糖尿病论文神经性耳聋论文：伴有糖尿病及神经性耳聋的线粒体脑肌病1例
糖尿病论文神经性耳聋论文：伴有糖尿病及神经性耳聋的线
粒体脑肌病1例
线粒体遗传病是线粒体dna缺陷造成能量代谢障碍的遗传性疾病，发病率较低，该类疾病在遗传及临床表现上的具有很大的异质性，容易误诊。现报告伴有糖尿病及神经性耳聋的线粒体脑肌病1例，资料如下：
1 病例
患者，男性，34岁，因“头痛，发热3天”入院。患者于入院前3天出现头痛，为全头持续性胀痛，伴发热，体温波动于37.4℃左右，无头晕及恶心呕吐，无抽搐及精神异常，患者症状持续无缓解，后出现视物不清。既往：右耳中耳炎术后10余年，逐渐出现右耳聋，左耳听力减退1年余，糖尿病史2年。平素体质较差，容易疲劳，难以耐受体力劳动。父母非近亲婚配，兄长有糖尿病史。查体：身高164cm，体重54kg。神清流利，双瞳孔等大等圆，左：右=3:3mm，光反射（+），眼球活动充分，无眼震，视野检查不合作，额纹及鼻唇沟均对称，双耳听力减退，伸舌居中，咽反射（+），四肢肌力v-级，肌张力正常，共济检查协调，深浅感觉正常，四肢腱反射（++），双巴氏征（-）。头ct：正常；脑电图：异常脑电图；实验室检查：空腹血糖：9.48mmol/l；电解质、肝肾功能及凝血功能正常，血乳酸
2.8mmol/l(0.4-1.7mmol/l) ；血梅毒血清学及艾滋病初筛
试验阴性；抗核抗体系列正常，esr15mm/h,crp0.18 mg/dl；甲状腺功能及肿瘤系列未见异常；血液病毒系列：巨细胞病毒igg增高，余未见异常；弓形虫igm（<100iu/ml）。腰椎穿刺：脑脊液压力146cmh2o, wbc2*106，rbc2*106，glu 5.73mmol/l, cl 120nmmol/l, pr33.1mg/dl，igg5.78mg/dl，乳酸4.6mmol/l(1.1-1.8mmol/l);抗酸染色、墨汁染色及结核抗体阴性;脑脊液培养无需氧及厌氧菌生长。脑脊液病毒系列未见异常。2周后复查腰椎穿刺：脑脊液压力正常，脑脊液生化、细胞学及细菌学检查均未见异常。纯音及阻抗检查提示：左耳神经性耳聋，右耳混合性耳聋，头mri平扫提示左侧顶枕叶皮层异常信号影。增强mri：左侧顶枕叶病灶未见明显强化，头mra：颅内血管未见明显异常，mrs提示病灶区乳酸峰增高，考虑线粒体脑病。反复肌肉活检发现破碎红纤维。院外基因检查提示：线粒体dna 3243a-g点突变。给予维生素b族及atp、辅酶q10及辅酶a改善细胞代谢治疗，患者头痛症状逐渐缓解，仍有视物变形。
2 讨论
线粒体病是由于线粒体结构及功能异常所致的一种多
系统受累的疾病，如果同时累及骨骼肌和中枢神经系统，则称为线粒体脑肌病（me）。线粒体脑肌病临床表现复杂，主要分为以下几种类型，线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作（melas）、肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维，慢性进行性眼
外肌麻痹及kearns-sayre综合征。melas表现为乳酸中毒及脑卒中样发作，是由于遗传缺陷引起的线粒体代谢酶缺陷，氧化磷酸化代谢脱偶联引起mtdna突变，影响线粒体转运rna。该病主要临床特点：（1）常于10~40岁发病，儿童及青少年多见; （2）肢体近端无力，运动不能耐受, 伴轻度肌缩; （3）以卒中样发作为特点，可表现为偏瘫、失语、偏盲、视物模糊等; （4）局限性或全面性癫样发作，发作性头痛、呕吐、精神症状或意识障碍; （5）上述临症状反复发作，可逐渐出现智能下降、痴呆;（6）伴有发育异常, 如身材矮小、发际低、弓形足、神经性聋等。（7）肌肉病理学检查发现破碎红纤维。（8）影像学检查：头部mri改变[1]主要累及枕、顶、颞叶，大多不在同一血管支配范围内，病灶多位于皮质与皮质下, 呈 t1wi 低信号, t2wi 及flair 高信号，呈皮质层状受累的特点; 慢性或恢复期病灶缩小或消失;随着病情的反复发作、迁延、新老病灶可以交替出现；mrs可见lac峰明显增高，naa峰不同程度降低。
该例患者病例特点为：青年男性，糖尿病史及家族史；有卒中样发作症状，活动不耐受，神经性耳聋；血清及脑脊液乳酸浓度高于正常；脑电图异常；头mri可见左侧枕叶皮层长t1、长t2信号影，dwi上为高信号影，mra血管检查未见异常，病灶分布区不符合血管支配，mrs提示乳酸峰增高，naa峰减低；反复肌肉活检见破碎红纤维；院外基因检查提
示为3243a-g点突变。根据临床、病理及基因检查结果确诊为melas，患者伴有糖尿病及神经性耳聋，为伴有糖尿病及神经性耳聋的melas。国内此类患者仅见2例报道，该患者经基因检查为3243a-g点突变，与国外报道的病例一致[2]。国外研究证实，3243a-g点突变出现于80%临床表现典型的患者，其他部位突变包括mt-tl1尤其是mt-nd5亦可以出现该病。ballinger等[3]报道了一线粒体缺失的母系遗传表型为糖尿病及耳聋，患者无明显线粒体肌病表现。
参考文献
[1] 董松申，王佳薇.线粒体脑病的mri表现及误诊分析.吉林医学,2010,31(21):3541~3542.
[2] van den ouweland jm , lemkes hh, ruitenbeek w et al. mutation in mitochondrial trnal eu (uur) gene in a large pedigree with maternally transmitted type 2 diabetes mellitus and deafness. n at genet, 1992, 1: 368 .
[3]ballinger sw, et al.maternally transmitted diabetes and deafness associated with 10.4kb mitochondrial dna deletion.nature genetics,
1992,1:11.
糖尿病(diabetes mellitus,DM)(1)
概述糖尿病（diabetes mellitus，DM）是由于胰岛素分泌或作用缺陷引起的以高血糖为主要特征的代谢疾病群，伴有碳水化合物、蛋白质、脂肪代谢异常，严重时常导致酸碱平衡失常。临床上早期无症状，至症状期才有多食、多饮、多尿、烦渴、善饥、消瘦或肥胖、疲乏无力等症群，久病者常伴发心脑血管、肾、眼及神经等病变。严重病例或应激时可发生酮症酸中毒、高渗昏迷、乳酸性酸中毒而威胁生命，常易并发化脓性感染、尿路感染、肺结核等。本病使患者生活质量下降，寿限缩短，病死率增高，因此应积极防治。流行病学据世界卫生组织估计，全球目前大约有1.5亿糖尿病患者，到2025年将增加一倍。我国首次糖尿病调查于1978～1979年在上海10万人口中发现患病率为10.12‰，1980～1981年在全国14省市30万人口中患病率为6.09‰（标化患病率6.74‰），当时我国约有700万糖尿病患者。本病多见于中老年，患病率随年龄而增长，自45岁后明显上升，至60岁达高峰。国内各地区患病率相差悬殊，以宁夏最高（10.94‰）、北京次之，贵州最低（1.51‰）。职业方面，干部、知识分子、退休工人、家庭妇女较高，农民最低，脑力劳动者高于体力劳动者，城市居民高于农村中人。体重超重者（体重质量指BMI≥24）者患病率3倍于体重正常者。民族方面以回族最高，汉族次之，少数民族与汉族相仿。我国糖尿病绝大多数属Ⅱ型（NIDDM），上海10万人中20岁以下者仅1人（0.09‰），IDDM的确切患病率据上医大儿童医院调查研究80～91年及89～93年期间分别为万分之0.61和0.83.1994～1995年在全国约25万人口中（＞25岁），又进行了一次调查，发现糖尿病和IGT各占2.5%，患病数较15年前增长了三倍多，其主要原因是生活水平提高，生活方式现代化，体力活动减少，营养过剩。分型（一）糖尿病各型特点如下： 1.胰岛素依赖型（IDDM，Ⅰ型）其特征为：①起病较急；②典型病例见于小儿及青少年，但任何年龄均可发病；③血浆胰岛素及C肽水平低，服糖刺激后分泌仍呈低平曲线；④必须依赖胰岛素治疗为主，一旦骤停即发生酮症酸中毒，威胁生命；⑤遗传为重要诱因，表现于第6对染色体上HLA某些抗原的阳性率增减；⑥胰岛细胞抗体（ICA）常阳性，尤其在初发病2～3年内。有时在发病前数年常已呈阳性反应。近年来研究表明在Ⅰ型患者的鉴定中，谷氨酸脱羧酶抗体（抗GAD）阳性反应较ICA更有意义，尤其在病程较久，发展较慢的患者。 2.非胰岛素依赖型（NIDDM，Ⅱ型）其特征为：①起病较慢；②典型病例见于成人中老年，偶见于幼儿；③血浆胰岛素水平仅相对性降低，且在糖刺激后呈延迟释放，有时肥胖病人空腹血浆胰岛素基值可偏高，糖刺激后胰岛素亦高于正常人，但比相同体重的非糖尿病肥胖者为低；④遗传因素亦为重要诱因，但HLA属阴性； ⑤ICA呈阴性；⑥胰岛素效应往往甚差；⑦单用口服抗糖尿病药物，一般可以控制血糖。根据体重又可分为不胖和肥胖两型。在不胖的NIDDM中，实际上尚包括一些自身免疫病变进行甚慢的Ⅰ型患者，其初期临床表现酷似NIDDM而按MIDDM处理，久后终于逐步充分表现出Ⅰ型的特点，必须应用胰岛素才能免于发生酮症酸中毒，故在确诊时，年龄往往较大，抗GAD 阳性结果明显高于NIDDM，76%：12%.可称之谓成从迟发自身免疫型糖尿病（LADA），有人也称1.5型糖尿病。晚近国内外报道的线粒体基因突变糖尿病，由于其临床特点呈不典型NIDDM：起病早，无肥胖，病程中常需改用胰岛素治疗和胰岛β细胞功能日益减退，同时尚伴有神经性耳聋，故很可能即属于LADA之一种。目前对线粒体糖尿病的认识正在深入中。NIDDM 中，尚有一类发病在25岁之前，在5年内不用胰岛素便能控制高血糖，一般不发生酮症酸中毒，称为青年人中老年型糖尿病（MODY），多属常染色体显性遗传，其微血管并发症与一般NIDDM同样常见，但大血管并发症较少。 3.与营养不良有关的糖尿病其特征为：①此型大多见于亚、非、南美等第三世界发展中国家，在热带或亚热带地区，故又称热带性胰源糖尿病等，命名多种，后经WHO定名为与营养不良有关的糖尿病；②起病年龄大多为青少年（15～30岁）；③形体消瘦，营养不良；④不少病例须用胰岛素治疗，有时剂量偏大；⑤但酮症不多见；⑥此型又可分下列二亚型：⑴胰纤维结石型：①病理上以慢性胰纤维化，胰体缩小，胰管扩大，内有钙化结石，以致外分泌与内分泌均受累；②起病于青少年，男女之
糖尿病论文神经性耳聋论文：伴有糖尿病及神经性耳聋的线粒体脑肌病1例
糖尿病论文神经性耳聋论文：伴有糖尿病及神经性耳聋的线 粒体脑肌病1例 线粒体遗传病是线粒体dna缺陷造成能量代谢障碍的遗传性疾病，发病率较低，该类疾病在遗传及临床表现上的具有很大的异质性，容易误诊。现报告伴有糖尿病及神经性耳聋的线粒体脑肌病1例，资料如下： 1 病例 患者，男性，34岁，因“头痛，发热3天”入院。患者于入院前3天出现头痛，为全头持续性胀痛，伴发热，体温波动于37.4℃左右，无头晕及恶心呕吐，无抽搐及精神异常，患者症状持续无缓解，后出现视物不清。既往：右耳中耳炎术后10余年，逐渐出现右耳聋，左耳听力减退1年余，糖尿病史2年。平素体质较差，容易疲劳，难以耐受体力劳动。父母非近亲婚配，兄长有糖尿病史。查体：身高164cm，体重54kg。神清流利，双瞳孔等大等圆，左：右=3:3mm，光反射（+），眼球活动充分，无眼震，视野检查不合作，额纹及鼻唇沟均对称，双耳听力减退，伸舌居中，咽反射（+），四肢肌力v-级，肌张力正常，共济检查协调，深浅感觉正常，四肢腱反射（++），双巴氏征（-）。头ct：正常；脑电图：异常脑电图；实验室检查：空腹血糖：9.48mmol/l；电解质、肝肾功能及凝血功能正常，血乳酸 2.8mmol/l(0.4-1.7mmol/l) ；血梅毒血清学及艾滋病初筛
试验阴性；抗核抗体系列正常，esr15mm/h,crp0.18 mg/dl；甲状腺功能及肿瘤系列未见异常；血液病毒系列：巨细胞病毒igg增高，余未见异常；弓形虫igm（<100iu/ml）。腰椎穿刺：脑脊液压力146cmh2o, wbc2*106，rbc2*106，glu 5.73mmol/l, cl 120nmmol/l, pr33.1mg/dl，igg5.78mg/dl，乳酸4.6mmol/l(1.1-1.8mmol/l);抗酸染色、墨汁染色及结核抗体阴性;脑脊液培养无需氧及厌氧菌生长。脑脊液病毒系列未见异常。2周后复查腰椎穿刺：脑脊液压力正常，脑脊液生化、细胞学及细菌学检查均未见异常。纯音及阻抗检查提示：左耳神经性耳聋，右耳混合性耳聋，头mri平扫提示左侧顶枕叶皮层异常信号影。增强mri：左侧顶枕叶病灶未见明显强化，头mra：颅内血管未见明显异常，mrs提示病灶区乳酸峰增高，考虑线粒体脑病。反复肌肉活检发现破碎红纤维。院外基因检查提示：线粒体dna 3243a-g点突变。给予维生素b族及atp、辅酶q10及辅酶a改善细胞代谢治疗，患者头痛症状逐渐缓解，仍有视物变形。 2 讨论 线粒体病是由于线粒体结构及功能异常所致的一种多 系统受累的疾病，如果同时累及骨骼肌和中枢神经系统，则称为线粒体脑肌病（me）。线粒体脑肌病临床表现复杂，主要分为以下几种类型，线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作（melas）、肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维，慢性进行性眼
邢小燕：不同类型糖尿病与遗传，看这篇文章就够了
邢小燕：不同类型糖尿病与遗传，看这篇文章就够了 不同类型糖尿病与遗传 糖尿病会遗传。 当听到这个消息时，很多人懵了：既然注定会遗传，那我还干预干嘛？我就坐等着哪天糖尿病找上我好了。反正早得晚得都是一样，还不如今朝有酒今朝醉。其实不然，如果照这样计算，岂不是当前1.14亿糖尿病人生下的后代都会患糖尿病？ 所以，糖尿病的遗传并非中国传统的“龙生龙凤生凤”，这个问题必须要很严肃地聊一聊。 糖尿病的遗传从遗传的角度上，糖尿病既包含了由多种遗传基因变异和环境因素共同参与及相互作用引起的多基因糖尿病（复杂病型糖尿病），也包含了由单个遗传基因突变引起的单基因糖尿病，以及线粒体糖尿病。关于是否遗传，下面的表格或许可以让大家一目了然。一张表格解析糖尿病与遗传
家族中有患者仅意味着其他成员患病的风险有所提高，并没有明确疾病与基因共同传递的特点。家族中有患者常意味着其后代具有一定的几率发生同种疾病，具有世代传递的特点。母系遗传的特点，即仅从妈妈传递给孩子。 2型糖尿病的遗传几率有多大？ 2型糖尿病多发生于45岁后，以胰岛素抵抗与胰岛素分泌功能受损为主要特点。根据全国调查数据，2型糖尿病占所有我国成年人糖尿病的90%以上。在当今中国，每十个成年人中就有一个2型糖尿病患者。作为一种多基因遗传病，2型糖尿病常聚集发生在家族中，具有一定的遗传度（25%-80%）。研究者通过对2型糖尿病的家族分析发现：当父母之一为2型糖尿病患者时，子女患病风险为40%； 当父母均为2型糖尿病患者时，子女患病风险为70%。对于个人而言，有一位父母或同胞兄弟为2型糖尿病患者时，其患病风险是一般人群的3倍；当父母均为2型糖尿病患者时，其患病风险是一般人群的6倍。 2型糖尿病能够在家族中遗传的原因既包括一家人在基因上的相似性，也包括共同的生活习惯与环境。 那么，大家可能会有疑问，都说糖尿病是一种生活方式病，那么
糖尿病周围神经病变(倪青).
糖尿病周围神经病变 糖尿病周围神经病变（diabtic peripheral neuropathy,DNP）与糖尿病肾病、眼病，习称“三联病症”。其中，糖尿病神经病变中的周围神经病变，可表现为手足感觉异常如冷凉、麻木、疼痛、灼热及腹泻、泌汗异常等，是最常见的糖尿病神经并发症之一。70年代糖尿病周围神经病变发生率仅4％，近年来由于神经系统检测手段的不断提高，检出率上升到70％～90％。1980年上海地区调查发现，糖尿病新发病例有神经病变者占90％，而其中有周围神经病变者85％。糖尿病病程10年者，周围神经病变患病率在50%以上。病程、血糖控制情况，与糖尿病周围神经病变有相关关系。可见，糖尿病周围神经病变的发病率很高，应引起临床高度重视。 糖尿病周围神经病变涉及范围广，按其临床表现在祖国医学文献中，相当于消渴病继发的“血痹”、“痿证”、“厥证”、“痛证”、“汗证”、“阳痿”等病症。 1 诊断 1．1 临床表现 糖尿病周围神经病变可发生于双侧或单侧，或对称或不对称，但以双侧对称性者为最多见，单侧性及多发性单侧者较少见。临床最常累及股神经，坐骨神经，正中神经，桡神经，尺神经，腓肠神经及股外侧皮神经等多条长神经，胸长神经，喉返神经及喉上神经亦可受累。感觉，运动及自主神经可同时损伤或仅其中部分受累，尤以感觉神经功能失常为多见。下肢症状尤较上肢为多见。 常见肢体对称性疼痛或（和）感觉异常。痛呈刺痛，灼痛，钻凿痛，位于深处，似在骨髓深部，或剧痛如截肢，或触痛过敏，不得覆被；痛每于晚间就寝后数小时加重，行走后可减轻。感觉异常有麻木，蚁走，虫爬，发热，触电样感觉，往往从远端脚趾上行可达膝上，分布如袜子与手套，感觉常减退。当运动神经累及时，肌力常有不同程度的减退，晚期有营养不良性萎缩。 体征：跟腱反射，膝反射常消失，比上肢肌腱反射消失为多见而严重；震动觉消失或减低。位置觉消失或减低，尤以深感觉减退较明显。 周围神经中自主神经受累时，可有血管舒缩障碍，引起皮肤苍白，青紫，多汗或少汗，指甲软弱，脱毛等神经营养失调表现。同时可出现夏科关节，多见
神经性耳聋
神经性耳聋的护理体会 【摘要】目的：据调查40例突聋患者的发病原因进而针对原因进行护理进而改善患者的 听力下降的症状。方法：利用口服用药法、静脉用药法、针灸治疗、高压氧治疗来迅速提 高患者内耳中的血氧含量，进而提高患者的听力程度。结果：神经性耳聋在短期内疗效满意，时间越长，其治疗效果越差。耳鸣症状在短期内得以治疗、疗效较好，病程越长，疗 效越差。结论：在临床工作中，对于神经性耳聋的病人，我们应对其讲明病情，及早发现，及早治疗，才能取得较满意的疗效。 【关键词】神经性耳聋、护理、听力改善 神经性耳聋是临床上耳科的一种常见病、多发病，近年来，由于生活节奏快、生活压力大、环境噪声污染等原因，发病率程上升趋势，对人类的生活质量造成严重影响，因此对神经 性耳聋的治疗及护理的研究至今仍是医学界的热点。将其神经性耳聋的护理体会综述如下。 1 . 神经性耳聋的病因病机 神经性耳聋，又称感音神经性聋，是内耳听觉神经、大脑的听觉中枢发生病变，而引起听 力减退，甚至听力消失的一种病证，常常伴有耳呜，包括耳蜗的病变，听神经的病变，听 中枢的某些病变，不同类型的神经性耳聋表现略有差别，主要表现均为单侧或双侧耳部不 同程度的渐进性听力减退直至耳聋，伴有耳鸣、耳内闷塞感，约半数病人伴有眩晕、恶心 及呕吐症状。 1.1一般资料 我们选择2014年1月-2015年1月确诊为神经性耳聋病例40例，经听力筛查确诊为神经 性耳聋，其中耳聋患者8例，耳鸣患者10例，耳鸣伴眩晕6例，耳鸣伴听力下降16例，
女 25例，男 15例，40例患者均进行口服及静脉点滴药物和高压氧治疗，其中3例除了药物治疗外还进行针灸治疗。 2 . 神经性耳聋的分类 2.1 神经性耳聋分类 内耳的结构十分复杂而且精密，尤其耳蜗内的螺旋器，是听觉的主要部分，它与听神经协同作用，共同将声音信号传入大脑的听觉中枢。我们将各种原因所导致的内耳及听觉神经的病理改变，统称为感觉神经性聋，常按病因分为先天性聋、遗传性聋、老年性聋、传染病源性聋、全身系统性疾病引起的聋、药物中毒性聋等五种。 2.1.1先天性耳聋: 出生时已存在的听力障碍. 2.2.2遗传性耳聋: 双方携带的基因或染色体异常所致的聋，其中有因父母双方之一为聋哑，将其染色体上的显性致聋基因传给子代，即常染色体显性遗传性聋。如果父母双方为正常听力者，但在染色体上均携带隐性致聋基因而使子代发病者，为隐性遗传性聋，或叫做伴性遗传性聋。很多染色体遗传又常常表现出身体其他部位的畸形，如同时伴有心脏、肾脏、神经系统、颌面、五官、皮肤等组织与器官的畸形。 2.2. 3 老年性聋: 这是随着人体的衰老过程而引发的听觉器官的退行性变，与遗传和自身的健康状况有关。高血压、血管硬化、糖尿病、冠心病等慢性疾病均可诱发或加重听觉障碍。 2.2.4 传染病源性聋: 病因皆源于各种急、慢性传染病所引发的或并发的感觉神经性聋。对听觉损失严重的传染病有流脑、猩红热、白喉、伤寒、风疹、流行性感冒和腮腺炎、麻疹、水痘等。医学教育网搜集整理病原微生物或其病毒可随血液循环进入内耳，破坏其结构，引起单侧或双侧进行性发展或加重的感觉神经性聋。 2.2. 5 全身系统性疾病引起的聋: 引起耳聋的全身系统性疾病很多，但以血管性疾病所引起的内耳供血障碍为最常见，如高血压、动脉硬化等。 2.2. 6 药物中毒性聋: 目前已发现的耳毒性药物已达100余种，最常见的有链霉素、卡那霉素、庆大霉素、洁霉素、小诺霉素等多种抗生素，还有奎宁等抗疟疾药物。这些药物
第十二章 线粒体脑肌病
第十二章线粒体脑肌病 【概述】 线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathies)是由于线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)突变，或核基因．(nuclear gene)或核DNA(nuclear DNA，nDNA)改变所致的线粒体呼吸链功能障碍的一组疾病，该组疾病累及身体多种系统。需高能量供应的器官最易受累，如中枢神经系统和骨骼肌，其次为心、胃肠道、肝、肾等器官。 常见的综合征和名称缩写如下： 1．KSS Kearns—Sayre综合征。 2．MELAS 线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(mitochon drialencephalomyopathy，lactic acidosis and strokelike episodes)。3．MERRF肌阵挛癫痫伴破碎红纤维(myoclonic epilepsy with raggedred fibers)。 4．MNGIE或MEPOP线粒体周围神经病、胃肠型脑病(mitOchondrialneuropathy gastrointestinal encephalopathy)，或称线粒体脑肌病伴多发周围神经病、眼肌麻痹和假性肠梗阻(mitochondrial neuropathy gastrointestinalencephalopathy with polyneuropathy ophthalrnoplegia and pseudo一0b struction)。 5．NARP 周围神经病、共济失调、色素变性视网膜炎(neurOpathy ataxia and retinitis pigmentosa)。 6．Leber遗传性视神经病(1eber’s hereditary optic neuropathy，LHON)。7．PEO进行性眼外肌麻痹(progressive external ophthalmoplegia)。
神经性耳聋耳鸣治疗方法探索
神经性耳聋耳鸣治疗方法探索 摘要：近年来，神经性耳聋耳鸣治疗方法得到了业内的广泛关注，研究其相关 课题有着重要意义。本文首先对相关内容做了概述，分析了神经性耳聋耳鸣病因 与临床症状，并结合相关实践经验，分别从氧载体治疗等多个角度与方面，就神 经性耳聋耳鸣治疗方法展开了研究，阐述了个人对此的几点看法与认识，望有助 于相关工作的实践。 关键词：神经性；耳聋耳鸣；治疗方法；探索 1前言 作为一项实际要求较高的实践性工作，神经性耳聋耳鸣治疗的特殊性不言而喻。该项课 题的研究，将会更好地提升对神经性耳聋耳鸣的分析与掌控力度，从而通过合理化的措施与 途径，进一步优化该项治疗工作的最终整体效果。 2概述 通常情况下，耳聋是指听觉伴有不同程度的减退甚至完全消失；而耳鸣则是一种常见症状，为听觉功能神经紊乱导致，是指在没有电刺激或者外界相应的声源的状况下在耳内产生 响声的一种感觉，耳鸣可伴有耳聋，耳聋亦可由耳鸣发展而来，它是由耳蜗、听神经及听觉 中枢病变引起的，属于西医感音神经性聋及突聋病范畴，感音神经性耳聋耳鸣的发病率较高，目前医学界并无确切的治疗方式。神经性耳聋、耳鸣主要指感音神经受损引发的耳聋、耳鸣 现象，病变部位集中于耳蜗与耳蜗后端，为耳鼻喉科常见疾病之一，也是引发患者听力障碍 的主要原因之一，目前已被列入世界公共卫生问题之中。现分析神经性耳聋耳病发病原因与 临床症状，提出7种主要的中西医治疗方法。 3神经性耳聋耳鸣病因与临床症状 3．1发病原因 目前，神经性耳聋、耳鸣的发病机制尚不明确，医学界多认为此种疾病是受血液循环、 神经细胞病变及体内免疫失调等影响，具体发病原因：耳道异物、耳炎、耳部肿瘤、耳道堵 塞等耳部疾病；心血管疾病；鼓膜张肌等肌源性疾病；糖尿病、甲亢等代谢性疾病；神经性 疾病；阿司匹林等药物使用不良反应；感染因素；噪音影响；焦虑、抑郁等因素。 中医将神经性耳聋、耳鸣发病原因归为内因与外因2种，认为内因是焦虑、肝火旺盛、 阳气不足、经络堵塞；外因则为风邪内侵、声音或外力过度刺激等。 3．2临床症状 （1）低音调耳鸣：患者耳边持续出现低音鸣叫的幻听，后期出现听力障碍，甚至发展为 耳聋；（2）神经压迫：神经与血管受压迫，出现高音耳鸣，常伴有眩晕感，偶有晕厥现象；（3）缺氧：天气变化时，出现缺氧现象，听力逐渐下降。 4治疗方法 4．1氧载体治疗 将治疗药物加入葡萄糖载体，静脉滴注，配合紫外光照射产生臭氧，臭氧通过载体融入 静脉血液循环，在体内分解并与血红蛋白结合生成HbO2，提升患者体内血氧饱和度，有效 改善血液循环状况，从而缓解耳聋耳鸣症状、治疗疾病。 4．2声信息治疗 此种疗法主要通过血浆5-羟色胺系统功能的改变调控小血管收缩，促进耳蜗血液循环， 增强耳部神经营养供应，改善局部微循环以达到缓解症状与治疗疾病的目的。系统检查患者 心率、血压、脑流量情况，根据各项检查结果及患者眩晕、耳鸣、听力障碍实际状况，科学 安排治疗方式及治疗量，采用专用声信息治疗仪进行针对治疗，每天连续进行30min的高保 真耳机治疗，6d为1个疗程。接受声信息治疗过程禁服一切药物，禁止多种疗法混合进行， 每3天复查听力及其他体征，根据各项检查结果调整治疗方式及治疗量。 4．3针灸治疗与电针治疗 4．3．1针灸治疗：（1）针灸听宫穴：中医针灸理论中，听宫穴“从耳后入耳，出走耳前，却入耳中”，针刺此穴位可使耳蜗听力神经兴奋、增强神经传导性；（2）针灸听会与耳门：听会为足少阳胆经经穴，针灸此穴可在镇静的同时改善听力。听会穴连系于脑、通知觉
线粒体疾病的发病原理和治疗措施
线粒体疾病的发病原理和治疗措施 线粒体疾病的发病原理和治疗措施 【摘要】近年来，线粒体研究已经成为生命科学及医学领域的研究热点。线粒体是细胞主要的能量来源，线粒体的融合与分裂维持着线粒体正常的形态、分布和功能，线粒体融合与分裂的失衡通常与人类各种疾病。 【关键词】线粒体；细胞；疾病 一、线粒体简介: 线粒体（mitochondrion）是一种存在于大多数细胞中的由两层膜包被的细胞器，其直径在0.5到1.0微米左右，形状一般呈短棒状或球状，它通常分布在细胞功能旺盛的区域，如肾脏细胞和肠表皮细胞。线粒体的化学组分主要包括水、蛋白质和脂质，此外还含有少量的辅酶等小分子及核酸。蛋白质占线粒体干重的65%～70%。 线粒体是细胞中制造能量的结构，是细胞进行有氧呼吸的主要场所，被称为"power house"。线粒体拥有自身的遗传物质和遗传体系，但其基因组大小有限，是一种半自主细胞器。除了为细胞供能外，线粒体还参与诸如细胞分化、细胞信息传递和细胞凋亡等过程，并拥有调控细胞生长和细胞周期的能力。 主要功能: 1.能量转化； 2.三磷酸循环； 3.储存钙离子； 4.调节膜电位并控制细胞程序性死亡； 5.合成胆固醇及某些血红素。 二、发病原理: 线粒体疾病是最常见的遗传决定的代谢性疾病之一，氧化磷酸化（细胞中ATP产生的主要来源）一般发生在线粒体内膜上，在该过程中有5种复合体会发挥作用，其中3种复合体会将质子泵入线粒体膜间空间中（即复合体I、III和IV），而复合体V则能利用电化学梯度将ADP和Pi合成ATP，然而，氧化磷酸化依赖于多种其它通路来有效发挥作用，同时其也会受到多种遗传缺陷的影响，线粒体疾病是人类唯一的由两种基因组参与的疾病，mtDNA（线粒体DNA）是一种小
线粒体脑肌病(线粒体肌病,线粒体性肌病)
线粒体脑肌病（线粒体肌病，线粒体性肌病） 【病因】 (一)发病原因 从目前对本病的研究来看，认为本病是因遗传基因的缺陷，患者 线粒体上有着各种不同的功能异常，并由此导致临床表现多样性。 (二)发病机制 已知在线粒体不同结构部位含有不同的酶系统，如外膜含有细胞 色素C还原酶、脂肪酸辅酶A连接酶及单胺氧化酶;外室中含腺苷酸激酶和核苷二磷酸激酶;内膜含氧化磷酸化系统的酶类和呼吸链(即电子传 递系统)。氧化磷酸化要有电子传递。氧化磷酸化系统的酶类包括三磷腺苷合成酶、琥珀酸脱氢酶。呼吸链由黄素蛋白、铁硫蛋白、辅酶Q和细胞色素所组成。此外，内膜还含有肉毒碱脂肪酸酰基转移酶。在基 质中含有柠檬酸循环酶、脂肪酸氧化酶、谷氨酸脱氢酶以及合成DNA及RNA的蛋白质结构成分。此外，人类基质中的线粒体DNA(mtDNA)也是一种遗传物质。正是由于线粒体的结构和功能非常复杂，所以线粒体疾 病在发病机制方面的“异源性”和临床表现各异则不难理解。Jackson 等(1995)分析51例线粒体肌病和脑肌病，其临床表现同为一种综合征 或同属线粒体肌病的临床表现，但生化分析及分子生物学水平上的研 究揭示患者在线粒体上的缺陷可以不尽相同。 肌肉的病理改变为病变肌纤维在改良Gomori三色染色切片上出现R RF，琥珀酸脱氢酶(SDH)染色呈阳性深染，SDH和细胞色素C氧化酶(COX)双染出现蓝纤维。SDH染色还可见到SDH染色强阳性血管(strongly SDH -reactive vessel，SSV)，后者反映了血管内皮细胞或平滑肌细胞内
大量线粒体积聚。COX染色可见酶活性部分或全部缺失。电镜下可见肌 膜下或肌原纤维间大量线粒体积聚，线粒体的大小和形态明显异常， 线粒体嵴内出现晶格状包涵体，排列成停车场样结构。此外，线粒体 嵴可呈板层样或同心圆样排列，后者外观似“年轮”状。脑的基本病 理改变为脑组织呈海绵状，神经元退行性变，脑组织出现灶性坏死， 星形胶质细胞增生，继发性髓鞘脱失以及基底核铁质沉积等。 【症状】 线粒体脑肌病常见的临床综合征依次分述如下： 1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy) 主要表现为以四肢近端 为主的肌无力伴运动耐受不能。任何年龄均可发病，儿童和青年多见。肌无力进展非常缓慢，可有缓解复发。患病几十年后患者仍可生活自理。婴儿线粒体肌病有婴儿致死性和良性两种类型。致死性婴儿肌病 多发生在出生后1周，表现为肌力、肌张力低下、呼吸困难、乳酸中毒 和肾功能不全，多于1岁内死亡。良性婴儿肌病表现为婴儿期内肌力、 肌张力低下和呼吸困难，1岁以后症状缓解，并逐渐恢复正常。 最常见的基因异常为mtDNA3250位点上的突变。生化缺陷主要为酶 复合体Ⅰ缺乏，也可有复合体Ⅱ、Ⅲ缺乏。肌活检可见大量RRF，血清 肌酶多正常或轻度升高。可有高乳酸血症。 2.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial ence phalomyopathy with lactic acidosis and strokelike episodes，M ELAS) 是一组以卒中为主要临床特征的线粒体病，呈母性遗传，80%以上 的患者20岁以前发病。特征性的临床表现为反复发作的头痛和(或)呕吐、皮质盲(偏盲)、偏身感觉障碍。头痛表现为偏头痛或偏侧颅面痛，
线粒体的遗传
线粒体各种结构所含的酶类
线粒体复合物的组成
线粒体遗传病 百科名片 线粒体病是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷，导致ATP合成障碍、能量来源不足而出现的一组多系统疾病，也被称为线粒体细胞病。线粒体病主要由mtDNA的突变造成，包括点突变、缺失、重复及丢失等。与线粒体疾病相关的核DNA损害包括：编码线粒体蛋白质的基因突变；蛋白质进入线粒体的障碍；基因组间的通讯障碍。 目录 简介 病因和发病机制 临床表现 人类线粒体病分类 临床表现 诊断和防治 遗传咨询 编辑本段简介 线粒体病(mitochondriopathy)是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷，导致ATP合成障碍、能量来源不足而出现的一组多系统疾病，也被称为线粒体细胞病(mitochondrial cytopathy)［1，2］。 编辑本段病因和发病机制 线粒体病主要由mtDNA(mitochondrial DNA)的突变造成，包括点突变、缺失、重复及丢失等。迄今为止，共发现50余种病理性mtDNA点突变及数百种重排方式，同一种mtDNA突变对于不同患者可造成不同的临床表现［3］。与线粒体疾病相关的
核DNA损害包括：编码线粒体蛋白质的基因突变；蛋白质进入线粒体的障碍；基因组间的通讯障碍。 编辑本段临床表现 从遗传学角度看，由于线粒体基因组只控制线粒体中一部分蛋白质的合成，而大多数蛋白质的合成由核DNA调控，因此线粒体疾病的遗传方式有2种，即母系遗传和孟德尔遗传。另外，尚有许多病例为散发性。线粒体病的病变如以侵犯骨骼肌为主，称为线粒体肌病；如病变除侵犯骨骼肌外，尚侵犯中枢神经系统，则称为线粒体脑肌病；如病变以侵犯中枢神经系统为主，则称为线粒体脑病。另外，尚有大量中间类型。目前还发现帕金森病、2型糖尿病、心肌病及衰老等也与线粒体功能障碍有关。随着检查技术的进展，将会发现更多的线粒体病。1962 年，Lufe 等发现一位年轻的瑞典妇女伴有异常增高的基础代谢率，同时伴有线粒体结构的异常和氧化磷酸化功能的异常。这是人类首次认识线粒体与人类疾病的发生有关。1981 年，完成了人类线粒体基因组(mitochondrial genome) 的序列测定。直到1988 年，Wallen 等报道了首例由线粒体DNA(mtDNA) 突变引起的人类疾病，明确了mtDNA 突变可引起人类疾病。其后的10 年中，这一研究领域进展迅速，现已发现50 多种mtDNA 点突变和100 多种mtDNA 重排与人类疾病相关联。有关人类线粒体病分类及主要mtDNA 突变类型见下表。国内已有不少线粒体病的报道。有关线粒体病的发病率国内外尚缺乏统计资料。 编辑本段人类线粒体病分类 及主要mtDNA 突变类型mtDNA 突变类型主要基因突变疾病名称mtDNA 重排( 缺失和重复) 慢性进行性外侧眼肌麻痹(CPEO) Keams-Sayre 综合征(KSS) 糖尿病(DM) 伴耳聋mtDNA 点突变编码蛋白质基因G11778A, T14484C, G3460A Leber's 遗传性视神经病(LHON) G14459A,T14569A Leber's 遗传性视神经病/ 肌张力障碍T8993G/C 神经性肌无力，共济失调，视网膜色素变性T8993G/C Leigh's 综合征tRNA 基因A3243G,T3271C, A3252G 线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和中风样发作(MELAS) A8344G,T8356C 肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病(MERRF) A3243G,T4274C 慢性进行性外侧眼肌麻痹(CPEO) T14709C,A12320G 肌病A3243G, A4269G 心肌病A3243G,C12258A 糖尿病伴耳聋G1606A, T10010C 脑肌病G1664T Leigh's 综合征rRNA 基因A7445G 非综合征感觉性神经性耳聋A1555G 氨基糖甙类诱导的非综合征性耳聋线粒体是细胞能量储存和供给的场所，mtDNA 分子编码两类rRNA(12S 和16S rRNA) ，22 种tRNA 及13 种与细胞氧化磷酸化(OXPHOS) 有关的多肽链亚单位。迄今为止，mtDNA 突变的致病机理尚不完全清楚，一些基因单个突变即可引起疾病，如3243nt 突变致MELAS 和糖尿病，11778nt 和3460nt 突变致LHON ；另一些
神经指南：中国神经系统线粒体病的诊治指南
神经指南：中国神经系统线粒体病的诊治指南 线粒体病是指由于线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)或核DNA缺陷引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍为特点的一组遗传性疾病，不包括其他因素导致的继发性线粒体功能障碍性疾病。成年人mtDNA突变率为1/5000，而线粒体病核基因突变率为 2.9/10万。我国至今没有线粒体病的流行病学资料，但mtDNA突变是我国遗传性视神经病最常见的原因，mtDNA的3243点突变出现在1.69％的糖尿病患者，国内多个医院几十、上百或上千例线粒体病的报道，提示该病并不十分罕见。线粒体病的临床表现涉及人体许多系统，单独或重叠出现脑病、听神经病、视神经病、心肌病、糖尿病、肾病、肝病、血液病、胃肠肌病、骨骼肌病及周围神经病等。本指南重点阐述神经系统线粒体病的诊断治疗策略。 （a：线粒体疾病的常见临床表现；b：不同类型线粒体疾病的临床图片。上左上，Leigh综合征的3T头颅MRI黑水像，可见双侧尾状核和壳核高信号；上中，Leber 遗传性视神经病急性期眼底图，可见视盘及肿胀的神经纤维层，血管充盈且模糊；上右，骨骼肌切片行改良的高墨瑞三色法染色见破碎红纤维；下左：一位表现为肌病，乳酸酸中毒和铁粒幼红细胞性贫血综合征的患者骨髓检查铁染可见环形铁粒幼红细胞[红细胞前体核周可见铁负载线粒体晕轮]；下中：患者表现为慢性假性肠梗阻，无机械性梗阻证据，腹部平片提示大量肠管扩张；下右：四腔心脏大
体标本提示肥厚性心肌病，包括心脏肥大和不对称的中隔肥厚。引自：Vafai SB, Mootha VK.Mitochondrial disorders as windows into an ancient organelle.Nature. 2012 Nov 15;491(7424):374-83） 临床表现和分型 一、线粒体脑病 1. Leigh综合征(Leigh syndrome)：母系或常染色体遗传，多见于婴幼儿，偶尔出现在青少年以及成年人。精神和运动发育延迟、运动功能倒退或肢体无力以及癫痫发作是最常见症状，部分患者出现眼球活动障碍、共济失调、视力下降和听力丧失，随疾病发展出现呼吸节律异常或呼吸衰竭。此病可以重叠其他类型线粒体病的表现。一般在发病后数年死亡，个别患者呈良性病程。 2. Alpers综合征(Alpers syndrome)：常染色体隐性遗传，多在出生后数月或2岁内发病。表现为进行性发展的脑病，出现运动和智力发育倒退、难治性肌阵挛或局灶性运动性癫痫发作和共济失调。伴随肝脏功能障碍，严重者出现致死性肝性脑病，多数患者在11岁前死亡。 3. 脊髓小脑共济失调伴癫痫发作综合征(mitochondrial spinocerebellar ataxia and epilepsy syndrome，MSCAPS)：常染色体隐性遗传，在儿童和青少年起病。主要表现为共济失调、癫痫发作和智力发育倒退，部分患者伴随肌张力障碍。 二、线粒体脑肌病 1. 线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactate acidosis and stroke-like episodes，MELAS)：母系遗传，男女比例为1.44:1，发病多数在2-31岁之间，极少在40岁以后。反复卒中样发作出现在所有患者，存在多种类型的癫痫发作、智能发育迟滞或痴呆、头痛、皮质盲、多毛、呕吐和发热是最常见症状，部分患者伴随四肢疲乏无力、听力下降和身材矮小等。少数患者伴糖尿病、心肌病、肾病、视网膜病、胃肠病表现，可以重叠Leigh综合征。在发病后10-15年死亡。 2. 肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(myoclonic epilepsy with ragged red fibers，MERRF)：母系遗传，多见于儿童，表现为肌阵挛、全面性癫痫发作、肌无力、
2023线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作诊治经验(全文)
2023线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作诊治经验（全文） 病例资料 1. 主诉及现病史 患者女性，47岁。因“反复肢体无力3月余伴癫痫发作”入院。 患者3月余前出现肢体无力，主要以右侧肢体无力为主，不能独自站立，有行为异常，不能正常沟通，不进食，伴有一次癫痫发作。后急诊入我科住院治疗，送检尿液线粒体基因测序结果提示：MT-TL1基因的M.3246A>G变异，最终明确诊断“线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）”，给予营养神经、促进代谢、抗癫痫及对症支持治疗后好转出院。2月前上述症状再发不伴有癫痫发作，再次入我科治疗后，能正常行走，正常进食，病情好转出院。2天前上述症状再发，站立不能，有情绪异常，不语，拒绝进食，无呕吐，无肢体抽搐，无发热咳嗽，无腹泻，为求进一步诊治，再次来我院就诊，拟“MELAS”收住院。 2. 既往史 平素健康状况一般；2型糖尿病7余年，予甘精胰岛素、门冬胰岛素30注射液及阿卡波糖、二甲双胍片控制血糖等，血糖控制尚可；5~6年前神
经性耳聋；既往存在反复癫痫发作；有类卒中发作史，表现为言语含糊，经治疗后症状消失；否认“结核、伤寒、肝炎”等传染病史；否认药物过敏史等。 3. 体格检查 T：36.4℃，P：98次/分，R：20次/分，BP：91/75 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。双肺听诊：呼吸音正常。心脏听诊：心率98次/分，节律齐，无杂音。腹部无压痛，肝脾肋下未触及，腹部无包块。 神经系统检查：神志清楚，双侧瞳孔等圆等大，直径约3.0 mm，对光反射存在，面部感觉左不能配合、右不能配合，无颞咬肌萎缩，咀嚼肌力左正常、右正常，角膜反射正常，额纹正常，闭目正常，鼻唇沟基本对称，示齿基本正常，听力丧失，无眼球震颤，发音正常，吞咽正常，软腭运动正常，咽反射正常，转颈正常，耸肩正常，伸舌正常，无舌肌萎缩。 运动系统检查：肌张力右正常、左正常，无肌肉萎缩，左上肢近端肌力不能配合、远端肌力不能配合，左下肢近端肌力不能配合、远端肌力不能配合，右上肢近端肌力不能配合、远端肌力不能配合，右下肢近端肌力不能配合、远端肌力不能配合。上肢平伸试验不能配合，分指试验不能配合，Mingazini试验不能配合，Barre Ⅰ试验不能配合，Barre Ⅱ试验不能配合，不自主运动无，指鼻试验右不能配合、左不能配合，跟膝胫试验右不
自己也能诊断糖尿病吗？
自己也能诊断糖尿病吗？ 糖尿病的定义及描述 糖尿病是由胰岛素分泌缺陷，胰岛素作用或两者兼有导致的高血糖症为特征的一组代谢性疾病。糖尿病的慢性高血糖与长期损伤，功能障碍和各器官特别是眼，肾，神经，心脏和血管的衰竭有关。 几种致病过程涉及糖尿病的发展。这些范围从胰腺β-细胞的自身免疫性破坏以及由此引起的胰岛素缺陷到导致对胰岛素作用的抗性的异常。糖尿病中碳水化合物，脂肪和蛋白质代谢异常的基础是胰岛素在靶组织上的缺乏作用。胰岛素作用不足导致胰岛素分泌不足和/或激素作用复杂途径中的一个或多个点对组织的胰岛素反应减弱。胰岛素分泌受损和胰岛素作用缺陷经常在同一患者中共存，并且常常不清楚哪一种异常（如果单独）是高血糖的主要原因。 显着的高血糖症状包括多尿，多饮，体重减轻，有时伴有多食，视力模糊。慢性高血糖也可能伴有生长受损和某些感染的易感性。无法控制的糖尿病引起急性，危及生命的后果是高血糖伴酮症酸中毒或非酮症高渗性综合症。 糖尿病的长期并发症包括可能丧失视力的视网膜病; 导致肾功能衰竭的肾病; 具有足溃疡，截肢和夏科氏关节风险的周围神经病变; 和引起胃肠道，泌尿生殖器和心血管症状和性功能障碍的自主神经病。糖尿病患者动脉粥样硬化心血管疾病，外周动脉疾病和脑血管疾病的发病率增加。糖尿病患者经常发现高血压和脂蛋白代谢异常。 绝大多数糖尿病病例分为两个广泛的病因学分类（下面更详细地讨论）。在一个类别中，1型糖尿病的原因是胰岛素分泌绝对不足。发生这种糖尿病风险增加的个体通常可以通过发生在胰岛中的自身免疫病理过程的血清学证据和遗传标记来鉴定。另一类更普遍的类型是2型糖尿病，其原因是对胰岛素作用的抗性和补偿性胰岛素分泌反应不足的组合。在后一类中，在检测到糖尿病之前，足以引起各种靶组织中的病理学和功能变化但没有临床症状的高血糖程度可能存在很长一段时间。
最新：线粒体病的诊断与治疗
最新：线粒体病的诊断与治疗 摘要 线粒体病是由于线粒体DNA和（或）核DNA变异导致线粒体结构或功能障碍，引起的一组儿童时期较常见的遗传代谢性疾病。线粒体病临床和遗传异质性强，任何年龄均可发病，临床表现多样，可累及任何器官，表现为任何症状，可以任何遗传方式遗传，诊断需综合分析。多数线粒体病缺乏有效的治疗方法，以多学科管理、对症治疗为主，部分线粒体病早期治疗可改善预后，一些小分子药物、基因治疗正在快速研发中。 线粒体病（mitochondrial diseases，MD）是由于线粒体DNA和（或）核DNA变异导致线粒体结构或功能障碍，引起的一组儿童时期较常见的遗传代谢性疾病，其发病率约为1/5 000 活产儿。任何年龄均可发病，临床表现多样，可累及全身各个器官和系统，表现为单一器官受累、多个器官同时或先后受累，以脑、肌肉、心脏、肝脏等高耗能的器官受累为主，可表现为任何症状。遗传方式多样，包括线粒体母系遗传、常染色体隐性或显性遗传、X连锁遗传以及散发。大多数线粒体病尚缺乏有效的治疗方法，以对症治疗、多学科管理为主。不同线粒体病预后不同，多数线粒体病预后不良，是儿童时期致残和致死的主要疾病之一。 一、线粒体病的临床表现 线粒体病可以各种方式起病，急性、亚急性或隐匿起病，多为进行性加重
或阵发性加重，也有呈波动性、自然恢复（很少恢复至基线水平）或长期处于稳定状态。临床表现多样且无特异性，累及两个以上器官或系统时应高度怀疑本病。线粒体病按受累器官可分为线粒体脑病、线粒体脑肌病、线粒体肌病、线粒体周围神经病、线粒体胃肠型脑肌病、线粒体心肌病、线粒体肝病、线粒体肾病、线粒体眼病、线粒体糖尿病和线粒体耳聋等，各型之间可有重叠。 1. 神经系统表现：线粒体病常累及神经系统，可出现任何一种或多种神经系统症状，包括发育迟缓、发育倒退、肌张力障碍、肌张力减退、卒中样发作、偏头痛、偏瘫、癫痫发作、癫痫持续状态、意识障碍、运动障碍、肌阵挛、共济失调、构音障碍、呼吸困难、吞咽困难、精神或情绪障碍等；其他还包括上睑下垂、眼外肌麻痹、眼震、视神经萎缩、肌痛、肌无力、运动不耐受、肌红蛋白尿、周围神经病变、感音性神经性耳聋等。 2. 神经系统以外的表现：多系统受累是线粒体病特点之一，包括（1）内分泌：生长迟缓、身材矮小、多毛、代谢性酸中毒、糖尿病、甲状腺功能低下、生长激素缺乏等；（2）消化：反复或周期性呕吐、腹痛、腹泻、便秘、假性肠梗阻、胰腺炎等；（3）心血管：主要表现为心肌病（扩张型和肥厚型心肌病）、心律失常（预激综合征、传导阻滞、室性早搏等）；（4）肾脏：肾小管酸中毒、局灶性节段性肾小球硬化、肾病综合征等；（5）其他：如皮损、骨骼畸形、贫血等。 二、线粒体病的辅助检查
线粒体脑肌病
线粒体脑肌病 概念是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、使ATP生成不足而引起的肌肉及神经系统病变的代谢性疾病。 病因病机线粒体DNA发生突变，使编码线粒体在氧化代谢过程中所必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能被充分利用，产生足够的ATP，维持细胞的正常生理功能，而导致疾病的发生。 生理病理多系统损害，以脑、骨骼肌、心肌等能量需求较大的器官受累为多见 临床表现 野生型和突变型mtDNA，异质性，突变阈值起病方式核心症状：青少年起病+卒中样发作+高乳酸血症主要表现：反复头痛、呕吐、癫痫、听力下降、运动不耐受等可合并：糖尿病、习惯性流产、心脏疾病发育：身材矮小、运动不耐受、学习成绩差可有家族史急性发作-缓解-再发作-缓解-最终脑损伤的特点 辅助检查血生化1）乳酸、丙酮酸最小运动量试验阳性2）线粒体呼吸链复合酶降低3）血清CK、LDH增高4）血气分析：代谢性酸中毒腰穿：常规生化一般正常，多有乳酸增高 影像学表现有以下特点: ①病变部位:颞顶枕叶受累多见，“层状坏死”；②病变部位的转移性；③无明显强化或仅见病灶区线样强化。 ④病灶可完全恢复也可遗留局部脑萎缩 MRI表现主要表现为大脑半球脑皮质以颞顶叶及枕叶多见，很少累及额叶。双侧对称或不对称长T1长T2异常信号，FLAIR序列高信号，病变早期DWI为高信号，增强扫描无强化。多次MR检查可发现病变区呈游走、多变的特点。反复发作、病程较长患者可出现病变区脑皮质萎缩征象。 病例： 男，27岁急诊入院。主诉：发作性抽搐1天。 现病史：患者入院1天前被发现出现四肢强直性抽搐，发作过程
中意识丧失、牙关紧闭、口吐白沫，双眼球向上凝视，双手握拳、四肢伸直、四肢痉挛、头上仰，共抽搐3次，每次持续约10多分钟，病程中意识不清，7天前头痛，在诊所静点药物3天（具体药物不详）。于入院前1天（用药第3天时）出现手麻、抖动，遂就诊于当地医院，未经治疗后就诊于我院急诊，在途中抽搐一次，症状同上，未给予治疗，约13分钟缓解，在急诊给予乙酰谷酰胺、甘露醇静点，静点过程中又出现抽搐，症状同前，给予地西泮后缓解。随后又出现抽搐，现为了进一步治疗，急诊以“抽搐”收入我院。 既往史：否认高血压、心脏病史。否认肝炎、结核等传染病病史。无手术、外伤、输血史。无食物及药物过敏史。否认吸烟史，偶尔饮酒。