板层状鱼鳞病PPT课件
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鱼鳞病培训演示ppt课件
未来发展趋势预测
精准医疗
随着基因测序技术的发展和普及 ，未来鱼鳞病的治疗将更加精准 ，针对不同基因突变的患者将实
现个性化治疗。
创新药物研发
针对鱼鳞病的创新药物研发将持 续进行，包括针对特定基因突变
的小分子药物、生物制剂等。
多学科交叉研究
未来鱼鳞病的研究将涉及更多学 科领域，如遗传学、免疫学、皮 肤生物学等，多学科交叉研究将 有助于更全面地揭示鱼鳞病的发
05
并发症预防与处理
常见并发症类型
感染
由于皮肤屏障功能受损， 鱼鳞病患者容易并发细菌 和真菌感染。
代谢异常
鱼鳞病可能影响皮肤的代 谢功能，导致水分和电解 质失衡。
心理健康问题
由于外观和症状的影响， 患者可能出现自卑、焦虑 等心理健康问题。
预防措施建议
01
02
03
04
保持皮肤清洁
定期洗澡，使用温和的清洁产 品，避免过度搓洗和刺激皮肤
常染色体显性遗传
这是鱼鳞率患 病。
100%
常染色体隐性遗传
这种遗传方式较为罕见，患者的 父母通常不患病，但都是致病基 因的携带者。患者的子女有25% 的几率患病。
80%
X连锁显性遗传
这种遗传方式主要影响男性，女 性患者较少。男性患者的子女中 ，女儿均为致病基因携带者，儿 子则不患病。
03
治疗方法及效果评估
局部治疗
外用药物
使用角质松解剂、角质调节剂、 保湿剂等外用药物，如尿素软膏 、维A酸乳膏等，以改善皮肤角化 和干燥症状。
洗浴疗法
通过泡澡或淋浴的方式，使用含 有矿物质、植物精油等成分的浴 盐或沐浴露，以软化皮肤、去除 鳞屑、减轻瘙痒。
系统治疗
5.鱼鳞病,毛周角化
毛周角化病
毛周角化病:又称毛发
苔鲜或毛发角化病，
是一种染色体显性遗
传性皮肤病。
发病因素
西医
中医
1 2
是一种慢性毛囊角化性皮肤病，在毛囊皮脂腺 管之开口处有角化现象，形成所谓的“角栓”， 而硬化之后会导致毛孔闭塞
先天不足，后天失养，肝肾阴虚， 血虚风燥，以至肌肤营卫失和而发。
临床表现症状
表现为毛囊性针尖大小的丘疹，呈正常肤色，偶有淡红色 ，有时丘疹顶端有角质小拴而呈淡揭色。角质栓由毛囊上 皮细胞及皮脂性物质组成.内含盘曲的毛发，剥掉角质栓.可 出现一个微小的凹窝.但很快角质栓又可形成。有些病人角 质物很少，大多数皮疹为点状红色丘疹。皮疹常分布于上 臂、股外侧及臀部，受累皮肤重者如鸡皮样，丘疹不相互 融合。损害常在冬季明显，持续几年后可改善. 一般无自觉 症状，有的伴轻度痰痒.不影响全身健康。
性联隐性鱼 鳞病
02
板层状鱼鳞 病
03
临床表现
１．寻常型鱼鳞病：
系常染色体显性遗传，最为常见。 轻者仅冬季皮肤干燥粗糙，有细碎的糠样鳞屑，
又称干皮症。
典型改变是淡褐色至深褐色菱形或多角形鳞屑，
鳞屑中央固着，边缘游离，如鱼鳞状。皮损对称 分布，以皮肤伸侧及躯干下部较明显，尤以小腿 伸侧最为显著。
点或缺失基因的确定，将有可能采用基因治 疗。
治 疗
（一）局部治疗
以温和、保湿、轻度剥脱为原则。
1．增加皮肤水合作用
10%-20%尿素霜，封包。
2．维A酸的外用，与糖皮质激素软膏间歇联合应用。 3．钙泊三醇软膏，尿素乳膏
。
（二）系统治疗
对症状较重及严重类型可口服维A酸。
第二节
定义
常见皮肤病解析
感染。
少数病人与用药有关: 如青霉素、血清制品、疫苗、磺胺类制剂等。
五、扁平疣危害
传染：扁平疣可以通过密切接触传染家人和朋友 有碍观瞻、伤面子：因扁平疣专在暴露部位发病,尤其爱出现在面部
癌变 可能并发疾病：水肿溃疡、留疤等
六、扁平疣预防
注意合理膳食，保证体内的良好的新陈代谢。
减少到公共浴池的次数。
扁平疣属于病毒性皮肤病，人类乳头状瘤病毒是其致病病毒，为一种皮肤赘 生物，多呈良性，但存在癌变的可能。多见于青少年人群，好发于颜面部、 手背及手臂等其他裸露部位，常突然出现，多无明显症状。
二、扁平疣症状
一般无自觉症状，偶有微痒。 皮损为帽针状至绿豆或稍大的扁平光滑丘疹，呈圆形、椭圆形或多角形， 质硬，正常皮色或浅褐色。
二、牛皮癣症状
一：银白色鳞屑，皮损上覆盖有厚的灰白色或灰黄色鳞屑，头部较严重且多 见，鳞屑易脱落，多有瘙痒感。
二：点状出血，开始为粟粒大至黄豆大红色点疹，逐渐扩大增多，互相融合 成片，底部浸润明显，边缘清楚，周围有炎症红晕，呈点滴状、钱币状、地 图状等。
三：薄膜现象，牛皮癣刮除鳞屑后，露出一层淡红色半透明的发亮的薄
4、严重者皮肤裂口、出血
三、鱼鳞病类别
1、寻常型鱼鳞病： 症状：四肢伸侧和躯干见燥性褐色菱形或多角性鳞屑，上臂及大腿伸侧
常有明显毛囊角化性丘疹。
发病时间：出生后数月出现，5岁左右最重，青春期后症状或减轻
2、性连锁隐患性鱼鳞病：
症状：皮损鳞屑大而显著，呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状，皮肤干燥粗糙， 往往遍布全身，腹部、背部尤重
影响生活：若发病不及时治疗，可迁延长达数月甚至若干年。
先天性偏身发育不良-鱼鳞病样红皮病-四肢缺损综合征演示ppt课件
瘙痒
多数患者伴有不同程度的瘙痒，尤其在 冬季加重。
红斑
皮肤可出现红斑，多分布于四肢伸侧和 躯干部位。
毛发异常
部分患者可出现毛发稀少、干枯易断等 异常表现。
组织病理学检查
03
表皮角化过度
颗粒层减少或消失
真皮浅层血管周围炎细胞浸润
病理切片显示表皮角化过度，角质层显著 增厚。
颗粒层细胞减少或消失，导致皮肤屏障功 能受损。
医生需要对患者的四肢缺损程度、伴随的其他异常以及患者的整体健 康状况进行全面评估。这有助于制定合适的治疗方案，并预测患者的 预后情况。
手术与非手术治疗选择
手术治疗
对于四肢缺损综合征的患者，手术治疗是主要的治疗方法。 手术的目的包括矫正畸形、恢复肢体功能、改善外观等。具 体的手术方式应根据患者的具体情况而定，如截骨矫形术、 关节融合术、肢体延长术等。
发病原因
IHLLDS的发病原因尚未完全明确，多数研究认为与基因突变有关，涉及角蛋白 、脂质代谢、免疫调节等多个方面。
临床表现及分型
临床表现
患者出生时即可见皮肤弥漫性红斑、鳞屑和角化过度，类似鱼鳞病样改变。同时，患者毛发稀疏、易断，可伴有 指甲营养不良。四肢缺损表现为手指或脚趾缺失、畸形或发育不良。此外，患者还可出现智力障碍、癫痫等神经 系统症状。
非手术治疗
除了手术治疗外，患者还可以选择非手术治疗方法。这包括 物理治疗、康复训练、心理治疗等。这些方法可以帮助患者 减轻症状、提高生活质量，并在一定程度上改善患者的预后 情况。
05
并发症预防与处理
感染防控措施
01
02
03
严格无菌操作
在医疗过程中，严格遵守 无菌操作规范，避免交叉 感染。
定期消毒
多数患者伴有不同程度的瘙痒，尤其在 冬季加重。
红斑
皮肤可出现红斑，多分布于四肢伸侧和 躯干部位。
毛发异常
部分患者可出现毛发稀少、干枯易断等 异常表现。
组织病理学检查
03
表皮角化过度
颗粒层减少或消失
真皮浅层血管周围炎细胞浸润
病理切片显示表皮角化过度，角质层显著 增厚。
颗粒层细胞减少或消失，导致皮肤屏障功 能受损。
医生需要对患者的四肢缺损程度、伴随的其他异常以及患者的整体健 康状况进行全面评估。这有助于制定合适的治疗方案，并预测患者的 预后情况。
手术与非手术治疗选择
手术治疗
对于四肢缺损综合征的患者，手术治疗是主要的治疗方法。 手术的目的包括矫正畸形、恢复肢体功能、改善外观等。具 体的手术方式应根据患者的具体情况而定，如截骨矫形术、 关节融合术、肢体延长术等。
发病原因
IHLLDS的发病原因尚未完全明确，多数研究认为与基因突变有关，涉及角蛋白 、脂质代谢、免疫调节等多个方面。
临床表现及分型
临床表现
患者出生时即可见皮肤弥漫性红斑、鳞屑和角化过度，类似鱼鳞病样改变。同时，患者毛发稀疏、易断，可伴有 指甲营养不良。四肢缺损表现为手指或脚趾缺失、畸形或发育不良。此外，患者还可出现智力障碍、癫痫等神经 系统症状。
非手术治疗
除了手术治疗外，患者还可以选择非手术治疗方法。这包括 物理治疗、康复训练、心理治疗等。这些方法可以帮助患者 减轻症状、提高生活质量，并在一定程度上改善患者的预后 情况。
05
并发症预防与处理
感染防控措施
01
02
03
严格无菌操作
在医疗过程中，严格遵守 无菌操作规范，避免交叉 感染。
定期消毒
鱼鳞病教材PPT课件
• 电镜：透明角质颗粒异常，丝聚合蛋白减 少
2021/6/7
5
2021/6/7
6
2021/6/7
7
病理图像000507：角层明显增厚， 但表皮无增生，部分表皮变薄
2021/6/7
8
3，病理图像000507：潴留性角化
2021/6/7
9
2.X-性联遗传性鱼鳞病
• X染色体携带的隐性遗传性鱼鳞病，类 固醇硫酸酯酶缺乏
2021/6/7
54
003456 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
板层状角化过度，有角栓，表皮肥厚，表皮中上层松解性角化 过度，颗粒细胞淡染、空泡化。真皮浅层小血管扩张，管周淋 巴细胞浸润。
2021/6/7
55
周城，张建中，中皮，2012,45 （10）：704-707
2021/6/7
56
6.西门子大疱性鱼鳞病
2021/6/7
95
11，与获得性鱼鳞病相关的疾病
• 淋巴瘤（特别是霍奇金淋巴瘤） • 支气管癌，乳腺癌，宫颈癌 • 结节病 • 红斑狼疮 • 药物：烟酸
2021/6/7
40
• 组织病理
• 表皮松解性角化过度，乳头瘤样增生，棘 层肥厚，
• 颗粒层细胞质中有典型的大而不规则嗜酸 性包涵体
• 基底上棘细胞显示明显的细胞内水肿，而 细胞破裂，表皮内水疱形成。
2021/6/7
41
2021/6/7
42
2021/6/7
43
2021/6/7
44
2021/6/7
• Ichthyosis bullosa of Siemens • 西门子大疱性鱼鳞病为常染色体显性遗传， • 较BCIE 轻，无红皮症及泛发性大疱。出生
2021/6/7
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病理图像000507：角层明显增厚， 但表皮无增生，部分表皮变薄
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3，病理图像000507：潴留性角化
2021/6/7
9
2.X-性联遗传性鱼鳞病
• X染色体携带的隐性遗传性鱼鳞病，类 固醇硫酸酯酶缺乏
2021/6/7
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003456 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
板层状角化过度，有角栓，表皮肥厚，表皮中上层松解性角化 过度，颗粒细胞淡染、空泡化。真皮浅层小血管扩张，管周淋 巴细胞浸润。
2021/6/7
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周城，张建中，中皮，2012,45 （10）：704-707
2021/6/7
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6.西门子大疱性鱼鳞病
2021/6/7
95
11，与获得性鱼鳞病相关的疾病
• 淋巴瘤（特别是霍奇金淋巴瘤） • 支气管癌，乳腺癌，宫颈癌 • 结节病 • 红斑狼疮 • 药物：烟酸
2021/6/7
40
• 组织病理
• 表皮松解性角化过度，乳头瘤样增生，棘 层肥厚，
• 颗粒层细胞质中有典型的大而不规则嗜酸 性包涵体
• 基底上棘细胞显示明显的细胞内水肿，而 细胞破裂，表皮内水疱形成。
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2021/6/7
• Ichthyosis bullosa of Siemens • 西门子大疱性鱼鳞病为常染色体显性遗传， • 较BCIE 轻，无红皮症及泛发性大疱。出生
遗传性皮肤病
诱因：摩擦、细菌及酵母菌某些病毒感染 等。
临床表现
多在10-30岁发病。 好发于颈侧、项部、腋窝和腹股沟，少见
于肛周、乳房下、肘窝和躯干。 粘膜损害少见，主要累及口腔、喉、食管、
外阴及阴道。 皮疹为红斑基础上发生松弛性水疱，常表
现为一个部位多发性水疱，疱壁易破，糜 烂和结痂。
可向周围扩展，边缘为水疱结痂，中央色 沉或颗粒状赘生，局部湿润。
治疗
1.外用药：选用尿素霜、维A酸霜、3%-5% 水杨酸软膏等。
2.严重者可内服维生素A。
掌跖角化病
掌跖角化病是一组以掌跖部弥漫性或局限 性角化过度为特点的遗传性皮肤病。
临床表现
1.弥漫性掌跖角化病 为常染色体显性遗传。在婴儿期发病，也 可迟至儿童期。初始为局灶性病变，6-12月 后渐渐变为掌跖弥漫性皮损。 表现为境界清楚的坚硬角化斑块，呈黄色， 蜡样外观，掌跖可单独或同时受累。可伴 多汗，甲板增厚浑浊。
典型表现为淡褐色至深褐色菱形或多角形 鳞屑，鳞屑中央固着，边缘游离，如鱼鳞 状；臀部及四肢伸侧可见毛囊角化性丘疹， 掌跖可见线状皲裂和掌纹加深。一般无自 觉症状。
2.性联隐形鱼鳞病
临床少见。婴儿期发病，仅见于男性，女 性为携带者，一般不发病。表现与寻常型 类似，但较后者重，鳞屑大而显著，呈黄 褐色或污黑色大片鱼鳞状，掌跖无角化过 度。不随年龄增长而减轻。可伴有隐睾及 角膜点状浑浊。
5.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
出生时即有皮肤潮红、湿润和表皮剥脱， 受到轻度摩擦后即出现薄壁松弛水疱或大 疱。一般数日后红斑消退，出现广泛鳞屑 及局限性角化性疣状丘疹，呈豪猪样外观。 常因继发感染而发臭，或引起败血症和水 电解质紊乱而死亡。
ห้องสมุดไป่ตู้
临床表现
多在10-30岁发病。 好发于颈侧、项部、腋窝和腹股沟，少见
于肛周、乳房下、肘窝和躯干。 粘膜损害少见，主要累及口腔、喉、食管、
外阴及阴道。 皮疹为红斑基础上发生松弛性水疱，常表
现为一个部位多发性水疱，疱壁易破，糜 烂和结痂。
可向周围扩展，边缘为水疱结痂，中央色 沉或颗粒状赘生，局部湿润。
治疗
1.外用药：选用尿素霜、维A酸霜、3%-5% 水杨酸软膏等。
2.严重者可内服维生素A。
掌跖角化病
掌跖角化病是一组以掌跖部弥漫性或局限 性角化过度为特点的遗传性皮肤病。
临床表现
1.弥漫性掌跖角化病 为常染色体显性遗传。在婴儿期发病，也 可迟至儿童期。初始为局灶性病变，6-12月 后渐渐变为掌跖弥漫性皮损。 表现为境界清楚的坚硬角化斑块，呈黄色， 蜡样外观，掌跖可单独或同时受累。可伴 多汗，甲板增厚浑浊。
典型表现为淡褐色至深褐色菱形或多角形 鳞屑，鳞屑中央固着，边缘游离，如鱼鳞 状；臀部及四肢伸侧可见毛囊角化性丘疹， 掌跖可见线状皲裂和掌纹加深。一般无自 觉症状。
2.性联隐形鱼鳞病
临床少见。婴儿期发病，仅见于男性，女 性为携带者，一般不发病。表现与寻常型 类似，但较后者重，鳞屑大而显著，呈黄 褐色或污黑色大片鱼鳞状，掌跖无角化过 度。不随年龄增长而减轻。可伴有隐睾及 角膜点状浑浊。
5.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
出生时即有皮肤潮红、湿润和表皮剥脱， 受到轻度摩擦后即出现薄壁松弛水疱或大 疱。一般数日后红斑消退，出现广泛鳞屑 及局限性角化性疣状丘疹，呈豪猪样外观。 常因继发感染而发臭，或引起败血症和水 电解质紊乱而死亡。
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内科学_各论_症状：皮肤呈鳞片状_课件模板
内科学症状部分：皮肤呈鳞片状>>>
简介： 及背部。男性多于女性。春冬季节容易复 发或加重，而夏秋季多缓解。
内科学症状部分：皮肤呈鳞片状>>>
病因：
银屑病发病原因比较复杂，病因尚未 明确。近年来多数学者认为，与遗传、感 染、代谢障碍、免疫功能障碍、内分泌失 调有关。现时已变得愈来愈普遍，特别是 已发展的城市。银屑病并不是一种传染病， 但因为银屑病患者的皮肤问题，往往给患 者带来极大的身心痛苦和经济负担，根据 国际银屑病专家多年研究，发
内科学症状部分：皮肤呈鳞片状>>>
病因：
病原因与内脏有关，但并不能根治。 初步观察，牛皮癣与下列因素有关： ①遗传因素。多认为本病受多基因控
制，同时也受外界其他因素的影响。 ②感染因素。有人认为是病毒感染所
致，虽发现过在表皮棘细胞核内有嗜酸性 包涵体，但至今病毒培养未能成功。链球 菌感染可能是本病的重要诱发因素
内科学症状部分：皮肤呈鳞片状>>>
病因：
IgE增高;部分患者血清中存在有抗 IgG抗 体;有人用免疫荧光技术测到患者表皮角 质层内有抗角质的自身抗体。
⑤精神因素。精神创伤和情绪紧张及 过度劳累可诱发本病或使病情加重。
⑥其他。多数患者冬季复发、加重， 夏季缓解或自然消退，但久病者季节规律 性消失。也有的妇女患者经期前后
内科学症状部分：皮肤呈鳞片状>>>
病因： 加重，妊娠期皮疹消退，分娩后复发。氯 喹、碳酸锂及β肾上腺能阻滞药等可使本 病加重。
内科学症状部分：皮肤呈鳞片状>>>
诊断：
点状银屑病：有很多鳞屑性小点。 滴状银屑病：皮疹较点状银屑病大而 成雨滴状。 毛囊性银屑病：皮疹只限于毛囊口附 近。 轮状银屑病：皮疹中央部分消退，边 缘明显而成环状。 钱币状银屑病或盘状银屑病：皮疹中 央不消退，是最常见的寻常银屑病。 回状银屑病：有纡绕扭曲的皮
角化性皮肤病学习教材PPT课件
14/25
临床表现
弥漫性掌跖角化病
皮损:初起掌跖弥漫性红斑，在红斑基础上皮肤粗糙 增厚，角化过度，呈淡黄色蜡样外观，质硬，界限 清楚。易发皲裂而疼痛。 好发掌跖，对称分布。 甲板增厚，伴掌跖多汗症。
15/25
播散性掌跖角化病(点状掌跖角化病)
10～15岁多见。 皮损:掌跖散在出现圆形或椭圆形、直径2～ 10mm褐黄色坚硬角化性丘疹，可聚集成片 状或线状，脱落后可见火山口样小凹陷，损 害持续终生。 无掌跖多汗，指(趾)甲营养不良。
5/25
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
大疱性鱼鳞病(bullous ichthyosis)，又叫表皮松解性 角化过度症，常染色体显性遗传。 皮损特点:患者出生时或生后数周有皮肤发红、湿润、 触痛和表皮剥脱。在易受摩擦部位，角质鳞片厚积 呈疣样外观。时有松驰水疱或大疱，极易破裂，形 成鲜红湿烂面。 皮损可累及全身，好发于四肢屈侧及皱襞部位。 常伴睑外翻、角膜营养不良、畏光、掌跖角化过度 及甲脱落、甲增厚等甲营养不良。 易继发感染，败血症、水电解质失衡是新生儿死因。 随年龄增大而逐渐减轻。
4/25
性联鱼鳞病
性连锁遗传鱼鳞病(ichthyosis sexlinked) 是性联锁隐性遗传性皮肤病，只见于男性(是一种 “先生鱼”)，极少见，婴儿期即发病。 皮损与寻常型鱼鳞病相似，但症状较重。皮肤干燥 粗糙，鳞屑大而显著，呈黄褐色或棕黑色大片鱼鳞 状。皮损广泛，以四肢伸侧及躯干为主，遍布全身， 皮肤褶皱部也受累，但不侵犯手掌足底，皮损青春 期不减轻，终生不消退。 可伴发精神抑郁、骨骼异常和性腺机能减退、隐睾。
角化性皮肤病
鱼鳞病 掌跖角化病
鱼鳞病(ichthyoses)
是一组皮肤干燥、粗糙、以形如蛇皮状或鱼鳞状鳞 屑为特征的遗传性角化障碍性皮肤病。 中医称“蛇身”、“蛇皮癣”、“蛇胎”。
临床表现
弥漫性掌跖角化病
皮损:初起掌跖弥漫性红斑，在红斑基础上皮肤粗糙 增厚，角化过度，呈淡黄色蜡样外观，质硬，界限 清楚。易发皲裂而疼痛。 好发掌跖，对称分布。 甲板增厚，伴掌跖多汗症。
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播散性掌跖角化病(点状掌跖角化病)
10～15岁多见。 皮损:掌跖散在出现圆形或椭圆形、直径2～ 10mm褐黄色坚硬角化性丘疹，可聚集成片 状或线状，脱落后可见火山口样小凹陷，损 害持续终生。 无掌跖多汗，指(趾)甲营养不良。
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先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
大疱性鱼鳞病(bullous ichthyosis)，又叫表皮松解性 角化过度症，常染色体显性遗传。 皮损特点:患者出生时或生后数周有皮肤发红、湿润、 触痛和表皮剥脱。在易受摩擦部位，角质鳞片厚积 呈疣样外观。时有松驰水疱或大疱，极易破裂，形 成鲜红湿烂面。 皮损可累及全身，好发于四肢屈侧及皱襞部位。 常伴睑外翻、角膜营养不良、畏光、掌跖角化过度 及甲脱落、甲增厚等甲营养不良。 易继发感染，败血症、水电解质失衡是新生儿死因。 随年龄增大而逐渐减轻。
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性联鱼鳞病
性连锁遗传鱼鳞病(ichthyosis sexlinked) 是性联锁隐性遗传性皮肤病，只见于男性(是一种 “先生鱼”)，极少见，婴儿期即发病。 皮损与寻常型鱼鳞病相似，但症状较重。皮肤干燥 粗糙，鳞屑大而显著，呈黄褐色或棕黑色大片鱼鳞 状。皮损广泛，以四肢伸侧及躯干为主，遍布全身， 皮肤褶皱部也受累，但不侵犯手掌足底，皮损青春 期不减轻，终生不消退。 可伴发精神抑郁、骨骼异常和性腺机能减退、隐睾。
角化性皮肤病
鱼鳞病 掌跖角化病
鱼鳞病(ichthyoses)
是一组皮肤干燥、粗糙、以形如蛇皮状或鱼鳞状鳞 屑为特征的遗传性角化障碍性皮肤病。 中医称“蛇身”、“蛇皮癣”、“蛇胎”。
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编辑版ppt
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致病基因
上述的皮肤病变，常引起很多的全身症状。由于不能正常排 汗，在炎热季节或者运动后，常发生发热。由于角质层爆裂， 导致脱水，皮肤易发生细菌感染。睑外翻，常引起角膜病变和 眼球感染。大量的鳞屑反复脱落引起大量消耗，因此和同龄儿 童比较，更需大量补充营养。
本病终生不愈。倘若能安全渡过儿童期，则随年龄增长，症 状可逐渐缓解。有的到成年时，仅有全身轻度发红和少量细薄 干燥鳞屑。即所谓的鱼鳞病样红皮病。
组织病理 表皮角化过度，颗粒细胞层增厚，棘层上部细胞有 网状空泡化，有时桥粒仅与一侧棘细胞相连表皮细胞有棘突松 解，表皮内可见有水疤或大疤，真皮浅层有慢性炎症浸润。
编辑版ppt
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致病基因
凡事都有原因，疾病也一样。板层状鱼鳞病的病因又是什么
呢？实际上，它是一种遗传病，所谓遗传病，就是由于遗传物 质的改变而产生的疾病。众所周知，人的遗传物质是DNA，通
编辑版ppt
24
致病基因
出生时或生后不久，即见全身弥漫性发红。在红斑上有大片 多角形成四方形的棕褐色鳞屑。中央粘着，边缘游离。在大关 节周围鳞屑常堆积很厚，呈疣状，面部损害尤其明显。几乎每 例都有严重的具有诊断意义的睑外翻，由于皮肤经常发生细菌 感染，而致头皮出现瘢痕性秃发。掌跖部位多有严重的角化过 度，由此而发生皲裂引起明显疼痛，并妨碍手足功能。指（趾） 甲增厚，表面凹凸不平。由于腺体阻塞，常导致无汗。
俗一点的说法就是基因。板层状鱼鳞病就是由于基因发生了变
异而产生的疾病，这是现代科学对鱼鳞病的看法。已报道的可 导致板层状鱼鳞病的FLG基因突变位点近20个，这些突变具有种 群特异性。国外FLG基因突变位点及分布：2282del4，R501X （美国）；R1474X，5360delG，6867delAG，11029delCA， 11033del4，Q3683X，7267delCA，R2447X（欧洲）；S2889X， S3296X（日本）；Q2417X，E2422X，R4307X，441delA， 1249insG，7945delA（新加坡华裔）。
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致病基因
新发现的突变位点（中国）：Q1745X，Q1790X，G2788X， Q2417X，E2422X，R2447X，R3657X。
展望：也许有人认为，遗传病是少见疾病，是由人体内众多 遗传基因中某个基因发生异常变化所引起的。这个观点在20年 前也许是对的，但现在对人类基因认识的长足进步，正在改变 着医生们对于疾病起因的思考。今天，我们已经知道几乎所有 困扰人类的疾病都与出生时具有的基因有关。人们已逐渐步入 了基因医学时代。虽然它还处在成长期，但是随着人类基因组 计划的成功和数不胜数的其他研究成果，在未来的20年中，基 因医学将给未来人类的健康做出卓越的贡献。
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板层状鱼鳞病
局限性者仅在四肢屈侧及皱壁部可有较厚的鱼鳞状角质片。重 者可有疣疵状增生或呈局限性抚状增生损害称豪猪状鱼鳞病。 本病的开始数年内可出现木小不等的松弛性水疤或大疤。使用 抗生素控制感染，可减轻水疤的发生。手掌受累者可影响功能。 病程经过迟缓，可终生存在，至成年期红皮症可减轻，但鳞屑 仍存在。
板层状鱼鳞病
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1
英文名称
lamellar ichthyosis
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ห้องสมุดไป่ตู้
2
别名
lamella ichthyosis；recessive congenital ichthyosis erythroderma； 片层状鱼鳞癣；隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病
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3
类别
皮肤科/角化和遗传性皮肤病/遗传性皮肤病
外用维A酸疗效好，亦可口服异维A酸或阿维A酯(依曲替酯)。
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预后
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19
预防
目前没有相关内容描述。
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板层状鱼鳞病
表皮松解性角化过度鱼鳞病又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮 病，为具有高畸变率的常染色体显性遗传病。临床少见。多引 起眼睑及唇外翻。数日后该膜脱落，皮肤呈广泛弥慢性潮红， 上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞屑，中央固着，边缘 游离。往往对称性发于全身，以肢体屈侧、肘窝、国窝、腋窝 和外阴等部较为明显。掌跖过度角化，指甲及毛发过度生 长．生后或生后数月，可有泛发性及局限性损害。泛发性者出 生时全身即有铠甲样厚层鳞甲，生后即脱落，出现泛发性潮红 及鳞屑，剥除鳞屑呈现湿润面，红斑可逐渐消失，可再发生较 厚疣状鳞屑。
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致病基因
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27
谢谢大家！
by 大头医生
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6
流行病学
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病因
本病为常染色体隐性遗传。有研究显示其表皮细胞分裂率明 显增加。
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8
发病机制
发病机制还不很清楚。
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临床表现
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并发症
目前没有相关内容描述。
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实验室检查
目前没有相关内容描述。
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4
ICD号
Q80.2
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5
概述
板层状鱼鳞病(lamellar ichthyosis)又名隐性遗传先天性鱼鳞病 样红皮病(recessive congenital ichthyosis erythroderma)，是一种 少见的遗传性角化性皮肤病，属常染色体隐性遗传。
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其他辅助检查
组织病理： 显著角化过度，粒层存在，有些区域还可见增厚。棘层可增 厚，表皮突延长，毛囊内有角朊，真皮上部血管周围有慢性炎 症浸润。
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诊断
根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。
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鉴别诊断
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治疗