淀粉样变性周围神经病讲解
淀粉样变性
rare
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Electrocardiography Transthoracic echocardiography Cardiac magnetic resonance imaging cMRI） better characterizes myocardial involvement, functional abnormalities and amyloid deposition due to its high spatial resolution. Nuclear imaging has a role in the diagnosis of SSA Cardiac biomarkers
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6）特征性超声心动图： 心室壁和室间隔明显 对称性肥厚，左室心腔正常或缩小，左室舒张 功能减退；合并有心肌特征性回声增强（颗粒 状闪烁样表现）；此外还可有心房扩大；瓣膜增厚或 反 流；心包积液；晚期有充盈压增高的限制性表现。 7）心肌锝99m焦磷酸盐（Tc-99m-PYP）闪烁照相表 现为同位素浓集阳性影像，因锝99m焦磷酸盐可以结 合 到与淀粉样纤维相关的钙分子上。
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淀粉样变性
amyloidosis
2014-02-25
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淀粉样变性amyloidosis
由于蛋白折叠异常而导致不可溶的纤维性淀粉 样物质沉积于器官或组织的细胞外区所引起的 一组疾病。
淀粉样物质-因其接触碘与硫酸 时出现与淀粉 相似的反应而得名。
The organs involved are typically the liver, kidney, gastrointestinal tract, nervous tissue and heart.
转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病完整版
转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病完整版转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（transthyretin amyloid polyneuropathy，ATTR-PN）也称为转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样变性多发性神经病（transthyretin familial amyloid polyneuropathy），是一种罕见的常染色体显性遗传病，由编码转甲状腺素蛋白（transthyretin，TTR）的TTR基因突变所致。
TTR异常聚集形成的淀粉样纤维在周围神经沉积是该病主要的病理表现，淀粉样纤维刚果红染色阳性，在偏振光显微镜下呈绿色双折光，皮肤、脂肪、心脏、脑膜、视网膜、玻璃体等组织中也可有淀粉样沉积。
其主要临床表现为进行性轴索性周围神经病，包括感觉运动神经病及自主神经病，并可伴有心脏、肾脏、中枢神经系统、眼等多个器官受累［1 , 2 , 3 ］。
该病临床表现及外显率异质性大，受基因突变型、发病年龄、性别、人种等众多因素影响，基因检测是诊断ATTR-PN的重要手段［4 ］。
一、流行病学ATTR-PN在全球分布不均衡，葡萄牙、瑞典、日本等国家被认为是该病的经典流行区，上述区域的患病率约为0.1‰~1‰［5 ］。
近年来，该病在中国、欧洲部分国家、美国、印度等地区也多有报道，东亚地区患者约占总患病人数的37%，其中日本及中国患者数量最多［6 ］。
随着临床医师对该病认知的提升以及基因检测的广泛应用，该病的发病率可能会提高，尤其是在非疾病流行区［1 ］。
二、发病机制目前已经发现超过140种致病性的TTR基因突变。
TTR基因突变导致TTR四聚体解离成单体，错误折叠的单体聚集成为无定形的寡聚体物质，随后形成成熟的淀粉样纤维在周围神经及多种器官的细胞外沉积。
不论在ATTR-PN流行地区还是全世界散在分布的家系中，TTR第30位缬氨酸被甲硫氨酸取代的基因突变［TTR c.148G>A（p.Val30Met），Val30Met］均是最常见的热点突变，也是目前研究最多的突变类型，约占总患病人数的47.6%。
原发性轻链型淀粉样变病症演示课件
药物治疗方案及选择
化疗药物
01
常用药物包括马法兰、环磷酰胺等，通过抑制异常轻链的产生
，控制病情发展。
免疫调节剂
02
如沙利度胺等，可调节免疫系统功能，减轻炎症反应。
靶向治疗药物
03
针对特定靶点进行治疗，如蛋白酶体抑制剂等，可提高治疗效
预测疾病进展
通过检测特定的生物标志物或基因表达谱，预测原发性轻 链型淀粉样变的疾病进展和预后，为患者提供个性化治疗 建议。
治疗策略优化及新药研发动态
靶向治疗药物
针对原发性轻链型淀粉样变的发 病机制，研发能够减少异常轻链 蛋白质产生或促进其清除的靶向 治疗药物。
免疫治疗策略
通过调节免疫系统的功能，减轻 免疫应答对组织和器官的损伤， 探索有效的免疫治疗策略。
02
诊断与鉴别诊断
诊断标准及流程
临床表现
患者常出现多系统受累表现，如肾功能不全、心肌病 、肝脾肿大、神经系统症状等。
组织病理学检查
刚果红染色阳性，偏振光显微镜下可见苹果绿双折光 ，可确诊淀粉样变。
免疫荧光检查
可见轻链限制性沉积，是原发检查
果。
非药物治疗手段探讨
自体造血干细胞移植
通过采集患者自身造血干细胞，进行体外培养扩增后回输给患者， 重建正常造血和免疫系统，达到治疗目的。
血浆置换
通过去除患者血浆中的异常轻链，减轻其对组织和器官的损害。
支持治疗
包括对症治疗、营养支持等，可改善患者症状，提高生活质量。
04
患者管理与预后评估
患者教育及心理支持
营养支持与生活方式调整
营养支持
根据患者的营养状况，制定个性化的饮食计划，保证患者摄入足够的热量、蛋白质、维生素和矿物质等营养素。
《系统性轻链淀粉样变性诊断和治疗指南》要点
《系统性轻链淀粉样变性诊断和治疗指南》要点淀粉样变性（amyloidosis）是由于淀粉样蛋白沉积在细胞外基质，造成沉积部位组织和器官损伤的一组疾病，可累及包括肾、心脏、肝、皮肤软组织、外周神经、肺、腺体等多种器官及组织。
其中系统性轻链（AL）型淀粉样变性是临床最常见的一种系统性淀粉样变性。
随着我国人口老龄化和环境致病因素的加剧，AL型淀粉样变性的发病率也呈逐年升高的趋势。
此类患者临床表现为多器官受累，病情重，进展快，治疗困难，病死率高。
目前我国尚缺乏规范的AL型淀粉样变性诊断和治疗方案。
一、疾病定义及分类1. 定义：AL型淀粉样变性是由单克隆免疫球蛋白轻链错误折叠形成淀粉样蛋白，并沉积于组织器官，造成组织结构破坏、器官功能障碍并进行性进展的疾病，主要与克隆性浆细胞异常增殖有关，少部分于淋巴细胞增殖性疾病有关。
2. 分类：淀粉样蛋白种类繁多，目前已发现的淀粉样蛋白由30余种。
依照淀粉样纤维丝形成的前体蛋白类型，可将淀粉样变性分为AL型淀粉样变性、淀粉样A蛋白（AA）型淀粉样变性、遗传性淀粉样变性等主要类型（表1）。
二、诊断标准1. 临床表现：如有下述情况临床应注意AL型淀粉样变性的可能：⑴中老年患者；⑵出现大量蛋白尿或表现为肾病综合征，蛋白尿以白蛋白尿为其特点；⑶多不伴有血尿；⑷易出现低血压尤其是体位性低血压，或既往高血压而近期血压正常或偏低；⑸严重肾功能衰竭时仍存在肾病综合征；⑹肾体积增大，即使慢性肾功能衰竭终末期，肾体积也无明显缩小；⑺左心室肥厚，不伴高血压或左心室高电压；⑻不明原因N端脑钠肽前体（NT-proBNP）升高。
此外，非缺血性心肌病变伴或不伴充血性心力衰竭、肝增大伴碱性磷酸酶的显著升高、膀⑥胱或倡导功能不全的自主神经病变、假性肠梗阻和腹泻与便秘交替、眶周紫癜、舌体和腺体增大等表现也应高度怀疑淀粉样变性。
2. 组织学诊断标准：AL型淀粉样变性组织病理诊断如下：活检部位的选择：可以从出现症状的组织（如肾）中或容易取得的组织（如皮下脂肪、骨髓、唾液腺）中取得诊断性活检样本。
转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病PPT
遗传模式
01
02
03
周围神经病
转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发 性神经病（ATTR-PN）的最主要 临床表现为多发周围神经病及自 主神经功能障碍，常伴有心肌损 害。
感觉运动神经病
ATTR-PN患者中约80%出现慢性 长度依赖性感觉运动神经病，表 现为四肢远端为主的肌肉无力和 萎缩，逐渐丧失行走能力。
自主神经功能障碍
ATTR-PN患者的自主神经功能障 碍表现多样，最常见为直立性低 血压、胃肠道功能紊乱和泌尿生 殖系统功能障碍等。
流行病学与地理分布
东亚地区的患者数量
日本患者数量
ATTR-PN在日本的患者数量较多，据统 计约占全球总患病人数的37%。
中国ห้องสมุดไป่ตู้者数量
中国是ATTR-PN疾病高发区之一，患者数 量仅次于日本。
其他地区患者数量
除日本和中国外，欧洲部分国家、美国、 印度等地区也有较多该病病例报告。
诊断与治疗
诊断方法
活体组织检查
活体组织检查是诊断转甲状腺素 蛋白淀粉样变性病的“金标准” ，可发现淀粉样物质沉积。
03
致病性 TTR 基因突变
目前已经发现超过140种 致病性的 TTR 基因突变。 TTR 第30位缬氨酸被甲硫 氨酸取代的基因突变（ TTR c.148A>G（ p.Val30Met）， Val30Met）均是最常见的 热点突变，也是目前研究 最多的突变类型，约占总 患病人数的47.6%。
04
心脏淀粉样变-心血管内科医生需要关注的疾病
述评专家简介：严卉，医学博士，浙江大学医学院附属第一医院心血管内科主任医师，浙江大学内科学心血管专业硕士生导师。
主攻学科：动脉粥样硬化的基础与临床研究，心肌病，罕见病。
中国医师协会心血管内科医师分会心脏精准医学与罕见病学组专业委员会委员，浙江省医师协会心血管分会常委，浙江省医学会营养与代谢分会委员，擅长心肌病、高血压、冠心病、心律失常的临床诊治。
主持和参与国家十三五重点研发项目，国家自然科学基金和省部以及厅级科研项目多项，曾经在国内核心期刊和国外学术期刊发表SCI 收录论文十余篇，在国内外学术会议大会（美国心脏病学会年会和欧洲心脏病学会年会）发言交流。
获得浙江省科学技术进步二等奖，浙江省医药卫生科技创新奖一等奖和三等奖若干。
心脏淀粉样变-心血管内科医生需要关注的疾病严卉 胡申江DOI:10.3969/j.issn.1009-816x.2022.02.002作者单位：310006 杭州，浙江大学医学院附属第一医院心血管内科射血分数保留的心力衰竭（heart failure with preserved ejection fraction, HFpEF ）越来越被关注，然而常规改善射血分数降低的心力衰竭用药对HFpEF 来说治疗反应不佳。
心脏淀粉样变（cardiac amyloidosis, CA ）通常会导致HFpEF ，然而至今，国际上与HFpEF 相关的临床研究并没有常规筛查CA ，而导致了部分改善心力衰竭药物治疗HFpEF 后再入院和心血管事件无改善的阴性结果[1]。
淀粉样变性是一类临床疾病的总称，可由30多种三级结构不稳定的前体蛋白引起。
这些蛋白错误折叠并以不溶性淀粉样原纤维的形式聚集，沉积在器官和软组织的细胞外间隙[2]。
1838年，Schleiden 首次使用“amyloid ”一词来描述植物淀粉。
20世纪20年代，Bennhold 发现经刚果红染色的淀粉样沉积物在偏振光显微镜下呈现出典型的苹果绿双折射。
周围神经病临床症状、病变部位类型判断、神经纤维病理变化过程、起病方式与病程、病因判断等临床诊断思路
周围神经病临床症状、病变部位类型判断、神经纤维病理变化过程、起病方式与病程、病因判断等临床诊断思路判断临床症状是否符合周围神经病周围神经病的临床特征如下。
1、感觉障碍：刺激症状可有感觉异常、感觉过度、疼痛等，毁损症状有感觉减退或丧失，符合周围神经分布。
2、运动障碍：刺激性症状可有肌肉颤搐、肌束颤动、痉挛、肌肉痛性痉挛等，毁损性症状有肌力减退或丧失，轴突变性或神经断伤后，肌肉失去神经的营养作用而萎缩。
3、自主神经障碍：刺激症状可有多汗、高血压；毁损性症状有皮肤少汗或无汗、体位性低血压、心动过缓、腹泻或便秘，甚至肠梗阻、阳痿、膀胱功能障碍等。
4、反射减低或丧失：腱反射的减低或丧失。
判断病变临床解剖部位/类型1、神经干疾病明确病变部位是单神经病/多发性单神经病/多发性神经病；病变神经属性是运动神经、感觉神经或自主神经损害为主；病变神经纤维大小。
2、多数性单神经病的病因诊断血管炎：血管炎性神经病、糖尿病性单神经病和腰骶神经根神经丛神经病、类肉瘤；感染性：麻风病、HIV、莱姆病；免疫介导性：多灶性运动神经病、多灶性获得性脱髓鞘性运动感觉神经病；遗传性：遗传性压力易感性神经病、Tangier病3、以感觉神经受累为主的周围神经病糖尿病、维生素B12或维生素B1缺乏、恶性肿瘤、遗传性感觉和自主神经病、原发家族性淀粉样变性、尿毒症、莱姆病、干燥综合征、麻风病。
4、小纤维神经病病因代谢/营养障碍：糖尿病、空腹血糖异常、胰岛素神经炎、代谢综合征、慢性肾病、维生素B12缺乏、维生素B1缺乏、甲状腺机能减退、高脂血症等；感染：HIV、丙型肝炎、Chagas病等；淀粉样变性：系统性、家族性等；自身免疫性疾病：干燥综合征、纤维性肌痛、系统性红斑狼疮、血管炎、结节病等；药物和毒素：甲硝唑、汞、疫苗等；副肿瘤：多发性骨髓瘤和单克隆丙种球蛋白病、肺癌等；遗传性疾病：Fabry病、钠离子通道病等；炎性疾病：感觉性/小纤维GBS等；其他疾病：帕金森病、Pomp病等；特发性疾病。
淀粉样变性
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心脏淀粉样变性治疗
心脏淀粉样变性治疗包括基础病治疗和心脏对症治疗。基础 病治疗根据淀粉样物质产生和类型而采用化疗、自 体干细 胞移植和心肝联合移植等，均能改善患者预后。心脏对症 治疗只缓解症状，并不能明显改善预后。
1、对于限制性心肌病舒张功能障碍，右心衰竭患者可小心应 用ACEI，长效硝酸盐，其他血管扩张剂和利尿剂。
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免疫荧光： κ轻链蛋白阳性,λ轻链蛋白阳性 免疫电镜检测免疫电镜可见显示轻链沉积的胶
体金颗粒特异定位于淀粉样纤维部位,每个病 例均被单一品种轻链蛋白(κ或λ) 标记 电镜：纤细、不分枝、僵直的纤维
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淀粉样变性
amyloidosis
2014-02-25
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淀粉样变性amyloidosis
由于蛋白折叠异常而导致不可溶的纤维性淀粉 样物质沉积于器官或组织的细胞外区所引起的 一组疾病。
淀粉样物质-因其接触碘与硫酸 时出现与淀粉 相似的反应而得名。
2）限制性心肌病右心衰竭的症状和体征：颈 静脉压增高、右室奔马律、肝脏肿大和外周水 肿。部分患者发展为难治性充血性心力衰竭。
3）难治性心律失常
4）肺动脉高压和肺心病
5)特征性心电图：标准肢体导联低电压、胸前 导联R波递增不良（类似于前间壁心肌梗死恢 复期波形）、常伴有房颤和传导阻滞。
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老年性系统性淀粉样变性SSA（野生型TTR）
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治疗
近来有人已在尝试一些新的治疗方法来延长患者生命。AL型 淀粉样变性一旦治疗有效，则生存期大大延长。文献报道1例 AL型淀粉样变性患者，经化疗、透析及肾移植后生存21年。近 年来国外开展的干细胞移植治疗AL型淀粉样变性的研究中，病 人生存期大大延长，中位生存期已达4.6年，其疗效明显优于传 统的MP方案。
临床表现
此外还可有晶体浑浊和肝脾肿大。
4.FAPⅣ型(依阿华型) 40岁以后起病，周围神经损害的表现类 似于FAPⅠ型，多同时伴有严重的胃肠道症状和肾病表现。
5.FAPⅤ型(芬兰型) 30岁起病，初期表现为角膜呈格子状营养 不良(lattice corneal dystrophy)、溃疡和慢性青光眼。50岁以后 逐渐出现脑神经受累以及感觉和自主神经损害。此外还可有皮 肤松弛、增厚和蛋白尿。
发病机制
发病机制
淀粉样物质经刚果红染色、偏振光显微镜下观察，呈特殊的绿 色荧光。腓肠神经活检，电镜下可见淀粉样物质为直径为7nm 的不分支长纤维，常沉积在神经间质(神经内膜和外膜)及其滋 养血管周围，也见于施万细胞的基底膜旁。应用抗TTR和抗λ-LC 抗体进行免疫组织化学染色，可鉴别淀粉样物质的性质和类型。
有报道肝移植治疗FAP取得一定的疗效。供体的肝组织可产生 正常的转甲蛋白取代异常蛋白，减少异常转甲蛋白在组织内的 沉积，阻止病情的进展。
治疗
Coelho(1996)总结了146例接受肝移植的FAP病例，结果显示治 疗后病情进展得到控制，但周围神经功能无明显改善。 Suhr(1997，1998)报道12例FAP患者行肝移植后观察17个月，自 觉症状明显改善，但心脏和自主神经的客观检查指标无明显变 化。异常蛋白的免疫吸附和血浆置换在少数FAP患者中也取得 了一定疗效。早期诊断，早期行肝移植治疗可能会对FAP患者 有益。有报道大剂量化疗后进行骨髓移植治疗原发性淀粉样变 性神经病取得一定疗效。
鉴别诊断
孤立的淀粉样变性周围神经性周围神经病诊断比较困难，应 与多种其他周围神经病进行鉴别，此时腓肠神经活检显得尤为 重要。
治疗
尚无有效治疗方法，淀粉样变性的治疗原则包括以下几点： 1.减少引起淀粉样物前体蛋白的合成。 2.抑制淀粉样纤维的合成。 3.抑制淀粉样物质在细胞外沉积。 4.促进已形成的沉积物溶解。 5.对症处理，应用大剂量的B族维生素、三磷腺苷(ATP)、辅酶 A和肌苷，或可对神经组织的修复和功能重建具有促进作用。 传统的马法仑 泼尼松方案(MP)其经验来自治疗造血系统淀粉 样变性，治疗淀粉样变性效果不佳，仅约20%的患者有效，并 常引起骨髓异常增生或白血病，并带来感染等严重副作用。
周围神经病理改变的特点为脱髓鞘和轴突变性同时存在，有 髓和无髓纤维数量减少。
临床表现
本病包括多个临床类型，主要根据发病家系的种族进行分类。 近年来随着分子生物学的研究进展，目前已可根据基因突变 的特点进行分类，两种分类的对应关系见表1。FAP均为常染色 体显性遗传，但不同类型的临床特点有所不同。 1.FAPⅠ型(葡萄牙型) 25～30岁起病，呈感觉运动型周围神经 病特征，早期表现为双下肢受累为主，足下垂，晚期累及上肢， 表现为四肢运动感觉障碍，腱反射消失。 自主神经受累时出现瞳孔改变、阳痿和无精症。
预后
FAP多呈缓慢进展，最终因多器官受累而导致死亡。原发性淀 粉样变性神经病进展迅速，预后较差，起病后2～10年内死亡， 平均存活1～2年。
预防
尚无有效预防方法。加强对患病者的护理及对症处理，可以 延长存活期。
流行病学
淀粉样变性的发病率并不低，在欧洲肾活检中约2.5%～3.8% 病理提示淀粉样变性。解放军肾脏病研究所10002例肾活检中， 肾脏淀粉样病变仅占总数的0.44%。
有报道一组182例无多发性骨髓瘤的AL型淀粉样变性性病人中， 其中约20%有周围神经病变，37%有肾病综合征，23%有充血性 心力衰竭，21%有腕管综合征，直立性低血压占16%。
临床表现
营养障碍可引发皮肤溃疡。晚期肾脏受累，出现蛋白尿和肾功 能衰竭。此外还可有各种内分泌腺功能减退、脑神经损害、小 脑和锥体束损害等。
2.FAPⅡ型(北美/爱尔兰型) 为FAPⅠ型的晚发型。其临床特点 为严重的运动型周围神经病和心肌病。
3.FAPⅢ型(印度/瑞士型) 50岁以后起病，为感觉运动型周围神 经病，初期表现为腕管综合征，以后逐渐累及下肢，出现足下 垂和小腿肌肉萎缩。部分患者有明显的肌束颤动和延髓性麻痹 症状。
1.肌电图和神经电生理检查。 2.组织活检(包括皮肤、腓肠神经、肌肉、直肠和舌肌)。
诊断
本病的诊断主要依靠组织活检发现淀粉样物质的沉积，经常 采用的取材部位包括腓肠神经、肌肉、皮肤、直肠和舌肌。
DNA分析发现转甲蛋白基因突变有助于FAP的诊断和分型。 90%的原发性淀粉样变性神经病其血清或尿的免疫固定 (immunofixation)电泳可检出M蛋白，后者对诊断有帮助。
6.原发性淀粉样变性神经病 又称非家族性淀粉样变性神经病。
临床表现
10%～30%的原发性轻链淀粉变性可合并周围神经病。
本病老年期发病，主要临床特征为细感觉纤维神经病(smallfiber sensory neuropathy)和自主神经功能低下。表现为痛性感 觉异常，对称性痛觉和温度觉缺失，而位置觉和震动觉保留。 感觉症状之后可出现肌无力，开始局限在双足，以后逐渐累及 上肢，类似于腕管综合征的临床表现。
淀粉样变性周围神经病
大头医生
编辑整理
英文名称பைடு நூலகம்
amyloidotic peripheral neuropathy
别名
淀粉样变性外周神经病；淀粉样变性周围神经病变；家族性淀 粉样变性多周围神经病；周围神经淀粉样变性
类别
神经内科/脊神经疾病
ICD号
G64
概述
淀粉样变性周围神经病即指周围神经的淀粉样变性 (amyloidotic peripheral neuropathy)，是淀粉样物质在周围神经 沉积，引起的一组严重的进行性感觉、运动周围神经病，伴自 主神经功能障碍。
自主神经功能低下可在病初出现，表现为直立性低血压、腹 泻、阳痿、皮肤溃疡和发汗功能丧失。
临床表现
其他系统受累时可有肝脾肿大、蛋白尿或肾病、异常球蛋白血 症和巨舌。
并发症
不同类型对全身其他系统的累及可有不同表现。可出现内分 泌腺功能减退、肝脾肿大、蛋白尿或肾病、异常球蛋白血症、 慢性青光眼和巨舌。
病因
1885年病理学家Virchow在观察蜡样肝大时首先使用淀粉样物 质一词。当时发现肝脏内的蜡样物质可用碘及硫酸染色，被认 为是一种多糖类纤维素，故称淀粉样物质(amyliod)。现今已明 确，所谓淀粉样物质是生理状态下可溶性蛋白质在一些病理因 子(如单核吞噬系统产生的细胞激动因子)的作用下形成β折叠结 构(β-pleat sheet configuration)，使其变为不可溶的蛋白质并在 多个器官或组织的细胞外沉积，因此淀粉样物质又称淀粉样蛋 白(amyloid)。
病因
在周围神经沉积的淀粉样蛋白主要有2个类型，一种是转甲蛋 白(transthyretin)，主要由肝脏合成，也可在中枢神经系统的脉 络丛和眼内产生，是血浆运输蛋白的一种，运输甲状腺素和维 生素A，转甲蛋白的沉积见于FAP。另一种淀粉样蛋白是免疫球 蛋白的轻链(κ链和λ链)，由浆细胞产生，见于原发性轻链淀粉 样变性和浆细胞增生症。此外还有糖尿病相关胰岛淀粉样多肽 链、载脂蛋白系列、血清淀粉样物质A和胶质蛋白。在中枢神 经系统沉积的淀粉样蛋白有β淀粉样蛋白和朊蛋白(prion)，前者 主要见于阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease，AD)，后者见于羊 瘙痒症、疯牛病和发生在人类的CJD。
本组疾病主要包括家族性淀粉样变性多周围神经病(familial amyloidotic polyneuropathy，FAP)、原发性轻链淀粉样变性 (primary light chain amyloidosis)、透析相关/β2微球蛋白淀粉样 变性(dialysis related/beta 2-microglobulin amyloidosis)。
实验室检查
1.血液检查 包括血糖、肝功、肾功、血沉常规检查；风湿系 列、免疫球蛋白电泳、冷球蛋白、M蛋白等与自身免疫有关的 血清学检查。
2.血清重金属(铅、汞、砷、铊等)浓度检测。 3.尿液检查 包括尿常规、本-周蛋白、尿卟啉以及尿内重金属 排泄量； 4.脑脊液 除脑脊液常规外还应查免疫球蛋白。
其他辅助检查