作为疾病的一项生物标志,染色体水平的缺失、扩增等变化已
细胞遗传学及分子生物学检查_概述及解释说明
细胞遗传学及分子生物学检查概述及解释说明1. 引言1.1 概述细胞遗传学和分子生物学检查是生物医学领域中两个重要的研究方向。
细胞遗传学研究的是细胞在遗传层面的结构、功能和变异等方面，而分子生物学检查则聚焦于分子水平的检测与分析。
这两个领域相辅相成，共同推动了现代医学的发展。
1.2 文章结构本文将首先对细胞遗传学进行概述，包括定义、重要性以及常用的研究方法。
接着，对分子生物学检查进行介绍，包括它的定义、应用领域以及常用技术和方法。
随后，我们将探讨细胞遗传学与分子生物学检查之间的关系，并通过一些实际案例展示它们在疾病诊断中的应用价值。
最后，在总结文章内容并强调它们的重要性和未来发展前景时，我们还将探讨可能面临的挑战。
1.3 目的本文旨在为读者提供一个全面而清晰的概述，使他们对细胞遗传学和分子生物学检查有更深入的理解。
我们将强调这两个领域在现代医学中的重要性，并展望其未来发展方向。
同时，希望通过具体案例的描述，让读者认识到细胞遗传学和分子生物学检查在疾病诊断和治疗中的巨大潜力。
通过阅读本文，读者将能够更好地了解细胞遗传学和分子生物学检查在现代医学领域中的应用及其价值。
2. 细胞遗传学概述：2.1 细胞遗传学定义：细胞遗传学是研究细胞内基因的遗传性质和变异以及这些遗传变异如何影响生物体特征和功能的科学领域。
它涉及到细胞的染色体结构、基因组组织与表达、遗传变异的发生机制等方面的研究。
2.2 细胞遗传学的重要性：细胞遗传学对于了解生物体的形态、功能和疾病机制具有重要意义。
通过对细胞内基因组和遗传变异的研究，我们能够揭示生物个体间的遗传关系，推断某些特征或疾病发生发展的机制，并为相关治疗提供依据。
2.3 细胞遗传学的研究方法：细胞遗传学采用多种实验方法来揭示细胞内基因与表型之间的关联。
常见的实验方法包括：染色体分析、DNA测序技术、PCR技术、原位杂交等。
染色体分析主要观察染色体结构和数量异常，帮助判断染色体异常与疾病之间的关系。
生物必修二染色体变异笔记(一)
生物必修二染色体变异笔记(一)生物必修二染色体变异笔记1. 什么是染色体变异？染色体变异指的是在染色体的结构或数量上的变异。
它可以是自然产生的、遗传的或者是环境因素引起的。
2. 常见的染色体变异有哪些？以下是常见的染色体变异：•数目变异：比如三体综合征，其表现为一个人体内拥有三条21号染色体。
•结构变异：比如易位、缺失、重复、倒位等。
•减数分裂不分离：两条染色体之间的某些区域没有正确分离，导致染色体上出现多余或缺失染色质的现象。
•外显子变异：染色体编码基因的元件中，外显子是编码蛋白质的部分。
染色体上外显子的变异可能会导致某种蛋白质的缺失或功能发生改变。
3. 染色体变异与疾病染色体变异与一些疾病可能会有直接的关系。
例如，先天性心脏病、唐氏综合症等都与染色体变异有关。
4. 染色体变异的检测方法目前，人类染色体变异的检测主要有以下几种方法：•常规染色体分析：通过人的细胞培养和染色体制片，直接观察染色体形态和结构变异。
•FISH技术：利用荧光标记的DNA探针来摸索染色体上的特定序列，并确定染色体是否发生变异。
•PCR检测：以DNA为模板，使用特异性引物扩增目标基因或序列，以检测DNA序列的变异，包括单碱基多态性和染色体变异等。
5. 染色体变异的治疗与染色体变异有关的疾病目前尚无治愈方法，目前主要的治疗方式是对症治疗。
例如，唐氏综合征的治疗正处于探索阶段，通过早期的康复训练和医疗干预，可以有效地改善患者的生活质量。
6. 染色体变异的影响染色体变异会对个体的生长发育、生殖能力、免疫力等产生直接或间接的影响。
例如，三体综合征患者的染色体数目增加了一条21号染色体，会导致患者智力障碍、先天性心脏病和其他症状；单纯性卵巢发育不全是因为女性患者部分或全部的染色体缺失或缺失性变异，导致女性的卵巢功能严重受损，造成生殖障碍。
7. 染色体变异的防治大多数染色体变异是由不可控制的自然因素引起的，因此难以进行有效的预防。
但是，化学物质、辐射和某些病毒可以增加染色体的变异，并可能导致一些严重的疾病，因此应该尽量避免接触这些有害物质。
浙江省温州东瓯中学2025届高三生物第一学期期末学业水平测试试题含解析
浙江省温州东瓯中学2025届高三生物第一学期期末学业水平测试试题注意事项1．考试结束后，请将本试卷和答题卡一并交回．2．答题前，请务必将自己的姓名、准考证号用0．5毫米黑色墨水的签字笔填写在试卷及答题卡的规定位置．3．请认真核对监考员在答题卡上所粘贴的条形码上的姓名、准考证号与本人是否相符．4．作答选择题，必须用2B铅笔将答题卡上对应选项的方框涂满、涂黑；如需改动，请用橡皮擦干净后，再选涂其他答案．作答非选择题，必须用05毫米黑色墨水的签字笔在答题卡上的指定位置作答，在其他位置作答一律无效．5．如需作图，须用2B铅笔绘、写清楚，线条、符号等须加黑、加粗．一、选择题：（共6小题，每小题6分，共36分。
每小题只有一个选项符合题目要求）1．在一段时间内，某自然生态系统中甲种群的增长速率变化、乙种群的数量变化如图所示。
下列相关叙述正确的是（）A．在t o -t4时间段，甲种群和乙种群的数量增长曲线相同B．甲种群在t2时刻数量最大C．若甲种群是有害动物，则在t3时刻进行防治效果最佳D．乙种群的数量在t4时刻后的一段时间内可能还会继续增加2．果蝇X染色体上的非同源区段存在隐性致死基因l，l与控制棒状眼（突变型）的显性基因B紧密连锁（不发生交叉互换）。
带有l的杂合体棒状眼果蝇（如图所示）有重要的遗传学研究价值，以下叙述正确的是（）A．该类型果蝇在杂交实验中可作为父本或母本B．该果蝇与正常眼果蝇杂交后代中棒眼占1/3C．该果蝇的l基因一定来源于亲代中的父本D．可通过杂交实验，获得棒眼基因纯合的雌蝇3．三体的产生多源于亲代减数分裂异常，现对一位21三体综合征患者进行染色体检查时得知其中有两条21号染色体分别来自外祖父和外祖母，则说明形成该患者最可能的原因是（）A．形成卵细胞时减数第一次分裂后期两条同源的21号染色体未能分开进入不同子细胞B．形成卵细胞时减数第二次分裂后期染色体着丝点分裂形成的两条21号染色体未能分开进入不同子细胞C．形成精子时减数第一次分裂后期两条同源的21号染色体未能分开进入不同子细胞D．形成精子时减数第二次分裂后期染色体着丝点分裂形成的两条21号染色体未能分开进入不同子细胞4．研究人员利用玉米胚芽鞘和图l所示装置进行实验，测得甲、乙、丙、丁四个琼脂块中MBOA（一种内源激素）含量变化如图2所示。
分子流行病学
➢ 变异性 - 个体内变异 生物标本采集时间、部位等不同造成 - 个体间变异 不同生物个体的检测结果不相同 - 群体间变异 不同生物群体的检测结果不相同 - 储存变异 生物标志的生物特性、储存条件、储存时 间等都会影响其检测结 果
定义
• 分子流行病学〔molecular epidemiology〕是应用先进的 技术测量生物标志的分布情况，结合流行病学现场研究方 法，从分子或基因水平说明疾病的病因及其相关的致病过 程，并研究疾病的防治和促进健康的策略和措施的科学。
• 生物标志〔biological marker，biomarker，简称M〕 指能代表生物结构和功能的可识别物质。分子事件 〔molecular event〕或分子生物标志〔molecular biomarker〕主要指代表生物结构和功能的生物大分子特 征。如DNA、RNA、蛋白质等。
➢ 易感标志 指宿主对疾病发生、开展易感程度的生物标志。
➢ 外暴露标志：是指暴露因素进入机体之前的标志和剂量
✓ 生物性：微生物、寄生虫、生物毒素等; ✓ 非生物性：某些化学和物理因素，如吸烟烟雾、环境物质等。
➢ 内暴露标志：指暴露因素进入机体之后的标志
✓ 生物性病原因子：可以是生物病原因子本身、其代谢产 物或与宿主体内生物大分子结合产物，像病毒整合基因、 生物毒素-DNA加合物等
• 常用按疾病发病过程进行分类，根据疾病发生 的不同阶段出现不同的标志,分为三类：暴露 标志、易感性标志和效应或疾病标志
五、生物标志
➢ 暴露标志〔exposure marker〕 与疾病或健康状态有关的 暴露因素的生物标志，包括外暴露标志和内暴露标志。
河南农业大学考研专业课《现代分子生物学》考试试卷(19)
河南农业大学考研专业课《现代分子生物学》课程试卷（含答案）__________学年第___学期考试类型：（闭卷）考试考试时间：90 分钟年级专业_____________学号_____________ 姓名_____________1、分析题（5分，每题5分）1. 根据A基因序列设计原核表达引物。
A基因序列如下：ATGTCCGAAGTAATCGAAGAACATCTTCTCAGCGATAATTCTGATGATTCCAGCTCGGAAT TGACTTCTAC………GGACGAACCACGAAGAGACGATATTAApET28a多克隆位点如下引物设计必须满足：要求在引物两端分别加上BamHI（GGATCC）和EcoRI（GAATTC）。
要求表达的重组蛋白C端带His标签。
答案：设计引物时应注意：（1）酶切位点前后应添加1～6个保护碱基，以提高限制性核酸内切酶的切割效率。
（2）His标签位于酶切位点的下游，且靠近终止密码子，且mRNA的翻译方向是由N端向C端，所以目的片段插入时的顺序不倒转。
（3）引物长度一般在18～27bp，且与目的片段有合适的互补长度以保证引物可以顺利结合。
上游引物可为（5′端至3′端）：CGCGGATCCGCGATGTCCGAAGTA。
下游引物可为（5′端至3′端）：GGCCTTAAGGCCAATTATAGCAGA。
解析：2、判断题（55分，每题5分）1. cDNA文库是包含有细胞中所有mRNA，因此该文库能包含细胞所有的遗传信息。
（）答案：错误解析：cDNA文库不包含有细胞中所有mRNA，因此该文库也不能包含细胞神经细胞所有的遗传信息。
cDNA小说作品只是包含有特定细胞类型和发育中细胞时期的表达信息。
2. 蛋白质在小于等电点的pH溶液中，向阳极移动，而在大于等电点的pH溶液中，将向阴极移动。
（）答案：错误解析：蛋白质在小于等电点的pH溶液中带正电，电泳时向阴极移动；在大于等电点的pH溶液中带负电，色谱法时向阳极移动。
molecular basis of disease jcr分区-概述说明以及解释
molecular basis of disease jcr分区-概述说明以及解释1.引言1.1 概述概述在现代医学领域中，了解疾病的分子基础对于诊断、治疗和预防疾病具有重要意义。
疾病的发展往往涉及到细胞、基因和蛋白质等分子的异常变化，这些变化会导致生物过程的紊乱和疾病的发生。
本文将探讨疾病的分子基础，关注疾病发生的重要分子机制，以揭示疾病的病理生理学过程。
首先，我们将介绍疾病的基本概念和分类方法，为后续的讨论提供背景知识。
接下来，我们将详细阐述疾病发展的分子机制，如基因突变、表观遗传修饰、细胞信号通路的异常等。
最后，我们将探讨目前针对疾病分子基础的研究进展和应用，以及未来可能的发展方向。
通过深入研究疾病的分子基础，我们可以更好地了解疾病的本质和发展机制，从而为疾病的预防、诊断和治疗提供科学依据。
本文旨在为读者提供对分子基础疾病研究的综合了解，并促进相关领域的进一步研究与探索。
1.2文章结构文章结构部分主要描述了该篇长文的章节划分和内容安排。
本文按照以下结构展开：2. 正文2.1 第一个要点2.2 第二个要点2.3 第三个要点本文将通过对分子基础疾病的探讨，深入研究相关的分子机制，并探究这些机制与疾病的关联。
具体而言，本文将首先介绍与分子基础疾病相关的概念和背景，包括疾病的定义、病因和发病机制。
随后，文章将按照以下的章节结构对分子基础疾病的不同要点进行详细阐述：2.1 第一个要点这一部分将重点讨论分子基础疾病中的第一个重要要点。
具体内容可能包括该疾病的相关基因、突变位点、表达模式和功能改变等。
本文将对该要点进行深入的研究和阐述，力求揭示该要点与疾病发生发展的关系。
2.2 第二个要点在这一部分，我们将进一步探讨分子基础疾病的第二个重要要点。
我们将重点关注该要点在疾病机制中的作用，可能涉及相关信号通路、分子交互作用和影响等方面。
通过对该要点进行深入剖析，我们将努力揭示其在疾病发生发展中的关键作用。
2.3 第三个要点最后，在这一章节中，我们将探讨分子基础疾病的第三个要点。
名师同步人教版生物必修二课下提能：第5章 第3节 人类遗传病含解析
第5章第3节人类遗传病课下提能一、选择题1．(2019·衡阳期末)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．可以通过基因诊断的方法查出胎儿是否患猫叫综合征B．红绿色盲、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遵循孟德尔遗传定律C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病[解析]选A猫叫综合征为染色体异常遗传病，不能用基因诊断来检测。
2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体一定会患遗传病④不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④[解析]选D人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
一个家族仅一代人中出现过的疾病也可能是遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是由环境、营养等因素造成的；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如携带白化病基因的基因型为Aa的人并不患病；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病等。
3．(2019·湖北重点高中期中联考)国家开放二胎政策后，生育二胎成了人们热议的话题。
计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传疾病的“二宝”。
下列关于人类遗传病的叙述正确的是()A．调查某单基因遗传病的遗传方式，应在人群中随机抽样，而且调查群体要足够大B．人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断C．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，可判断其不患遗传病D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定[解析]选B调查某单基因遗传病的遗传方式，调查对象应为患者家系，在人群中随机抽样是调查某遗传病的发病率，A项错误；人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断，B项正确；虽然胎儿不携带致病基因，但也可能患染色体异常遗传病，C项错误；不是所有先天性疾病都可以通过产前诊断来确定，D项错误。
2020年自考《病原生物学及检验》模拟试题及答案(卷三)
2020年自考《病原生物学及检验》模拟试题及答案（卷三）一、单选题：1 下列关于肿瘤的描述错误的是：A 细胞的无控制异常增生是肿瘤的特性之一。
B 肿瘤细胞是正常细胞在各种致瘤因子长期作用下，发生异常分化和过度无限和生长。
C 人体正常细胞被病素感染，病毒的全部或部分基因整合到细胞基因组中形成肿瘤细胞。
D . 基因调控失常和是肿瘤发生的条件。
E . 正常免疫功能缺损，肿瘤细胞逃避免疫监视才能生存与发展。
2 关于癌基因：A存在于逆转录病毒中的，感染细胞能融合到宿主细胞内并引起肿瘤的一类基因。
B原癌基因受到多种致瘤因子作用，激活形成癌基因。
C癌细胞内形成的特定基因，它们使细胞具有无限增殖、侵袭、转移功能。
D用分子技术敲除癌基因，就可避免肿瘤发生。
E只要有癌基因存在，肿瘤迟早会发生，应对此类人群加强体检。
3下列基因中，属于抑癌基因的是A RBB H- rasC c-mycD ablE N- ras4 肿瘤标志物是：A癌细胞产生的物质，它的存有助于癌细胞的生长、增殖和转移。
B机体对肿瘤发生的反应性物质。
C癌细胞产生的，正常细胞没有或含量很低的物质，或宿主细胞对癌细胞反应产生的正常细胞成份，但在量上或质上与正常或良性疾病有明显区别。
D癌基因的表达产物。
E肿瘤细胞特有的物质，是肿瘤诊断的依据。
5曾作为肝癌高发区筛选普查的肿瘤标志物是：A CEAB AFPC CA19-9D AFUE CA1256属于胚胎性抗原的是：A CA15-3B AFUC CEAD PSAE H- ras7肝细胞癌、胃癌、结肠直肠癌和胰癌时均有可能升高的肿瘤标志物是：A HCGB AFUC CA125D S ccE CEA8不属于糖蛋白肿瘤标志是：A CA125B CA19-9C TAG72D HCGE S cc9 常用于乳癌诊断联合检测的是：A CA125，CEAB CA19-9，CA15-3C NSE，CEAD CA15-3，CEAE AFP，CEA10下列那种情况AFP不会升高A原发性肝癌B原发性肝癌手术后肠转移C来源于内胚层的肿瘤D妊娠期E膀胱肿瘤肝转移。
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作为疾病的一项生物标志，染色体水平的缺失、扩增等变化已成为科学家研究的热点。
以往科学家运用传统的染色体核型分析方法（如染色体区带染色分析，FISH等）已获得许多染色体结构变异的可贵进展。
但传统的方法实验操作繁琐，分辨率低，不能覆盖全基因组，难以提供染色体变异位点的精确定位。
基于基因芯片的比较基因组杂交技术, aCGH（array-based Comparative Genomic Hybridization）平台的出现解决了上述问题。
这种平台能够支持研究人员通过微阵列准确研究与疾病有关的染色体的变化，目前aCGH已经广泛应用于研究肿瘤发生过程中伴随的基因变化，如染色体的畸变等；通过研究基因拷贝数目的变化，寻找新的原癌基因或抑癌基因；揭示生物体抗药性的机制及代谢过程中可能发生的基因组变化；发现新的生物标记，可用于临床诊断、疾病的分型等研究领域中，大大加速了人类对基因组DNA结构变异在遗传疾病中意义的理解。
上海伯豪CGH芯片服务平台服务推荐Agilent CGH + SNP芯片服务该款芯片在原有的Agilent CGH芯片的基础上，增加了能检测SNP的探针，从而在一张芯片上能同时检测CNV（拷贝数差异）和Copy-neutral LOH/UPD*（拷贝数平衡的杂合性缺失，单亲源二体）。
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服务流程步骤1：DNA抽提、样品质检步骤2：样品酶切步骤3：用荧光染料分别标记实验组和对照组基因组DNA；步骤4：标记后样品纯化、定量；步骤5：样品混合后与CGH芯片杂交；步骤6：芯片扫描，数据读取和分析；步骤7：提供服务报告。
服务报告内容1) 实验图像：DNA 质检电泳图、CGH芯片扫描图（Jpg格式）；2) 实验数据：包括原始数据和处理数据。
a) 原始数据包括了每个探针点(probe)的信号值，红色荧光和绿色荧光的信号比值等。
b) 处理数据包括所有拷贝数变化的探针或者区段,提供Genomic Workbench软件按缺省值进行分析的结果（即使用z-scoring算法，threshold=4，片段大小为1M时的结果）。
3) 实验文件：a) 设计文件：该文件是进行图像到数字转换以及数据分析时相关软件所需要使用的信息文件（该文件是给计算机使用的），可以将探针点与基因信息关联起来。
b) 操作指南：《DNA 抽提指南》，《CGH芯片实验操作指南》和《数据分析软件CGH Analytics 使用指南》4) 报告文件：项目总结报告、DNA质检报告应用案例应用案例一：利用CGH芯片寻找结肠癌基因组结构变异的共性Hassan Ashktorab, Alejandro A. Schaffer, Mohammad Daremipouran, Duane T. Smoot, Edward Lee, Hassan Brim. Distinct Genetic Alterations in Colorectal Cancer. PLoS ONE. January 2010, Volume 5, Issue 1.通过15例结肠癌样本与正常组织之间的比较基因组杂交芯片分析，作者发现了美国非洲裔人群结肠癌患者在基因组结构变异上的一些共性：×染色体一般扩增；4、8、18号染色体一般发生缺失；E×OC4, EPHB6, GNAS, MLL3和TB×22基因一般缺失；HAPLN1, ADAM29, SMAD2和SMAD4基因一般扩增。
应用案例二：表达谱芯片与CGH芯片的联合运用Dhananjay Chitale, Yi×uan Gong, Barry S. Taylor, Stephen Broderick, Cameron Brennan, Romel Somwar, Benjamin Golas, Lu Wang, Noriko Motoi, Janos Szoke, J.Matthew Reinersman, John Major, Chris Sander, Venkatraman E. Seshan, Maureen F.Zakowski, Valerie Rusch, William Pao, William Gerald, and Marc Ladanyi. An integrated genomic analysis of lung cancer reveals loss of DUSP4 in EGFR-mutant tumors. Oncogene. 2009 August 6; 28(31): 2773–2783.该文章对199例肺癌样品同时进行了基因表达谱分析（Affymetri× U133A array）和基因拷贝数差异分析（Human Genome CGH Microarray 4×44K）。
结果显示，肺癌样品中EGFR的突变往往伴随着DUSP4表达量的降低，而DUSP4表达量的降低则是由8号染色体上的一段缺失引起的。
应用案例三：aCGH数据与第二代测序全基因组数据结合用于绘制韩国人全基因组图谱Kim JI, Ju YS, Park H, Kim S, Lee S, Yi JH, Mudge J, Miller NA, Hong D, Bell CJ, Kim HS, Chung IS, Lee WC, Lee JS, Seo SH, Yun JY, Woo HN, Lee H, Suh D, Lee S, Kim HJ, Yavartanoo M, Kwak M, Zheng Y, Lee MK, Park H, Kim JY, Gokcumen O, Mills RE, Zaranek AW, Thakuria J, Wu X, Kim RW, Huntley JJ, Luo S, Schroth GP, Wu TD, Kim H, Yang KS, Park WY, Kim H, Church GM, Lee C, Kingsmore SF, Seo JS. A highly annotated whole-genome sequence of a Korean individual. Nature. 2009 Aug 20;460(7258):1011-5.该文章将aCGH实验数据和第二代测序得到的全基因组DNA序列数据结合在一起，从而得到更加准确的CNV注释。
在这项研究中，首尔大学的研究团队同时采用了几种相辅相成的方法来检测CNV，其中包含由安捷伦生产的含2400万个寡核苷酸探针的高分辨定制CNV芯片。
该团队最初鉴定出1237个CNV区域，经过进一步的数据分析，使它降至238个缺失区域，从277个碱基到196900个碱基，总共2.4 MB，以及77个拷贝数增加区域，共7 MB。
在这些CNV中，有148个缺失和33个拷贝数增加是新的发现，不在已公布的基因组变异数据库中(DGV)。
应用案例四：Agilent aCGH被广泛地应用于遗传病，肿瘤，精神障碍，糖尿病等风险筛查和产前筛查等临床研究领域。
美国Baylor College of Medicine (BCM) Medical Genetics Laboratory在2007年三月的American College of Medical Genetics Annual Conference上宣布将用安捷伦公司的aCGH芯片替代以往的BAC芯片来进行遗传病研究以及临床检验的应用。