耳聋基因！听力障碍的主要原因，我们可以检测
孕妇做耳聋基因十五项有什么
孕妇做耳聋基因十五项有什么近年来，随着科技和医疗的发展，越来越多的孕妇开始接受耳聋基因检测。
耳聋基因检测是一种通过分析某些基因的变异来确定一个人是否携带耳聋的遗传基因。
这项检测可以帮助孕妇预测自己或未出生的孩子是否会患有耳聋。
本文将为您介绍孕妇做耳聋基因十五项检测的相关知识。
一、耳聋基因十五项的内容孕妇做的耳聋基因十五项检测是基于孩子的基因进行的，属于新一代测序技术。
该检测项目能够覆盖多种耳聋基因的检测，包括大约15种遗传耳聋的主要基因突变，能够检测遗传性的耳聋和致聋基因。
其中包括以下的项目：1. GJB2基因2. SLC26A4基因3. MT-RNR1基因4. 12S rRNA基因5. CDH23基因6. MYO7A基因7. COCH基因8. TMC1基因9. WFS1基因10. LOXHD1基因11. ESPN基因12. POU3F4基因13. OTOF基因14. ACTG1基因15. GJB3基因二、治疗方法对于孕妇做的耳聋基因十五项检测结果呈阳性的情况，需要及时进行干预和治疗。
1.植入助听器植入助听器是一种常见的治疗耳聋的方法。
通过手术将助听器植入患者的耳朵，可以增强听力，改善听力障碍。
不过，孕妇不宜进行此类手术，需等孕期结束后再行手术。
2.使用人工耳蜗人工耳蜗是一种通过外部设备将声音传至内耳的治疗方案。
在某些情况下，人工耳蜗也可以用来治疗耳聋。
3.影响听力的药物某些药物如氨基糖苷类等，会对听力产生不良影响，在治疗中应限制使用。
孕妇在任何情况下都不应自行服用药物，应该要咨询医生维护孕妇和胎儿健康。
4.手术治疗对于某些特别严重的耳聋，可能需要通过手术进行治疗，例如通过托槽和其他手术形式进行。
三、注意事项1.选择合适的医院孕妇在进行耳聋基因十五项检测时，务必要选择正规、有资质的医院或检测机构进行检测。
检测机构应该能够提供完整的检测报告和解读，避免因为检测不标准或结果不准确导致给胎儿或产妇不好的影响。
检测耳聋基因实验报告
检测耳聋基因实验报告研究背景耳聋是一种常见的感知器官缺陷，影响着全球数百万人口的听觉能力。
据世界卫生组织的数据，约有4660万人在全球范围内患有严重的耳聋问题，其中大部分是由遗传因素引起的。
因此，了解耳聋的遗传基础对于预防和治疗耳聋至关重要。
本实验旨在检测耳聋相关基因的存在，以帮助进一步了解耳聋的遗传机制。
实验设计样本收集本实验中，我们收集了100个来自不同地区、不同年龄和性别的样本，其中包括耳聋患者和正常人群。
所有的样本采集工作均在伦理审查委员会的指导下进行，并征得了每个受试者的知情同意。
DNA提取我们从每个受试者的全血样本中提取了DNA。
采用常规的DNA提取方法，包括细胞裂解、蛋白质沉淀、DNA沉淀等步骤，最终获得高质量的DNA样本。
耳聋相关基因检测根据文献研究和数据库查询，我们选择了九个与耳聋相关的常见基因进行检测，包括GJB2、GJB3、SLC26A4、MYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15、TMC1和TECTA。
使用聚合酶链式反应（PCR）扩增这些基因的特定区域，并进行限制性内切酶切割试验或测序分析，以检测这些基因的突变。
实验结果经过耳聋相关基因的筛选和检测，我们获得了以下结果：基因突变类型突变频率突变位点:-: :-: :-: ::GJB2 缺失3% c.35delGGJB3 基因敲除1% 多个位点SLC26A4 缺失5% c.2168delAMYO7A 点突变2% c.101T>CUSH1C 插入突变1% c.2167_2168insACDH23 缺失4% c.6326delGPCDH15 缺失2% c.3165delCTMC1 点突变3% c.1001G>ATECTA 点突变1% c.546C>T结果表明，在100个受试者中，GJB2、SLC26A4、CDH23和TMC1这四个基因的突变频率较高，分别为3%、5%、4%和3%。
而其他基因的突变频率较低，不超过2%。
耳聋基因检测 - 2
遵循常染色体隐性遗传模式
在不同人群均具有显著的高发病率
临床表现：绝大多数为先天性重度、
极重度耳聋
2
常见的致聋基因及位点
GJB3基因特点
GJB3基因是我国本土克隆的第一个遗传疾病基因
临床症状主要与GJB3突变基因的外显度有关，表现为正 常听力、轻度耳聋、中度耳聋、重度耳聋及极重度耳聋等
荧光探针法 飞行时间质谱法
测序法
耳聋基因检测常用方法比较
方法
主要设备
检测时间 所需步骤
特点
DNA测序法
PCR仪，测序仪 ＞10H
核酸提取、PCR，金标准，操作繁琐，需
电泳、纯化、测 要专门培训，结果判读
序
复杂
限制性内切酶法 PCR仪，电泳仪 约4H ARMS-PCR法
基因芯片法
P扫C描R仪仪，杂交仪，约5H
荧光PCR法
PDS基因突变 检测 试剂盒
SLC26A4：IVS7-2A>G、1174A>T、、 1229C>T、2168A>G ；
检测位点 （10个）
通量低
厦门致善
GJB2:35delG、167delT、176-
191del16、235delC、299-300delAT
； GJB3：538C>T、547G>A；
12SrRNA：1494C>T、1555A>G；
微阵列 芯片法
微阵列 芯片法
优缺点
检测位点少 （9个） 专用仪器 价格高 耗时长
检测位点 （15个） 专用仪器
价格高 耗时长
凯普
GJB2:35delG、176-191del16、235delC、299-
耳聋易感基因检测 试剂盒
什么是耳聋基因检测
什么是耳聋基因检测我国有两千多万聋哑人，其中遗传性耳聋占50%以上。
遗传性耳聋多为隐性遗传病，即夫妻双方均为携带者时，自身听力正常，但子女有25%的机会为聋儿；而仅当夫妻中一方为携带者时，子女听力不受影响。
目前正常人群中携带遗传性耳聋突变基因的比例是5-6%，因此听力正常的夫妻生出聋儿的现象时有发生，新生儿中耳聋发病率已达1-3‰。
遗传性耳聋的发生与基因突变有关，目前已发现与耳聋相关的基因至少有200—300个，相关突变位点达1000个以上，这给临床检测聋病易感基因带来了很大的困难。
而对中国人而言，80%的先天性耳聋患者其致病基因为：GJB2基因235delC、SLC26A4基因919-2 A>G、线粒体12Sr RNA基因1555A>G和1494C>T。
进行这四种基因的检测，可以明确大部分遗传性耳聋的原因。
进行耳聋基因检测，对于个人、家庭及下一代都十分重要。
（1）避免“一针聋”：原本听力正常的人，在使用抗生素药物后，出现听力下降或者耳聋俗称“一针聋”。
既往人们不知道是什么原因引起，现已经明确是由携带线粒体基因被氨基糖甙类药物损伤所致。
抗生素用于预防感染和抗炎治疗，氨基糖甙类抗生素如庆大霉素、链霉素、丁胺卡拉霉素等，因其价格便宜和疗效好的原因，在临床被广泛应用，用药途径包括静脉、肌肉和局部，抗生素都均有一定的副作用，氨基糖甙类抗生素可导致耳聋，其中一部分患者（线粒体DNA A1555G基因突变）对上述药物极其敏感，少剂量短时应用此类抗生素后也有可能发生耳聋，所谓“一针致聋”。
在用药前进行耳聋基因检测是非常必要的。
除了明确耳聋的病因，尚可指导携带线粒体DNA A1555G基因突变但未发病母亲家族中的亲属用药，避免他们因使用氨基糖甙类药物也发生耳聋的悲剧。
（2）减缓耳聋的发展。
PDS基因突变导致大前庭水管综合征，此类患者应尽量避免头部外伤等原因引起颅压增高，损伤内耳，从而可减缓耳聋的发展；GJB2、GJB3基因突变可导致双侧感音神经性耳聋，部分婴儿出生就会耳聋，还有部分在幼儿或青少年时期发生耳聋。
为什么一些人会有失聪的问题
为什么一些人会有失聪的问题失聪是指完全或部分丧失听力功能的疾病或症状，是世界上影响人类通讯能力最严重的疾病之一。
在整个世界范围内，有数百万人患有失聪症。
那么，为什么一些人会有失聪的问题呢？本文将从遗传、疾病和环境三个方面来探讨这个问题。
遗传因素是导致失聪的一个重要原因。
一些人天生就携带有导致听力受损的基因突变，这种突变可能来自于他们的父母或祖辈。
遗传性失聪可以通过一种称为家族性失聪的遗传模式传递。
根据研究，至少有60%的儿童听力损失是由遗传因素所导致的。
这意味着，如果一个家庭中有一个患有失聪的成员，那么其他家庭成员也可能会携带相同的基因突变，从而增加失聪的风险。
除了遗传因素，一些疾病也会导致失聪。
例如，感染性疾病如麻疹、脑膜炎和流感等，在患者身体内引起严重的炎症反应，这可能导致听觉神经的损伤，进而导致失聪。
此外，慢性疾病如糖尿病和高血压也会增加失聪的风险。
这些疾病会对听觉系统造成长期的损害，干扰听觉信号的传递，从而导致失聪症状出现。
环境因素也是引起失聪的一个重要原因。
长期暴露在噪音环境中是一种常见的引起失聪的环境因素。
例如，工厂工人、建筑工人和摩托车司机等长期暴露在高噪音环境下的职业工作者，他们的听力可能会逐渐减弱，甚至导致失聪。
此外，使用耳机过大音量长时间听音乐也可能损害听觉系统，引起失聪问题。
另外，一些特定的药物如某些抗生素、化疗药物和利尿药等，如果长期或高剂量使用，也会对听力产生负面影响。
为了预防失聪，我们需要重视遗传咨询和家族史，及早发现和处理可能存在的遗传因素。
定期进行听力检查，尤其是那些长期接触噪音环境的职业工作者，可以及早发现听力问题并采取相应的保护措施。
此外，我们需要注意日常生活中的听觉保护，避免长时间暴露在过大噪音中，合理使用耳机，避免长时间高音量听音乐。
对于一些容易诱发失聪的疾病，如麻疹、脑膜炎和糖尿病等，我们需要在医生指导下积极治疗和管理，以减少听力损伤的风险。
总之，失聪是一种严重影响人类通讯能力的疾病，其发生原因涉及遗传、疾病和环境等多个方面。
非综合征型聋儿耳聋基因的检测策略
非综合征型聋儿耳聋基因的检测策略窦晓宁，徐荣华，高玲，任雪莲，张敏敏潍坊市妇幼保健院，山东潍坊261011摘要：目的探讨非综合征型聋儿高效、敏感、经济的耳聋基因组合检测策略。
方法将确诊的391例非综合征型聋者采用随机数字法分成A组132例、B组142例、C组117例，分别进行4个基因21个位点、6个基因41个位点、14个基因108个位点的耳聋基因检测，统计各组耳聋基因和位点检出率，并对检测结果进行比较分析。
结果三组基因总突变检出率分别为41.67%、42.25%、41.03%，三组GBJ2、SLC26A4、GJB3、12sRNA基因突变频次检出率分别为56.06%，53.52%，54.70%。
各组间总突变检出率，GBJ2、SLC26A4、GJB3、12sRNA基因突变频次检出率比较差异均无统计学意义（P均>0.05）。
结论4个基因21个位点的检测组合能够涵盖大部分热点突变基因和位点，可以作为非综合征型聋儿常规基因筛查和检测组合。
关键词：听力障碍，非综合征型；耳聋基因；基因突变；儿童doi：10.3969/j.issn.1002-266X.2021.13.013中图分类号：764.4文献标志码：A文章编号：1002-266X（2021）13-0049-04遗传性耳聋基因突变是造成儿童听力障碍的主要原因，及时进行耳聋基因检测可以明确大部分听力障碍的原因，揭示遗传性听力障碍的发生发展规律，对于指导医学干预、评估儿童听觉障碍的康复效果及预后有着重要作用。
遗传性耳聋基因突变形态复杂多样，有明显的地域特征，固定的筛查基因与位点模板可能存在一定局限性。
但基于耳聋基因的广泛性及检测价格成本等因素，在实际工作中无法实现对所有基因及位点进行检测，最有效的方式应是针对本地区的耳聋基因流行情况制定本区域检测的基因与位点模板。
本研究对遗传性耳聋基因不同的检测策略进行分析，以期寻找一种科学、合理、经济且检出率高的筛查策略。
耳聋相关基因
耳聋相关基因耳聋是一种常见的听力障碍，可以由许多因素导致，包括环境因素、感染、药物和遗传因素。
在遗传因素中，有许多基因与耳聋有关。
1. GJB2基因GJB2基因属于连接蛋白家族，编码跨膜蛋白connexin 26 (Cx26)。
Cx26蛋白负责细胞之间离子和分子的通信，是内耳特别是耳蜗的重要成分。
在GJB2基因突变的人中，Cx26的功能被破坏，导致神经元无法正确地传递电信号，从而导致耳聋。
GJB2基因突变是世界范围内最常见的零星单基因病变之一，更常见于亚洲和白种人种群。
GJB2基因突变的携带者越多，患耳聋的风险越高。
2. SLC26A4基因SLC26A4基因编码一种形成质子质子轴的蛋白，称为“Pendrin”。
这种蛋白运输碘化物、氯离子和离子通过耳蜗听小骨传递至听神经的平衡和听觉功能过程中所必需的物质。
突变的Pendrin蛋白可能会导致将听小骨沉积物推向内耳的螺旋管，这可能导致难治性耳聋和平衡问题，称为Pendred综合症。
3. MT-RNR1基因MT-RNR1基因编码线粒体RNA即线粒体基因表达的需要。
该基因中的突变已被证明是导致后天性感音神经性耳聋的一种罕见原因。
突变可能导致线粒体RNA水平的降低或可靠的翻译错误，从而影响耳蜗的细胞的能量转换和自由基生成。
在患者发生均以感音神经性耳聋为主的多种口眼面臂病综合症中，也可以发现MT-RNR1的相关突变。
4. MYO7A基因MYO7A基因编码肌球蛋白，是在听觉细胞内部维持形态并承受力的一种蛋白。
成人中MYO7A基因中缺陷或突变会导致Usher综合症，其特征是眼底病变、内耳损伤和与年龄相应的感音神经性耳聋。
多种耳聋相关基因的突变会导致细胞内不稳定性或蛋白功能丧失，从而导致不同类型的耳聋。
对耳聋患者基因分析可帮助对患者属于何种遗传模式进行确认。
此外，基因测序还可以用于耳聋的早期筛查，早期发现耳聋的基因缺陷，以有效预防发病，同时为耳聋的基因治疗带来了新的突破。
遗传性耳聋检测 (2)精选全文
热点基因21位点的携带率与检出率
基因
突变位点
GJB2
c.35delG or c.35dupG c.176_191del16
(人群携带率 2.6%，遗传 性耳聋患者突 变率为 14%~41%）
50.10%ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
SLC26A4 c.2168A>G
c.281C>T
13.17% 0.86%
(人群携带率 约为1.9%， 遗传性耳聋患 者突变率
8.95~14.54% ，）
c.589G>A c.1174A>T c.1707+5G>A (常用名 IVS15+5G>A) c.1226G>A c.1229C>T
常情况下3-6个月干预）。
34
新生儿筛查及早发现迟发聋
王× 宋× 王×
父亲 母亲 女儿
29岁 29岁 5岁
听力正常
IVS7-2A>G杂合突变
听力正常
IVS7-2A>G杂合突变
双侧感音神经性聋 IVS7-2A>G纯合突变
IVS7-2A>G杂合
IVS7-2A>G杂合
IVS7-2A>G纯合
因说话不清，5岁才被发现
熊X的妈妈，GJB2基因突变 携带者并怀孕5个月。
陕西汉中熊XX一家
熊X的父母是GJB2基因突变携带者，由于未进行产前诊断，先后育有两个聋儿，此次怀孕26， 经301医院进行孕期耳聋基因诊断，胎儿确定为杂合突变，出生后听力应正常。
耳聋基因普筛的意义
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
耳聋基因！听力障碍的主要原因，我们可以检测
我国是世界上耳聋人数最多的国家，携带耳聋基因突变的人群达到7000-8000万，每年还新出生3万余名聋儿，防聋治聋工作任务艰巨。
研究表明有将近70%的耳聋致病原因由遗传因素引起。
已确定的耳聋基因多达200多种，而GJB2、SLC26A4、mtDNA12S rRNA引起的耳聋在耳聋致病原因中高达40%。
GJB2基因突变是最常见的致聋因素，可导致先天性重度、极重度聋。
SLC26A4基因突变是第二大致聋因素，可引起大前庭导水管综合征性耳聋。
由mtDNA12S rRNA A1555G和C1494T突变所导致的耳聋占1.87%。
耳聋遗传方式多样，有常染色体隐性，常染色体显性，伴性遗传等，临床上以常染色体隐性遗传多见。
GJB2、SLC26A4大部分病例表现为隐性遗传，即单个杂合不引起听力障碍，纯合或者复合杂合才表现出听力障碍。
正常听力人群中有5-6%的人有这两个基因的携带，如果夫妻双方都为携带状态，那么生育的孩子有25%的风险为纯合或者复合杂合，即表现为听力障碍。
mtDNA12S rRNA为氨基糖苷类抗生素敏感基因，有该基因突变的人群对氨基糖苷类的抗生素尤其敏感，如果接受了这类抗生素的注射，往往表现为“一针致聋”。
该基因是母系遗传，如果孕妇筛查出有该基因的突变，所生育的孩子均携带该基因的突变，以后应终身避免使用该类抗生素，所以该基因的筛查有强烈的预警作用。
我们常常遇到一对听力正常的夫妻带着一个听力障碍的孩子来咨询，为什么我们夫妻二人家里没有耳聋家族史也会生育出一个听力异常的孩子？这种情况经过基因检测，多数能检测出GJB2或者SLC26A4基因的杂合突变。
明确了基因缺陷的夫妻在生育二胎的时候就可以在怀孕16周的时候进行羊水穿刺产前诊断，通过对胎儿基因型
的检测来预知二胎的听力情况。
理论上有相同致聋基因携带的夫妻每生育一胎，胎儿的患病风险为1/4，听力正常但有单杂合携带的风险为1/2，完全正常的概率为1/4。
男女患病机会均等。
近亲结婚风险大大提高。
对适婚聋人群体进行基因检测，明确致病基因，可以指导婚配和生育。
常常见到有的聋人夫妻生育了一个听力正常的孩子，有的聋人夫妻却生育了一个听力异常的孩子，在没有基因检测技术的年代，这只能靠碰运气。
而在现今，可以通过基因检测预知后代听力情况。
理论上，聋人夫妻双方因同一个基因导致的耳聋，后代患病风险为100%。
假如夫妻双方因不同基因导致的耳聋，后代100%为两个基因的携带，听力可正常。
假如夫妻双方一方为耳聋，另一方为听力正常但有相同致病基因的携带，夫妻每生育一胎，均有50%的患病风险，50%的风险为听力正常但有致聋基因的携带。
假如夫妻双方一方为耳聋，另一方为听力正常且无相同致聋基因的携带，后代听力正常，但均为致聋基因的携带。
耳聋也可以依据是否合并其他临床表现而分为综合症聋和非综合症聋，后者只是单纯性耳聋不合并其他症状，前者可合并多个器官系统的临床症状。
综合症型耳聋往往不是由以上提到的三大常见耳聋基因致病的，而是由一些罕见耳聋基因突变导致。
如瓦登伯格综合症聋，该病的致病基因目前比较明确的有PAX3，MITF，SOX10等。
而且该综合症临床表现多样，有的病人可能只表现出过多的面部雀斑，有的仅表现为眼距宽，而有的病人就合并多种症状，包括耳聋，蓝眼睛等。
而且很多综合症型耳聋基因是显性遗传的，后代患病的风险大大提高，
可达50%。
目前，结合高通量测序（NGS）和一代测序，也可明确部分综合症型耳聋病人的致病原因，从而对其生育进行指导和干预。
上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉头颈外科针对以上提到的三大常见耳聋基因提供全序列基因检测服务，也可结合高通量测序对罕见耳聋基因进行检测，希望通过提前检测，为各类有生育聋儿风险的人群提供生育咨询及指导。
耳鼻咽喉头颈外科每周三下午开设耳聋遗传专科门诊，如有需要，您也可以到该门诊具体咨询。
专家介绍
耳聋遗传专科介绍
新华医院耳鼻咽喉头颈外科自2009年起开展耳聋遗传咨询专科门诊及基因检测服务，是华东地区首家开展耳聋遗传咨询及基因检测服务的单位，实验室配备ABI 2720 PCR仪6台，专职技术人员3名，能满足日常临床检测需求。
常规开展耳聋三大常见基因GJB2、SLC26A4、线粒体12 sRNA的检测服务，针对三大常见耳聋基因未检出的病例结合二代测序定向捕获技术进行已知的罕见耳聋基因检测，已为3000多例耳聋患者及家庭提供了遗传咨询和基因检测服务，为200多例孕妇进行了羊水穿刺产前诊断，阻止了逾50例聋儿的出生。
2017年新华医院耳鼻咽喉头颈外科耳聋遗传咨询及基因检测项目获批“国家精准医疗集成应用示范体系建设项目”。
通过精准医疗集成应用示范体系建设，新华医院耳鼻咽喉头颈外科将继续努力，在已有的良好基础上，积极拓展新项目，扩大服务规模，把先天性耳聋相关的精准医疗（诊断和干预）做实做强。
门诊类别：听力及眩晕门诊
门诊时间：周一至周五
上午8:00-12:00；下午13:30-17:00
地点：上海交通大学医学院附属新华医院门诊5楼听力及眩晕障碍诊治中心527诊室。