染色体病PPT课件

对位
分离后配子类型 AB CD AD CB
邻位1 邻位2
3:1
AB CB AD CD AB AD CB CD *AB AB *CD CD *CB CB *AD AD AB CB CD AD CB CD AD
AB CD AD AB CB AD AB CB
CD
与正常配子受精后产生的合子类型 46，XX（XY） 46，XX（XY），-2，-5，+der（2），+ der（5），t（2；5）（q21；q31）
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三倍体的发生机制
23X 23X
23Y
69,XXY
2.69,XXY的形成
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三倍体的发生机制
23X 23X
23X
69,XXX
3.69,XXX的形成
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三倍体的发生机制
23X
23X 23X
69,XXX
4.69,XXX的形成
21
三倍体的发生机制
23X
23X 23Y
69,XXY
5.69,XXY的形成
N
N
N
N＋1 N－1
2N＋1 2N＋1 2N－1 2N－1
2N
2N 2N＋1 2N－1
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有丝分裂不分离
有丝分裂过程中某一条染色体的姐妹染色 单体不分离,导致产生由两种或两种以上的 细胞组成的个体为嵌合体. 嵌合体个体中各细胞系的类型和数量的比例， 取决于发生染色体不分离的卵裂时间的早晚。
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有丝分裂不分离
22
减数分裂不分离
2N 2N
2N
N
N
2N
2N
N
N
N
N＋N
3N
3N
N
N
2N
2N
3N
N
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2.四倍体：体细胞中有4个染色体组
核内复制：细胞分裂时，染色体复制两 次，每个染色体形成4个染色单体，其后 正常分裂。 核内有丝分裂：细胞有丝分裂时染色体 复制一次，但分裂中期由于某种原因，核 膜无消失，纺锤体无形成，无法进行后期 的染色单体分离和胞质分裂。
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2.非整倍体形成机制
①染色体不分离
减数分裂不分离 减Ⅰ同源染色体不分离 减Ⅱ姐妹染色单体不分离
有丝分裂不分离 形成嵌合体
②染色体丢失
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染色体不分离
减数分裂不分离 M I 分裂：同源染色体不分离
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M II 分裂：姐妹染色单体不分离
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减数分裂不分离
2N
N＋1
N－1
2N
N
N
N＋1 N＋1 N－1 N－1
三、染色体结构畸变
断裂和重组是导致染色体结构畸变 的原因， 造成基因数量改变或基因位置改变。
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（一）染色体结构畸变类型
1、缺失（deletion，del） 染色体断裂后，断片不 再与断端相接，造成染 色体片段丢失，分为末 端缺失和中间缺失。
38
缺失
39
2、倒位（inversion，inv）
病毒 风疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒和巨细
胞病毒等
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（二）遗传因素
亲代生育年龄与染色体畸变率相关
11
12
染色体畸变
染色体数目畸变 染色体结构畸变
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二、染色体数目畸变：
整倍体改变 非整倍体改变
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（一）整倍体
体细胞的染色体数目成倍增加或减少 单倍体 三倍体 多倍体 四倍体
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1、三倍体：体细胞中有3个染色体组
染色体断片位置颠倒后， 接到原来的断端上，分 为臂内倒位和臂间倒位。
40
倒位
41
3、易位（ translocation，t）
两条染色体分别发生一次断 裂，相互交换片段后重接。
42
易位
43
不同分离交换后可形成18种配子， 1种正常，1种平衡易位，16种异常。
44
45
相互易位携带者产生的18种配子及与正常配子受精后的 合子类型
5
农药 化学合成的农药 有机磷农药
6
工业毒物 苯、甲苯、铝、砷、二硫化碳、氯丁 二稀、氯乙烯单体等，都可以导致染 色体畸变。
7
食品添加剂 食品的防腐剂和色素等添加剂。如硝基 呋喃基糖酰胺AF-2、环己基糖精等。
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2.物理因素
电离辐射 电磁辐射
9
3.生物因素
生物类毒素 杂色曲霉素、黄曲霉素、棒曲霉素等
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（二）非整倍体改变
染色体数目不是成倍地增加或减少而是 增加或减少一条或几条。 亚二倍体：体细胞内染色体数目少于2倍体 超二倍体：体细胞内染色体数目多于2倍体
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1.非整倍体改变的类型
1.单体型：细胞中缺失一条染色体。 2.三体型：细胞中某同源染色体不是两条， 而是三条。 3.多体型：细胞中某号染色体具有四条或 四条以上。 4.嵌合体: 由两种或两种以上染色体数目 不同的细胞群组成的个体为嵌合体。
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A
46
45
47/45 Mosaic
33
有丝分裂不分离
B
46
46
46 46
47 46
45
46/47/45 Mosaic
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②染色体丢失：
有丝分裂后期染色体滞留并随后丢失， 这也是形成嵌合体的方式之一。
35
有丝分裂时染色体滞留随后丢失
46 46
46 46
45 45
45
46/45 Mosaic
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一般致死或流产 核型：69，XXX 或 69，XXY 或
69，XYY
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形成机制
①双雄受精：两个精子同时进入到一个卵子 ②双雌受精：减Ⅱ时，第二极体有一组染色
体留在卵细胞内。 减Ⅰ同源染色体不分离
③染色体不分离 减Ⅱ姐妹染色单体不分离
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三倍体的发生机制
23Y 23X
23Y
69,XYY
1.69来自百度文库XYY的形成
46，XX（XY），-5，+der（5），t（2；5）（q21；q31） 46，XX（XY），-2，+der（2），t（2；5）（q21；q31） 46，XX（XY），-5，+der（2），t（2；5）（q21；q31） 46，XX（XY），-2，+der（5），t（2；5）（q21；q31） 46，XX（XY），+2，-5 46，XX（XY），-2，+5 46，XX（XY），-2，-5，+2der（5），t（2；5）（q21；q31） 46，XX（XY），-2，-5，+2der（2），t（2；5）（q21；q31） 47，XX（XY），+der（5），t（2；5）（q21；q31） 45，XX（XY），-2，-5，+der（2），t（2；5）（q21；q31） 47，XX（XY），-2，+der（2），+der（5），t（2；5）（q21；q31）
第十七章 染色体病
1
染色体畸变 染色体病
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第一节 染色体畸变
染色体畸变： ①数目改变 ② 结构改变 染色体畸变导致基因的增减或位置的变化
3
一、染色体畸变原因
（一）环境因素 1、化学因素：药物、农药、工业毒物、 食品添加剂 2、物理因素：射线 3、生物因素：病毒、真菌毒素
4
1.化学因素
药物 • 抗肿瘤药物 • 保胎及预防妊娠反应的药物 • 抗癫痫药物