尔文选择的结果。
许多蛋白质多态性必须在选择上为中性或者接近中性，并在群体中由突变维持平衡。
3、同源性状：两个物种中有两个性状(状态)满足以下两个条件中的任意一个:它们与这些物种的及先类群中所发现的某个性状相同；它们是具有祖先—后裔关系的不同性状。
直系同源的序列因物种形成而被区分开：若一个基因原先存在于某个物种，而该物种分化为了两个物种，那么新物种中的基因是直系同源的。
旁系同源的序列因基因复制而被区分开：若生物体中的某个基因被复制了，那么两个副本序列就是旁系同源的。
直系同源的一对序列称为直系同源体，旁系同源的一对序列称为旁系同源体。
4、祖先类群：如果一个类群(物种)至少有一个子裔类群，这个原始的类群就称为祖先类群。
5、单系类群：包含一个祖先类群所有子裔的群组称为单系类群，其成员间存在共同祖先关系。
6、并系类群和复系类群：不满足单系类群要求，各成员间又具有共同祖先特征的群组称为并系类群；各成员既不具有共同衍生特征也不具有共同祖先特征，只具有同型特征的分类群组称为复系类群。
进化生物学中的群体遗传学
进化生物学中的群体遗传学进化生物学是一门研究生物体的演化过程及其演化规律的学科。
生物进化是众多生物种类的基因型和表型特征，因环境和经验而发生变化的过程。
然而，进化过程并非是孤立的，而是通过基因之间的相互作用，互相影响而进行的。
因此，研究进化生物学的一个分支就是群体遗传学，在群体遗传学研究中，需要了解群体内各个个体之间的家族关系、遗传相似性、基因频率等各种因素。
本篇文章将从以下几个方面进行群体遗传学的介绍。
1. 群体遗传学的概念群体遗传学是对遗传变异如何在群体中传递和演化的研究。
群体遗传学与单体遗传学的研究方向有所不同。
在单体遗传学中，通常研究的是个体间遗传特征的遗传、变异及表达等问题；而在群体遗传学中，关注的是群体中整体性质在种群的进化中如何演化。
群体遗传学是群体生态学和遗传学的交叉领域，主要关注群体内个体的数量结构、家族亲缘关系、群体内的基因频率和分布等等。
2. 群体的数量和变异特点群体数量和群体内个体的遗传变异在群体遗传学中是十分重要的。
群体数量与变异特点直接影响种群内的遗传多样性、衍生物种的形成及其表型特征等。
种群的数量可以直接影响到其基因流、孤立性等特征。
随着群体数量的增多，基因频率的波动会变得更加平稳，概率会更容易收敛，这样就能够更好的体现出基因的遗传效应。
遗传变异是指基因在个体间的差异。
遗传变异特点的理解对研究群体遗传学的方法和结论都是非常重要的。
在评估群体内个体遗传变异特点时，有三个指标比较重要：遗传多样性、总突变率和增量多样性。
这些指标给予了我们了解群体内整体遗传变异特点的可能，没有这些指标就很难对群体遗传特点进行评估。
3. 群体遗传特征的影响因素影响群体遗传特征的因素很多，根据不同的环境条件和个体特点，影响因素的重要性也不同。
在一些大型群体中，近亲繁殖、自然选择等因素会影响群体遗传特征的演变。
反之，在一些小型群体（如岛屿群落）中，人类的活动、外来物种等因素会对群体遗传特征产生巨大的影响。
医学遗传学8章群体
依基因频率和基因型频率关系换算出基因频率：
LM频率=0.355+1/2×0.480=0.595 LN频率=0.165+1/2×0.480=0.405
亲代：AA:Aa:aa=60:20:20 男 A a 女 0.7 0.3 A 0.7 AA 0.49 Aa 0.21 a 0.3 Aa 0.21 aa 0.09
按Hard-Weinbeng原则，随机婚配时，子代A和a 基因频率应保持不变，仍是 A=0.7；a=0.3 。
在遗传平衡的基础上，可推出以下结论： ①罕见的AR病：q值很小，p=1-q≈1；2pq≈2q 即杂合子(Aa)频率约是致病基因频率的2倍。 ②常见的AR病：q很小，P≈1，故携带者(Aa)与患者 的比例为2pq/q2,致病基因(q)的频率越低,该比值 越大，致病基因(a)几乎都在携带者(Aa)中。 如；尿黑酸尿症群体发病率(aa)q2=0.000001； q=0.001；携带者(Aa)与患者(aa)之比是2:0.001。 故携带者检出，对预防AR患儿出生有重要意义。
第八章 群体遗传学
学习要求 掌握：群体、基因频率、基因型频率 遗传平衡、基因库、选择系数 遗传漂变、适合度、遗传负荷、 熟悉：近婚系数的计算方法。 基因频率与基因型频率的转换。 了解：影响群体遗传平衡的各种因素。
精子
卵子
求；亲代100人A、a的基因频率? A=60×2+20=140; a=20×2+20=60 A=140/200=0.7； a=60/200=0.3
基因型 频率 AA 60 0.6 p2
aa 20 0.2 q2 合计 100 1.0 遗传平衡群体？
《医学遗传学》第七章 群体遗传
(2)预期理论值（C）：各基因型频率分别与调查总人数相乘即得出各基因型的理论值。 ①基因频率的计算：
②基因型频率的计算：
根据 Hardy-Weinberg 定律，达遗传平衡时，应有 p2+2pq+q2＝1
在具体的群体中，各基因型的理论人数为各基因型频率与总人数(n)的乘积。即 MM＝np2＝ 1788×（0.4628）2＝382.96
[0.107 即纯合子频率；(1-0.107)是显性显性纯合子和杂合子的频率。]
3.计算χ2 值 =
=4.57 自由度(ν)＝(4-1)(3-1)=6 查χ2 界值表得：在ν＝6 时，χ20.75＝3.45；χ20.5＝5.35 3.45＜χ2＜5.35，∴0.5＞P＞0.75， 接受检验假设。 (四)检验苯硫脲尝味能力为二双等位基因的遗传假设 不讲。 第三节 影响群体基因频率的因素(一)：突变和选择 自然界中不可能有真正意义上的理想群体，只能有近似理想条件的群体。我们可以从理想群 体出发，将适用条件逐个取消，使理论分析逐渐接近于客观的真实群体的情况，最终获得真 实群体的遗传结构及其变化的一般规律。 一、突变对遗传平衡的影响 对一个给定的群体，导致群体遗传组成发生变异的原因主要有三个方面： （1）基因突变
3.确定 P 值和作出推断结论
P 值是指由检验假设所规定的群体中作随机抽样，获得等于及大于（或等于及小于）α值的 概率。根据 P 值确定拒绝或接受假设。
接受：当 p 值＞α时，接受假设。即两组数据之间的差异是由偶然因素造成的可能性＞0.05， 不是小概率事件，我们只好接受它。
拒绝：当 p 值≤α时，拒绝假设。即两组数据之间的差异是由偶然因素造成的可能性＜0.05， 是小概率事件，发生的可能性不大，我们不能接受它。
群体名词解释遗传学
群体名词解释遗传学
遗传学是一门研究基因传递和遗传变异的学科。
它涵盖了从基因组水平到个体和群体水平的遗传现象的研究。
遗传学研究的对象包括基因在传代中的遗传原则、基因的结构和功能、基因组的变异和进化、以及基因与环境之间的相互作用。
在群体遗传学中，研究的焦点是一群个体的遗传组成以及这些基因在整个群体中的传递和分布。
群体遗传学关注的是群体中基因频率和基因型频率的变化，以及这些变化对群体适应性和进化的影响。
群体遗传学的一个重要概念是遗传漂变。
遗传漂变是指由于随机事件（如自然灾害、人类干预等）导致基因频率发生变化的现象。
遗传漂变是一个随机过程，其影响程度取决于群体的大小。
较小的群体更容易受到遗传漂变的影响，因为随机事件对其基因频率的影响更大。
遗传漂变可以导致基因的增加或减少，进而改变群体的遗传结构。
另一个重要概念是基因流。
基因流是指个体之间的基因交流。
基因流可以通过迁移、交配等方式发生。
基因流可以改变群体中的基因频率，增加群体的遗传多样性。
然而，过高的基因流也可能导致不同群体之间的遗传差异减少，从而抑制进化过程。
群体遗传学还研究了自然选择对群体中基因频率的影响。
自然选择是
指环境中某些特质的选择性增强或减弱。
通过自然选择，特定的基因型可能在群体中的频率逐渐增加或减少，从而影响群体的适应性和进化。
总之，群体遗传学研究群体中基因的分布和变化，以及这些变化对群体适应性和进化的影响。
通过理解群体遗传学的原理和机制，我们可以更好地理解生物多样性、进化和遗传疾病等现象。
群体遗传学 遗传漂变
群体遗传学遗传漂变
摘要：
1.群体遗传学简介
2.遗传漂变的定义和原因
3.遗传漂变的影响和应用
正文：
【1.群体遗传学简介】
群体遗传学是研究一个群体中遗传变异的传递和演化的学科，这个群体可以是一个物种、一个族群或者一个生态系统。
群体遗传学关注的核心问题是遗传变异如何在群体中传递，以及这些变异如何影响群体的适应性和进化。
群体遗传学主要通过研究基因频率、基因型频率和遗传漂变等现象，来揭示遗传变异在群体中的动态过程。
【2.遗传漂变的定义和原因】
遗传漂变是指在群体中，随机抽样和遗传随机性导致的基因频率或基因型频率的随机变化。
遗传漂变的原因主要包括以下几点：
（1）群体规模：当群体规模较小时，遗传漂变的可能性较大。
这是因为在小群体中，随机抽样和遗传随机性对基因频率的影响更为显著。
（2）遗传随机性：遗传随机性是指在生殖过程中，基因的组合和分配具有随机性。
这种随机性使得基因频率和基因型频率在代际间发生波动。
（3）选择压力：选择压力是指环境因素对不同基因型或表型的选择作用。
当选择压力较弱时，遗传漂变更容易发生。
【3.遗传漂变的影响和应用】
遗传漂变对群体遗传结构和进化具有重要影响。
一方面，遗传漂变可能导致群体的遗传多样性降低，甚至导致物种的灭绝；另一方面，遗传漂变也为群体的适应性演化提供了原材料。
在实际应用中，遗传漂变研究可以为生物多样性保护、遗传资源管理以及农业育种等方面提供理论依据和技术支持。
总之，群体遗传学中的遗传漂变现象是导致基因频率和基因型频率随机变化的主要原因。
群体遗传学
核心问题
• 群体的基因频率如何变化？
• 决定因素有哪些？
• 这些因素又是怎样作用于群体并导
致群体基因频率发生变化的？
群体
一个物种生活在某一地区内的、能相互 杂交的个体群。
基因池(Gene pool)：
一个群体中所有个体所共有的全部 遗传信息。
如何描述？
• 遗传结构：
指群体中各种基因的频率，以及
• 一次随机交配后所产生的子一代基因型 频率为：D1=p2=0.62=0.36； H1=2pq=2×0.6×0.4=0.48； R1=q2=0.42=0.16； • 子一代的基因频率同亲代相同： p1=D1+H1/2=0.36+0.48/2=0.6=p q1=R1+H1/2=0.16+0.48/2=0.4=q
• 常染色体，共显性等位基因
以M-N血型为例，我们在上海居民中抽样 调查了1788人的M-N血型，其中397人M型， 861人MN型，530人N型。据MN血型的遗传模式 可知，每个M型个体带有两个LM基因，每个 MN型个体带有一个LM基因和LN基因，每个N 型个体带有两个LN基因。 LM：p=（397×2+861）/(1788×2)=0.4628
选择
自然选择（natural selection）和 人工选择（artificial selection） 都是导致基因频率变化的重要因素， 就人而言，导致基因频率变化的主要 选择因素是自然选择。
自然选择——进化的推动力
• 自然选择是作用在不同的遗传变异 体的的生活力和繁殖力的差别，增 高或降低个体的适合度（fitness）。 • 适合度 是指一个个体能生存并 把基 因传给下一代的能力，可用在同一 环境下不同个体间的相对生育率来 衡量。
遗传学中的群体遗传学理论
遗传学中的群体遗传学理论遗传学是一门研究生物遗传信息传递和遗传变异的学科。
而群体遗传学则是研究群体内基因型和基因频率随时间和空间变化规律的分支学科。
在现代生物学中，群体遗传学理论是一项非常重要的内容。
本文将从基本概念、遗传漂变、自然选择、群体分化、基因流等方面探讨群体遗传学的理论。
一、基本概念个体遗传学是研究遗传变异在个体层次上的原因和后果，而群体遗传学则是研究群体内基因型和基因频率随时间和空间变化规律。
群体遗传学理论的基本概念包括基因型频率、基因型相对频率、群体遗传平衡、群体分化、基因流等。
基因型频率指基因型在群体中所占的比例，以AA、Aa、aa三个基因型为例，它们在群体中所占的频率分别用p、q、r表示，且p+q+r=1。
基因型相对频率指同一基因座的不同基因型之间的比较，比如AA基因型与Aa基因型之间的比较。
而群体遗传平衡指在不考虑自然选择、基因漂变、基因流等因素的情况下，群体内基因型频率不发生变化。
如果群体基因型频率变化，就说明出现了遗传失衡，是群体遗传学研究的重要现象。
二、遗传漂变遗传漂变是指基因型频率随机变化的过程，是群体变异的主要原因之一。
遗传漂变分为瓶颈效应和创始效应两种。
瓶颈效应是指由于环境的自然灾害、人为原因等导致群体的数量急剧减少，导致群体内基因型频率出现了随机的变化。
而创始效应则是指少数个体建立新群体时，由于基因型分布的偏差，导致新群体内基因型频率与祖先群体的基因型频率不同。
遗传漂变是影响群体遗传变异的一个重要因素。
对于小群体而言，遗传漂变可能会导致基因型频率失衡，从而导致基因多样性的减少。
尤其是在栖息地破碎、生存环境恶劣的物种中，遗传漂变的影响可能更为显著。
三、自然选择自然选择是指环境因素对个体生存和繁殖的选择作用，通过适应性等机制使得某些基因型相对于其他基因型在群体中所占的频率变化。
取决于环境因素和个体表现型的差异，自然选择存在着不同类型，包括方向性选择、平衡选择、频率依赖选择等。
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第八章基因突变的群体行为一、教学大纲要求1．掌握群体、亲缘系数、近婚系数、适合度及遗传负荷等基本概念。
2．掌握Hardy-Weinberg平衡律及其应用。
3．掌握基因频率与基因型频率的换算。
4．掌握亲缘系数和近婚系数的计算。
5．熟悉影响遗传平衡的的因素及近亲婚配的危害。
6．了解群体中的平衡多态现象。
二、习题（一）A型选择题1．不影响遗传平衡的因素是A．群体的大小B．群体中个体的寿命C．群体中个体的大规模迁移D．群体中选择性交配E．选择2．在一个群体中，BB为64%、Bb为32%、bb为4%，B基因的频率为A．0.64 B．0.16 C．0.90 D．0.80 E．0.363．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。
假定白化病在人群中的发病率为1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是A．1/4 B．1/100 C．1/200 D．1/300 E．1/4004．PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率是A．0.7 B．0.49 C．0.42 D. 0.3 E．0.095．基因频率是指A．某一基因的数量B．某一等位基因的数量C．某一基因在所有基因中所占的比例D．某一基因在所有等位基因中所占的比例E．某一对等位基因的数量6．下列处于遗传平衡状态的群体是A．AA：0.20；Aa：0.60；aa：0.20 B．AA：0.25；Aa：0.50；aa：0.25C．AA：0.30；Aa：0.50；aa：0.20 D．AA：0.50；Aa：0；aa：0.50E．AA：0.75；Aa：0.25；aa：07．某AR病群体发病率为1/10000，致病基因突变率为50×10-6/代。
适合度(f)为A．0.2 B．0.3 C．0.4 D．0.5 E．18．在一个遗传平衡群体中，甲型血友病的男性发病率为0.00009，适合度为0.3，甲型血友病基因突变率为A．63×10-6/代B．27×10-6/代C．9×10-6/代D．81×10-6/代E．12×10-6/代9．选择对遗传负荷的作用是使之A．无影响B．保持稳定C．不断波动D．降低E．增高10．某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000，一对表型正常的姨表兄妹婚配，他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是A．1/100 B．1/200 C．1/400 D．1/800 E．1/160011．近亲婚配可以使A．隐性遗传病发病率增高B．显性遗传病发病率增高C．遗传负荷增高D．遗传负荷降低E．以上都不是12．在10000人组成的群体中，M型血有3600人，N型血有1600人，MN型血有4800人，该群体是A．遗传平衡群体B．非遗传平衡群体C．无法判定D．t检验后，才能判定E．以上都不是13．先天性聋哑（AR）的群体发病率为4/10000，该群体中携带者的频率是A．0.01 B．0.02 C．0.04 D．0.0002 E．0.000414．最终决定一个个体适合度的是A．性别B．健康状况C．寿命D．生存能力E．生殖能力15．选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率A．同样的速度增加B．同样的速度降低C．二者都不变D．显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢E．显性致病基因频率降低快，隐性致病基因频率降低慢16．遗传漂变指的是A．基因在群体间的迁移B．基因频率的增加C．基因频率的降低D．基因由A变为a或由a变为AE．基因频率在小群体中的随机增减17．通常表示遗传负荷的方式是A．群体中有害基因的多少B．群体中有害基因的总数C．群体中有害基因的平均频率D．一个个体携带的有害基因的数目E．群体中每个个体携带的有害基因的平均数目18．下列不会改变群体基因频率的是A．选择放松B．选择系数增加C．突变率降低D．群体内随机婚配E．群体变为很小19．某种遗传病患者，经治疗后可以和正常人一样生活和生育，该疾病经过若干年后的变化是A．发病率降低B．发病率升高C．突变率升高D．症状逐渐减轻E．没有变化20．舅外甥女之间X连锁基因的近婚系数是A．0 B．1/8 C．1/16 D．1/64 E．1/128（二）X型选择题1．红绿色盲（XR）的男性发病率为0.05，那么A．女性发病率为0.0025 B．致病基因频率为0.05C．X A X a基因型的频率为0.1 D．X a Y基因型的频率为0.0025E．女性表型正常的频率为p2+2pq2．维持群体遗传平衡的条件不包括A．群体很大B．近亲婚配C．随机遗传漂变D．没有选择E．无限制地迁移3．假定糖原累积症Ⅰ型（AR）的群体发病率是1/10000，则A．致病基因的频率为0.01 B．携带者的频率为0.2C．随机婚配后代发病率为1/3200 D．表兄妹婚配后代发病率为1/1600E．AA基因型的频率为0.094．群体中尿黑酸尿症（AR）的杂合子频率为0.004，那么A．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00002B．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00004C．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.008D．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.004E．舅甥之间的近婚系数是1/85．对一个1000人群体的ABO血型抽样检验，A型血550人，B型血110人，AB型血30人，O型血为310人，则A．ⅠA基因的频率为0.352 B．ⅠA基因的频率为0.565C．ⅠB基因的频率为0.125 D．ⅠB基因的频率为0.073E．i基因的频率为0.5756．群体发病率为1/10000的一种常染色体隐性遗传病，那么A．该致病基因的频率为0.01B．该病近亲婚配的有害效应为（1+15q）/16qC．近亲婚配与随机婚配后代患病风险没有区别D．姨表兄妹婚配的有害效应比堂兄妹大E．经过2500年（每个世代按25年计算）由于选择该致病基因频率降低一半7．一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.63C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占52.4%E．N血型者占36.7%8．影响遗传平衡的因素是A．群体的大小B．群体中个体的寿命C．群体中个体的大规模迁移D．群体中选择性交配E．选择9．Hardy-Weinberg平衡律指A．在一个大群体中B．选型婚配C．没有突变发生D．没有大规模迁移E．群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变10．在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中A．A基因的频率为0.7 B．a基因的频率为0.3C．是一个遗传平衡群体D．是一遗传不平衡群体E．经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化11．对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为qA．人群中杂合子频率为2q B．女性发病率是pC．男性患者是女性患者的两倍D．女性患者是男性患者的两倍E．女性发病率为q212．在遗传平衡的基础上，可以推导得出下列数据A．对于一种罕见的AD病，几乎所有的受累者均为杂合子B．对于一种罕见的AR病，杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍C．对于一种罕见的XD病，男性患者是女性患者的1/2D．对于一种罕见的XR病，男性患者为女性患者的1/qE．对于一种罕见的Y伴性遗传病，男性患者是女性患者的2倍13．以AR为例，亲属之间的亲缘系数如下A．姨表兄妹为1/8 B．祖孙为1/4 C．舅甥为1/4D．同胞兄妹为1/2 E．双生子兄妹为114．能影响遗传负荷的因素是A．随机婚配B．近亲婚配C．电离辐射D．化学诱变剂E．迁移15．群体中的平衡多态表现为A．DNA多态性B．染色体多态性C．蛋白质多态性D．酶多态性E．糖原多态性（三）名词解释1．coefficient of relationship2．inbreeding coefficient3．fitness4．genetic load5．population（四）问答题1．假定苯丙酮尿症（AR）的群体发病率为1/10000，Smith的外祖母是一苯丙酮尿症患者，他和姨表妹婚后生有一个正常女儿和一个正常儿子。
Smith和姨表妹离婚后与无血缘关系的Jane结婚，试根据Bayes定理计算生出苯丙酮尿症患儿的风险有多大？2．什么是遗传平衡定律？影响群体遗传平衡的因素有哪些？这些因素对群体遗传结构各有何作用？三、参考答案（一）A型选择题1．B 2．D 3．D 4．A 5．D 6．B 7．D 8．B 9．A 10．E11．A 12．A 13．C 14．E 15．D 16．E 17．E 18．D 19．B 20．B（二）X型选择题1．ABCE 2．BCE 3．AD 4．E 5．ADE6．ABE 7．ABD 8．ACDE 9．ACDE 10．ABD11．ABE 12．ABCD 13．ABCDE 14．BCD 15．ABCD（三）名词解释略。
（四）问答题1．（1）①首先计算Smith是携带者的后概率由于Smith的外祖母是苯丙酮尿症患者，故他和姨表妹是携带者的前概率都是1/2。
Aa AA前概率1/21/2条件概率3/4×3/41联合概率1/2×3/4×3/4=9/321/2×1=1/2后概率9/2516/25②计算Jane是携带者的概率群体发病率q2=1/10000，q=1/100，2pq=1/50③Smith和Jane婚后生出苯丙酮尿症患儿的风险为9/25×1/50×1/4=9/5000≈1/5562．遗传平衡定律是在一定条件（①在一个很大的群体中；②进行随机婚配而非选择性婚配；③没有自然选择；④没有突变发生；⑤没有大规模的迁移等）下，群体中的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中，保持稳定，也称为Hardy-Weinberg定律。
影响遗传平衡的因素主要有：①非随机婚配：如果是发生在AR患者中的选型婚配，将会增加纯合患者的相对频率；另一种近亲婚配不仅提高后代的有害隐性基因纯合子的发生风险，而且增加后代对多基因或多因素疾病的出生缺陷的易感性。
②突变：是影响遗传平衡最重要的因素，对遗传结构的改变在于增高群体中某一基因的频率；③选择：和突变的作用相反，选择的作用是降低有害基因的频率；④遗传漂变：可以使基因频率在小群体世代传递中随机变化，甚至使等位基因中的某一基因消失，另一基因固定；⑤基因流：群体的大规模迁移，新的等位基因进入另一群体，这种等位基因跨越种族或地界的渐近混合，将最终导致基因频率的改变。