《染色体病一》PPT课件
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常染色体显性遗传病ppt课件
目 Contents 录
01 常显遗传病 02 常显遗传病分类
03 常染色体完全显性遗传病遗传特征 04 个人实例
常染色体显性遗传病
• 常染色体上显性致病基因引起的疾病称为常染色体显性
遗传病。
• (一)患者的基因型 在常染色体显性遗传病中，假定用A表示显性致病基因
，a表示相对应的隐性正常基因。 • 患者（纯合子） 患者(杂合子) 正常人
析不 规 则 显 性 实 例 分
上图是一个多指的系谱
.
4.共显性
• 一对等位基因之间，彼此没有显性和隐性 的区别，在杂合状态下，两种基因的作用 都完全表现出来。
• 人类ABO血型中AB血型的遗传就属于共显 性遗传。
• ABO血型决定于一组 复等位基因，也就是 群体中一对同源染色 体的某一特定位点有 三种或三种以上的基 因。 ABO血型基因 位于9号染色体长臂3 区4带，它们是IA、IB 和i。对每个人来讲， 只能具有其中任何两 个基因。
•
AA
Aa
aa
1.完全显性
•
完全显性是指杂合子（Aa）患者表现出与显性纯合
子（AA）患者完全相同的表型。
• 隐性基因a的作用完全被掩盖。用A表示致病基因，则a表 示正常的等位基因。
患者（纯合子） 患者(杂合子) 正常人
AA
Aa
aa
2.不完全显性
杂合子（Aa）患者在表型上介于纯合（AA）患者和正常人（ aa）之间。
3.不规则显性
• 有的带有显性致病基因的杂合子（Aa）个体因 受某些遗传或环境因素影响并不发病，或即使发 病表现程度个体间有差异，导致显性遗传规律出
现不规则。
• (纯合子） AA (杂合子) Aa
aa
01 常显遗传病 02 常显遗传病分类
03 常染色体完全显性遗传病遗传特征 04 个人实例
常染色体显性遗传病
• 常染色体上显性致病基因引起的疾病称为常染色体显性
遗传病。
• (一)患者的基因型 在常染色体显性遗传病中，假定用A表示显性致病基因
，a表示相对应的隐性正常基因。 • 患者（纯合子） 患者(杂合子) 正常人
析不 规 则 显 性 实 例 分
上图是一个多指的系谱
.
4.共显性
• 一对等位基因之间，彼此没有显性和隐性 的区别，在杂合状态下，两种基因的作用 都完全表现出来。
• 人类ABO血型中AB血型的遗传就属于共显 性遗传。
• ABO血型决定于一组 复等位基因，也就是 群体中一对同源染色 体的某一特定位点有 三种或三种以上的基 因。 ABO血型基因 位于9号染色体长臂3 区4带，它们是IA、IB 和i。对每个人来讲， 只能具有其中任何两 个基因。
•
AA
Aa
aa
1.完全显性
•
完全显性是指杂合子（Aa）患者表现出与显性纯合
子（AA）患者完全相同的表型。
• 隐性基因a的作用完全被掩盖。用A表示致病基因，则a表 示正常的等位基因。
患者（纯合子） 患者(杂合子) 正常人
AA
Aa
aa
2.不完全显性
杂合子（Aa）患者在表型上介于纯合（AA）患者和正常人（ aa）之间。
3.不规则显性
• 有的带有显性致病基因的杂合子（Aa）个体因 受某些遗传或环境因素影响并不发病，或即使发 病表现程度个体间有差异，导致显性遗传规律出
现不规则。
• (纯合子） AA (杂合子) Aa
aa
3-染色体病
第三节 染色体病
※ 染色体病的概念
染色体病是指人类染 色体数目或结构畸变导致 的遗传性疾病。
※ 染色体病的类型
（一）常染色体病 （二）性染色体病
（一）常染色体病
1、概念：
常染色体病是指人类的第 1～22号染色体结构或数目异常 引起的疾病。
（1）先天愚型（Downs综合征） （2）5P - 综合征（猫叫综合征） （3）18三体综合征 （4）13三体综合征
（6）脆性X染色体综合征 ① 核型：FraX（q27）Y
Xq27和Xq28交界处呈细丝样 部位,如随体样结构,易断.
② 临床表现：
先天愚型儿的特殊面容
天愚型患者：右图一岁女孩，左图十六岁女孩
先天愚型又称唐氏综合症，是1866年由英国医生 Down首先发现，是多了一条21号染色体所致，故还称 21 三体综合征。它是最常见的一种染色体病，新生儿 中发病率为1/600～1/800。该病发生的起源是由于卵子 或精子发生减数分裂过程中 21 号染色体的不分离现象。 其中 95% 的不分离来源母亲，只有 5% 发生在精子 期。此外，该病的发生与母亲怀孕时的年龄有关。如 下表： 年龄（岁）20 风险 25 30 35 38 40 42 45
谢 谢！
（1）先天愚型（Downs综合征）
①形成原因： ②核型：47，XX（XY）+21等 ③ 临床表现： 伸舌样痴呆症 、21三体综合征
（2）5P- 综合征
（猫叫综合征） ① 核型：46，XX（XY），5P 5P14或5P15出现缺失
② 临床表现：
（3）18三体综合征 ① 核型：47，XX（XY）+18 ② 临床表现：
※ 染色体病的概念
染色体病是指人类染 色体数目或结构畸变导致 的遗传性疾病。
※ 染色体病的类型
（一）常染色体病 （二）性染色体病
（一）常染色体病
1、概念：
常染色体病是指人类的第 1～22号染色体结构或数目异常 引起的疾病。
（1）先天愚型（Downs综合征） （2）5P - 综合征（猫叫综合征） （3）18三体综合征 （4）13三体综合征
（6）脆性X染色体综合征 ① 核型：FraX（q27）Y
Xq27和Xq28交界处呈细丝样 部位,如随体样结构,易断.
② 临床表现：
先天愚型儿的特殊面容
天愚型患者：右图一岁女孩，左图十六岁女孩
先天愚型又称唐氏综合症，是1866年由英国医生 Down首先发现，是多了一条21号染色体所致，故还称 21 三体综合征。它是最常见的一种染色体病，新生儿 中发病率为1/600～1/800。该病发生的起源是由于卵子 或精子发生减数分裂过程中 21 号染色体的不分离现象。 其中 95% 的不分离来源母亲，只有 5% 发生在精子 期。此外，该病的发生与母亲怀孕时的年龄有关。如 下表： 年龄（岁）20 风险 25 30 35 38 40 42 45
谢 谢！
（1）先天愚型（Downs综合征）
①形成原因： ②核型：47，XX（XY）+21等 ③ 临床表现： 伸舌样痴呆症 、21三体综合征
（2）5P- 综合征
（猫叫综合征） ① 核型：46，XX（XY），5P 5P14或5P15出现缺失
② 临床表现：
（3）18三体综合征 ① 核型：47，XX（XY）+18 ② 临床表现：
染色体病
易位
B
四射体
A D
C
（四射体照片） 四射体照片）
四射体形成的18种类型配子， 四射体形成的18种类型配子，受精后只有一种为正常 18种类型配子 CD)；一种为易位携带者(AD, BC)。 人（AB, CD)；一种为易位携带者(AD, BC)。其他均含 有不平衡染色体。 有不平衡染色体。
B
相互易位形成的18种类型配子 相互易位形成的18种类型配子 18
4q13
4q25
2、重复 （duplication,dup） duplication,dup）
1 2 3 4 5 6 7
1 2 3 4 5 6 7
1 2 3 4 5 5 6 6 7 7
1 2 3 4 5 6 7 6 7
倒位(inversion，inv)
臂内倒位(paracentric inversion)
染色体 总数 性染色 体组成 畸变 符号 变化染 色体号 断裂点
繁式： ， ， （ ）（ ）（pter→q21：） 繁式：46，XX，del（1）（ ：）
染色体 性染色 总数 体组成 畸变 畸变 符号 染色体号 改变了的染色体 带纹组成
q21
二、染色体结构畸变
1. 缺失(deletion) —— 部分单体型(partial monosomy) 2. 重复(duplication) —— 部分三体型(partial trisomy) 3. 倒位(inversion) 4. 易位(translocation) 5. 环状染色体(ring chromosome) 6. 等臂染色体(isochromosome) 7. 双着丝粒染色体(dicentric chromosome)
4q13
4q24
46，XY，inv （4）（ ， ， ）（q13q24） ）（ ） 46，XY，inv （4）（ ， ， ）（pter → q24 ：： q13 → ）（ q13：： ：：q24 → qter ） ：：
B
四射体
A D
C
（四射体照片） 四射体照片）
四射体形成的18种类型配子， 四射体形成的18种类型配子，受精后只有一种为正常 18种类型配子 CD)；一种为易位携带者(AD, BC)。 人（AB, CD)；一种为易位携带者(AD, BC)。其他均含 有不平衡染色体。 有不平衡染色体。
B
相互易位形成的18种类型配子 相互易位形成的18种类型配子 18
4q13
4q25
2、重复 （duplication,dup） duplication,dup）
1 2 3 4 5 6 7
1 2 3 4 5 6 7
1 2 3 4 5 5 6 6 7 7
1 2 3 4 5 6 7 6 7
倒位(inversion，inv)
臂内倒位(paracentric inversion)
染色体 总数 性染色 体组成 畸变 符号 变化染 色体号 断裂点
繁式： ， ， （ ）（ ）（pter→q21：） 繁式：46，XX，del（1）（ ：）
染色体 性染色 总数 体组成 畸变 畸变 符号 染色体号 改变了的染色体 带纹组成
q21
二、染色体结构畸变
1. 缺失(deletion) —— 部分单体型(partial monosomy) 2. 重复(duplication) —— 部分三体型(partial trisomy) 3. 倒位(inversion) 4. 易位(translocation) 5. 环状染色体(ring chromosome) 6. 等臂染色体(isochromosome) 7. 双着丝粒染色体(dicentric chromosome)
4q13
4q24
46，XY，inv （4）（ ， ， ）（q13q24） ）（ ） 46，XY，inv （4）（ ， ， ）（pter → q24 ：： q13 → ）（ q13：： ：：q24 → qter ） ：：
人染色体与染色体病(一)
人染色体与染色体病(一)人染色体和染色体病是生命科学领域的重要研究方向之一。
本文将从以下几个方面对人类染色体和染色体病进行探讨。
一、人类染色体的基本情况人类的细胞核内包含46条染色体，其中23条来源于母亲，23条来源于父亲。
这些染色体一般分为44条常染色体和两条性染色体。
常染色体由22对配对染色体和一对不配对染色体（XX或XY）组成。
性染色体由X和Y两种类型组成，女性有两条X染色体，男性则有一条X和一条Y染色体。
每一条染色体都包含着上百万个基因，它们决定了我们的遗传特征和生命功能。
人类基因组计划已经证实，人类共有大约20,000到25,000个基因，其中大多数都位于常染色体上，而只有一小部分（大约2%）位于性染色体上。
二、染色体病的类型及原因染色体病又称为染色体异常病，是由于个体染色体结构和数量发生异常或发生变异所致。
染色体病分为三类：染色体数目异常病、染色体结构异常病和母源效应病。
其中染色体数目异常病是指细胞在有性生殖过程中，染色体在分裂过程中发生畸变而变异。
其主要有三种类型：三体综合征（Down综合征）、Edwards综合征、Patau综合征等。
三体综合征是由于21号染色体有3个而产生的综合征，表现为智力严重受损、心血管畸形、消化系统和肌肉机能发育不良等。
Edwards综合征和Patau综合征则分别因为18号染色体和13号染色体不正常而产生，表现为脑、心、肾和骨骼等器官畸形。
染色体结构异常病是由于染色体结构发生畸变导致的。
它需要通过染色体位点分析、鉴定和分析，以确定染色体异常类型和一些部分的损失或碎片，如德-吕帕综合征和伊-温综合征。
母源效应病是由于母亲所携带的基因损伤或变异而造成的。
这种病由于必须得到母亲的染色体单元中一个正常的基因，因此通常会表现为遗传性和家族性多种畸形，如Angelman和Prader Willi综合征等。
三、染色体病的诊断和治疗目前，染色体病的诊断主要是通过遗传学和胎儿的唐氏筛查，包括羊水穿刺、绒毛取样术和胎盘穿刺等技术，从而获得唐氏筛查结果及染色体核型结果。
【医学课件大全】染色体异常遗传病
一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物质 的改变而引起的人类疾病。
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
各种遗传病的发病率
3、染色体异常（数目、结构）遗传病
（数目）
21三体综合征 XO（性腺发育不良）
XXY XYY
3、染色体异常遗传病：
◆ 常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。
下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有
道理的是（ C ）
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
D 只生女孩
例三、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。
全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。
村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中， 或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者 体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死 儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三 十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。
胎盘
离心
实验室诊断
染色体分析
人类的很多疾病，如红绿色盲、血 友病、白血病都是遗传遗传病。对人 类基因的研究表明，人类的大多数疾 病，甚至是普通的感冒都是和肥胖都 可能与基因有关。
1、人的胖瘦是由基因决定的吗？
胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决 定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由 于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
我国人口中患21三体综合征的人就在100万以 上。
3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
放射性污染
化学污染
遗传病还有两个类型：
多基因遗传病：
有的病受几对基因控制，这类遗传病发 病与否，不但取决遗传，也在很大程度 上受环境影响。 相当一部分常见病或多发病，如：糖尿 病、高血压、神经分裂症、支气管哮喘 等，都属多基因遗传病。
人类染色体与染色体病
当前18页，共65页，星期日。
当前19页，共65页，星期日。
当前20页，共65页，星期日。
(2) 三体型（2 n + 1）
例：47, XX（XY）,+21（ 21三体） 47, XXX
❖非整倍体产生的机理
① 减数分裂染色体不分离
② 减数分裂染色体丢失
当前21页，共65页，星期日。
精（卵）原细胞
3 . 倒位 （ inv）：
某一染色体中间片段发生两个 断裂，断片倒转180°后重接。
p 21
q 31
（）
２号
46, XY, inv ( 2 ) ( p 21q 31 )
4．易位 （t）： 一条染色体的断片接到另一条
⑴ 单方易位（转位）
染色体上
当前31页，共65页，星期日。
⑵ 相互易位（平衡易位）：
（6）T带 加热后吉姆萨染色 可使染色体末端端粒特异 性深染。用以分析染色体末端有无异常。
（7）高分辨G带 应用细胞增殖同步化技术和秋水仙碱 短时间处理以及改进的显带技术。 鉴别更微小的染色 体结构畸变、更准确的进行基因定位以及肿瘤染色体研 究。
当前9页，共65页，星期日。
（二）染色体显带核型的命名
❖ 临床表现：主要有性发育不全或两性畸形 ❖ 种类：
(一) 性染色体数目畸变引起的疾病：临床案例有 先天性睾丸发育不全综合征 、 先天性卵巢发育不全综合 征 、 X三体型综合征等
(二) 性染色体结构畸变引起的疾病： 临床案例有脆 性X染色体综合征等
(三) 两性畸形 ：分真两性畸形和假两性畸形
当前52页，共65页，星期日。
Ø两条染色体断裂后相互交换无着丝粒
断片后重接
q 21
q 31
《性染色体异常》ppt课件
9例Y倒位病例，短臂断裂点均为Yp11.2，而长臂
有三种不同的断裂点。第一种与第二种断裂点均 位于AZFc (Yq11.223)中，但是位于基因簇 DAZ 和 CDY之外。 而第三种断裂点也位于Yq11.223，但 是正好把DAZ 和 CDY断裂开造成微缺失而发生精 子生成障碍 (Knebel S, Pasantes JJ, Thi DA, Schaller F, Schempp
男性红绿色盲患者与正常女性婚配图解
亲代
正常女性 × 男性红绿色盲
XBXB
XbY
↓ ↙↓
配子
XB
Xb Y
∣×∣
XBXb
XBY
子代 女性携带者
1
：
正常男性 1
所生子女中，女儿都将是携带者，儿子的色觉都将正常。
脆性X综合征
• 最常见的X连锁的单基因智力低下综合征，发病率仅次于 21-三体综合征。Xq27
X染色体拥有1100个基因，占人类基因组的大约5%
X染色体比较合群。每当哺乳动物的卵巢制造卵子 时，每个X染色体都会与它的X伙伴交换基因，借此 提升自我。X染色体不像Y染色体，它并不热衷隐居 生活。在每个雌性哺乳动物体内，X染色体都会自 由自在地彼此互动。正因如此，摧毁Y的退化现象 并未发生在X染色体上。
2、血友病B。 病因：血浆中缺乏凝血酶成份PTC， 即第Ⅸ因子。临床表现同血友病A。 Xq27 FⅨ突变、缺失 及插入。
3、色盲。临床表现：全色盲对所有颜色看成无色，红绿 色盲为不能区别红色和绿色。致病基因定位于Xq28。
4、进行性肌营养不良。病因：为原发性横纹肌变性并进行 性发展。临床表现：初为行走笨拙，易跌到，登梯及起立时有 困难，从仰卧到起立必须先俯卧，双手撑地，再用两手扶小腿、 大腿才能站起。进行性肌肉萎缩，但一般不累及面部及手部肌 肉。病基因DMD位于Xp21，基因突变的类型包括缺失、重复和 点突变等。 女性杂合子亦有发病。
染色体变异育种和人类遗传病(上课)[可修改版ppt]
![染色体变异育种和人类遗传病(上课)[可修改版ppt]](https://img.taocdn.com/s3/m/5831598d19e8b8f67d1cb91b.png)
雄果蝇体细胞的染色体
１、染色体组：
细胞中的一组非同源染色 体，在形态和功能上各不 相同，但又互相协调，共 ——核心概念 同控制生物的生长、发育、 遗传和变异，这样的一组 染色体，叫一个染色体组。
例如果蝇的精子和卵 细胞。
理解“染色体组”的特征
1）在染色体组内无同源染 色体，也无等位基因;
2）染色体形态、大小和功 能各不相同；
该细胞有4个染色体组
②根据基因型判断：有几份基因？
例如：基因型为AAaBbbCCc的个体含有 3 个染 色体组；基因型为BBbbCCcc的个体含有 4 个
染色体组。控制同种性状的基因份数＝染色体组数
③根据染色体数目和形态种类判断：
染色体总数/染色体形态数＝染色体组数
例题. 韭菜体细胞中含有32条染色体，根据这些
有丝分裂中：染色体数加倍的过程
正常分裂
AB b
a
A aa A
B
B
b b
a b BA a b BA
a b BA a b BA
多倍体的形成
低温或秋水 仙素处理
染色体复制
着丝点分裂
4个染色体
无纺缍体形成
无纺缍丝牵引
若继续进行正常 的有丝分裂
染色体加 倍的组织 或个体
8个染色体
(4)人工诱导多倍体－－（多倍体育种）
▪“单倍体生物就是体细胞中含有一个染色体组的
不对，有些单倍体含有一个
生物”，这种说法对吗以？上染色体组。例如小麦的单倍
体细胞就含有3个染色体组。
▪体细胞中含有3个以上染色体组的生物一定是多
倍体吗不？一定，可能是多倍体，也可能是单倍体。
（例如小麦的单倍体细胞就只有3个染色体组）
如果某个体由本物种的配子（精子或卵细胞） 不经受精直接发育而成，则不管它有多少染色体组 都叫“单倍体”。