群体遗传学
群体遗传学
群体遗传学群体遗传学：是研究在演化动力的影响下，等位基因的分布和改变。
演化动力包括自然选择、性选择、遗传漂变、突变以及基因流动五种。
通俗而言，群体遗传学则是在种群水平上进行研究的遗传学分支。
它也研究遗传重组，种群的分类，以及种群的空间结构。
同样地，群体遗传学试图解释诸如适应和物种形成现象的理论。
群体遗传学是现代进化综论出现的一个重要成分。
该学科的主要创始人是休厄尔·赖特、约翰·伯顿·桑德森·霍尔丹和罗纳德·费雪，他们还曾经为定量遗传学的相关理论建立基础。
传统上是高度数学化的学科，现代的群体遗传学包括理论的，实验室的和实地的工作。
计算方法常使用溯祖理论，自1980年代发挥了核心作用。
理论：1、分子钟：分子水平的恒速变异，或分子进化速率在不同种系中恒定。
2、中性理论：进化过程中的核苷酸置换绝大部分是中性或者接近中性的突变随机固定的结果，而不是正向达尔文选择的结果。
许多蛋白质多态性必须在选择上为中性或者接近中性，并在群体中由突变维持平衡。
3、同源性状：两个物种中有两个性状(状态)满足以下两个条件中的任意一个:它们与这些物种的及先类群中所发现的某个性状相同；它们是具有祖先—后裔关系的不同性状。
直系同源的序列因物种形成而被区分开：若一个基因原先存在于某个物种，而该物种分化为了两个物种，那么新物种中的基因是直系同源的。
旁系同源的序列因基因复制而被区分开：若生物体中的某个基因被复制了，那么两个副本序列就是旁系同源的。
直系同源的一对序列称为直系同源体，旁系同源的一对序列称为旁系同源体。
4、祖先类群：如果一个类群(物种)至少有一个子裔类群，这个原始的类群就称为祖先类群。
5、单系类群：包含一个祖先类群所有子裔的群组称为单系类群，其成员间存在共同祖先关系。
6、并系类群和复系类群：不满足单系类群要求，各成员间又具有共同祖先特征的群组称为并系类群；各成员既不具有共同衍生特征也不具有共同祖先特征，只具有同型特征的分类群组称为复系类群。
《医学遗传学》第七章 群体遗传
(2)预期理论值（C）：各基因型频率分别与调查总人数相乘即得出各基因型的理论值。 ①基因频率的计算：
②基因型频率的计算：
根据 Hardy-Weinberg 定律，达遗传平衡时，应有 p2+2pq+q2＝1
在具体的群体中，各基因型的理论人数为各基因型频率与总人数(n)的乘积。即 MM＝np2＝ 1788×（0.4628）2＝382.96
[0.107 即纯合子频率；(1-0.107)是显性显性纯合子和杂合子的频率。]
3.计算χ2 值 =
=4.57 自由度(ν)＝(4-1)(3-1)=6 查χ2 界值表得：在ν＝6 时，χ20.75＝3.45；χ20.5＝5.35 3.45＜χ2＜5.35，∴0.5＞P＞0.75， 接受检验假设。 (四)检验苯硫脲尝味能力为二双等位基因的遗传假设 不讲。 第三节 影响群体基因频率的因素(一)：突变和选择 自然界中不可能有真正意义上的理想群体，只能有近似理想条件的群体。我们可以从理想群 体出发，将适用条件逐个取消，使理论分析逐渐接近于客观的真实群体的情况，最终获得真 实群体的遗传结构及其变化的一般规律。 一、突变对遗传平衡的影响 对一个给定的群体，导致群体遗传组成发生变异的原因主要有三个方面： （1）基因突变
3.确定 P 值和作出推断结论
P 值是指由检验假设所规定的群体中作随机抽样，获得等于及大于（或等于及小于）α值的 概率。根据 P 值确定拒绝或接受假设。
接受：当 p 值＞α时，接受假设。即两组数据之间的差异是由偶然因素造成的可能性＞0.05， 不是小概率事件，我们只好接受它。
拒绝：当 p 值≤α时，拒绝假设。即两组数据之间的差异是由偶然因素造成的可能性＜0.05， 是小概率事件，发生的可能性不大，我们不能接受它。
群体名词解释遗传学
群体名词解释遗传学
遗传学是一门研究基因传递和遗传变异的学科。
它涵盖了从基因组水平到个体和群体水平的遗传现象的研究。
遗传学研究的对象包括基因在传代中的遗传原则、基因的结构和功能、基因组的变异和进化、以及基因与环境之间的相互作用。
在群体遗传学中，研究的焦点是一群个体的遗传组成以及这些基因在整个群体中的传递和分布。
群体遗传学关注的是群体中基因频率和基因型频率的变化，以及这些变化对群体适应性和进化的影响。
群体遗传学的一个重要概念是遗传漂变。
遗传漂变是指由于随机事件（如自然灾害、人类干预等）导致基因频率发生变化的现象。
遗传漂变是一个随机过程，其影响程度取决于群体的大小。
较小的群体更容易受到遗传漂变的影响，因为随机事件对其基因频率的影响更大。
遗传漂变可以导致基因的增加或减少，进而改变群体的遗传结构。
另一个重要概念是基因流。
基因流是指个体之间的基因交流。
基因流可以通过迁移、交配等方式发生。
基因流可以改变群体中的基因频率，增加群体的遗传多样性。
然而，过高的基因流也可能导致不同群体之间的遗传差异减少，从而抑制进化过程。
群体遗传学还研究了自然选择对群体中基因频率的影响。
自然选择是
指环境中某些特质的选择性增强或减弱。
通过自然选择，特定的基因型可能在群体中的频率逐渐增加或减少，从而影响群体的适应性和进化。
总之，群体遗传学研究群体中基因的分布和变化，以及这些变化对群体适应性和进化的影响。
通过理解群体遗传学的原理和机制，我们可以更好地理解生物多样性、进化和遗传疾病等现象。
群体遗传学
3、遗传平衡定律的应用
判断一个群体是否达到遗传平衡
计算有显隐性之分的等位基因频率
如何判断一个群体是否达到遗传平衡？
假设：一对等位基因A和a，基因A频率为p，a频率为
q； 则基因型频率必须符合二项式：
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1
基 因 型 的 频 率
基 因 型 的 频 率
男性患者 = 致病基因频率 = p
女性患者 = p2 + 2pq = 2p 男性患者
= 1/2
女性患者 结论：女性患病率是男性患病率的2倍
☆ 对于一种罕见的XR遗传病
致病基因频率q很低，
男性患者 = 致病基因频率 = q 女性患者 = 致病基因频率的平方 = q2 男性患者 女性患者 = q q2 = 1 q
基因型 aa 的频率为 R
从基因型频率直接计算基因频率
1、 调查中国朝鲜族人群1000例，其中TT、Tt、tt 基因型的例数分别是480人、420人、100人，
求T和t的基因频率分别是多少？
2、调查上海市汉族1788人，其中：M型血，397人； N型血，530人；MN型血，861人。求M和N 的基因频率分别是多少？
C: 0.82和0.18
（A）
2. 经调查，某学校的学生中各血型的比率如下：
IAIA 20% IBIB 10% IAIB 10% IAi 30% IBi 20% ii 10%
计算IB的基因频率。
10% + 1/2（ 10% + 20%） = 25%
3. 某工厂有男女职工各200人，对他们进行调查时 发 现，女色盲5人，女性携带15人；男性色盲11人， 求XB、Xb的频率。 总基因数：200×2＋200＝600 XbXb 5个 XBXb 15个 XBXB 180个
群体遗传学
1群体遗传学population genetics研究目标:探索群体的遗传组成以及引起群体遗传组成发生变化的动力。
研究范畴：所有决定群体的遗传组成及其随时间和空间的变化规律性问题。
群体中有一对等位基因A和a等位基因A的频率为A/(A+a),显性的通常用p表示p= A / (A+a)等位基因a的频率为a/(A+a),隐性的通常用q表示q= a / (A+a)p + q= (A+a) / (A+a)= 16例:一对等位基因A和a群体中存在的基因型有3种AA, Aa, aaAA的频率:AA /(AA+Aa+aa),用D(dominance)表示Aa的频率:Aa/(AA+Aa+aa),用H(heterozygote)表示aa的频率:aa/(AA+Aa+aa),用R(recessive)表示D + H + R = 18如何获取某个群体某个感兴趣基因其分布的信息呢？9如果我们可以得到某个基因座所存在的每种基因型的频率，就可以得到每种等位基因的基因频率。
比如当某一性状是共显性或不完全显性性状时，群体中每一表型的频率就是对应的基因型频率，进而可以得到基因频率。
1011对MN血型有人在一个地区调查747人M 血型基因型为MM 占31.2% D N 血型基因型为NN 占17.3% R MN血型基因型为MN 占51.5% H例:p = D + H/2q = R + H/2设M的基因频率为p，N的基因频率为q，p＋q = 1p=(747×31.2%×2+747×51.5%)/747×2=0.312+0.515/2=0.57q=(747×17.3%×2+747×51.5%)/747×2=0.173+0.515/2=0.4312例：CCR5基因，编码细胞表面的细胞因子受体,可作为HIV病毒进入细胞的受体。
ΔCCR5基因，32bp的缺失突变，可引起编码蛋白的移码，从而使HIV病毒失去受体。
09群体遗传
群体遗传学
群体遗传学（ population genetics） （流行遗传病学）：
是研究群体遗传结构及变化规律的学
科，研究群体中基因分布、基因频率和
基因型频率维持及变化的科学。
第一节 群体的遗传平衡
群体（population）： -----生活在某一地区、同一物种的个体 群。 基因库（gene pool ）： -----一个群体所具有的全部遗传信息， 即全部基因。
q=0.01=1/100， 代入公式：n=1/qn-1/q=1/ 0.005 -1/ 0.01 ， n=100代。 如果每世代以25年计算，则要经过2500年才
能使基因频率降低一半。
因此，选择压力的改变对隐性基因频率的变 化是很缓慢的。
2、选择压力放松 f=1 ; s=0 由于选择压力的降低使致病基因频率增高， 而导致遗传发病率增高。 AD病：f=1 ; s=0 ， 若A是致死的，其发病率完全由突变v来维持。
这样，基因A最终会从群体中消失。这时如要
达到遗传平衡，就要靠基因a突变为基因A来 补偿。
其选择系数为S 选择的作用下，每一代中基因频率的改变为Sp
AD患者都是杂合体（H）=2pq
P的值很小，所以q=1
H=2p； p=1/2H
在一个遗传平衡的群体中，被淘汰的p必将由 突变率v来补偿，以维持平衡。 即v＝Sp＝S· 1/2H。
遗传平衡的群体中 （1-q）u = qv q=u/u+v 同理，p=v/u+v 中性突变（neutral mutaiton）:这种突变 型既无害处亦无益处，选择性不显著. 如我国汉族人群中，对苯硫脲（PTC）缺 乏尝味能力的味盲（tt）的频率为9％，味盲 基因（t）的频率为0.03。
群体遗传学与种群动力学
群体遗传学与种群动力学群体遗传学和种群动力学是生物学中非常重要的两个领域，它们研究了生物群体中的遗传变异和种群数量动态的规律。
本文将从基本概念、研究方法和应用方面对群体遗传学和种群动力学进行探讨。
一、群体遗传学群体遗传学是研究生物群体中遗传变异和遗传漂变的学科，它关注的是遗传物质在群体层面上的分布和变化规律。
群体遗传学采用多种方法和模型来研究群体间和群体内的基因频率和遗传多样性。
其中最经典的是哈迪-温伯格平衡理论，它描述了自然选择和遗传漂变对基因频率的影响。
群体遗传学的研究方法包括群体遗传结构分析、基因流和迁移模型、亲权指数和遗传多样性评估等。
这些方法能够帮助研究人员了解不同群体间的遗传差异、基因流动态以及遗传演化的模式和速率，为进化生物学和保护遗传资源提供基础和理论支持。
二、种群动力学种群动力学是研究生物种群数量和结构动态变化的学科，它关注的是种群数量、密度和空间分布等因素对种群演化和生态系统稳定性的影响。
种群动力学的重要概念包括出生率、死亡率、迁移率、繁殖成功率和种群增长率等。
种群动力学的研究方法主要有种群模型和实地调查两种。
种群模型通过数学方程模拟种群数量变化趋势，常用的模型有指数模型、对数模型和Logistic模型等。
实地调查则是通过野外实地观察和数据采集，了解种群数量、密度和特定环境条件下的种群生态学特征。
三、群体遗传学与种群动力学的应用群体遗传学和种群动力学在许多领域都有广泛的应用。
在自然保护生物学中，它们可以用来评估种群数量和遗传多样性的健康状况，为物种保护和环境管理提供科学依据。
例如，通过群体遗传学分析，可以了解到不同地理分布的种群之间的遗传联系，从而为物种的保护和栖息地修复提供指导。
而种群动力学的研究则可以帮助确定以保护濒危物种为目标的保护策略，通过控制种群数量和空间分布来提高保护效益。
在人类遗传学领域，群体遗传学也有重要的应用。
例如，通过研究人类群体的遗传多样性和演化历史，可以了解到人类种群的迁移和扩散过程，为人类进化和社会学研究提供重要线索。
群体遗传学研究方法
群体遗传学研究方法群体遗传学是一门研究群体中基因频率及其变化的学科，其研究对象是整个群体的遗传特征。
群体遗传学研究方法主要包括群体遗传结构分析、群体遗传变异分析、群体遗传演化分析等。
本文将从这几个方面对群体遗传学研究方法进行详细介绍。
一、群体遗传结构分析群体遗传结构分析是研究群体内个体之间的遗传相关性以及遗传多样性的变化。
常用的方法有：群体遗传结构分析、群体遗传结构可视化、遗传距离计算等。
群体遗传结构分析可以通过分析群体内个体间的基因型频率来研究不同群体之间的遗传距离，从而揭示不同群体的遗传关系。
通过构建遗传结构树，可以直观地展示群体间的遗传关系。
群体遗传结构可视化是一种通过图形化展示群体间的遗传关系的方法。
常用的可视化方法包括主成分分析、判别分析等。
通过将高维数据降维到二维或三维空间，可以更直观地观察群体间的遗传关系。
遗传距离计算是一种衡量群体间遗传差异的方法。
常用的遗传距离计算方法有欧氏距离、曼哈顿距离等。
通过计算不同群体之间的遗传距离，可以量化群体间的遗传差异程度。
二、群体遗传变异分析群体遗传变异分析是研究群体内基因频率变异的过程。
常用的方法有群体遗传变异指数计算、群体遗传方差分析等。
群体遗传变异指数是衡量群体内基因频率变异程度的指标。
常用的群体遗传变异指数有平均杂合度、F统计量等。
通过计算群体遗传变异指数，可以评估群体内基因频率的变异程度。
群体遗传方差分析是一种用于检测群体间基因频率差异的统计方法。
通过比较群体内个体之间的遗传差异与群体间的遗传差异，可以判断基因频率是否存在显著差异，进而推测群体间是否存在遗传分化。
三、群体遗传演化分析群体遗传演化分析是研究群体内基因频率随时间的变化及其原因的过程。
常用的方法有群体遗传演化模型、遗传漂变分析等。
群体遗传演化模型是基于群体遗传学原理构建的数学模型，用于模拟群体内基因频率随时间的变化。
常用的群体遗传演化模型有哈迪-温伯格平衡模型、马尔可夫链模型等。
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O型：88782
AB型：5782 IA的频率 = p
88782/190177 = 0.46684
57821/90177 = 0.03040 IB的频率 = q i 的频率 = r
群体中各基因型频率列表如下：
人群中ABO血型分布
血型 基因型 基因型预期频率 调查 A型(A) IAIA IAi p2+2pr 0.41716 B型(B) IBIB IBi q2+2qr 0.08560 O型(O) ii r2 0.46684 AB型(AB) IAIB 2pq 0.03040
③复等位基因的基因频率的估计
一个基因座上有三个等位基因，其基因平衡 的公式为 (p+q+r)2 = p2+2pq+q2+2qr+r2 + 2pr = 1
例如：ABO血型: IA
IB
I
190177人
A型：79334
B型：16279
79334/190177 = 0.41716
16279/190177 = 0.08560
相对生育率可以代表适合度。
侏儒(软骨发育不全) 108人( 患者) 457个正常同胞
生育 生育
27个孩子 582个孩子，
侏儒的相对生育率： f=(27/108)／(582/457)=0.196
杂合子镰状红细胞个体对恶性疟原虫的抵抗力较 强。在疟疾区，杂合子相对生育率高于正常个体。
3）选择系数 (selective coefficient，S)
2) 复等位基因的推证(自学) 3) 杂合度：群体在某一基因座位遗传变异程度， 即该基因座所有杂合子所占的群体频率。
三、Hardy-Weinberg平衡定律的应用
（一）估计基因频率和杂合度
1.常染色体基因频率和杂合度的估计
① 共显性等位基因频率估计
M、N血型: M N基因， 共显性遗传 ，4q 747人 M血型为233，占31.2％；
指在选择作用下适合度降低的程度。 S＝ 1－ f f：适合度
选择对群体遗传结构改变所起的作用称为选 择压力(selection pressure)。
4.选择效应： 是指选择引起的群体基因频率和基因型频率在 大小和方向上的改变。 5.突变压力： 在自然界中，存在着突变所构成的突变压 力(mutation pressure)。在一个遗传平衡的群 体中，选择压力与突变压
MN血型为385, 占51.5％ ;
M基因频率=p N基因频率=q p+q=1
p=(233×2+385)÷(747×2)=0.57 q=(129×2+385)÷(747×2)=0.43 ②显、隐性等位基因的基因频率的估计。 A频率=p a频率=q (p+q)2=p2+2pq+q2=1
男性半合子p/3
女性杂合子2pq/3 选择系数s q近于1
选择
s(p/3+2p/3) 每一代 sp被淘汰
2)对XR基因的影响 XaY XaXa 面临选择
Xa频率=q
XR遗传病，Xa往往频率很低，q﹥q2
选择 主要淘汰 男性患者。
有2/3的XR基因存在于女性中，这些杂合子女性
的表现正常，不受选择作用。
第二代群体中： Frequency of AA: p x p = p2 Frequency of Aa: 2 x p x q = 2pq Frequency of aa: q x q = q2 AA : Aa : aa = p2 : 2pq : q2
第三代群体中： Frequency of A: p’=p2+pq=p(p+q)=p Frequency of a: q’=q2+pq=q(p+q)=q AA : Aa : aa = p2 : 2pq : q2
群体中，男性致病基因频率只占全部致病基因的
1/3，选择系数为s，每代中因选择而被淘汰的致
病基因为(1/3)sq, 而被淘汰的部分由突变率μ来补
偿, 故μ =(1/3)sq 选择对XR遗传病基因的作用强于对AR遗传 病基因，但不及对AD、XD遗传病基因的选择。
甲型血友病(XR)男性发病率为0.00008，适合度
配并产生有生殖能力后代的许多同种个体称为群
体，也称为孟德尔群体 (Mendelian population)。
群体遗传的变化及其影响因素
群体遗传的变化主要表现在基因频率和基因 型频率的变化。 群体的基因频率为何变化？ 决定因素有哪些？ 这些因素是怎样作用于群体并导致群体基因 频率变化的？
影响因素：群体大小 婚配方式 基因突变率 选择压力 群体的隔离状态 迁移等因素
（二） Hardy-Weinberg平衡定律
本质上是对孟德尔群体的形成条件和特征的描述。 符合Hardy-Weinberg平衡定律的群体就是符合孟 德尔遗传定律（针对单个基因座，分离率）的群 体。
---- Hardy-Weinberg定律建立在一个理想的群体模 式上，有四个假设前提条件：①群体无限大；② 随机婚配；③没有突变；④没有大规模的迁移和 没有选择因素的影响。结论是群体中的基因频率 和基因型频率在逐代传递中保持不变。
Hardy-Weinberg平衡检验
• 意义： 1. Hardy-Weinberg平衡定律所描述的是一个 “理想群体”。实际工作中，只存在“随 机抽样群体”。 2. “抽样”必有误差，“抽样群体”是否符 合孟德尔遗传需要检验。
检验方法----吻合度检验法
χ2检验结果的解释
• P>0.05，基因型频率的观察值与期望值之间 无差异，群体符合Hardy-Weinberg平衡定律， 属孟德尔群体。 • P<0.05，抽样群体不符合Hardy-Weinberg平 衡定律，需要考虑：
LNLN
530 nq2 515.99 0.38
合计
1788 n 1788 X2[1]=1.77
d.f.=(分组数-1)-(运算观察数据估计的独立参数个数) d.f.=(3-1)- 1=1 0.1 < p < 0.2 基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡
第二节 影响群体基因频率的因素
一 突变
q/3。
对XD病:
XA
s=1
XAXA、XAXa、XAY均被选择
下一代中的致病基因频率p将由突变产生。 u=p
（2）选择压力放松(relaxation of selection pressure) 选择压力 致病基因频率 发病率
AD遗传病: A致死性
S=1
发病率由突变维持
患者被治愈后和正常人一样结婚生育(S=0)，经 过一代后发病率将增加1倍，而后代各代中将 以同样数量增加，该病病例也将逐渐增加。
3 适合度与选择系数
1)适合度(fitness)：在一定环境条件下，某基因
型个体与其他基因型相比能够生存并留下子裔 的能力，又称适合值(adaptive value)。 2) 相对生育率：一般将正常的纯合个体的适合 度定为1，其它基因型与之比较的相对值为相对 生育率。(relative fertility)
AR遗传病: 若是致死的，其发病率在完全放松 选择的情况下，缓慢上升。 XR遗传病: 只有男性患者才面临选择。若该病 是致死的，在完全放松选择后，也要经过3代， 致病基因频率才增加1倍。
XD遗传病: 杂合子XAXa和半合子XAY均面
群体遗传组成发生变异的原因 :
基因突变
基因间的重组
基因在群体间的交流
1. 基因突变率(Mutation Rate)：在某一世代， 基因的一种等位形式突变成另一种等位形式的 概率。一般用每代中每一百万个基因发生的突 变数来表示。 µ =n×10-6 /基因/代 A 正突变 回复突变
a
当µ =1.0×10-5时,等位基因A的基因频率随世代的变化如下
自然选择的含义： 携带某些基因的个体比不携带这些基因的个体具有更多 的后代，导致下一代中这些基因的频率上升。自然选择 的最终结果是“有利基因”得以保存，相应形状更适于 生存。
1.选择(selection)指群体中不同基因型个体的差别生活能 力和差别生殖能力。
2.只有选择发生在育龄期前或育龄期之间，才会影响群 体的基因频率和基因型频率。
６ 选择对AD基因的作用 ① A基因频率的改变： A频率＝p a频率＝q
aa的适合度为1, 选择对A基因不利
s (0<s< 1)
AA和Aa
② AD遗传病危害越严重，遭受的选择也越显著
△p≈sp s越大，基因频率改变越快
实际上群体中的有害基因保持相对恒定，与 突变和选择的双重作用有关。 一般突变率： μ = sp
第六章 群体遗传学
群体遗传学(Population Genetics)：研究 群体的遗传结构与演变规律的科学。是应用数 学和统计学方法研究群体的基因频率、基因型 频率以及影响这些频率的因素与遗传结构的关 系。
第一节
Hardy-Weinberg平衡定律及其应用
一、基本概念
1.群体: 指生活在一定空间范围内、能互相交
7 选择对AR基因的作用
①a致病基因频率的改变
aa 面临选择, 而隐性基因大都以杂合状
态在群体中维持很多世代，选择对隐性基因
的作用是微弱缓慢的， a基因频率的降低很
慢 △q≈sq2
隐性基因频率在人群中基本恒定。
可能的原因：A 突变 a
补偿
aa个体。
在一个遗传平衡群体中，被淘汰的部分将
由突变率μ来补偿。选择系数为s，每一代a基因
由于自发突 变的频率极 低，纯粹由 突变而引起 的群体基因 的改变非常 缓慢。
2 中性突变 (neutral mutation): 基因突变后，对机体无明显的益处和害处。 基因突变 有害的表现效应 选择