最新遗传学名词解释及简答题答案
医学遗传学名词解释及解答题
医学遗传学名词解释及解答题名词解释健康：是受人体遗传结构控制的代谢方式与人体的周围环境保持平衡。
遗传性疾病：因遗传因素而罹患的疾病。
先天性疾病：婴儿出生时即显示症状的疾病。
家族性疾病：一个家族有多个成员患同一种疾病。
核型：把人体某个细胞中的全部染色体按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为核型。
嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。
如：45,X/46,XX。
臂内倒位：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180度后又重新连接；倒位部分不包括着丝粒而仅限于一臂之内。
臂间倒位：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180度后又重新连接；倒位部分包括着丝粒脆性位点：染色体上特定位置出现的一种断裂点，但并非完全断裂，而是一种裂隙现象，即在此断裂点上可见有一细丝相连，或者有不着色的染色质相连接。
先证者：指在该家系中首先被确认的遗传病患者。
外显率：是指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现型的人数百分率。
外显率是一个全或无的概率，是个质的问题。
表现度：是指基因表达的程度，大致相当于临床严重程度。
分为重型，中型，轻型及顿挫型等。
表现度是个量的问题。
顿挫型：当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时。
亲代印迹：是指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现。
亲缘系数：是指有共同祖先的两个人,在某一位点上具有同一基因的概率。
限性遗传：常染色体致病基因的表达仅限于一种性别受累者。
偏性遗传：虽非X连锁遗传的疾病，但在两性中的表达，其程度和频率均有不同。
显示杂合子：X伴性隐性遗传的女性杂合子表现出临床症状。
遗传异质性：有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础。
遗传早现：有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现象。
拟表型：环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。
遗传度：遗传因素即致病基因在决定多基因遗传病表现型中所起作用的大小。
易感性：由遗传素质决定一个个体得多基因遗传病的风险。
医学遗传学简答题及名词解释基本点
医学遗传学简答题及名词解释基本点
1、遗传病的概念和分类？特点？
2、基因突变的方式及生物学效应。
3、Lyon假说的要点及X染色质检查的临床意义。
4、染色体畸变的种类及产生机制。
5、十种常见染色体综合征主要临床表现核型及产生机制（另外加上慢性髓细胞
性白血病及Burkitt淋巴瘤）
6、遗传病特有的诊断方法？及其应用范围？
7、染色体检查适应症
8、药物治疗和饮食控制疗法的原则？
9、基因治疗的程序？以ADA缺乏症为例说明基因治疗遗传病的过程。
10.主要产前诊断方法？适应症？选择原则？
11、影响群体遗传平衡的因素？
12、细胞癌基因的激活方式。
13、举例说明什么是二次突变学说、克隆起源学说和多步骤损伤学说。
14、多基因遗传病的特点？
15、在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况？
16、何谓血红蛋白病? 它分几大类型? 血红蛋白病发病的分子机理有哪些？
17、试述镰状细胞贫血症的发病机理及遗传方式。
18、什么是携带者?检出携带者有何意义? 列举学过携带者的类型。
基因组；结构基因(断裂基因) ；假基因（拟基因）；等位基因(复等位基因)；
癌基因；原癌基因；抑癌基因；融合基因；基因家族；基因座；反向重复序列；RNA编辑；动态突变；系谱；顿挫型；遗传异质性；遗传印记(基因组印记或亲代印记)；拟表型；核小体；核型；嵌合体；基因诊断；外显率；
母系遗传；遗传结构；遗传平衡定律；随机遗传漂变；遗传负荷；适合度；Ph染色体；易感性；易患性；分子病；先天性代谢病；双微体。
遗传学名词解释
遗传学名词解释绪论１.变异：亲代与子代之间、子代个体之间，存在着不同程度差异的现象叫变异。
２.遗传：亲代与子代相似的现象称为遗传。
第一章１.同源染色体：形态和结构相同的一对染色体称为同源染色体。
非同源染色体：形态和结构不同的各对染色体之间，互称为非同源染色体。
２.有丝分裂：经过染色体有规律的和准确的分裂过程，分裂过程中出现纺锤丝，包括质分裂和核分裂两个过程。
３.无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。
４.减数分裂：又称成熟分裂，经过两次分裂，使体细胞染色体数目减半。
５.联会复合体：是同源染色体联结在一起的一种特殊的固定结构。
６.交叉端化：交叉向二价体的两端移动，并且逐渐接近于末端的现象。
第二.三章１.单位性状：被分开的每一个具体形状称为单位性状。
２.相对性状：同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。
３.显性性状：在F1表现出来的性状叫做显性性状。
４.隐性性状：在F1未表现出来的性状叫做隐性性状。
５.不完全显性：杂种F1的性状表现是双亲性状的中间型，称为不完全显性。
６.共显性：双亲的性状同时在F1个体上表现出来，这种显性表现称为共显性。
７.自交：植物的自花授粉称为自交。
8.测交：被测验的个体与隐性纯合个体间的杂交。
9.基因型：个体的基因组合称为基因型。
10.表现型：是生物体所表现的性状，由基因型和环境共同作用。
11.基因纯合体：具有纯合基因型的个体称为基因纯合体。
12.基因杂合体：具有杂合基因型的个体称基因为杂合体。
13.分离：显性性状和隐性性状同时表现出来的现象叫做分离。
14.等位基因：位于同一同源染色体的相对位点上的两个基因称为等位基因。
15.基因互作：不同对基因间相互作用的现象称为基因互作。
16.返祖遗传：F1和F2的植株表现其野生祖先的性状的现象称为返祖遗传。
17.多因一效：许多基因影响同一个性状的表现，称为多因一效。
18.一因多效：一个基因可以影响许多性状的发育，称为一因多效。
遗传学名词解释(答案)
名词解释第一章绪论遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
遗传：是指亲代与子代相似的现象。
如种瓜得瓜、种豆得豆。
变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株，一卵双生的兄弟也不可能完全一样。
第二章遗传的细胞学基础染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。
染色体：在细胞分裂时期，在细胞核中容易被碱性染料染色、具有一定数目和形态结构的的杆状体。
（染色体：指任何一种基因或遗传信息的特定线性序列的连锁结构。
）染色单体：由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色单体。
姐妹染色单体：二价体中的同一各染色体的两个染色单体，互称姐妹染色单体，它们是间期同一染色体复制所得。
非姐妹染色单体：单体二价体的不同染色体之间的染色单体互称非姐妹染色单体，它们是同源染色体这些间期各自复制所得。
联会：减数分裂中，同源染色体的配对过程。
同源染色体：大小，形态和结构相同，功能相似的一对染色体。
非同源染色体：形态和结构不同的各对染色体互称为非同源染色体。
有丝分裂：包含两个紧密相连的过程：核分裂和质分裂。
即细胞分裂为二，各含有一个核。
分裂过程包括四个时期：前期、中期、后期、末期。
在分裂过程中经过染色体有规律的和准确的分裂，而且在分裂中有纺锤丝的出现，故称有丝分裂。
减数分裂：又称成熟分裂，是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。
它使体细胞染色体数目减半。
它含两次分裂，第一次是减数的，第二次是等数的。
双受精：授粉后，一个精核（n）与卵细胞（n）受精结合为合子（2n），将来发育成胚。
同时另一精核（n）与两个极核（n＋n）受精结合为胚乳核（3n），将来发育成胚乳。
遗传学名词解释和问答题
一、名词解释遗传与变异：遗传（heredity）：是指亲子间的相似现象；所谓“种瓜得瓜、种豆得豆”。
变异（variation）：是指个体之间的差异。
在生物繁殖的过程中，亲代与子代、子代与子代个体之间总是存在不同程度的差异。
所谓“母生九子，九子各别”。
遗传和变异是一对矛盾。
遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素：遗传+变异+自然选择⇒形成物种，遗传+变异+人工选择⇒动、植物品种，遗传和变异的表现与环境不可分割。
同源染色体：形态和结构相同的一对染色体。
非同源染色体（异源染色体）：这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为异源染色体。
姊妹染色单体与非姊妹染色单体有丝分裂和减数分裂（mitosis and meiosis）：mitosis称有丝分裂：主要指体细胞的繁殖方式，DNA分子及相关的蛋白经过复制后平均的分配到两个子细胞中；meiosis：又称成熟分裂：是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂，因为它使体细胞染色体数目减半，所以称减数分裂。
交叉与联会：减数分裂的前期Ⅰ的偶线期同源染色体紧靠在一起，形成联会复合体，粗线期联会复合体分开，非姊妹染色单体之间出现交叉。
自花授粉（self-pollination）：同一朵花内或同株上花朵间的授粉。
异花授粉（cross pollination）：不同株的花朵间授粉。
受精（fertilization）：雄配子（精子）与雌配子（卵细胞）融合为一个合子。
胚乳直感（xenia）或花粉直感：如果在3n胚乳上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。
一些单子叶植物的种子常出现这种胚乳直感现象。
例如：以玉米黄粒的植株花粉给白粒的植株授粉，当代所结种子即表现父本的黄粒性状。
果实直感（metaxenia）：如果种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状。
例如：棉花纤维是由种皮细胞延伸的。
在一些杂交试验中，当代棉籽的发育常因父本花粉的影响，而使纤维长度、纤维着生密度表现出一定的果实直感现象。
遗传学名词解释和简答题
名词解释1、染色质或染色体(chromosome)：指细胞间期核内能被碱性染料(洋红、苏木精等)染色的纤细网状物质，现在是指真核细胞间期核中DNA、组蛋白、非组蛋白、以及少量RNA组成的一串念珠状的复合体。
当细胞分裂时，核内的染色质便螺旋化形成一定数目和形状的染色体。
2. 染色单体(Chromatids)：复制时产生的染色体拷贝。
此名字通常用来形容处于随后的细胞分裂期它们分开的之前的染色体。
3、姊妹染色单体（sister chromatid）：在配对(联会)的一对同源染色体中,，由一个着丝粒相连的两条染色单体。
4、非姐妹染色单体（nonsister chromatid）：在配对(联会)的一对同源染色体中,，由不同着丝点相连的染色单体就叫非姐妹染色单体.5、同源染色体（homologous chromosomes）：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。
6.常染色质（euchromatin）：指染色体上螺旋化程度较低，染色较浅的区域，称常染色质区域。
异染色质（heterochromatin）相反。
7、染色体组（genome）：在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体。
或者说是指细胞内一套形态、结构、功能各不相同，但在个体发育时彼此协调一致，缺一不可的染色体。
8、单倍体（haploid）：具有配子(精于或卵子)染色体数目的细胞或个体。
如，植物中经花药培养形成的单倍体植物。
9、二倍体(diploid)：具有两个染色体组的细胞或个体。
绝大多数的动物和大多，数植物均属此类。
10.单价体（univalent）：指真核生物的减数分裂前期没有联会配对的，成单的染色体11、二价体（bivalent）：一对同源染色体在减数分裂时联会配对的图象。
12、联会(synapsis)：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。
13、性状(traits)：生物体所表现的形态特征和生理特性。
遗传学名词解释
遗传学名词解释遗传学名词解释1、遗传：生物通过各种生殖方式保证生命在世代间的延续，并使子代和亲代相似，这种世代间相似的现象称为遗传2、变异：亲代与子代各个体之间总是存在不同程度的差异，有时子代产生于亲代完全不同的性状，这种现象称变异3、遗传学：研究生物的遗传变异现象以及规律的科学4、显性基因：在杂核状态能表现其表型效应的基因，称显性基因，用大写字母表示5、隐性基因：在杂核状态不能表现其表性效应的基因，称隐性基因用小写字母表示6、纯合体：有两个同是显性或同是隐性的基因结合而成的基因型个体7、杂合体：由一个显性基因和一个隐性基因结合而成的基因个体8、基因型（遗传型）：是生物体的基因组成或遗传组合9、表型：生物体某种特定基因型所表现出的性状10、分离定律：一对等位基因在杂核状态互不沾染，保持其独立性，在配子形成时又按原样分离到不同配子中去11、测交：基因型未知的显性个体与隐性纯合体杂交，用来鉴定显性个体基因型的方法称测交12、亲组合：后代出现的亲本所具有的形状组合13、重组合：后代出现的亲本所没有的性状组合14、自由组合：一对基因在杂合状态时，独立遗传，互不混合，形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合15、概率：在无数次反复实验中，某种实验结果可能出现的百分率16、适合度：实验结果和理论结果值适合的程度17、同源染色体：细胞中形态结构相似，遗传功能相同的染色体，一个来自父本一个来自母本18、联会：同源染色体的配对过程称为联会，它保证的同源染色体的正常分开19、交换：同源染色体的非姐妹染色单体之间发生片段的互换称为交换20、反应规范：某种基因型个体在所有环境条件下所能形成的所有表型，称该个体的反应规范21、基因的多效现象：一个基因可以影响多个表型性状，如鸡的翻羽基因22、表型模写：有时环境条件改变所引起的表型效应与基因突变所引起的表型改变很相似，成为表型模写，phenocopy23、表现度：个体之间基因表达的变化程度称为表现度24、外显率：一定基因的个体在特定的环境中形成预期表现型的比例25、基因座：基因在染色体上所处的位置26、等位基因：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因，等位基因之间的相互作用是最基本的基因间相互作用27、完全显性：杂合体(Aa)与显性纯合体(AA)的表型完全相同，无法区分，杂合体体内虽然有两个不同的基因，但是只有显性基因的表型效应得以完全表现，隐性基因的作用则被完全掩盖28、不完全显性：杂合体(Aa)的表型是(AA)和（aa）个体的中间性，杂合子表现（AA）的特征，但达不到显性纯合子程度，显性作用不完全，不能完全掩盖隐性基因的作用。
遗传学名词解释及问答题
医学遗传学一名词解释1、遗传：是指生物繁殖过程中，子代与亲代相似的现象，不仅形态外貌上相似，而且在生物体的结构生理和生化特征等方面都相似一保持世代间的延续，保证物种的相对稳定。
2、变异：是指生物世代间延续的过程中子代与亲代，子代个体之间的差异。
3、单基因病：主要受一对基因所控制的疾病，即由一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。
呈孟德尔式遗传。
4、多基因病：由两对以上（多对或若干对）基因和环境因素共同作用所致的疾病。
5、染色体病：或称染色体异常综合征，是指因为染色体数目异常或结构异常所导致的疾病。
6、基因：基因是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。
7、调空基因：调控基因指可调节控制结构基因表达的基因。
8、结构基因：结构基因指可控制结构基因表达的基因。
9、断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔嵌合排列的断裂形式的基因。
如人类的结构基因。
10、基因组：指生物承受生殖细胞（单倍体细胞）DNA分子的全部基因总和。
11、基因表达：指储存在基因中的遗传信息通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物特定性状的过程。
12、转录：转录指以DNA为膜板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程，13、翻译：翻译指mRNA指导下的蛋白质生物合成过程。
14：基因突变：基因突变指基因的核苷酸序列或数目发生改变。
15：移码突变：是指DNA链上插入或丢失一、两个或多个碱基时，引起变化点下游的碱基发生位移，密码子重新组合，导致变化点以后多肽的氨基酸种类和序列发生改变。
16：整码突变：指DNA链上密码子之间插入或丢失一个或几个密码子，导致多肽链增加或减少了一个或几个氨基酸，但变化点前后的氨基酸不便。
17：染色质：是一种核蛋白复合体。
呈细丝状。
为细胞间期和中解旋染色体的形态表现。
18：染色体：呈棒状，是有丝分裂期的螺旋化、浓缩了的染色质。
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遗传：指亲代与子代之间相似的现象。
变异：指亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异。
细胞：生物有机体结构和生命活动的基本单位。
原核细胞：没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细胞或集中于某一区域形成拟核。
如：细菌、蓝藻等。
真核细胞：有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。
多细胞生物的细胞及真菌类。
单细胞动物多属于这类细胞。
染色质：指间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的线性结构，因其易被碱性染料染色而得名，是间期细胞遗传物质存在的主要形式。
染色体：指细胞分裂过程中，由染色质聚缩而呈现为一定数目和形态的复合结构。
常染色质：指间期细胞核内纤细处于伸展状态，并对碱性染料着色浅的染色质。
异染色质：指间期核内聚缩程度高，并对碱性染料着色深的染色质。
姊妹染色单体：一条染色体(或DNA)经复制形成的两个分子，仍由一个着丝粒相连的两条染色单体。
同源染色体：指形态、结构相同，功能相似的一对染色体。
核型分析：在细胞遗传学上，可根据染色体的长度、找着丝点的位置、长短臂之比（臂比）、次缢痕的位置、随体的有无等特征对染色体予以分类和编号，这种队生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析。
核小体：是染色质的基本结构单位，包括约200bp的DNA超螺旋、由H2A/H2B/H3/H4各2分子构成的蛋白质八聚体。
受精：也称作配子融合，指生殖细胞（配子）结合的过程。
双受精：被子植物中两个精核中的一个与卵细胞（n）受精结合为合子（2n），将发育成种子的胚。
而另一个与2个极核受精结合为胚乳核的过程。
花粉直感（胚乳直感）：指胚乳（3n）性状受精核影响二人直接表现父本的某些性状的现象。
果实直感（种皮直感）：是指种皮或果皮组织爱（2n）在发育过程中受花粉影响而表现副本的某些性状的现象。
胚乳直感和果实直感在表现方式上相似，但两者却有本质上的区别。
胚乳直感是受精的结果，而果实直感却不是受精的结果。
生活周期：个体发育全过程或称生活史。
世代交替：在大多数有性生殖的生物中，生活周期包括一个无性时代和一个有性世代，二者交替发生，称为世代交替。
联会：减数第一次分裂中的偶线期出现的同源染色体配对的现象。
无融合生殖：雌、雄配子不发生核融合，但有能形成种子的一种特殊生殖方式。
性状：指生物体所表现的形态特征和生理特性的总称。
单位性状：被区分开的每一个具体的性状。
等位基因：遗传学中将控制一对相对性状位于同源染色体上对应位点的两个基因称为等位基因。
完全显性：F1所表现的性状都和亲本之一完全一样，这样的显性表现称为完全显性。
不完全显性：有些性状，其杂种F1的性状表现是双亲性状的中间型。
复等位基因：遗传学把同源染色体相同位点上存在的3个或3个以上的等位基因称复等位基因。
基因互作：不同对基因间相互作用共同决定同一单位性状变形的结果。
类型：互补作用：两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育。
当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状。
积加作用：两种限女性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表现相似的性状，两种显性基因均不存在时又表现第三种性状，这种基因互作称为积加作用。
重叠作用：不同对基因互作是，不同的显性基因对表现型产生相同的影响，F2产生15：1的比例。
两队独立遗传基因共同对以单位性状发生作用，而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用，其遮盖作用的基因如果是显性基因，称为上位显性基因。
隐性上位作用：在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因其上位性作用。
抑制作用：在两队独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制想在的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用。
多因一效：许多基因影响同一个性状的表现。
一因多效：一个基因可以影响许多性状的发育。
返祖遗传：在后代中出现祖先性状的现象。
基因位点：基因在染色体上的位置。
显性转换：显性性状在不同条件下发生转化你的现象。
交换：同源染色体的非姊妹染色单体之间的对应片段的交换，从而引起相应基因间的交换与重组。
交换值：同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色单体发生交换的频率。
相引相：甲乙两个显性性状连接在一起遗传，而甲乙两个隐性性状连接在一起遗传的杂交组合。
相斥相：甲显性性状和乙隐性性状连接在一起遗传，而乙显性性状和甲隐性性状连接在一起遗传的杂交组合。
基因定位：确定基因在染色体上的位置。
符合系数：表示干扰的程度，指理论交换值与实际交换值的比值，变动与0-1之间。
干扰：一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单减缓的机会就会减少的现象。
连锁遗传图：1条染色体的多个基因按一定顺序，间隔一定距离作线性排列的位置图称连锁图或遗传学图。
性连锁（伴性遗传）：指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。
限性遗传：指位于Y染色体（XY型）或W染色体（ZW型）上的基因所控制的遗传性状只局限于雄性或雌性上表现的现象。
从性遗传：它是位于常染色体上的基因所控制的性状，是由于内分泌及其他关系使某些性状或只出现于雌雄一方，或在一方为显性，另一方为隐性的现象。
连锁遗传：指在同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象。
基因突变：指基因内部发生了化学性状的变化，与原来的基因形成对性关系。
同义突变：由于生物的遗传密码子存在兼并现象，在某一碱基改变后，在原来的某种aa 的位置译成同一种aa，此现象称同义突变。
错义突变：由于bp的替换，使一种aa的密码子变为另一种aa的密码子，在合成多肽时，译成了不同的aa，从而引起基因突变。
此观点称错义突变。
移码突变：在正常的DNA分子中，1对或少数几对邻接的核苷酸的增加或减少，造成这一位置之后的一系列编码发生移位错误的改变，这种现象称移码突变。
突变率：指突变的配子数占总配子数的百分率。
中性突变：某此突变不影响生物的正常代谢过程。
诱变突变：又称人工突变，指人为地对生物体施加物理或化学因素所引起的突变，可分为物理诱变和化学诱变。
突变的重演性：指相同的基因突变可以在同种生物的不同个体上重复发生。
缺失：指染色体的某一区段丢失了顶端缺失：染色体缺失了包括端粒在内的染色体末端区段中间缺失：染色体缺失了一条臂的内部区段端着丝粒染色体：缺失一整条臂的染色体缺失杂合体：细胞内某对染色体中一条为缺失染色体而另一条为正常染色体缺失纯合体：带有一对缺失相同区段同源染色体的个体环状染色体：一条染色体两个臂都发生顶端缺失，还可能发生两端的断头相互连接形成的染色体缺失环：中间缺失杂合体在偶线期和粗线期可能观察到二价体上形成环状或肿瘤状突起假显性现象：有时染色体片段缺失后，其非缺失同源染色体上的隐性等位基因不被掩盖而表现重复：是指染色体多了自身的某一区段顺接重复：是指重复区段与原有区段在染色体上排列方向相同反接重复：是指重复区段与原有区段的排列方向相反错位重复：重复区段并不总是与原有区段邻接，当重复区段出现在同一染色体的其他位置称为错位重复重复杂合体：指细胞内某对同源染色体，一条为重复染色体而另一条为正常染色体重复纯合体：指含有一对发生相同重复同源染色体重复环：重复区段较长，重复区段会被排挤出来，称为二价体的一个突出的环或瘤剂量效应：随着细胞内基因拷贝数增加，基因的表现能力和表现程度也会随之加强位置效应：基因的表现型效应会随其在染色体上位置不同而改变倒位：指染色体中发生了某一区段倒转臂内倒位：不包含着丝粒的染色体臂中间区段倒位称为臂内倒位臂间倒位：包含着丝粒的区段倒位称为臂间倒位倒位杂合体：细胞内某对染色体中一条为倒位染色体而另一条为正常染色体倒位纯合体：含有一对发生相同区段倒位同源染色体的个体后期Ⅰ桥：后期Ⅰ同源染色体相互分离时，两个着丝粒中间区段形成染色体桥后期Ⅱ桥：臂内倒位杂合体倒位圈内外多次交换，染色体桥也可能出现在后期Ⅱ交换抑制效应：倒位圈结构具有降低倒位区段基因重组率的效应易位：是指染色体上某一区段移接到其非同源染色体上相互易位：非同源染色体间发生了区段互换简单易位：某条染色体的一个臂内区段嵌入到非同源染色体上易位杂合体：指两对同源染色体各含一条易位染色体和一条正常染色体缺失定位：利用缺失的细胞学鉴定与假显性现象的方法确定基因在染色体上的大致区域CIB:用于检测果蝇X染色体上的隐性突变和致死突变，并测定其基因突变的频率染色体组：一种生物维持基本生命活动所必需的一套染色体整倍体：染色体数是x整倍数的个体或细胞多倍体：三倍和三倍以上的整倍体同源多倍体：染色体组相同的多倍体，所有染色体组来自同一物种，一般是由二倍体经染色体数目加倍形成的异源多倍体：染色体组不同的多倍体，其染色体组来自不同物种非整倍体：在正常合子染色体数的基础上增加或减少1条或若干条染色体的个体或细胞超倍体：染色体多于2n的非整倍体亚倍体：染色体少于2n的非整倍体三体：在正常2n基础上，增加1条染色体的个体或细胞双三体：在正常2n基础上，有2对染色体各自都增加1条的个体或细胞四体：在正常2n基础上，某一对染色体多了两个成员的个体或细胞单体：在亚倍体中，染色体数比正常2n少1条的个体或细胞双单体：两对染色体各缺少1条的个体或细胞缺体：某对染色体的2条全部丢失了的个体或细胞同源染色体组：由3个或3个以上的同源染色体组成的一组染色体单倍体：是指具有配子数的个体或细胞偶倍数的异源多倍体：指各同源染色体组的染色体都是成对存在的异源多倍体。
生物具有两个二倍体物种的染色体组成称为双二倍体。
节段异源多倍体：如果某异源多倍体的不同染色体组间有很高程度的同源关系，这样的多倍体称为节段异源多倍体。
多元单倍体：多倍体的单倍体含有2个或2个以上的染色体组。
染色体随机分离：基因距着丝点较近，非姊妹染色单体在该基因座与着丝点之间很少发生交换，则该基因就随着染色体的随机分离而分离染色单体随机分离：基因距着丝点较远，非姊妹染色单体在该基因座与着丝点之间容易发生交换，则该基因就随着染色单体随机地分离质量性状：表现不连续变异的性状。
数量性状：表现连续变异的性状。
多基因假说：认为孟德尔的分离规律和独立分配规律也是解释数量性状遗传的基础，所不同的是，决定质量性状的基因为1对或少数几对，而决定数量性状的基因对数很多，要点：1.数量性状是由许多彼此独立地基因决定的，这些基因服从孟德尔遗传规律2.各基因的效应微小且相等3.各对等位基因表现为不完全显性，或表现为增效和减效作用4.各基因的作用是累加性的。
超亲遗传：指在数量性状的遗传中，杂种第二代及以后的分离世代群体中，出现超越双亲性状的新表型的现象。
基因互作：不同对基因间相互作用共同决定同一单位性状表现的结果。
互补作用：两种或两种以上显性基因相互补充决定一种性状的发育，缺少一种显性基因性状不能表达。
抑制作用：某显性基因本身并不直接控制性状的发育，但可抑制另一种基因的表达。