脊髓性肌萎缩（Spinalmuscularatrophy，SMA）
脊髓性肌萎缩的类型[1]
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脊髓性肌萎缩的类型什么是脊髓性肌萎缩？脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）是一组遗传性的神经肌肉疾病，主要影响婴幼儿期儿童的运动神经元。
该疾病会导致运动神经元退行性损害，进而引起肌肉无力和进行性肌肉萎缩。
SMA是一种罕见疾病，目前尚无根治方法。
但借助早期诊断、个体化治疗和康复护理，可以改善患者的生活质量。
SMA的基本分类根据发病的年龄和病情的严重程度，SMA通常被分为以下几个类型：1. SMA类型ISMA类型I，也称为Werdnig-Hoffmann病，是SMA的最严重类型。
这种类型的SMA通常在6个月之内出现症状，并且发病率较高。
患者表现出肌肉无力、呼吸困难、吃喝困难以及智力发育迟缓等症状。
大部分患者在两岁之前无法坐起、站立或行走。
2. SMA类型IISMA类型II，也称为Dubowitz病，是中度严重的SMA类型。
患者通常在6个月至2岁之间出现症状。
虽然这种类型的患者无法站立或行走，但他们通常能够坐起并保持坐姿。
患者肌肉无力较重，可能需要辅助呼吸设备。
3. SMA类型IIISMA类型III，也称为Kugelberg-Welander病，是SMA的轻度类型。
病情相对缓慢并且进展较慢。
患者通常能够走路并保持独立，但肌肉无力的症状也可能逐渐出现或恶化。
起初，患者可能只表现为走路时的步态异常，随后可能会影响上肢活动。
4. SMA类型IVSMA类型IV，也称为成年起始型SMA，是SMA的最轻型。
这种类型的SMA通常在成年时期才表现出来，病情相对较轻。
患者可能会有一些轻度的运动障碍，如步态异常和肌肉无力。
虽然SMA类型IV较轻，但仍会给患者带来一定的生活影响。
SMA的遗传方式SMA的遗传方式是常染色体隐性遗传，主要由SMN1基因的突变导致。
SMN1基因编码脊髓性肌萎缩蛋白（Survival of Motor Neuron protein），该蛋白在运动神经元的生存和功能中起重要作用。
SMA
SMA脊肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy,SMA）系指一类由于下运动神经元变性导致的进行性骨骼肌无力和萎缩的一组疾病, 是第二个最常见的常染色体隐性遗传疾病，仅次于囊性纤维变,是婴幼儿死亡的首要原因。
其隐性致病基因携带者在全球不同人种中为1/35~1/50,发病率为1/6000~1/10000。
SMA至今仍无有效的治疗方法，患者生活质量低下，存活时间有限，给社会和家庭带来沉重的经济负担和精神创伤，所以对该病进行基因诊断、产前基因诊断及治疗措施具有非常重要的意义。
一、致病基因1）SMN1基因第7外显子的缺失突变为SMA的主要病因，SMA致病基因是位于5号染色体长臂1区3带(5ql3)的运动神经元存活基因 (survival motor neuron，SMN)，于1995年由Lefebvre等发现。
它全长20kp,含8个外显子,在1条染色体上有2种拷贝,在端粒侧称SMN1,着丝粒侧称SMN2,两者间有5个碱基对的差别。
SMN1编码全长的SMN转录产物(fl-SMN),而SMN2编码生成大量跳跃外显子7的选择性转录产物(SMNΔ7)和少量fl-SMN。
fl-SMN编码1个包含294个氨基酸,分子量为38kD的蛋白,称为SMN蛋白。
SMN蛋白几乎表达于各种体细胞组织的细胞质和细胞核中,尤其在脊髓的运动神经元中特别高。
具体机制不详研究发现运动神经元中SMN蛋白的表达量在各年龄段是稳定的,而其他组织器官中SMN蛋白量随年龄增长而下降,这表明运动神经元的生存及其功能的发挥严格依赖于高水平SMN蛋白的表达。
SMN蛋白在中枢神经系统主要分布在细胞质中,在骨骼肌主要分布在细胞核中,在基因的转录和剪接中具有重要作用。
SMA就是由于功能性的SMN蛋白表达减少从而引起脊髓前角运动神经元细胞变性,最终导致肌肉萎缩和瘫痪的。
95%的SMA存在SMN1基因的纯合缺失, 5%患者存在SMN1点突变。
几乎所有的SMA患者fl-SMN蛋白降低,患者症状的严重程度和细胞内SMN蛋白水平有良好的相关性。
脊髓性肌萎缩症指南(罕见病诊疗指南)
110.脊髓性肌萎缩症概述脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是由于运动神经元存活基因1（survival motor neuron gene 1，SMN1）突变导致SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病。
SMA以脊髓前角运动神经元退化变性和丢失导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。
病因和流行病学SMA为常染色体隐性遗传。
其致病基因SMN1位于5q13.2，编码运动神经元存活蛋白（SMN）。
SMN是一个广泛表达的管家蛋白。
SMN作为亚单位与Sm 蛋白结合，以SMN复合体形式募集Sm核蛋白和小核核糖核酸（snRNAs）组装成核糖核蛋白复合物（snRNPs）。
snRNPs的主要功能是参与pre-mRNA加工，调节mRNA的转运、代谢和翻译。
SMN失功能仅仅特异性影响运动神经元的致病机制尚不清楚。
SMA发病率为1/10 000～1/6000，携带率为1/50～1/40。
中国尚无SMA发病率的流行病学资料。
临床表现患儿临床表现差异性大，发病年龄可以从出生前（宫内发病）开始，表现为胎动减少，也可以在成年后。
根据发病年龄、获得的运动功能及病情进展速度，可以将SMA分为4型：1. SMAⅠ型又称Werdnig-Hoffman病，1/3患者在宫内表现为胎动减少，出生时为松软儿。
患者在6个月内发病，平均发病年龄在生后1个月。
表现为全身松软无力，严重肌张力低下。
由于舌、面和咀嚼肌无力，大多数患儿出现吸吮和吞咽困难，可见舌肌萎缩和震颤。
肋间肌受累可以出现呼吸困难，腹式呼吸。
胸部呈钟型外观。
下肢较上肢受累重，近端较远端严重。
严重躯体中轴部位肌无力使患儿不能控制头部运动，不会抬头或翻身，没有独坐能力。
卧位时，双下肢呈髋外展、膝屈曲的蛙腿体位。
肌肉萎缩多不明显，部分患儿轻度关节畸形。
患儿智力好，腱反射消失，四肢感觉正常。
患儿肌无力进行性加重，最终失去所有自主运动能力，鼻饲喂养，反复呼吸道感染而致呼吸衰竭。
脊髓性肌萎缩的类型
脊髓性肌萎缩的类型引言脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种常见的遗传性疾病，主要侵犯脊髓前角神经元，导致肌肉无力和进行性肌萎缩。
由于不同的基因缺陷，SMA可分为多个亚型，每个亚型具有不同的临床表现和预后。
1. SMA I型（Werdnig-Hoffmann病）简介SMA I型是SMA的最严重类型，也被称为Werdnig-Hoffmann病。
这种类型的患者生下来就表现出肌无力和肌肉萎缩，通常在6个月内发生呼吸困难。
大部分患者在2岁前死亡，这是由于脊髓前角神经元的严重损害导致了呼吸和吞咽功能的丧失。
症状和体征•肌无力：婴儿无法坐起、抬头或转身的能力，无法爬行或站立。
娴卓运动如握笔、抓取物体等也受影响。
•呼吸困难：由于呼吸肌无力，患者常常出现呼吸困难，可能需要辅助通气或机械通气支持。
预后SMA I型的预后比较差，大多数患者在幼年时期死亡。
然而，随着新药的出现，如有剪接调节剂涨福林（nusinersen）的引入，患者的预后正在得到改善。
2. SMA II型简介SMA II型通常被称为青少年期起病的SMA。
与SMA I型相比，SMA II型的发病年龄较晚，生存期也相对较长。
患者通常可以成人，但仍受到严重的运动功能损害。
症状和体征•运动功能受限：患者可以坐起、但无法行走，需要轮椅或其他装置进行移动。
精细运动也受到影响，例如握笔、用餐等。
•呼吸问题：部分患者可能需要辅助通气，尤其是在夜间或有感染的情况下。
预后SMA II型的预后相对较好，患者通常可以成年并维持较长的生存期。
然而，肌无力和肌肉萎缩仍然会对生活质量产生不利影响。
3. SMA III型（Kugelberg-Welander病）简介SMA III型是一种较为轻度的SMA类型，也被称为Kugelberg-Welander病。
与SMA I和SMA II型相比，SMA III型的症状和疾病进展较为缓慢。
症状和体征•逐渐出现的运动障碍：患者在儿童或青少年期出现肌无力和运动障碍，但通常能够自主行走。
2022脊髓性肌萎缩症康复管理专家共识(全文)
2022脊髓性肌萎缩症康复管理专家共识（全文）摘要脊髓性肌萎缩症（SMA）可致死致残，长程规范的康复管理可延缓SMA 疾病进展、预防或减少SMA患儿肌肉萎缩及骨骼畸形、改善其生活质量。
随着疾病修正治疗药物的临床应用，SMA出现了与其自然病程不同的新表型，其康复管理也面临新挑战。
中华医学会儿科学分会康复学组联合中国康复医学会物理治疗专委会成立专家组，根据新近研究成果和临床实践经验，讨论并提出脊髓性肌萎缩症康复管理专家共识，以期规范和指导SMA患儿的康复评估与治疗。
脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是脊髓前角运动神经元变性导致的一种常染色体隐性遗传的退行性神经肌肉疾病，主要临床特征为肌无力和肌萎缩，可致死致残。
SMA在中国新生儿中的发病率为1/9 788，人群携带率高达1/50。
长程规范的康复管理可延缓SMA疾病进展、预防或减少肌肉萎缩及骨骼畸形、改善患儿心理健康和生活质量。
近年，随着疾病修正治疗药物的临床应用，出现了不同于疾病自然病程的新SMA表型，其康复管理也面临新的挑战。
为进一步规范SMA的康复评估和治疗，充分发挥康复结合疾病修正治疗药物的治疗作用，中华医学会儿科学分会康复学组联合中国康复医学会物理治疗专委会成立专家组，根据新近的研究成果和临床实践经验，历时1年最终达成脊髓性肌萎缩症康复管理专家共识（以下简称本共识）（国际实践指南注册平台注册号：IPGRP-2021CN248），供SMA患儿诊治及管理相关的专业人员参考。
一、SMA患儿的功能评估根据SMA患儿的发病年龄、自然病程和最大运动能力，可将SMA分为0~4型，发病年龄越早病情越重，0型患儿一般在出生前发病，若不治疗，一般存活不超过1个月；而3型和4型一般能达到正常寿命。
基于患儿的功能状态，SMA可分为不能独坐者（常指1型与丧失独坐能力的2型患儿）、能独坐者（常为功能未倒退的2型及丧失行走能力的3型患儿）和能独走者（指仍能走动的3型和4型患儿）。
sma日常护理知识
SMA日常护理知识引言SMA（Spinal muscular atrophy，脊髓肌肉萎缩症）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响儿童和青少年。
本文将介绍SMA的日常护理知识，包括运动治疗、呼吸护理、营养支持以及心理支持等方面的内容。
运动治疗SMA患者常因肌肉衰弱而导致肌肉力量下降和运动功能受限。
因此，运动治疗对于SMA患者十分重要。
以下是一些常用的运动治疗方法：物理治疗物理治疗包括按摩、热敷、冷敷和牵引等手段，旨在缓解肌肉疼痛和改善肌肉疲劳。
物理治疗可以提高患者的关节灵活性和肌肉功能，减轻肌肉僵硬和痉挛。
肌力训练肌力训练可通过锻炼患者的肌肉群来增强肌肉力量。
对于SMA患者，选择适当的肌力训练方式是非常重要的，以避免过度疲劳和肌肉损伤。
平衡训练SMA患者常因肌肉无力而导致平衡难以维持。
平衡训练可通过锻炼患者的核心肌群来提高平衡能力，预防跌倒和受伤。
呼吸护理由于SMA影响了脊髓，患者可能会出现呼吸困难和呼吸肌无力。
以下是一些常用的呼吸护理措施：呼吸肌锻炼呼吸肌锻炼可以改善呼吸肌力量，提高呼吸功能。
常见的呼吸肌锻炼包括深呼吸、肺活量训练、呼气肌锻炼等。
呼吸机辅助对于呼吸困难较重的SMA患者，呼吸机辅助是一种有效的治疗方法。
呼吸机可以帮助患者保持正常的通气功能，减轻呼吸困难。
姿势调整适当的姿势调整可以改善患者的通气状态。
例如，将患者抬高头部和上半身可以减轻呼吸肌的负担，提高通气效果。
营养支持SMA患者常因肌肉功能受限而导致营养摄入不足。
以下是一些常用的营养支持措施：饮食调整合理的饮食调整可以满足SMA患者的能量和营养需求。
建议减少高脂肪和高糖类的食物摄入，增加蛋白质、维生素和矿物质的摄入。
营养补充对于营养不良的SMA患者，可以考虑口服或静脉营养补充。
营养补充品可以提供患者所需的营养物质，帮助恢复肌肉功能。
心理支持SMA患者常因疾病的长期和进展性而产生负面情绪，如焦虑、抑郁等。
以下是一些常用的心理支持方法：家庭支持家庭支持对于SMA患者的心理健康至关重要。
脊髓型肌肉萎缩症
脊髓型肌肉萎缩症脊髓型肌肉萎缩症是什么1、脊髓性肌肉萎缩症（SpinalMuscularAtrophy）是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传病第二位。
属于常染色体隐性遗传病。
发病率为1/6000-1/10000，若夫妻双方生过一个SMA患儿，则再生患儿的概率为25%，生无症状的携带者的概率为50%，生一个正常的孩子的概率为25%。
2、脊髓性（进行性）肌萎缩是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病。
3、脊髓性肌肉萎缩症仅累及下运动神经元，患者四肢呈进行性弛缓性瘫痪，近端重于远端，下肢重于上肢等临床表现，可结合颈椎或腰椎影像学未见与临床相一致的表现，以及肌电图、肌肉病理检查等特点进行诊断。
脊髓型肌肉萎缩症的分类1、Ⅰ型，又称重型、急性型、婴儿型，患者在出生六个月内即出现症状，病患之四肢及躯干因严重肌张力减退而呈现无力症状，颈部控制、吞咽及呼吸困难，哭声无力、肌腱反射消失，一般在两岁前就会因呼吸衰竭而死亡。
2、Ⅰ型，又称中间型，其症状常出现于出生后六个月至一岁半之间，病患之下肢呈对称性之无力，且以肢体近端较为严重，患者无法自行站立及走路，有时可见舌头及手部颤抖，肌腱反射消失或减弱，但脸部表情正常，患者可依靠物理治疗及呼吸照护存活至成年，孩童期因呼吸道感染而死亡的占很大比例。
3、Ⅰ型，又称成人型，属于轻型脊髓性肌萎缩症，其发病年龄从一岁半至成年。
以轻度、对称的肢体近端肌肉无力为表征，下肢较上肢易受侵犯，在跑步、跳跃及上下楼梯时会有轻度不便，肌腱反射减弱，通常此类患者长期存活率高。
脊髓型肌肉萎缩症的症状1、婴儿脊髓性肌萎缩（1）对称性肌无力：自主运动减少，近端肌肉受累最重，手足尚有活动。
（2）肌肉松弛：张力极低，当婴儿仰卧位姿势时下肢呈蛙腿体位、膝反射减低或消失。
小儿脊髓性肌萎缩症的家庭康复指南
小儿脊髓性肌萎缩症的家庭康复指南小儿脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种常见的遗传性疾病，主要影响儿童的运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。
这种疾病对患儿和家庭来说是一个巨大的挑战，但通过家庭康复措施，可以帮助患儿提高生活质量并减轻症状。
本文将为家庭提供一些小儿脊髓性肌萎缩症的康复指南，帮助他们更好地应对这一疾病。
1. 多学习和了解疾病知识了解小儿脊髓性肌萎缩症的病因、症状和治疗方法对家庭非常重要。
家长应该积极与医生、康复师和其他专业人士交流，了解最新的研究进展和治疗方法。
此外，家长还可以参加相关的康复培训课程，学习如何正确地进行康复训练和护理。
2. 提供适当的康复训练康复训练对于小儿脊髓性肌萎缩症患儿的发育和功能维持非常重要。
家庭可以根据医生或康复师的建议，为患儿提供适当的康复训练。
这包括肌肉力量训练、平衡训练、关节活动性训练等。
康复训练应该根据患儿的具体情况和能力进行个性化设计，并定期进行评估和调整。
3. 提供适当的辅助器具和设备小儿脊髓性肌萎缩症患儿常常需要使用辅助器具和设备来帮助他们进行日常活动。
家庭应该与康复师和医生合作，选择适合患儿的辅助器具和设备，如轮椅、助行器、矫形器等。
同时，家庭还应该定期检查和维护这些器具和设备，确保其正常使用。
4. 提供适当的营养支持小儿脊髓性肌萎缩症患儿常常面临吞咽和进食困难，容易出现营养不良。
家庭应该与营养师合作，制定适合患儿的饮食计划，并提供适当的营养支持，如高蛋白食物、维生素和矿物质补充剂等。
此外，家庭还应该密切关注患儿的体重和生长情况，及时调整饮食计划。
5. 提供心理支持和社交支持小儿脊髓性肌萎缩症不仅对患儿的身体健康造成影响，还对他们的心理健康和社交能力产生负面影响。
家庭应该给予患儿充分的心理支持，鼓励他们积极面对困难，并提供适当的心理咨询和支持。
此外，家庭还应该帮助患儿建立良好的社交网络，鼓励他们参与社交活动，与其他患儿和家庭进行交流和分享经验。
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脊髓性肌萎缩（Spinalmuscularatrophy，SMA）
一、什么是脊髓性肌萎缩？
脊髓性肌萎缩(SMA)是一种常染色体隐性遗传性的进行性运动神经元病。
由于脊髓运动神经元退化，导致骨骼肌萎缩，肢体麻痹，呼吸衰竭和死亡。
新生儿的发病率为1/6000~1/10000，是婴儿期最常见的致死性疾病。
二、致病原因
由5号染色体上的SMN1基因变异导致运动神经元存活蛋白水平降低，引发：
•运动神经元过度兴奋、死亡;
•突触功能障碍、消失;
•肌纤维体积减小等问题。
三、临床分型
根据发病时间和临床表现，主要分为4型：
SMA1 (重型) SMA2
(中间型)
SMA3
(轻型)
SMA4
(成人型)
别名Werdnig-
Hoffman
disease
-
Kugelberg-
Welander
disease
-
发病时间<6个月6~18个月>18个月20~30岁
运动能力不能独坐，呼
吸、吞咽困难
不能站立、
行走困难
逐渐丧失独立
行走能力
障碍相对较轻
寿命不到2岁青少年正常正常
四、预防措施
常规人群：每50个人中，大约有1人携带SMN1基因变异。
可在遗传咨询后，选择进行SMA携带者筛查。
高危人群：有家族史的高危人群，在婚、孕前应筛查是否携带SMN1的基因变异。
若是，怀孕后应进行产前诊断。
五、遗传方式
1.若夫妻双方都携带基因变异，则孩子有25%的可能性健康，50%的可能性成为携带者，25%的可能患病。
2.若夫妻有一方携带基因变异，则孩子有50%的可能性健康，50%的可能性成为携带者，都不会患病。