镰刀型细胞贫血症基因突变类型
高中生物高考考点42 基因突变和基因重组-备战2022年高考生物考点一遍过
考点42 基因突变和基因重组 高考频度：★★★☆☆ 难易程度：★★★☆☆1．基因突变实例：镰刀型细胞贫血症（1）病因图解如下：（2）实例要点归纳①图示中a 、b 、c 过程分别代表DNA 复制、转录和翻译。
突变发生在a(填字母)过程中。
②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====TA突变成=====A T。
2．基因突变概念DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
3．基因突变时间主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。
4．诱发基因突变的外来因素(连线)5．突变特点（1）普遍性：一切生物都可以发生。
（2）随机性：生物个体发育的任何时期和部位。
（3）低频性：自然状态下，突变频率很低。
（4）不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
（5）多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。
6．基因突变意义（1）新基因产生的途径。
（2）生物变异的根本来源。
（3）生物进化的原始材料。
7．基因重组实质在有性生殖过程中控制不同性状的基因的重新组合。
8．基因重组类型（1）自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合。
（2）交叉互换型：四分体的非姐妹染色单体的交叉互换。
（3）人工重组型：转基因技术，即基因工程。
9．基因重组结果产生新的基因型，导致重组性状出现。
10．基因重组意义形成生物多样性的重要原因之一。
考向一基因突变类型的判断1．如图表示基因突变的一种情况，其中a、b是核酸链，c是肽链。
下列说法正确的是A．a→b→c表示基因的复制和转录B．图中由于氨基酸没有改变，所以没有发生基因突变C．图中氨基酸没有改变的原因是密码子具有简并性D．除图示情况外，基因突变还包括染色体片段的缺失和增添【参考答案】C【试题解析】由图可知，a→b→c表示基因的转录和翻译，A项错误；只要DNA中碱基对发生改变，该基因就发生了基因突变，B项错误；图中氨基酸没有发生改变，是由于密码子具有简并性，C项正确；染色体片段缺失和增添属于染色体结构的变异，D项错误。
高三生物一轮复习讲义第一讲基因突变和基因重组
第一讲 基因突变和基因重组 考点一 基因突变及其与性状的关系1．基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症细胞形态变化：中央微凹的圆饼状→弯曲的镰刀状细胞特点：细胞易破裂，使人患溶血性贫血(1)图示中a 、b 、c 过程分别代表DNA 复制、转录和翻译。
突变主要发生在a (填字母)过程中。
(2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常（谷氨酸→缬氨酸），根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====T A 替换成=====A T。
(3)用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因突变引起的一种遗传病，是由于基因结构改变而产生的2．明确基因突变对蛋白质影响的四种情况类型影响范围 对氨基酸序列的影响 替换小 可改变1个氨基酸或不改变【由于密码子的简并性】，也可能使翻译提前终止 增添大 对插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 缺失大 对缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 增添或缺失3小 增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列个碱基分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
实质为：基因内部发生的碱基对的种类和数量改变。
即基因突变使基因中碱基排列顺序发生改变。
注意：①DNA中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变，基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变，但不属于基因突变②基因突变一定会引起基因结构的改变（分子结构，不是空间结构改变），③一条染色体上的基因数量和位置并未改变。
【基因突变无法用光学显微镜看到】结果：可产生该基因的等位基因【注意：病毒和原核细胞不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基因突变产生的是新基因】思考1：基因突变都会遗传给后代吗？不一定，若发生在配子中，可遗传，若发生在体细胞中，一般不能遗传。
有些植物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖（如植物组织培养、扦插、嫁接）传递。
此外人体某些体细胞基因的突变（原癌基因和抑癌基因），有可能发展为癌细胞思考2：生物性状的改变一定是由基因突变引起的吗？不一定，也可能是由环境改变引起的思考3：为什么在强烈的日光下要涂抹防晒霜？做X射线透视的医务人员要穿防护衣？易诱发基因突变，使人患癌症4.基因突变的原因和特点外因：物理因素：如X射线、γ射线、紫外线、激光等。
基因突变和基因重组习题
1．DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
:2．由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生物界中是普遍存在的。
3．基因突变是随机发生的、不定向的。
4．在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
5．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
一、基因突变的实例^实例：镰刀型细胞贫血症。
(1)症状：患者的红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为弯曲的镰刀状。
这样的红细胞易发生破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
(2)病因图解：①直接原因：组成血红蛋白分子的多肽链上，发生了氨基酸的替换。
②根本原因：控制血红蛋白合成的DNA(基因)中的碱基对发生变化。
(3)结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的结构发生改变而产生的一种遗传病。
二、基因突变的原因、特点、时间、对后代的影响和意义①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③生物进化意义的原始材料。
三、基因重组1．概念：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2．类型比较。
3.意义：基因重组是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要意义。
1．判断正误：(1)镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引起的。
(×)解析：镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的替换引起的遗传病。
(2)基因突变不一定遗传给后代。
(√)…(3)基因突变包括碱基对的替换、缺失和改变。
(×)解析：基因突变的三种类型是碱基对的替换、增添和缺失。
(4)基因突变的随机性是指发生时期是随机的。
(×)解析：基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，任何部位都有可能发生基因突变。
(5)发生在非同源染色体上的姐妹染色单体上的交叉互换属于基因重组。
(×)解析：交叉互换是发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。
简述镰刀型细胞贫血症是怎样引起的其检测机理是什么文档
机理：镰刀型细胞贫血症是一种遗传性贫血症，属隐性遗传。
是基因突变产生的血红蛋白质分子结构改变的一种分子病。
正常的血红蛋白是由两条α链和两条β链构成的四聚体，其中每条肽链都以非共价键与一个血红素相连接。
α链由141个氨基酸组成，β链由146个氨基酸组成。
镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白的分子结构与正常人的血红蛋白的分子结构不同。
英格兰姆发现镰刀型细胞贫血症是因为链中第六个氨基酸发生变化引起的。
正常健康的人第六个氨基酸是谷氨酸，而患镰刀型贫血症的人则由一个缬氨酸代替谷氨酸。
一般用来诊断及侦测镰刀型贫血症患者的分析测试包括：·全血球计数分析(Complete blood count , CBC) ·S血红素筛选测试(Hemoglobin S screening test) ·血红素电泳分析(Hemoglobin electrophoresis) ·镰形细胞分析测试(Sickle cell test)用聚合酶链反应(PCR)和寡核苷酸探针(ASO)方法或采用PCR和限制性内切酶.疾病检查1.外周血血红蛋白为50～100g/L，危象时进一步降低。
网织红细胞计数常在10%以上。
红细胞大小不均，多染性、嗜碱性点彩细胞增多可见有核红细胞、靶形红细胞异形红细胞、Howell-Jolly小体。
镰状红细胞并不多见，若发现则有助于诊断通常采用“镰变试验”检查有无镰状细胞。
红细胞渗透脆性显著降低白细胞和血小板计数一般正常。
2.骨髓象示红系显著增生，但在再生障碍危象时增生低下，在巨幼细胞危象时有巨幼细胞变3.血清胆红素轻～中度增高，溶血危象时显著增高。
本病的溶血虽以血管外溶血为主，但也存在着血管内溶血。
4.血浆结合珠蛋白降低，血浆游离血红蛋白可能增高。
5.红细胞半衰期测定显示红细胞生存时间明显缩短至5～15天[正常为(28±5)天]6.血红蛋白电泳显示HbS占80%以上HbF增多至2%～15%，HbA2正常，而HbA缺如。
3类变异总结 学生版
第1讲 基因突变和基因重组考点1 基因突变1．实例：镰刀型细胞贫血症(1)病因图解如下：(2)实例要点归纳①图示中a 、b 、c 过程分别代表DNA 复制、转录和翻译。
突变发生在a(填字母)过程中。
②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====T A 突变成=====AT 。
【思考】 镰刀型贫血症的直接原因和间接原因分别是什么？提示 ①直接原因是血红蛋白分子的一条多肽链上一个氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸。
②根本原因：控制血红蛋白的分子合成的基因中一个碱基序列由正常CTT 变成CAT 。
2．基因突变的概念、原因、特点及意义基因突变⎩⎪⎪⎨⎪⎪⎧ 原因→碱基对的增添、缺失和替换结果→基因结构发生改变特点→⎩⎨⎧①普遍性；②随机性；③低频性；④不定向性；⑤多害少利性诱变因素→①物理因素；②化学因素；③生物因素意义→⎩⎨⎧ ①新基因产生的途径②生物变异的根本来源③生物进化的原材料1．正误判断(1)基因突变是由于DNA 片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变( )(2)若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变( )(3)基因突变通常发生在DNA→RNA 的过程中( )(4)A 基因突变为a 基因，a 基因还可能再突变为A 基因( )(5)人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是基因突变( )(6)诱变获得的突变体多数表现出优良性状( )(7)基因突变的方向是由环境决定的( )(8)DNA 复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变( )(9)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置( )2．(教材改编题)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常血红蛋白，对疟疾有较强的抵抗力。
镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。
对此现象的解释，正确的是（ ）A ．基因突变是有利的B ．基因突变是有害的C ．基因突变的有害性是相对的D ．不具有镰刀型细胞贫血症突变基因的个体对疟疾的抵抗力更强1．基因突变机理2．基因突变与性状的关系①突变发生在基因的不具有遗传效应的DNA片段中，如非编码区域。
2021年高考生物二轮专题复习讲义：《基因突变及其他变异》
一、基因突变1、实例：镰刀型细胞贫血症；2、定义：由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变而引起的基因结构的改变；3、结果：一个基因变成它的等位基因；4、时间：间期的S期（真核）；5、特点：①普遍性：从低等生物到高等都会出现基因突变；②随机性：发生在生物个体的任何时期，出现越早，影响越大；③低频性：10-5—10-8，自然突变率很低；④多害性；⑤不定向性（可逆性）。
6、分类：自然情况发生的突变叫自然突变，频率很低；人工诱导下发生的突变叫做人工诱变，人工诱变可以提高突变频率。
7、意义：基因突变产生了新的基因，为进化提供了最初的原材料，是进化的主要原因。
二、基因重组1、定义：在有性生殖过程中，控制不同性状的基因（非等位基因）的重新组合。
2、特点：父本、母本杂合性越高，二者差异性越大，基因重组的可能性越大3、意义：为生物变异提供丰富的来源，产生了新的基因型，是生物多样性的原因，促进了生物的进化。
4、范围：真核生物、有性生殖、细胞核遗传。
第2节染色体变异一、基因突变与染色体变异的异同两者都是外界条件改变而引起的；但基因突变是染色体的某一位点上的基因的改变，是光镜下不可见的；而染色体变异是染色体大的片段的变化或整个的变化，是光镜下可见的。
二、染色体变异染色体变异是染色体上大量基因的改变而导致的性状的改变，对大部分生物是及其不利的，甚至会引起个体死亡。
三、染色体的结构的变异四、染色体数目的变异1、对染色体组的理解：①非同源染色体；②形态、大小各不相同；③含有一种生物生长发育、遗传变异的全部遗传信息。
2、二倍体：含有两个染色体组，几乎所有动物，半数以上的高等植物。
3、多倍体：含有多个染色体组，由染色体加倍而来（抑制纺锤丝的形成可形成多倍体），植株特点：器官大、养分多、成熟晚、结籽少4、单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体（可通过花药离题培养获得）。
第3节人类遗传病一、人类常见的遗传病及其类型1、人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类遗传病2、遗传病的类型基因异常遗传病单基因（一对）常染色体显性遗传并指、软骨发育不全隐性遗传白化病、软骨发育不全X染色体显性遗传抗维生素D佝偻症隐性遗传色盲、血友病多基因（多对）（特点）家族聚集、易受环境影响唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病常染色体“21”三体综合症X染色体性腺发育不良二、遗传病的监测与防治三、人类基因组计划（HGP）与人类健康人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息1、提出：1986年美国的生物学家杜尔贝利2、主要内容：绘制人类基因组四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图3、过程：①1990年10月启动②1999年7月中国参与，解读3号染色体短臂上3000万个碱基，占1%。
镰刀型细胞贫血病指南(罕见病诊疗指南)
106.镰刀型细胞贫血病概述镰刀型细胞贫血病（sickle cell disease，SCD）是一种常染色体显性遗传血红蛋白（Hb）病。
由于β-肽链第6位的谷氨酸被缬氨酸替代，使血红蛋白S （hemoglobin S，HbS）异常，以致红细胞呈镰刀状得名。
临床表现为慢性溶血性贫血、慢性局部缺血导致器官组织损害、易感染和再发性疼痛危象（以前也称为镰状细胞危象）。
镰状细胞综合征通常用于描述与链状细胞改变现象有关的所有疾病，包括纯合子状态、杂合子状态、HbS与其他异常血红蛋白的双杂合子状态3种主要表现形式，而镰状细胞贫血病这一术语则通常用于描述HbS的纯合状态。
病因和流行病学镰状细胞贫血病是1949年世界上发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学。
正常成人血红蛋白是由两条α链和两条β链相互结合成的四聚体，α链和β链分别由141和146个氨基酸顺序连接构成。
镰状细胞贫血患者因β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，形成了异常HbS，取代了正常血红蛋白（HbA），在脱氧状态时HbS分子间相互作用，聚集成为溶解度很低的螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰状细胞（镰变）。
这种多聚体形似长绳状，由于其HbS的β链与邻近的β链通过疏水链连接，结构非常稳定，水溶性较氧合HbS 降低5倍以上。
纤维状多聚体与细胞膜平行紧密接触，也常与其他纤维连成线，所以当有足够多的多聚体形成时，红细胞即由正常的双凹圆盘状扭曲变为典型的新月形或镰刀形，并导致红细胞变形性显著下降。
脱氧HbS的聚合是慢性缺血、血管阻塞现象的必要条件。
红细胞内HbS浓度、脱氧程度、酸中毒、红细胞脱水程度等许多因素与红细胞镰变有关。
红细胞镰变的初期是可逆的，给予氧即可逆转镰变过程。
但当镰变已严重损害红细胞膜后，镰变就变为不可逆，即使将这种细胞置于有氧条件下，红细胞仍保持镰状。
镰变的红细胞僵硬，变形性差，可受血管的机制破坏和单核巨噬系统吞噬而发生溶血。
镰变的红细胞还可使血液黏滞性增加，血流缓慢，加之变形性差，易堵塞毛细血管引起局部缺氧和炎症反应导致相应部位产生疼痛危象，多发生于肌肉、骨骼、四肢关节、胸腹部，尤以关节和胸腹部为常见。
基因突变-知识点知识讲解
【解析】 DNA分子中没有I元素，所以131I 不会插入DNA分子或替换其中的碱基而引起基因 突变，所以积聚在细胞内的131I可能直接造成染色 体断裂、缺失或易位等染色体结构的变异，而这 种变异发生在体细胞，一般不可能传递给下一代。
【答案】 C
3．(2011·陕西宝鸡质检一理综)下表是水稻
物理方法：辐射诱变、激光诱变
化学方法：用秋水仙素、硫酸二乙酯、亚 硝酸等处理
过程
提高变异频率，创造动物、植物和微生物
2.基因突变的分子机制
3．基因突变的结果 基因突变引起基因“质”的改变，产生了原
(1)基因突变与氨基酸改变的对应关系碱基对①替 换②增
影
响 范
对氨基酸 的影响
对蛋白质结构的影响
围
基因突变
基因重组
比较项目
基因结构发生改 变异实质 变，产生新的基
因
控制不同性状的基 因重新组合
时间
主要在细胞分裂 间期(有丝分裂、 减数分裂)
减数第一次分裂四 分体时期和后期
变异类型
基因突变
比较项目
所有生物都可发 适用范围 生，包括病毒，
具有普遍性
结果 产生新的基因
意义
是变异的根本来 源，为生物进化 提供最初的原始 材料
A．姐妹染色单体的交叉互换
B．等位基因彼此分离 C．非同源染色体的自由组合
D．姐妹染色单体分离 【解析】 等位基因分离、染色单体分离与 基因重组无关，姐妹染色单体不发生交叉互换； 只有非同源染色体的自由组合可导致基因重组。
8．(2011·绍兴模拟)如图表示人类镰刀型细 胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA， 由此分析正确的是( )
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镰刀型细胞贫血症基因突变类型
1 前言
镰刀型细胞贫血症（MDS）是一种常见的遗传性血液病，它可导致血液中细胞贫乏，从而导致血液功能紊乱、出血以及免疫功能的严重障碍。
MDS由一系列遗传突变造成，这些突变可影响细胞凋亡、细胞分化等。
2 MDS基因突变
通常情况下，MDS是由一个或多个基因突变引起的，这些突变可能会改变细胞凋亡、分化及增殖的功能。
最常见的MDS基因突变有以下几种：
（1）TP53基因突变。
TP53基因具有细胞凋亡和细胞生长的调节作用，它在MDS中是最常见的突变基因。
（2）RPS15基因突变。
RPS15基因是一种细胞内的蛋白，它的缺失会导致细胞的凋亡，从而导致MDS。
（3）CD11B基因突变。
CD11B基因参与了细胞形成及免疫反应，突变后可导致细胞分化反应减弱，从而引起MDS。
（4）SF3B1基因突变。
SF3B1基因参与细胞分化，可能会导致细胞凋亡过程的损害。
3 结论
MDS是一种常见的遗传性血液病，其发病机理是复杂的。
通常情况下，这种疾病是由一次基因突变或多次基因突变引起的，其中常见的基因突变有TP53基因突变、RPS15基因突变、CD11B基因突变和SF3B1基因突变。
因此，为了更好地了解MDS发病原因，制定有效的治疗方法，需要进一步研究MDS基因突变机制。