医学遗传学 第三章 孟德尔遗传定律总论

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孟德尔遗传规律PPT课件

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根据基因B和基因b的显隐性关系,人的正 常色觉与红绿色盲的基因型和表现型对 应如下:
女性
男性
基因型 表现型
XB XB XB Xb Xb Xb XBY
正常 正常 色盲 正常
(携带者)
Xb Y
色盲
人类红绿色盲的 几种遗传方式
1.色觉正常的女性纯合子 Х 男性红绿色盲
(遗传图解及解释)
2.女性携带者 Х 正常男性
母本
父本
子一代
2、孟德尔豌豆杂交实验
A.高矮茎杂交试验
显性性状与隐性性状
在杂交时两亲本的相对性状 能在子一代中表现出来的叫 显性性状 。不表现出来的叫 隐性性状。
自交:
相关符号
P: 表示亲本(parent) ♀: 表示母本(female parent) ♂: 表示父本(male parent) ×: 表示杂交 F (filial generation): 表示杂种后代 F1: 杂种一代 F2: 杂种二代 Fn: 杂种n代 : 自交
(遗传图解及解释)
3.女性携带者 Х 男性红绿色盲 (自行练习)
4.女性红绿色盲 Х 正常男性 (自行练习)
其他性遗传
血友病(X隐性遗传 ) 毛耳(Y连锁遗传 )
例3生产上的应用 ─初生雏鸡自别雌雄
★ 快慢羽速(k和K)
Zk Zk ×ZK W
♂快
♀慢
ZKZk×Zk W
♂慢
♀快
★快慢羽识别: 时间 部位 表现:快羽型:主翼羽>覆主翼羽2mm。
慢羽型:倒长型 主未出型 等长型
主 翼 羽
覆 羽主

分离规律的意义
➢ 具有普遍性,不仅植物中广泛存在,在其他二倍 体生物中都符合这一定律

遗传学课件03-第三章 孟德尔遗传

遗传学课件03-第三章 孟德尔遗传



推论
1. 一种性状受一种“遗传因子”控制。 2.
“遗传因子”在体内成双,一个来自父方,一个 来自母方。 且存在显隐关系。
3. 杂种的“遗传因子”彼此不同,各自保持独立性,, 4. 形成配子时,两个“遗传因子”彼此分离,分别
随机的进入不同配子中。
三、分离现象的解释
P ♀ 红花CC×♂白花cc ↓ 配子 C ↘↙ F1 红花Cc 纯合体 ↓ c 杂合体 1CC 红 2Cc 红 1cc 白
孟德尔遗传的精髓:
•因子的单位性 每一个遗传因子(基因)是一个
相对独立的功能单位 •因子的纯洁性 显性基因与隐性基因同处于一
体,却各自保持其纯洁性,不混淆、不污染 •因子的等位性 控制成对性状的基因是成对
的,形成配子成对等位基因分离
四.
基因分离规律实质
控制性状的一对等位基因在配
子形成时彼此分离, 互不干扰。

配子 Ry
y → Ry
Y → rY
1
1 1
r
y → ry
三. 基因独立分配规律的验证
1. 测交法
被测个体配子 类型及比例
= ?
Ft个体类 型及比例
三. 基因独立分配规律的验证
1. 测交法
被测个体配子 类型及比例
= ?
Ft个体表现 类型及比例
2. 自交法
例 题
1.小麦毛颖(A)对光颖(a)显性,抗锈(R)对感锈(r)
黄鼠×正常 ↓ 1/2黄鼠 1/2正常
黄鼠×黄鼠 ↓ 2/3黄鼠 1/3正常
AyA×AyA ↓ 1AyAy 2AyA 1AA 死亡 黄鼠 正常
小结

分离规律的实质;在配子形成时,成对的基因彼 此分离,互不干扰。

遗传学-第三章 孟德尔遗传

遗传学-第三章 孟德尔遗传

1 F2各类表现型、基因型及其自交结果推测 • 4种表现型:只有1种的基因型唯一,所有后代 无不发生性状分离; • 9种基因型: – 4种不会发生性状分离,两对基因均纯合; – 4种会发生3:1的性状分离,一对基因杂合; – 1种会发生9:3:3:1的性状分离,双杂合基因 型。
孟德尔所作的试验结果,完全符合预定的推论,现摘列如下: F2 F3 38株(1/16)YYRR→ 全部为黄、圆,没有分离 35株(1/16)yyRR→ 全部为绿、圆,没有分离 28株(1/16)YYrr→ 全部为黄、皱,没有分离 30株(1/16)yyrr→ 全部为绿、皱,没有分离 65株(2/16)YyRR→ 全部为圆粒,子叶颜色分离3黄:1绿 68株(2/16)Yyrr→ 全部为皱粒,子叶颜色分离3黄:1绿 60株(2/16)YYRr→ 全部为黄色,籽粒形状分离3圆:1皱 67株(2/16)yyRr→ 全部为绿色,籽粒形状分离3圆:1皱 138株(4/16)YyRr→ 分离9黄、圆:3黄、皱:3绿、圆:1绿、 皱 从F2群体基因型的鉴定,也证明了独立分配规律的正确性。
以红花×白花为例: P 红花(♀)× 白花(♂) 白花 (♀) × 红花(♂) ↓ ↓ F1 红花 红花 ↓ ↓ F2 红花 白花 红花 白花 株数 705 224 比例 3 : 1 约3 : 1 (正交、反交结果一致) F1 的红花(♀)×白花 (♂) ↓ 测交后代:红花 白花 1 : 1 F1 的红花 (♀)×白花 (♂) ↓ 红花 白花 1 : 1
示例: 玉米籽粒:糯性、非糯性;受一对等位基因控制的,分 别控制着籽粒及其花粉粒中的淀粉性质 非糯性:直链淀粉,Wx,遇碘呈蓝黑色 糯性:支链淀粉,wx,遇碘呈红棕色 在显微镜下观察,若称蓝黑色的花粉粒的数目=呈红棕 色的花粉粒的数目,则说明F1的杂合体在减数分裂形成 配子时,控制相对性状的非糯性与糯性这一对基因Wx与 wx发生了分离,比例为1:1,从而验证了分离规律的正 确性。

孟德尔遗传第三定律

孟德尔遗传第三定律
复习题
▪ 遗传学的概念;研究对象;内容 ▪ 遗传学的创始人;为什么说遗传学诞生于
1900年? ▪ 染色体的结构 ▪ 有丝分裂和减数分裂的特点及区别
孟德尔遗传第三定律
遗传学及研究对象,内容
▪ 遗传学是研究生物的遗传和变异的科学; ▪ 遗传学的研究对象是一切生物,包括植物
动物,微生物及人类; ▪ 遗传学研究的内容是:
孟德尔遗传第三定律
染色体的结构
▪ Baldwin(1975)和Bak(1977)提出了从DNA染色质到染色体的 四级结构模型。
“核粒模型”假说: ➢ 染色体由DNA、Pr、RNA组成。 ➢ Pr分组蛋白和非组蛋白。组蛋白有5种:H1、
H2a、H2b、H3、H4,其中H2a、H2b、H3、 H4各两个分子,共8个分子构成一个球形的结构, 叫核心。DNA就缠绕在这个核心上,1.75圈, 构成核粒(核心加上外圈的DNA);核粒之间 有连接DNA连接,叫连接线。在连接线部位结 合有一个组蛋白分子H1。 ➢ 念珠结构-螺线体结构-超螺线体结构-染色体
F2群体中出现性状分离,隐性 性状在F2中重新出现,在F2群 体中显性个体数与隐性个体数 的比例为3:1 (性状分离现象)
正反交结果完全一致
孟德尔遗传第三定律
2.分离现象的解释
1)每对相对性状都由一对遗传因子控制,控制显性性状的 叫显性遗传因子,控制隐性性状的叫隐性遗传因子。 遗传因子在体细胞中是成对存在的,但各自独立,互不混 杂,在性细胞中是成单存在的。 成对的遗传因子,一个来自父方,一个来自母方。
孟德尔遗传第三定律
3.基因型和表型
▪ 等位基因;基因型;表型;纯合体;杂合体 ▪ 为什么用同一字母表示一对基因?
这对基因是同一基因的两种不同形式,在同源染色体上占 有相对的位置。

遗传学 第三章 孟德尔遗传定律

遗传学 第三章  孟德尔遗传定律
遗传的染色体学说
1903年Sutton 和 Boveri根据基因和染色 体行为的平行性,提出 了基因位于染色体上的 假说,这即遗传的染色 体假说。此假说后来被 Morgan证实。
等位基因(allele): 同源染色体上座位相同, 控制相对性状的基因, 一个来自父本,一个来 自母本。
细胞学对分离现象的解 释:等位基因在减数分 裂的后期I随着同源染色 体的分开而分离。 分离定律的实质:F1 (杂种)形成配子时, 等位基因分离。
分离现象的解释(遗传图解)
红花 CC 配子: C F1 P X 白花 cc c
(4)F1中的
遗传因子各自 独立,互不混 杂,但对性状 的发育互有影 响,从而表现 为显性和隐性。 (5)杂种 (F1)产生不 同类型配子数 相等,雌雄配 子随机结合。
↓ Cc红花 配子 1/2 C
(1)性状由遗传因子 控制,相对性状由相 对的遗传因子控制。 (2)遗传因子在体细 胞中成对存在,一个 来自母本,另一个来 自父本。 (3)形成配子时,成 对的遗传因子彼此分 离,结果每一配子中 含成对因子中的一个。
3 Pollinated carpel
matured into pod
4 Planted seeds
from pod When pollen from a white flower fertilizes TECHNIQUE RESULTS eggs of a purple flower, the first-generation hybrids all have purple flowers. The result is the same for the reciprocal cross, the transfer of pollen from purple flowers to white flowers.

遗传学·第三章 孟德尔遗传

遗传学·第三章 孟德尔遗传
(一)测交法(P67) 用F1与双隐性纯合体测交。当F1形成配子 时,不论雌配子或雄配子,都有四种类型, 即YR、Yr、yR、yr,而且出现的比例相等, 即 1 : 1: 1: 1
(二)自交法: (P52) 按分离和独立分配规律,F2中推断: 1/16 YYRR,yyRR,YYrr,yyrr→F3, 不分离 2/16 YyRR, YYRr, yyRr, Yyrr →F3, 3:1 4/16 YyRr-------------------→F3, 9:3:3:1 孟德尔的试验结果完全符合这一推论
5、抑制作用
一个基因本身并不能独立地表现任何可见的效应,但能 抑制另一个非等位基因的表现,这种基因称为抑制基因
鸡毛色
抑制基因(I) 显性红基因(C)
隐性白基因(c)
9I_C_ : 3I_cc : 3iiC_ : 1iicc
13

3
显性上位作用与抑制作用不同(P79): (1)抑制基因本身不能决定性状,F2只有 两种类型; (2)显性上位基因遮盖其它基因(显性和 隐性),本身还能决定性状,F2有3种类型。
(二)显隐性的相对性
• 环境 • 研究手段 • 性别 ,年龄
HH hh 无角羊 × 有角羊 ↓ F1雄的有角,雌的无角
从性现象:性状表现受性别影响,杂合基因型在一种性别中表
现显性,在另一种性别中表现隐性。
二、复等位基因
复等位基因(multiple alleles):指在同源染色体的相 同座位上,存在三个或三个以上的等位基因。
F2出现显性与隐性这两种不同性状的个体,且比例 接近3:1;这就是性状分离现象。
三、分离现象的解释
等位基因:控制相对性状、位于同源染色体上对等座位上 的一对基因。如C(c), T(t), R(r) 。

第三章孟德尔遗传定律

第三章孟德尔遗传定律

2017/2/25
ห้องสมุดไป่ตู้ 豌豆花色
2017/2/25
豌豆花色的遗传试验
F1(杂种一代)的花色全部为红色; F2(杂种二代)有两种类型的植株,一种开红花,一种开白花;并且红花植 株与白花植株的比例接近3:1。
2017/2/25
反交(reciprocal cross)试验及其结果
2017/2/25
但必须注意 在杂交时,必须先将母本花蕾的雄蕊完全摘除,这称为 去雄,然后将父本的花粉授到已去雄的母本柱头上,这称 为人工授粉。去了雄和授了粉的母本花朵还必须套袋隔离, 防止其它花粉授粉。
C c c
配子 C
Ft
Cc红花
图 4- 3
红花Cc cc白花 1 :1
豌豆红花和白花一对基因的分离
2017/2/25
自交法
F2植株个体通过自交生成F3株系,根据F3株系的性状表现, 推论F2个体的基因型。 P 红花× 白花 CC ↓ cc F1 红花Cc ↓ (自交) F2 红花 红花 白花 CC Cc cc ↓ ↓ ↓ F3 红花 分离 白花 1:2:1
拇指竖起时变曲情形 食指长短 双手手指嵌合 上眼脸有无皱褶 酒窝
2017/2/25

挺直 较无名指长 左手拇指在上 有(双眼皮) 有

拇指第一节向 指背弯曲 较无名指短 右手拇指在上 无(单眼皮) 无
2017/2/25
2017/2/25
A 常染色体显性遗传病:
近亲婚配
2017/2/25
A1型短指症系谱
验证。
2017/2/25
测交法
测交法(test cross):也称回交法,即把被 测验的个体与隐性纯合基因的亲本杂交,根据测 交子代(Ft)出现的表现型和比例来测知该个体 的基因型。 供测个体×隐性纯合亲本 Ft 测交子代。

第三章 孟德尔遗传讲义

第三章 孟德尔遗传讲义

二 、分离现象的解释
孟德尔假说
• 遗传性状是由遗传因子决定的。 • 每个植株内有一对遗传因子控制花色,另一对 控制种子形状。遗传因子在体细胞内是成对的。 • 在形成配子时,每对遗传因子均等的分配到配 子中,结果每个配子中只含有一个成对遗传因 子中的一个。 • 配子的结合是随机的。
现以豌豆红花×白花的杂交试验为例,按孟德 尔所提出的遗传因子的解释,具体加以说明。 以大写字母C表示显性的红花因子,小写字母C 表示隐性的白花因子。遗传因子在体细胞内是成对 的,配子中只含有成对的遗传因子中的一个,这样 结合形成F1应该是Cc。 由于C对c有显性作用,所以F1植株在产生配子 时,Cc因子分配到不同的配子中,所以产生的配子 有两种,一种带有遗传因子C,第一种带有遗传因子 c,两种配子各占50%,即表现1:1的比例。
于共显性。
例2.并显性:MN血型
基因型 表型 LMLN x LMLN
LMLM LMLN LNLN
M MN N
1/4 LMLM 1/2 LMLN 1/4 LNLN
3、镶嵌显性(mosaic dominance)
• 双亲的性状在后代同一个体不同部位表现出来,形成镶 嵌图式。 • 例1:异色瓢虫色斑遗传。 例2:大豆种皮颜色遗传. 大豆有黄色种皮(俗称黄豆)和黑色种皮(俗称黑豆). 若用黄豆与黑豆杂交: F1的种皮颜色为黑黄镶嵌(俗称花脸豆); F2表现型为1/4黄色种皮、2/4黑黄镶嵌、1/4黑色种皮 • 与共显性并没有实质差异。
以上这些性状都很稳定,例如:开红花 的豌豆品种,自花受粉后,其后代只开红花; 圆粒豌豆品种的后代多结圆粒种子。这说明 这些材料是很纯的。
红花×白花的杂交组合的试验结果 (正交)
在杂交时,必须先将母本花蕾的雄蕊完全墒除, 然后将父本的花粉授到已去雄的母本柱头上。 去了雄和授粉的母本花朵还必须套袋隔离,防 止其他花粉授粉。 F表示杂种后代,F1即表示杂种第一代,是指杂 交当代所结的种子及由它所长成的植株,x 表示 自交,是指同一植株上的自花授粉或同株上的异花 授粉,F2表示杂种第二代,是指由自交产生的种子 及第二年由它所长成的植株。依此类推,F3、F4分 别表示杂种第三代、杂种第四代等 。
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注意力; 而孟德尔在科学界是一 个籍籍无名之辈; 他的研究表明遗传因子 与性状在世代间的稳定 传递,与当时进化论强
维等都超出了同时代学 者们的理解和接受能力。 遗传因子仅仅是一个抽 象概念。当时对生物有 性生殖过程及其机制知
调的生物界广泛变异的 之基少,连染色体也是
思想也似乎并不相吻合。 1888年才命名的。
6
孟德尔规律长期不被接受的原因
孟德尔本人对其理论普遍适用性的研究遇到挫折。
由于他在材料选择上的不幸,结果他并不能用遗传因 子假说来解释蜜蜂、山柳菊属植物等的遗传现象。
而在材料的选择上,很大程度上是受到一个当时的学 术权威慕尼黑大学植物学教授耐格里的影响。
可能连他自己都怀疑期理论的正确性或适用范围;尽 管对豌豆的7对相对性状的试验是完全能够自圆其说。
2020 12:37:36 PM12:37:362020/12/12
• 11、自己要先看得起自己,别人才会看得起你。12/12/
谢 谢 大 家 2020 12:37 PM12/12/2020 12:37 PM20.12.1220.12.12
• 12、这一秒不放弃,下一秒就会有希望。12-Dec-2012 December 202020.12.12
• 13、无论才能知识多么卓著,如果缺乏热情,则无异 纸上画饼充饥,无补于事。Saturday, December 12, 2020
算其类型间的比例(坚实的数理科学基础)。
独特的思维方式:
由简到繁、先易后难,高度的抽象思维能力,“假设—推 理—论证”科学思维方法的充分应用。
5
孟德尔规律长期不被接受的原因
达尔文于1859年发表的 孟德尔思想的超前性。
自然选择学说及其所引 颗粒遗传观念、统计分
起的争论吸引了过多的 析方法、严密的逻辑思
科学理论验证过程及其在孟德尔规律验证中的应用; 基因型、表现型及其与环境条件的关系,相对性状
的显隐性关系及其代谢基础; 纯合体、杂合体遗传特征的差异及其应用; 多对基因(相对性状)独立遗传的条件及一般规律; 应用概率定理与二项式公式推算杂交试验后代群体
结构的方法,以及利用Χ2测验进行检验的方法;
第三章 孟德尔遗传
Chapter 2. Mendelian Genetics
遗传因子假说、遗传因子分离 与自由组合规律及其发展
1
孟德尔(Gregor J. Mendel,1822-1884)及其杂交试验
从1856-1871年进行了大量植物杂交试验研究;
其中对豌豆(严格自花授粉/闭花授粉)差别明显的7对简单 性状进行了长达8年研究,提出遗传因子假说及其分离 与自由组合规律(后称Mendel’s Laws);
杂交试验,得到相似的结果,可用遗传因子假说解释, 表明孟德尔遗传因子假说及其分离规律是绝大多数有 性生殖生物性状遗传的基础(普遍性)。
8
1900年前夕生物有性生殖研究进展
受精过程
动物 植物
1876年 1884年
减数分裂过 程
动物 植物
1892年 1896年
9
作物遗传中的分离规律
10
本章要点
遗传因子假说、基因分离与自由组合规律的内容、 细胞学基础,孟德尔规律的理论意义与应用;

8、业余生活要有意义,不要越轨。20 20年12 月12日 星期六 12时37 分36秒 12:37:3 612 December 2020

9、一个人即使已登上顶峰,也仍要自 强不息 。下午 12时37 分36秒 下午12 时37分 12:37:3 620.12. 12
• 10、你要做多大的事情,就该承受多大的压力。12/12/
11

1、有时候读书是一种巧妙地避开思考 的方法 。20.1 2.1220. 12.12Sa turday, December 12, 2020

2、阅读一切好书如同和过去最杰出的 人谈话 。12:3 7:3612: 37:3612 :3712/ 12/2020 12:37:36 PM

3、越是没有本领的就越加自命不凡。 20.12.1 212:37: 3612:3 7Dec-20 12-Dec-20
1865年2月8日和3月8日先后两次在布尔诺自然科学会例 会上宣读发表;
1866年整理成长达45页的《植物杂交试验》一文,发表 在《布隆自然科学会志》第4卷上。
No Image
奥地利布隆(Brünn):
现捷克布尔诺(Bruo)
2
豌豆杂交操作方法
No Image
3
孟德尔的成败与原因
Success and Failure of Mendel 孟德尔植物杂交试验成功的因素 孟德尔规律长期不被接受的原因 孟德尔规律的重新发现与证实

6、意志坚强的人能把世界放在手中像 泥块一 样任意 揉捏。 2020年 12月12 日星期 六下午 12时37 分36秒 12:37:3 620.12. 12

7、最具挑战性的挑战莫过于提升自我 。。20 20年12 月下午 12时37 分20.1 2.1212: 37Dece mber 12, 2020
7
孟德尔规律的重新发现与证实
1900年之后,孟德尔规律重新发现并被广泛接受。
首先,自然选择学说的地位已经基本确立。人们在对 其进行完善的同时必然将注意力放到生物性状变异的 产生和传递这一遗传学问题上来;
其次,细胞学对生物有性生殖的研究取得重要进展; 再者,分别以不同的生物为研究对象,重复孟德尔的
4
孟德尔植物杂交试验成功的因素
选用适当的研究材料:
豌豆:闭花授粉(天然纯合的纯种);相对性状差异明显; (从22个初选性状中)选择7个单位性状正好分别位于7对同 源染色体上;易于种植和进行人工授粉(杂交)操作。
严格的试验方法与正确的试验结果统计与分析方法:
试验方法:有目的的试验设计、足够大的试验群体等 统计分析方法:按系谱进行考察记载、进行归类统计并计

4、越是无能的人,越喜欢挑剔别人的 错儿。 12:37:3 612:37: 3612:3 7SaturdayΒιβλιοθήκη December 12, 2020

5、知人者智,自知者明。胜人者有力 ,自胜 者强。 20.12.1 220.12. 1212:3 7:3612: 37:36D ecembe r 12, 2020
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