染色体病PPT课件
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染色体疾病ppt课件
第一节 染色体病发病概况
常染色体非整倍体及不平衡的染色体结构重排患者在新生儿期即有
明显或严重的临床表现；
性染色体非整倍体中，除45，X外 ，在出生和年幼时大多无明显异
常，要到青春期因第二性征发育障碍才会就诊 ；
平衡的染色体结构重排携带者，若无家族史，则要到成年后因不育
或流产时才会被检出。
第一节 染色体病发病概况
常染色体病：由常染色体数目或结构异常引起的疾病
三体综合征
单体综合征 部分三体综合征
部分单体综合征
嵌合体等
第二节 常染色体病
一、Down综合征(Down Syndrome，DS) 也称21三体综合症或先天愚型。1866年由英国医生J Down首 先描述，具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两个特点。
自发流产胎儿染色体异常发生率
类 型 非整倍体 45,X 常染色体单体 20 ＜1 52 16 3 5 5 近 似％
常染色体三体（总计）
16三体 18三体 21三体 22三体
其它三体
三倍体 四倍体 结构重排
23
16 6 4
第一节 染色体病发病概况
自发流产胎儿染色体异常的再发风险
第二次流产胎儿染色体
第一次流产 胎儿染色体 总 计 正 常 三 体 其它异常
18三体综合征枕部凸出、耳廓畸形 摇椅样足
第二节 常染色体病
18三体综合征
第二节 常染色体病
核型与遗传学
80％患者为47,+18，发生与母亲年龄增大有关； 10％为嵌合型，46/47,+18； 10％为各种易位，主要是18号与D组染色体易位。
第二节 常染色体病
18三体综合征核型
医学遗传学-染色体病ppt课件
q23 q12
der(4)
电镜下观察到的倒位环
臂间倒位
色体
染色体病
1 2 3 4 5 6 7 8 正常配子
1 7 65 4 3 1 7 65 4 3
28 21
82 34 5 678
倒位配子
重复1，缺8 配子
重复8，缺1 配子
后果：倒位携带者配子生成过程中，减Ⅰ时会 形成倒位环，产生不平衡配子，导致婚后不育、 流产、出生倒位携带者
染色体病
人类Q显带核型
染色体病
人类G显带核型
三种显带对比图
Q显带
G显带
G显带-R显带
染色体病
（4） C显带：显示染色体着丝粒和副缢痕的 结构异染色质部分和Y染色体长臂远端区段；
（5） T显带：特异性显示染色体末端区段； （6） N显带：用硝酸银染色显示近端着丝粒
染色体短臂的核仁组织区（NOR），特别是 该技术只染有转录活性的rRNA位点。
+14q21q
染色体病
染色体数目异常
1.整倍性异常及其产生的机制 ① 三倍体（triploid）：体细胞中有三个
染色体组，共69条染色体。 表现：多在胚胎期死亡。 产生机制：双雄受精或双雌受精。
染色体病
三倍体产生的机制 双雄受精(diandry)
23X
23Y 23Y
23X
23Y 23X
23X
概述
染色体病是由于体内、外因素导致的先天 性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾 病。
临床上多表现为一组综合征。
染色体病
第1节 染色体畸变
染色体畸变(chromosome aberration)：染 色体发生数目和结构上的异常改变统称为 染色体畸变，包括染色体数目异常和结构 畸变两大类。
医学遗传学章染色体病1
染色体多态性: 正常健康人群中存在的一些恒定的染色
体微小差异(变异)。 如随体、次缢痕、带纹宽窄、着色等。 这些变异是遗传的且发生频率较高，但
一般不引起机体明显的性状差异和疾病。 特定变异有个体、民族和种族差异。
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34
染色体多态的特征
①差异集中在特定染色体的一定部位，都是含有 高度重复DNA的异染色质区，通常仅涉及一对 同源染色体中的一个。
中间 简式: 46,XX,del(1)(q21;q31) 缺失 繁式: 46,XX,del(1)(pter→q21::q31→qter)
简式: 46,XY,t(2;5)(q21;q31)
相互
易位 繁式:
46,XY,t(2;5)(2pter→2q21::5q31→5qter;
5pter→5q31::2q21→2qter)
①着丝粒区；
②D、G组的短臂随体区；
③1、9、16的次缢痕区；
④ Y的q区。
精选版课件ppt
41
五、脆性位点(部位；Fra) P81表7-5
染色体易发生断裂的部位。 断裂点稳定，按孟德尔方 式呈共显性遗传。
脆性位点描述式
中文说明
fra(10)(q25.2)
10号染色体上
fra(10)(q25.1) ; fra(10)(q25.5)
7
人类染色体大小排序
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8
1、人类染色体分组
组
大 A组
B组 C组
D组 E组 F组
小 G组
人类染色体组主要特点染色体序号1 Nhomakorabea3
2
4 ————5
6 ————12、6>X>7
13 ——14 ——15
染色体核型分析的临床意义PPT参考课件
2
人类遗传物质的突变与疾病
突变 DNA在剂量或序列上的改变。人类遗传物质突变是一 个从分子水平到细胞水平的连续过程。尽管这种改变大小和 数量各不相同，但其本质都是DNA剂量或序列的改变。
遗传病 遗传物质突变所致疾病，包括单基因病、基因组病和 染色体病。
基因病 包括单个核苷酸改变到一个基因改变（分辨率1bp） 染色体病 包括染色体上一个次亚带、亚带、带、一个区到一
婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携 带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的 平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常， 但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会 引起畸形儿的出生率增加。
婚前检查还可以发现表形基本正常，但性染 色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、 无生育能力等。
因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。
1
前言
染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色 体异常；
由染色体异常引起的疾病称为染色体病； 现已发现的染色体病有100余种，它在临床上常
可造成流产、先天愚型、先天性多发畸形等， 而在早期自然流产时，50%～60%是由染色体 异常所致； 目前，随着技术及观念的普及，更多的患者选 择了染色体的检查。
细胞遗传学检查：抽取先证者夫妻及其女儿、二姐和三哥 外周血行染色体检查，G显带、分析30个中期分裂相、核 型分析5个。先证者染色体核型为46,XY,inv(1)(q25q42) （图1）；妻子染色体核型为46,XX；女儿及二姐核型均为 46,XX, inv(1)(q25q42)（图2）；三哥核型为46,XY。
*平衡易位：染色体结构改变，无DNA剂量改变，一般无表形即（携带者），但不排除位置效应。 *并非所有染色体病是家系遗传，其中相当一部分属新发突变。
人类遗传物质的突变与疾病
突变 DNA在剂量或序列上的改变。人类遗传物质突变是一 个从分子水平到细胞水平的连续过程。尽管这种改变大小和 数量各不相同，但其本质都是DNA剂量或序列的改变。
遗传病 遗传物质突变所致疾病，包括单基因病、基因组病和 染色体病。
基因病 包括单个核苷酸改变到一个基因改变（分辨率1bp） 染色体病 包括染色体上一个次亚带、亚带、带、一个区到一
婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携 带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的 平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常， 但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会 引起畸形儿的出生率增加。
婚前检查还可以发现表形基本正常，但性染 色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、 无生育能力等。
因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。
1
前言
染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色 体异常；
由染色体异常引起的疾病称为染色体病； 现已发现的染色体病有100余种，它在临床上常
可造成流产、先天愚型、先天性多发畸形等， 而在早期自然流产时，50%～60%是由染色体 异常所致； 目前，随着技术及观念的普及，更多的患者选 择了染色体的检查。
细胞遗传学检查：抽取先证者夫妻及其女儿、二姐和三哥 外周血行染色体检查，G显带、分析30个中期分裂相、核 型分析5个。先证者染色体核型为46,XY,inv(1)(q25q42) （图1）；妻子染色体核型为46,XX；女儿及二姐核型均为 46,XX, inv(1)(q25q42)（图2）；三哥核型为46,XY。
*平衡易位：染色体结构改变，无DNA剂量改变，一般无表形即（携带者），但不排除位置效应。 *并非所有染色体病是家系遗传，其中相当一部分属新发突变。
【医学课件大全】染色体异常遗传病
一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物质 的改变而引起的人类疾病。
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
各种遗传病的发病率
3、染色体异常（数目、结构）遗传病
（数目）
21三体综合征 XO（性腺发育不良）
XXY XYY
3、染色体异常遗传病：
◆ 常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。
下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有
道理的是（ C ）
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
D 只生女孩
例三、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。
全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。
村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中， 或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者 体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死 儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三 十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。
胎盘
离心
实验室诊断
染色体分析
人类的很多疾病，如红绿色盲、血 友病、白血病都是遗传遗传病。对人 类基因的研究表明，人类的大多数疾 病，甚至是普通的感冒都是和肥胖都 可能与基因有关。
1、人的胖瘦是由基因决定的吗？
胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决 定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由 于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
我国人口中患21三体综合征的人就在100万以 上。
3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
放射性污染
化学污染
遗传病还有两个类型：
多基因遗传病：
有的病受几对基因控制，这类遗传病发 病与否，不但取决遗传，也在很大程度 上受环境影响。 相当一部分常见病或多发病，如：糖尿 病、高血压、神经分裂症、支气管哮喘 等，都属多基因遗传病。
染色体病ppt课件
• 是发现最早、最常见、也是最重要的染色 体病； • 1866年由英国医生J Down首先描述，故命 名为Down综合征(Down Syndrome，DS) ； • 出生婴儿发生率 1/600-1/800； • 半数以上病例在妊娠早期自然流产。
（1）21三体综合征（先天愚型或 Down综合征）
21三体综合征（先天愚型或 Down综合征）
一 般 特 点
遗 传 分 析
DS遗传分析
游离型
核型
47，XX（XY），+21
嵌合型
核型：
47，XX（XY）， +21/46，XX（XY）
易位型
核型： 46，XX（XY），14，+ t(14;21) （p11;q21）
含义 形成原因
形成原因
（2）18三体综合征
核型： 47, XX(XY), +18 含义：染色体总数是47条，女性或者男性，多了一条18号染 色体。 原因：主要原因是母亲卵细胞形成过程中18号染色体不分离， 与正常精子受精导致18三体综合征。 临床特征：发病率为1/ 8000—1/ 3500，女婴患者多于男婴。 生长发育障碍、 出生体重低、智力低下、眼裂小、耳低位、 95%患先天性心脏病、特殊握拳姿势，1/3为通贯掌，摇椅足， 男性常见隐睾，女性大阴唇或阴蒂发育不良。患儿多在2-3月 死亡。
1
2 3
表型特征 一般特点 遗传分析
4
DS表型特征
特征 斜眼裂 腭窄 多动 耳廓畸形 颈短 齿畸形 张口 手短而宽 通贯掌 舌外伸 频率(％) 82 76 73 50 61 61 58 64 53 47 特征 舌有沟 频率(％) 55
身材矮小 鼻梁扁平 第5指短 第5指内弯
75 68 58 57
染色体病 ppt课件
PPT课件 47
18三体综合征（ Edward综合征 ）
发病率为1/25000，女性多余男性。 临床特征：生长发育障碍，出生体重低，2243克左右，智力 低下，肌张力亢进，眼裂小，眼距宽，有内眦赘皮，眼球小， 耳位低，后枕骨突出，胸骨短小，95%患者伴有先天性心脏 病，室间隔缺损及动脉导管闭锁不全，特殊握拳姿式，1/3通 贯手，摇椅型足，男性常见隐睾，女性患者常见大阴唇或阴 蒂发育不良 核型：47, XX（XY）, + 18-----------80% 易位型、嵌合型--------20%
PPT课件
41
PPT课件
42
易位型
PPT课件
43
嵌合型：在胚胎发育中某一时刻发生了染色体不分 离，形成嵌合体。嵌合体的临床表现较纯合体轻， 发病程度与异常核型细胞比例有关。 易位型：易位型可以是D/G易位，也可以是G/G易位。 D/G易位型21-三体有45%是由平衡易位携带者 遗传而得。55%为新发生的。 96% G/G易位型21-三 体是新发生的。
1
2
3
B组
C组 D组 E组
4 —— 5
6 ——12、X 13 ——15 17
16
18
小 F组 G组
19 ——20 21——22、Y
PPT课件
人类染色体核型 显带染色体：用特殊的染色方法使染色体沿其长轴显 示出明暗交替或染色深浅不同的横纹——带。
6
3
p
2 1 1
54 3 2 1 2 1 3 21 1 2 1 2 3
PPT课件
44
14
14 21
减数分裂
21 14 21
21
14
14
21
14 21 21 21 21
18三体综合征（ Edward综合征 ）
发病率为1/25000，女性多余男性。 临床特征：生长发育障碍，出生体重低，2243克左右，智力 低下，肌张力亢进，眼裂小，眼距宽，有内眦赘皮，眼球小， 耳位低，后枕骨突出，胸骨短小，95%患者伴有先天性心脏 病，室间隔缺损及动脉导管闭锁不全，特殊握拳姿式，1/3通 贯手，摇椅型足，男性常见隐睾，女性患者常见大阴唇或阴 蒂发育不良 核型：47, XX（XY）, + 18-----------80% 易位型、嵌合型--------20%
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易位型
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嵌合型：在胚胎发育中某一时刻发生了染色体不分 离，形成嵌合体。嵌合体的临床表现较纯合体轻， 发病程度与异常核型细胞比例有关。 易位型：易位型可以是D/G易位，也可以是G/G易位。 D/G易位型21-三体有45%是由平衡易位携带者 遗传而得。55%为新发生的。 96% G/G易位型21-三 体是新发生的。
1
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B组
C组 D组 E组
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6 ——12、X 13 ——15 17
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小 F组 G组
19 ——20 21——22、Y
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人类染色体核型 显带染色体：用特殊的染色方法使染色体沿其长轴显 示出明暗交替或染色深浅不同的横纹——带。
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减数分裂
21 14 21
21
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14 21 21 21 21
染色体基础PPT课件
随体柄：近端着丝粒染色体随体和短臂相连的 柄部。含有rDNA，可转录形成rRNA,与核仁 形成有关，也称核仁组织者区（NOR ）。
随体(s) 随体柄（stk） 核仁组织区（NOR）
6
同源染色体
同源染色体：分别来自父本及母本的一对具 有同样基因位点、形状和大小的染色体。
7
姐妹染色单体 姐妹染色单体：细胞分裂中由一条染色体 复制而成的两条染色体单体，仅在着丝粒 部位相连。
Y
次大 中等 中等 小
次小 最小
亚中央着丝粒
无
亚中央着丝粒
无 9号常见
近端着丝粒
有
16中央着丝粒 无 17、18亚中央着
丝粒
16号常 见
中央着丝粒
无
近端着丝粒 21, 22有
Y无
3
染色体的基本形态结构
短臂 (p)
长臂 (q)
端粒
着丝粒 (cen)
次缢痕 (h) 端粒 姐妹染色 单体
随体(s) 随体柄（stk） 核仁组织区（NOR）
为某染色体单体型。
绝大多数单体型在胚胎早期流产。仅少数 X单体型可存活。
（2）三体型(trisomy) 多一条导致某对染色体成为三条，为某染 色体三体型。
多数常染色体三体型早期流产，仅13三体、 18三体、21三体、22三体可存活。
22
非整倍体的形成机理 （1）染色体不分离
减数分裂Ⅰ不分离，形成非整倍体。 减数分裂Ⅱ不分离，形成非整倍体。 有丝分裂不分离，形成非整倍体的嵌合体。 （2）染色体丢失 有丝分裂染色体丢失可形成非整倍体的嵌 合体。
倒位
mar
标记染色体
mos
嵌合体
p
染色体短臂
q
染色体长臂
随体(s) 随体柄（stk） 核仁组织区（NOR）
6
同源染色体
同源染色体：分别来自父本及母本的一对具 有同样基因位点、形状和大小的染色体。
7
姐妹染色单体 姐妹染色单体：细胞分裂中由一条染色体 复制而成的两条染色体单体，仅在着丝粒 部位相连。
Y
次大 中等 中等 小
次小 最小
亚中央着丝粒
无
亚中央着丝粒
无 9号常见
近端着丝粒
有
16中央着丝粒 无 17、18亚中央着
丝粒
16号常 见
中央着丝粒
无
近端着丝粒 21, 22有
Y无
3
染色体的基本形态结构
短臂 (p)
长臂 (q)
端粒
着丝粒 (cen)
次缢痕 (h) 端粒 姐妹染色 单体
随体(s) 随体柄（stk） 核仁组织区（NOR）
为某染色体单体型。
绝大多数单体型在胚胎早期流产。仅少数 X单体型可存活。
（2）三体型(trisomy) 多一条导致某对染色体成为三条，为某染 色体三体型。
多数常染色体三体型早期流产，仅13三体、 18三体、21三体、22三体可存活。
22
非整倍体的形成机理 （1）染色体不分离
减数分裂Ⅰ不分离，形成非整倍体。 减数分裂Ⅱ不分离，形成非整倍体。 有丝分裂不分离，形成非整倍体的嵌合体。 （2）染色体丢失 有丝分裂染色体丢失可形成非整倍体的嵌 合体。
倒位
mar
标记染色体
mos
嵌合体
p
染色体短臂
q
染色体长臂
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24
25
（二）非整倍体改变
染色体数目不是成倍地增加或减少而是 增加或减少一条或几条。 亚二倍体：体细胞内染色体数目少于2倍体 超二倍体：体细胞内染色体数目多于2倍体
26
1.非整倍体改变的类型
1.单体型：细胞中缺失一条染色体。 2.三体型：细胞中某同源染色体不是两条， 而是三条。 3.多体型：细胞中某号染色体具有四条或 四条以上。 4.嵌合体: 由两种或两种以上染色体数目 不同的细胞群组成的个体为嵌合体。
46，XX（XY），-5，+der（5），t（2；5）（q21；q31） 46，XX（XY），-2，+der（2），t（2；5）（q21；q31） 46，XX（XY），-5，+der（2），t（2；5）（q21；q31） 46，XX（XY），-2，+der（5），t（2；5）（q21；q31） 46，XX（XY），+2，-5 46，XX（XY），-2，+5 46，XX（XY），-2，-5，+2der（5），t（2；5）（q21；q31） 46，XX（XY），-2，-5，+2der（2），t（2；5）（q21；q31） 47，XX（XY），+der（5），t（2；5）（q21；q31） 45，XX（XY），-2，-5，+der（2），t（2；5）（q21；q31） 47，XX（XY），-2，+der（2），+der（5），t（2；5）（q21；q31）
对位
分离后配子类型 AB CD AD CB
邻位1 邻位2
3:1
AB CB AD CD AB AD CB CD *AB AB *CD CD *CB CB *AD AD AB CB CD AD CB CD AD
AB CD AD AB CB AD AB CB
CD
与正常配子受精后产生的合子类型 46，XX（XY） 46，XX（XY），-2，-5，+der（2），+ der（5），t（2；5）（q21；q31）
一般致死或流产 核型：69，XXX 或 69，XXY 或
69，XYY
16
形成机制
①双雄受精：两个精子同时进入到一个卵子 ②双雌受精：减Ⅱ时，第二极体有一组染色
体留在卵细胞内。 减Ⅰ同源染色体不分离
③染色体不分离 减Ⅱ姐妹染色单体不分离
17
三倍体的发生机制
23Y 23X
23Y
69,XYY
1.69,XYY的形成
18
三倍体的发生机制
23X 23X
23Y
69,XXY
2.69,XXY的形成
19
三倍体的发生机制
23X 23X
23X
69,XXX
3.69,XXX的形成
20
三倍体的发生机制
23X
23X 23X
69,XXX
4.69,XXX的形成
21
三倍体的发生机制
23X
23X 23Y
69,XXY
5.69,XXY的形成
染色体断片位置颠倒后， 接到原来的断端上，分 为臂内倒位和臂间倒位。
40
倒位
41
3、易位（ translocation，t）
两条染色体分别发生一次断 裂，相互交换片段后重接。
42
易位
43
不同分离交换后可形成18种配子， 1种正常，1种平衡易位，16种异常。
44
45
相互易位携带者产生的18种配子及与正常配子受精后的 合子类型
5
农药 化学合成的农药 有机磷农药
6
工业毒物 苯、甲苯、铝、砷、二硫化碳、氯丁 二稀、氯乙烯单体等，都可以导致染 色体畸变。
7
食品添加剂 食品的防腐剂和色素等添加剂。如硝基 呋喃基糖酰胺AF-2、环己基糖精等。
8
2.物理因素
电离辐射 电磁辐射
9
3.生物因素
生物类毒素 杂色曲霉素、黄曲霉素、棒曲霉素等
N
N
N
N＋1 N－1
2N＋1 2N＋1 2N－1 2N－1
2N
2N 2N＋1 2N－1
31
有丝分裂不分离
有丝分裂过程中某一条染色体的姐妹染色 单体不分离,导致产生由两种或两种以上的 细胞组成的个体为嵌合体. 嵌合体个体中各细胞系的类型和数量的比例， 取决于发生染色体不分离的卵裂时间的早晚。
32
有丝分裂不分离
第十七章 染色体病
1
染色体畸变 染色体病
2
第一节 染色体畸变
染色体畸变： ①数目改变 ② 结构改变 染色体畸变导致基因的增减或位置的变化
3
一、染色体畸变原因
（一）环境因素 1、化学因素：药物、农药、工业毒物、 食品添加剂 2、物理因素：射线 3、生物因素：病毒、真菌毒素
4
1.化学因素
药物 • 抗肿瘤药物 • 保胎及预防妊娠反应的药物 • 抗癫痫药物
27
2.非整倍体形成机制
①染色体不分离
减数分裂不分离 减Ⅰ同源染色体不分离 减Ⅱ姐妹染色单体不分离
有丝分裂不分离 形成嵌合体
②染色体丢失ຫໍສະໝຸດ 28染色体不分离减数分裂不分离 M I 分裂：同源染色体不分离
29
M II 分裂：姐妹染色单体不分离
30
减数分裂不分离
2N
N＋1
N－1
2N
N
N
N＋1 N＋1 N－1 N－1
47
A
46
45
47/45 Mosaic
33
有丝分裂不分离
B
46
46
46 46
47 46
45
46/47/45 Mosaic
34
②染色体丢失：
有丝分裂后期染色体滞留并随后丢失， 这也是形成嵌合体的方式之一。
35
有丝分裂时染色体滞留随后丢失
46 46
46 46
45 45
45
46/45 Mosaic
36
病毒 风疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒和巨细
胞病毒等
10
（二）遗传因素
亲代生育年龄与染色体畸变率相关
11
12
染色体畸变
染色体数目畸变 染色体结构畸变
13
二、染色体数目畸变：
整倍体改变 非整倍体改变
14
（一）整倍体
体细胞的染色体数目成倍增加或减少 单倍体 三倍体 多倍体 四倍体
15
1、三倍体：体细胞中有3个染色体组
三、染色体结构畸变
断裂和重组是导致染色体结构畸变 的原因， 造成基因数量改变或基因位置改变。
37
（一）染色体结构畸变类型
1、缺失（deletion，del） 染色体断裂后，断片不 再与断端相接，造成染 色体片段丢失，分为末 端缺失和中间缺失。
38
缺失
39
2、倒位（inversion，inv）
22
减数分裂不分离
2N 2N
2N
N
N
2N
2N
N
N
N
N＋N
3N
3N
N
N
2N
2N
3N
N
23
2.四倍体：体细胞中有4个染色体组
核内复制：细胞分裂时，染色体复制两 次，每个染色体形成4个染色单体，其后 正常分裂。 核内有丝分裂：细胞有丝分裂时染色体 复制一次，但分裂中期由于某种原因，核 膜无消失，纺锤体无形成，无法进行后期 的染色单体分离和胞质分裂。
25
（二）非整倍体改变
染色体数目不是成倍地增加或减少而是 增加或减少一条或几条。 亚二倍体：体细胞内染色体数目少于2倍体 超二倍体：体细胞内染色体数目多于2倍体
26
1.非整倍体改变的类型
1.单体型：细胞中缺失一条染色体。 2.三体型：细胞中某同源染色体不是两条， 而是三条。 3.多体型：细胞中某号染色体具有四条或 四条以上。 4.嵌合体: 由两种或两种以上染色体数目 不同的细胞群组成的个体为嵌合体。
46，XX（XY），-5，+der（5），t（2；5）（q21；q31） 46，XX（XY），-2，+der（2），t（2；5）（q21；q31） 46，XX（XY），-5，+der（2），t（2；5）（q21；q31） 46，XX（XY），-2，+der（5），t（2；5）（q21；q31） 46，XX（XY），+2，-5 46，XX（XY），-2，+5 46，XX（XY），-2，-5，+2der（5），t（2；5）（q21；q31） 46，XX（XY），-2，-5，+2der（2），t（2；5）（q21；q31） 47，XX（XY），+der（5），t（2；5）（q21；q31） 45，XX（XY），-2，-5，+der（2），t（2；5）（q21；q31） 47，XX（XY），-2，+der（2），+der（5），t（2；5）（q21；q31）
对位
分离后配子类型 AB CD AD CB
邻位1 邻位2
3:1
AB CB AD CD AB AD CB CD *AB AB *CD CD *CB CB *AD AD AB CB CD AD CB CD AD
AB CD AD AB CB AD AB CB
CD
与正常配子受精后产生的合子类型 46，XX（XY） 46，XX（XY），-2，-5，+der（2），+ der（5），t（2；5）（q21；q31）
一般致死或流产 核型：69，XXX 或 69，XXY 或
69，XYY
16
形成机制
①双雄受精：两个精子同时进入到一个卵子 ②双雌受精：减Ⅱ时，第二极体有一组染色
体留在卵细胞内。 减Ⅰ同源染色体不分离
③染色体不分离 减Ⅱ姐妹染色单体不分离
17
三倍体的发生机制
23Y 23X
23Y
69,XYY
1.69,XYY的形成
18
三倍体的发生机制
23X 23X
23Y
69,XXY
2.69,XXY的形成
19
三倍体的发生机制
23X 23X
23X
69,XXX
3.69,XXX的形成
20
三倍体的发生机制
23X
23X 23X
69,XXX
4.69,XXX的形成
21
三倍体的发生机制
23X
23X 23Y
69,XXY
5.69,XXY的形成
染色体断片位置颠倒后， 接到原来的断端上，分 为臂内倒位和臂间倒位。
40
倒位
41
3、易位（ translocation，t）
两条染色体分别发生一次断 裂，相互交换片段后重接。
42
易位
43
不同分离交换后可形成18种配子， 1种正常，1种平衡易位，16种异常。
44
45
相互易位携带者产生的18种配子及与正常配子受精后的 合子类型
5
农药 化学合成的农药 有机磷农药
6
工业毒物 苯、甲苯、铝、砷、二硫化碳、氯丁 二稀、氯乙烯单体等，都可以导致染 色体畸变。
7
食品添加剂 食品的防腐剂和色素等添加剂。如硝基 呋喃基糖酰胺AF-2、环己基糖精等。
8
2.物理因素
电离辐射 电磁辐射
9
3.生物因素
生物类毒素 杂色曲霉素、黄曲霉素、棒曲霉素等
N
N
N
N＋1 N－1
2N＋1 2N＋1 2N－1 2N－1
2N
2N 2N＋1 2N－1
31
有丝分裂不分离
有丝分裂过程中某一条染色体的姐妹染色 单体不分离,导致产生由两种或两种以上的 细胞组成的个体为嵌合体. 嵌合体个体中各细胞系的类型和数量的比例， 取决于发生染色体不分离的卵裂时间的早晚。
32
有丝分裂不分离
第十七章 染色体病
1
染色体畸变 染色体病
2
第一节 染色体畸变
染色体畸变： ①数目改变 ② 结构改变 染色体畸变导致基因的增减或位置的变化
3
一、染色体畸变原因
（一）环境因素 1、化学因素：药物、农药、工业毒物、 食品添加剂 2、物理因素：射线 3、生物因素：病毒、真菌毒素
4
1.化学因素
药物 • 抗肿瘤药物 • 保胎及预防妊娠反应的药物 • 抗癫痫药物
27
2.非整倍体形成机制
①染色体不分离
减数分裂不分离 减Ⅰ同源染色体不分离 减Ⅱ姐妹染色单体不分离
有丝分裂不分离 形成嵌合体
②染色体丢失ຫໍສະໝຸດ 28染色体不分离减数分裂不分离 M I 分裂：同源染色体不分离
29
M II 分裂：姐妹染色单体不分离
30
减数分裂不分离
2N
N＋1
N－1
2N
N
N
N＋1 N＋1 N－1 N－1
47
A
46
45
47/45 Mosaic
33
有丝分裂不分离
B
46
46
46 46
47 46
45
46/47/45 Mosaic
34
②染色体丢失：
有丝分裂后期染色体滞留并随后丢失， 这也是形成嵌合体的方式之一。
35
有丝分裂时染色体滞留随后丢失
46 46
46 46
45 45
45
46/45 Mosaic
36
病毒 风疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒和巨细
胞病毒等
10
（二）遗传因素
亲代生育年龄与染色体畸变率相关
11
12
染色体畸变
染色体数目畸变 染色体结构畸变
13
二、染色体数目畸变：
整倍体改变 非整倍体改变
14
（一）整倍体
体细胞的染色体数目成倍增加或减少 单倍体 三倍体 多倍体 四倍体
15
1、三倍体：体细胞中有3个染色体组
三、染色体结构畸变
断裂和重组是导致染色体结构畸变 的原因， 造成基因数量改变或基因位置改变。
37
（一）染色体结构畸变类型
1、缺失（deletion，del） 染色体断裂后，断片不 再与断端相接，造成染 色体片段丢失，分为末 端缺失和中间缺失。
38
缺失
39
2、倒位（inversion，inv）
22
减数分裂不分离
2N 2N
2N
N
N
2N
2N
N
N
N
N＋N
3N
3N
N
N
2N
2N
3N
N
23
2.四倍体：体细胞中有4个染色体组
核内复制：细胞分裂时，染色体复制两 次，每个染色体形成4个染色单体，其后 正常分裂。 核内有丝分裂：细胞有丝分裂时染色体 复制一次，但分裂中期由于某种原因，核 膜无消失，纺锤体无形成，无法进行后期 的染色单体分离和胞质分裂。