遗传性压力易感性神经病

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入院后考虑周围神经病变：多发性感觉运动神经病（病 因不清）. 给予B族维生素营养神经改善微循环、高压氧及物理治疗 后，患者右上肢无力逐渐好转，住院89天后出院，出院 时右上肢近端肌力恢复至Ⅴ-级. 复查NCV:双侧尺神经、右侧胫神经感觉传导减慢，双侧 胫神经、腓神经运动传导减慢。较入院时无变化。
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请其未发病父亲行神经电生理检查亦显示：双侧正中神 经、尺神经感觉传导速度明显减慢，双侧正中神经、尺 神经运动潜伏时延长。 确诊为遗传性压力易感性周围神经病。 患者出院后一直随访观察，患者避免军事训练，右上肢 无力症状基本消失，神经电生理检查提示周围神经损害 范围较前改善。
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பைடு நூலகம்


患者孙某，男性，17岁，青年战士，河南省新乡市人， 入伍3月。 临床资料：患者因左上肢麻木无力1月于2014年11月20 日入院，主要表现为军事训练后出现阵发性左上臂麻木， 逐渐加重出现无力，上抬受限，自觉手部肌肉萎缩。下 肢活动正常。 查体：颅神经（-），双侧肱二头肌、大鱼际肌及拇长 展肌肌肉萎缩，双上肢肌张力稍降低，左上肢近端肌力 Ⅳ+，远端Ⅲ级，右上肢近端肌力正常，远端肌力Ⅳ+， 双下肢肌力肌张力正常，无感觉障碍。双上肢反射未引 出。
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半年后仍未完全恢复正常，无法完成俯卧撑、引体向上 等对上肢力量要求较高的动作，复查神经电生理仍提示 周围神经弥漫性损害。因未明确诊断，故再次入院就诊。 经重医王学峰教授及肖飞博士会诊，拟诊为遗传性压力 易感性周围神经病，完善CMT1A（PMP22，peripheral myelin protein 22）基因检测，提取患者血液中有核细 胞DNA，使用CMT1A基因和内参TBXASI基因特异引物 进行PCR扩增，结果显示：CMT1A基因重复异常，拷贝 数减少。 行磁共振波普分析提示：前扣带回、双侧尾状核头及周 边见NAA峰降低，cho峰升高，部分似见倒立的Lac双峰， 右侧颞叶NAA/Cr比值降低，提示局部神经元或轴索功 能减低或损伤可能。 EEG:界限性异常。
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辅查：



化验检查：三大常规、肝肾功心肌酶谱、抗O、类风湿、 CRP、甲亢全套、自身抗体普、血糖血脂、输血前五项 未见异常。 左肩关节MRI：左肩关节少量积液，左肩峰下滑囊及三 角肌少量积液。 四肢SCV：双侧尺神经、桡神经、正中神经、胫神经感 觉传导减慢，NAMP波幅降低；双侧尺神经、桡神经、 正中神经、腓神经、胫神经、坐骨神经运动传导速度减 慢，腋神经、肌皮神经、副神经潜伏期延长，波幅降低， 左侧明显；刺激正中神经，双侧F波潜伏期延长，右侧 H反射潜伏期延长。
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入院后辅查： 化验检查：三大常规、肝肾功心肌酶谱、抗O、类风湿、 CRP、甲亢全套、自身抗体普、血糖血脂、输血前五项 未见异常。 心电图：未见异常 头颅CT(2012.3.8)：未见异常 颈椎MRI(2012.3.16)：颈椎生理曲度反向，后纵韧带稍 增厚。 双下肢SCV(2012.3.15):双侧胫神经感觉传导速度正常， 双侧腓神经运动传导速度稍减慢。双侧侧F波潜伏期延 长，出波率正常。 EMG：右侧肱三头肌运动单位电位稍减少。 脑脊液常规未见异常 脑脊液生化：CL 116.8mmol/L,蛋白149mg/L
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病情演变：
出院4个月后，在参加军事训练时再次出现右上肢无力， 故再次来院就诊，症状、体征同前，行神经电生理检查 示：右侧正中神经、双侧尺神经、胫神经感觉传导速度 减慢，双侧正中神经、尺神经、胫神经、腓神经运动传 导速度减慢，行脑脊液常规、生化检查未见明显异常， 行磁共振臂丛神经、腰丛神经成像均未见明显异常。拟 诊为：1.慢性格林巴利综合征？2.多灶性运动神经病？ 给予泼尼松抗炎、B族维生素营养神经及改善微循环治 疗后，患者右上肢无力逐渐好转出院。
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SEP：双上肢未见异常，双下肢P40潜伏期延长 肌电图未见明显异常。 脑脊液常规及生化未见异常。 目前考虑： 周围神经病变：遗传性压力易感性神经病可能性大 下一步处理： 1.联系其家属行电生理检查 2.基因检测 3.行磁共振波谱成像了解有无中枢神经系统神经轴索损 伤？
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患者滕某，男性，17岁，青年战士，湖南省衡阳市常宁 市人，入伍3月。 临床资料：患者因右上臂无力18天于2012年3月8日第一 次入院，主要表现为军事训练后右上臂无力，上抬受限， 不伴疼痛及远端无力，也无肢体麻木及颈肩部僵硬疼痛。 下肢活动正常。 查体：颅神经（-），右侧三角肌、肱三头肌及大鱼际 肌肌肉萎缩，右上肢肌张力稍降低，肌力Ⅲ级，远端肌 力Ⅴ级，余肢体肌力肌张力正常，无感觉障碍。四肢反 射对称引出。 门诊检查： 右肩关节MRI未见异常。 双上肢SCV：双侧尺神经、右侧桡神经感觉传导减慢， 右侧尺神经运动传导速度减慢，右侧腋神经、肌皮神经 运动单位电位波幅降低。