第15章-遗传病的治疗.doc
遗传病的基因诊断与治疗
遗传病的基因诊断与治疗近年来，随着医学科学的进步和科技的发展，基因诊断和基因治疗成为了医学领域的新热点。
在遗传病领域，基因诊断和基因治疗更是给患病者带来了新的希望。
本文将着重探讨遗传病的基因诊断和治疗。
一、什么是遗传病？遗传病是由基因突变引起的致病性疾病，其传播是通过家族遗传方式进行的。
遗传病有许多种，如囊性纤维化、血友病、地中海贫血等。
这些疾病严重影响病人的健康，甚至缩短他们的寿命。
对于家族中患有遗传病的人来说，缓解和治疗病情是非常重要的。
二、基因诊断基因诊断是指在病人的基因内部寻找突变位点，并据此筛查出患有遗传病的人。
通过对遗传病的基因诊断，可以及早发现疾病，避免延误治疗时机。
而对于家族中无患病史的人来说，基因诊断也可以预防遗传病在他们的后代中的发生。
1. 基因检测技术基因检测技术是基因诊断的核心技术之一。
目前主要有三种常见基因检测技术：测序、肉眼观察和电泳。
- 测序：指通过基因测序，逐一解析基因结构来寻找突变位点。
这种技术需要昂贵的仪器和实验条件，虽然可以在极微量级别下对基因进行分析，但也带有较高的错误率，是最耗时和费用的一种技术。
- 肉眼观察：指对基因外部的表现进行观察。
如有的疾病患者的眼睛有特殊的表现，如牛眼，这叫眸样。
- 电泳：是一种常用的迅速检测技术，利用电场和凝胶介质将基因按大小分离，再通过染色进行分析。
2. 遗传测试遗传测试也是一种基因诊断方法。
对于有遗传病家族史的人，可以通过遗传测试来探测是否存在某种具有遗传序列的变异。
遗传测试通常是需要血样或唾液样本。
三、基因治疗基因治疗是一种新兴的治疗方式，对于一些难以治愈的疾病，基因治疗可以带来一线希望，如囊性纤维化、血友病等。
基因治疗有两种常见方式:基因替换和基因编辑。
1. 基因替换基因替换通过对病人的患病基因进行修复或更换，来修复病人患有遗传病时出现的基因缺陷。
2. 基因编辑基因编辑指要对生物体进行基因组的修改和编辑，以纠正某些基因突变。
医学遗传学习题第15章 遗传病的治疗
第十四章遗传病的治疗（一）选择题（A 型选择题）1．随着分子生物学技术在医学中广泛应用，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了。
A．基因治疗 B．手术与药物治疗 C．饮食与维生素治疗D．蛋白质与糖类治疗 E．物理治疗2．由于成功的同种异体移植可以持续提供所缺乏的酶或蛋白质，因此，对于某些先天性代谢病进行器官移植而达到治疗目的，所以这种移植又称。
A.器官移植B.组织移植C.细胞移植D.蛋白移植 E酶移植3．目前能采用症状前药物治疗的疾病是A.甲状腺功能低下B.苯丙酮尿症C.枫糖尿症D.同型胱氨酸尿症或半乳糖血症E.以上都是4．目前，遗传病的手术疗法主要包括。
A．手术矫正和器官移植 B．器官组织细胞修复C．克隆技术 D．推拿疗法 E．手术的剖折5．目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是。
A．少食 B．多食肉类 C．口服维生素D．禁其所忌 E．补其所缺6．通过特定的方法如同源重组或靶向突变等对突变的DNA进行原位修复,将致病基因的突变碱基序列纠正，而正常部分予以保留，就称其为。
A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加D．基因复制 E．基因突变7．假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为。
A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加D．基因复制 E．基因突变8．对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为。
A．SSCP B．基因添加 C．三螺旋DNA技术D．反义技术 E．cDNA杂交9．去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正的策略称为。
A．基因替代 B．基因转移 C．基因修正D．基因复制 E．基因突变10．对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，如给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的，即称。
A．添加 B．补缺 C．基因突变D．基因修正 E．cDNA11．外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为。
医学遗传学：临床遗传
严重联合免疫缺陷(SCID)
腺 苷 脱 氨 酶
缺 乏
(ADA)
ADA-Gene + vector （逆转录病毒）
重组分子 患者T Ly C 导入
细胞生长分裂 10天
Gene表达
IL-2刺激C分裂
回输患儿体内
1~2月治疗一次10个月
患儿体内ADA水平达正常人的25%.
治疗后患儿T细胞数上升，细胞和体液免疫功能及临床症状 明显改善，随访5年仍可在患儿体内的T细胞中测得转入的载 体序列，其它免疫指标检测也证实其长期作用。
1、单基因病的治疗：药物及饮食疗法 原则：禁其所忌，去其所余和补其所缺 ① 禁其所忌：如苯丙酮尿症者低苯丙
氨酸饮食 ② 去其所余：排泄剂、螯合剂、血液
过滤 ③ 补其所需：补充酶或其他蛋白
单基因遗传病 先天性肾上腺皮质增生症 苯丙酮尿症 半乳糖血症 血友病 严重联合免疫缺陷病 家族性结肠息肉症 成年多囊肾 Wilson 病 家族性高胆固醇血症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
镰状红细胞贫血患者基因组的限制性酶切分析
﹣
1.35kb 1.15kb
0.2kb
+ 正常人 携带着 患者
经Hind III酶切，苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交
思考题：一对夫妻已生育一个苯丙酮尿症患 儿及一个正常孩子，现又已怀孕，要求作 产前诊断，家系成员及胎儿羊水细胞DNA 用内切酶EcoR I和BamH I消化，结果如下： 问胎儿正常吗？
的孕妇。
出生前诊断的途径和方法
① 超声诊断仪检查：任何时候 ② 羊膜穿刺术：14—18周 ③ 绒毛取样术：7—9周 ④ 脐带穿刺术：18周 ⑤ 胎儿镜检查：15—18周 ⑥ X线照相术：16周 ⑦ 从母血中分离胎儿细胞：12—16周
遗传病治疗的原则
遗传病治疗的原则以遗传病治疗的原则为标题，本文将介绍遗传病治疗的原则及相关内容。
一、遗传病治疗的概念遗传病是由基因突变引起的疾病，传递给后代的概率较高。
遗传病治疗是指通过干预基因、修复异常基因或改善基因功能等手段，减轻或消除遗传病的症状和影响，提高患者生活质量的方法。
1. 基因诊断与咨询：在治疗之前，确诊遗传病的类型和程度非常重要。
基因诊断可以通过检测患者的基因序列来确定遗传病的相关基因突变，为治疗提供准确的依据。
同时，提供遗传咨询和心理支持也是治疗过程中不可或缺的一环。
2. 遗传咨询与家族规划：对于携带遗传病基因的夫妇，遗传咨询可以帮助他们了解遗传病的风险和传递概率，提供合理的家族规划建议，避免遗传病在家族中的扩散。
3. 基因治疗与基因编辑：基因治疗是一种通过植入正常基因来修复异常基因的方法。
例如，对于某些单基因遗传病，可以通过基因治疗来替代或修复患者体内的异常基因，以恢复基因功能。
4. 基因敲除与基因抑制：对于某些难以修复的基因突变，可以通过敲除或抑制基因表达的方法来减轻遗传病的症状。
这种方法可以通过RNA干扰等技术实现。
5. 胚胎基因筛查与遗传修复：对于携带遗传病基因的夫妇，在胚胎移植前进行胚胎基因筛查，排除携带异常基因的胚胎，从而减少遗传病的发生。
此外，可以利用基因修复技术对已经受精的胚胎进行基因修复，然后再进行移植。
6. 基因药物治疗：基因药物治疗是指通过给患者注射或口服基因药物，以调节基因的表达水平或修复异常基因。
这种方法可以改变疾病的进程，减轻症状和延缓疾病的发展。
7. 借助生殖辅助技术：对于某些携带遗传病基因的夫妇，可以借助生殖辅助技术来避免遗传病的传递。
例如，通过体外受精-胚胎移植技术，可以在受精前进行胚胎基因筛查，排除携带异常基因的胚胎。
8. 改善患者生活质量：除了直接治疗遗传病，同时也应关注患者的生活质量。
提供全面的医疗保健和康复服务，帮助患者应对疾病带来的身体和心理困扰，提高其生活质量。
医学遗传学试题及答案(复习)
医学遗传学复习思考题第1章1．名词:遗传病:由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征?分为哪5类？特征：基本特征：遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1。
名词:（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号,另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。
Xx代表女性,而xy代表男性。
2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质,在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16天);在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性.(3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词:基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组:一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因.2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因,一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
生物遗传基因工程与遗传疾病治疗
生物遗传基因工程与遗传疾病治疗嘿，朋友们！咱们今天来聊聊生物遗传基因工程和遗传疾病治疗这个相当有趣又有点儿神秘的话题。
先来说说基因工程这回事儿。
咱们都知道，基因就像是生命的密码本，藏着各种生命的奥秘。
基因工程呢，就像是个超级厉害的魔法师，能够对这些密码进行修改和重组。
比如说，科学家们可以把一种生物的优良基因，像搬东西一样搬到另一种生物里，让它拥有新的、更好的特性。
我给您讲个事儿啊。
有一次我去参观一个农业基地，看到那里种着一种特别厉害的水稻。
工作人员告诉我，这水稻可不是普通的水稻，是通过基因工程改造的。
它能抵抗好多病虫害，产量还特别高！我当时就想，这基因工程可真是太神奇了，就这么轻轻一改，就能让水稻变得这么强大。
再说说遗传疾病治疗。
遗传疾病，那可真是让人头疼的家伙。
不过，随着基因工程的发展，咱们也有了新的办法来对付它们。
比如说，有些遗传疾病是因为基因出了问题，导致身体没法正常工作。
那科学家们就可以通过基因治疗的方法，把正常的基因送到生病的细胞里，让细胞重新恢复正常功能。
我曾经认识一个小朋友，他得了一种罕见的遗传疾病，身体非常虚弱，经常生病。
后来听说他参加了一个基因治疗的临床试验，经过一段时间的治疗，他的身体状况竟然慢慢好转了，能像其他孩子一样玩耍、上学。
这让我深切地感受到，基因工程在治疗遗传疾病方面的巨大潜力。
但是呢，基因工程也不是万能的。
它也面临着一些挑战和争议。
比如说，修改基因会不会带来一些意想不到的后果？这就像是在一个复杂的机器里动了一个小零件，可能会影响到整个机器的运转。
还有啊，基因工程的技术虽然很厉害，但也不是随便就能用的。
得有严格的规定和监管，不然万一出了问题，那可就麻烦大了。
不过，咱们也不能因为这些困难就停下探索的脚步。
毕竟，基因工程给我们带来的希望是巨大的。
想象一下，未来有一天，各种遗传疾病都能被轻松治愈，人们都能健康快乐地生活，那该多好啊！总之，生物遗传基因工程和遗传疾病治疗这个领域充满了无限的可能和挑战。
《医学遗传学》课程教学大纲
《医学遗传学》课程教学大纲课程编号：（可暂缺）课程名称：医学遗传学英文名称：Medical Genetics课程类型: 专业基础课必修总学时：38 学分：2.0 理论课学时：32 讨论课学时：6适用对象: 临床医学专业本科学生一、课程的性质和地位医学遗传学是研究人类疾病与医学关系的科学, 即研究人类遗传的发生原理、传递规律、诊断、治疗和预防的学科。
近年来，随着细胞遗传学、分子遗传学和分子生物学的发展，推动了医学遗传学学科发展迅速。
人体的发育、分化是细胞中 DNA分子所携带的遗传信息依照精确的时空程序，逐步表达的结果。
当遗传信息改变或其表达程序出现错误时，就会导致人体某些器官的功能异常，发生疾病乃至死亡。
因此，对人体的认识已从整体水平的生理学和病理学进入到细胞水平和分子水平认识的时代。
这些进展带动了基础医学、临床医学、预防医学、法医学的发展。
对人类基因DNA的结构与功能的研究，已确认了人类约有25000～30000个基因。
重组DNA技术的引入，对人类疾病已有可能进行基因诊断和基因治疗，为预防遗传病的发生和治疗开辟了光辉的前景。
因此医学遗传学在医学教育中起着日益重要的作用。
医学遗传学是一门重要的基础医学课程，是培养高级医学专业人才的知识结构和能力的重要组成部分，其任务是通过教学使学生掌握分析与遗传病相关的知识与能力，为未来基础和临床实践工作奠定基础。
二、教学环节及教学方法和手段医学遗传学的教学包括课堂讲授，讨论及实验操作，并通过考试检验学生的学习效果。
其中，课堂讲授是对指定教材部分章节的讲解，结合CAI课件、利用启发式教学，帮助学生理解教学的重点、难点内容；讨论课是根据医学遗传学学科的特点而设立的，学生在讨论课上运用前期知识，对各种遗传病例进行分析，总结，并提出相应的遗传咨询方案，是对学生综合能力的培养；实验课是教师在实验室里，指导学生对学科领域中一些必要的实验技术进行操作、观察和分析，并要求总结书写实验报告。
医学遗传学习题(附答案)第15章 遗传病的治疗复习进程
第十四章遗传病的治疗（一）选择题（A 型选择题）1．随着分子生物学技术在医学中广泛应用，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了。
A．基因治疗 B．手术与药物治疗 C．饮食与维生素治疗D．蛋白质与糖类治疗 E．物理治疗2．由于成功的同种异体移植可以持续提供所缺乏的酶或蛋白质，因此，对于某些先天性代谢病进行器官移植而达到治疗目的，所以这种移植又称。
A.器官移植B.组织移植C.细胞移植D.蛋白移植 E酶移植3．目前能采用症状前药物治疗的疾病是A.甲状腺功能低下B.苯丙酮尿症C.枫糖尿症D.同型胱氨酸尿症或半乳糖血症E.以上都是4．目前，遗传病的手术疗法主要包括。
A．手术矫正和器官移植 B．器官组织细胞修复C．克隆技术 D．推拿疗法 E．手术的剖折5．目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是。
A．少食 B．多食肉类 C．口服维生素D．禁其所忌 E．补其所缺6．通过特定的方法如同源重组或靶向突变等对突变的DNA进行原位修复,将致病基因的突变碱基序列纠正，而正常部分予以保留，就称其为。
A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加D．基因复制 E．基因突变7．假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为。
A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加D．基因复制 E．基因突变8．对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为。
A．SSCP B．基因添加 C．三螺旋DNA技术D．反义技术 E．cDNA杂交9．去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正的策略称为。
A．基因替代 B．基因转移 C．基因修正D．基因复制 E．基因突变10．对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，如给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的，即称。
A．添加 B．补缺 C．基因突变D．基因修正 E．cDNA11．外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为。
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第十四章遗传病的治疗遗传病的治疗包括传统治疗和基因治疗两种方法,手术治疗、药物治疗、饮食疗法是遗传病的治疗的传统方法,这些方法可以取得一定疗效,但不能根治。
而基因治疗是运用重组DNA技术,将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中,以替代或补偿缺陷基因的效用,或抑制基因的过度表达,从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的,是治疗遗传病的理想方法。
目前,遗传病的基因治疗有了突破性的进展,但也存在许多问题。
本章详细介绍了各种传统的遗传病治疗的方法和技术,并重点介绍了基因治疗的方法、策略、常用技术、应用、问题和展望等问题。
一、基本纲要1．掌握遗传病的治疗原则。
2．掌握遗传病基因治疗的基本概念。
3．掌握基因治疗的策略及转基因治疗的技术考虑。
4．熟悉基因治疗的临床应用。
5．熟悉转基因治疗的问题与风险性。
6．了解传统的遗传病的治疗方法。
二、习题（一）选择题（A 型选择题）1．随着分子生物学技术在医学中广泛应用,遗传病的治疗有了突破性的进展,已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了。
A．基因治疗 B．手术与药物治疗 C．饮食与维生素治疗D．蛋白质与糖类治疗 E．物理治疗2．由于成功的同种异体移植可以持续提供所缺乏的酶或蛋白质,因此,对于某些先天性代谢病进行器官移植而达到治疗目的,所以这种移植又称。
A.器官移植B.组织移植C.细胞移植D.蛋白移植 E酶移植3．目前能采用症状前药物治疗的疾病是A.甲状腺效用低下B.苯丙酮尿症C.枫糖尿症D.同型胱氨酸尿症或半乳糖血症E.以上都是4．目前,遗传病的手术疗法主要包括。
A．手术矫正和器官移植 B．器官组织细胞修复C．克隆技术 D．推拿疗法 E．手术的剖折5．目前,饮食疗法治疗遗传病的基本原则是。
A．少食 B．多食肉类 C．口服维生素D．禁其所忌 E．补其所缺6．通过特定的方法如同源重组或靶向突变等对突变的DNA进行原位修复,将致病基因的突变碱基序列纠正,而正常部分予以保留,就称其为。
A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加D．基因复制 E．基因突变7．假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因,从而使细胞的效用恢复正常,就称其为。
A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加D．基因复制 E．基因突变8．对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗,可以采用的方法为。
A．SSCP B．基因添加 C．三螺旋DNA技术D．反义技术 E．cDNA杂交9．去除整个变异基因,用有效用的正常基因取代之,使致病基因得到永久地更正的策略称为。
A．基因替代 B．基因转移 C．基因修正D．基因复制 E．基因突变10．对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物,如给予补充,即可使症状得到明显的改善,达到治疗目的,即称。
A．添加 B．补缺 C．基因突变D．基因修正 E．cDNA11．外源基因克隆至一个合适的载体,首先导入体外培养的自体或异体的细胞,经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为。
A．直接活体转移 B．回体转移 C．间体转移D．导入 E．移植12．将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为。
A．体细胞基因治疗 B．生殖细胞基因治疗C．胚胎细胞的基因治疗 D．胚胎组织细胞基因治疗E．胎儿的基因治疗13．将目的基因导入病变细胞或其他细胞,目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的效用或使原有的效用得到加强称之为。
A．基因突变 B．基因增强 C．基因复制D．基因转移 E．基因互补14．将含有外源基因的重组病毒、脂质体或裸露的DNA直接导入体内称之为。
A．直接活体转移 B．回体转移 C．间体转移D．导入 E．移植15．遗传病治疗不包括下列方面。
A．针对突变基因的生殖细胞基因的修饰与改善B．针对突变基因转录的基因表达调控C．蛋白质效用的改善D．在代谢水平上对代谢底物或产物的控制E．临床水平的内、外科治疗以及心理治疗等16．当遗传病发展到已出现各种临床症状尤其是器官组织已出现了损伤,应用外科手术的方法对病损器官进行。
A．切除 B．修补 C．替换D．克隆方法 E．细胞转导17．下列病症,如能通过筛查在症状出现前做出诊断、及时治疗可获得最佳效果。
A．半乳糖血症 B．糖原储积症 C．苯丙酮尿症D．血红蛋白病 E．甲状腺肿瘤18．药物治疗的原则不包括。
A．去其所余 B．补其所缺 C．用其所余D．食其所需 E．取其所劣19．补其所缺临床治疗方法是。
A．应用鳌合剂 B．应用促排泄剂 C．应用酶制剂D．血浆置换或血浆过滤 E．平衡清除法20．酶补充疗法目前采用将纯化酶制剂装入载体后再输入给患者的办法,用的载体是使载体所带的酶逐渐释放,发挥治疗作用,提高疗效。
常用的载体是。
A．蛋白质 B．糖蛋白 C．红细胞胞影D．反转录酶 E．质粒21．饮食疗法治疗遗传病的原则是。
A.去其所余B.禁其所忌C.补其所缺D.用其所余E.取其所劣22. 对因酶缺乏而造成的底物或中间产物堆积的患者正确的治疗方法是。
A．制定特殊的食谱或配以药物 B．增加底物或中间产物的摄入C．使用诱导酶活性的药物 D．多食水果E．多用维生素治疗23．基因治疗的策略不包括。
A．基因修正 B．基因替代 C．基因增强D．基因缺失 E．基因抑制和基因失活24．基因抑制是。
A．导入外源基因去干扰 B．抑制基因表达C．导入蛋白质基因D．导入原核细胞 E．抑制有害的基因表达25. 基因失活是。
A．导入外源基因去干扰 B．抑制基因表达 C．导入蛋白质基因D．导入原核细胞 E．抑制有害的基因表达26．目前进行的基因治疗属于。
A．生殖细胞基因治疗 B．原核细胞基因治疗 C．cDNA基因治疗D．体细胞基因治疗 E．胎儿基因治疗27．目前常用的基因转移方法是。
A．物理 B．药学 C．生物学D．数学 E．化学28．不是基因治疗的必要条件是。
A．选择合适的疾病 B．掌握该病分子缺陷的本质C．矫正遗传病的治疗基因得到克隆 D．克隆基因的有效表达E．有可利用的动物模型29．下列疾病不能进行基因治疗。
A．癌症 B．心血管病 C．呼吸疾病D．营养不良 E．神经性疾病30．转基因治疗的技术考虑不包括。
A．靶细胞选择 B．临床实践 C．载体选择D．被转基因在靶细胞中具有适当的表达效率E．被转基因的表达必须受到严格调控等31．目前用于转基因的载体有许多,在选择载体时,不需要考虑的是。
A．载体对机体的毒性 B．载体所携带的转录启动子启动转录的效率C．载体对靶细胞的转染效率 D．载体本身的大小E．载入的DNA在细胞中的作用32．不属于遗传病的治疗方法是。
A．外科治疗 B．内科治疗 C．基因治疗D．饮食治疗 E．组织胚胎治疗33．对肿瘤的基因治疗是。
A．对免疫细胞的修饰 B．对肿瘤细胞的修饰C．体细胞的修饰 D．对生殖细胞的修饰 E．对胚胎细胞的修饰34. 对于单基因病特别是先天性代谢病的治疗主要采用。
A. 外科治疗 B．内科治疗 C．基因治疗D．饮食治疗 E．组织胚胎治疗35. 对于多基因病的治疗主要采用。
A. 外科治疗 B．细胞治疗 C．基因治疗D．饮食治疗 E．组织治疗36. 当遗传病发展到已出现各种临床症状尤其是器官组织已出现了损伤,最好的治疗方法是。
A. 基因治疗 B．内科治疗 C．手术治疗D．饮食治疗 E．组织胚胎治疗37. 组织或器官的移植是治疗某些遗传病的有效方法,由于移植物能提供正常的酶原,所以这种移植称为。
A.组织移植B.细胞移植C.酶移植D.蛋白移植E.器官移植38. 由于酶活性过高所造成的生产过剩病,可用。
A.促排泄剂B.代谢抑制剂C.螯合剂D.纯化酶制剂E.维生素39. 在某些情况下,酶活性不足不是结构基因的缺失,而是其表达效用“关闭”,可使用药物、激素和营养物质使其“开启”,诱导其合成相应的酶。
这种疗法称为。
A.酶补充疗法B.酶诱导治疗C.酶介导治疗D.酶转移治疗E.酶导入治疗40. 产前诊断如确诊羊水中甲基丙二酸尿症,在出生前和出生后给母体和患儿注射。
A.维生素B6 B.维生素B2C.维生素B12D.维生素EE.维生素C41. 肝豆状核变性（Wilson病）是一种铜代谢障碍性疾病,应用一些药物与铜离子能形成螯合物的原理,给患者服用。
A.青霉素B.青霉胺C.维生素B12D.硫酸镁E.去铁胺B42. 原发性痛风和自毁容貌综合征的治疗可用代谢抑制剂抑制酶活性,常用药物是。
A.消胆胺B.黄嘌呤氧化酶C.腺嘌呤D.别嘌呤醇E.硫酸锌43.α1-抗胰蛋白酶缺乏症可用酶诱导法治疗,常用药物是。
A.苯巴比妥B.雄激素C.胰蛋白酶D.雌激素E.维生素C44. 基因治疗时将正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中是运用。
A.反义技术B.基因克隆技术C.基因测序技术D.重组DNA技术E.基因芯片技术45. 是指一段DNA或RNA寡核苷酸在DNA 大沟中以、Hoogsteen氢键与DNA高嘌呤区结合,形成三链结构称为。
A. 三链核苷酸B. 三链形成寡核苷酸C. 单链形成寡核苷酸D. 二链形成寡核苷酸E. 三链DNA46. 被誉为“基因封条”的反义技术是。
A.反义基因技术B.ribozyme技术C.反义ribozymeD.反义RNAE.反义核蛋白47. 基因转移中回体转移（ex vivo）法的优点是。
A.经典、安全B.效果不易控制C.步骤多D.技术复杂难度大 C.不容易推广48. 基因转移中直接活体转移(in vivo)法的优点是A.技术不成熟B.疗效短C.免疫排斥D.安全性E.操作简便49. 已经在临床上经过基因治疗获得疗效的疾病是。
A.PKUB.ADAC.半乳糖血症D.Gaucher病E.α-抗胰蛋白酶血症等。
50. 对于某一疾病进行基因治疗的价值需要进行几方面的估价。
A.人群中的发病率B.疾病对病人的危害性C.患者对家庭和社会的影响D.其他治疗方面的可用性E.以上都是51. 在体内能保持相当长的寿命或者具有分裂能力的转基因治疗理想靶细胞是。
A.肝细胞B.神经细胞C.骨髓细胞D.内皮细胞E.肌细胞52. 目前用于来实现大kb基因的转染的基因载体是。
A. 质粒B.反转录病毒C.腺病毒D. 人工酵母染色体E.脂质体53. 迄今为止,被列为基因治疗的主要对象的遗传病有。
A.10种B.20种C.30种D.40种E.50种54. ADA缺乏症的临床基因治疗方案使用的靶细胞或组织是。
A.造血祖细胞B.肝细胞血C.T淋巴细胞D.骨髓细胞E.干细胞55. 我国复旦大学应用反转录病毒载体转移因子Ⅸ基因转移至病人细胞中产生了高滴度有凝血活性的因子Ⅸ蛋白。
A.呼吸道上皮B.皮肤成纤维C.B淋巴D.肝E.胆管上皮56.α-抗胰蛋白酶缺乏的基因治疗是应用运载体把α-抗胰蛋白酶基因转移到呼吸道上皮细胞,可阻止慢性阻塞性肺病的发展。