属于严重型之脊髓性肌肉萎缩症
脊髓性肌萎缩的类型[1]
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脊髓性肌萎缩的类型什么是脊髓性肌萎缩？脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）是一组遗传性的神经肌肉疾病，主要影响婴幼儿期儿童的运动神经元。
该疾病会导致运动神经元退行性损害，进而引起肌肉无力和进行性肌肉萎缩。
SMA是一种罕见疾病，目前尚无根治方法。
但借助早期诊断、个体化治疗和康复护理，可以改善患者的生活质量。
SMA的基本分类根据发病的年龄和病情的严重程度，SMA通常被分为以下几个类型：1. SMA类型ISMA类型I，也称为Werdnig-Hoffmann病，是SMA的最严重类型。
这种类型的SMA通常在6个月之内出现症状，并且发病率较高。
患者表现出肌肉无力、呼吸困难、吃喝困难以及智力发育迟缓等症状。
大部分患者在两岁之前无法坐起、站立或行走。
2. SMA类型IISMA类型II，也称为Dubowitz病，是中度严重的SMA类型。
患者通常在6个月至2岁之间出现症状。
虽然这种类型的患者无法站立或行走，但他们通常能够坐起并保持坐姿。
患者肌肉无力较重，可能需要辅助呼吸设备。
3. SMA类型IIISMA类型III，也称为Kugelberg-Welander病，是SMA的轻度类型。
病情相对缓慢并且进展较慢。
患者通常能够走路并保持独立，但肌肉无力的症状也可能逐渐出现或恶化。
起初，患者可能只表现为走路时的步态异常，随后可能会影响上肢活动。
4. SMA类型IVSMA类型IV，也称为成年起始型SMA，是SMA的最轻型。
这种类型的SMA通常在成年时期才表现出来，病情相对较轻。
患者可能会有一些轻度的运动障碍，如步态异常和肌肉无力。
虽然SMA类型IV较轻，但仍会给患者带来一定的生活影响。
SMA的遗传方式SMA的遗传方式是常染色体隐性遗传，主要由SMN1基因的突变导致。
SMN1基因编码脊髓性肌萎缩蛋白（Survival of Motor Neuron protein），该蛋白在运动神经元的生存和功能中起重要作用。
脊髓性肌肉萎缩怎么治疗
脊髓性肌肉萎缩怎么治疗脊髓性肌肉萎缩属于致死性神经肌肉疾病，其影响重大，严重威胁了人们的生命健康。
关于脊髓性肌肉萎缩症，很多人没有听过，不甚了解，故此，下文将以科普的形式进行阐述。
1、脊髓性肌肉萎缩症是什么疾病脊髓性肌肉萎缩症简称SMA，属于神经肌肉疾病，是由于脊髓前角运动神经元发生变异，为常染色体隐性遗传病。
近几年全国各地发现脊髓性肌肉萎缩症患者呈现出上升趋势，因为该疾病的临床表现差异比较大，所以遵循由重到轻的原则划分为4个类型，不同类型的表现不同，但总体特点不变，均为脊髓前角细胞出现变性。
2、脊髓性肌肉萎缩症的临床表现①SMA Ⅰ型：这一类患者宫内表现以胎动少为主，出生多为松软儿。
一半在6个月左右发病，表现为松软无力、肌张力低下、吸吮以及吞咽困难、呼吸急促，以腹式呼吸为主。
其下肢受累重，近端严重，不具备独坐能力，也不会主动翻身以及抬头。
患儿肌肉萎缩并不明显，但会出现轻度的关节畸形，智力不受影响。
但如果不及时治疗，患儿会出现自主运动能力，生命周期维持1—2岁。
②SMA Ⅱ型：这一类患儿从出生到6个月均无表现，其发育正常，也具备翻身、独坐的能力，但是6个月之后患儿发育会逐渐的停滞，在出生1岁半左右，患儿出现全身性肌无力以及肌张力低下。
经临床证实，经检查患儿四肢肌肉无力，有部分患者会出现手部震颤，无法自主行走，脊柱侧弯严重，对呼吸功能也产生影响，智力正常，通常生命周期为10—20岁。
③SMA Ⅲ型：这一类患者在出生一年内均无任何临床表现，但到青春期会发病，具备独立行走的能力，根据研究，该类型包括Ⅲa类与Ⅲb类，对于前者而言，发病时间在3岁前，后者为3岁后，患儿的肌无力会伴随着时间逐渐的加重，虽经临床治疗预后良好，但是在多年之后仍旧出现脊柱变形。
生命周期可延续到中年。
④SMA Ⅳ型：该类型也被称之为成人型SMA，在患者中年、老年均会发病，主要表现为四肢近端无力，与其它类型相比较，总体的病情发展缓慢，但寿命并不会受到影响。
青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南
青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南引言青少年成人脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种常见的神经肌肉疾病，主要由致病基因SMN1缺失或突变引起。
随着遗传学研究和诊断技术的进步，对SMA的诊断和治疗也有了显著的进展。
本篇文章旨在提供一份针对青少年成人患者的SMA临床诊疗指南，以帮助医生规范诊疗流程，提高患者的生活质量和生存率。
1. 诊断1.1 临床特征SMA的临床表现可以分为三个亚型：Ⅰ型婴儿起病型、Ⅱ型婴幼儿型和Ⅲ型儿童起病型。
青少年成人型（Ⅳ型或Ⅴ型）起病年龄普遍在15岁以上。
主要临床特征包括肌无力、肌肉萎缩、运动功能下降和呼吸功能障碍等。
1.2 分子遗传学检测SMA的确诊需要基于分子遗传学检测结果，主要检测SMN1基因的缺失或突变。
可以通过基因测序、荧光PCR或MLPA等技术进行检测。
2. 治疗2.1 对症支持治疗针对SMA患者的肌无力和肌肉萎缩等症状，可以通过物理治疗、康复训练和辅助设备来提高生活质量。
日常护理和饮食管理也是重要的支持治疗手段。
2.2 药物治疗2.2.1 奥飞霉素（Nusinersen）奥飞霉素是一种经过修饰的寡核苷酸药物，可以提高SMN蛋白的表达。
目前已经获得了SMA的治疗批准。
该药物需通过腰椎脊髓穿刺的方式进行给药。
2.2.2 AducanumabAducanumab是一种单克隆抗体药物，可以结合β-淀粉样蛋白，用于治疗与智力障碍相关的SMA。
2.3 呼吸支持治疗随着病情的进展，SMA患者的呼吸功能往往会受到影响。
呼吸支持治疗包括无创通气、气管切开和肺移植等。
及时进行呼吸功能评估，根据具体情况选择适当的治疗方式。
2.4 管理疾病并发症SMA患者易发生多种并发症，如压疮、脆弱性骨折和吞咽功能障碍等。
提供综合管理以及定期进行康复评估，可有助于防止并处理这些并发症。
3. 随访和护理3.1 定期随访SMA患者需要定期随访，以评估病情进展和调整治疗方案。
脊髓性肌萎缩症指南(罕见病诊疗指南)
110.脊髓性肌萎缩症概述脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是由于运动神经元存活基因1（survival motor neuron gene 1，SMN1）突变导致SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病。
SMA以脊髓前角运动神经元退化变性和丢失导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。
病因和流行病学SMA为常染色体隐性遗传。
其致病基因SMN1位于5q13.2，编码运动神经元存活蛋白（SMN）。
SMN是一个广泛表达的管家蛋白。
SMN作为亚单位与Sm 蛋白结合，以SMN复合体形式募集Sm核蛋白和小核核糖核酸（snRNAs）组装成核糖核蛋白复合物（snRNPs）。
snRNPs的主要功能是参与pre-mRNA加工，调节mRNA的转运、代谢和翻译。
SMN失功能仅仅特异性影响运动神经元的致病机制尚不清楚。
SMA发病率为1/10 000～1/6000，携带率为1/50～1/40。
中国尚无SMA发病率的流行病学资料。
临床表现患儿临床表现差异性大，发病年龄可以从出生前（宫内发病）开始，表现为胎动减少，也可以在成年后。
根据发病年龄、获得的运动功能及病情进展速度，可以将SMA分为4型：1. SMAⅠ型又称Werdnig-Hoffman病，1/3患者在宫内表现为胎动减少，出生时为松软儿。
患者在6个月内发病，平均发病年龄在生后1个月。
表现为全身松软无力，严重肌张力低下。
由于舌、面和咀嚼肌无力，大多数患儿出现吸吮和吞咽困难，可见舌肌萎缩和震颤。
肋间肌受累可以出现呼吸困难，腹式呼吸。
胸部呈钟型外观。
下肢较上肢受累重，近端较远端严重。
严重躯体中轴部位肌无力使患儿不能控制头部运动，不会抬头或翻身，没有独坐能力。
卧位时，双下肢呈髋外展、膝屈曲的蛙腿体位。
肌肉萎缩多不明显，部分患儿轻度关节畸形。
患儿智力好，腱反射消失，四肢感觉正常。
患儿肌无力进行性加重，最终失去所有自主运动能力，鼻饲喂养，反复呼吸道感染而致呼吸衰竭。
脊肌萎缩症
脊肌萎缩症目录]Ⅰ型脊肌萎缩症(Werdnig-Hoffmann病)Ⅱ型(中间型)脊肌萎缩症Ⅲ型脊肌萎缩症Ⅳ型脊肌萎缩症诊断和治疗一组可起病于婴儿期或儿童期的疾病,其特征是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩.大多数病例都属常染色体隐性遗传,看来都是第5号染色体上一个单独的基因位点上的等位基因突变.有四种主要的变型. Ⅰ型脊肌萎缩症(Werdnig-Hoffmann病) 在胎儿中已存在或在出生后2~4个月出现症状.大多数患病婴儿在出生时就有肌张力过低的表现；在6个月龄期前,所有患病婴儿都已表现出明显的运动功能发育的延缓.95%的病孩在1岁前后死亡,没有病例能存活超过4岁的,通常都是死于呼吸衰竭. Ⅱ型(中间型)脊肌萎缩症患儿大多数是在6~12个月期间出现症状,在2岁以前所有病例都已有明显症状.不到25%的病例能学会坐,但没有能走或能爬的.所有患儿都显出肌张力过低,伴松弛性肌肉无力,腱反射消失与肌肉束颤,后者在幼儿中不容易察觉.可有吞咽困难.患儿往往因呼吸道并发症在早年夭折,但也有病情进展自发停顿的,使患儿处于永久性非进展性的无力状态中.Ⅲ型脊肌萎缩症(Wohlfart-Kugelberg-Welander病)在2~30岁期间发病.病理变化及遗传方式与前两种变型相似,但病情进展较为缓慢,预期寿命也较长.腿部的无力与肌萎缩最为显著,以股四头肌与髋关节屈肌最早出现症状.较后可累及臂部.无力现象往往从近端向远端扩展.某些家族性病例可能是继发于特殊的酶的缺陷(例如氨基己糖苷酯酶缺乏).Ⅳ型脊肌萎缩症遗传方式不定(常染色体隐性,常染色体显性,性联),成年期发病(年龄30~60岁),病情进展缓慢.可能无法将其与肌萎缩性侧索硬化症的下运动神经元型病例作鉴别.诊断和治疗若肌电图检查发现有失神经支配现象,而神经传导速度检查正常说明失神经支配并非由周围神经病变所引起,则通常可以证实临床诊断.偶尔需作肌肉活检.血清酶(肌酸激酶,醛缩酶)可略见增高.羊膜穿刺不能作出产前诊断.对这类疾病无特殊治疗.对病情静止或进展缓慢的病例,理疗,支架以及特殊的矫正器材在防止脊柱侧凸与关节挛缩方面可起相当作用.另外,缺乏维生素E2也会引起肌肉萎缩等症状(不只是肌肉萎缩),宜食用畜肉,蛋类,奶,奶制品,花生油,芝麻油,玉米油等食物. 脊肌萎缩症的概述（详细内容见各分型）1. 概述：脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，简称SMA）是发生在婴幼儿的一组较为常见的疾病，呈染色体隐性遗传，临床表现为广泛的肌肉萎缩，携带者频率估计约为1：60-1：80。
脊髓性肌萎缩症Ⅰ型1例并文献复习
脊髓性肌萎缩症Ⅰ型1例并文献复习杨赫;王凤美;张万明【摘要】脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种致死性常染色体隐性遗传病,分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型,Ⅰ型最为严重,常于出生后6个月内发病,多于2岁前死亡.儿童型SMA的候选基因定位于染色体5q11.2～q13.3.基因诊断是临床上诊断SMA的金标准.目前此病尚无有效的治疗药物,主要是对症支持治疗,但预后不良,发病越早,预后越差,常死于呼吸衰竭、吸入性肺炎或心力衰竭.对于易患反复呼吸道感染,运功能力落后,肌力及肌张力低,智力发育尚正常,需要高度警惕本病的可能;对于脊髓性肌萎缩症患儿,需高度重视上呼吸道感染可能产生的危害;对于已生过一个脊髓性肌萎缩症患儿的夫妻,如再次妊娠,需做产前基因诊断,以避免类似患儿出生.【期刊名称】《长江大学学报（自然版）理工卷》【年(卷),期】2015(012)012【总页数】3页(P20-22)【关键词】脊髓性肌萎缩症;染色体隐性遗传病;基因诊断;呼吸衰竭【作者】杨赫;王凤美;张万明【作者单位】长江大学儿科研究所,湖北荆州434000;荆州市中心医院儿科,湖北荆州434020;荆州市中心医院儿科,湖北荆州434020;长江大学儿科研究所,湖北荆州434000【正文语种】中文【中图分类】R748[引著格式]杨赫，王凤美，张万明.脊髓性肌萎缩症1例并文献复习[J].长江大学学报(自科版)，2015，12(12)：20~22.脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，现已确认有3种不同类型：即Ⅰ、Ⅱ型和Ⅲ型。
共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性迟缓性麻痹与肌萎缩。
通过本病例的学习，以期加强对该疾病的认识，更好地做好该疾病的诊治和预防。
患儿男，2月，因“咳嗽伴发热1d”拟“急性上呼吸道感染”收入院。
患儿为G1P1，出生体重3.0kg，足月剖宫产，否认窒息史；否认家族遗传病史；父母体健，否认近亲结婚。
入院查体：体温：38.8℃。
什么是脊髓性肌萎缩症
什么是脊髓性肌萎缩症*导读：脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，简称为SMA，发病率是比较低的一种疾病，一般发生在孩子在出生之后不久。
不知什么是脊髓性肌肉萎缩症，很多家长就会非常着急，不知道该怎么办？那么就跟着小编一起来了解什么是脊髓性肌肉萎缩症吧。
……脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，简称为SMA，发病率是比较低的一种疾病，一般发生在孩子在出生之后不久。
不知什么是脊髓性肌肉萎缩症，很多家长就会非常着急，不知道该怎么办？那么就跟着小编一起来了解什么是脊髓性肌肉萎缩症吧。
脊髓性肌萎缩症可以根据患者的临床表现和发病时间分为三种类型：1.SAM I型，这种属于严重婴儿型，患儿会在出生之后六个月之内发病，严重的甚至一出生时就有了明显的症状，通常表现为四肢无力、喂养困难、并且始终没有独坐能力，是最严重的一种，患儿通常在2岁前会死亡。
2. SAM II型，这是迟发婴儿型，患儿在出生之后的半年或者一岁半以后才发病，患儿的吸允、吞咽功能正常，也没有呼吸困难。
可以独坐，但是就是始终不能独立行走。
这种类型的患儿可以生存到10岁至20岁，最后多数死亡于呼吸肌麻痹。
3.SMA III型，这是少年型，患儿在两岁最有才发病，到了五岁左右，病情就会缓慢加重，出现全身性肌无力、肢体近端重，在一定时期内有独立行走能力，可以生存至中年，不过30岁以后会失去独站能力，最终死于呼吸肌麻痹或者全身衰竭。
通过对三种脊髓性肌萎缩症的了解，想必大家都清楚了这种病是非常严重的一种病，一旦患上，患者的存活率是非常非常低的，所以建议大家一定要及时发现病情能够尽早去医院治疗。
为了避免让孩子患上这种疾病，各位准妈妈们一定要注意补充自己的营养，多吃一些新鲜的蔬菜和水果，定期做产检，及时发现孩子的异常，医生也可以尽早的进行治疗.。
脊髓性肌萎缩
脊髓性肌萎缩关于《脊髓性肌萎缩》，是我们特意为大家整理的，希望对大家有所帮助。
现代社会，很多人对优生的观念都十分强，针对生一个聪明宝宝的期盼也极为明显。
从备孕期时，就刚开始服食叶酸片、多种维生素等多种多样有利片状。
怀孕期间，便会更为当心，定期做孕检变成了怀孕期间的一项常规之事。
由于稍有粗心大意，各种各样遗传疾病在不经意便会侵犯大家的日常生活。
脊神经性肌肉萎缩做为一种遗传疾病，近些年也遭受了社会发展的高度重视。
这类病不仅残害着新生婴儿的性命，也给家中导致极大的经济发展和思想负担。
但是，值得一提的是的是，本病能够根据当代的新科技方式检测查验出去。
脊神经性肌肉萎缩1简述脊神经性肌肉萎缩(SMA)是常染色体隐性遗传病;其病理学改变为脊髓前角体细胞转性;临床症状为特发性、对称、身体近端主导的弛缓性麻木和肌肉萎缩;大脑发育一切正常,不伴感觉障碍，群体患病率1/6000～1/10000。
2临床症状该病依据临床症状及病发時间可分成三型：SMAⅠ型(比较严重宝宝型)：出生后6月内病发;情况严重出世时现有显著病症，四肢无力，饲养艰难，呼吸不畅;自始至终无独座工作能力，预后差，2岁前身亡。
SMAⅡ型(迟发宝宝型)：出生后6～18月病发;新生儿期吮吸、咽下作用一切正常，无呼吸不畅;可独座，自始至终不可以单独走动;可存活至10～20岁，多丧生吸气肌麻痹。
SMAⅢ型(青少年型)：出生后18月病发;新生儿期一切正常，5～15岁出現迟缓加剧的全身肌肉无力,身体近端重;在一定阶段内有单独走动工作能力，可存活至中老年，30岁后丧失独走工作能力，多丧生吸气肌麻痹或全身衰退。
脊神经性肌肉萎缩的不良影响非常大，不但对本人造成不良影响，也是家中和社会发展的重特大压力。
因此，以便避开这类不良影响，一个家中务必对小孩、家中和社会发展承担，定期搞好孕期检查。
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★遺傳模式
■ 體染色體隱性遺傳疾病
帶原者雖不會發病， 但當父母雙方都是帶 原者時，每一胎就會 有四分之ㄧ的機會生 下罹患重症的寶寶， 是帶原率僅次於地中 海型貧血的遺傳疾病， 而脊髓性肌肉萎縮症 的發生率約是四千分 之ㄧ。
★結果參考數值
■ SMN1：SMN2 比值
(1)1:2或1:3或1:1 具脊髓性肌肉萎縮症帶因者之基因型 (2)2:2或:2:1或3:1 不具脊髓性肌肉萎縮症帶因者基因型
屬於輕度型之脊髓性肌肉萎縮症。
在一歲半至成年皆可能發生:
病患以輕度、對稱之肢體近端肌肉無力為表徵，
下肢較上肢易受侵犯，
在跑步、跳躍及上下樓梯時會有輕度之不便， 肌腱反射減弱，患者長期之存活率。
常至國小或國高中才發病， 才發現帶有此種遺傳疾病時， 家中之兄弟姊妹已陸續發病，
而此時，不幸終究已無可挽回
★症狀之一
■脊髓性肌肉萎縮症簡介
脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atophy， 簡稱SMA) 屬於體染色體隱性遺傳疾病，因脊髓的前角 運動神經元漸進性退化， 造成肌肉逐漸稱性、 下肢較上肢嚴重且身體近端較遠端易受影響。 此病發病年齡從出生到成年皆有可能發生。
謝謝
一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。
第2型：
屬於中度型之脊髓性肌肉萎縮症。
在出生後六個月至一歲半之間症狀 :
下肢呈對稱性之無力且以肢體近端較為嚴重 無法自行站立及走路，有時可見舌頭及手部顫抖， 肌腱反射消失或減弱，但臉部表情正常。
患者大多可活至成年， 少數則在孩童期可能因呼吸道感染而死亡。
第３型：
4980U034陳品蓁四幼二Ａ 4980U039陳瑛敏四幼二Ｂ 4980U040趙若紋 4980U103黃姿爾
(5) 體染色體隱性疾病
■ 體染色體隱性介紹
染色體隱性遺傳疾病泛指源自於父、母親兩人 的體染色體上的任一單一個基因異常所引起的 隱性疾病。若個體的這對基因只有一個是異常 的，則這種人稱為帶原者，但是因為這個基因 是隱性的，所以他們的表型是正常的，也就是 說帶原者本身並沒有這種疾病的臨床症狀。只 有在父母親皆為帶原者的情況下，小孩子才有 可能會出現這個疾病的症狀。小孩子若只從父、 母親那裡遺傳到的一個異常的基因，則將會成 為另一個帶原者。
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是孩童發生率第二高的體染色體隱性遺傳疾病， 其新生兒發病率大約是一萬分之一，帶因率大約是百分之一到三。 在台灣每年出生的新生兒當中約有二十五個罹患此症。
第１型： 屬於嚴重型之脊髓性肌肉萎縮症。
在出生六個月內會出現症狀 :
四肢及軀幹呈嚴重無力且呈現類似青蛙姿勢 嚴重肌張力減退 頸部控制、吞嚥及呼吸困難 哭聲無力、肌腱反射消失。