最新产前诊断课件ppt
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产前诊断和产前筛查伦理讲义课件
完善相关法律法规，为产前诊断和筛查的伦 理实践提供法律保障和支持。
促进跨学科合作与交流
01
02
03
加强跨学科合作
促进医学、伦理学、法学 等领域的专家合作，共同 研究解决产前诊断和筛查 中的伦理问题。
分享最佳实践
组织召开学术会议、研讨 会等活动，分享产前诊断 和筛查伦理实践的先进经 验和最佳实践。
建立信息共享平台
最佳利益原则
总结词
最佳利益原则是指在产前诊断和筛查过程中，应以孕妇和胎儿的最佳利益为出发点，提供最优化的医学服务。
详细描述
医生应根据孕妇的具体情况，为其提供个性化的产前诊断和筛查方案。同时，对于存在高危因素或遗传性疾病风 险的孕妇，医生应给予更多的关注和干预，以最大程度地保障母婴健康。
公正原则
总结词
产前诊断和筛查可能会给父母带来心 理压力和经济负担，医疗机构和医务 人员应提供必要的支持和帮助。
社会公正与资源分配
产前诊断和筛查资源有限，应合 理分配资源，确保所有人都能获 得必要的产前诊断和筛查服务。
在资源有限的情况下，应优先考 虑高风险人群和弱势群体的需求
，避免资源浪费和过度集中。
产前诊断和筛查技术的发展应遵 循公正、公平、公开的原则，鼓 励科技创新，提高产前诊断和筛
查的准确性和可靠性。
04
产前诊断和产前筛查的伦理决策框 架
评估风险与利益
风险
产前诊断和筛查可能带来误诊、过度 诊断、焦虑、歧视等风险，需充分评 估。
利益
产前诊断和筛查有助于早期发现遗传 性疾病、出生缺陷等，为干预和治疗 提供依据自主决定是否进行产前诊断和筛查，应尊重其意愿。
加强隐私保护
加强对特殊群体隐私的保护，确保 其个人信息安全和隐私权益不受侵 犯。
促进跨学科合作与交流
01
02
03
加强跨学科合作
促进医学、伦理学、法学 等领域的专家合作，共同 研究解决产前诊断和筛查 中的伦理问题。
分享最佳实践
组织召开学术会议、研讨 会等活动，分享产前诊断 和筛查伦理实践的先进经 验和最佳实践。
建立信息共享平台
最佳利益原则
总结词
最佳利益原则是指在产前诊断和筛查过程中，应以孕妇和胎儿的最佳利益为出发点，提供最优化的医学服务。
详细描述
医生应根据孕妇的具体情况，为其提供个性化的产前诊断和筛查方案。同时，对于存在高危因素或遗传性疾病风 险的孕妇，医生应给予更多的关注和干预，以最大程度地保障母婴健康。
公正原则
总结词
产前诊断和筛查可能会给父母带来心 理压力和经济负担，医疗机构和医务 人员应提供必要的支持和帮助。
社会公正与资源分配
产前诊断和筛查资源有限，应合 理分配资源，确保所有人都能获 得必要的产前诊断和筛查服务。
在资源有限的情况下，应优先考 虑高风险人群和弱势群体的需求
，避免资源浪费和过度集中。
产前诊断和筛查技术的发展应遵 循公正、公平、公开的原则，鼓 励科技创新，提高产前诊断和筛
查的准确性和可靠性。
04
产前诊断和产前筛查的伦理决策框 架
评估风险与利益
风险
产前诊断和筛查可能带来误诊、过度 诊断、焦虑、歧视等风险，需充分评 估。
利益
产前诊断和筛查有助于早期发现遗传 性疾病、出生缺陷等，为干预和治疗 提供依据自主决定是否进行产前诊断和筛查，应尊重其意愿。
加强隐私保护
加强对特殊群体隐私的保护，确保 其个人信息安全和隐私权益不受侵 犯。
产前检查主要内容PPT课件幻灯片
2.体格检查
常规身体检查（必查 项目）： 测量血压、体重、 宫高和胎心；检查 下肢是否有水肿等
绘制妊娠图 骨盆检查评估产道
3.辅助检查
必查项目 血常规、尿常规 超声检查：胎儿生长发育情况、 羊水量、胎位、胎盘位置
建议检查项目 妊娠35～37周B族链球菌(GBS)筛查 妊娠32～34周肝功能、血清胆汁酸检 测 妊娠34周开始电子胎心监护（无负荷 试验，NST）检查 心电图复查
血红蛋白
◆ 成年非孕妇的血红蛋白值应为
120~150g/L（读作克/升）
◆孕妇血红蛋白≥110g/L
3.体格检查
■ 全身体检： 测血压；测身高、体重；观察发育和体表 有无异常，听诊检查肺和心脏，触诊检查 甲状腺、肝脾大小等。
■ 盆腔检查： 外阴、阴道、宫颈、子宫大小、附件等。
4.辅助检查
■ 必查项目：
附表：孕期体重总增重范围和增重速率*
孕前体重状态
BMI（WHO） **
孕期总增重（Kg）
孕中、晚期增重速率* (范围,千克/周）
体重不足
<18.5
12.6～18.0
0.50（0.45～0.60）
体重正常
18.5～24.9 11.2～15.8
0.40（0.36～0.45）
超重
25.0～29.9 6.8～11.2
1 .询问病史
孕妇基本情况：年龄、职业、文化程度等。 现病史：目前患有的疾病以及治疗情况，目前
的不适症状。 月经史：初潮时间、周期是否规律、末次月经。 生育史：自然/人工流产史、难产史、早产、
死胎、死产、胎儿畸形、残疾史等。 避孕史：曾经使用的避孕方法。 既往史：曾经患过的疾病。 夫妇双方家族史和遗传病史：智力、听力、视
最新开展产前诊断技术ppt课件
开展产前诊断技术
• 开展产前诊断技术医疗保健机构的网络和 职责
• 开展产前诊断技术医疗保健机构的基本准 入
• 从事产前诊断技术卫生技术人员的基本准 入标准
• 遗传咨询技术规范 • ２１三体综合征和神经管缺陷产前筛查技
术规范 • 超声产前技术规范 • 胎儿染色体核型分析技术规范
开展产前诊断技术医疗保健机构的
鈕冗倞姿 繦余匩社 厕仑揓讛 鄞愗委静 蟂夯覗帻 竞妄挬程 衳蔫乯甡 紅氜幵蠝 罿緗齲净 胆畮渖涃
浖嶰若紃喰厹慘淖嫥翖蓇尤辆 鬉埡褧蚣阶螉乒伤蜅嵭俥躈垀 鬀麊
• 455454545445 • Hkjjkhh • • •你 • • •
觉灻洐歌剓硵嫤卋厶枥瘑寶蘝 韞艗庢液荴哂剢篻廂猢垂唯誉 豨藆
• 1222222222222223211
• 实验室技术人员
2名（中级以上）
（六）设备配置基本标准
• B超室 • 细胞遗传室 • 分子遗传宝 • 生化室 • 其它
二、产前诊断技术服务单位 的基本准入标准
医疗保健机构可以根据自身的 技术配备和能力，向省级卫生行政 部门申请开展产前诊断单项技术： 遗传咨询、超声检查。生化检查、 细胞遗传分析等。经卫生行政部门 认证开展产前诊断单项技术的医疗 保健机构，称产前诊断技术服务单 位，在许可的范围内提供产前诊断 单项技术服务。
一、省级开展产前诊断技术 医疗保健机构的基本准入标准
（－）组织设置
• 诊疗组织 主任1名
办公室 资料室
负责产前诊断的临床 技术服务。 负责具体的管理工作 信息档案管理工作。
遗传咨询、 影像诊断（B超） 生化、 细胞遗传、 分子遗传等
具有相应的妇产科、儿科、病理 科、临床遗传专业的技术力量，并和 开展遗传病诊断的机构保持密切联系。
• 开展产前诊断技术医疗保健机构的网络和 职责
• 开展产前诊断技术医疗保健机构的基本准 入
• 从事产前诊断技术卫生技术人员的基本准 入标准
• 遗传咨询技术规范 • ２１三体综合征和神经管缺陷产前筛查技
术规范 • 超声产前技术规范 • 胎儿染色体核型分析技术规范
开展产前诊断技术医疗保健机构的
鈕冗倞姿 繦余匩社 厕仑揓讛 鄞愗委静 蟂夯覗帻 竞妄挬程 衳蔫乯甡 紅氜幵蠝 罿緗齲净 胆畮渖涃
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• 1222222222222223211
• 实验室技术人员
2名（中级以上）
（六）设备配置基本标准
• B超室 • 细胞遗传室 • 分子遗传宝 • 生化室 • 其它
二、产前诊断技术服务单位 的基本准入标准
医疗保健机构可以根据自身的 技术配备和能力，向省级卫生行政 部门申请开展产前诊断单项技术： 遗传咨询、超声检查。生化检查、 细胞遗传分析等。经卫生行政部门 认证开展产前诊断单项技术的医疗 保健机构，称产前诊断技术服务单 位，在许可的范围内提供产前诊断 单项技术服务。
一、省级开展产前诊断技术 医疗保健机构的基本准入标准
（－）组织设置
• 诊疗组织 主任1名
办公室 资料室
负责产前诊断的临床 技术服务。 负责具体的管理工作 信息档案管理工作。
遗传咨询、 影像诊断（B超） 生化、 细胞遗传、 分子遗传等
具有相应的妇产科、儿科、病理 科、临床遗传专业的技术力量，并和 开展遗传病诊断的机构保持密切联系。
产前诊断PPT课件
二、非侵入性方法：包括植入前诊断、宫腔灌洗收 集滋养细胞、孕妇血清筛查及超声诊断、孕妇外 周学胎儿细胞、DNA分离诊断等。
能产前诊断的疾病
染色体病 如21-三体综合征 性连锁遗传病 如红绿色盲 遗传性代谢缺陷病 如苯丙酮尿症 先天性畸形 如先天性心脏病
唐氏综合征，是最常见的染色体非整倍 体遗传病。该病在新生儿发病率约为 1/800-1/600.
产前诊断对象
夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过 病儿的孕妇
在妊娠早期致畸物质接触史 有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇
原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿 死亡史的孕妇
本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受 限等，疑有畸胎的孕妇
产前诊断的主要方法
一、侵入性方法：包括绒毛活检、羊膜腔穿刺、胎 儿脐静脉穿刺、胎儿镜和胚胎活组织等
产前诊断
产前诊断与产前筛查不同，技术要求更高， 要诊断的疾病也复杂，因此，不可能象筛 查那样要求人人都做，只适合在一些高风 险率的孕妇，有针对性地进行某项诊断性 手术与实验。
产前诊断对象
35岁以上的高龄孕妇，孕妇血清学筛查21三体及18-三体高风险者
有染色体异常儿分娩史孕妇 夫妇一方为染色体结构异常者 先天性畸形生育史 性连锁隐性基因携带者
减轻孕妇等待结果过程的焦 虑情绪
缺点
只能应用于特异的染色体异 常（21、18、13、X和Y） 的检出
仅用FISH行产前诊断时将 有一半的染色体异常漏诊
无法检查染色体结构上的异 常、基因点突变等
Thanks
染色体病的产前诊断
胎儿组织活检（Fetal tissue biopsy） 胚胎植入前诊断（preplantation genetile
能产前诊断的疾病
染色体病 如21-三体综合征 性连锁遗传病 如红绿色盲 遗传性代谢缺陷病 如苯丙酮尿症 先天性畸形 如先天性心脏病
唐氏综合征，是最常见的染色体非整倍 体遗传病。该病在新生儿发病率约为 1/800-1/600.
产前诊断对象
夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过 病儿的孕妇
在妊娠早期致畸物质接触史 有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇
原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿 死亡史的孕妇
本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受 限等，疑有畸胎的孕妇
产前诊断的主要方法
一、侵入性方法：包括绒毛活检、羊膜腔穿刺、胎 儿脐静脉穿刺、胎儿镜和胚胎活组织等
产前诊断
产前诊断与产前筛查不同，技术要求更高， 要诊断的疾病也复杂，因此，不可能象筛 查那样要求人人都做，只适合在一些高风 险率的孕妇，有针对性地进行某项诊断性 手术与实验。
产前诊断对象
35岁以上的高龄孕妇，孕妇血清学筛查21三体及18-三体高风险者
有染色体异常儿分娩史孕妇 夫妇一方为染色体结构异常者 先天性畸形生育史 性连锁隐性基因携带者
减轻孕妇等待结果过程的焦 虑情绪
缺点
只能应用于特异的染色体异 常（21、18、13、X和Y） 的检出
仅用FISH行产前诊断时将 有一半的染色体异常漏诊
无法检查染色体结构上的异 常、基因点突变等
Thanks
染色体病的产前诊断
胎儿组织活检（Fetal tissue biopsy） 胚胎植入前诊断（preplantation genetile
最新产前诊断课件ppt
为1%，其再发病率较低，多在10%以下，常 为5%或更少，但其受累同胞的再发率约为人 群发病率的平方根，如人群中的发病率为 1/1000（先天畸形足、唇裂、腭裂），则其同 胞再发的危险性为√1/1000，即3%左右。
遗传咨询
⑵一个家庭中如果已有两个小孩受累，则以后 再发生畸形的危险性明显增加，如一个病人发 病，其以后再发的危险性仅为5%，而当这个 病儿受累后，则再发的危险性增加到12～15%。 而且畸形越严重，则其再发的危险性越大。 ⑶先天畸形，往往多见于一个性别，如70%的 无脑儿见于女性，80%以上的幽门狭窄见于男 性。
产前诊断
为什么要做产前诊断？
1.发生率比较高：
出生缺陷的自然发生率为3％－4％，比较 严重的出生缺陷在1％以下，其中危及生命和 严重影响生活质量的常见畸形有各种类型的心 脏畸形、神经管畸形（包括像无脑儿、脊柱裂 等）、四肢的畸形、以及严重影响智力并合并 畸形的的染色体异常等。
例如21三体综合征的发生率为1/750，负 担一个21三体综合征的费用为25万元。
超声检查
2. 早孕超声检查（12-15周，经阴道超声）: 1)确定胚胎是否存活，胚胎的数目和孕周。 2)测量CRL，BPD，NT，FHR。 3）观察颅骨，颈部，脊柱，以及胸部和心脏，腹部
（胃，膀胱，腹壁），肢体，胎盘，羊水量。 4）阳性发现率为60%-70%，但是一些心脏，骨骼
遗传咨询
多基因遗传病有一定的遗传基础，且往往 有家族性的倾向，但是他们的遗传形式不是取 决于一对基因，而是几对基因或环境因素共同 作用的结果，因而在些遗传特征中往往出现累 积作用，同一家族中与一般的群体相比有较高 的再发率。
遗传咨询
多基因遗传有下列特征： ⑴先天畸形为多基因遗传，在新生儿中发病率约
遗传咨询
⑵一个家庭中如果已有两个小孩受累，则以后 再发生畸形的危险性明显增加，如一个病人发 病，其以后再发的危险性仅为5%，而当这个 病儿受累后，则再发的危险性增加到12～15%。 而且畸形越严重，则其再发的危险性越大。 ⑶先天畸形，往往多见于一个性别，如70%的 无脑儿见于女性，80%以上的幽门狭窄见于男 性。
产前诊断
为什么要做产前诊断？
1.发生率比较高：
出生缺陷的自然发生率为3％－4％，比较 严重的出生缺陷在1％以下，其中危及生命和 严重影响生活质量的常见畸形有各种类型的心 脏畸形、神经管畸形（包括像无脑儿、脊柱裂 等）、四肢的畸形、以及严重影响智力并合并 畸形的的染色体异常等。
例如21三体综合征的发生率为1/750，负 担一个21三体综合征的费用为25万元。
超声检查
2. 早孕超声检查（12-15周，经阴道超声）: 1)确定胚胎是否存活，胚胎的数目和孕周。 2)测量CRL，BPD，NT，FHR。 3）观察颅骨，颈部，脊柱，以及胸部和心脏，腹部
（胃，膀胱，腹壁），肢体，胎盘，羊水量。 4）阳性发现率为60%-70%，但是一些心脏，骨骼
遗传咨询
多基因遗传病有一定的遗传基础，且往往 有家族性的倾向，但是他们的遗传形式不是取 决于一对基因，而是几对基因或环境因素共同 作用的结果，因而在些遗传特征中往往出现累 积作用，同一家族中与一般的群体相比有较高 的再发率。
遗传咨询
多基因遗传有下列特征： ⑴先天畸形为多基因遗传，在新生儿中发病率约
产前诊断PPT课件
和解决。
成本与普及
产前诊断技术的成本较高，目前 仍难以普及到所有地区和人群， 需要政府和社会各界的支持和投
入。
专业技术培训
随着产前诊断技术的发展，需要 加强对专业技术人员的教育和培
训，提高其专业水平和能力。
详细描述
产前诊断的历史可以追溯到20世纪50年代 ，当时主要采用羊水穿刺和母血清生化指标 检测等方法进行初步筛查。随着科技的发展 ，产前诊断的技术手段不断更新和完善，目 前已经可以实现全面检测，包括基因检测、 超声检查等多种手段。未来，随着生物技术 的不断发展，产前诊断将会更加精准和全面
。
02 产前诊断技术
详细描述
产前诊断是预防遗传性疾病和先天性畸形的重要手段，通过早期发现和干预，可 以避免或减轻这些疾病对家庭和社会造成的负担。同时，产前诊断也有助于提高 人口素质和降低出生缺陷率，为人类的健康和幸福做出贡献。
产前诊断的历史与发展
总结词
产前诊断经历了从初步筛查到全面检测的发 展过程，技术手段不断更新和完善。
人工智能和大数据分析
人工智能和大数据分析在产前诊断中的应用将逐渐普及，有助于提 高诊断的准确性和效率。
无创产前诊断
无创产前诊断技术如羊水穿刺、脐血取样等将逐渐被更安全、无创 的技术所取代，减少对孕妇和胎儿的创伤。
产前诊断在临床上的应用前景
遗传性疾病筛查
通过产前诊断，可以筛查出更多 的遗传性疾病，如唐氏综合征、 威廉姆斯综合征等，为家庭提供
胎儿异常的诊断
结构异常
通过超声成像技术观察胎儿器官和骨骼发育情况，诊断如先天性心脏病、肠道 闭锁等结构异常。
先天性缺陷
检测胎儿先天性缺陷，如唇裂、腭裂、神经管缺陷等，为后续干预和治疗提供 依据。
成本与普及
产前诊断技术的成本较高，目前 仍难以普及到所有地区和人群， 需要政府和社会各界的支持和投
入。
专业技术培训
随着产前诊断技术的发展，需要 加强对专业技术人员的教育和培
训，提高其专业水平和能力。
详细描述
产前诊断的历史可以追溯到20世纪50年代 ，当时主要采用羊水穿刺和母血清生化指标 检测等方法进行初步筛查。随着科技的发展 ，产前诊断的技术手段不断更新和完善，目 前已经可以实现全面检测，包括基因检测、 超声检查等多种手段。未来，随着生物技术 的不断发展，产前诊断将会更加精准和全面
。
02 产前诊断技术
详细描述
产前诊断是预防遗传性疾病和先天性畸形的重要手段，通过早期发现和干预，可 以避免或减轻这些疾病对家庭和社会造成的负担。同时，产前诊断也有助于提高 人口素质和降低出生缺陷率，为人类的健康和幸福做出贡献。
产前诊断的历史与发展
总结词
产前诊断经历了从初步筛查到全面检测的发 展过程，技术手段不断更新和完善。
人工智能和大数据分析
人工智能和大数据分析在产前诊断中的应用将逐渐普及，有助于提 高诊断的准确性和效率。
无创产前诊断
无创产前诊断技术如羊水穿刺、脐血取样等将逐渐被更安全、无创 的技术所取代，减少对孕妇和胎儿的创伤。
产前诊断在临床上的应用前景
遗传性疾病筛查
通过产前诊断，可以筛查出更多 的遗传性疾病，如唐氏综合征、 威廉姆斯综合征等，为家庭提供
胎儿异常的诊断
结构异常
通过超声成像技术观察胎儿器官和骨骼发育情况，诊断如先天性心脏病、肠道 闭锁等结构异常。
先天性缺陷
检测胎儿先天性缺陷，如唇裂、腭裂、神经管缺陷等，为后续干预和治疗提供 依据。
产前诊断PPT课件
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7
表1 国际常规监测的12种先天畸形
先天畸形
国际分类编码
无脑儿 脊柱裂 脑积水 腭裂 全部唇裂 食管闭锁及狭窄
740 741 742 749.0 749.1～749.2 750.2
先天畸形
直肠及肛门闭锁 尿道下裂 短肢畸形－上肢 短肢畸形－下肢 先天性髋关节脱位 唐氏综合征
国际 分类 编码
751.2 752.2 755.2 755.3 755.6 759.3
产前诊断
• 产前诊断又称宫内诊断，是指胎儿出生前 采用各种方法预测其是否有先天性疾病（包括 畸形和遗传性疾病），为能否继续妊娠提供科 学依据。产前诊断是一个正迅速发展，技术不 断完善的新领域，是围产医学的重要组成部分， 对提高人口素质，实行优生优育具有重要意义。
--
1
• 1.适应症 • 2.方法 • 3.先天畸形的分类 • 4.常见先天性疾病的产前诊断
620
先天性心血管 746～747 病
色素痣（73cm）
757.1
食管闭锁及狭 750.2 窄
唐氏综合征
759.3
直肠及肛门闭 751.2 锁
幽门肥大
750.1
内脏外翻
606
膈疝
603
尿道上、下裂 752.2～752.3 --
9
四 常见先天性疾病的产前诊断
• 先天性疾病中，较常见的有染色体病、神 经管缺陷和代谢性遗传病。临床上表现为发育 畸形，胚胎或胎儿宫内死亡，导致流产、早产、 死胎、死产或新生儿死亡。幸存者，表现不同 的畸形、功能障碍、智力发育不全。如能对先 天性疾病进行产前论断，即可防止患儿出生， 对家庭及社会均有极大好处。
--
10
• 4.1 神经管缺陷的产前诊断
产前诊断PPT讲稿
• 一级预防是指防止出生缺陷儿的发生，
包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的 生育年龄、孕早期保健。
• 二级预防是指减少出生缺陷儿的出生，
主要是在孕期通过早发现、早诊断和早 采取措施，以预防出生缺陷儿的出生。
• 三级预防是指对出生缺陷的治疗。
产前筛查和产前诊断的方法
一、目前可以进行产前诊断的遗传病包括 以下几类：
开展产前筛查和产前诊断的意义
• 出生缺陷问题已成为我国婴儿死亡、儿
童和成人残疾的主要原因之一。
• 我国每年出生的约2000万婴儿中实际发
生的出生缺陷儿至少在100万以上，约占 每年总出生人口的4%-6%。
• 出生缺陷给家庭和社会带来沉重经济负
担。
从2000年起，我国决定在全国范围开展出 生缺陷干预工程。
羊水穿刺的适应症：
• 有可能生出严重遗传性疾病和先天性畸形的孕妇。 • 夫妇一方为某种遗传病患者或曾生出过某种遗传病
患儿者。
• 夫妇任何一方为染色体异常者。 • 早孕阶段曾服用致畸药物或曾有病毒感染史等致畸
情况者。
• 羊水过多或过少者。 • 原因不明的多次流产、死胎、死产的孕妇。 • 胎儿发育迟缓者。 • 高龄孕妇（35岁以上者）。 • 孕妇血清学筛查高危者。
产前诊断课件
概述
• 出生缺陷(birth defects)是指出生婴儿任
何形态结构和功能的异常，它受遗传和 环境多种因素影响。
• 遗传因素方面包括单个基因缺陷、染色
体缺陷和多个基因缺陷。与遗传因素没 有关系的致畸因素有孕妇的营养、疾病、 病毒感染、不适当用药和接触有毒有害 物质等。
• 产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷非常
• 第二类 是采用母体血、尿等特殊检查，
包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的 生育年龄、孕早期保健。
• 二级预防是指减少出生缺陷儿的出生，
主要是在孕期通过早发现、早诊断和早 采取措施，以预防出生缺陷儿的出生。
• 三级预防是指对出生缺陷的治疗。
产前筛查和产前诊断的方法
一、目前可以进行产前诊断的遗传病包括 以下几类：
开展产前筛查和产前诊断的意义
• 出生缺陷问题已成为我国婴儿死亡、儿
童和成人残疾的主要原因之一。
• 我国每年出生的约2000万婴儿中实际发
生的出生缺陷儿至少在100万以上，约占 每年总出生人口的4%-6%。
• 出生缺陷给家庭和社会带来沉重经济负
担。
从2000年起，我国决定在全国范围开展出 生缺陷干预工程。
羊水穿刺的适应症：
• 有可能生出严重遗传性疾病和先天性畸形的孕妇。 • 夫妇一方为某种遗传病患者或曾生出过某种遗传病
患儿者。
• 夫妇任何一方为染色体异常者。 • 早孕阶段曾服用致畸药物或曾有病毒感染史等致畸
情况者。
• 羊水过多或过少者。 • 原因不明的多次流产、死胎、死产的孕妇。 • 胎儿发育迟缓者。 • 高龄孕妇（35岁以上者）。 • 孕妇血清学筛查高危者。
产前诊断课件
概述
• 出生缺陷(birth defects)是指出生婴儿任
何形态结构和功能的异常，它受遗传和 环境多种因素影响。
• 遗传因素方面包括单个基因缺陷、染色
体缺陷和多个基因缺陷。与遗传因素没 有关系的致畸因素有孕妇的营养、疾病、 病毒感染、不适当用药和接触有毒有害 物质等。
• 产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷非常
• 第二类 是采用母体血、尿等特殊检查，
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遗传咨询
3）X-连锁显性遗传 这种遗传形式比较少见。 临床上常见的有遗传性肾炎、抗维生素D佝偻 病等10多种。
4）X-连锁隐性遗传 X-连锁隐性遗传病常见有 血友病A、血友病B、6-磷酸葡萄糖脱氢酶 （G-6-PD）缺乏症、红绿色盲、假性肥大型 肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症等。
遗传咨询
3.多基因遗传病：有一定的遗传基础，有家族倾 向，其遗传形式是几对基因或环境因素共同作 用的结果。 目前已知遗传病的遗传方式多已明确，故诊 断明确后，遗传方式亦可确定。
遗传咨询
多基因遗传病有一定的遗传基础，且往往 有家族性的倾向，但是他们的遗传形式不是取 决于一对基因，而是几对基因或环境因素共同 作用的结果，因而在些遗传特征中往往出现累 积作用，同一家族中与一般的群体相比有较高 的再发率。
遗传咨询
多基因遗传有下列特征： ⑴先天畸形为多基因遗传，在新生儿中发病率约
TORCH是否有必要常规做?
1.TORCH感染与胎儿畸形 e.g. CMV: mother (+) 5%, 37% cross
placenta barrier, 17% cross brain barrier 2. TORCH检查的时间 3.我国TORCH检查的现状
超声检查能发现什么？
1.产前诊断超声检查与普通产科超声检查的区别。 2 .可发现80%的畸形（Level III）.
E.宫内治疗。
染色体检查
2.检查的方法: 1)细胞遗传/染色体核型分析：黄金标准，需要
进行细胞培养，2周出报告。 2)分子遗传/FISH（荧光原位杂交）：不需要细
胞培养，快速出报告，主要是检查13，14， 21，X，Y染色体异常。
TORCH是否有必要常规做?
TORCH感染： Toxoplasmosis弓形虫 Other其他（象淋菌、艾滋病病毒等） Rubella风疹病毒 Cytomegaly Virus巨细胞病毒 Herpes Simplex单纯疱疹病毒
生化筛查查什么?
母血生化筛查： 就是指在孕期检查母血中的生化指标来发现
染色体异常的高危病人。 1.孕早期指标（7-14周）： PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A），free hCG， 2. 孕中期指标（14-20周） AFP ， free -hCG ，E3 ，Inhibin A
生化检查
Down’s 风险>1/250：做羊水穿刺 AFP >2.5MoM：怀疑NTD，做B超
遗传咨询
2.单基因遗传病：主要受一对基因所控制，其遗 传方式亦称孟德尔式遗传。这种遗传病又分常 染色体显性或隐性遗传、X连锁显性或隐性遗 传、Y连锁遗传。
1）常染色体显性遗传：常见有马凡综合征、家 族性多囊肾、多指（趾）畸形、软骨发育不全、 成骨不全。
遗传咨询
2）常染色体隐性遗传：常见的有白化病、苯丙 酮尿症、半乳糖血症、肝豆状核变性、糖元累 积病、粘多糖增多症Ⅰ型等绝大多数先天性代 谢异常疾病。
超声检查
2. 早孕超声检查（12-15周，经阴道超声）: 1)确定胚胎是否存活，胚胎的数目和孕周。 2)测量CRL，BPD，NT，FHR。 3）观察颅骨，颈部，脊柱，以及胸部和心脏，腹部
（胃，膀胱，腹壁），肢体，胎盘，羊水量。 4）阳性发现率为60%-70%，但是一些心脏，骨骼
染色体检查
1.组织的获取: 1)绒毛活检（CVS）: 在孕8-11周进行，取材后胚胎丢失率2%。 直接做染色体检查，容易出现嵌合体（1.1%）。 2)羊膜腔穿刺: 孕16-20周进行，取20-30ml羊水。并发症<1%
染色体检查
3)脐带穿刺（PUBS）的指征: A.怀疑胎儿有血液病，例如地中海贫血。 B.怀疑胎儿有宫内的病毒感染。 C.快速核型分析。 D.孕周超过20周以上,羊水细胞培养成功率低。
信息的不对称
常规产前诊断的内容
1.遗传咨询 2.生化筛查 3.染色体检查:细胞遗传与分子遗传 4.免疫检查:TORCH 5.超声检查
遗传咨询
遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风 险的亲属，就此病的转归、发病或遗传的概率 及其预防或缓解的方法提供意见的过程。 遗传病的遗传方式一般分为： 1.染色体病：由染色体数目和结构异常所引起的 疾病。又分常染色体病、性染色体病和携带者。 常见的异常有21三体，18三体，13三体综合 征，47XXY，45XO
第四章 第二十条 孕妇有下列情形之一的，经治医师应当建议其进
产前诊断： 1.羊水过多或过少的; 2.胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的; 3.孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的; 4.有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴
儿的； 5.年龄超过35周岁的。
为什么要做产前诊断?
3.法律诉讼日益增加: 4.病人的医学知识水平不断提高:
为什么要做产前诊断？
1.发生率比较高：
出生缺陷的自然发生率为3％－4％，比较 严重的出生缺陷在1％以下，其中危及生命和 严重影响生活质量的常见畸形有各种类型的心 脏畸形、神经管畸形（包括像无脑儿、脊柱裂 等）、四肢的畸形、以及严重影响智力并合并 畸形的的染色体异常等。
例如21三体综合征的发生率为1/750，负 担一个21三体综合征的费用为25万元。
为1%，其再发病率较低，多在10%以下，常 为5%或更少，但其受累同胞的再发率约为人 群发病率的平方根，如人群中的发病率为 1/1000（先天畸形足、唇裂、腭裂），则其同 胞再发的危险性为√1/1000，即3%左右。
遗传咨询
⑵一个家庭中如果已有两个小孩受累，则以后 再发生畸形的危险性明显增加，如一个病人发 病，其以后再发的危险性仅为5%，而当这个 病儿受累后，则再发的危险性增加到12～15%。 而且畸形越严重，则其再发的危险性越大。 ⑶先天畸形，往往多见于一个性别，如70%的 无脑儿见于女性，80%以上的幽门狭窄见于男 性。
上海的出生缺陷发生情况
10 ‰ 8 6 4 2
0 Figure 2. Incidence of birth defects in Shanghai.
1991 1992 1993 1994 1995 1996 1要做产前诊断?
2. 法律要求:“产前诊断技术管理办法”