Leigh综合症
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大脑半球病变常见综合征
神经病综合征（
（八）Horner综合征本病头痛特点是头痛发作似成群而 来，表现为一连串密集的头痛发作。发作呈周期性，无前 驱症状。发作时疼痛从一侧眼窝周围开始，急速扩展至额 颞部，严重时可波及对侧。呈搏动性，兼有钻痛或灼痛， 可于睡眠中痛醒。特征性的伴发症状有：颜面潮红、出汗、 患侧流泪、结膜充血、鼻塞。除颞浅动脉怒张外，尚有患 侧瞳孔缩小，眼睑下垂等不全性Horner综合征。每天可 发作1- 2次，每次发作持续时间数十分钟至3h，发作快 消失也快，缓解时间很长。患者很少有后遗的疲乏或嗜睡 症状，头痛每天有规律地在大致相同的时间发生，常于午 后或凌晨作。饮酒或硝酸甘油可以激发头痛发作。。头痛 常局限于同侧。
精神病综合征
（七）遗忘综合征临床特点是记忆能力障 碍，时间定向力障碍，虚构症和顺行性或 逆行性遗忘症。患者开始时是对其发病后 的事件，或刚做的事情不能回忆。遗忘综 合征常可和记忆错误结合在一起，患者常 以错构症或虚构症的方式去填补既往经历 中记忆脱失的空白部分。
精神病综合征
（八）紧张综合征最突出的症状是患者全身肌紧 张力增高，包括紧张性木僵和紧张性兴奋两种状 态。前者常有违拗症、刻板言语及刻板动作、模 仿言语及模仿动作、蜡样屈曲等症状。紧张性木 僵状态可持续数日或数年，可无任何原因地转入 兴奋状态。兴奋状态持续短暂，往往是突然暴发 的兴奋激动和暴烈行为，然后进入木僵状态或缓 解。紧张综合征多发生于意识清晰状态，少数在 梦样意识障碍背景上产生，此时出现对周围环境 的感知障碍及大量幻想性形象，意识清醒后对幻 想性形象的内容仍能回忆。
神经病综合征（
（三）Bianchi综合征( Bianchi syndrome)失语（感觉性失语）、失用和 失读（伴有失写的失读），病变对侧偏身 感觉消失、伴有相应手和足的触觉性失认， 暂时轻偏瘫。在顶叶损害（右利者）表现 为左侧半身自体局部认识不能、空问认识 不能、穿衣失用、结构失用、空间失读、 失计算等。左侧顶叶损害表现为结构失用、 意想性失用、失写、失读等。
雷诺综合征(雷诺现象)
雷诺综合征（雷诺现象）
雷诺综合征，又称雷诺现象，是一种罕见疾病，表现为手指或脚趾在寒冷或情绪激动等情况下变得发紫、冰冷及疼痛，主要是由于血管对寒冷的异常反应所致。
本文将介绍雷诺综合征的症状、病因、诊断以及治疗方法。
症状
雷诺综合征的主要症状包括：
1.手指或脚趾发紫、冰冷
2.疼痛或刺痛感
3.感觉异常
4.容易出现手脚的皮肤溃疡
这些症状多在寒冷或情绪激动时出现，通常对称性发作。
病因
雷诺综合征的病因目前尚不十分清楚，可能与以下因素有关：
1.血管异常：雷诺综合征患者的血管对寒冷刺激存在异常反应，导致血
管痉挛和微循环障碍。
2.神经因素：神经系统的异常活动可能在雷诺综合征的发病机制中起着
重要作用。
诊断
雷诺综合征的诊断通常基于患者的症状和体征，医生可能还会进行以下检查：
1.冷试验：让患者将手指或脚趾浸入冷水中，观察反应。
2.血液检查：检查患者的血液循环情况。
3.血管造影：通过影像学检查来观察血管情况。
治疗
治疗雷诺综合征的方法包括：
1.避免寒冷刺激：尽量避免寒冷天气或佩戴保暖的手套、袜子等。
2.药物治疗：如钙通道阻滞剂、血管扩张药等。
3.物理治疗：如温热疗法可以改善患者的血液循环。
4.手术治疗：对于严重的雷诺综合征患者，可能需要进行手术治疗。
总之，雷诺综合征是一种影响生活质量的疾病，但随着医疗技术的不断进步，患者可以通过综合治疗得到有效控制。
及时就医并积极治疗是关键。
丙酮酸脱氢酶E1α亚单位缺陷导致Leigh综合征
否有代理点，并注意索取购物发票或收据。 网上购物严防网络钓鱼 提高安全意识是关键 网上购物正被越来越多的消费者所接受，然而由网络引起的欺诈案件
也开始增多，而去年出现的"网络钓鱼"就是其中的一种。据介绍，诈骗者们 往往通过在网上发布一些虚假的出售物品信息或是用低价作为诱饵，让购 物心切的人们上当受骗。除此之外，"网络钓鱼"者还会利用一些网络技术四 处传播木马病毒，窃取电脑机密，或者搭建虚假电子商务网站、伪造著名 电子商务网站实施欺诈行为，从而达到"网络钓鱼"的目的。
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ｄｉａｇｎｏｓｅｄ ｂｙ ｇｅｎｅ ａｎａｌｙｓｉｓ．
［ｃｈｉｎ Ｊ ｃ蚰ｔｅｍｐ Ｐｅｄｉａｗｏｒｄｓ： Ｌｅｉ曲ｓｙｎｄｒｏｍｅ；Ｐｙｒｕｖａｔｅ ｄｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅ ｃｏｍｐｌｅＸ Ｅ１０ ｓｕｂｕｎｉｔ（ＰＤ＾Ｍ１）；ｗｅａｋｎｅｓｓ；（ｋｎｅ ｍｕｔａｔｉｏｎ
万方数据
．２１６·
四大陷阱引你入套 结合近期受理的多起 淘宝网购物投诉，工商部门总结出网上购物存在 的四大陷阱: 陷阱一:低价诱惑。在网站上，如果许多产品以市场价的半价甚至更低 的价格出现，这时就要提高警惕性，想想为什么它会这么便宜，特别是名 牌产品，因为知名品牌产品除了二手货或次品货，正规渠道进货的名牌是 不可能和市场价相差那么远的。 陷阱二:高额奖品。有些不法网站、网页，往往利用巨额奖金或奖品诱 惑吸引消费者浏览网页，并购买其产品。 陷阱三:虚假广告。有些网站提供的产品说明夸大甚至虚假宣传，消费 者点击进入之后，购买到的实物与网上看到的样品不一致。在许多投诉案 例中，消费者都反映货到后与样品不相符。有的网上商店把钱骗到手后把 服务器关掉，然后再开一个新的网站继续故技重施。 陷阱四:设置格式条款。买货容易退货难，一些网站的购买合同采取格 式化条款，对网上售出的商品不承担"三包"责任、没有退换货说明等。消费 者购买了质量不好的产品，想换货或者维修时，就无计可施了。 四招识破网上骗局:/list.php/50006843.html 招数一:不要被网上天花乱坠的广告信息所迷惑，尤其不要轻信网上热 销商品、打折商品信息。 招数二:要选择有正规经营权的网站进行购买行为。正规网站都标有网 上销售经营许可证号码和工商行政管理机关红盾标志，消费者可点击进入 查询。 招数三:选择好付款方式、购货类型。建议使用货到付款的方式，不买 大件产品。/list.php/30.html 招数四:消费者在购买前应该核实好产品的售后服务是否齐全，当地是
Leigh综合征的线粒体DNA突变分析
各有 ! 个和 " 个错配碱基， 从而可与突变的核苷酸 一起产生一个新的酶切位点， 具体见表 !。 （"）#$% 反应： 反应体系同文献 ［&］ 。反应条件： 退 ’() *+ ,， 共 *+ 个循 火（温度各不相同， 见表 !） *+ ,， -")*+ ,， 环。 （*） 酶切反应及产物鉴定： 反应体系同文献 ［&］ 。 酶切反应结束后以 ./ 聚丙烯酰胺凝胶电泳分离， 硝酸银染色后观看结果。 （(） 突变比例的定量： 对证 实有突变的标本， 在凝胶电泳分离后以 +0& ! 1 2 34 的 溴乙啶染色， 用凝胶图像扫描定量分析仪测出各 567 条带的吸光度， 计算突变型 38567 所占的比例。
遗传方式包括常染色体隐性遗传， P 连锁的隐性遗 ［/］ 传和母系遗传 ， 这是因为线粒体中的氧化磷酸化 酶组成成分是由核基因组和线粒体基因组共同编码
［#］ 的。国内已有 %0 临床方面的报道 ， 但有关其遗传
缺陷方面的研究却很少。我们对 !/ 例临床诊断为 （ -’.1E)14G3’DH *+,， %0 的 患 者 进 行 了 线 粒 体 *+, 突变分析， 现报道如下。 -.*+,） 资料和方法 一、 患者资料 !/ 例患者于 !;;$ A /""" 年就诊于我院神经内 科和小儿神经科， 其中男性 !" 例， 女性 / 例， 发病年 龄 / 个月至 !" 岁， 大部分在 Q 岁之前， 其中 / 例患 者有家族史。临床诊断标准： （ !）呼吸节律异常和 （或） 脑干、 颅神经麻痹的体征， 如眼球活动受限、 眼
#$% 引物及 #$% 产物的酶切反应
引物序列 &=<>$$$?7>$$$7$< ??$??7$$7$7<*= &=<7>>$$>>7>>?$7< ??7>>7??>$?<*= &=<$>$$?77$$>$?< 77$7??7$<*= &=<?>?>7??>>?>>>< ?$7??7?>?>??>?$>?< >$7>>?7>7>>$??>$?<*= &=<$?>?$???>7?< ?$$?>$$?$<*= &=<>?7?>7???7>??< >>>>$7???$7$?>< ?777>$$>?>??>><*= &=<$$?$$$?>?7$< >777>>7$7<*= &=<>$$?7>>??>7>< >??>7$$7<*= &’ (’( && !"; &. "+* 退火 产物 温度 长度 （ ) ） （9:） ;+ (+*
mt-atp6基因
mt-atp6基因
MT-ATP6基因是线粒体DNA中的一种基因，它提供了制造功能蛋白所必需的指令。
这种基因的突变可以导致一系列的疾病，其中之一就是Leigh综合征。
Leigh综合征是一种罕见的神经系统遗传性疾病，主要表现为神经系统的发育障碍和进行性的脑损伤。
这种疾病通常在婴儿期或幼儿期发病，其临床表现复杂多样，起病隐匿，早期不易识别。
MT-ATP6基因的突变可以改变ATP合酶的结构或功能，降低线粒体产生ATP的能力。
当这个变异出现在一个人的更高比例的时候，其线粒体大于90％至95％，导致更严重的病状，称为母系遗传Leigh综合征。
对于Leigh综合征，目前尚无特异治疗方案，临床以对症处理为主，补充线粒体氧化呼吸链中的相关辅酶，部分患者在避免感染等应激因素后，病情可缓慢发展，甚至能维持长期稳定。
同时，对于这类疾病，高危儿随访中遇到精神运动发育落后的患儿时，应全面分析病因，避免遗漏询问家族遗传病史，加强多学科协作，早期诊断与早期治疗，减轻患儿病痛及家庭负担。
rieger综合症
rieger 综合症，属常染色体显性遗传病，多为双侧性。
男女患病机会均等。
本病角膜、虹膜和前房的异常是眼前部中胚叶发育不良的一组遗传性疾病。
有人认为胚胎于 .J6?I 时发育障碍有关。
角膜及前房的异常主要表现为：角膜缘的界线常难以分辨，大多数患者大角膜，少数为小角膜L’M。
在角膜内缘呈玻璃样半透明环，通常称为后胚胎环，它是接近房角处的角膜中胚叶组织的增殖。
房角镜下可见周边虹膜有大的条索可遮盖部分或全部小梁，是继发青光眼的主要原因L)M。
虹膜异常，常表现在虹膜基质层发育不良。
瞳孔异常主要表现瞳孔缘色素层外翻，虹膜裂孔，瞳孔移位等。
"#$%$& 异常伴有面骨的发育畸形和牙齿的发育异常时，常称为"#$%$& 综合症L’:)M。
"#$%$& 综合症的治疗与开角型青光眼相似，主要是控制青光眼应及早行抗青光眼手术，本病例双眼继发性青光眼，经药物治Axenfeld异常的患者并不十分罕见，但遗憾的是，由于日常工作的繁忙。
一些医师可能会对可疑的患者漏诊。
通过复习该病的一些相关文献，及一些病例观察。
认为应当将Axenfeld异常归纳入Axenfeld－rieger症候群。
并且，建议1、认真进行角膜缘和房角检查2、谨慎看待UBM结果。
避免错误地测量房角3、对可疑的患者行基因检查，预测家族中子代的发病几率。
讨论：1、患者此前曾多次眼科检查。
但由于患者的特殊不典型性：角膜后胚环不明显；房角入射角部分类似高原虹膜形态；虹膜与Schwalbe线粘连疏松；眼压多次测量正常范围。
以上特点导致患者长期未得到确诊。
应当引起重视。
2、关于先天性房角异常。
先天性房角异常源于细胞分化异常或胚胎期组织退化滞后。
其最常见的良性改变为角膜后胚胎环。
正常的Schwalbe线为小梁网和角膜后弹力层终点的连接处。
角膜后胚胎环表现为Schwalbe线加重、突起和向中央移位，裂隙灯下显示白色、明亮的不规则弧线，距角膜缘0.5~2.0mm。
线粒体疾病
在我们的17例患儿中有9例（53%）有脑干病变，包括延髓（6）、脑桥（3）和中脑（9）。在中 脑受累的患者中，仅中脑导水管周围灰质白质病变仅两例（12%），仅被盖受累一例（6%），和 两者均受累5例（29%）。基底节病变13例（76%），尾状核7例（41%）、壳核11例（65%）和 双侧苍白球8例（47%）。较少的病变在丘脑发现（3，18%）、大脑皮质（1.6 %）和小脑齿状核 （2，12%）。全脑萎缩1例（6%）和髓鞘形成不良1例（6%）。
线粒体疾病
姜方超
线粒体脑病
线粒体肌病
线粒体脑肌病
线粒体神经病
线粒体脑脊髓病
线粒体脑病
Leigh综合症（leigh syndrome，LS）
Alpers综合征(Alpers syndrome)
脊髓小脑共济失调伴癫痫发作综合征(mitochondrial spinocerebellar ataxia and epilepsy syndrome ， MSCAPS)
Fig. 5 Evolution of lesions on MRI. Initial (a, c, e) and follow-up MRI studies (b, d, f) in three children illustrate the evolution of MRI lesions. a, b Axial T2-W imagesattheleveloftheponsina boy at age 14 months (a) and at age 3 years (b) show progression of T2 signal abnormality and mass effect in the dorsal pons (arrows).c,d Axial T2Wimages at the level of the basal ganglia in agirlatage11years(c)andatage 12years(d)showevolutionofthe initially edematous lesions intoencephalomalacia (arrows). e, f Axial T2-Wimages at the level of the midbrain in a boy at age 7 years (e) and at age 8 years (f) demonstrate complete resolution of signal abnormalities in the
儿童Leigh综合征的临床_神经病理及分子遗传学研究_姜玉武
(mtDNA)检测 , 其中 1 例证实为 mtDNA nt 8993 T ※G 突变 , 而且该 患儿母亲白细胞中也存在相同突变 , 但现身体健康 , 患儿父亲无此突变 ;其余 2 例 mtDNA 8993 位 点未检测到 突变 。 结论 LS 典型 表现是 婴儿期进行性智力运动发育落后或倒退 、肌张力 低下 、间歇性呼吸 节律异常 、惊厥 、少年 期步态 异常 、 肌无力 、眼外肌麻痹 、共济失调 、肌张力增高等 。 典型 神经影像学 表现是基 底节及(或)脑干对 称性长
痹 、喂养及吞咽困难 、视听障碍及眼震 ;3 例幼儿期起病者主要表现为 行走障碍 、肌无力 、眼外肌 麻痹 、 颅神经受累 、共济失调 、肌张力增高 、锥体束征阳性 、惊厥 。 7 例行血乳酸检查 者均增高 。 行 MRI 检查 者共 6 例 , 共同表现有双侧基底节 、脑干对称性长 T1 、长 T2 病变 , 尤以壳 核最常受累且最重 , 其中 2 例 伴基底节萎缩 , 3 例有脑干受累 。2 例行肌活检者未见破碎 样红纤维及 其他特异性 改变 。 4 例脑组织
病理检查均 示多发性对称性局灶变性坏死 , 神 经元丢 失 , 伴 毛细血 管增生 、扩张 。4 例 均有脑 干核团 (以黑质 、前庭神经核 、外展神经核及舌下神经核最常见 且最严重)受累 , 2 例 有显著基 底节受累(其中 壳核最严重), 另有 3 例小 脑受 累 , 2 例有 大脑 皮 质受 累 , 2 例 有大 脑白 质 受累 。 3 例 行 线粒 体 DNA
【Abstract】 Objective Leigh syndrome (LS) is also called Leigh disease or subacute necrotizing encephalomyelopathy .LS is a progressive neurodegenerative disorder of infant or children, characterized by the psy chomotor retardation , ataxia, hypotonia , involuntary movements, optic atrophy , brain stem dysfunction , lactic acidosis, and symmetric basal ganglia and brain stem lesions.The diagnosis of LS is based on characteristic neuropathologic findings of bilateral and symmetric necrotizing lesions in the basal ganglion and brain stem . Because many pediatricians are quite unfamiliar to LS , the authors summarize the characteristics of patients with LS, and detect mitochondrial DNA mutations in maternal inherited LS patients in the mainland of China.Methods The clinical features of 8 patients with LS were summarized and analyzed, including symptoms and signs, blood lactic acid and pyruvate level, blood gas analy sis, CK level , cranial M RI , muscle biopsy and brain autopsy results, mitochondrial DNA (mtDNA)mutation analyses, and so on .Two clinical subtypes of LS, infantile form and juvenile form, were compared also in this work.Results Five of 8 cases with the early onset before 1 year of age mainly presented progressive psychomotor retardation, hypotonia , intermittent abnormalities of the respiratory rhythm, convulsions, ophthalmoplegia , feeding and swallowing difficulties , auditory and visual dysfunction, and nystagmus.Three of 8 cases with onset after 1 year of age mainly presented walking disturbance , muscle weakness, ophthalmoplegia , cranial nerve signs , ataxia , hypertonia, positive pyramidal sign and convulsion .The blood lactic acid levels elevated in 7 cases .The MRI performed in 6 cases showed symmetric and bilateral basal ganglion and
痹 、喂养及吞咽困难 、视听障碍及眼震 ;3 例幼儿期起病者主要表现为 行走障碍 、肌无力 、眼外肌 麻痹 、 颅神经受累 、共济失调 、肌张力增高 、锥体束征阳性 、惊厥 。 7 例行血乳酸检查 者均增高 。 行 MRI 检查 者共 6 例 , 共同表现有双侧基底节 、脑干对称性长 T1 、长 T2 病变 , 尤以壳 核最常受累且最重 , 其中 2 例 伴基底节萎缩 , 3 例有脑干受累 。2 例行肌活检者未见破碎 样红纤维及 其他特异性 改变 。 4 例脑组织
病理检查均 示多发性对称性局灶变性坏死 , 神 经元丢 失 , 伴 毛细血 管增生 、扩张 。4 例 均有脑 干核团 (以黑质 、前庭神经核 、外展神经核及舌下神经核最常见 且最严重)受累 , 2 例 有显著基 底节受累(其中 壳核最严重), 另有 3 例小 脑受 累 , 2 例有 大脑 皮 质受 累 , 2 例 有大 脑白 质 受累 。 3 例 行 线粒 体 DNA
【Abstract】 Objective Leigh syndrome (LS) is also called Leigh disease or subacute necrotizing encephalomyelopathy .LS is a progressive neurodegenerative disorder of infant or children, characterized by the psy chomotor retardation , ataxia, hypotonia , involuntary movements, optic atrophy , brain stem dysfunction , lactic acidosis, and symmetric basal ganglia and brain stem lesions.The diagnosis of LS is based on characteristic neuropathologic findings of bilateral and symmetric necrotizing lesions in the basal ganglion and brain stem . Because many pediatricians are quite unfamiliar to LS , the authors summarize the characteristics of patients with LS, and detect mitochondrial DNA mutations in maternal inherited LS patients in the mainland of China.Methods The clinical features of 8 patients with LS were summarized and analyzed, including symptoms and signs, blood lactic acid and pyruvate level, blood gas analy sis, CK level , cranial M RI , muscle biopsy and brain autopsy results, mitochondrial DNA (mtDNA)mutation analyses, and so on .Two clinical subtypes of LS, infantile form and juvenile form, were compared also in this work.Results Five of 8 cases with the early onset before 1 year of age mainly presented progressive psychomotor retardation, hypotonia , intermittent abnormalities of the respiratory rhythm, convulsions, ophthalmoplegia , feeding and swallowing difficulties , auditory and visual dysfunction, and nystagmus.Three of 8 cases with onset after 1 year of age mainly presented walking disturbance , muscle weakness, ophthalmoplegia , cranial nerve signs , ataxia , hypertonia, positive pyramidal sign and convulsion .The blood lactic acid levels elevated in 7 cases .The MRI performed in 6 cases showed symmetric and bilateral basal ganglion and
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结果: 仅行头部局解。脑重量1100g。 大体所见： 固定后脑标本，双侧大脑半球对称，大脑表面未
见渗出及出血，脑膜无增厚，脑底未见渗出，脑底动脉不清晰， 双侧颈内动脉充盈，未见明显动脉粥样硬化，未见扣带回疝、
海马沟回疝及小脑扁桃体疝。常规沿灰结节水平冠状切面切脑，
依次连续切脑，脑片厚1cm。双侧大脑半球对称，未见明显水肿， 可见双侧额叶大脑纵裂旁软脑膜增厚，以左侧为著。大脑灰白
见异常。服用左旋多巴、安坦，上述症状未见好转，反而进行
性加重，逐渐发展到工作学习不能。三月前肢体笨拙无力，反 应迟钝加重，精神状态差，且出现言语不清，饮水呛咳，卧床， 情绪易激动，自服“安坦2mg/d”治疗，症状未见好转。
既 往 史 ： 七 年 前 患 高 血 压 症 。 血 压 波 动 在 160120/90-120mmHg 间，服复方降压片1片，一日三次。 个人史：小学初中智能基本正常。 家族史：父母体健非近亲结婚。父母家族无类似病史。
3. 分子遗传学诊断
血液和组织中线粒体ＤＮＡ检测发现已或Ｔ→Ｃ)可以诊断母系遗传
的Leigh病。也有报道mtDNA9176位点突变。组织(血淋
巴细胞及皮肤成纤维细胞)mtDNA突变率与Leigh综合征
的临床表现有良好的相关性 ，因此临床上可直接检测 这些组织的mtDNA突变来诊断Leigh综合征。
大哥体健（出生在邯郸），二哥13岁发病，症状同患
者类似，27岁死亡于宣武医院（诊断不详）。本人及
其二哥，姐姐出生在承德，其姐姐34岁，有痴呆史。
入院查体:
体 温 36.7℃ ， 脉 搏 82 次 / 分 ， 呼 吸 18 次 / 分 ， 血 压 160/120mmHg。营养尚好，发育正常，全身浅表淋巴结不肿大 及粘膜无黄染出血，胸廓对称无畸形，心界不大，心率82次/ 分，律齐，双肺听诊未闻及干湿啰音，腹软无压痛及反跳痛,肝 脾肋下未触及，双下肢不肿。
及脑干病变，类似脑白质营养不良，但增强MRI扫描
可见受累白质呈多发囊性变是Leigh综合征的特点。
因此若无典型基底节、脑干MRI表现，尚不能轻易否
定Leigh综合征诊断。 此外，还应与 Wilson病、线粒体脑肌病相鉴别。
八、治疗
本病尚无特效药物。
高糖膳食，大剂量硫胺类（维生素B1每日1000 〜
辅助检查：
血常规WBC 16700，中性89%。ESR 41mm/h。血生化HBDH 202（90〜200）u/L，TBIL0.54mg/dL(0.1〜0.4), DBIL141.9mg
/d(150〜250)。血清铜蓝蛋白312mg/L（242～360mg/L），血清
铜氧化酶吸光度0.41光密度 (0.2～0.53光密度)，查K-F环(-)。 血乳酸4.4mmol/L（0.5～1.78），余均正常。ECG：窦性心动过 速，非特异性T波异常。脑电图示广泛轻度异常。胸片示双肺纹 理增粗,余未见异常。腹部B超肝血管瘤,余未见异常。头部MRI 示双侧豆状核、丘脑、中脑红核、桥脑后部可见较明显对称分 布长T1长T2信号灶,病灶边界清楚，脑实质未见明显其它异常信 号。
质交界尚清楚。未见皮层及白质萎缩，脑室不大，双侧苍白球、
中脑及桥脑被盖部可见界限清楚的坏死灶，质地软。小脑未见 著变。
镜下所见：病变主要位于基底节区、中脑导水管周围以及桥
脑被盖部。表现为局部组织解离，小血管增多，血管壁增厚伴 玻璃样变性，星形细胞反应性增生，伴大量格子细胞浸润。病
变部位神经元未见著变。CD68显示病变区域大量吞噬细胞存在；
Leigh综合征的 临床和病理分析
一、关于命名
Leigh病或称Leigh脑病，因尸检发现以 基底节、丘脑等基底节区对称性坏死性病灶 为特征故又称亚急性坏死性脑病或亚急性坏 死性基底节脑病。
二、分类
1. 原发性 继发性 Leigh病 中毒性(CO、霉甘蔗、山豆根等药物) 严重缺氧性 严重感染性 2. 早发型 mtDNAT8993C(G)，以母系方式传递
四、临床表现
1. 智力及运动方面的发育迟缓、视力下降、眼外 肌瘫痪、眼震、构音障碍、共济失调、局限性肌阵挛、 一侧或双侧舞蹈样运动等。 2. 脊髓、周围神经受累的表现，如肢体无力、肌
张力可能下降、深反射可能减低或亢进、肢端感觉缺
失或异常、肌萎缩 。 最特殊的症状是阵发性中枢性过度换气，见到这 种症状应考虑该病的可能。病程通常发展较慢，某些 起病较晚的也可迁延较久，也可缓解一阶段而由全身 感染而加重。
晚发型
PDHC和COX缺陷
三、病理学方面
大体无明显异常。在脑切面上可见壳核、 丘脑、
中脑、脑桥等区域有双侧对称性的灰黄色小块沉着和
弥散的坏死灶，有时波及下橄榄和脊髓后角等。 镜下可见从丘脑到脑干各部有多处基层融解, 重 者完全坏死，并伴有脱髓鞘斑块, 广泛的血管增生和 星形胶质细胞增生反应。 少数病例可波及下丘脑和 尾状核等，但乳头体通常不受侵犯。
五、辅助检查
1. 实验室检查
血和脑脊液中乳酸、丙酮酸 水平明显升高 ；肌酶 脑脊液检查均正常 。
2. 电生理检查 EEG正常或慢波增多、睡眠期多灶性痫样放电;BAEP 正常或双侧脑干上段传导障碍, VEP正常或波形分化及 重复性差。
可正常或增高；血、尿氨基酸及有机酸检测均未见异常；
六、诊断
1. 临床诊断 (1)具有典型临床表现。(2)神经影像学检查见到 以壳核为著的双基底节及(或)脑干对称性长Ｔ1长Ｔ2 病变。(3)血及(或)脑脊液乳酸水平升高。 2. 病理诊断 (1)脑组织见到特征性改变,包括多发性对称性脑 干、基底节灰质核团的局灶变性坏死,神经元丢失,伴 毛细血管增生、扩张,黑质均受累,乳头体不受累。 (2)肌肉组织可有肌纤维异常，但无破碎红纤维， 可见到肌膜下线粒体堆积及线粒体形态改变。
神志清楚，言语不清，对答切题，表情呆板，记忆力，计 算力减退，定向力及理解判断匀正常。双瞳孔等大等圆，对光 反射灵敏，眼底未窥入，无眼震，双眼外展、内收均差，咽反
射减弱，软鄂上举力弱。颈无抵抗，四肢肌力4级，肌张力低， 四肢肌腱反射(+)，双侧Hoffmann(-)，双侧Babinski(+),双侧 Rossolimo(+)。指鼻轮替差，跟膝胫试验欠稳，无感觉障碍。
LFB染色显示病变区域髓鞘脱失，吞噬细胞胞浆内可见阳性着 色的髓鞘碎片；Bodian染色提示病变部位轴索减少，但相对髓 鞘而言，保存尚可；VG在玻璃样变的血管表达；血管内皮FⅧ 表达阳性；GFAP在增生的胶质细胞表达；结构完整的神经元NF 阳性。病理诊断：Leigh综合征，主要累及双侧基底节、中脑 导水管周围、桥脑被盖部及第四脑室周围。
七、鉴别诊断
1. Wernicke脑病 此病与Leigh综合征具有类似的病理改变和分布特 点，不同之处在于此病常常累及乳头体，而Leigh综合 征乳头体一般不累及，黑质病变常见。此病常有长期 维生素缺乏或酗酒的病史，起病较快，一般多见于成 年人或孕妇，通常无家族遗传史。
2. 脑白质营养不良 少数Leigh综合征病例仅有白质受累,而无基底节
2000mg）、辅酶Q10每日100 〜200mg 以及支持疗法。
Leigh综合症病例
患者，男性，32岁，因行动笨拙15年，反应迟钝10余年， 加重伴饮水发呛，言语不清3月于2001年5月10日入院。 15年前家人发现其行动笨拙迟缓，无言语不利，无智能减 退，可以正常参加工作学习，学习成绩中等，未经治疗。10年 前出现反应迟钝，经常走路和骑车时摔倒，曾经在宣武及北大 医院就诊，自诉腰穿脑脊液检查常规、生化均正常，头颅CT未