特纳氏综合症该怎么治疗呢
特纳综合征的临诊应对
ＤＯＩ：１０．３７６０／ｅｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．１０００－６６９９．２０１０．０８．０２６ 译审者单位：１００８５３北京，解放军总医院内分泌科
特纳综合征患者有多种异常，对医务人员和患者家属来说
万方数据
都是难题。如果可能的话，特纳综合征患者及其家属应在经验 丰富的多学科中心进行治疗。应鼓励所有家庭通过特纳综合 征协会等支持团体与其他人建立联系；产前诊断为特纳综合征 的患儿家长也可通过此类社团取得帮助。有关指南和本文所 作概要可以帮助医患双方预见问题并协同解决。 一、生长障碍 几乎所有特纳综合征患者都有生长障碍，若不治疗。成年 后平均身高将比正常同龄人低２０ ｃｍ。生长障碍通常始于宫 内，持续至婴儿和儿童期，青春期因缺乏加速生长而更加突出。 特纳综合征女童１．５岁时的身高一般在第５百分位数以下。 早期生长障碍往往因吮吸不良、进食缓慢和频繁呕吐而加重。 现在，生长激素疗法是治疗特纳综合征的一种标准方法。研究 表明生长激素可加速生长．改善最终身高；一项随机对照试验 显示，女童接受生长激素治疗平均５．７年后，其平均身高较对 照组高７．２
ｋｇ／ｍ２；
身高第ｌｏ百分位数（一１．２７ ｓ），远低于其父母中值靶身高（第 ９０百分位数，１．５ ｓ）。特纳综合征的临床表现包括耳廓异常、 腭弓增高且侧脊增宽、下颌退缩、第四掌骨短、指甲发育不良、 多痣、左足和小腿中度淋巴水肿、扁平足、乳房Ｔａｎｎｅｒ Ｉ期、阴
毛Ｔａｎｎｅｒ ＩＩ期。心脏ＭＲＩ显示部分性肺静脉同流异常
大多数研究表明早期开始生长激素治疗并延迟给予雌激 素，可最大限度地增加成年身高。在一项为期２年的随机对照 研究中。在９个月至４岁之间（平均２．０±１．０岁）开始接受生长 激素治疗的特纳综合征患者，其平均身高增加１．１ ｓ分数 （ＳＯＳ），与普通人群的平均水平（－０．３ ｓ）非常接近。丽对照组 的身高增长下降０．５ ＳＤＳ，两组间相差１．６ ＳＤＳ（６．８ ｃｍ）。早期 使用生长激素可以降低费用，迅速达到正常身高，避免身材矮 小带来的体力限制，增加适时治疗和在正常年龄青春发育的可 能性。目前认为生长障碍确定后即应开始生长激素治疗。常 规用量为０．３７５～０．４００ ｍｇ・ｋｇ～・周一，均分后每日睡前注 射。一般每３～４个月监测一次，如身高增长不良则可能为未 遵医嘱或存在其他与特纳综合征有关的问题。生长激素一般 用到患者达到满意成年身高或不再有疗效（生长速率＜２
特纳综合症研究白皮书
特纳综合症研究白皮书第一部分特纳综合症概述 (2)第二部分特纳综合症的病因分析 (4)第三部分特纳综合症的主要症状及临床表现 (5)第四部分特纳综合症的发展趋势分析 (7)第五部分特纳综合症患者的分布情况 (9)第六部分特纳综合症的鉴别诊断 (11)第七部分特纳综合症的权威治疗医院与机构 (14)第八部分特纳综合症的临床治疗方案 (15)第九部分特纳综合症的护理方案 (17)第十部分特纳综合症的科学管理 (19)第一部分特纳综合症概述特纳综合症（Turner Syndrome，TS），也称作45,X综合症，是一种常见的染色体异常疾病。
它以女性患者缺乏一个完整的或部分的X染色体为特征。
特纳综合症在医学上首次被描述于1938年，得名于医生Henry Turner。
该症是一种与性别相关的遗传疾病，患者通常具有女性的性器官发育，但在身体特征和生理功能方面会出现一系列特定的问题。
特纳综合症的发病率约为1/2,500个新生儿中出现一例。
这意味着在全球范围内，每年大约有数千名女性出生携带这一疾病。
特纳综合症的主要原因是X染色体发生缺失或异常。
通常情况下，女性有两个X 染色体（46,XX），而男性有一个X和一个Y染色体（46,XY）。
特纳综合症的患者则只有一个完整或部分的X染色体（45,X），这导致了许多身体和生理上的差异。
最常见的特纳综合症表现是身材矮小。
患者在儿童期就会明显低于同龄人的平均身高，而且长大后也难以达到普通女性的身高水平。
此外，特纳综合症患者常常会出现生长发育迟缓，骨龄较实际年龄落后，这进一步影响了身材的发育。
除了身高问题，特纳综合症患者还可能出现其他身体特征的异常。
例如，她们通常有颈部较短，常有所谓的“鳃裂”，即从耳垂到肩膀的水平皱纹。
面部特征可能有些婴儿样，鼻梁较宽，眼睛稍远。
胸部发育也可能不同寻常，乳房发育较小或缺失。
皮肤可能较干燥，头发较稀疏。
在生理功能方面，特纳综合症患者在青春期的性发育通常需要额外的医学辅助，因为她们的卵巢功能受到影响。
男性特纳综合征有哪些表现及如何诊断？
男性特纳综合征有哪些表现及如何诊断？摘要：男性特纳综合征是一种常见的性染色体异常疾病，主要特征是阳痿、不育和阳具发育不良。
本文将详细介绍男性特纳综合征的病因、症状、诊断方法和治疗策略，以帮助临床医生更好地诊断和治疗该疾病。
1. 病因男性特纳综合征是由于阳痿动脉硬化、阻塞性病变、精索扭转、阻塞性精囊炎、前列腺炎、脊髓损伤等原因引起，导致阴茎勃起功能异常，无法满足性生活需求。
2. 症状男性特纳综合征的主要症状包括：•阳痿：男性特纳综合征的标志性症状之一是长期或持续的阳痿，即无法达到或维持足够的勃起来完成性交。
•不育：男性特纳综合征患者常常伴有不育问题，即没有或只有极少数量的精子，导致无法生育后代。
•阳具发育不良：男性特纳综合征患者的性器官可能存在发育不良。
常见的表现包括阴蒂和阴茎异常小，阴囊松弛，可能存在其他外生殖器异常。
诊断男性特纳综合征通常需要以下几个步骤：3.1 病史询问和体格检查医生将询问患者详细的病史，包括患者就诊的主要原因、症状的起始时间和持续时间、与其他疾病的关联等。
此外，医生还将进行体格检查，包括检查外生殖器的发育情况、性器官的结构和功能等。
3.2 实验室检查医生可能会要求患者进行一系列实验室检查，以评估患者的性激素水平、精子数量和质量等。
常用的实验室检查项目包括：•血清睾酮水平：男性特纳综合征患者的血清睾酮水平常常较低。
•精液分析：精液分析可以评估精子的数量、活力和形态等。
•染色体分析：通过核型分析可以确定是否存在性染色体异常。
3.3 影像学检查医生可能会要求进行一些影像学检查，以评估性器官的结构和功能情况。
常用的影像学检查项目包括：•阴茎超声：阴茎超声可以显示阴茎的内部结构，以评估阴茎勃起功能。
•睾丸超声：睾丸超声可以评估睾丸的结构和功能情况。
目前，男性特纳综合征治疗的主要目标是改善患者的性功能和生育能力。
常见的治疗方法包括：•药物治疗：医生可能会开具一些药物，如磷酸二酯酶-5抑制剂（PDE5抑制剂）等，以提高阴茎勃起功能。
最新：特纳综合征诊治专家共识(完整版)
最新：特纳综合征诊治专家共识(完整版)特纳综合征患者常伴发各种自身免疫性疾病，包括自身免疫性甲状腺炎、1型糖尿病、自身免疫性肠炎等，其中最常见是自身免疫性甲状腺炎。
目前认为可能的机制有：(1)染色体的非整倍性诱发自身免疫性疾病；(2)X染色体上可能包含大量自身免疫性疾病相关基因，当X染色体单倍体剂量不足时自身免疫性疾病的风险增加。
产前诊断是非常重要的。
胎儿TS可有胎儿形态学改变和解剖结构畸形，因此应用超声筛查TS具有重要意义。
如果非侵入性检查多次或高度提示胎儿TS的可能，则建议母亲行羊水穿刺术检查染色体核型以明确诊断。
出生后的诊断也需要注意。
辅助检查方面，需要进行一般检查，包括肝、肾功能、空腹血糖、血脂等。
性激素方面，LH及FSH在婴儿期及儿童早期即已升高，6岁前逐渐降低，其后在正常青春期年龄又再次升高；血雌激素水平低下。
甲状腺自身抗体及甲状腺激素也需要进行检查，TS患者甲状腺自身抗体阳性率明显增高，且阳性率随年龄增长而增加。
抗体阳性的TS患者甲状腺功能异常例数远多于抗体阴性患者。
如果抗体和甲状腺功能无异常，每年需要复测一次。
生长激素方面，TS患者的生长激素分泌模式多正常，只有身高和TS患儿自然生长曲线差异显著的患者需要进行生长激素激发试验。
心血管检查方面，心脏超声可以发现主动脉缩窄或扩张、二叶主动脉瓣、部分肺静脉异常回流等改变。
青少年和成年人推荐进行心脏核磁共振成像（MRI）检查，MRI可以更完整和清楚地观察主动脉弓和胸主动脉，利于发现主动脉弓反转和主动脉夹层。
心电图可以发现电轴右偏、T波异常、QT间期延长等非结构异常改变。
高血压可以累计25%青少年和50%成人TS，以收缩压和夜间血压升高为主。
高血压是心血管事件的一个主要危险因素，每次就诊时都应该测量血压，必要时进行动态血压监测。
症在鉴别诊断方面，需要注意低促性腺激素性性腺功能减退症、Noonan综合征、营养状态、慢性系统性疾病和垂体性侏儒症等疾病。
Turner综合征
联合应用rhGH和雄激素
• 单独应用雄激素并不能提高最终成人身高。 • 短期联合应用GH和雄激素比单独应用其中任何一种
药物都能更好地促进生长。 • 联合用药的优点在于：
在治疗的最初几年可以加快生长，因此在儿童期 可以较大限度地使身高达到正常范围
在青春期联合用药，可以达到更高的身高。
落后明显，骨成熟和骨骺融合延迟，成年身高平均身高 143cm(133～153cm)。 • 性发育不良 外生殖器婴儿型,卵巢组织为条束状纤维替代
精品课件
• 特殊的躯体的体征 皮肤色素痣、颈短、后发际低、肘外翻、颈蹼 、盾形
胸、乳距宽等 乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌 骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、 主动脉弓狭窄等。 智力发育程度不一，寿命与正常人相同。
SHOX (short stature homeobox-containing gene) • 位于Xp22，Yp11.3 • 含7个Ex(外现子)，表达SHOXa (292aa)/SHOXb (225aa) • 表达与染色体失活无关 • 与骨生长和成熟有关
胚胎期在肢体、咽弓及下颌、耳高表达—与胚胎生长有关 骨纤维母细胞表达最多—与生后生长有关 • SHOX缺陷：发生率0.03～6%，为ISS重要病因 • SHOX与Turner 生长落后 骨骼特征：肘外翻、掌骨短小、曲腕畸形、高腭弓、颈短等。
Turner综合征的其他临床表现
• 35%的患者伴心脏畸形，最常见的畸形为二叶式主动脉瓣和 主动脉缩窄。
• 25%的患者有肾脏畸形，如马蹄肾以及肾脏结构异常等。 • 10～25%有脊柱侧凸。 • 代谢综合征亦较为常见。 • 大部分患儿智能发育正常，有时可伴有不同程度智力低下。
特纳综合征
特纳综合征著者: 李敏医学技术学院生物科学2012级学号：201246601026摘要：先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病。
本征在1959年被证实系因性染色体畸变所致，因为Turnet曾在1938年首先报道，故又称Turner综合征。
接下来本文将对其病理、诊断和临床表现及治疗做简要阐述。
关键字：性染色体异常；，雌激素；自身免疫性疾病一、病理:由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。
故缺乏女性激素．导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。
其异常核型包括：①45，XO．是最多见的一型，95%自然流产淘汰，仅少数存活出生，有典型临床表现；②45，XO／46，XX，即嵌合型．约占本征的25%；③46，Xdel （Xp）或46，Xdel（Xq），即一条X色体的短臂成长臂缺失；④46，Xi（Xq）：即一条X 染色体的短臂缺失，形成等臂染色体。
二、诊断:正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO ，即缺少一条性染色体X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合体，据此就可诊断为特纳氏综合征。
除根据临床表现和核型分析外，还可检查口腔粘膜上皮细胞或羊水细胞等的X染色质以辅助诊断。
正常女性的间期细胞中有一条x染色体失活，浓缩在x染色质，在涂片、染包后，检出率可达30％左右，男性则在10%以下。
三、特纳综合征临床表现和治疗：1.生长障碍：是所有患者普遍存在的问题，未经治疗者成年后平均身高较同龄人矮20 cm。
生长落后一般始于宫内，并持续至婴儿和儿童期，在出生后早期，特纳综合征女婴常有吸吮力弱、喂养困难和频繁呕吐，这些病情又加剧了生长落后。
正常儿童在青春期都有生长加速现象，但特纳综合征女童无青春期生长加速现象，从而成年后身高落后更加明显。
生长激素(GH)治疗是特纳综合征女童的标准治疗方案［1］。
Turner综合征的治疗
Turner综合征的治疗发表时间：2011-11-25T14:09:43.210Z 来源：《中外健康文摘》2011年第30期供稿作者：郭伟[导读] 应尽可能地延迟青春期的发育直至生长完全，以避免骨骺提早闭合。
郭伟（黑河市第二人民医院妇产科 164300）【中图分类号】R453【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2011）30-0305-02 【关键词】Turner综合征治疗1．疾病的概述特纳综合征，又称先天性卵巢不发育。
本病的别名繁多，染色体核型多为45，XO，曾被称为“45，X综合征”、“Albright氏Ⅱ型综合征”、“XO综合征”、“生殖腺侏儒”、“先天性性腺发育不全”及“Turner-Varvy二氏综合征”。
2．发病特点和流行病学本病是由于一个X染色体的完全或部分缺失所致，其性染色体异常主要有以下几种核型：(1)X单体型(45，XO)：无染色质。
具有典型的本综合征表型，最多见。
(2)X染色体缺失：46，X del(Xp)，46，X del(Xq)。
(3)等臂染色体：46，X(Xqi)，其表型与XO相似，但约有1／5伴发甲状腺炎和糖尿病。
(4)嵌合体：核型为XO／XX，XO／XXX或XO／XY。
表型有很大差异，可从完全正常到典型的XO表型。
其发生率为新生儿的10．7／10万或女婴的22．2／10万。
据报道占流产胚胎的3％～10％不等。
仅0．2％的45，X胎儿达足月，其余在孕10～15周死亡。
是一种最为常见的性发育异常。
3．临床诊断诊断除根据临床表现外，最主要的是染色体核型检查。
(1)临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。
具体描述如下： 1)95％以上患者为身长短，出生体重较轻。
江静等人分析213例Turner综合征患者的最终身高为(139．1 4-8．3) cm。
在嵌合体患者，身高受各类细胞比例的影响，45，XX的细胞占比例大的患者可以有正常身高。
2)智力：一般尚可，但常比同龄人低，常表现听力和理解力差。
特纳综合征患者往往有宫内轻度发育迟缓
特纳综合征患者往往有宫内轻度发育迟缓，出生后生长迟滞，第二性征不发育、无生长加速，无乳房发育和原发闭经等症状和体征。
患者常因“矮小、不发育”就诊，最终因染色体核型检查而明确诊断为特纳综合征。
特纳综合征患者易合并自身免疫性疾病，桥本甲状腺炎多见，并常因此而导致原发性甲状腺功能减退症。
此外，还观察到本病患者在空间构象、数字计算和记忆力等方面的能力有减退。
因此，特纳综合征是一种复杂的先天性疾病，需要全面的评估和个体化的治疗。
2病因及发病机制特纳综合征是由于X染色体缺失或结构异常所致的染色体异常性疾病。
正常女性有2条X染色体，但Turner综合征患者其中的1条X染色体缺失或结构异常，临床中最常见的染色体核型为45，X，约占50%（见图1），与精子/卵子在减数分裂或受精卵在有丝分裂时，性染色体不分离有关；在某些情况下，个体有一部分细胞的染色体缺失，而剩余的另一部分细胞染色体却完全正常，这称为嵌合体（mosaicism），如45，X/46，XX，约占25%；另外，X染色体结构发生改变（见图2），如长臂或短臂缺失、等臂染色体、环状染色体，也可引起本病的发生。
目前研究表明X染色体的短臂和长臂上均有调控性腺发育和身高增长的相关基因，故X染色体缺失或结构异常就会引起单倍剂量不足，继而导致性腺不发育、身材矮小。
3临床表现主要特征有：①躯体发育异常；②身材矮小；③第二性征不发育和不孕；④染色体核型异常。
1）特殊面容：面部多黑痣、内眦赘皮、眼距过宽、颈蹼、后发际低，偶有上眼睑下垂，有时耳轮突出，腭弓高尖，易反复发作中耳炎，导致听力下降、传导性耳聋。
2）骨骼改变：生长迟缓，表现为不同程度的身材矮小（发生率100%），成年终身高一般为135-140cm。
典型的体征包括颈短、盾状胸、肘外翻、膝外翻、第4及5掌（跖）骨短、通贯掌、大手大脚（相对身材）；脊柱可有后凸或侧弯畸形；骨盆呈男性型，耻骨弓狭窄，坐骨切迹变小。
青春期后易出现骨质疏松。
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导语：很多的患者出现了严重的综合症的问题，严重的威胁到了患者的安全的问题，因此出现了综合症的问题就需要注意及时的采取治疗的方法进行治疗，
很多的患者出现了严重的综合症的问题，严重的威胁到了患者的安全的问题，因此出现了综合症的问题就需要注意及时的采取治疗的方法进行治疗，这样才能够保证好患者的安全的问题，避免出现危险，那么特纳氏综合症该怎么治疗呢？那么下面我就为大家来介绍一下这个问题吧。
先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病。
本征在1959年被证实系因性染色体畸变所致，因为Turnet曾在1938年首先报道，故又称Turner综合征。
特纳氏综合征，即特纳综合征，也称为性腺发育不良或先天卵巢发育不良，是一种先天性的染色体异常疾病，是由性染色体全部或部分缺失引起的(正常人有46个染色体，其中2个是性染色体)。
一般女性有2个X染色体，但Turner综合征患者的性染色体缺失或有其他异常。
在某些情况下，有些细胞中有缺失的染色体，而另一些却没有，这称为嵌合体(mosaicism)。
在女孩中该疾病的患病率是1/2500。
临床病征包括身材矮小、手脚淋巴水肿、宽胸阔乳、低发际、颈蹼。
患病女孩通常出现性腺功能不全(卵巢无功能)，从而导致闭经(没有月经)和不育。
也经常出现随之而的其他健康问题，包括先天性心脏病、甲状腺功能低下症、糖尿病、视力问题、听力问题和许多其他自身免疫性疾病。
此外，还观察到有患者存在视觉空间、数学和记忆方面困难等认知缺陷。
以上就是我为大家介绍的这个问题的看法，如果患者出现了上述的
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