糖尿病遗传咨询
什么是遗传优生,优生优育检查项目
什么是遗传优生,优生优育检查项目什么是遗传优生某些遗传性疾病通过后天的医疗很难改变，因此家长在决定生宝宝前，最好能够详细检查，避免宝宝一出生即患有先天性遗传疾病。
所谓的遗传优生就是基于这个原因提出来的。
遗传优生就是通过政策、技术、检查等手段，尽力避免新生儿先天性疾病的发生，降低胎儿缺陷的发生率，以确保人类遗传素质逐步改善。
在中国，优生工作指的是遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚、提倡适龄生育等。
优生分为积极优生学和消极优生学，都是为了提高人口的质量。
所谓积极优生学就是“优生优育”，提高宝宝体力及智力;消极优生学就是预防和减少宝宝遗传性和先天性等疾病。
优生的意义优生的目的是为了提高人口质量，我们都知道一个家庭人口多，孩子的生活质量就会降低，这必然会影响他们的健康成长。
家庭人口多不仅给家庭带来影响，也会给国家带来很多压力。
人口过多，经济发展受到影响，且妨碍社会进步。
所以，我们要实行优生计划，为孩子创造足够的物质和精神条件，让孩子健康快乐成长。
优生的禁忌1.忌同病生子：单纯从生育角度讲，父母两人患有相同的疾病，遗传给宝宝的风险更大，这种婚姻关系本身就含有不稳定因素。
2.忌近亲结婚：现代科学早已证明，近亲结婚可致使胎儿畸形，孩子不仅智力有缺陷，而且患有多种先天性疾病。
3.忌带病结婚：婚前检查对一个新组家庭很重要，本着对双方负责对未来孩子负责的态度，建议夫妻在结婚前都应该慎重的做一次婚前检查。
因为婚前体检能够早发现疾病早治疗。
执意带病结婚的话，会对以后的婚姻生活带来很大的麻烦，要是在生病的情况下怀孕生产，更是对孩子的不负责任。
4.忌对生育知识缺乏必要的了解：新婚夫妇可以适当学习生育知识，了解学习关于生育的相关知识，才能早日孕育健康的宝宝。
5.忌蜜月怀孕：优生优育提供的是在有准备的情况下怀孕，蜜月期，新婚夫妻相对比较劳累，性生活可能也不够协调，不是怀孕的最好时期。
建议不要在旅游、酒后、疲惫状态下怀孕。
2024年糖尿病健康教育
糖尿病健康教育一、引言糖尿病是一种常见的慢性疾病，全球糖尿病患者人数逐年上升。
据国际糖尿病联合会报告，截至2021年，全球约有5.37亿成年人患有糖尿病，预计到2045年，糖尿病患者人数将增至7.80亿。
我国糖尿病患病率也呈上升趋势，已成为全球糖尿病患者人数最多的国家。
糖尿病不仅严重影响患者的生活质量，还可能导致多种并发症，如心血管疾病、肾病、视网膜病变等，给患者家庭和社会带来沉重负担。
因此，开展糖尿病健康教育，提高人们对糖尿病的认识和自我管理能力，具有重要意义。
二、糖尿病基础知识1.定义：糖尿病是一种由于胰岛素分泌不足或胰岛素作用障碍，导致血糖水平持续升高的慢性代谢性疾病。
2.分类：糖尿病主要分为四类，即1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠期糖尿病和特殊类型糖尿病。
3.病因：糖尿病的病因尚未完全明确，但研究表明，遗传因素、不良生活方式、肥胖、高血压、高血脂等均为糖尿病的危险因素。
4.临床表现：糖尿病的临床表现主要包括“三多一少”，即多饮、多尿、多食和体重减轻。
还可能出现视力模糊、皮肤瘙痒、反复感染等症状。
5.并发症：糖尿病长期控制不佳可导致多种并发症，如心血管疾病、肾病、视网膜病变、神经病变等，严重影响患者的生活质量和寿命。
三、糖尿病预防1.健康生活方式：保持良好的饮食习惯，减少高糖、高脂食物摄入，增加蔬菜、水果、粗粮等富含纤维的食物；保持规律的运动，每周至少进行150分钟的中等强度运动；保持正常体重，避免肥胖；戒烟限酒，保持良好的作息时间。
2.定期体检：定期进行血糖、血压、血脂等指标的检测，了解自己的健康状况，及时发现糖尿病前期症状。
3.遗传咨询：有糖尿病家族史的人群应进行遗传咨询，了解自己的遗传风险，采取相应的预防措施。
四、糖尿病治疗1.药物治疗：糖尿病的药物治疗主要包括口服降糖药物和胰岛素治疗。
患者应在医生指导下选择合适的药物，并遵循医嘱调整药物剂量。
2.非药物治疗：包括饮食控制、运动治疗、体重管理、戒烟限酒等。
糖尿病的遗传因素与家族病史
糖尿病的遗传因素与家族病史糖尿病是一种以高血糖为特征的慢性代谢疾病，其发病原因复杂，与遗传因素和环境因素密切相关。
家族病史是糖尿病遗传因素的重要体现之一。
本文将重点探讨糖尿病的遗传因素与家族病史的关系，以及如何通过遗传咨询和预防措施减少糖尿病风险。
一、糖尿病的遗传基础糖尿病被认为是多基因遗传的疾病，涉及多个遗传因素的相互作用。
研究表明，与糖尿病发生和发展密切相关的遗传因素主要包括单核苷酸多态性（SNP）、人类白细胞抗原（HLA）、单基因遗传病和线粒体遗传等。
1. 单核苷酸多态性（SNP）SNP是人类基因组中最常见的遗传变异形式，其与糖尿病之间存在一定的关联。
许多研究已经发现，某些SNP与糖尿病的发病风险密切相关，如TCF7L2基因的SNP rs7903146和rs12255372等。
这些SNP可能影响胰岛素分泌、胰岛素抵抗和葡萄糖代谢等关键生物学过程，从而导致糖尿病的发生。
2. 人类白细胞抗原（HLA）HLA基因在糖尿病的遗传中也起着重要作用。
HLA系统是人类免疫系统的一部分，其主要功能是识别和杀灭外来抗原。
研究发现，HLA-DR、HLA-DQA1和HLA-DQB1等基因的特定变异可能与1型糖尿病的发病风险相关。
3. 单基因遗传病和线粒体遗传除了SNP和HLA，一些单基因遗传病，如家族性高胰岛素血症和围绝经期糖尿病等，以及线粒体遗传突变也可能增加糖尿病的发病风险。
二、家族病史对糖尿病的影响有家族病史的个体患糖尿病的风险较高。
研究发现，一个或两个一级亲属（父母、兄弟姐妹）患糖尿病的人，其后代患糖尿病的风险会相应增加。
此外，亲属中患有早发型糖尿病（特别是1型糖尿病）的人，家族患糖尿病的风险也较高。
家族病史与糖尿病风险的关联，部分原因是由于遗传因素的传递。
子代可以从父母那里继承相关的遗传变异，使得患病的风险增加。
此外，家族病史还可能反映出共同的遗传和环境因素，如生活方式、饮食习惯等。
三、遗传咨询与糖尿病预防在了解糖尿病的遗传因素和家族病史的基础上，遗传咨询成为减少糖尿病风险的重要手段之一。
糖尿病的遗传和表观遗传机制
糖尿病的遗传和表观遗传机制糖尿病是一种常见的代谢性疾病，主要特征是血糖水平升高。
糖尿病的发病与遗传因素密切相关，其中既包括基因遗传，也包括表观遗传。
本文将分别介绍糖尿病的基因遗传和表观遗传机制。
一、糖尿病的基因遗传1.1 基因和糖尿病的关系糖尿病的发生与多个基因的遗传有关。
方案亚型的糖尿病与单个基因的遗传相关。
且遗传物质在人类体内的表达和产物的功能保持时间长久，是影响糖尿病发病风险的核心环节。
1.2 糖尿病基因的种类目前，涉及糖尿病发病的基因种类已经数以百计，包括食欲激素、胰岛素信号传导、胰腺部分分泌胰岛素、自身免疫等方面的基因。
不同类型糖尿病的发病基因也各不相同，例如1型糖尿病的发生与HLA-DR/DQ等基因的变异密切相关，而2型糖尿病的发生则与PPARG、KCNQ1和SGCG等基因相关。
1.3 遗传基因与环境的相互作用虽然基因的遗传因素对糖尿病的发病风险起着直接作用，但它们的表达也与环境因素的作用密切相关。
压力、饮食、生活方式等都会影响这些基因的表达，从而影响糖尿病的发病。
例如，过度摄入脂肪和糖类食品会刺激PPARG基因的表达增加，增加糖尿病的发病风险。
而适当的运动和健康饮食则能对这一基因的表达起到调节作用。
二、糖尿病的表观遗传机制2.1 表观遗传和糖尿病的关系除了基因遗传外，糖尿病的发病机制还与表观遗传有关。
表观遗传是一种不改变DNA序列的遗传方式，因此表观遗传调控机制对环境的调控方式可以加快或减缓某些基因的表达。
2.2 糖尿病表观遗传的机制表观遗传关键机制之一是得到调控的选定性。
这意味着不同酶催化的带有甲基化的Cytosine和间隙核苷酸的组合可能在人类体内的DNA序列中得到不同的表达。
这些表达的差异与特定类型的糖尿病的风险密切相关。
另一个表观遗传机制是基因不同阶段的功能包变化。
糖尿病患者胰腺岛素分节前启动子和转录因子FaIm在穷困的代谢状态下都会发生变化，而ZnT和Sd1则不会发生变化，且他们的调控机制会在代谢调控过程中发生改变。
糖尿病的遗传因素
糖尿病的遗传因素**糖尿病的遗传因素**糖尿病是一种慢性代谢疾病，主要表现为高血糖。
在全球范围内，随着生活方式的改变和人口老龄化，糖尿病的患病率正逐年上升。
而遗传因素是影响糖尿病发病风险的重要因子之一。
本文将探讨糖尿病的遗传因素以及其在疾病发展中的作用。
**1. 遗传与糖尿病**糖尿病包括1型糖尿病和2型糖尿病，两者的发病原因和机制都与遗传因素紧密相关，但其遗传基础略有不同。
*1.1 1型糖尿病的遗传因素*1型糖尿病主要是由于胰岛β细胞被自身免疫系统破坏，导致胰岛素分泌减少。
目前已知，多个遗传位点与1型糖尿病的发病风险相关，其中HLA (人类白细胞抗原) 区域的基因变异是已知的最大风险因子。
*1.2 2型糖尿病的遗传因素*2型糖尿病是多因素导致的疾病，包括胰岛β细胞功能减退和组织对胰岛素的抵抗。
遗传学研究已发现多个与2型糖尿病相关的基因位点。
这些基因大多涉及胰岛素分泌、作用和能量代谢。
**2. 家族遗传史与糖尿病风险**许多研究表明，有糖尿病家族史的人群，尤其是一级亲属（如父母、兄弟姐妹）患有糖尿病的人，其发病风险显著增加。
家族遗传史是糖尿病风险评估中的一个重要组成部分，它可以帮助医生早期识别高风险群体，从而进行早期干预。
**3. 环境因素与遗传的互作**尽管遗传因素在糖尿病的发病中起到了关键作用，但环境因素也不容忽视。
不良的生活习惯、饮食结构不平衡和缺乏锻炼都可能加重糖尿病的发病风险。
遗传和环境因素的互作使得某些具有遗传易感性的人群，在不良环境的作用下更容易发病。
**4. 遗传咨询的重要性**对于有糖尿病家族史的家庭，遗传咨询具有重要意义。
通过遗传咨询，可以了解到自己的遗传风险，从而进行针对性的生活方式调整和监测，以减少发病的可能性。
同时，对于计划生育的夫妇，了解遗传风险也有助于为未来子女提供一个更健康的生长环境。
**结论**糖尿病的遗传因素在其发病机制中起到了关键作用。
了解这些遗传因素对于早期识别高风险人群、提供遗传咨询以及制定个体化的治疗和预防策略具有重要意义。
母亲糖尿病女儿遗传吗
母亲糖尿病女儿遗传吗文章目录*一、母亲糖尿病女儿遗传吗*二、儿童糖尿病的病因是什么*三、预防糖尿病要掌握窍门母亲糖尿病女儿遗传吗1、父母有糖尿病会遗传给孩子吗?会遗传给孩子。
如果孩子的爸爸患有1型糖尿病,而且一直依赖胰岛素,或者是他在青少年时期就确诊为糖尿病,那么遗传几率就是十七分之一。
但如果是孩子的妈妈患有1型糖尿病,而且生孩子的时候还不满25岁,遗传几率只是二十五分之一。
如果妈妈是满25岁以后才生的孩子,遗传几率就会降低到一百分之一。
然而,如果父母双方都患有1型糖尿病,遗传几率将提高到四分之一。
2型糖尿病是一种与体重有关的糖尿病,具有更高的遗传性。
如果爸爸妈妈中有一方患有2型糖尿病,遗传几率在七分之一和十三分之一之间;但如果父母双方都是2型糖尿病,遗传几率就提高到二分之一。
2、糖尿病人吃什么好?2.1、南瓜:南瓜是很好的降糖食物,而且还可以减肥,对较肥胖的人来说可以适当食用。
目前国内已生产出可供药用的南瓜粉。
南瓜亦可当饭食用,早、晚各吃250克煮熟的南瓜,有稳定血糖作用。
2.2、苦瓜:苦瓜虽然味道比较苦,但是它不仅可以解暑而且还可以比较明显的降血糖。
鲜苦瓜做菜,每餐50～100克,每日2～3次;或苦瓜制成干粉剂,每次7～12克,每日3次。
2.3、葫芦汤:鲜葫芦60克,或干品30克,水煎饮汤。
适用于糖尿病生痈、长疖、口鼻中烂痛者。
2.4、西瓜皮:冬瓜皮各15克,天花粉12克,水煎服。
每日2次,有清热祛湿利水之效。
适用于糖尿病口渴、尿浊者。
3、糖尿病并发症有哪些危害？3.1、引发心脑血管病当糖尿病影响到心脏和大脑时,会引发心肌缺血、冠心病和脑梗塞等并发症,而糖尿病由心脑血管并发症是糖尿病患者最主要的死亡原因。
3.2、引发下肢血管病变糖尿病患者的血糖、血脂都很高,会导致血液黏稠度高,血流缓慢,所以极易引发下肢血管病变,也就是糖尿病最可怕的并发症—糖尿病足,如果耽误治疗还会导致截肢。
儿童糖尿病的病因是什么1、遗传因素IDDM和NIDDM的遗传性不同。
糖尿病遗传吗？权威专家为你解答
糖尿病遗传吗？权威专家为你解答人们患上糖尿病的原因有很多，遗传因素是其中之一，换句话说，糖尿病是有可能遗传给下一代的，因为有权威数据证实，上一代患有糖尿病的话，下一代的患病概率会提高很多。
★一、糖尿病遗传吗糖尿病遗传吗有研究表明，糖尿病病人的家属中，糖尿病的发病率远高于普通人。
父母亲都是糖尿病患者，其子女约有5%会患糖尿病，若父母亲中只有一方有糖尿病，则子女得病的机会更少。
也就是说有糖尿病家族史的情况下，患糖尿病的几率要相对来说高一些，从而说明糖尿病具有遗传性。
但是糖尿病本身并不会遗传，遗传的是糖尿病的易患病体质。
从现代医学观点来看，糖尿病患者子女只是遗传了某些基因，而这些基因对糖尿病具有易感性。
也就是说，在某种环境中就有可能发病，而避免这种环境，就可能不发病。
★二、糖尿病隔代遗传吗糖尿病不是遗传病所以不存在隔代遗传问题。
但是，糖尿病有家族基因倾向，家族中可以有糖尿病发病聚集，所以有糖尿病家族史的人群患糖尿病的概率相对无糖尿病家族史的为高。
1型糖尿病有一定的家族聚集性。
有研究报告双亲有糖尿病史，其子女1型糖尿病发病率为4%～11%；兄弟姐妹间1型糖尿病的家族聚集的发病率为6%～11%；同卵双生子1型糖尿病发生的一致性不到50%。
而2型糖尿病则是一种遗传倾向性疾病，常表现为家族聚集性。
美国卫生和营养普查发现：约35%的2型糖尿病患者，报告其双亲中有1个或2个患有糖尿病；先前无糖尿病，但口服葡萄糖耐量试验符合糖尿病和糖耐量减退诊断标准的患者，分别有28%和27%报告其双亲1个或2个患有糖尿病；若用寿命表计算2型糖尿病累积患病率，假如全部活至80岁，其一级亲属将38%发生糖尿病，而非糖尿病一级亲属仅11%；若双亲均患糖尿病，则子代糖尿病患病率可达50%，可见有糖尿病家族史的人群是发生糖尿病的最主要的高危人群。
★三、1号糖尿病是否遗传1型糖尿病多发生在儿童和青少年时期，是一种终身性的疾病，目前还无法根治，患者需要终身依赖胰岛素生活。
什么是导致糖病的主要遗传因素
什么是导致糖病的主要遗传因素《什么是导致糖尿病的主要遗传因素》糖尿病是一种常见的慢性疾病，给患者的生活带来了诸多不便和健康威胁。
在探讨糖尿病的成因时，遗传因素是一个不可忽视的重要方面。
首先，我们需要了解一下糖尿病的主要类型，即 1 型糖尿病和 2 型糖尿病。
这两种类型的糖尿病在遗传因素的影响方面存在一定的差异。
1 型糖尿病，过去也被称为胰岛素依赖型糖尿病，其发病相对较早，通常在儿童或青少年时期就可能出现。
对于 1 型糖尿病而言，遗传因素在其发病中起到了一定的作用，但并非是唯一的决定因素。
研究发现，如果亲属中有 1 型糖尿病患者，那么其他人患病的风险会有所增加。
然而，这种遗传倾向并非必然导致发病，还需要环境因素的触发，比如病毒感染等。
2 型糖尿病是更为常见的类型，占糖尿病患者的大多数。
其遗传因素的影响相对更为复杂。
多个基因的变异可能会增加 2 型糖尿病的发病风险。
那么，具体是哪些基因在起作用呢？目前的研究已经发现了许多与2 型糖尿病相关的基因位点。
其中，一些基因与胰岛素的分泌有关。
胰岛素是调节血糖的关键激素，如果胰岛素分泌不足或者其作用效果不佳，血糖就容易升高，从而导致糖尿病。
例如，某些基因的变异可能会影响胰岛β细胞的功能，使得胰岛素的分泌减少。
还有一些基因与胰岛素的作用相关。
胰岛素在体内发挥作用需要与细胞表面的受体结合，如果相关基因发生变异，可能会导致胰岛素受体的结构或功能异常，使得胰岛素无法有效地将血糖运输到细胞内进行利用，进而引发血糖升高。
另外，遗传因素还可能影响人体的代谢过程。
比如，某些基因可能影响脂肪的代谢，导致脂肪在体内的分布和代谢异常，进而增加糖尿病的发病风险。
同时，基因也可能影响人体对碳水化合物的消化和吸收，从而对血糖水平产生影响。
需要注意的是，遗传因素并非是决定是否患糖尿病的唯一因素。
生活方式在糖尿病的发生发展中也起着至关重要的作用。
不良的饮食习惯，如高糖、高脂肪、高热量的饮食；缺乏运动，导致身体代谢减缓；长期的精神压力等，都可能增加患糖尿病的风险。
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糖尿病的遗传咨询
遗传咨询
是临床医生或遗传学工作者就遗传病患者及家属提出的 某病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预后和复发风险等问题给予 科学的答复，并提出建议或指导性意见，以供询问者参考。
糖尿病患病率流行病学研究
糖尿病的诊断标准
糖尿病：
空腹血糖（FPG）≥7.0mM OGTT 2hPG ≥11.1mM 或者随机血糖≥11.1mM +高血糖症状+体征
中国＜40岁最新糖尿病患病率
【1】
In 2010
Diabetes
In 2013
【2】
2倍
Prediabetes
4～6 倍
【1】 W Yang et al. N Engl J Med 362(12):1090-1101，2010 【2】 Y Xu，et al. JAMA, 310(9): 948-958，2013
二. MODY的历史与基因发现 三. 定义、分型与基因谱 四. 临床表现与确诊、漏诊和误诊 五. 治疗与预后 六. 基因诊断、精准医疗
二. 历史与基因发现
MODY的历史
1964年Fajans在第五届IDF首先提出“MODY”术语； 当时糖尿病分二型: 青少年发病型和成人发病型； MODY：特殊类型糖尿病；强调“糖尿病家族史”； 1975年第一篇使用MODY缩写的文献诞生【1】
MDM基因诊断与治疗
nt3243A→G点突变诊断： PCR-测序或PCR-RFLP（Apa I及Hae III）
B细胞功能减损快，确诊后尽快用胰岛素治疗 葡萄糖有氧氧化↓→无氧酵解↑→乳酸↑
（禁双胍类+运动）
青少年的成人型糖尿病-MODY
一. MODY的流行病学 二. 历史与基因发现 三. 定义、分型与基因谱 四. 临床表现与确诊、漏诊和误诊 五. 治疗与预后 六. 基因诊断、精准医疗
一. MODY的流行病学
MODY的患病人数
2010年和2013年中国糖尿病人数 9240万和1.19亿 ； MODY患病率1 - 2% 【1, ； 2】 估算：中国的MODY人数≥100万 【3】 ；
[1] W Yang et al. N Engl J Med 362(12):1090-1101，2010 [2] Y Xu，et al. JAMA, 310(9): 948-958，2013 [3] Vaxillaire M, Froguel P. Endocrine Reviews29:254–264, 2008
及2个rRNA
线粒体糖尿病 (MDM)
线粒体糖尿病（MDM）特点
母系遗传，杂胞质性; 突变>阈值, 呼吸链活性↓细胞功能↓; 对照不存在该突变、突变呈明显功能异常 家系内突变与糖尿病呈共同分离 MELAS综合征：糖尿病+感音性耳聋+心肌病和脑肌病 并发症：末梢、植物神经功能障碍、视网膜病及肾病
糖尿病的分型与鉴别
临床与遗传 糖尿病中所占比例 起病年龄
病理生理
遗传模式 累及的基因数 胰岛素β细胞自身抗体 HLA-DR3、HLA-DR4 家族发病
一级亲糖尿病患者比例（%）
青少年糖尿病中的比例（%） 肥胖（%） 代谢综合征表现 酮症、酮症酸中毒 长期病程
1型糖尿病
MODY
2型糖尿病
5
1-5
90
儿童和青少年， 儿童或青少年，＞40岁，亦见于肥
亦见于成人
＜25岁
胖青少年
胰岛素分泌缺陷
胰岛素分泌缺 胰岛素分泌缺陷与
陷
胰岛素抵抗
非孟德尔遗传， 常染色体显性 非孟德尔遗传，明
散发
遗传
显家族聚集性
多基因Leabharlann 单基因多基因有无
无
常见
频率不增加 频率不增加
有家族史
呈多代垂直传 递
不呈多代垂直传递
≤15
100
常见
糖耐量异常：5.6mM≤ FPG ≤6.9mM 7.8mM≤2h PG≤11.0mM
糖尿病的分型
病因学分型 1 型糖尿病 2 型糖尿病 特殊类型糖尿病 妊娠糖尿病
遗传学分型 单基因突变型糖尿病 多基因易感型糖尿病
ADA2014修订版糖尿病分型【1】
胰岛β细胞功能遗传缺陷
胰岛素作用遗传缺陷 胰腺外分泌病
特殊类型糖尿病
内分泌腺病 药物或化学物诱导 感染 免疫介导糖尿病的罕见类型 其他遗传综合征伴糖尿病
【1】 American Diabetes Association. Diabetes Care 37(S1), S81-90，2014
ADA2014修订版糖尿病分型【1】
β细胞 功能遗传 缺陷
线粒体 基因 突变型
最常见 少见
＜15 少见
比例↑，某些人 群 与1型相近 ＞90
很少见
少见
多见
常见
少见
少见
胰岛素依赖
非胰岛素依赖 非胰岛素依赖
需做遗传咨询的糖尿病类型
线粒体糖尿病 (MDM)
线粒体 B细胞糖代谢产生ATP，促进胰岛素分泌； MtDNA 与基因组不同，独立复制、转录和翻译；
环状（重链+轻链），16569bp; 38个基因：呼吸链酶（13个OXPHOS）、22个tRNA
MODY
线粒体基因突变糖尿病的 【2】 现状及筛查与诊治的建议
tRNA Leu(UUR) A3243G
六种亚型 MODYX
五种转录因子（HNF-1 β ） GCK、CEL【3】 KATP通道 Insulin 转录因子
新生儿 糖尿病
TNDM PNDM
ZAC/HYAMI印迹缺陷(6q24) KCNJ11
MODY的发现
1991年Bell等将RW大家系致病基因MODY1定位于20q ; 【3】
1992年Froguel确认法国人家系MODY2/GCK致病基因于7p【4】; 1996年定位克隆后确认MODY1/HNF-4α; MODY3/HNF-1α;
【1】 American Diabetes Association. Diabetes Care 37(S1), S81-90，2015
【2】 中华医学会糖尿病学分会。中华医学杂志 85（28）：1951-6，2005 【3】 Johansson BB, et al. J Biol Chem 286:34593-605, 2011