脊髓型肌肉萎缩症
脊髓型肌肉萎缩症
脊髓型肌肉萎缩症是什么
1、脊髓性肌肉萎缩症（SpinalMuscularAtrophy）是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传病第二位。属于常染色体隐性遗传病。发病率为1/6000-1/10000，若夫妻双方生过一个SMA患儿，则再生患儿的概率为25%，生无症状的携带者的概率为50%，生一个正常的孩子的概率为25%。
2、脊髓性（进行性）肌萎缩是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病。
3、脊髓性肌肉萎缩症仅累及下运动神经元，患者四肢呈进行性弛缓性瘫痪，近端重于远端，下肢重于上肢等临床表现，可结合颈椎或腰椎影像学未见与临床相一致的表现，以及肌电图、肌肉病理检查等特点进行诊断。
脊髓型肌肉萎缩症的分类
1、Ⅰ型，又称重型、急性型、婴儿型，患者在出生六个月内即出现症状，病患之四肢及躯干因严重肌张力减退而呈现无力症状，颈部控制、吞咽及呼吸困难，哭声无力、肌腱反射消失，一般在两岁前就会因呼吸衰竭而死亡。
2、Ⅰ型，又称中间型，其症状常出现于出生后六个月至一岁半之间，病患之下肢呈对称性之无力，且以肢体近端较为严重，患者无法自行站立及走路，有时可见舌头及手部颤抖，肌腱反射消失或减弱，但脸部表情正常，患者可依靠物理治疗及呼吸照护存活至成年，孩童期因呼吸道感染而死亡的占很大比例。
3、Ⅰ型，又称成人型，属于轻型脊髓性肌萎缩症，其发病年龄从一岁半至成年。以轻度、对称的肢体近端肌肉无力为表征，下肢较上肢易受侵犯，在跑步、跳跃及上下楼梯时会有轻度不便，肌腱反射减弱，通常此类患者长期存活率高。
脊髓型肌肉萎缩症的症状
1、婴儿脊髓性肌萎缩
（1）对称性肌无力：自主运动减少，近端肌肉受累最重，手足尚有活动。
（2）肌肉松弛：张力极低，当婴儿仰卧位姿势时下肢呈蛙腿体位、膝反射减低或消失。
（3）肌肉萎缩：主要累及四肢、躯干、其次为颈、胸各部肌肉。
（4）肋间肌无力、膈肌多不受累、膈肌运动正常，故呼气时胸部下陷呈现矛盾呼吸。
（5）病程为进行性，晚期延髓支配的肌肉萎缩，以咽肌最为显著，伴有肌纤维震颤，咽腭肌肉萎缩引起呼吸及吞咽困难，易有吸收性肺炎。
2、少年型脊髓性肌萎缩
是婴儿型的一种轻型病损，起病常在2-7岁，间或更晚，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力，病情进展缓慢，逐渐累及下肢远端和上肢。
3、中间型脊髓性肌萎缩
又称慢性婴儿型，起病在出生后3-15个月，开始为近端肌无力，继而波及上肢，病情进展缓慢，面肌常不受影响。
4、少年型显性遗传肌萎缩
本型为特殊型显性遗传性疾病，起病多在3-4岁时，主要表现为近端肌无力及萎缩，病情较轻，不影响寿命，可正常生活。
5、中年男性脊髓性肌萎缩
表现为双手活动软弱无力，手的内在肌萎缩，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、拣小物件及写字困难。以后肌无力波及邻近肌群，累及臂和肩，再发展到下肢。也有从足发病，扩展到下肢，然后上肢者。肌肉萎缩软弱对称发展，有时仅累及一只手。肌张力减低，腱反射减弱与受累肌相应。括约肌无功能障碍，病理反射多不出现，但可见于频发肌束震颤时。肌束震颤可不定部位出现，有寒冷、情绪波动或受到机械刺激时可诱发和加重肌束震颤。病程中无自发疼痛和感觉异常出现，舌肌萎缩，软腭运动障碍伴发音及吞咽症状极少产生。
脊髓型肌肉萎缩症诊断
1、实验室检查：
（1）血清CPK SMA-Ⅰ型血清CPK 均为正常。Ⅰ型偶见增高，其CPK同工酶MB常有升高。Ⅰ型CPK水平常增高，有时可达到正常值10倍以上，且同工酶变化以MM为主;一般CPK
常随着肌肉损害的发展而增加，至晚期肌肉严重萎缩时，CPK水平才开始下降。
（2）基因诊断对于儿童型SMA，一般可通过PCR方法扩增SMNt基因的7、8号外显子并结合单链构象多态分析（SSCP）或应用：DraI、DdeI作SMNt基因7、8号外显子酶切图谱分析进行诊断。
2、其他辅助检查：
（1）CT肌肉扫描，此有助于SMA与各型肌营养不良的鉴别。SMA 呈现不完整轮廓的弥散性低密度改变，肌组织反射丧失;而肌营养不良则表现大量低密度损害，全部肌肉均受累。一般假性肥大在SMA 患者中很少见。
（2）电生理检查，EMG可反映4种主要类型SMA的严重程度和进展情况。但其异常改变相似，包括纤颤电位和复合运动单位动作电位（MUAPs）的波幅和时限增加以及干扰相减少。在SMA-Ⅰ、Ⅰ型病例中，有时可见神经源性和肌源性电位，混杂存在于同一肌肉。在CPK水平增高者肌源性MUAPs可更明显。某些SMA-Ⅰ型病例，肌活检呈神经源性损害，而EMG却表现肌源性损害，提示EMG与临床特征可不一致。
各型SMA 均见纤颤电位及正锐波，但在SMA-Ⅰ型更明显，见于所有患者，而SMA-Ⅰ型仅见60%。束颤电位在SMA-Ⅰ型约20%阳性，而Ⅰ型则有50%阳性。SMA-Ⅰ型的一个独特表现，即在肢体放松时，可见到5-15 Hz 的MUAPs自发性发放。随意运动时，各型SMA 均见干扰相减少，尤其在SMA-Ⅰ型，仅呈单纯相，这是运动单位丧失的证据。在SMA-Ⅰ、Ⅰ型的较晚期病例，可见到类似于肌源性损害的低波幅多相电位，这与肌活检提示的继发性肌源性改变相符。
（3）病理检查，肌肉活检对确诊SMA 具有重要意义。其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象。
脊髓型肌肉萎缩症的治疗
1、根据起病年龄、病情进展速度，肌无力的程度，实验室检查，存活期等临床资料进行诊断和分型，肌电图失神经电位有定性诊断意义。
2、可借助辅助检验： 血清中肌细胞酶一般正常，神经传导速度正常或下降，肌电图可见失神经支配改变，插入电位延长，肌松弛时有肌纤电位、正锐波、肌收缩时无随意运动电位，肌活检可见成片的萎缩肌纤维与正常或肥大的纤维同时存在，脑脊液正常。
3、采用多年科研结晶和中药独特药理作用，民间验方与现代科学配方为一体辨证论治，让患者得到一人一方随时调整的最佳治疗效果，促进肌细胞血液循环，疏通和改善局部营养，刺激干细胞原位再生，恢复肌细胞的功能，专业治疗脊髓性肌萎缩症等各种肌肉疾病，临床疗效取得了很大进展。
4、目前尚无治疗本病的特效方法。支持和对症治疗是本病的主要疗法。应加强营养，注意提高机体抵抗力，积极预防呼吸道感染。可配合理疗、针灸、按摩以及被动运动等方法，进行运动功能锻炼并防止肢体挛缩。近年来，国外曾有应用神经干细胞治疗SMA 的动物实验报道，根据他们的观察结果表明，移植的干细胞可移行至受损的神经元区域，部分已分化为神经元。
治疗肌肉萎缩偏方
中医认为肾为先天之本，主藏精、主骨生髓。中医痿症，其与肾的关系最为密切，先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，逐渐出现肌肉无力、萎缩。同时，脾胃为后天之本，化生气血，营养五脏六腑、肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虚弱，气血生化不足，肌肉无以营养导致肌营养不良、肌肉萎缩、肌无力。
治疗该病以脾、肾为根本，肝主筋，主人身运动，且肝肾同源，故以健脾益气，滋补肝肾，生肌起痿，强筋壮骨为主要治则，采用人参、黄芪、全虫、龟板、当归等数几十种名贵中草药，研究出“免疫方剂”系列，经长期临床实践证实，该药可使萎缩、无力的肌肉有不同程度的康复，防止肌肉萎缩及关节挛缩变形，疗效理想。
肌肉萎缩症能活多久
1、肌肉萎缩症主要是由于自身免疫而引起的疾病，因此调节肢体气血和恢复肢体功能就成了关键，肢体活动可以通过平时的锻炼慢慢地恢复。
2、肌肉萎缩能活多久，肌肉萎缩最多见的就是两足痿软、不能随意运动，神经源性肌肉萎缩主要是脊髓的神经元细胞发生了病变而引起，上运动神经元性病变也会出现肌肉萎缩，有的人称它为继发性，到了晚期就是废用性萎缩，不及时的治疗它可以引起很多综合症。
3、肌肉萎缩能活多久，患者平时一定要严格预防感冒、肠胃炎，因为患者本身的免疫力就低，如果遇到感冒会加重病情，使得治疗变得更困难，有时候甚至可能危及生命。
脊髓型肌肉萎缩症注意事项
1、保持乐观愉快的情绪。较强烈的长期或反复精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪变化，可使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，使肌跳加重，使肌萎缩发展。
2、合理调配饮食结构。肌萎缩患者需要高蛋白、高能量饮食补充，提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质，以增强肌力、增长肌肉，早期采用高蛋白、富含维生素、磷脂和微量元素的食物，并积极配合药膳，如山药、苡米、莲子心、陈皮、太子参、百合等，禁食辛辣食物，戒除烟、酒。
中晚期患者，以高蛋白、高营养、富含能量的半流食和流食为主，并采用少食多餐的方式以维护患者营养及水电解质平衡。
3、劳逸结合。忌强行性功能锻炼，因为强行性功能锻炼会因骨骼肌疲劳，而不利于骨骼肌功能的恢复、肌细胞的再生和修复。
4、严格预防感冒、胃肠炎。肌萎缩患者由于自身免疫机能低下，或者存在着某种免疫缺陷，肌萎缩患者一旦感冒，病情加重，病程延长，肌萎无力、肌跳加重，特别是球麻痹患者易并发肺部感染，如不及时防治，预后不良，甚至危及患者生命。
5、胃肠炎可导致肠道菌种功能紊乱，尤其病毒性胃肠炎对脊髓前角细胞有不同程度的损害，从而使肌萎缩患者肌跳加重、肌力下降、病情反复或加重。肌萎缩患者维持消化功能正常，是康复的基础。
slI的名词解释
slI的名词解释
slI是英语中的一个缩写词，全称是Spinal Muscular Atrophy，中文意思是脊髓性肌肉萎缩症。它是一种罕见的、遗传性的肌肉疾病，通常会导致肌肉变弱或萎缩，进而影响人的运动能力。尽管slI是一种罕见的疾病，但它对患者及其家庭来说却具有极大的挑战性和心理压力。本文将介绍slI的病因、临床表现、诊断和治疗方法，以及患者和家庭面临的挑战和支持。
slI是由脊髓运动神经元疾病引起的，这些神经元是负责控制肌肉运动的细胞。slI的发病机制是由于SMN1基因突变引起的，这个基因负责产生脊髓的运动神经元所需的蛋白质。由于SMN1基因突变，无法产生足够的蛋白质，导致运动神经元逐渐丧失，进而导致肌肉功能受损。
slI的临床表现通常在婴儿期或儿童早期显现出来。患者常会出现肌无力和肌肉萎缩的症状，表现为肌肉无力、活动困难、肌肉震颤等。这些症状往往逐渐加重，影响患者的日常生活和运动能力。除了肌肉方面的症状外，slI还可能引起呼吸道和消化系统的问题，甚至对患者的生命构成威胁。
针对slI的诊断通常需要进行基因检测。通过检测SMN1基因的突变可以确定是否存在该病，并进行进一步的分型。在进行基因检测时，还会考虑其他与slI相关的基因，以排除其他肌肉疾病的可能性。
目前，slI的治疗主要以支持性治疗为主。这包括物理治疗、康复训练和辅助设备的使用等。物理治疗可以有助于维持肌肉的功能，增加运动能力。康复训练可以帮助患者加强肌肉力量，提高生活质量。辅助设备如轮椅、助行器等可以提供患者便利，使其更加独立。
此外，在近年来，一种名为奥布澳金生的药物在治疗slI方面取得了一些突破。这种药物通过增加轴突运动神经元蛋白（SMN蛋白）的产生来改善患者的症状。虽然奥布澳金生并不能治愈slI，但它被证明可以延缓疾病的进展，减轻患者的症状。
针对slI的治疗不仅需要医生和康复师的专业支持，也需要患者和家庭的全面支持。面对slI的挑战，患者和家庭常常承受着巨大的心理压力和经济负担。患者需要积极面对困难，保持乐观的心态。而家庭则需要给予患者充分的关爱和支持，提供物质和精神上的支持。
脊髓性肌萎缩症患儿常规护理
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脊髓性肌萎缩症患儿常规护理
简介
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种遗传性的神经肌肉疾病，主要特点是肌肉无力和进行性萎缩。这种疾病通常在婴幼儿期发现，并且会对患儿的生活质量产生极大影响。因此，对SMA患儿进行常规护理十分重要，能够有效地改善他们的生活质量和健康状况。
常规护理措施
1. 呼吸管理
SMA患儿常常面临呼吸受限的问题，因此呼吸管理是最重要的护理措施之一。
• 定期监测患儿的呼吸频率、呼吸深度和呼吸困难程度。
• 帮助患儿保持适当的呼吸姿势，如坐着或半坐着的姿势。 未知驱动探索，专注成就专业
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• 为患儿提供充足的氧气供应，根据医生的建议使用氧气机或面罩。
• 若要进行机械通气治疗，需要密切监测患儿的呼吸机设置和功能。
• 学会使用呼吸道清理技术，如吸痰术和胸部物理治疗，以保持呼吸道通畅。
2. 营养支持
由于SMA患儿常常面临吞咽和进食困难，营养支持是必不可少的。
• 在医生的指导下，为患儿制定合适的饮食计划，包括适当的能量和营养摄入。
• 如果患儿无法通过口服摄入足够的营养物质，可以考虑使用肠外营养支持。
• 监测患儿的体重和生长情况，并根据需要调整饮食计划。 未知驱动探索，专注成就专业
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3. 肌肉功能维护
SMA患儿的肌肉功能容易受损，因此需要对其肌肉进行维护。
• 进行定期的物理治疗，包括被动肢体运动、肌肉拉伸和关节运动。
• 学习正确的位置调整技巧，以避免肌肉短缩和关节僵硬。
• 鼓励患儿进行适量的活动，以保持肌肉的力量和活动范围。
4. 床上转位
长时间卧床容易导致压疮和其他并发症的发生，因此需要定期进行床上转位。
• 每隔一定时间将患儿的身体位置调整一次，以减少对特定部位的持续压力。
• 鼓励患儿进行主动运动，如翻身和扭动身体，以减少长时间在同一位置的压力。 未知驱动探索，专注成就专业
脊髓延髓肌萎缩症临床及电生理特点分析
脑与神经疾病杂志２０１１年第ｌ９卷第６期
脊髓延髓肌萎缩症临床及电生理特点分析
陈 海笪宇威李韵 张新卿 贾建平 ・论 著
【摘要】 目的分析５例脊髓延髓肌萎缩症患者的临床特征，以便临床医生对该病的认识。方法收
集基因确诊的５例脊髓延髓肌萎缩症患者的临床资料，分析其临床特点及血清性激素、各生化指标水平、脑脊 液及肌电图特点。结果脊髓延髓肌萎缩症患者青年发病，病情进展缓慢。神经系统表现为以肢体近端和延 髓部受累为主的瘫痪。舌肌受累较早，运动功能损害较轻。血清睾酮（９６９．３±２３４．９ｎｇ／ｄ１）、雌二醇
（５７．１±５．３ｐｇ／ｍ１）水平增高，男性乳腺发育出现在病史较长的患者。三核苷酸（ＣＡＧ）重复序列数目４３～５ｌ （平均４７．２±３．６ｐｇ／ｍ１）。患者的肌酸激酶（ＣＫ，４８１．８±２６４．８ ＩＵ／Ｌ）均增高，脑脊液检查均正常。肌电图为 广泛神经源性损害。结论脊髓延髓肌萎缩症患者的早期症状不典型，易误诊，临床特征为青年起病，缓慢加 重，以肢体近端无力为主的瘫痪。 【关键词】 脊髓延髓肌萎缩症；运动神经元；肌酸激酶；肌电图
中图分类号：Ｒ７４６．６ 文献标识码：Ａ 文章编号：１００６—３５１Ｘ（２０１１）０６－０４３１－０５
Ｔｈｅ ｃｌｉｎｉｃａｌ ａｎｄ ｅｌｅｃｔｒｏｐｈｙｓｉｏｌｏｇｉｃａｌ ｆｅａｔｕｒｅｓ ｏｆ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈ ｓｐｉｎａｌ ａｎｄ ｂｕｌｂａｒ ｍｕｓｃｕｌａｒ ａｔｒｏｐｈｙ ＣＨＥＮ
Ｈａｉ，ＤＡ Ｙｕ—ｗｅｉ，ＬＩ Ｙｕｎ，ＺＨＡＮＧ Ｘｉｎ—ｑｉｎｇ，ＪＩＡ Ｊｉａｎ－ｐｉｎｇ．Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ ｏｆ Ｎｅｕｒｏｌｏｇｙ，Ｘｕａｎｗｕ ｈｏｓｐｉｔａｌ，Ｃａｐｉｔａｌ Ｍｅｄｉｃａｌ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｂｅｉｊｉｎｇ １０００５３，Ｃｈｉｎａ Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇ ａｕｔｈｏｒ： ＺＨＡＮＧ Ｘｉｎ—ｑｉｎｇ，Ｅｍａｉｌ：ｘｉｎｑｉｎｇｚｈａｎｇ＠２６３．ｎｅｔ 【Ａｂｓｔｒａｃｔ】 Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ Ｔｏ ａｎａｌｙｚｅ ｔｈｅ ｃｌｉｎｉｃａｌ ｆｅａｔｕｒｅｓ ｏｆ ５ Ｃｈｉｎｅｓｅ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈ ｓｐｉｎａｌ ａｎｄ ｂｕｌｂａｒ ｍｕｓｃｕｌａｒ
婴儿脊髓性进行性肌萎缩一家3例报告
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超声诊断节育器异位５６例 河北医药２ＯＯ２年１月第２４卷第１期Ｈｅｂｅｉ Ｍｅｄｉｅａｌ Ｊｏｕｒｎａ１．Ｊａｎ ２ＯＯ２，Ｖｏｌ ２４．Ｎｏ １
程怀孟边菊英
宫内节育器（ＩＵＤ）是一种简便有救的避孕器械．但常产生
ＩＵＤ异位等并发症。我们用超声诊断ＩＵＤ异位５６倒．现报告如
Ｆ。
１资料与方法
奉组５６例，年龄２３—４５岁．平均３２岁．均有官内放置１ＵＤ
史。其中金属单环９例，Ｔ型环２３例．ｖ型环２４倒．放置时间３
ｄ～１２年。临床症状：经期延长、月经量增多４１例．下腹胀痛３ｏ
例 放置１ＵＤ剧烈腹摘５ ｈ１例，计化生育部门榆查宫内无环４
例。使用ＨＰ－１０００型彩超仪，探头频率３．５ ＭＨｚ。膀胱充盈后
耻骨联音上方多切面检查。
２结果
ＩＵＤ下移官腔下１＇２者２４例，部分或全部滑人富颈者１５
倒 嵌顿于子宫前壁５侧．嵌顿于后壁８例 异位膀胱２例（１例
为Ｔ型环并形成结石，ｌ例为盘属单环，其１／５位于膀胱壁，４，５
位于膀胱腔内），异位于腹盆腔２倒（２例ｘ线均显示ＩＵＤ存在
于盆腔 超声检查１倒ＩＵＤ位于子宫直肠凹陷内．经后穹窿部手
术取出 １例超声米发现ＩＵＤ．经腹腔搛蠢 Ｅ实ＩＵＤ位于肠间）。
３讨论
ＩＵＤ不在子寓腔内ｊＥ常位置时称为异位，可表现为下移、嵌
顿、外翦｝等 因异位的位设不同，其声像图表现亦不同。
３．１ １ＵＤ下移ＩＵＤ下移是最常见的异位之一，也是引起避孕
失败的最常见的原因。ＩＵＤ避孕原理为干扰和阻碍受精卵的着
床和发育，而绝大多数受精卵是在官腔上部的前后壁着床，如果
１ＵＤ低置受精卵就可能在此位置着床．造成带器妊娠。车组ＩＬ．Ｄ
作者单位：０６２４５０河北省河间市医院功能科 下移３９例，带器妊娠１ｌ例。１ＵＤ下移的超声诊断标准为１ＵＤ上
缘与子宫底外缘距离）１ ７ ，但对少数子宫偏大者．需要根据
子宫大小综台分析，常用的方法为根据子宫前壁（ＡＮＴ）和后壁
（Ｐ０研）的厚度之和与１ＵＤ上缘至官底外缘距离（ＦＵＤ）的比值来
【专题】脊髓型肌萎缩（SMA）检测方法-MLPA
【专题】脊髓型肌萎缩（SMA）检测⽅法-MLPA
前⾯两期介绍了SMA疾病和基因，这⼀期我们来谈谈SMA的检测⽅法-MLPA。
MLPA原理
多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)于2002年由Schouten等⾸先报道，是近⼏年发展起来的⼀种针
对待检DNA序列进⾏定性和半定量分析的新技术。该技术⾼效、特异，在⼀次反应中可以检测45个核苷酸序列拷贝数的改变，⽬前已经应⽤于多
个领域、多种疾病的研究。
MLPA的基本原理包括探针和靶序列DNA进⾏杂交，之后通过连接、PCR扩增，产物通过⽑细管电泳分离及数据收集，分析软件对收集的数据进
⾏分析最后得出结论。每个MLPA探针包括两个荧光标记的寡核苷酸⽚段，⼀个由化学合成，⼀个由M13噬菌体衍⽣法制备;每个探针都包括⼀段
引物序列和⼀段特异性序列。在MLPA反应中，两个寡核苷酸⽚段都与靶序列进⾏杂交，之后使⽤连接酶连接两部分探针。连接反应⾼度特异，只
有当两个探针与靶序列完全杂交，即靶序列与探针特异性序列完全互补，连接酶才能将两段探针连接成⼀条完整的核酸单链;反之，如果靶序列与
探针序列不完全互补，即使只有⼀个碱基的差别，就会导致杂交不完全，使连接反应⽆法进⾏。连接反应完成后，⽤⼀对通⽤引物扩增连接好的
探针，每个探针的扩增产物的长度都是唯⼀的，范围在130~480bp。最后，通过⽑细管电泳分离扩增产物，Genemarker软件分析，得出结论。只
有当连接反应完成，才能进⾏随后的PCR扩增并收集到相应探针的扩增峰，如果检测的靶序列发⽣点突变或缺失、扩增突变，那么相应探针的扩增峰便会缺失、降低或增加，因此，根据扩增峰的改变就可判断靶序列是否有拷贝数的异常或点突变存在。
检测SMA最常⽤的MLPA试剂盒共有两款，P060和P021。
MLPA-P060
P060含有21个MLPA探针，其扩增产物在154和342nt之间，包括17个参考探针和4个检测探针，分别⽤于SMN1和SMN2的检测。
脊髓性肌萎缩症SMN1和SMN2基因拷贝数变异分析
作者单位1复旦大学附属儿科医院神经科上海，201102；2复旦大学生物医学研究院出生缺陷研究中心上海，200032；3共同第一作者通讯作者周水珍，E-mail：szzhou@shmu．edu．cn·论著·
DOI：10．3969/j．issn．1673-5501．2013．03．012
脊髓性肌萎缩症SMN1和SMN2基因拷贝数变异分析
王佶1，3安宇2，3周水珍1王艺1刘仁超2
摘要目的探讨运动神经元存活（SMN）1和SMN2基因拷贝数变异与脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿临床表型的关
系。方法以2011年10月至2012年12月在复旦大学附属儿科医院临床诊断SMA患儿为研究对象，采用基因组DNA多
重连接探针扩增（MLPA）技术进行SMN1基因缺失和SMN2基因拷贝数变异检测，探讨拷贝数变异与SMA临床分型的关
系。结果41例临床诊断SMA患儿行基因检测，其中SMN1基因第7和（或）8外显子缺失37例（90．2%）进入分析，男女
之比为1∶0．8，发病年龄为（7．5±7．0）个月。Ⅰ型20例（54．1%），Ⅱ型15例（40．5%），Ⅲ型2例（5．4%），发病年龄分别
为（2．9±1．8）、（10．7±1．9）和（30．0±8．5）个月。37例SMN1基因第7和（或）8外显子缺失患儿中，18例SMN2基因第7
和8外显子拷贝数为2个，其中13例（72．2%）为Ⅰ型，5例（27．8%）为Ⅱ型；19例SMN2基因第7和8外显子拷贝数增加（拷贝数3或4），其中7例（36．8%）为Ⅰ型，10例（52．6%）为Ⅱ型，2例（10．5%）为Ⅲ型，两组差异有统计学意义。5例患
儿父母行SMN1基因检测，共检出杂合缺失9例，其中4例患儿父母均为SMN1基因第7和8外显子杂合缺失，1例患儿父
亲为SMN1基因第7和8外显子杂合缺失，母亲未检测到纯合或杂合缺失。结论SMN1基因第7和（或）8外显子纯合缺
失是SMA致病主要原因，SMN2基因拷贝数增加与SMA表型严重程度呈负相关。
脑诱发电位在脊髓性肌萎缩中的表现
渐、？工ｌ临床医学２００７年６月第９卷第６期
脑诱发电位在脊髓性肌萎缩中的表现
陈 星 脊髓性肌萎缩（ｓｐｉｎａｌ ｍｕｓｃｕｉａｒ ａｔｒｏｐｈｙ）是一种常染色体 隐性遗传病。本病是由于脊髓前角细胞和脑干运动神经核 的退变而引起广泛的肌肉萎缩和弛缓性瘫痪，临床上比较 少见。目前临床治疗主要依靠病史，体征及肌电图检查。 肌肉活检给予肯定诊断。近年来国内已有报道采用错配 ＰＣＲ法结合限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）技术对该病进行 基因诊断。但对该病的神经电生理检查如脑诱发电位的表 现报告不多。现将已明确诊断的７例患者的脑诱发电位结 果并与８例正常儿童对照研究。现报告如下。 １资料与方法 １．１一般资料１９９９年１月至２００３年１２月本院已明确诊 断的脊髓性肌萎缩症的残疾儿童７例，其中男３例，女４例； 年龄２～５岁。７例患儿均在出生ｌ岁以后发病，曾误诊为 先天性髋关节脱位、脑瘫、精神发育迟滞等。临床表现：出 现进行性四肢肌力、肌张力减低，腱反射减弱或消失，有不 同程度的四肢肌萎缩，均以近端肌群为主。血清ＣＰＫ，ＧＯＴ， ＬＤＨ均正常；肌电图检查报告：股四头肌，胫前肌检查提示 为神经源性损害；颅脑ＣＴ检查正常；神经传导速度正常；肌 肉活检提示肌纤维不同程度的萎缩，均支持神经源性肌萎 缩。７位患儿智力、感觉功能均正常；均符合本病传统的临 床诊断。 １．２检测方法（１）脑干听觉诱发电位（ＢＡＥＰ）采用肌电诱 发电位仪（ＮＤＩ－２ＯＯ），在安静情况下（不配合者口服水合氯 醛使其安静入睡）测试，记录及参考电极分别位于头顶中央 及同侧耳垂，前额接地，耳机给声，短声刺激，强度为９０ｄＢ 对侧用白噪声掩蔽，叠加ｌｏ０次，单通道记录２次以上得出 可重复波形，观察各波出现率，潜伏期，波间期，Ｖ／５波幅比。 ＢＡＥＰ异常标准：①各波潜伏期，峰间期延长（＞ ±３ｓ）；②Ⅲ ～Ｖ＞Ｉ～Ⅲ间期；③Ｖ波潜伏期两侧之差＞０．３ ｉｎｓ，长的 一侧为异常，④Ｖ／５波幅比低于０．５。（２）躯体感觉诱发电 位（ＳＥＰ）采用肌电诱发电位仪（ＮＤＩ一２０ｏ）在安静情况下，肌 肉放松，记录电极使用８ｍｍ铂金电极，电极参照国际１０／２０ 系统安置，对侧Ｃ３、Ｃ４为记录电极，Ｆ２为参考电极，测上肢 正中神经的ＳＥＰ，电流刺激信号由体感刺激器发＿出方波脉 冲，其时限为ｌＯＯｍｓ，刺激频率为０．５Ｈｚ，刺激电流一般控制 在３～５ｍＡ之间，刺激正中神经使拇指刚好有抽动即可，叠 加５００次，观察Ｐ１４，Ｎ２０，Ｐ２５，Ｎ３５，Ｐ４５各波的出现率，波形， 位相，潜伏期，波幅及波形的稳定性。ＳＥＰ异常标准：①各波 绝对潜伏期异常；②某一波成分的消失或波幅较对侧低 ５０％以上。 ２结果 两组ＢＡＥＰ比较见表１。２例出现Ⅲ波潜伏期较对侧延 长，Ｉ、ＩＩ、ⅡＩ波波幅较对侧低，Ｖ／Ｉ＜０．５；３例出现Ｉ～Ⅲ， Ⅲ～Ｖ波问潜伏期延长，或较对侧延长。与对照组比较差 作者单位：３１００１６浙江省残疾儿童康复中心康复医疗科 ・ ７６１ ・
肺炎表现为主的进行性脊髓性肌萎缩1例
JournalofMedicalScienceYanbianUniversity Sep.2008Vol.31No.3
[收稿日期] 2323肺炎表现为主的进行性脊髓性肌萎缩1例
李红子,金正勇
(延边大学附属医院儿科,吉林延吉133000)
[关键词] 肌萎缩,脊髓性;肺炎;儿童[中图分类号] R74419 [文献标识码] B [文章编号] 100021824(2008)0320228201
进行性脊髓性肌萎缩是运动神经元性疾病,表
现为进行性对称性肌肉萎缩和无力,临床发病率较低,极易误诊,婴儿型则更易漏诊.延边大学附属医
院收治了1例以反复肺炎迁延不愈而就诊的进行性
脊髓性肌萎缩(婴儿型)患儿,现报告如下.
1 临床资料
患儿,男,415个月,因反复咳嗽、咳痰1个月入院.患儿于入院前1个月起无明显诱因出现咳嗽、咳
痰症状,无发热,于当地医院就诊,诊断为上呼吸道
感染,给予口服感冒药及止咳药1周,病情逐渐加
重,又先后静脉滴注青霉素、头孢三代及阿奇霉素
2周,病情未见好转,近1周逐渐出现呼吸困难,转
入延边大学附属医院.个人史:系1胎1产,否认窒息史,生后4个月仍不能抬头及翻身.入院检查身体
见,患儿神志清醒,精神状态稍差,呼吸三凹征阳性,
口周略发绀,双肺闻及大量痰鸣音及细湿罗音,心音
尚有力,腹部平软,肝脾无肿大,四肢肌力及肌张力
低下,腱反射未引出,未见病理反射.胸片检查见双肺斑片状阴影.入院诊断为支气管肺炎,运动发育迟
缓.患儿四肢运动少,舌肌有纤颤.肌电图检查结果
示神经传导速度正常,肌肉动作电位降低,肌肉见纤
颤波;心肌酶检查结果示正常,诊断为进行性脊髓性
肌萎缩(婴儿型),家属放弃治疗而出院.2 讨论
进行性脊髓性肌萎缩是常染色体隐性遗传病,
系由脊髓前角细胞和脑干运动神经核的退变而引起
的继发性神经根和肌肉萎缩[1],分为3种类型,一型
为婴儿型,出现进行性脊髓性肌萎缩,1岁以内发
病,病情进展快,因呼吸肌无力而易引起肺部感染,
迁延不愈,病死率很高;二型为中间型;三型为少年型,该型患者常可存活至学龄期,甚至成年.本病例
软婴综合症-脊髓性肌萎缩肌电图及病理3例报告
现代电生理学杂志２０１０年第１７卷第２期ＪＭＥＰ．Ｊｕｎｅ ２０１０，Ｖｏ１．１７，Ｎｏ．２ ・９７・
・短篇与病例报告・
软婴综合症一脊髓性肌萎缩肌电图及病理３例报告
河北医科大学第三医院肌电图室 邸旭辉 于绍斌
软婴综合症（Ｆｌｏｐｐｙ Ｉｎｆａｎｔ ｓｙｎｄｒｏｍｅ）是指婴
儿出生后出现肢体无力，肌肉软弱，全身松弛的
症候群。可由多种先天或后天疾病引起，脊髓性
肌萎缩（Ｓｐｉｎａｌ Ｍｕｓｃｕｌａｒ Ａｔｒｏｐｈｙ，ＳＭＡ）便是其中
疾病之一。现将近年我院收治的３例确诊为脊
髓性肌萎缩的软婴综合症患者肌电图和病理报
告如下
一、临床资料
例１男，１岁２个月，足月顺产，第二胎，生后
哭声响亮，吸吮有力，生后２个月能侧身，双腿踢
蹬动作有力。４～５个月时发现双腿活动减少。
５个月能抬头，１２个月能独坐。至就诊时仍不能
独站。查体：神清，精神好，可竖颈，双手可举至
肩以上，抓握有力，双下肢活动少，肌张力减低。
例２男，１岁，足月剖腹产，第二胎。患儿生
后哭声微弱，吸吮力可，自幼体弱多病，易患肺
炎。３个月翻身，６个月能坐，至就诊时不能独
站。查体：神清，精神可，哭声偏低，四肢可见自
主伸屈活动，肌力弱，肌张力低。
例３女，１岁７个月，足月顺产，第二胎。患
儿生后哭声响亮，吸吮有力，５个月翻身，６个月
能坐。６个月后发现双下肢自主活动减少，蹬腿
力量减弱，并呈进行性加重。至就诊时，仍不能
独站。查体：神清，精神好，双上肢活动自如，有
力，双下肢可见伸屈动作，不能抬离床面。肌张
力低，肌容欠饱满。
３例患者四肢腱反射均未引出，对痛刺激有
反应，智力发育正常。血清磷酸肌酸肌酶正常，
母亲孕期均正常。父母双方家族无相似病例。
二、肌电图结果
３例患儿均进行了上下肢和下胸椎旁肌的肌
邮政编码：０５００５１ 电图检查。共检查肌肉４ｌ块，３３块肌肉出现纤颤
和正相电位，占８０％，２８块肌肉动作电位宽高，占
６８％。正常肌肉６块，其中４块在例１的双上肢。
肌张力低下型脑性瘫痪与婴儿脊髓性肌萎缩的对比研究
检验医学 临床２０１ ０年８月第７卷第１５期 Ｉ ａｂ Ｍｅｄ Ｃｌｉｎ，Ａｕｇｕｓｔ ２０１０，Ｖｏ１．７，Ｎｏ．１５
肌张力低下型脑性瘫痪与婴儿脊髓性肌萎缩的对比研究
吴正文 ，程 敏 （１．四川省达州市中心医院儿科 ６３５０００；２．重庆医科大学附属儿童医院４０００１４）
【摘要】 目的 对比分析脑性瘫痪（ＣＰ）肌张力低下型和婴儿脊髓性肌萎缩（ＳＭＡＩ型）的临床、神经电生理和
影像学特点，加深临床医师对两种疾病的认识，避免误诊、误治。方法 对２】例脑性瘫痪肌张力低下型及１ｌ例
ＳＭＡＩ型患儿的临床、神经电生理、头颅影像学进行回顾性对比分析，并对部分患儿进行随访。结果 ＣＰ患儿围
生期异常率较ＳＭＡ Ｉ型惠儿高，肌无力常较轻微且随年龄增长而好转，肌张力降低轻于ＳＭＡ Ｉ型患儿且腱反射可
以引出，病理征可以阳性，部分患儿伴有认知功能障碍及癫痫；ＣＰ患儿可伴有脑电图（ＥＥＧ）及头颅ＭＲＩ／ｃＴ异常，
神经传导功能检测及肌电图（ＥＭＧ）正常；而ＳＭＡＩ型患儿神经传导功能检测及ＥＭＧ异常。１５例ＣＰ患儿随年龄
增长而有所好转，７例ＳＭＡ Ｉ型患儿病情恶化，４例已死亡。结论 围生期病史询问、体格检查及ＥＥＧ、ＭＲＩ／ＣＴ、
运动神经传导速度（ＭＣＶ）、ＥＭＧ检查有助于ＣＰ、ＳＭＡＩ型的鉴别诊断，远期预后差异显著。
【关键词】脑性瘫痪； 脊髓性肌萎缩； 肌张力低下
ＤＩ（）：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７２—９４５５．２０１０．１５．００２ 中图分类号：Ｒ７４３．３；Ｒ５９６．１ 文献标志码：Ａ 文章编号：１ ６７２ ９４５５（２０１０）１ ５ １５３９ ０３
Ｃｏｍｐａｒａｔｉｖｅ ｓｔｕｄｙ ｏｎ ｈｙｐｏｔｏｎｉｃ ｃｅｒｅｂｒａｌ ｐａｌｓｙ ａｎｄ ｔｙｐｅ Ｉ ｉｎｆａｎｔｉｌｅ ｓｐｉｎａｌ ｍｕｓｃｕｌａｒ ａｔｒｏｐｈｙ ＷＵ Ｚｈｅｎｇ一７Ａ）ｅｎ ，
ＣＨＥＮＧ Ｍｉｎ ．１．Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ ｏｆ Ｐｅｄｉａｔｒｉｃｓ，Ｃｅｎｔｒａｌ Ｈｏｓｐｉｔａｌ ｏｆ Ｄａｚｈｏｕ Ｃｉｔｙ，Ｄａｚｈｏｕ，Ｓｉｃｈｕａｎ ６３５０００，Ｃｈｉｎａ； ２．Ｃｈｉｌｄｒｅｎ ｓ Ｈｏｓｐｉｔａｌ Ａｆｆｉｌｉａｔｅｄ ｔｏ Ｃｈｏｎｇｑｉｎｇ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ ｏｆ Ｍｅｄｉｃａｌ Ｓｃｉｅｎｃｅｓ，Ｃｈｏｎｇｑｉｎｇ ４０００ １ ４，Ｃｈｉｎａ