小儿神经肌肉病的早期识别与干预 ppt课件
合集下载
儿童神经肌肉疾病及其复健PPT 精品课堂讲义
17
• Calf muscles initially enlarge (an attempt by the body to compensate for loss of muscle strength), but the enlarged muscle tissue is eventually replaced by fat and connective tissue (pseudohypertrophy). • Cardiomyopathy may occur, but the development of congestive heart failure or arrhythmias (irregular heartbeats) is rare.
16
Onset:
• Adolescence or adulthood • Progression:
Disease progresses slowly and with variability but will affect all voluntary muscles. Survival well into mid to late adulthood
肌肉無力
張力過低 基腱反射降低 肌肉萎縮 等下運動神經元症候群的症狀
7
兒童常見的神經肌肉病變
• 肌肉疾病 裘馨氏肌肉萎縮症 貝克型肌肉萎縮症 運動神經元疾病 小兒麻痺 脊髓性肌肉萎縮症 脊髓膨出症 週邊神經 臂神經叢受損
•
•
8
裘馨氏肌肉萎縮症
Duchenne muscular dystrophy (DMD)
18
• X-linked recessive (females are carriers • Becker Muscular Dystrophy (BMD) is one of the nine types of muscular dystrophy and is considered the more mild cousin of Duchenne Muscular Dystrophy, the most common inherited childhood lethal disorder of humankind. BMD disease affects approximately 1 in 30,000 male births regardless of race or ethnicity, and there are an estimated 100,000 BMD patients worldwide.
小儿脊髓性肌萎缩的科普知识PPT课件
该病通常在出生后几个月至几岁之间表现出症状 ，影响儿童的运动能力。
什么是小儿脊髓性肌萎缩
病因
脊髓性肌萎缩是由于SMN1基因突变造成的，这 个基因负责产生运动神经元所需的蛋白质。
该病是常染色体隐性遗传，父母双方携带突变基 因时，孩子有25%的概率患病。
什么是小儿脊髓性肌萎缩
类型
小儿脊髓性肌萎缩主要有三种类型：I型（威尔登 -霍夫曼病）、II型和III型，症状的严重程度和发 病年龄各不相同。
如何诊断小儿脊髓性肌萎缩 基因检测
确诊可通过基因检测来确认SMN1基因的突变。
基因检测是目前最准确的诊断方法。
如何诊断小儿脊髓性肌萎缩 影像学检查
有时可能需要进行MRI等影像学检查来排除其他 疾病。
影像学检查可以帮助医生了解脊髓的状态。
如何治疗小儿脊髓性肌萎缩
如何治疗小儿脊髓性肌萎缩
药物治疗
小儿脊髓性肌萎缩科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是小儿脊髓性肌萎缩 2. 谁会受到影响 3. 如何诊断小儿脊髓性肌萎缩 4. 如何治疗小儿脊髓性肌萎缩 5. 如何预防和管理小儿脊髓性肌萎缩
什么是小儿脊髓性肌萎缩
什么是小儿脊髓性肌萎缩
定义
小儿脊髓性肌萎缩（SMA）是一种遗传性神经肌 肉疾病，主要影响脊髓中的运动神经元，导致肌 肉萎缩和无力。
确诊后的患者需要定期随访，监测病情变化和治 疗效果。
早期发现并处理并发症对患者至关ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ要。
如何预防和管理小儿脊髓性肌萎缩 家庭支持
家人和社会对患者的支持与理解非常重要，可以 帮助患者更好地应对生活中的挑战。
参与支持小组可以为家庭提供情感支持与资源。
谢谢观看
目前已有针对小儿脊髓性肌萎缩的药物，如 Spinraza和Zolgensma，可以改善病情。
什么是小儿脊髓性肌萎缩
病因
脊髓性肌萎缩是由于SMN1基因突变造成的，这 个基因负责产生运动神经元所需的蛋白质。
该病是常染色体隐性遗传，父母双方携带突变基 因时，孩子有25%的概率患病。
什么是小儿脊髓性肌萎缩
类型
小儿脊髓性肌萎缩主要有三种类型：I型（威尔登 -霍夫曼病）、II型和III型，症状的严重程度和发 病年龄各不相同。
如何诊断小儿脊髓性肌萎缩 基因检测
确诊可通过基因检测来确认SMN1基因的突变。
基因检测是目前最准确的诊断方法。
如何诊断小儿脊髓性肌萎缩 影像学检查
有时可能需要进行MRI等影像学检查来排除其他 疾病。
影像学检查可以帮助医生了解脊髓的状态。
如何治疗小儿脊髓性肌萎缩
如何治疗小儿脊髓性肌萎缩
药物治疗
小儿脊髓性肌萎缩科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是小儿脊髓性肌萎缩 2. 谁会受到影响 3. 如何诊断小儿脊髓性肌萎缩 4. 如何治疗小儿脊髓性肌萎缩 5. 如何预防和管理小儿脊髓性肌萎缩
什么是小儿脊髓性肌萎缩
什么是小儿脊髓性肌萎缩
定义
小儿脊髓性肌萎缩（SMA）是一种遗传性神经肌 肉疾病，主要影响脊髓中的运动神经元，导致肌 肉萎缩和无力。
确诊后的患者需要定期随访，监测病情变化和治 疗效果。
早期发现并处理并发症对患者至关ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ要。
如何预防和管理小儿脊髓性肌萎缩 家庭支持
家人和社会对患者的支持与理解非常重要，可以 帮助患者更好地应对生活中的挑战。
参与支持小组可以为家庭提供情感支持与资源。
谢谢观看
目前已有针对小儿脊髓性肌萎缩的药物，如 Spinraza和Zolgensma，可以改善病情。
儿科神经系统疾病(小讲课)课件
儿科神经系统疾病 （小讲课)课件
目录
• 儿科神经系统疾病概述 • 儿科神经系统疾病的原因与病理机制 • 儿科神经系统疾病的预防与治疗 • 儿科神经系统疾病的案例分析 • 总结与展望
01
儿科神经系统疾病概述
定义与分类
定义
儿科神经系统疾病是指影响儿童 神经系统的各种疾病，包括脑、 脊髓、周围神经等部位的疾病。
THANKS
感谢观看
05
总结与展望
当前研究进展与成果
诊断技术进步
康复治疗
随着医学影像技术和神经电生理检查 的不断发展，儿科神经系统疾病的诊 断准确性和及时性得到了显著提高。
康复医学的进步为神经系统疾病患儿 提供了更多有效的康复手段，有助于 减轻后遗症，提高患儿的生存质量。
新药研发
针对不同病因和病理机制，科研人员 已经开发出多种新型药物，有效改善 了神经系统疾病患儿的治疗效果和生 活质量。
染色体异常
染色体数目或结构异常也 可能导致神经系统发育异 常，如唐氏综合征、威廉 姆斯综合征等。
遗传易感性
某些个体可能存在遗传易 感性，容易受到环境因素 的影响而发生神经系统疾 病。
环境因素
孕期感染
孕期感染某些病毒，如风 疹病毒、巨细胞病毒等， 可能对胎儿神经系统发育 造成影响。
孕期药物使用
孕期使用某些药物，如抗 癫痫药、抗生素等，可能 对胎儿神经系统发育造成 影响。
语言障碍
运动障碍
语言障碍也是儿科神经系统疾病的常见症 状之一，可表现为语言表达不清、口齿不 清、语言理解困难等。
运动障碍是儿科神经系统疾病的常见症状 之一，可表现为肌肉无力、僵硬、不自主 运动等，严重时可影响日常生活。
诊断与鉴别诊断
诊断
目录
• 儿科神经系统疾病概述 • 儿科神经系统疾病的原因与病理机制 • 儿科神经系统疾病的预防与治疗 • 儿科神经系统疾病的案例分析 • 总结与展望
01
儿科神经系统疾病概述
定义与分类
定义
儿科神经系统疾病是指影响儿童 神经系统的各种疾病，包括脑、 脊髓、周围神经等部位的疾病。
THANKS
感谢观看
05
总结与展望
当前研究进展与成果
诊断技术进步
康复治疗
随着医学影像技术和神经电生理检查 的不断发展，儿科神经系统疾病的诊 断准确性和及时性得到了显著提高。
康复医学的进步为神经系统疾病患儿 提供了更多有效的康复手段，有助于 减轻后遗症，提高患儿的生存质量。
新药研发
针对不同病因和病理机制，科研人员 已经开发出多种新型药物，有效改善 了神经系统疾病患儿的治疗效果和生 活质量。
染色体异常
染色体数目或结构异常也 可能导致神经系统发育异 常，如唐氏综合征、威廉 姆斯综合征等。
遗传易感性
某些个体可能存在遗传易 感性，容易受到环境因素 的影响而发生神经系统疾 病。
环境因素
孕期感染
孕期感染某些病毒，如风 疹病毒、巨细胞病毒等， 可能对胎儿神经系统发育 造成影响。
孕期药物使用
孕期使用某些药物，如抗 癫痫药、抗生素等，可能 对胎儿神经系统发育造成 影响。
语言障碍
运动障碍
语言障碍也是儿科神经系统疾病的常见症 状之一，可表现为语言表达不清、口齿不 清、语言理解困难等。
运动障碍是儿科神经系统疾病的常见症状 之一，可表现为肌肉无力、僵硬、不自主 运动等，严重时可影响日常生活。
诊断与鉴别诊断
诊断
小儿神经系统疾病的常见症状课件图文
儿童脑肿瘤的常见症状
头痛 呕吐 步态不稳
眩晕 视力改变 肢体瘫痪
儿童脑部损伤的不同类型和症状
颅内出血
头痛、呕吐、意识障碍、颅内压增高。
脑震荡
头痛、恶心、记忆力减退、注意力不集中。
脑挫裂伤
颅内出血、颅内压增高、丧失部分脑功能。
2
脊髓脊膜膨出
脊柱畸形、步态异常、脊髓功能受损。
3
唐氏综合征
智力发育迟缓、面部特征、共同存在的身体异常。
脑瘫的症状和影响
运动障碍
肌肉僵硬、肢体痉挛、肌力不 足、协调困难。
智力发育
不同程度的智力障碍，可能影 响学业和生活自理能力。
言语和沟通
语言和沟通能力受限，可能需 要辅助沟通工具。
小儿癫痫的症状与分类
小儿神经系统疾病的常见 症状
本课件将介绍小儿神经系统疾病的概述以及不同疾病的常见症状。加深对这 一领域的理解。
小儿神经系统疾病概述
小儿神经系统疾病是指影响儿童神经系统正常功能的多种疾病。这些疾病可 以包括神经发育障碍、运动障碍、癫痫和其他神经系统疾病。
先天性神经系统疾病的症状
1
脑积水
头围增大、头痛、呕吐、步态不稳。
全身性发作性癫痫
突然抽搐、昏迷、全身肌肉僵硬 或抽动。
失踪性癫痫
短暂失神、凝视空白、可能伴随 唇咽肌抽动。
局灶性癫痫
特定身体部位抽搐、意识不清或 异常行为。
儿童多发性硬化的症状及诊断
1 运动障碍
肌肉无力、协调困难、肢体麻木。
2 视力问题
双眼视力模糊、视野缺损、眼球震颤。
3 认知障碍
记忆力减退、学习困难、注意力不集中。
小儿重症肌无力演示ppt课件
营养支持及饮食调整建议
营养支持
患儿需要充足的营养支持，包括蛋白 质、维生素和矿物质等，以维持身体 正常生理功能。
饮食调整
建议患儿饮食以清淡、易消化为主， 避免刺激性食物和过度油腻的食品， 同时增加蔬菜、水果等富含维生素的 食物摄入。
运动锻炼及康复训练方法
运动锻炼
适当的运动锻炼有助于提高患儿的肌肉力量和身体协调性，可进行散步、慢跑 、游泳等低强度运动。
发病原因
小儿重症肌无力的发病原因尚未完全明确，通常认为与遗传、环境因素和自身免疫反应 有关。其中，自身免疫反应是主要的发病机制，患者体内存在针对神经-肌肉接头处突 触后膜上乙酰胆碱受体的抗体，导致乙酰胆碱受体数量减少和功能异常，进而引起肌肉
无力。
流行病学特点
发病率
小儿重症肌无力是一种相对罕 见的疾病，发病率较低，但近
心理问题
长期患病和治疗可能导致患者出现 焦虑、抑郁等心理问题，应给予心 理支持和辅导，帮助患者树立信心 。
04
患儿护理与康复指导
心理护理及家庭支持体系建设
心理护理
患儿可能因病情影响导致自卑、 焦虑等心理问题，需要进行心理 疏导，增强其自信心和乐观态度 。
家庭支持
家庭成员应给予患儿足够的关爱 和支持，帮助其建立积极的生活 态度，共同应对疾病带来的挑战 。
免疫球蛋白治疗
静脉注射大剂量免疫球蛋 白，调节免疫功能，减少 抗体生成。
并发症预防与处理措施
呼吸道感染
重症肌无力患者由于呼吸肌无力 ，易导致呼吸道感染，应定期翻 身拍背、吸痰，保持呼吸道通畅
，同时应用抗生素不良， 应给予高热量、高蛋白饮食，必要 时鼻饲或静脉营养支持。
鼓励科研机构、医药企业等多方合作，共同推动 小儿重症肌无力的研究和治疗水平的提高。
小儿神经系统疾病课件
小儿神经系统疾病课件
欢迎来到小儿神经系统疾病课件！在这个课件中，我们将一起探讨神经系统 疾病的概述以及常见的小儿神经系统疾病，以及如何诊断和治疗这些疾病。
神经系统疾病概述
1 什么是神经系统疾病
2 常见的小儿神经系统疾病
神经系统疾病是指影响儿童神经系统功能 的疾病，如大脑、脊髓、神经和神经肌肉 接头等。
常见的小儿神经系统疾病包括头痛和偏头 痛、小儿癫痫、小儿脑瘫和小儿自闭症等。
3 神经系统疾病的症状
4 如何诊断小儿神经系统疾病
神经系统疾病的症状多种多样，可能包括 头痛、癫痫发作、运动障碍和认知障碍等。
诊断小儿神经系统疾病需要综合考虑病史、 体格检查、神经影像学和实验室检查等。
常见的小儿疗
药物可以用于控制癫痫发作、缓解头痛症状和 改善运动障碍。
物理和康复
物理和康复治疗可以帮助儿童恢复运动能力、 改善肌肉协调和增强社交交流能力。
头痛和偏头痛
头痛和偏头痛是儿童常见的神经系统疾病， 可能由各种因素引起，如压力、饮食和遗传。
小儿癫痫
小儿癫痫是一种神经系统疾病，表现为反复 发作的癫痫发作，可能导致意识丧失和肢体 抽搐。
小儿脑瘫
小儿脑瘫是一种神经系统疾病，影响儿童的 运动能力，可能导致肌肉僵硬和协调障碍。
小儿自闭症
小儿自闭症是一种神经系统疾病，影响儿童 的社交交流和行为表现，可能导致重复行为 和固执思维。
欢迎来到小儿神经系统疾病课件！在这个课件中，我们将一起探讨神经系统 疾病的概述以及常见的小儿神经系统疾病，以及如何诊断和治疗这些疾病。
神经系统疾病概述
1 什么是神经系统疾病
2 常见的小儿神经系统疾病
神经系统疾病是指影响儿童神经系统功能 的疾病，如大脑、脊髓、神经和神经肌肉 接头等。
常见的小儿神经系统疾病包括头痛和偏头 痛、小儿癫痫、小儿脑瘫和小儿自闭症等。
3 神经系统疾病的症状
4 如何诊断小儿神经系统疾病
神经系统疾病的症状多种多样，可能包括 头痛、癫痫发作、运动障碍和认知障碍等。
诊断小儿神经系统疾病需要综合考虑病史、 体格检查、神经影像学和实验室检查等。
常见的小儿疗
药物可以用于控制癫痫发作、缓解头痛症状和 改善运动障碍。
物理和康复
物理和康复治疗可以帮助儿童恢复运动能力、 改善肌肉协调和增强社交交流能力。
头痛和偏头痛
头痛和偏头痛是儿童常见的神经系统疾病， 可能由各种因素引起，如压力、饮食和遗传。
小儿癫痫
小儿癫痫是一种神经系统疾病，表现为反复 发作的癫痫发作，可能导致意识丧失和肢体 抽搐。
小儿脑瘫
小儿脑瘫是一种神经系统疾病，影响儿童的 运动能力，可能导致肌肉僵硬和协调障碍。
小儿自闭症
小儿自闭症是一种神经系统疾病，影响儿童 的社交交流和行为表现，可能导致重复行为 和固执思维。
小儿神经系统疾病 ppt课件
腹部CT：胰体部占位病变 ！病程中曾有两次空腹血糖低
ppt课件 33
监测血糖波动于1.5-3.1mmol/L
维持血糖2.3~6.8mmol/L
增加餐次
间断静脉输注葡萄糖(2~6mg/kg/min) 强的松5mg Qd
症状体征很快改善
精神症状明显好转，无嗜睡，食欲良好
未再抽搐
出院查体（2 wk）：意向性震颤减轻，腱反射 对称引出，Babinski征阴性。
31节：C1-8，T1-12，L1-5，
S1-5，尾1
ppt课件 8
常用浅、深反射
引出方法 表 现 髓节部位
浅反射
上腹壁反射 中腹壁反射 下腹壁反射 提睾反射 足跖反射 肛门反射 轻划上腹部皮肤 轻划中腹部皮肤 轻划下腹部皮肤 轻划股内上侧皮肤 轻划足跖外下侧 轻划肛门周围皮肤 叩击二头肌腱 叩击三头肌腱 叩击桡骨茎突 叩击尺骨表面 叩击股四头肌健 叩击腘腱 叩击跟键 腹壁上部收缩 腹壁中部收缩 腹壁下部收缩 睾丸上提 趾跖屈 肛门紧缩 前臂屈曲 前臂伸直 手旋前 手旋后 小腿伸直 小腿屈曲 足跖屈 胸髓7一胸髓8 胸髓9一胸髓10 胸髓11一胸髓12 腰髓1一腰髓2 骶髓l一骶髓2 骶髓4一骶髓5 颈髓5一颈髓6 颈髓6一颈髓7 颈髓5一颈髓6 颈髓6一颈髓7 腰髓2一腰髓4 腰髓5一骶髓l 骶髓l一骶髓2
(MS, etc.)等
ppt课件
11
定性诊断
病因分析
原则与思路：综合分析！ 定位诊断－基础 考虑年龄、性别、病史、体征特点 结合辅助检查
ppt课件
12
小儿神经系统疾病的诊断
诊断思路
概述 （难点，一般思路） 定向诊断 定位诊断 定性/病因
疾病诊断举例_癫痫 病例分析讨论
ppt课件 33
监测血糖波动于1.5-3.1mmol/L
维持血糖2.3~6.8mmol/L
增加餐次
间断静脉输注葡萄糖(2~6mg/kg/min) 强的松5mg Qd
症状体征很快改善
精神症状明显好转，无嗜睡，食欲良好
未再抽搐
出院查体（2 wk）：意向性震颤减轻，腱反射 对称引出，Babinski征阴性。
31节：C1-8，T1-12，L1-5，
S1-5，尾1
ppt课件 8
常用浅、深反射
引出方法 表 现 髓节部位
浅反射
上腹壁反射 中腹壁反射 下腹壁反射 提睾反射 足跖反射 肛门反射 轻划上腹部皮肤 轻划中腹部皮肤 轻划下腹部皮肤 轻划股内上侧皮肤 轻划足跖外下侧 轻划肛门周围皮肤 叩击二头肌腱 叩击三头肌腱 叩击桡骨茎突 叩击尺骨表面 叩击股四头肌健 叩击腘腱 叩击跟键 腹壁上部收缩 腹壁中部收缩 腹壁下部收缩 睾丸上提 趾跖屈 肛门紧缩 前臂屈曲 前臂伸直 手旋前 手旋后 小腿伸直 小腿屈曲 足跖屈 胸髓7一胸髓8 胸髓9一胸髓10 胸髓11一胸髓12 腰髓1一腰髓2 骶髓l一骶髓2 骶髓4一骶髓5 颈髓5一颈髓6 颈髓6一颈髓7 颈髓5一颈髓6 颈髓6一颈髓7 腰髓2一腰髓4 腰髓5一骶髓l 骶髓l一骶髓2
(MS, etc.)等
ppt课件
11
定性诊断
病因分析
原则与思路：综合分析！ 定位诊断－基础 考虑年龄、性别、病史、体征特点 结合辅助检查
ppt课件
12
小儿神经系统疾病的诊断
诊断思路
概述 （难点，一般思路） 定向诊断 定位诊断 定性/病因
疾病诊断举例_癫痫 病例分析讨论
小儿神经系统疾病的常见症状ppt课件
大脑疾病的症状
癫痫发作
频繁的癫痫发作，可能导致 抽搐、意识丧失等。
运动障碍
肌肉僵硬、动作异常、协调 能力丧失等。
认知障碍
学习困难、记忆力下降、智 力发育迟缓等。
脊髓能正常走路、平衡 感降低等。
感觉障碍
触觉、温度、压力感觉异常、麻 木等。
膀胱和肠道功能障碍
尿失禁、排便困难等。
神经系统感染的症状
1
发热
高热、持续发热，伴有头痛、肌肉痛等。
2
脑膜刺激症状
颈部僵硬、光线过敏、呕吐等。
3
神经系统损害症状
运动障碍、感觉异常、抽搐等。
运动神经元疾病的症状
肌肉无力
肢体无力、无法进行正常的运动活动。
运动功能受限
肢体僵硬、肌张力异常、运动范围受限。
神经退行性病变的症状
进行性认知障碍
记忆力下降、智力减退、注意力 不集中。
肌肉僵硬
肌肉僵硬、震颤、肢体不自主运 动。
日常生活受限
失去日常生活自理能力，如吃饭、 穿衣、洗澡。
诊断和治疗方案
1
临床评估
对症状进行详细评估，包括病史、体格
辅助检查
2
检查和神经系统评分。
脑电图、脑影像、血液检测等，用于明
确诊断和评估病情。
3
综合治疗
药物治疗、康复训练等综合治疗方案， 根据具体疾病制定。
小儿神经系统疾病的常见 症状
通过本次课件，了解小儿神经系统疾病的常见症状，包括大脑疾病、脊髓疾 病、神经系统感染、运动神经元疾病以及神经退行性病变的症状，并了解诊 断和治疗方案。
疾病定义和概况
1 小儿神经系统疾病
指影响婴幼儿和儿童神经系统功能的疾病， 可能导致神经发育和认知功能障碍。
《小儿神经系统常见疾病PPT课件》
儿童动脉瘤
探讨儿童动脉瘤的病因、诊断和 治疗方法。
血管畸形
介绍血管畸形在儿童中的表现和 可行的治疗选择。
儿童脑肿瘤
1 常见类型
了解儿童脑肿瘤的常见类型，包括脑 膜瘤、视神经胶质瘤等。
2 诊断与治疗
探索儿童脑肿瘤的诊断方法和治疗计 划，包括手术和放疗。
3 康复和支持
提供帮助儿童脑肿瘤康复和提供心理支持的建议。
辅助工具与技术
介绍可以帮助儿童脑瘫患者改善 生活质量的辅助工具讨儿童脑萎缩症的病因以及导 致疾病发展的机制。
2 症状与诊断
了解儿童脑萎缩症的常见症状和如何 进行准确的诊断。
3 治疗和管理
讨论儿童脑萎缩症的治疗选项和有效的管理策略。
儿童多发性硬化症
免疫系统异常
小儿神经系统常见疾病 PPT课件
欢迎来到《小儿神经系统常见疾病PPT课件》。在本课程中，我们将深入探讨 小儿神经系统常见疾病的病因、症状和治疗方案。
神经元发育障碍
1 先天性异常
探索胚胎期发育问题和遗 传因素如何导致神经元发 育障碍。
2 发育迟缓
了解儿童发育迟缓与神经 元发育异常之间的关系。
3 成年后影响
探索神经元发育障碍对成 年后生活的影响和应对方 法。
癫痫
1
症状与识别
了解儿童癫痫的常见症状和如何识别癫痫发作。
2
治疗方法
探索癫痫的药物治疗选项以及手术干预可能的效果。
3
生活管理
了解如何帮助儿童管理癫痫，促进他们的生活质量。
儿童脑瘫
类型与症状
介绍不同类型的儿童脑瘫以及对 日常生活的影响。
康复治疗
探讨儿童脑瘫的康复治疗方法以 促进运动功能和独立性。
小儿神经系统疾病ppt课件
大脑
症状 智力、运动障碍 体征
上运动神经元受累
白质
辅助检查 影像学、EEG、CSF
定性
病程：
急性/亚急性/慢性，静止/倒退/进展，持续性/发作性
年龄
家族史
影像学：对称
急性
血管、中毒、代谢、感染
亚急性
感染、感染后脱髓鞘
慢性
慢性中毒、肿瘤、炎症、遗传变性病
静止
围产期缺氧缺血性脑损伤、脑发育畸形、染色体病
2.哭声 大小、有无力弱、 音调、嘶哑、痛觉刺 激后引起啼哭的时间 3.气味
4. 皮肤及毛发
5.面容
二、头颅、脊柱及其他
三、颅神经
四、运动
1. 2. 3.
4.
姿势和步态 肌张力 肌力 共济运动 鼻—指—鼻试验 跟膝试验 “跟—趾步伐”
指—鼻试验 单足跳（4岁半以上）
1. 姿势和步态
2. 肌张力
并发症 Complications 诊断和鉴别诊断
流行病学与病原学
Epidemiology & Etiology
发病机制 Pathogenesis 病理 Pathology 临床表现 Clinical manifestation 辅助检查 Accessory examination 并发症 Complications 诊断和鉴别诊断
小儿神经系统疾病
讲课内容
小儿神经系统疾病诊断思路 细菌性脑膜炎 惊厥性疾病
定向
病史
体检 辅助检查
病史
现病史
既往史
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
）：粗大运动能区 1月，精细动作能
区 1.1月，应物能区 9.5月，言语能区 15.8月，应人能区 13.4月
肌酸激酶(CK)：83 U/L 腹部B超：肝脾胰未见明显异常 甲状腺功能：基本正常 肌电图：静息时右肱二头肌、双股四头肌、左胫前肌见纤颤、正相电位； 轻度收缩时右肱二头肌、双股四头肌、左胫前肌运动电位时限明显增宽； 动作电位波幅降低，运动、感觉传导速度正常。提示：神经源性损害
Ⅲ型（少年型）：出生18个月后发病，能够独立行走，病情进展缓慢，
可活至成年 Ⅳ型（成年型）：15～60岁发病，发病和进展隐匿，生存时间与正常
人无差异，可出现行走困难
Kennedy-Alter-Sung综合症：成年期发病，似乎是一种只侵害男性的 罕见疾病
案例1
进一步检查
体格检查：睡眠状态可见频发手指震颤
电图提示神经源性损害；Gesell智能发育测验提示运动功能低下
诊断思路
肌无力或肌萎缩
肌肉？
神经肌肉接头？
神经？ 周围(下)运动神经元
脊髓运动神经元？
轴突？ 髓鞘？
中枢(上)运动神经元
脊髓前角细胞和/或侧索病变
表 现 上运动神经元瘫痪
皮质运动区或锥体束 增高，呈痉挛性
下运动神经元瘫痪
临床特征
症状
进行性、对称性肌无力，不累及面肌及眼外肌；智力、感觉正
常。无括约肌的障碍。易发生如肺炎、营养不良等并发症
体征
对称性肌无力、肌张力降低，腱反射减弱、消失，肌萎缩及肌
束颤动，病理征阴性。可有脊柱侧弯、畸形足（如马蹄内翻足等）
检验和检查 血清CK：正常或轻度增高 肌电图：呈神经源性损害，见正尖、纤颤电位。轻收缩时，运动单位 电位时限延长，波幅升高，神经传导速度正常
身、竖头困难； 6 个月时不会坐，遂就诊当地医院，拟诊“脑发育不 良”，静滴营养脑细胞药（具体不详）治疗2个月，无明显疗效。12月 时学语，表情灵活，但仍不能翻身、坐、站和走
体格检查
一般检查：哭声低弱，营养中等。神志清楚，表情灵活，语音清晰。头 颅、五官无畸形，头围47cm，前囟0.5×0.5cm。心肺腹无异常发现。脊 柱四肢无畸形 神经专科检查：全身肌肉肌张力减低，不能抬头、控制颈部活动，双上 肢近端肌力II级，远端肌力III级，双侧肱二头肌肌腱反射(+)；双下肢 肌力II级，双侧膝腱反射(-)；感觉粗测正常；双侧股内收肌角 180°， 腘窝角170°，双侧足背屈角50°；病理征及脑膜刺激征未引出
颅脑MRI：未见明显异常
病例特点
1）18个月，男婴；发病隐匿，进展缓慢
2）主要表现：运动发育倒退，无言语、认知发育延迟
3）出生有产程延长，有轻度窒息史 4 ）查体：面部表情肌运动正常，四肢及躯干肌力、肌张力减低； 肌腱反射减弱或消失；感觉粗测正常；余系统未见明显异常体征 5）辅助检查：颅脑MRI未见明显异常；CK及甲状腺功能正常；肌
运动发育
正常儿童早期动作出现的平均年龄可概括为：
二抬四翻六会坐，七滚八爬周会走 2个月可以俯卧抬头，4个月开始翻身，6个月能够坐，7个 月来回翻身，8个月可以爬行，1周岁时学会独自走路
有以下可疑或异常表现，应警惕：
早期表现过多的睡眠，整天昏昏欲睡，不易唤醒
3个月还不会微笑
对周围不关心，不看周围物品或对周围声音无反应 吸吮能力差或6、7个月时仍不会咀嚼或吞咽困难 哭声异常，表现为哭声无力或发紫，有时为尖叫
SMN基因检测：SMN1基因exon7和exon8均缺失。
小儿神经肌肉病的 早期识别与干预
提 纲
概述 运动发育及异常情况 脊髓性肌萎缩症 格林-巴利综合征 重症肌无力 进行性肌营养不良症 先 天 性 肌 病
概 述
小儿神经肌肉病是一个广义的概念
从病变性质上分为：神经源性神经肌肉病和肌源性神经肌 肉病
按病变部位可分为：脊髓前角细胞病、运动神经根病、周 围神经病、神经肌肉接头病及各种肌肉病
脊髓前角C，脊N， 颅N运动核，颅N 降低
病变部位 肌张力
肌力
肌萎缩 肌束震颤 腱反射 病理征
广泛性、不全性瘫 （硬瘫）
无 无 增强 ＋
对称性、完全性瘫痪 （软瘫）
有 有 减弱或消失 －
肌电变性反应
无
有
下运动神经元病—SMA
脊髓性肌萎缩症
（spinal muscular atrophy，SMA）
3个月以后俯卧不能抬头，双手总是握拳状 4、5个月时仍不会将手放入口中 “注视手”的动作持续存在，6个月以后也不消失 8、9个月时仍不能坐稳 8、9个月时双手仍不能在胸前握在一起玩 缺乏兴趣，注意不集中，对玩具的兴趣也很短暂，不会 玩玩具
案例一
临床资料 一般资料：患儿，男性，18个月 主诉：发现运动发育落后1年余 出生史：患儿出生时产程延长，有“轻度窒息”史 生长发育史：4个月时能翻身，5个月时家属发现患儿全身松软，翻
不包括上运动神经元及其通路病变
由基因突变、免疫缺陷、炎症、中毒等因素引起 临床表现复杂多样，但均可导致不同程度的运动 功能障碍，甚至造成严重残疾
诊断主要依据病史、临床特点、血生化、电生理、 肌活检病理学及基因检测等多种技术，诊断困难 较大 治疗方面，一部分小儿神经肌肉病早期治疗可治 愈，无法治愈者经综合治疗可延缓病程进展速度、 减轻病痛 因此，早期诊断、遗传咨询、产前诊断对这类疾 病的防治至关重要
基因检测：约 95%患儿表现为 SMN1基因缺失，其余可呈 SMN1基因微小
突变
下运动神经元病—SMA
分型
Ⅰ型（婴儿型，Werdnig-Hoffmann病） 生后6个月内发病，通常在2岁 内因呼吸肌麻痹死亡 Ⅱ型（迟发婴儿型，中间型-Intermediate type）：出生后 6～18个 月发病，大多存活2～5年，主要视呼吸系统并发症而定
定义：一组以脊髓前角细胞（运动神经元）退行性变造成肌肉萎缩、
无力的遗传性疾病
流行病学： 人群中发病率约 1/10000 ，突变基因携带频率为 1/501/35
遗传方式： I-IV型呈常染色体隐性遗传，Kennedy-Alter-Sung综合
症（肯尼迪综合症）呈X性连锁遗传
下运动神经元病—SMA
区 1.1月，应物能区 9.5月，言语能区 15.8月，应人能区 13.4月
肌酸激酶(CK)：83 U/L 腹部B超：肝脾胰未见明显异常 甲状腺功能：基本正常 肌电图：静息时右肱二头肌、双股四头肌、左胫前肌见纤颤、正相电位； 轻度收缩时右肱二头肌、双股四头肌、左胫前肌运动电位时限明显增宽； 动作电位波幅降低，运动、感觉传导速度正常。提示：神经源性损害
Ⅲ型（少年型）：出生18个月后发病，能够独立行走，病情进展缓慢，
可活至成年 Ⅳ型（成年型）：15～60岁发病，发病和进展隐匿，生存时间与正常
人无差异，可出现行走困难
Kennedy-Alter-Sung综合症：成年期发病，似乎是一种只侵害男性的 罕见疾病
案例1
进一步检查
体格检查：睡眠状态可见频发手指震颤
电图提示神经源性损害；Gesell智能发育测验提示运动功能低下
诊断思路
肌无力或肌萎缩
肌肉？
神经肌肉接头？
神经？ 周围(下)运动神经元
脊髓运动神经元？
轴突？ 髓鞘？
中枢(上)运动神经元
脊髓前角细胞和/或侧索病变
表 现 上运动神经元瘫痪
皮质运动区或锥体束 增高，呈痉挛性
下运动神经元瘫痪
临床特征
症状
进行性、对称性肌无力，不累及面肌及眼外肌；智力、感觉正
常。无括约肌的障碍。易发生如肺炎、营养不良等并发症
体征
对称性肌无力、肌张力降低，腱反射减弱、消失，肌萎缩及肌
束颤动，病理征阴性。可有脊柱侧弯、畸形足（如马蹄内翻足等）
检验和检查 血清CK：正常或轻度增高 肌电图：呈神经源性损害，见正尖、纤颤电位。轻收缩时，运动单位 电位时限延长，波幅升高，神经传导速度正常
身、竖头困难； 6 个月时不会坐，遂就诊当地医院，拟诊“脑发育不 良”，静滴营养脑细胞药（具体不详）治疗2个月，无明显疗效。12月 时学语，表情灵活，但仍不能翻身、坐、站和走
体格检查
一般检查：哭声低弱，营养中等。神志清楚，表情灵活，语音清晰。头 颅、五官无畸形，头围47cm，前囟0.5×0.5cm。心肺腹无异常发现。脊 柱四肢无畸形 神经专科检查：全身肌肉肌张力减低，不能抬头、控制颈部活动，双上 肢近端肌力II级，远端肌力III级，双侧肱二头肌肌腱反射(+)；双下肢 肌力II级，双侧膝腱反射(-)；感觉粗测正常；双侧股内收肌角 180°， 腘窝角170°，双侧足背屈角50°；病理征及脑膜刺激征未引出
颅脑MRI：未见明显异常
病例特点
1）18个月，男婴；发病隐匿，进展缓慢
2）主要表现：运动发育倒退，无言语、认知发育延迟
3）出生有产程延长，有轻度窒息史 4 ）查体：面部表情肌运动正常，四肢及躯干肌力、肌张力减低； 肌腱反射减弱或消失；感觉粗测正常；余系统未见明显异常体征 5）辅助检查：颅脑MRI未见明显异常；CK及甲状腺功能正常；肌
运动发育
正常儿童早期动作出现的平均年龄可概括为：
二抬四翻六会坐，七滚八爬周会走 2个月可以俯卧抬头，4个月开始翻身，6个月能够坐，7个 月来回翻身，8个月可以爬行，1周岁时学会独自走路
有以下可疑或异常表现，应警惕：
早期表现过多的睡眠，整天昏昏欲睡，不易唤醒
3个月还不会微笑
对周围不关心，不看周围物品或对周围声音无反应 吸吮能力差或6、7个月时仍不会咀嚼或吞咽困难 哭声异常，表现为哭声无力或发紫，有时为尖叫
SMN基因检测：SMN1基因exon7和exon8均缺失。
小儿神经肌肉病的 早期识别与干预
提 纲
概述 运动发育及异常情况 脊髓性肌萎缩症 格林-巴利综合征 重症肌无力 进行性肌营养不良症 先 天 性 肌 病
概 述
小儿神经肌肉病是一个广义的概念
从病变性质上分为：神经源性神经肌肉病和肌源性神经肌 肉病
按病变部位可分为：脊髓前角细胞病、运动神经根病、周 围神经病、神经肌肉接头病及各种肌肉病
脊髓前角C，脊N， 颅N运动核，颅N 降低
病变部位 肌张力
肌力
肌萎缩 肌束震颤 腱反射 病理征
广泛性、不全性瘫 （硬瘫）
无 无 增强 ＋
对称性、完全性瘫痪 （软瘫）
有 有 减弱或消失 －
肌电变性反应
无
有
下运动神经元病—SMA
脊髓性肌萎缩症
（spinal muscular atrophy，SMA）
3个月以后俯卧不能抬头，双手总是握拳状 4、5个月时仍不会将手放入口中 “注视手”的动作持续存在，6个月以后也不消失 8、9个月时仍不能坐稳 8、9个月时双手仍不能在胸前握在一起玩 缺乏兴趣，注意不集中，对玩具的兴趣也很短暂，不会 玩玩具
案例一
临床资料 一般资料：患儿，男性，18个月 主诉：发现运动发育落后1年余 出生史：患儿出生时产程延长，有“轻度窒息”史 生长发育史：4个月时能翻身，5个月时家属发现患儿全身松软，翻
不包括上运动神经元及其通路病变
由基因突变、免疫缺陷、炎症、中毒等因素引起 临床表现复杂多样，但均可导致不同程度的运动 功能障碍，甚至造成严重残疾
诊断主要依据病史、临床特点、血生化、电生理、 肌活检病理学及基因检测等多种技术，诊断困难 较大 治疗方面，一部分小儿神经肌肉病早期治疗可治 愈，无法治愈者经综合治疗可延缓病程进展速度、 减轻病痛 因此，早期诊断、遗传咨询、产前诊断对这类疾 病的防治至关重要
基因检测：约 95%患儿表现为 SMN1基因缺失，其余可呈 SMN1基因微小
突变
下运动神经元病—SMA
分型
Ⅰ型（婴儿型，Werdnig-Hoffmann病） 生后6个月内发病，通常在2岁 内因呼吸肌麻痹死亡 Ⅱ型（迟发婴儿型，中间型-Intermediate type）：出生后 6～18个 月发病，大多存活2～5年，主要视呼吸系统并发症而定
定义：一组以脊髓前角细胞（运动神经元）退行性变造成肌肉萎缩、
无力的遗传性疾病
流行病学： 人群中发病率约 1/10000 ，突变基因携带频率为 1/501/35
遗传方式： I-IV型呈常染色体隐性遗传，Kennedy-Alter-Sung综合
症（肯尼迪综合症）呈X性连锁遗传
下运动神经元病—SMA