第二章--孟德尔遗传定律
大学遗传学第二章孟德尔定律

第二章1.为何分别现象比显、隐性现象更有重要意义?答案:分别现象反应了遗传现象的实质,并且宽泛地存在于各生物中,也是孟德尔定律的基础。
显隐性现象是随条件、环境而改变,它可是是一种生理现象,所以从遗传学的角度来说,分别现象更有重要意义。
2.在番茄中,红果色( R)对黄果色( r)是显性,问以下杂交能够产生哪些基因型,哪些表现型,它们的比率如何?(1)RR×rr (2) Rr×rr (3)Rr×Rr (4)Rr×RR(5)rr ×rr答案:(1) Rr (2) Rr rr (3) RR Rr rr (4) RR Rr (5) rr红红黄1∶2∶ 1 1∶1 黄1∶1 红黄所有红3 ∶ 13.下边是紫茉莉的几组杂交,基因型和表型已写明。
问它们产生杂种后辈的基因型和表型如何?(1)Rr×RR (2)rr ×Rr(3)Rr×Rr粉红红色白色粉红粉红粉红答案:(1) RR∶ Rr(2) Rr∶ rr(3) RR∶ Rr∶ rr红粉红粉红白红粉红白1∶11∶11∶2∶14.在南瓜中,果实的白色( W)对黄色( w)是显性,果实盘状( D)对球状( d)是显性,这两对基因是自由组合的。
问以下杂交能够产生哪些基因型,哪些表型,它们的比比如何?(1)WWDD×wwdd (2)WwDd×wwdd (3)Wwdd×wwDd (4)Wwdd×WwDd 答案:(1) WwDd (2) WwDd Wwdd wwDd wwdd所有白盘白盘白球黄盘黄球1 ∶1∶ 1 ∶ 1(3) WwDd wwDd Wwdd wwdd白盘黄盘白球黄球1 ∶1∶ 1 ∶ 1(4) WWDd WwDd WWdd Wwdd wwDd wwdd1 ∶2 ∶1 ∶2∶1 ∶ 13(白盘 )∶3(白球 )∶1(黄盘)∶1(黄球)5.在豌豆中,蔓茎( T)对矮茎( t)是显性,绿豆荚( G)对黄豆荚( g)是显性,圆种子( R)对皱种子( r)是显性。
02第二章孟德尔遗传

青年时代的孟德尔深受一些伟大的科学 家,特别是奥地利物理学家顿普赖 (Doppler) 、大化学家拉德希尔 (Lindenthal) 和植物生 理学家安哥 (Unger) 的影响。十九世纪初 , 物 理学是高度数学化的 ,Mendle 的统计思想与此 有关. 孟德尔在研究遗传现象的过程中,道尔 顿的原子学说使他联想到遗传因子(基因) 的稳定性和不可分割的离子性。孟德尔又把 它擅长的数学方法用于分析杂交实验,从而 揭示了分离规律和独立分配规律 ,这是孟德尔 超前的伟大创举。
孟德尔在研究生物的遗传变异时 应用了科学的研究方法,进行复杂 问题简单化研究,孟德尔以前研究 生物的遗传变异是从生物个体整体 上研究,孟德尔是将生物个体分解 为部分,分解为单个性状来进行研 究,首先研究生物个体单个性状的 遗传和变异规律,在获得了可靠的 研究结果后,依次为基础,研究多 个性状的遗传变异规律。
4.相对遗传因子具有显隐性关系。显性因子 对隐性因子有掩盖作用(显性定律)。 5.雌雄配子在受精结合时的机率是均等的。
图4-2
孟德尔对分离现象的解释
分离规律的实质
来自双亲的成对遗传因子 ( 等位基因 ) 在配子形成过程中 彼此分离,互不干扰,进入不 同的配子,而每个配子中只具 有成对遗传因子的一个。
纯合体与杂合体
纯合体:生物个体基因型中,成对基因都相同的 个体叫纯合体。 例: AA AAbb aaBBCCdd 杂合体:生物个体基因型中,有一对或者一对以 上基因不相同的个体叫杂合体。 例: Aa AaBB aaBBCcDD
第二节 独立分配规律
一、两对相对性状的遗传
为了研究两对相对性状的遗 传,孟德尔仍以豌豆为材料 ,选取具有两对相对性状差 异的纯合亲本进行杂交
性 状 在 F3 表现显性:隐性=3:1 在 F3 完全表现显性性 的株数及其比例 花色 种子形状 子叶颜色 豆荚形状 未熟豆荚色 花着生位置 植株高度 64(1.80) 372(1.93) 353(2.13) 71(2.45) 60(1.50) 67(2.03) 72(2.57) 状的株数及其比例 36(1) 193(1) 166(1) 29(1) 40(1) 33(1) 28(1) 100 565 519 100 100 100 100 F3 株系总数
第二章孟德尔遗传规律精品文档

F2 代基因型 YYRR yyRR YYrr yyrr YyRR Yyrr YYRr yyRr YyRr
所占比例 1/16 1/16 1/16 1/16 2/16 2/16 2/16 2/16 4/16
四、多对基因的自由组合
当具有3个和3个以上不同相对性状的植株杂交时,只要控制各个性 状的基因分别位于非同源的染色体上,它们的遗传都符合独立分配规律。
一、一对性状的杂交试验
几个概念: 1.性状:生物体所表现的形态特 征和生理特性,在遗传学上统称 为性状。 2.单位性状:每一种性状作为一 个研究对象,称为单位性状。 例如:豌豆的花色、种子形状、 株高、子叶颜色、豆荚形状及豆 荚颜色(未成熟)。 3.相对性状:遗传学中将同一单 位性状的相对差异称为相对性状。 如红花与白花、高秆与矮秆等。
七、显性的表现类型
完全显性:具有相对性状差异的纯合亲本杂交,F1 只出现亲本之一的性状,这称为完全显性。F2表 型呈3:1分离。
1
玉米蛋白质层有色与无色的分离
不完全显性:若具有相对性状 差异的纯合亲本杂交,F1 呈 现双亲性状的中间型,这称 为不完1 全显性。 F2表型呈 1:2:1分离。
1
马的毛色
1Tt
1Tt
1Tt
1Aa 1tt
1Aa 1tt
1RR
2Rr
1rr
1Tt
1Tt
1aa
1aa
1Aa 1tt 1Tt
1aa
1tt
1tt
1tt
1RRAaTt、1RRAatt、1RRaaTt、1RRaatt、 2RrAaTt、2RrAatt、2RraaTt、2Rraatt、 1rrAaTt、1rrAatt、1rraaTt、1rraatt 。
大学生物遗传学:第二章 孟德尔定律

6 基因型(genotype):个体或细胞的特定基因的组成。 7 表型(phenotype):生物体某特定基因所表型的性状。 8 纯合体(homozygote):基因座位上有两个相同的等位基因,就这个基因 座而言,此个体称纯合体。 9 杂合体(heterozygote):基因座位上有两个不同的等位基因。 10 真实遗传(true breeding):子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式。 11 回交(backcross):杂交产生的子一代个体再与其亲本进行交配的方式。 12 测交(testcross):杂交产生的子一代个体再与其隐性亲本的交配方式。 13 性状(character/trait) :生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特 征 称为性状。 14 单位性状(unit character):孟德尔把植株性状总体区分为各个单位, 称为单位性状,即:生物某一方面的特征特性。 15 相对性状(contrasting character):不同生物个体在单位性状上存在不同 的表现,这种同一单位性状的相对差异称为相对性状。
第三节 遗传学数据的统计处理
一 概率原理 二 二项式展开 三 x2的测验
第一节 分离规律 一 孟德尔的豌豆杂交试验 二 分离规律的解释 三 表现型与基因型 四 分离规律的验证 五 分离比实现的条件 六 分离规律的应用
第二节 自由组合规律 一 两对相对性状的遗传 二 自由组合(独立分配)现象的解释 三 自由组合规律的验证 四 多对相对性状的遗传 五 自由组合规律的应用
第二章 孟德尔定律 第一节 分离规律 第二节 自由组合规律 第三节 遗传学数据的统计处理
遗传学:第二章 孟德尔遗传定律

基因座(locus):基因在染色体上座位。
• 1.3.2 Rule of Independent Assortment
Rule of Segregation(Mendel’s second law) 两对基因在杂合状态时,保持其独立性,互不污 染。形成配子时,同一对基因各自独立分离,不 同对基因则自由组合。
即基因是成双成对存在的。 ➢ 每一对基因均等地分配到配子中去。 ➢ 每一个配子(gametes)只含有每对基因中的一个。 ➢ 每一对基因中,一个来自父本,一个来自母本。
在形成下一代新的个体(或合子)时,配子的结合 是随机的。
• Rule of Segregation(Mendel’s first law) 控制性状的一对等位基因在杂合状态时互不污染,保持其独
表现型(phenotype ) :生物体某特定基因所表现出来的性 状(可以观察到的各种形态特征、基因的化学产物、各种 行为特征等,如花的颜色、血型、抗性)。
纯合体(homozygote):基因座上有两个相同的等位基因, 就这个基因座而言,这种个体或细胞称为纯合体,或称基因 的同质结合,如AA、aa。
二、自交法
• 1.2.4 分离规律的意义
➢ 具有普遍性,不仅植物中广泛存在,在其他二倍 体生物中都符合这一定律
人类单基因遗传性状和遗传病约有4344种(1988), 如虹膜的颜色、头发的颜色及形状(曲直),眼、口、鼻的 形态,能否尝出苯硫脲(PTC)的苦味等都是遗传的性状。
第二章 孟德尔定律

二、自由组合规律
Hale Waihona Puke 1. 两对相对性状的遗传实验P 黄 满 (圆 ) × 绿 皱
(子叶) (籽粒) ↓ (子叶) (籽粒) F1 F2 实际种子数 分离比 黄满 ↓ 黄满 黄皱 绿满 绿皱 315 101 108 32 9 : 3 : 3 : 1
黄 : 绿=(315+101):(108+32) 满 : 皱=(315+108):(101+32)
成对基因不同,为杂质结合。如Cc或称杂合体。
虽然Cc与CC的表现型一致,但其遗传行为不同。可用 自交鉴定: CC纯合体 稳定遗传; Cc 杂合体 不稳定遗传;
cc 纯合体 稳定遗传。
一、分离定律
1. 性状的显隐性和分离现象
P F1
P=Parent(亲本)
红花
× 白花 红花
G= Gamete(配子)
豌豆:
孟德尔选用豌豆作为实验材料的理由: (1).具有稳定的可以区分的形状;
(2).自花授粉植物,而且闭花授粉; (3).豌豆豆荚成熟后度留在豆荚,便于各种类型籽粒的准确计数
杂 交
亲本(代)P1
×
亲本(代)P2
如:正交: P1/P2; 反交P2/P1;
测交
自 交
F2
子二代(杂种二代)
测交一代
×
yr YyRr Yyrr yyRr yyrr 1 yyrr
基因型
1 YYRR 2 YYRr 2 YyRR 4 YyRr
表型
9黄满
: 3黄皱 : 3绿满 : 1绿皱
P
黄满 YYRR
×
绿皱 yyrr × 绿皱 yyrr
F1代测交
黄满
第二章孟德尔遗传定律

F2基因型数 3 9 3^n
F1代形成配子数 2 4 2^n
配子可能组合 4 16 4^n
2.3 人类中的孟德尔遗传分析
2.3.1人类中孟德尔遗传分析的特殊性:
1.不能进行人为的控制性婚配 2.繁衍后代的数目太少 3.不易受到外界环境控制 4.性状不易观察
2.3.2 遗传系谱分析
用图解表明一 个家族中的某种性 状或遗传病发生的 情况。是判断人类 单基因决定的孟德 尔式遗传方式的经 典方法。
2.1.1孟德尔的豌豆杂交实验
1.保证实验成功的重要条件:
(1)实验ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ料的选择:
豌豆
闭花授粉让每株豌豆子 闭花授粉的双子叶植物, 代性状与亲代的遗传一 致性极高,既真实遗传 这使得它易于异花授粉 (纯育)。 (杂交)。
具有能够明显区分的性状
(2)实验设计:
采用从简单到复杂的原则。先选择一对相对性状进行 研究,单因子实验。 (3)实验方法: 定量分析法 统计学方法
2.3.3基因遗传病
单基因遗传病:
受一对等位基因控制的 遗传病。
如:红绿色盲、血友病、 白化病。
多基因遗传病:
由两对以上的基因共同作用造成的,无显隐之分, 每对基因作用较小,但具有累加效应,还常受到环境 因素的影响。
人类的23对染色体
性状 :是指生物体所表现的形态特征和生理特征 的统称。 相对性状:指同一类单位性状在不同个体间表现 的相对差异。 单位性状:指能被区分开的每一个具体性状,每 个单位性状在不同个体间有各种不同的表现。
2.1.2 单遗传因子杂交实验及其分析
1.单遗传因子杂交实验: ①选取一对形状 种子形状:圆形和皱缩
③形成的生殖细胞中,成对的遗传因子发生分离 进入生殖细胞,既生殖细胞中遗传因子只有一个。 ④生殖细胞的结合是随机的。
孟德尔的遗传学定律

第三节 多对相对性状的遗传
当具有n对不同性状的植株杂交时,只要决 定n对性状遗传的基因分别载在n对非同源 染色体上,其遗传仍符合自由组合定律。
孟德尔的遗传学定律
自由组合定律的应用
说明生物界发生变异的原因之一,是多对基因之 间的自由组合。 20对基因差异 F2 220=1048576表现型 基因型更加复杂。
孟德尔的遗传学定律
第一节 遗传的分离定律
孟德尔植物杂交实验采用22个品种,观察了7对相对性状
显性性状:指具有相对性状的亲本杂交所产生的子 一代中能显现出的亲本性状。 隐性性状:指具有相对性状的亲本杂交所产生的子 一代中未能表现出来的性状。
显性基因(dominant gene):控制显性性状的基因。在 二倍体生物中,杂合状态下能在表型中得到表现的基 因。通常用一个大写的英文字母来表示。
4.受精时,雌雄配孟德子尔的的遗传结学定合律 是随机的。
测交验证孟德尔对分离现象的解释
测交(test cross):是指将杂种后代和隐性亲本进 行杂交。
分离定律的内容
在生物的体细胞中,控制同一性状的遗传因子成 对存在,不相融合;在形成配子时,成对的遗传 因子发生分离,分离后的遗传因子分别进入不同 的配子中,随配子遗传给后代。
二、卡方检验
由于各种因素的干扰,遗传学试验实际获得的各项数值与其理论 上按概率估算的期望值常有一定的偏差。两者之间出现的偏差属 于试验误差,还是真实差异?需要卡方检验来判断。
卡方检验法:将实际数值与理论数值进行比较,以确定 观察值与理论值是否符合。
条件概率(conditional probability)
若事件B与早先出现过的事件A有列联关系,则在A条 件下B的概率称为条件概率。 p(B/A) =p(AB)/p(A)
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解: 假设H0:样本结果247:90:83:1 符合理论比9:3:3:1 HA:不符合9:3:3:1,显著水平:α=0.05
理论预期 454×9/16=255.37 454×3/16=85.13
454×1/16=28.37 χ2=(247-255.4)2/255.4+(90-85.1)2/85.1+(8385.1)2/85.1+(34-28.4)2/28.4=1.17
概率是0到1之间的一个分数。
加法定律:两个互斥事件中,出现这一 事件或另一事件的概率是它们各自概率 的和。
P(A或B)=P(A)+P(B)
例:一粒豌豆的颜色,不可能既是黄色 又是绿色,在这里两者是互斥事件,是 黄色或绿色的概率是它们各别概率之和 即:1/2+1/2=1
乘法定律:两个或两个以上的独立事件 同时出现的概率是它们各自概率的乘积。
图1 孟德尔选取豌豆作为遗传研究材料
♂
杂交
♀
图2 豌豆杂交方法
表1 孟德尔的豌豆7对性状杂交实验的结果
豌豆表型
圆形×皱缩 种子
黄色×绿色 种子
紫花×白花
膨大×缢缩 豆荚
绿色×黄色 豆荚
花腋生×花 顶生
高植株×矮 植株
F1 圆形 黄色 紫花 鼓胀 绿色 腋生 高植株
F2 5474圆
1850皱
F2比例 2.96:1
F1代
圆形种子
U
F2代
¾圆
¼皱
单因子杂交结果的共同点:
F1性状表现一致,得以表现的性状为 显性,未能表现的性状称隐性;
F2性状出现分离; F2群体中显隐性分离比例大约为3:1。
➢孟德尔的解释
在生殖细胞中存在着与相对性状对应 的遗传因子;
遗传因子在体细胞内是成对的; 每对遗传因子在形成配子时可均等地 分配到配子中; 遗传因子在受精过程中能保持其独立 性。
➢ 分离定律及其实质
分离定律:在形成配子时一对等位基 因的两个成员彼此分离,结果一半配子 携带一个等位基因,另一半配子携带另 一个等位基因。
分离定律的实质:减数分裂时,一对 等位基因随着同源染色体的分离而彼此 分离,并独立地分配到不同的配子细胞 中。
二、分离定律的验证
测交法:
测交(test cross):即把被测验的个体与隐性纯合 体亲本杂交,来测验显性个体基因型的方法。
携带从一代到下一代信息的遗传的物质单位和功能 单位。按分子术语讲,一个基因是合成一条有功能的多 肽或RNA分子所必须的完整的DNA序列。除了编码区外, 大多数基因也包含非编码的间插序列和转录控制区。
3、基因座(Locus,复Loci):
The specific place on a chromosome where a gene is located; the position of a gene on a genetic map.
P 红花(CC)×白花(cc) 红花(Cc)×白花(cc)
F1 比例
红花(Cc) 全部
红花(Cc) 白花(cc) 1: 1
自交法:
根据F2植株自交得到的F3株系的性状表现,推论F2个 体的基因型。从而推知F1在形成配子时,等位基因是否 分离。
P
红花(CC)×白花(cc)
F1
红花(Cc)
F2 1红花(CC): 2红花(Cc):
第一节 分离定律
一、分离定律及其遗传分析 二、分离定律的验证 三、分离比实现的条件
一、分离定律及其遗传分析
➢ 孟德尔的豌豆杂交试验:
孟德尔试验的特点: 遗传纯合:以严格自花授粉植物豌豆为材料; 相对性状:选择简单而区分明显的7对性状进行杂交
试验研究; 杂交:进行系统的遗传杂交试验; 统计分析:应用统计方法处理数据。
第二章 孟德尔定律
重点:分离定律和自由组合定律的遗传 学分析; 用棋盘法和分枝法计算遗传比率; 用卡方检验测验适合度。
难点:用棋盘法和分枝法计算遗传比率; 用卡方检验测验适合度。
遗传学的基本术语
1、性状(traits) 一个个体从亲代传递到下一代的特性。
2、基因(Gene):
Physical and functional unit of heredity,which carries information from one generation to the next.In molecular terms, a gene is the entire DNA sequence necessary for the synthesis of a functional polypeptide or RNA molecular. In addition to coding regions most genes also contain noncoding intervening sequences (introns) and transcription-control regins.
例如,在番茄中某次实验以纯合的紫茎、缺刻 叶植株( AACC)与纯合的绿茎、马铃薯叶植株 ( aacc)杂交,F2 得到454个植株,其4种表型的 频数分布如下:紫茎缺刻叶:247;紫茎马铃薯 叶:90;绿茎缺刻叶:83:绿茎马铃薯叶:34, 判断该实验结果是否符合孟德尔的9: 3: 3: 1的理 论比率?
1白花(cc)
F3
红花 1红花:2红花:1白花 白花
(CC) (Cc) (cc)
F1代花粉鉴定法:
原理:糯性水稻的花粉(含支链淀粉)遇碘液不变色,
而非糯性水稻的花粉(含直链淀粉)遇碘液变蓝。因为 花粉是植物的雄配子,所以通过统计F1代花粉遇碘液变 色与不变色的比例,即可推导出杂种一代中非糯与糯的 配子的比例。
基因在染色体上的特定位置;基因在 遗传图谱上的位置。
4、基因型(Genotype): 一个生物个体的遗传组成,包括一个个体的
所有的基因。 5、表现型(Phenotype):
生物体在基因型的控制下,加上环境条件的 影响所表现性状的总和。包括一个个体各种基因 所产生的产物,如蛋白质、酶等,以及个体的各 种特征表现,甚至它的行为等等。
全部绿圆 绿圆,绿皱
全部绿皱
从F3种子看F2基因型
YYRR YYRr YyRR YyRr
YYrr Yyrr
yyRR YYRr
yyrr
F1代花粉鉴定法
多对基因杂种的基因型与表型关系
杂交中包 括的基因
对数
1 2 3 4
n
显性完全 时子二代 表型数
2 4 8 16
2n
子一代杂 种形成的 配子数
2 4 8 16
2n
子二代的 基因型数
3 9 27 81
3n
子一代配 子的可能
组合数
4 16 64 256
4n
表型分离 比
(3+1)1 (3+1)2 (3+1)3 (3+1)4
(3+1)n
第三节 遗传学数据的统计处理
一、统计学概念 二、遗传比例的计算 三、适合度检验 四、用卡平方来测定适合度
一、统计学概念
概率:是指在反复试验中,预期某一事 情的出现次数的比例。或者说是指某一事 情发生的可能性的大小。
自由度 df=n-1=4-1=3,
1/4ry 1/16RrYy 1/16Rryy 1/16rrYy 1/16rryy
分枝法
适用范围:两对以上基因杂种的遗传分析
例:AaBbCc × AaBbCc
可将它的每对基因分别考虑:即Aa×Aa ,Bb×Bb, Cc×Cc。每一组合都产生三种 不同的基因型,其比率是1:2:1;每一组合 都产生两种表现型,比率是3:1。按照它们 各自的概率相乘起来,便是子代的基因型 和表现型。
四、用卡平方来测定适合度
卡平方:X 2是经过统计学处理后计算
出来的一个指数,用来代表实得数与理 论预期数的总偏差。
X2(N)=∑[(实得数-预期数)2/预期数]
df=n-1
df表示自由度
卡方测验的步骤:
建立假设:实得数与理论值相符正确的概率为P 算预期值,确定显著水平; 计算X2值; 确定自由度,查X2表,求偏差的概率,对假设进 行判断。
1/4AA
1/4Aa
1/2a
1/4aA
1/4aa
两对基因杂种的遗传分析
例:RrYy × RrYy RrYy产生四种类型的配子,其概率各为1/4。 用棋盘法表示为:
♀
♂
1/4RY
1/4Ry
1/4rY
1/4ry
1/4RY 1/16RRYY 1/16RRYy 1/16RrYY 1/16RrYy
1/4Ry 1/4rY 1/16RRYy 1/16RrYY 1/16Rryy 1/16RrYy 1/16RrYy 1/16rrYY 1/16Rryy 1/16rrYy
P(AB)=P(A)×P(B) 例:如果我们掷骰子,两次都出现四个 点在上的几率是多少? 1/6×1/6=1/36
二、遗传比例的计算
棋盘法(Punnett square)
一对基因杂种的遗传分析
例:Aa × Aa Aa形成A和a配子的概率均为1/2。 用棋盘法表示为:
♀ ♂ 1/2A
1/2a
1/2A
分析:
在分别只考察其中一对性状时,F2仍然各自呈 3:1的分离,所以这两对性状是独立遗传的,两 对性状之间的组合完全自由。
➢ 自由组合定律及其实质:
自由组合定律:不同对的遗传因子在形 成配子中自由组合。
自由组合定律的实质:
在减数分裂形成配子时,每对同源染色 体上的等位基因发生分离,而位于非同源 染色体上的基因之间可以自由组合。
偏差存在原因:根本的原因是由于机率 和随机取样而产生的波动。
显著水平的界限: 统计学上有一个人为的界限: 当p>0.05差异不显著; 0.05≥p>0.01差异显著; p≤0.01差异非常显著。 如试验属于随机误差的概率小于5%或1