最新医学遗传学习题(附答案)第15章 遗传病的治疗
大学遗传学考试练习题及答案151
大学遗传学考试练习题及答案11.[单选题]Turner综合症的临床表现有________。
A)智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽B)智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C)智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D)智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸答案:B解析:2.[单选题]一个男孩是甲型血友病(XR)的患者,其父母和祖父母均正常,其亲属中不可能患此病的人是________。
A)外祖父或舅父B)姨表兄弟C)姑姑D)同胞兄弟答案:C解析:3.[单选题]绒毛膜穿刺最适宜时期是妊娠()周A)6-8B)9-12C)13-15D)16-20E20-24答案:B解析:4.[单选题]DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为________。
A)3’→5’连续合成子链B)5’→3’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链C)5’→3’连续合成子链D)3’→5’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 以上都不是答案:B解析:5.[单选题]遗传度是________。
A)遗传病发病率的高低D)遗传性状的表现程度 E传性状的异质性答案:C解析:6.[单选题]多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因, 这些基因的性质是________。
A)显性B)隐性C)共显性D)显性和隐性E)外显不全答案:C解析:7.[单选题]核糖体是一个( )膜的细胞器A)有B)无C)单层膜D)双层膜E)以上都不对答案:B解析:8.[单选题]染色体核型制备时，最常用的染色试剂是()A)GiemasB)伊红C)胰酶D)硫堇E)荧光染料答案:A解析:9.[单选题]在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这是________的细胞学基础。
A)互换率B)分离率C)连锁定律D)自由组合率E)遗传定律答案:D10.[单选题]染色体结构畸变的基础是________。
医学遗传学多选47题
医学遗传学多选47题1.关于遗传病的描述,以下正确的是A、遗传物质发生改变所引起的疾病（正确答案）B、遗传病一定是先天性疾病C、多数遗传病有家族聚集情况（正确答案）D、遗传病一般呈垂直传递（正确答案）E、遗传病均有传染性2.下列哪些病不属于遗传病A、食物中毒（正确答案）B、高血压C、硅肺（正确答案）D、血友病E、21三体综合征3.以下哪些遗传病的发病,完全由遗传因素决定A、血友病（正确答案）B、蚕豆病C、唇裂D、先天愚型（正确答案）E、高血压4.正常HbA的a链为141个氨基酸，有一种称为HbConstantSpring的突变型，其a 链为172个氨基酸,推测可能发生了A、无义突变B、终止密码突变（正确答案）C、移码突变（正确答案）D、错义突变E、同义突变5.基因的小片段突变包括A、重复（正确答案）B、缺失（正确答案）C、颠换D、插入（正确答案）E、重排（正确答案）6.引起基因突变的诱发因素主要有A、物理因素（正确答案）B、化学因素（正确答案）C、心理因素D、生物因素（正确答案）E、睡眠因素7.正常人具有A、体细胞中46条染色体（正确答案）B、配子中23条染色体（正确答案）C、体细胞中44条常染色体（正确答案）D、体细胞中2条性染色体（正确答案）E、X、Y染色体归为C组染色体8.以下哪几个区域属于结构异染色质A、着丝粒区（正确答案）B、次缢痕区（正确答案）C、端粒区（正确答案）D、Y染色体长臂远端2/3区段（正确答案）E、X染色质9.下列核型的表示方法中，正确的是A、47,XX,+21（正确答案）B、45，XY,-21（正确答案）C、XXYD、47,XX，21E、46,XY（正确答案）10.,X属于A、亚二倍体（正确答案）B、超二倍体C、单体型（正确答案）D、单倍体E、三体型11.染色体不分离可以发生在A、姐妹染色单体之间（正确答案）B、同源染色体之间（正确答案）C、有丝分裂过程中（正确答案）D、减数分裂过程中（正确答案）E、受精卵的卵裂过程（正确答案）12.三体综合征的常见临床表现为A、腭弓高尖（正确答案）B、内眦赘皮（正确答案）C、手掌atd角大（正确答案）D、通贯手（正确答案）E、颈短（正确答案）13.关于易位型21三体综合征,以下说法正确的是A、最常见的是D/G易位（正确答案）B、患者具有46条染色体（正确答案）C、三条21号染色体都独立存在D、患者的双亲之一可能是平衡易位携带者（正确答案）E、以上都不对14.先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）的主要临床症状有A、睾丸小，阴茎短小（正确答案）B、身材特高易冲动C、胡须稀疏，喉节不明显（正确答案）D、智力发育严重落后E、没有生育能力（正确答案）15.某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为46条，则两人中可能有A、染色体缺失B、易位携带者（正确答案）C、染色体倒位（正确答案）D、染色体部分缺失（正确答案）E、脆性X染色体16.线粒体遗传具有下列哪些特征A、交叉遗传B、母系遗传（正确答案）C、高突变率（正确答案）D、异质性（正确答案）E、阈值效应（正确答案）17.下面的描述中,正确的是A、mtDNA基因的表达与nDNA无关B、mtDNA是双链环状DNA（正确答案）C、mtDNA转录方式类似于原核细胞（正确答案）D、mtDNA有重链和轻链之分（正确答案）E、mtDNA的两条链都有编码功能（正确答案）18.一个具有0型和M型血型的个体与一个具有B型和MN型血型的个体婚配，其子女可能的血型为A、0型和M型（正确答案）B、0型和N型C、0型和MN型（正确答案）D、B型和M型（正确答案）E、B型和MN型（正确答案）19.二级亲属包括A、同胞之间B、父母与子女之间C、祖父母与孙子、孙女之间（正确答案）D、外祖父母与外孙、外孙女之间（正确答案）E、表兄弟姐妹之间20.引起不规则显性的原因为A、性别B、外显率（正确答案）C、表现度（正确答案）D、年龄E、激素21.携带者包括A、AR遗传病杂合子个体（正确答案）B、AD遗传病杂合子个体C、XR遗传病杂合子女性个体（正确答案）D、XD遗传病杂合子女性个体E、以上都是22.下列哪些疾病属于ARA、红绿色盲B、先天性聋哑（正确答案）C、眼皮肤白化病（正确答案）D、苯丙酮尿症（正确答案）E、血友病A23.属于不规则显性的遗传病为A、白化病B、多指症（正确答案）C、Huntington舞蹈病D、Marfan综合征（正确答案）E、血友病A24.AD和AR遗传病的特征共同之处是A、患者的双亲均为携带者B、疾病或性状有关的基因位于常染色体上（正确答案）C、患者的子女有1/2的发病风险D、近亲婚配时发病率增高E、男女发病的机会均等（正确答案）25.下列哪些疾病存在动态突变现象A、脆性X染色体综合征（正确答案）B、并指症I型C、多指症D、脊髓小脑性共济失调症（正确答案）E、亨廷顿舞蹈症（正确答案）26.致病基因位于X染色体上，在正常情况下可能进行的遗传是A、母亲传递给儿子（正确答案）B、母亲传递给女儿（正确答案）C、父亲传递给儿子D、父亲传递给女儿（正确答案）E、父亲不能传递给女儿27.发病率有性别差异的遗传病有A、ARB、ADC、XR（正确答案）E、Y连锁遗传病（正确答案）28.法洛四联症包括A、室间隔缺损（正确答案）B、房间隔缺损C、主动脉骑跨（正确答案）D、肺动脉狭窄（正确答案）E、右心室肥厚（正确答案）29.环境致畸因子包括A、生物性致畸因子（正确答案）B、物理性致畸因子（正确答案）C、致畸性药物（正确答案）D、致畸性化学物质（正确答案）E、酗酒、大量吸烟、吸毒等其他致畸因子（正确答案）30.风疹病毒诱发的出生缺陷包括A、白内障（正确答案）B、耳聋（正确答案）C、动脉导管未闭（正确答案）D、心房和心室间隔缺损（正确答案）E、以上都不是31.胎儿酒精综合症的主要表现是A、发育迟缓（正确答案）B、小头（正确答案）D、短眼裂（正确答案）E、眼距小（正确答案）32.苯丙酮尿症的主要临床表现有A、智力发育落后（正确答案）B、肤色和发色浅淡（正确答案）C、骨骼发育落后，门齿稀疏D、白内障E、汗液和尿液中散发出霉臭或鼠臭（正确答案）33.两个轻型a地中海贫血患者婚配，可能生育A、HbBart's胎儿水肿综合征（正确答案）B、静止型a地中海贫血（正确答案）C、HbH（正确答案）D、正常人（正确答案）E、轻型a地中海贫血（正确答案）34.产前诊断的方法包括A、羊膜穿刺（正确答案）B、绒毛取样（正确答案）C、脐带穿刺术（正确答案）D、胎儿镜检查（正确答案）E、无创性诊断（正确答案）35.基因治疗根据靶细胞的类型划分为A、原核细胞基因治疗B、真核细胞基因治疗C、生殖细胞基因治疗（正确答案）D、体细胞基因治疗（正确答案）E、胎儿细胞基因治疗36.对于遗传病的治疗,以下属于药物和饮食治疗原则的是A、少食多餐B、禁其所忌（正确答案）C、去其所余（正确答案）D、补其所缺（正确答案）E、荤素搭配37.遗传咨询的主要步骤包括A、准确诊断（正确答案）B、确定遗传方式（正确答案）C、对再发风险的估计（正确答案）D、提出对策和措施（正确答案）E、随访和扩大咨询（正确答案）38.携带者一般包括A、带有隐性致病基因的杂合子个体（正确答案）B、带有平衡易位（或倒位）染色体的个体（正确答案）C、带有显性致病基因而暂时表现正常的顿挫型（正确答案）D、所有表现正常的个体E、带有显性致病基因而暂时表现正常的迟发外显者（正确答案）39.苯丙酮尿症的临床诊断包括A、临症诊断（正确答案）B、基因诊断（正确答案）C、酶活性检测（正确答案）D、血液滤片法（正确答案）E、FeC13显色反应（正确答案）40.下列哪些疾病,一般无临床症状A、HPFH（正确答案）B、HbHC、染色体平衡易位携带者（正确答案）D、静止型a地中海贫血（正确答案）E、重型卩地中海贫血41.细胞中原癌基因可以通过一些机制而被激活,出现基因表达或过表达,从而使细胞癌变,这些机制包括A、点突变（正确答案）B、染色体易位（正确答案）C、基因扩增（正确答案）D、病毒诱导（正确答案）E、启动子插入（正确答案）42.下列哪些基因为抑癌基因A、RB（正确答案）B、P5（正确答案）C、RASD、P1（正确答案）E、WT（正确答案）43.关于肿瘤与表观遗传,下列说法正确的是A、肿瘤基因组大体上呈低甲基化水平（正确答案）B、肿瘤抑制基因呈高甲基化水平（正确答案）C、肿瘤抑制基因呈低甲基化水平D、染色质重塑参与原癌基因的转化（正确答案）E、人类肿瘤中miRNA表达谱大体呈现下降趋势（正确答案）44.以下存在表观遗传学调控的是A、X染色体失活（正确答案）B、基因组印记（正确答案）C、延迟显性（正确答案）D、遗传早现（正确答案）E、遗传异质性45.人体表观遗传学机制包括A、DNA甲基化（正确答案）B、组蛋白修饰（正确答案）C、染色质重塑（正确答案）D、非编码RNA调控（正确答案）E、mRNA转录46.下列哪些是表观遗传现象的特点A、可逆性（正确答案）B、基因序列不变（正确答案）C、可遗传（正确答案）D、基因序列改变E、基因表达改变（正确答案）47.下列哪些酶参与DNA甲基化修饰A、HGPRTB、PAHC、G6PDD、DNA去甲基化酶（正确答案）E、DNMTs（正确答案）。
医学遗传学习题附答案第章遗传病的预防
精心整理遗传病的预防第十五章遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、以便商谈并对其后代患病的危险率进行预测，随访和扩大咨询。
目的是确定遗传病患者和携带者，提高人群遗传素质和人口质量。
降低遗传病的发病率，应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生遗传咨询是预防遗传病的重要措施型选择题（一）选择题A．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对．人工授．遗传咨．出生后诊．药物控．不再生 E．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称．再发风．患病．患．遗传．遗传风．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称。
．百分．外显．不完全外D．半显性遗传 E．完全显性遗传4. 不属于遗传咨询范围的种类是。
A．婚前咨询 B．行政咨询 C．有心理障碍的咨询D．产前咨询 E．一般咨询5．遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括。
A．临床诊断 B．酶学诊断 C．细胞遗传学诊断D．基因诊断 E．以上都是6．遗传咨询的主要步骤为A．准确诊断 B．确定遗传方式 C．对再发风险的估计D．提出对策和措施 E．以上都是7．我国目前列入新生儿筛查的疾病有。
精心整理．精心整理 PKU B．SARS C．甲状腺炎A．DMDD．非细菌感染 E．。
．遗传咨询中的概率计算不包括 8B．条件概率 C．前概率A．中概率 D．联合概率 E．后概率．不适合进行人工授精的情况是。
9．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方．丈夫为染色体易位的携带．已生出了遗传病患．丈夫患严重的常染色体遗传定理的要求。
1．在遗传咨询中应Baye．熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规．熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关．并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判．以上都E 。
医学遗传学习题附答案遗传病的预防
第十五章遗传病的预防遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、随访和扩大咨询。
目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。
遗传咨询是预防遗传病的重要措施。
（一）选择题（A 型选择题）1．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策。
A．遗传咨询 B．出生后诊断 C．人工授精D．不再生育 E．药物控制2．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为。
A．再发风险 B．患病率 C．患者D．遗传病 E．遗传风险3．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为。
A．百分比 B．外显率 C．不完全外显D．半显性遗传 E．完全显性遗传4. 不属于遗传咨询范围的种类是。
A．婚前咨询 B．行政咨询 C．有心理障碍的咨询D．产前咨询 E．一般咨询5．遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括。
A．临床诊断 B．酶学诊断 C．细胞遗传学诊断D．基因诊断 E．以上都是6．遗传咨询的主要步骤为A．准确诊断 B．确定遗传方式 C．对再发风险的估计D．提出对策和措施 E．以上都是7．我国目前列入新生儿筛查的疾病有。
A．PKU B．SARS C．甲状腺炎D．非细菌感染 E．DMD8．遗传咨询中的概率计算不包括。
A．中概率 B．条件概率 C．前概率D．联合概率 E．后概率9．不适合进行人工授精的情况是。
A．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿B．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方法C．丈夫为染色体易位的携带者D．已生出了遗传病患儿E．丈夫患严重的常染色体遗传病10．在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是。
A．熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规律B．熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系C．并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关系D．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断E．以上都是11．Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是。
医学遗传学习题
医学遗传学习题1、遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？2、简述基因概念的发展。
3、简述HGP的整体目标和任务。
4、何为基因突变，它可分为哪些类型、基因突变有哪些后果?5、简述DNA损伤的修复机制。
6、简述苯丙酮尿症（PKU）发病机制及主要临床表现。
7、基因突变如何导致蛋白质功能改变。
8、一个患血友病A的女儿，可能有一个表现正常的父亲吗？可能有一个表现正常的母亲吗？为什么？9、一个男子的父亲、儿子、3个兄弟中的一个和妹妹患多指（趾），他本人正常，如何解释这一现象。
10、从单基因疾病角度解释下列情况：①双亲全正常，其后代出现先天性聋哑患者；②双亲都是先天性聋哑患者，其后代全为先天性聋哑患者；③双亲都是先天性聋哑患者，其后代全正常。
11、试比较，质量性状与数量性状遗传的异同处。
12、在估计多基因遗传病的发病风险时，应该考虑哪些情况？13、什么是遗传平衡定律？影响遗传平衡的因素有哪些？这些因素对群体遗传结构各有何作用？14、简述nDNA在线粒体遗传中的作用。
15、简述莱昂假说及X染色体检查的临床意义。
16、试述多倍体产生的机制。
17、先天性代谢病引起疾病的途径有哪些？举例说明。
18、为何部分G6PD缺陷女性杂子的酶活性是正常的？19、在估计糖尿病的发病风险时，应考虑哪些因素？20、简述精神分裂症的遗传特点。
21、为何21/21染色体平衡易位携带者不应生育？22、试述Down综合症一般特点。
23、为什么两个O型血的人婚配，有可能会出生A型血的子女？24、简述目前产前诊断的常用方法。
25、细胞癌基因的激活方式有哪些？26、原癌基因按其产物功能可分为几类？试述各类之功能。
27、单基因病的诊断如何进行？应注意哪些问题？28、遗传病治疗的主要手段有哪些？列举基因治疗的典型病例。
29、什么是遗传咨询？遗传咨询的意义是什么？30、试述医学遗传学发展简史。
医学遗传学 问答题(附答案)
1.试述遗传病的主要特点。
1.遗传因素和环境因素：遗传病的本质有遗传物质改变引起，但其发病在不同程度上需要环境因素的作用。
依疾病发生中遗传因素和环境因素所起作用的大小，分为以下几种：1）遗传因素即可决定发病，如先天聋哑、血友病A和染色体病等。
2）基本由遗传因素决定发病可能性，但发病还需要环境中一定的诱因。
如苯丙酮尿症3）遗传因素和环境因素共同起作用，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。
如哮喘和消化性溃疡2.垂直传播3.传染性，人类朊蛋白（PrP）病4.家族性，Huntington舞蹈病5.先天性，白化病6.特定的数量关系，患者在亲祖代和子孙中是以一定数量和比例出现的2.试述遗传病的种类。
1.细胞核遗传病1）基因病，遗传物质的改变仅涉及基因水平A单基因病，只涉及一对基因。
呈明显的孟德尔式遗传B多基因病：由多对基因与环境因素共同作用产生的遗传病。
范围很广但不是孟德尔遗传。
如常见疾病（高血压）、畸形（脊柱裂）2）染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病2.线粒体遗传病，通过来自母体的线粒体传递，呈母系遗传。
如Leber遗传性视神经病。
3.体细胞遗传病，体细胞基因突变引起的疾病。
包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。
3.什么是减数分裂？有何遗传学意义？减数分裂是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。
意义：a维持了生物前后代体细胞中染色体数目的恒定；b为有性生殖生物变异提供了重要的物质基础（新物种的产生和进化）。
4.什么是有丝分裂？其遗传学意义何在？有丝分裂(mitosis)又称为间接分裂，是指一种真核细胞分裂产生体细胞的过程。
意义：a维持个体的正常生长和发育；b.保证了物种的连续性和持续性。
5.请问X连锁隐性遗传有哪些特点？1.人群中男性患者远多于女性，系谱中往往只有男性患者。
2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病；儿子如果发病，母亲一定是一个致病基因携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者。
医学遗传学习题(附答案)第15章 遗传病的治疗复习进程
第十四章遗传病的治疗（一）选择题（A 型选择题）1．随着分子生物学技术在医学中广泛应用，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了。
A．基因治疗 B．手术与药物治疗 C．饮食与维生素治疗D．蛋白质与糖类治疗 E．物理治疗2．由于成功的同种异体移植可以持续提供所缺乏的酶或蛋白质，因此，对于某些先天性代谢病进行器官移植而达到治疗目的，所以这种移植又称。
A.器官移植B.组织移植C.细胞移植D.蛋白移植 E酶移植3．目前能采用症状前药物治疗的疾病是A.甲状腺功能低下B.苯丙酮尿症C.枫糖尿症D.同型胱氨酸尿症或半乳糖血症E.以上都是4．目前，遗传病的手术疗法主要包括。
A．手术矫正和器官移植 B．器官组织细胞修复C．克隆技术 D．推拿疗法 E．手术的剖折5．目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是。
A．少食 B．多食肉类 C．口服维生素D．禁其所忌 E．补其所缺6．通过特定的方法如同源重组或靶向突变等对突变的DNA进行原位修复,将致病基因的突变碱基序列纠正，而正常部分予以保留，就称其为。
A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加D．基因复制 E．基因突变7．假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为。
A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加D．基因复制 E．基因突变8．对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为。
A．SSCP B．基因添加 C．三螺旋DNA技术D．反义技术 E．cDNA杂交9．去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正的策略称为。
A．基因替代 B．基因转移 C．基因修正D．基因复制 E．基因突变10．对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，如给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的，即称。
A．添加 B．补缺 C．基因突变D．基因修正 E．cDNA11．外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为。
遗传学第十五章答案
Chapter 18 Population Genetics1、白花三叶草是自交不亲和的，所以阻止了自花受精。
白花三叶草的晨子上缺乏条斑是一种隐性纯合状态，vv，大约16%植株有这种表型。
白花三叶草植株中有多少比例对这个隐性性等位基因v是杂合的？白花三叶草植株产生的花粉中，有多少比例带有这个隐性等位基因？2、参考上一题目。
假使你把相互交配的白花三叶草群体中，所有非条斑叶的植株都淘汰（s=1），那末下一代有多少比例的植株将是非条斑叶的？假使你只把非条斑叶的植株淘汰一半（s=0.5），那末下一代有多少比例将是非条斑叶的？3、对个体生存有害的基因会受到自然选择的作用而逐渐淘汰，请问有害的伴性基因和有害的常染色体隐性基因，那一种容易受到自然选择的作用？4、人类中，色盲男人在男人中占8%，假定色盲是X连锁隐性遗传，问你预期色盲女人在总人口中的比例应为多少？5、在一个随机交配的群体中，如AA个体占18%，且假定隐性个体全部淘汰，结果应该如下表所示:6、家养动物和栽培植物的遗传变异比相应的野生群体要丰富的多，为什么？请从下列几方面来考虑：①交配体系，即杂交和自交所占的比例，②自然选择，③突变。
7、时常有人作为难题提出来，“究竟鸡生蛋，还是蛋生鸡”。
我们说是蛋生鸡，而不是鸡生蛋。
试加以说明。
8、为什么说一切性状都是蛋白质？如果一切性状都与蛋白质有关，那末根据中心法则，获得性状能遗传吗？试加说明。
9、证明在显性完全，选择对显性个体不利时，基因A频率的改变是10、证明在杂合体的适合度比两个纯合体都高时，经一代选择后基因a频率的改变是：11、选择对隐性纯合体不利时，把上面的变化率的式子写成微分议程双两端作经n代的积分，得①如你兴趣，把上面积分的步骤详写出来。
令s=0.1，试求隐性基因频率由q0=0.01降低到q n=0.001所地要的代数。
12．已知某猪群有黑、白两种毛色的个体，其中白毛猪占80％，现要求淘汰黑毛基因(w)，试问需要经过多少代的选择，才能将群体中黑毛基因频率降低到0.01？(该白毛基因W完全显性于黑毛基因w，w位于常染色体上)答：95代13．某城市医院的94 075个新生儿中，有10个是软骨发育不全的侏儒（软骨发育不全是一种完全表现的常染色体显性突变），其中只有2个侏儒的父亲或母亲是侏儒。
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第十四章遗传病的治疗（一）选择题（A 型选择题）1．随着分子生物学技术在医学中广泛应用，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了。
A．基因治疗 B．手术与药物治疗 C．饮食与维生素治疗D．蛋白质与糖类治疗 E．物理治疗2．由于成功的同种异体移植可以持续提供所缺乏的酶或蛋白质，因此，对于某些先天性代谢病进行器官移植而达到治疗目的，所以这种移植又称。
A.器官移植B.组织移植C.细胞移植D.蛋白移植 E酶移植3．目前能采用症状前药物治疗的疾病是A.甲状腺功能低下B.苯丙酮尿症C.枫糖尿症D.同型胱氨酸尿症或半乳糖血症E.以上都是4．目前，遗传病的手术疗法主要包括。
A．手术矫正和器官移植 B．器官组织细胞修复C．克隆技术 D．推拿疗法 E．手术的剖折5．目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是。
A．少食 B．多食肉类 C．口服维生素D．禁其所忌 E．补其所缺6．通过特定的方法如同源重组或靶向突变等对突变的DNA进行原位修复,将致病基因的突变碱基序列纠正，而正常部分予以保留，就称其为。
A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加D．基因复制 E．基因突变7．假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为。
A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加D．基因复制 E．基因突变8．对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为。
A．SSCP B．基因添加 C．三螺旋DNA技术D．反义技术 E．cDNA杂交9．去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正的策略称为。
A．基因替代 B．基因转移 C．基因修正D．基因复制 E．基因突变10．对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，如给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的，即称。
A．添加 B．补缺 C．基因突变D．基因修正 E．cDNA11．外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为。
A．直接活体转移 B．回体转移 C．间体转移D．导入 E．移植12．将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为。
A．体细胞基因治疗 B．生殖细胞基因治疗C．胚胎细胞的基因治疗 D．胚胎组织细胞基因治疗E．胎儿的基因治疗13．将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功能得到加强称之为。
A．基因突变 B．基因增强 C．基因复制D．基因转移 E．基因互补14．将含有外源基因的重组病毒、脂质体或裸露的DNA直接导入体内称之为。
A．直接活体转移 B．回体转移 C．间体转移D．导入 E．移植15．遗传病治疗不包括下列方面。
A．针对突变基因的生殖细胞基因的修饰与改善B．针对突变基因转录的基因表达调控C．蛋白质功能的改善D．在代谢水平上对代谢底物或产物的控制E．临床水平的内、外科治疗以及心理治疗等16．当遗传病发展到已出现各种临床症状尤其是器官组织已出现了损伤，应用外科手术的方法对病损器官进行。
A．切除 B．修补 C．替换D．克隆方法 E．细胞转导17．下列病症，如能通过筛查在症状出现前做出诊断、及时治疗可获得最佳效果。
A．半乳糖血症 B．糖原储积症 C．苯丙酮尿症D．血红蛋白病 E．甲状腺肿瘤18．药物治疗的原则不包括。
A．去其所余 B．补其所缺 C．用其所余D．食其所需 E．取其所劣19．补其所缺临床治疗方法是。
A．应用鳌合剂 B．应用促排泄剂 C．应用酶制剂D．血浆置换或血浆过滤 E．平衡清除法20．酶补充疗法目前采用将纯化酶制剂装入载体后再输入给患者的办法，用的载体是使载体所带的酶逐渐释放，发挥治疗作用，提高疗效。
常用的载体是。
A．蛋白质 B．糖蛋白 C．红细胞胞影D．反转录酶 E．质粒21．饮食疗法治疗遗传病的原则是。
A.去其所余B.禁其所忌C.补其所缺D.用其所余E.取其所劣22. 对因酶缺乏而造成的底物或中间产物堆积的患者正确的治疗方法是。
A．制定特殊的食谱或配以药物 B．增加底物或中间产物的摄入C．使用诱导酶活性的药物 D．多食水果E．多用维生素治疗23．基因治疗的策略不包括。
A．基因修正 B．基因替代 C．基因增强D．基因缺失 E．基因抑制和基因失活24．基因抑制是。
A．导入外源基因去干扰 B．抑制基因表达C．导入蛋白质基因D．导入原核细胞 E．抑制有害的基因表达25. 基因失活是。
A．导入外源基因去干扰 B．抑制基因表达 C．导入蛋白质基因D．导入原核细胞 E．抑制有害的基因表达26．目前进行的基因治疗属于。
A．生殖细胞基因治疗 B．原核细胞基因治疗 C．cDNA基因治疗D．体细胞基因治疗 E．胎儿基因治疗27．目前常用的基因转移方法是。
A．物理 B．药学 C．生物学D．数学 E．化学28．不是基因治疗的必要条件是。
A．选择合适的疾病 B．掌握该病分子缺陷的本质C．矫正遗传病的治疗基因得到克隆 D．克隆基因的有效表达E．有可利用的动物模型29．下列疾病不能进行基因治疗。
A．癌症 B．心血管病 C．呼吸疾病D．营养不良 E．神经性疾病30．转基因治疗的技术考虑不包括。
A．靶细胞选择 B．临床实践 C．载体选择D．被转基因在靶细胞中具有适当的表达效率E．被转基因的表达必须受到严格调控等31．目前用于转基因的载体有许多，在选择载体时，不需要考虑的是。
A．载体对机体的毒性 B．载体所携带的转录启动子启动转录的效率C．载体对靶细胞的转染效率 D．载体本身的大小E．载入的DNA在细胞中的作用32．不属于遗传病的治疗方法是。
A．外科治疗 B．内科治疗 C．基因治疗D．饮食治疗 E．组织胚胎治疗33．对肿瘤的基因治疗是。
A．对免疫细胞的修饰 B．对肿瘤细胞的修饰C．体细胞的修饰 D．对生殖细胞的修饰 E．对胚胎细胞的修饰34. 对于单基因病特别是先天性代谢病的治疗主要采用。
A. 外科治疗 B．内科治疗 C．基因治疗D．饮食治疗 E．组织胚胎治疗35. 对于多基因病的治疗主要采用。
A. 外科治疗 B．细胞治疗 C．基因治疗D．饮食治疗 E．组织治疗36. 当遗传病发展到已出现各种临床症状尤其是器官组织已出现了损伤，最好的治疗方法是。
A. 基因治疗 B．内科治疗 C．手术治疗D．饮食治疗 E．组织胚胎治疗37. 组织或器官的移植是治疗某些遗传病的有效方法,由于移植物能提供正常的酶原，所以这种移植称为。
A.组织移植B.细胞移植C.酶移植D.蛋白移植E.器官移植38. 由于酶活性过高所造成的生产过剩病，可用。
A.促排泄剂B.代谢抑制剂C.螯合剂D.纯化酶制剂E.维生素39. 在某些情况下，酶活性不足不是结构基因的缺失，而是其表达功能“关闭”，可使用药物、激素和营养物质使其“开启”，诱导其合成相应的酶。
这种疗法称为。
A.酶补充疗法B.酶诱导治疗C.酶介导治疗D.酶转移治疗E.酶导入治疗40. 产前诊断如确诊羊水中甲基丙二酸尿症，在出生前和出生后给母体和患儿注射。
A.维生素B6 B.维生素B2C.维生素B12D.维生素EE.维生素C41. 肝豆状核变性（Wilson病）是一种铜代谢障碍性疾病，应用一些药物与铜离子能形成螯合物的原理，给患者服用。
A.青霉素B.青霉胺C.维生素B12D.硫酸镁E.去铁胺B42. 原发性痛风和自毁容貌综合征的治疗可用代谢抑制剂抑制酶活性，常用药物是。
A.消胆胺B.黄嘌呤氧化酶C.腺嘌呤D.别嘌呤醇E.硫酸锌43.α1-抗胰蛋白酶缺乏症可用酶诱导法治疗，常用药物是。
A.苯巴比妥B.雄激素C.胰蛋白酶D.雌激素E.维生素C44. 基因治疗时将正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中是运用。
A.反义技术B.基因克隆技术C.基因测序技术D.重组DNA技术E.基因芯片技术45. 是指一段DNA或RNA寡核苷酸在DNA 大沟中以、Hoogsteen氢键与DNA高嘌呤区结合，形成三链结构称为。
A. 三链核苷酸B. 三链形成寡核苷酸C. 单链形成寡核苷酸D. 二链形成寡核苷酸E. 三链DNA46. 被誉为“基因封条”的反义技术是。
A.反义基因技术B.ribozyme技术C.反义ribozymeD.反义RNAE.反义核蛋白47. 基因转移中回体转移（ex vivo）法的优点是。
A.经典、安全B.效果不易控制C.步骤多D.技术复杂难度大 C.不容易推广48. 基因转移中直接活体转移(in vivo)法的优点是A.技术不成熟B.疗效短C.免疫排斥D.安全性E.操作简便49. 已经在临床上经过基因治疗获得疗效的疾病是。
A.PKUB.ADAC.半乳糖血症D.Gaucher病E.α-抗胰蛋白酶血症等。
50. 对于某一疾病进行基因治疗的价值需要进行几方面的估价。
A.人群中的发病率B.疾病对病人的危害性C.患者对家庭和社会的影响D.其他治疗方面的可用性E.以上都是51. 在体内能保持相当长的寿命或者具有分裂能力的转基因治疗理想靶细胞是。
A.肝细胞B.神经细胞C.骨髓细胞D.内皮细胞E.肌细胞52. 目前用于来实现大kb基因的转染的基因载体是。
A. 质粒B.反转录病毒C.腺病毒D. 人工酵母染色体E.脂质体53. 迄今为止，被列为基因治疗的主要对象的遗传病有。
A.10种B.20种C.30种D.40种E.50种54. ADA缺乏症的临床基因治疗方案使用的靶细胞或组织是。
A.造血祖细胞B.肝细胞血C.T淋巴细胞D.骨髓细胞E.干细胞55. 我国复旦大学应用反转录病毒载体转移因子Ⅸ基因转移至病人细胞中产生了高滴度有凝血活性的因子Ⅸ蛋白。
A.呼吸道上皮B.皮肤成纤维C.B淋巴D.肝E.胆管上皮56.α-抗胰蛋白酶缺乏的基因治疗是应用运载体把α-抗胰蛋白酶基因转移到呼吸道上皮细胞，可阻止慢性阻塞性肺病的发展。
A.质粒B.反转录病毒C.腺病毒D.人工酵母染色体E.粘粒57. 肿瘤的基因治疗中对宿主细胞的修饰技术包括。
A.将一些对细胞毒药物有抗性的基因转移至造血前体细胞B.改正肿瘤细胞的基因突变C.导入酶药物前体，形成肿瘤特异的敏感性D.将细胞因子基因导入肿瘤细胞E.将抑制基因导入肿瘤细胞58.HIV感染的基因治疗技术包括。
A.阻断HIV和CD4结合B.直接注射DNAC.转移携带自杀基因的CD8+T细胞D.将人工构建的一个重组基因导入易感细胞内E.以上都是59．乙肝的基因治疗的可行方法是。
A.基因修正B.基因替代C.反义核酸技术D.基因增强E.基因失活60. 血管疾病的基因治疗是在一个特定的部位把转移基因转移到。
A.呼吸道上皮细胞B.皮肤成纤维细胞C.血管壁细胞D.肝细胞E.淋巴细胞61．对唇裂、腭裂的手术治疗的方法是。