畸变染色体引起的疾病ppt-医学遗传学PPT课件
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医学遗传学章染色体病PPT课件
一、染色体长度(异染色质区；h± )多态
1、两条同源染色体在长度上存着真实的差异， 多无遗传效应，称染色体长度多态。
（Ｐ80）
2、Y染色体长度多态： 大Y：Y≥18，记作Yq+ 小Y：Y≤22，记作Yq-
有报道；Y染色体长度的变异与不良 生产史、智力低下有一定的相关性？
1qh+ inv(9)(p11q13) 9qh+
二、随体(S)多态性
1、人类13、14、15和21、22号染色体短 臂随体的形态、大小、数目、有无及随 体柄(stk)长度存在变异。
2、随体区变异一般不会引发临床症状。
异染色质-h± 随体柄-stk
21Pstk+
21cenh+
D组染色体的多态性
fra
三、副缢痕多态性
1、定义： 因染色体浓缩程度低而形成一个相对解旋
亚带内再显示出的带称次亚带。 如亚带3又分出1、2、3条带；
写为；1p36.31、1p36.32、1p36.33
3
6
2
1
亚带
3 2 1
次亚带
高分辨G显带
46,XY
46,XX
染
色
体
检查
报
告
格
XX
式
46,XX
第二节 染色体多态性
染色体多态性: 正常健康人群中存在的一些恒定的染色 体微小差异(变
异)。 如随体、次缢痕、带纹宽窄、着色等。 这些变异是遗传的且发生频率较高，但 一般不引起机体
整条或片段增减
/
表示嵌合
体
?
情况不明
1:
断
裂
::
断裂与重接
cne
着丝粒
chr
染色体畸变及染色体病ppt课件
嵌合体个体中各细胞系的类型和数量的比例， 取决于发生染色体不分离的卵裂时间的早晚。
2N
2N
2N＋21 2N
2N
2N－21
2N
2N＋21
2N
2N－21
47/45 嵌合体个体 46/47/45 嵌合体个体
常染色体病
先天愚型(21三体综合征，Down syndrome)
21三体型：占95％，47, XX(XY), ＋21
减数分裂时，21号染色体不分离 发病率随母亲年龄增高而增大
嵌合型：占1～2％，46 ,XX(XY) /47,
XX(XY) , ＋21
受精卵早期卵裂时21号染色体不分离所致
易位型：占3～4％
Dq21q ； 21qGq 常见：46, XX(XY), －14, ＋t(14q21q)
泸州医学院医学生物学与遗传学教研室
泸州医学院医学生物学与遗传学教研室
常染色体病
先天愚型(21三体综合征，Down syndrome)
21三体型：占95％，47, XX(XY), ＋21
由于减数分裂时21号染色体不分离所致 绝大多数发生在患者母亲中
减数分裂不分离
2N 2N
N＋21
N－21
N
N
N＋21
N＋21
N－21
N－21
N
N
N
N＋21
N－21Biblioteka 2N＋212N＋21
2N－21
2N－21
2N
2N
2N＋21
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常染色体病
先天愚型(21三体综合征，Down syndrome)
21三体型：占95％，47, XX(XY), ＋21
由于减数分裂时21号染色体不分离所致 绝大多数发生在患者母亲中 其发病率随母亲年龄增高而增大
2N
2N
2N＋21 2N
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2N
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2N
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47/45 嵌合体个体 46/47/45 嵌合体个体
常染色体病
先天愚型(21三体综合征，Down syndrome)
21三体型：占95％，47, XX(XY), ＋21
减数分裂时，21号染色体不分离 发病率随母亲年龄增高而增大
嵌合型：占1～2％，46 ,XX(XY) /47,
XX(XY) , ＋21
受精卵早期卵裂时21号染色体不分离所致
易位型：占3～4％
Dq21q ； 21qGq 常见：46, XX(XY), －14, ＋t(14q21q)
泸州医学院医学生物学与遗传学教研室
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常染色体病
先天愚型(21三体综合征，Down syndrome)
21三体型：占95％，47, XX(XY), ＋21
由于减数分裂时21号染色体不分离所致 绝大多数发生在患者母亲中
减数分裂不分离
2N 2N
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N－21
N
N
N＋21
N＋21
N－21
N－21
N
N
N
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N－21Biblioteka 2N＋212N＋21
2N－21
2N－21
2N
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2N＋21
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常染色体病
先天愚型(21三体综合征，Down syndrome)
21三体型：占95％，47, XX(XY), ＋21
由于减数分裂时21号染色体不分离所致 绝大多数发生在患者母亲中 其发病率随母亲年龄增高而增大
医学遗传学第九章 染色体畸变 (2)课件
染色体结构畸变的产生机制
断裂及断裂片段的重接是各种染色 体结构畸变产生的基本机制
一、染色体结构畸变的核型描述方法
有简式和详（繁）式两种： ①简式：如46，XX（XY），del（1）（q21） 在简式中，对染色体结构的改变只用断裂点所在的带
来表示。 按国际命名规定，应依次写明染色体总数，性染色体
如图第1号染色体长臂的2区1带发生断裂，其远侧段（q21→qter） 丢失。这条染色体是由短臂的末端至长臂的2区1带所构成。
这种畸变的简式描述为：46，XX（XY），del（1）（q21） 详式描述为：46，XX（XY），del（1）（pter→q21:）
②中间缺失（interstitial deletion）指一条染色体的同一臂上发生了 两次断裂，两个断点之间的片段丢失，其余的两个断片重接。
染色体畸变、自发畸变和诱发畸变概念，染色体 不分离;染色体结构畸变及其产生机制。
染色体畸变 (chromosome aberration )
前言 染色体畸变发生的原因 染色体数目异常及其产生的机制 染色体结构畸形及其产生的机制
染色体畸变的分子细胞生物学效应
前言
染色体畸变（chromosome aberration）是
嵌合体
一个个体内同时存在两种或两种以上核型 的细胞系，这种个体称嵌合体（mosaic）。 如46，XX/47，XXY、 45，X/46，XX、 45，X/47，XYY、 45，XY，-21/46，XY/47，XY，+14等。
嵌合体可以是数目异常之间、结构异常之 间以及数目和结构异常之间的嵌合。
受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离 减数分裂时发生染色体不分离
染色体丢失（chromosome lose）
畸变染色体引起的疾病 ppt课件
21三体
22三体 其它三体 三倍体 四倍体
5
5 23 16 6
结构重排
ppt课件
4
6
自发流产胎儿染色体异常的再发风险
第 二 次 流 产 胎 儿 染 色 体 第一次流产 胎儿染色体
总
计
正
常
三
体
其它异常
总计
273
173(63％)
61(22％)
39(ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ4％)
正常
157(58％)
122(78％)
18(11％)
35
ppt课件
36
Prader-Willi综合征
15q11-13
缺失的染色体是母源的
智力低下、肌张力低、性腺发育低下、肥胖手足小、 身材矮
ppt课件
37
ppt课件
38
Down综合征
一、 Down综合征的发生率
新生儿的 DS 发生率约为 1/1000 ～ 2/1000 ； 发生率随母亲生育年龄的增高而增高，尤其当母 亲年龄大于 35 岁时，发生率明显增高。这是由于 产妇年龄越大，人体包括卵巢所承受的各种有害 物质的影响也就越多，这些因素都会导致卵细胞 异常，导致染色体在细胞分裂过程中出现不分离 现象。
17p13
20p11 22q11
可能有染色体缺失 , 缺 失的染色体主要来自父 亲 AD AD母源缺失
Di-George Sprintzen 综合征（188400）
34
Angelman综合征
15q11-13
面孔似“快乐木偶”、 智力低下、肌张力低过度笑 容、癫痫 缺失的染色体是父源的
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头部
小头、满月脸、脑萎 缩、脑积水
染色体异常ppt课件
诊断
通过染色体核型分析确 诊
治疗与预防
目前尚无有效治疗方法 ，可通过遗传咨询和产
前诊断预防
帕陶氏综合征
病因
由13号染色体三体引起的染色 体病
临床表现
严重智力障碍、特殊面容、多 发畸形等
诊断
通过染色体核型分析确诊
治疗与预防
目前尚无有效治疗方法，可通 过遗传咨询和产前诊断预防
其他染色体异常疾病
克氏综合征（47,XXY）
染色体异常ppt课件
contents
目录
• 染色体异常概述 • 常见染色体异常疾病 • 染色体异常遗传咨询与风险评估 • 产前筛查与诊断技术 • 染色体异常治疗与干预措施 • 预防措施与公共卫生策略
01
染色体异常概述
定义与分类
定义
染色体异常是指染色体在数量或 结构上发生变异，导致基因表达 异常，进而引发一系列遗传性疾 病。
分类
根据染色体异常的性质和范围， 可分为染色体数目异常和染色体 结异常主要由遗传因素和环境因 素共同作用引起，如亲代染色体异常 、基因突变、化学物质、辐射等。
发病机制
染色体异常可导致基因表达异常，影 响细胞正常生理功能，进而引发疾病 。具体机制包括基因剂量效应、基因 位置效应、基因互作等。
临床表现与诊断
临床表现
染色体异常的临床表现因具体疾病而异，常见表现包括智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形、不孕不育等。
诊断方法
染色体异常的诊断主要包括细胞遗传学检查、分子遗传学检查和临床表型分析。细胞遗传学检查包括染色体核型 分析和荧光原位杂交等；分子遗传学检查包括基因突变筛查和基因芯片技术等；临床表型分析则结合患者病史、 家族史和临床表现进行综合判断。
超声检查
遗传学-染色体畸变ppt课件
段染色体易位到第4染色体的异染色质区，表现
为红、白两种颜色的斑驳色眼.
二、染色体数目的改动
(一)染色体组及其倍性
染色体组(genome)：来自生物一个配子的全部染
色体称为一个染色体组。
单倍体(haploid):细胞内含有一个完好染色体组的
二倍体〔diploid〕:含有两个染色体组的
三倍体〔triploid〕
〔permanent hybrid 〕 ：利用倒位杂合体的交换抑
制因子效应，以永久的杂合形状，同时保管两个隐
性致死基因的品系。
假设蝇显性基因D(展翅)为隐性致死基因
果蝇第2染色体上的显性基因Cy为隐性致死基因
Cy品系在其第2染色体的左臂存在倒位；右臂也
有很大片段的倒位。
(五)易位(Inversion)
现两份或两次份以上的景象，使其上的基因
串联反复(tandem duplication):反复片段紧接在固有
的区段之后,两者的基因顺序一致.
倒位串联反复(reverse duplication): :反复片段与固
有片段衔接在一同,但反复片段中的基因陈列顺序
相反.
2.反复产生的缘由
倒180o，其上的的基因顺序重排。
1、倒位的类型
臂间倒位(pericentric)：
假设颠倒的片段包括着丝粒在内的倒位
臂内倒位(paracentric)：
假设颠倒的片段不包括着丝粒在内的倒位
2.倒位的细胞学效应
倒位纯合体的减数分裂完全正常，只是原来连锁群
的基因顺序发生了改动，交换值也相应发生改动。
相互易位的纯合体没有明显的细胞学特征，
为红、白两种颜色的斑驳色眼.
二、染色体数目的改动
(一)染色体组及其倍性
染色体组(genome)：来自生物一个配子的全部染
色体称为一个染色体组。
单倍体(haploid):细胞内含有一个完好染色体组的
二倍体〔diploid〕:含有两个染色体组的
三倍体〔triploid〕
〔permanent hybrid 〕 ：利用倒位杂合体的交换抑
制因子效应，以永久的杂合形状，同时保管两个隐
性致死基因的品系。
假设蝇显性基因D(展翅)为隐性致死基因
果蝇第2染色体上的显性基因Cy为隐性致死基因
Cy品系在其第2染色体的左臂存在倒位；右臂也
有很大片段的倒位。
(五)易位(Inversion)
现两份或两次份以上的景象，使其上的基因
串联反复(tandem duplication):反复片段紧接在固有
的区段之后,两者的基因顺序一致.
倒位串联反复(reverse duplication): :反复片段与固
有片段衔接在一同,但反复片段中的基因陈列顺序
相反.
2.反复产生的缘由
倒180o，其上的的基因顺序重排。
1、倒位的类型
臂间倒位(pericentric)：
假设颠倒的片段包括着丝粒在内的倒位
臂内倒位(paracentric)：
假设颠倒的片段不包括着丝粒在内的倒位
2.倒位的细胞学效应
倒位纯合体的减数分裂完全正常，只是原来连锁群
的基因顺序发生了改动，交换值也相应发生改动。
相互易位的纯合体没有明显的细胞学特征，
畸变染色体引起的疾病ppt-医学遗传学PPT优选课件
Medical Genetics
畸变染色体引起的疾病 chromosomal disorder
2020/10/18
1
Medical Genetics
染色体病（chromosomal disorder):染
色体数目或结构异常引起的疾病
分类：常染色体病、性染色体病和染色体异
常的携带者
2020/10/18
15
Medical Genetics
DS的一般特点
是一种很明确的综合征 多数情况下，都是新发生的、散在的病例 同卵双生具有一致性 男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生 育 随母亲年龄增加该病的发生率也升高，尤其当 母亲大于35岁时发病率明显升高 患者免疫功能缺陷 、易患先天性心脏病 表型特征的表现度不同 急性白血病死亡率增加了20倍
2020/10/18
10
Medical Genetics
2020/10/18
11
Medical Genetics
2020/10/18
12
Medical Genetics
5p-综合征
1963年由Lejeune等首先报道，因患儿具 特有的猫叫样哭声，故又称为猫叫综合 征（cri du chat syndrome，OMIM #123450） 临床特征 核型与遗传学 ：本病是5p15缺失引起
2020/10/18
6
Medical Genetics
18三体综合征
本病由Edward等于1960年首先报告，故 又称为Edward综合征（Edward syndrome）
临床特点
核型与遗传学：80％患者为47，+18，发生
与母亲年龄增大有关；另10％为嵌合型，即 46/47，+18；其余为各种易位，主要是18号与 D组染色体易位，双亲是平衡易位携带者而导 致18三体综合征很少。
畸变染色体引起的疾病 chromosomal disorder
2020/10/18
1
Medical Genetics
染色体病（chromosomal disorder):染
色体数目或结构异常引起的疾病
分类：常染色体病、性染色体病和染色体异
常的携带者
2020/10/18
15
Medical Genetics
DS的一般特点
是一种很明确的综合征 多数情况下，都是新发生的、散在的病例 同卵双生具有一致性 男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生 育 随母亲年龄增加该病的发生率也升高，尤其当 母亲大于35岁时发病率明显升高 患者免疫功能缺陷 、易患先天性心脏病 表型特征的表现度不同 急性白血病死亡率增加了20倍
2020/10/18
10
Medical Genetics
2020/10/18
11
Medical Genetics
2020/10/18
12
Medical Genetics
5p-综合征
1963年由Lejeune等首先报道，因患儿具 特有的猫叫样哭声，故又称为猫叫综合 征（cri du chat syndrome，OMIM #123450） 临床特征 核型与遗传学 ：本病是5p15缺失引起
2020/10/18
6
Medical Genetics
18三体综合征
本病由Edward等于1960年首先报告，故 又称为Edward综合征（Edward syndrome）
临床特点
核型与遗传学：80％患者为47，+18，发生
与母亲年龄增大有关；另10％为嵌合型，即 46/47，+18；其余为各种易位，主要是18号与 D组染色体易位，双亲是平衡易位携带者而导 致18三体综合征很少。
畸变染色体引起的疾病培训课件
5％
0.625% 60％ 30％
10％
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56952例新生儿染色体异常发生率
染色体异常类型 性染色体异常
37779例男性 47，XXY 47，XYY 其它
19173例女性 45，X 47，XXX 其它
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自发流产胎儿染色体异常的再发风险
第二次流产胎儿染色体
第一次流产
胎儿染色体
总
计
正
常
三
体
其它异常
总计
273
173(63％)
61(22％)
39(14％)
正常
157(58％)
122(78％)
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染色体病在临床上和遗传上一 般有如下特点：
染色体病患者均有先天性多发畸形（包 括特殊面容）、生长、智力或性发育落 后、特殊肤纹
绝大多数染色体病患者呈散发性，这类 患者往往无家族史
少数染色体结构畸变的患者是由表型正 常的双亲遗传而得，这类患者常伴有家 族史。
1/85 1/65 1/50 1/40 1/25
发
生
率
羊水(16周)
绒毛(9-11周)
1/420 1/325 1/250 1/200 1/150 1/120 1/100 1/75 1/60 1/45 1/35 1/30 1/20
1/240 1/175 1/130 1/100 1/75 1/60 1/40 1/30 1/25 1/20 1/10
0.625% 60％ 30％
10％
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56952例新生儿染色体异常发生率
染色体异常类型 性染色体异常
37779例男性 47，XXY 47，XYY 其它
19173例女性 45，X 47，XXX 其它
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自发流产胎儿染色体异常的再发风险
第二次流产胎儿染色体
第一次流产
胎儿染色体
总
计
正
常
三
体
其它异常
总计
273
173(63％)
61(22％)
39(14％)
正常
157(58％)
122(78％)
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染色体病在临床上和遗传上一 般有如下特点：
染色体病患者均有先天性多发畸形（包 括特殊面容）、生长、智力或性发育落 后、特殊肤纹
绝大多数染色体病患者呈散发性，这类 患者往往无家族史
少数染色体结构畸变的患者是由表型正 常的双亲遗传而得，这类患者常伴有家 族史。
1/85 1/65 1/50 1/40 1/25
发
生
率
羊水(16周)
绒毛(9-11周)
1/420 1/325 1/250 1/200 1/150 1/120 1/100 1/75 1/60 1/45 1/35 1/30 1/20
1/240 1/175 1/130 1/100 1/75 1/60 1/40 1/30 1/25 1/20 1/10
染色体病PPT课件
双着丝粒染色体
Dicentric chromosome
染色体病
缺失(del)
Deletion:染色体发生断
裂后，断片未与断端相接 而丢失。 末端缺失：断裂一次 中间缺失：断裂二次
Type
染色体病
描述方法(末端缺失)
简式
畸变类型(ISCN简写)
46 ， XX， del (1) (q21)
染色体 总 数 性染色体 种 类 染色体 序 号
46 受精卵有丝分裂中，某
46 46
45
46
一条染色体由于偶然的行动 迟缓，或未能与纺锤丝相连
而停留在赤道板上(后期延
45 迟,anaphase lag)，从而造
成一个细胞中某号染色体的 45
遗失。
back
染色体病
结构畸变
Definition:染色体结构发生异常。 Reason:先断裂然后错误重接。
4q25
染色体病
倒位(inv)
Inversion:一条染色体
发生两次断裂，中间的断 片转动180°后重接。 臂内倒位(paracentric inversion) 臂间倒位(pericentric inversion)
Type:
染色体病
臂内倒位
paracentric inversion：断
裂发生在同一臂之内，断
多体型(polysomy)：染色体数目为2n+m(m>1)，
某一号染色体增加一条以上称为多体。如48，
XXXX。
染色体病
假二倍体
pseudodiploid
假二倍体(pseudodiploid)：一个细胞内某号
染色体少一条，另一号染色体多一条，总数 46，但仍不是正常二倍体，称假二倍体。
染色体病 PP课件
2.临床表现： ➢ 明确的综合征 ➢ 多数情况是新发生的，患者无家族史 ➢ 随母亲年龄增加发病率提高 ➢ 单卵双生具有一致性 ➢ 伸舌，有时流涎，又称伸舌样痴呆 ➢ 患者预期寿命短，智力到中年后衰退，免疫低下 ➢ 急性白血病死亡率增加20倍
3.主要核型及产生的原因： 1)游离型（约占92.5%）：
（五） 脆性X综合征 脆性部位(fragile site)
Xq27.3带有一脆性断裂点
临床特征
中度到重度智力低下 大头、方额，大耳、单耳轮，大下
颌且前突 语言障碍，性情孤僻 性成熟后睾丸比正常人大一倍以上 多数患者青春期前有多动症，但随
着年龄增长而逐渐减轻
❖ 脆性X染色体综合征(fra X chromosome syndrome) FMR-1基因 5 CGG CGG CGG CGG CGG CGG …… n = 6 ～ 46； 正常 n = 52 ～ 200； 前突变 n = 200 ～ 230； 患者
（七） 性逆转综合征 1. XX男性 2. XY女性
本章节重点：
1 正常人类染色体的结构、类型、非显带核型 （Denver体制）、显带核型
2 染色体畸变的各种类型（数目畸变的各种类 型及其机制、结构畸变的各种类型及主要类 型的原因及表示法）
3 染色体病：染色体病分析的临床指征
重点染色体病的核型及发病原因：
四 5p-综合征（ “猫” 叫综合征） 1.发病率为1/50000，在常染色体结构畸变中占首位 大部分患者能活到儿童期，少数可到成年 2.临床表现：患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫叫，喉 部畸形、松弛，小头，鼻塌、低耳位、牙错位咬合，手 足小，肾畸形，脑积水，肌张力亢进，智力严重低下。 3.核型：
46, XX(XY), del(5)(p15)
3.主要核型及产生的原因： 1)游离型（约占92.5%）：
（五） 脆性X综合征 脆性部位(fragile site)
Xq27.3带有一脆性断裂点
临床特征
中度到重度智力低下 大头、方额，大耳、单耳轮，大下
颌且前突 语言障碍，性情孤僻 性成熟后睾丸比正常人大一倍以上 多数患者青春期前有多动症，但随
着年龄增长而逐渐减轻
❖ 脆性X染色体综合征(fra X chromosome syndrome) FMR-1基因 5 CGG CGG CGG CGG CGG CGG …… n = 6 ～ 46； 正常 n = 52 ～ 200； 前突变 n = 200 ～ 230； 患者
（七） 性逆转综合征 1. XX男性 2. XY女性
本章节重点：
1 正常人类染色体的结构、类型、非显带核型 （Denver体制）、显带核型
2 染色体畸变的各种类型（数目畸变的各种类 型及其机制、结构畸变的各种类型及主要类 型的原因及表示法）
3 染色体病：染色体病分析的临床指征
重点染色体病的核型及发病原因：
四 5p-综合征（ “猫” 叫综合征） 1.发病率为1/50000，在常染色体结构畸变中占首位 大部分患者能活到儿童期，少数可到成年 2.临床表现：患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫叫，喉 部畸形、松弛，小头，鼻塌、低耳位、牙错位咬合，手 足小，肾畸形，脑积水，肌张力亢进，智力严重低下。 3.核型：
46, XX(XY), del(5)(p15)
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Down综合征的遗传分型
游离型
核型 47，XX（XY），+21 产生原因 生殖细胞形成过程中的减数分裂不 分离 （母方的病例约占95％，另5％见于父方，且 主要为第一次减数分裂不分离）
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易位型
产生原因 增加的一条21号染色体与D组或G
包括：三体综合征、单体综合征、部分三体
综合征、部分单体综合征和嵌合体等
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Down综合征
是发现最早、最常见、也是最重要的染 色体病 具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一 致性两个特点 1866年由英国医生J Down首先描述，故 命名为Down综合征(Down Syndrome， DS，OMIM #190685)
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18三体综合征
本病由Edward等于1960年首先报告，故 又称为Edward综合征（Edward syndrome）
临床特点
核型与遗传学：80％患者为47，+18，发生
与母亲年龄增大有关；另10％为嵌合型，即 46/47，+18；其余为各种易位，主要是18号与 D组染色体易位，双亲是平衡易位携带者而导 致18三体综合征很少。
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2020年10月2日 第一胎为先天愚性儿，第二胎产前诊断为正常儿的正常男孩
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21/21平衡易位携带者及其子女核型图解
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嵌合型 核型为47，XX（XY），+21/46，
XX（XY）
产生原因
生殖细胞减数分裂不分离，继而因分裂后 期染色体行动迟缓引起部分细胞超数的染色体 发生丢失
合子后受精卵有丝分裂不分离
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Down综合征的诊断、治疗及预 防
诊断 治疗 预防
临床筛查、染色体检查等
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Down综合征遗传咨询
产前诊断 血清学“三联筛查” （AFP、
UE3、HCG）、二聚体抑制素A 检出平衡易位携带者
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5p-综合征
1963年由Lejeune等首先报道，因患儿具 特有的猫叫样哭声，故又称为猫叫综合 征（cri du chat syndrome，OMIM #123450） 临床特征 核型与遗传学 ：本病是5p15缺失引起
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染色体病在临床上和遗传上一 般有如下特点：
染色体病患者均有先天性多发畸形（包 括特殊面容）、生长、智力或性发育落 后、特殊肤纹
绝大多数染色体病患者呈散发性，这类 患者往往无家族史
少数染色体结构畸变的患者是由表型正 常的双亲遗传而得，这类患者常伴有家 族史。
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组的一条染色体发生罗伯逊易位 （D/G易位最常见，核型为46，XX（XY），14，+t(14q21q)，其次为G/G易位） 如果是由亲代传递而来的，其双亲之一通常 是表型正常的染色体平衡易位携带者
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染色体平衡易位携带者及其子女核型图解
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（ 80％为单纯缺失，10％为不平衡易位引起）
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Down综合征
发生率 新生儿的DS发生率约为1/1000～
2/1000
表型特征 主要表现为智力低下、发育迟缓
和特殊面容
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13三体综合征
1960年Patau等确认其为13三体，故又称 为Patau综合征 临床特征 核型与遗传学：80％的病例为游离型13 三体 ；其次为易位型，从13q14q为多 见 ；少数病例为与正常细胞并存的嵌合 型
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染色体分析的临床指征
“三联征”患者 性发育异常 生育异常 染色体结构异常家族史 高龄孕妇（大于35岁） 有致染色体畸变因素接触史者
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常染色体病
常染色体病（autosomal disease） ：
由常染色体数目或结构异常引起的疾病
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DS的一般特点
是一种很明确的综合征 多数情况下，都是新发生的、散在的病例 同卵双生具有一致性 男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生 育 随母亲年龄增加该病的发生率也升高，尤其当 母亲大于35岁时发病率明显升高 患者免疫功能缺陷 、易患先天性心脏病 表型特征的表现度不同 急性白血病死亡率增加了20倍
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畸变染色体引起的疾病 chromosomal disorder
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染色体病（chromosomal disorder):染
色体数目或结构异常引起的疾病
分类：常染色体病、性染色体病