胎儿六大畸形的症状
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胎儿六大畸形的症状
导语：怀孕是每个女性必经的人生之路，每一位母亲都是伟大的。而这个孩子也是家庭心肝宝贝，家庭的希望。但是，现在生活中很多孕妇不注重自己的生
怀孕是每个女性必经的人生之路，每一位母亲都是伟大的。而这个孩子也是家庭心肝宝贝，家庭的希望。但是，现在生活中很多孕妇不注重自己的生活细节，有很多不良习惯。从而，这就导致了胎儿在母亲身体内的发育。胎儿畸形是幼儿在发育期间最容易发生的一种疾病，胎儿畸形有哪些症状呢？下面让我们一起来了解一下。
最常见的胎儿畸形包括：21-三体综合征、先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂、多指/趾、脑积水等。
1、中枢神经系统异常：
无脑儿（anencechalus）是前神经孔闭合失败所致，是先天性胎儿畸形中最常见的一种，几乎一半的神经管缺陷胎儿为无脑儿。无脑儿一经确诊．应尽早引产。阴道分娩困难时可行毁胎术结束妊娠。脊柱裂（spina bifida）为部分脊椎管未完全闭合的状态。其损伤多在后侧，多发生在胸腰段。也是神经管缺陷中最常见的一种，发生率有明显的地域和种族差别。脊柱裂有3种：①隐性脊柱裂；②脊髓脊膜膨出；
③脊髓裂。隐形脊柱裂在产前B型超声检查中常难发现。较大的脊柱裂产前B型超声较易发现，妊娠18～20周是发现的最佳时机。严重的脊柱裂在有生机儿之前诊断应终止妊娠。
2、先天性心脏病：
（简称先心病）是常见的一种胎儿畸形，发生率约为8‰，其中严重先心病的发生率约为4‰，主要包括：法乐四联症，大血管错位，室间隔缺损，房间隔缺，单心房单心室等。超声检查是孕期筛查先心病
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畸形胎儿图片
胎儿畸形-18三体儿图片。 双面胎儿与人鱼胎儿:让父母心碎的畸胎 世界罕见的“双面胎儿” 安徽医科大学第一附属医院妇产科近日收治了一名准备进行引产的孕妇，这名孕妇腹中的胎儿在一个头上发育出了两张对称的脸，医学上称为“双面人”。“双面胎儿”非常罕见，据报道，世界上迄今仅在2008年印度发现一例。 胎分裂中产生的异常情况25岁的漂亮女孩陈某怀孕20周了，当全家人都沉浸在准备迎接新生命的喜悦中时，产前B超检查的结果却令人震惊肚子里的孩子居然有两张脸。为她进行超声检查的安医一附院超声波室主任王玲表示，这是安徽省内临床出现的第一例“双面”畸形胎儿。 王玲医生表示，双面胎儿在临床上相当罕见，这种情况属于连体婴儿的一种特殊情形“双面畸形”，属于胚。一般来说，世界上每二百五十万个新生儿中才可能出现一对连体婴儿，而大多数连体胎儿早在胚胎期就会死亡，而一体双面的婴儿更是少之又少。 双胞胎畸形概率高于单胎 王玲医生说，“双面儿”的致畸原因暂时不明，但出现这种异常的胎儿常与环境污染乱服药物接触化学药品有关。有许多夫妻搜罗偏方，甚至使用所谓的“多仔丸”促进排卵，提高怀上双胞胎的几率，实际上多胎妊娠的母婴并发症发生率和胎儿畸形率都会明显增高。所以在此提醒公众，自然怀孕会提升新生儿健康的几率。 据妇产科叶医生介绍，受精卵在母体内如果正常分裂，产妇就会生下正常的分体双胞胎，但一旦发生不完全分裂，各种连体婴儿就会诞生。 由于胎儿这种特殊的情况，即便出生也无法进行手术分离，医院目前建议陈女士进行引产。在进行引产后，陈某还将接受染色体检查，进一步排除影响因素。 印度北方邦高塔姆·布德哈·纳加地区的温诺德·辛格夫妇生下了一个罕见的“双面女婴”，这个女婴虽然只有一个身体，但却长着两张脸拥有两张嘴巴两个鼻子和4只眼睛！女婴的两张脸长得连在了一起，当她们一起睡觉时，4只眼睛会一起闭起来。这个“双面女婴”在当地村庄中引起了轰动，迷信的当地村民们以为这个“双面女婴”是印度神灵转世，他们纷纷拥到辛格夫妇的家中，对这个“双面女婴”进行膜拜和祝福，并在辛格夫妇的家门外唱歌和跳舞。“双面女婴”的祖父布拉罕姆·辛格对记者说：“她已经跟随父母从医院出院回家，她现在一切都好。现在人们都到这儿来对她进行膜拜。”
产前超声检查分级
（一）一般产前超声检查（Ⅰ级） 适应证适合所有孕妇，主要适合于有以下适应证的孕妇： 估测孕周、评估胎儿大小、确定胎方位、怀疑异位妊娠、胎动消失、怀疑羊水量异常、胎头倒转术前、胎膜早破、胎盘位置及胎盘成熟度评估。 检查内容 （1）胎儿数目。 （2）胎方位。 （3）观察并测量胎心率。 （4）胎儿生物学测量： 双顶径、头围、股骨xx、腹围。 （5）胎儿附属物： ①胎盘： 观察胎盘位置、测量厚度、评估胎盘成熟度；②羊水量： 测量羊水最大xx。 建议存留以下超声图像丘脑水平横切面、上腹部横切面（腹围测量切面）、股骨长轴切面、测量胎心率图（多普勒或M 型）。 注意事项 （1）一般产前超声检查（Ⅰ级）主要进行胎儿主要生长参数的检查，不进行胎儿解剖结构的检查，不进行胎儿畸形的筛查。 （2）若检查医师发现胎儿异常，超声报告需做出具体说明，并转诊或建议系统产前超声检查（Ⅲ级）。 （二）常规产前超声检查（Ⅱ级）
按卫生部《产前诊断技术管理办法》（卫基妇发［2002］307号）规定，初步筛查六大类畸形： 无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。 适应证适合所有孕妇，除一般产前超声检查（Ⅰ级）适应证以外，还适用于有以下适应证： 孕妇阴道出血、孕妇下腹痛等。 检查内容 （1）胎儿数目。 （2）胎方位。 （3）观察并测量胎心率。 （4）胎儿生物学测量： 双顶径、头围、股骨xx、腹围。 （5）胎儿解剖结构检查： ①胎儿头颅： 观察颅骨强回声环，观察颅内重要结构，包括大脑半球、脑中线、侧脑室、颅后窝池；②胎儿心脏： 显示并观察四腔心切面，怀疑胎儿心脏畸形者应建议进行系统产前超声检查（Ⅲ级）或胎儿超声心动图检查（Ⅳ级）；③胎儿脊柱： 通过脊柱矢状切面观察脊柱，必要时可加做脊柱冠状切面及横切面扫查； ④胎儿腹部： 观察腹壁、肝、胃、双肾、膀胱、脐带腹壁入口；⑤胎儿四肢： 显示一侧股骨并测量股骨xx。
五类孕妈容易怀上畸形宝宝
五类孕妈容易怀上畸形宝宝 导读：宝宝不健康，最伤心难过的肯定是准爸妈们。如今的社会，胎儿致畸因素防不胜防，而孕期检查目的正是为了及早发现、治疗畸形宝宝。当然，如果医生都建议您将这个宝宝拿掉，那孕妈们最应尽量听取医生的建议。 怀上畸形宝宝，带给准爸妈及家庭、社会的负担是不言而喻的。宝宝畸形的原因主要来自两方面，一个是遗传的基因突变，一般不可逆转，另一个则是指母体在生活中由于环境污染、疾病病毒、药物因素等造成的。 一、五类孕妈容易怀上畸形宝宝 1、孕早期遇病毒感染的孕妇 怀孕3个月之内是胎儿细胞发育的关键时期，而在这一时期很多孕妈可能甚至还不知道自己已经怀孕，一旦感染病毒，很容易通过胎盘影响到胎儿的细胞分裂从而造成胎儿畸形。更加残酷的是，这一时期孕妈不明状况的用药，极有可能把胎儿葬送腹中。 2、工作环境中含有辐射等致畸因素。 孕妈怀孕之后，身体抵抗力也随之下降。这个时候，不良工作环境的各种影响也随之显现。尤其是塑料厂或者化学工厂，都极有可能通过呼吸道、消化道等影响到胎儿发育。 3、长期浓妆艳抹的准妈咪。 虽然大众都爱看美女，但美女如果是化出来的就没必要了。大部分化妆品中都含有铅、汞等重金属物质，这些物质会残存在女性的皮肤中，怀孕之后可通过血胎屏障进入胎儿血液。 4、消极低沉的孕妈。 人的身体在快乐的时候会产生一种激素，让整个女人看起来更加漂亮。同理，人在心里低落的时候产生的激素，就有可能阻碍肚子里的宝宝某些组织的融汇作用，造成胎儿唇裂或腭裂。 5、有过热浴史的孕妈。 怀孕初期，孕妈如果经常进行热水浴或者蒸气浴等高温体验，其室内过高的温度及闷热的浴室空气对于宝宝大脑和脊髓的发育都会产生不利影响。 https://www.360docs.net/doc/189193241.html,/yuer/ 二、三项孕前检查预防畸形宝宝 随着医学水平的不断发展，目前医学上对于畸形宝宝的检查正确率也随着上升。一下三类检查可提前预防畸形宝宝。 1、B超 在怀孕期间，孕妈将至少接受2-3次的B超检查，排畸检查主要安排在孕妈怀孕20周左右，最好不超过28周。这一时期检查项目包括：观察胎儿鼻唇部、心脏，可发现大部分解剖异常和出生缺陷，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。 2、羊水穿刺 这一检查多在怀孕16周-22周之间进行，主要是分析胎儿染色体核型、染色体遗传
胎儿畸形的超声诊断价值和漏诊原因分析
胎儿畸形的超声诊断价值和漏诊原因分析 发表时间：2017-08-30T14:48:51.000Z 来源：《医师在线》2017年6月下第12期作者：程艳娟[导读] 通过了解产前超声检查中对胎儿畸形检出及漏诊等具体相关情况，对胎儿出现漏诊的原因进行分析。 黑龙江省七台河市妇幼保健院黑龙江七台河 154600 [摘要] 目的通过了解产前超声检查中对胎儿畸形检出及漏诊等具体相关情况，对胎儿出现漏诊的原因进行分析，以此提高临床诊断水平。方法回顾性分析2015年6月至2016年6月在我院进行产前超声检查的15684例产妇相关检查临床资料。将超声检查畸形率与临床实际出现畸形率进行比较分析。结果本研究中的15684例胎儿中，引产或出生胎儿中共106例畸形，畸形率为0.68%。其中经超声检查出胎儿畸形98例，检出率为92.45%，有8例漏诊，漏诊率为7.55%。结论产前超声检查是临床畸形检查最为安全有效的诊断方法，因此把握好检查时间、次数及提高超声检查的知识技能，是提高临床超声检查畸形诊断率的基础。 [关键词] 胎儿畸形；超声诊断价值；漏诊原因 胎儿畸形的出现不仅会给孕妇的心理及生理上带来不良影响，也会给我国人口素质带来一定的负面影响。因此孕妇在妊娠期间进行规律的常规检查尤为重要[1]。产前通过超声检查，可有效将胎儿在孕妇腹中具体的内部结构及体表形态清晰的展现出来，为孕妇产前诊断提供良好的参考依据。但临床超声检查中不是所有畸形胎儿都可以检查出来，也有一定的误诊、漏诊现象存在[2]。因此本研究通过对2015年6月至2016年6月在我院进行产前超声检查的15684例产妇相关检查临床资料进行回顾性分析，并探讨其漏诊原因。现报告如下。 1 资料与方法 1.1 一般资料回顾性分析2015年6月至2016年6月在我院进行产前超声检查的15684例产妇的相关检查临床资料。年龄21-40岁，平均年龄（26.79± 2.45）岁；孕周13-41周，平均孕周（24.83± 3.35）周；8675例为初产妇，7009例为经产妇。 1.2 方法所有孕妇均采用SONOLIE Premier彩色多普勒超声诊断仪进行产前超声检查，检查频率为 2.5-5.0MHz。在孕妇进行检查过程中严格遵照我院《产前诊断技术管理条例》中制定的相关要求对孕妇进行产前超声检查，具体检查方法如下：首先确定孕妇腹中胎儿数目、胎儿方位，随后依次测量胎儿双顶径、胸径、股骨颈、羊水量、胎心率等，并确定胎盘成熟度及胎盘位置。首先对胎儿头部进行检查，主要检查颅骨强回声环及颅内重要结构的观察，此外还包括胎儿大脑半球、脑中线、侧脑室、颅后涡池等。而后依次对胎儿面部、胸部、脊椎、腹部、四肢等其他部位进行详细检查。并准确记录胎儿检查相关数据资料，并做好存档待以后查找使用。 2 结果 2.1 检查情况本研究中的15684例胎儿中，引产或出生胎儿中共106例畸形，畸形率为0.68%。其中经产前超声检查出胎儿畸形98例，检出率为92.45%，有8例漏诊，漏诊率为7.55%。其中经超声诊断心血管系统畸形、神经系统畸形、消化系统畸形、泌尿系统畸形、骨骼系统畸形、其他例数分别为21例、15例、20例、19例、16例、7例。实际心血管系统畸形、神经系统畸形、消化系统畸形、泌尿系统畸形、骨骼系统畸形、其他出现畸形的例数分别为24例、18例、21例、19例、17例、7例。故超声诊断心血管系统畸形、神经系统畸形、消化系统畸形、泌尿系统畸形、骨骼系统畸形、其他心血管系统畸形、神经系统畸形、消化系统畸形、泌尿系统畸形、骨骼系统畸形、其他漏诊率分别为12.50%、16.67%、4.76%、0.00%、5.88%、0.00%。 2.2 漏查原因分析在本次回归分析经超声检查出现漏诊共8例，其中导致出现3例心血管畸形及1例骨骼系统畸形漏查的主要原因为在进行超声检查中不仔细、不全面等原因造成漏诊。其中的1例消化系统畸形出现漏查原因为产生时间选择不够恰当而导致漏诊。另3例神经系统畸形主要是因孕妇腹中胎儿形态变化较小导致漏诊。 3 讨论 胎儿畸形是指胎儿在孕妇子宫内出现了染色体异常或结构异常，而导致身体出现缺陷，是致使胎儿在围生期出现死亡的一个重要原因。根据相关文献报道，在我国每年约有20-30万的先天性畸形胎儿，其在活产儿中占比约有3%，不利于我国的人口发展水平。故及时有效的诊断胎儿畸形对提高我国人口质量有重要意义[3]。 超声检查是目前临床检查中应用最广泛的一种无创检查手段，该技术通过对孕妇产前检查，可了解孕妇腹中胎儿形态，还可以观察孕妇子宫内的血流动力变化水平等具体情况[4]。但因孕妇检查时间、孕妇腹部脂肪厚度、胎儿位置、羊水量及检查仪器的分辨率等诸多原因的影响，导致产前超声检查出现误查或漏查情况，增加出生胎儿畸形率，不利于我国人口质量。而本研究中的15684例胎儿中，引产或出生胎儿中共106例畸形，畸形率为0.68%。其中经产前检查出胎儿畸形98例，检出率为92.45%，有8例漏诊，漏诊率为7.55%。经过漏查原因的分析，总结处如下方面的原因：临床检查不仔细、不全面。而本研究中有3例心血管畸形及1例骨骼系统畸形在超声检查中漏查，分析原因是检查医生注重对胎儿的四腔心进行检查，对胎儿的心脏内部结构没有实施仔细全面的检查，进而导致漏诊的发生；另与胎儿的胎动及位置的变动有一定的相关性，导致心脏位置在超声检查中不能很好的确定，给超声检查中辨识胎儿心脏结构带来一定的不利影响，进而易导致漏诊的出现。因此在临床超声诊断中应强化医生的专业知识与技能，在检查过程中进行全面系统的检查，避免出现漏诊及误诊的现象，减少胎儿畸形检出率。此外，本研究中有3例检查是胎儿形态过小出现漏诊，因此在超声检查中应选择最适当的检查时间，临床胎儿畸形检查最有效的时间段为孕11周-13周、18周-22周、32周-36周，在这个时间段进行胎儿畸形检查可有效提高胎儿畸形的检出率[5]。 综上所述，孕妇产前超声检查出现胎儿畸形漏查与检查的不全面及不仔细、检查时间等因素有一定的关系，因此临床超声检查中应积极提高操作者的基础知识及技及水平，并选择最恰当的时间进行检查，进而提高胎儿畸形检查率。参考文献 [1]何冠南，罗红，杨家翔.孕11~13周~(+6)产前超声筛查胎儿肢体畸形的价值[J].中国医学影像学杂志，2014，22(8):634-637. [2]何惠丽，万静，于岚，等.三维超声诊断胎儿肢体畸形[J].中国医学影像技术，2016，32(11):1714-1718. [3]王海玉.二维超声联合四维超声对不同孕周胎儿畸形诊断的价值分析[J].中国计划生育学杂志2015，23(1):38-40. [4]李炎明.产前超声对胎儿畸形的诊断价值[J].当代医学，2014，13(28):73-74. [5]雷雩.规范产前超声检查诊断胎儿肢体畸形的价值[J].昆明医科大学学报，2015，36(8):116-118.
常见胎儿畸形的产前超声诊断
常见胎儿畸形的产前超声诊断 浙江大学医学院附属妇产科医院秦佳乐 一、神经系统畸形 1无脑畸形 a）前神经孔闭合失败，导致颅骨穹窿缺如 b）超声特征：不能显示完整颅骨和大脑回声，颅骨光环缺失，仅在颅底见骨化结构c）预后极差 2露脑畸形 a）前神经孔闭合失败，有人认为露脑畸形最终发展成为无脑畸形 b）超声特征：颅骨缺失，脑组织直接暴露，浸泡羊水中，表面有脑膜覆盖，脑组织结构紊乱。 c）预后极差 3 脊柱裂和脊髓脊膜膨出 a）后神经孔闭合失败，背侧椎弓未融合，常见于腰骶部和颈部，可分为隐性脊柱裂和开放性脊柱裂 b）超声特征：脊柱局部排列紊乱，椎弓骨化中心开放，呈“V”字形，后方皮肤或软组织强回声线连续性中断或延续，相应处见囊性包块或不均质回声。伴有香蕉小脑和柠檬头的颅内征象。 c）病变平面越低，病变内仅含脑积液而无神经组织，其预后越好。约25%为死产胎儿。 4 脑积水 a）脑室系统扩张和压力升高。侧脑室径线10mm～15mm为轻度脑室扩张，>15mm脑积水或明显脑室扩张。 b）超声特征：脑室系统扩张。侧脑室扩张，脉络丛悬挂征，可为一侧或双侧。后颅窝池扩大小脑蚓部的后方与枕骨内面之间的无回声区大于10mm，小脑蚓部可见。 c）预后与伴发畸形有密切关系。轻中度侧脑室扩张一般预后良好。 5 胼胝体发育不全 a）孕18～20周形成完整的胼胝体，胼胝体发育不全可能与染色体畸形和100种以上基
因综合征有关。 b）超声特征：双侧脑室增大呈“泪滴样”改变，透明隔腔消失，第三脑室扩大上抬c）预后与病因有关，染色体异常预后差，单纯性预后尚不清楚。 6 Dandy-Walker 综合征 a）分为经典型和变异型 b）超声特征：经典型：小脑半球分离，中间五联系，蚓部完全缺失，后颅窝池明显扩大，第四脑室增大，二者相互连通。 变异型：小脑半球之间在后颅窝偏上方仍可见小脑蚓部将它们联系起来，下蚓部缺失，二小脑半球分开。后颅窝池增大，可伴有第四脑室扩张，二者相互连通，连通出呈细管状。单纯后颅窝池增大与Dandy-Walker变异型没有确切的诊断标准。 c）经典型预后差。越经典预后不良可能性越大。变异型而不合并其他畸形或脑室扩张者，预后有待进一步研究。 7 全前脑 a）根据大脑分开程度，分为无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑 b）超声特征： 无叶全前脑：单一脑室，丘脑融合，脑中线结构消失及长鼻、眼距过近或独眼。 半叶全前脑：前部为单一脑室腔且明显增大，后部可分开为二个脑室，丘脑融合、枕后叶部分形成。眼距可正常，扁平鼻，也和合并严重面部畸形。 叶状全前脑：透明隔腔消失，冠状面上侧脑室前角可在中线处相互连通。面部一般正常。 c）预后：前二者为致死性畸形，后者可存活，但伴有脑发育迟缓，智力低下。 二、胎儿胸腔畸形 1 先天性肺囊腺瘤CCAM a）肺组织错构畸形。以支气管样气道异常增生、缺乏正常肺泡为特征，提示正常肺泡发育受阻。以单侧多见。分为Ⅰ型（大囊型，囊泡2～10cm）、Ⅱ型（中囊型，囊泡不超过2cm）和Ⅲ型（小囊型，囊泡不超过0.5cm） b）超声特征：胸腔内混合型囊性块或实性强回声。若包块很大，可产生对胸腔内的压迫症状，从而引起肺发育不良和胎儿水肿，心脏纵膈异位等。 c）70%CCAM大小稳定，20%CCAM具有自愈性，包块随孕周增大而缩小，10%进行性增
胎儿六大畸形的症状
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导致胎儿畸形的原因有哪些
导致胎儿畸形的原因有哪些？ https://www.360docs.net/doc/189193241.html, 人民网-江南时报 最近，时不时都会在网上看到这样的消息，某孕妇养猫导致胎儿畸形被迫流产，某孕妇生出胎儿有尾巴等等。如今的畸形胎儿可是越来越多，除了愈加恶劣的环境因素的影响，孕妇个人日常生活习惯对胎儿畸形有着直接影响。 首先，我们来看一下导致胎儿畸形的原因有哪些？ 1、孕期滥用药物。女性在受孕期滥用药物，会直接影响体内胎儿的生长发育，有时也会造成早产、流产或死胎等现象，所以一旦发现怀孕必须进行仔细检查或者放弃怀孕。 2、孕期感染病毒。感染病毒不仅会影响母体的健康，而且也会对胎儿构成一定的危险，比如典型的梅毒血清检查及艾滋病病毒。艾滋病不用多说，相信每个准父母都不希望无辜的孩子出生。梅毒会影响胎儿发育，而且引起母体的妇科疾病，影响受精卵着床，如果不治疗很可能造成以后的不孕。 3、孕期间性生活无度。怀孕对女性来说不能跟完成任务一样，怀上了就算达到业绩了，毕竟卵子和精子都有一个生长周期，所以频繁性生活孕育的胎儿质量不会很高，而且很容易流产或早产。 4、孕期过度疲劳或大喜大悲。休息不好、精神压抑，都会影响卵子与精子的结合，过度疲劳会使胎儿脑供氧不足，影响胎儿发育。
5、孕期间大量吸烟、酗酒。孕妇吸烟会使胎儿发育迟缓，体重下降，容易早产或患先天性心脏病，还影响孩子的智力。孕妇酗酒，会使胎儿得胎儿酒精中毒综合症，引起胎儿畸形。 6、娠期接触有害、有毒物质。孕妇过多地接触化学农药、铅、X射线等会使胎儿畸形，也可能会使胎儿患白血病、恶性肿瘤等疾病。 7、孕期玩猫、狗等宠物。否则有可能使孕妇感染上各种病菌，如弓形体感染菌，并直接传染胎儿，使胎儿畸形。 8、在35岁以上的孕妇。因卵子老化，染色体容易发生突变，产生胎儿先天性畸形或先天愚型儿的危险性较大。 9、生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿的妇女。再次怀孕后，应进行产前检查和遗传咨询。因为她们再次生育同类异常孩子的危险性较一般孕妇高得多。 10、惯性流产、多次胎死宫内的妇女。再次怀孕后，要进行相关项目检查。因为这种情况有可能是由夫妇一方或双方染色体异常引起的，再次怀孕，仍可出现畸胎。 11、中有先天性代谢性疾病的患者，或孕妇本人曾生育过代谢性疾病患儿。 12、双方均为同一种地中海贫血患者。
超声对胎儿畸形诊断的价值
超声对胎儿畸形诊断的价值 探讨超声对胎儿畸形的诊断价值，为降低出生缺陷、响应国家优生优育政策提供依据。超声检测有很多的优点已经成为了早中孕期诊断胎儿畸形的首选方法，已成为了临床诊断胎儿畸形的必不可少的手段，对诊断胎儿畸形很有临床价值，具有很广阔的应用前景。 标签：胎儿畸形；超声诊断；价值 胎儿畸形主要是指在胎儿母体内异常发育而导致的器官或身体某些部位形态学改变，从而一出生就存在缺陷，人类相比于其他物种具有更高的缺陷率，常见的胎儿畸形种类有：胎儿神经管畸形（如无脑儿、脑积水、脊柱裂）、先天性心脏病、唇腭裂、消化道畸形、泌尿系畸形、骨骼发育异常、胎儿胸腹水、多胎联体畸形等。造成胎儿畸形的原因可以大致归为两个方面：一是近亲结婚等导致的隐性基因表达，使一些家族遗传病更高几率遗传，从而出现一些遗传基因缺陷导致的胎儿畸形；另一种是孕妇在怀孕期间在外界致畸因素影响下，使胎儿发生畸变，出现一些非遗传基因缺陷导致的胎儿畸形[1]。比如：母体患有糖尿病、酗酒、癫痫等病，接触药物毒品，接触小猫小狗身上病毒或者弓浆虫病感染等。 如今国家大力提倡优生优育，为降低畸形胎儿的出生率，超声诊断发挥了巨大的作用，通过超声诊断早早发现畸形胎儿对于提高新生儿质量，降低孕妇的痛苦，降底新生儿病死率有重要意义。目前的超声技术已经发展得相当完善，从排卵期开始，到妊娠期结束，通过超声技术，都能够进行相应的观察，初期测量胎儿的大小、是否有活动，接着测定胎儿各部位器官发育是否正常，总之，超声检测有很多的优点已经成为了临床诊断胎儿畸形的必不可少的手段[2]。 1超声检查及其价值 超声检查一般有两种目的：一种是常规的检查，就是检查胎儿是否正常，另一种是检测胎儿畸形为目的，这种超声检查主要是在常规检查有异常时才做的，通过这种检查可以减少畸形胎儿漏诊的情况[3]。总体上来说，胎儿的超声检查可以分为几个阶段： 1.1一般妇科超声检查在妊娠早期，宫内妊娠和胚胎存活情况还不确定，为了判断胚胎数量，排除异位妊娠的情况，以大致确定胎儿的存活情况和生长发育是否正常，检查内容有测量双顶径、股骨长和腹围，看胎盘位置是否正常，及羊水的情况。这项检查已经普及到了各基层医院，它的检查目的与胎儿的畸形无关[4]。 1.2产科常规超声检查在妊娠中期，可以了解到胎儿的生长发育情况，并用来估计孕周，并且也可以观察到胎儿的解剖学结构体内器官[2]。这个时期的检查除了生长发育正常与否的检查，还包括胎儿脏器的形态学观察，包括颅内的某些重要结构、心脏结构和腹腔内的胃、肾、肝等器官，可以粗略的筛选出胎儿严
导致胎儿畸形的原因有哪些
导致胎儿畸形的原因有哪些 生出健康聪明的宝宝是全天下父母的共同心愿，而如今畸形胎儿越来越多的事实让准父母们着实恐慌，如何避免胎儿畸形的发生，已成为大家关注的重要问题。 最近，时不时都会在网上看到这样的消息，某孕妇养猫导致胎儿畸形被迫流产，某孕妇生出胎儿有尾巴等等。如今的畸形胎儿可是越来越多，除了愈加恶劣的环境因素的影响，孕妇个人日常生活习惯对胎儿畸形有着直接影响. 首先，我们来看一下导致胎儿畸形的原因有哪些? 1、孕期滥用药物。女性在受孕期滥用药物，会直接影响体内胎儿的生长发育，有时也会造成早产、流产或死胎等现象，所以一旦发现怀孕必须进行仔细检查或者放弃怀孕。 2、孕期感染病毒。感染病毒不仅会影响母体的健康，而且也会对胎儿构成一定的危险，比如典型的梅毒血清检查及艾滋病病毒。艾滋病不用多说，相信每个准父母都不希望无辜的孩子出生。梅毒会影响胎儿发育，而且引起母体的妇科疾病，影响受精卵着床，如果不治疗很可能造成以后的不孕。 3、孕期间性生活无度。怀孕对女性来说不能跟完成任务一样，怀上了就算达到业绩了，毕竟卵子和精子都有一个生长周期，所以频繁性生活孕育的胎儿质量不会很高，而且很容易流产或早产。 4、孕期过度疲劳或大喜大悲。休息不好、精神压抑，都会影响卵子与精子的结合，过度疲劳会使胎儿脑供氧不足，影响胎儿发育。 5、孕期间大量吸烟、酗酒。孕妇吸烟会使胎儿发育迟缓，体重下降，容易早产或患先天性心脏病，还影响孩子的智力。孕妇酗酒，会使胎儿得胎儿酒精中毒综合症，引起胎儿畸形。 6、娠期接触有害、有毒物质。孕妇过多地接触化学农药、铅、X射线等会使胎儿畸形，也可能会使胎儿患白血病、恶性肿瘤等疾病。 7、孕期玩猫、狗等宠物。否则有可能使孕妇感染上各种病菌，如弓形体感染菌，并直接传染胎儿，使胎儿畸形。 8、在35岁以上的孕妇。因卵子老化，染色体容易发生突变，产生胎儿先天性畸形或先天愚型儿的危险性较大。
胎儿肢体畸形的产前超声诊断 李鹰
胎儿肢体畸形的产前超声诊断李鹰 发表时间：2018-11-21T11:51:01.870Z 来源：《航空军医》2018年16期作者：李鹰 [导读] 根据相关数据统计，近年来我国畸形胎儿发生率逐渐提升，若新生儿出现肢体畸形问题。 （湖南省永州市蓝山县妇幼保健院湖南蓝山 425800） 摘要：目的：探究胎儿肢体畸形的产前超声诊断价值。方法选取我院于2015年8月至2017年8月收治的921例处于16~33周的孕妇作为本次临床研究资料，采用产前超声检查与连续顺序追踪超声法对孕妇怀中胎儿进行检查，在详细记录肢体畸形胎儿情况后，将其与孕妇引产后实际结果进行比对，判断产前超声诊断正确率。结果在本次临床研究中，发现为孕妇进行产前超声诊断时，诊断准确率更高，在 921例孕妇中，仅出现1例漏诊情况，在判断为胎儿肢体畸形的孕妇中，出现3例部分漏诊情况，尚未出现误诊情况，总漏诊率为0.44%。结论超前超声诊断准确率更高，在诊断过程中能够尽早发现胎儿所存在的胎儿畸形问题，因此将超声诊断应用于产前检查中具有重要价值。 关键词：胎儿；肢体畸形；产前超声诊断 根据相关数据统计，近年来我国畸形胎儿发生率逐渐提升，若新生儿出现肢体畸形问题，不仅给新生儿家庭带来较重的心理负担与经济负担，同时也影响新生儿健康程度，不利于其健康成长，基于此，就要提高胎儿肢体畸形检出率，保证胎儿健康程度[1]。基于临床研究与临床证实，发现产前超声检查是筛查胎儿是否存在肢体畸形的首选方式，该种方式不会对孕妇产生危害，但同时检测准确度相对较高，为了判断超声诊断在产前胎儿肢体畸形中的诊断价值，笔者开展本次临床研究。 1 资料与方法 1.1 一般资料 此次临床研究资料选取了我院自2015年8月至2017年8月收治的921例孕妇，孕妇年龄区间为20~43岁，平均年龄为31.1±2.1岁，孕周16~33周，平均孕周26.9±3.0周。孕妇之间一般资料有可比性，但是p＞0.05无统计学意义。 1.2 方法 （1）做好超声检查仪器准备工作，本次检查使用了Voluson730成像系统，采取多普勒超声仪器为孕妇进行检查。（2）检查过程。在具体检查过程中引导孕妇采取侧卧位或平卧位方式，对孕妇腹部进行检查。首先，检查胎儿生长径线是否正常，并做好记录工作，随后针对胎儿头部、面部、脊柱、躯干以及四肢情况进行检查，在检查过程中医务人员需严格遵循上述检查环节。在对患者进行肢体检查过程中，医务人员需采取顺序连续超声追踪检查方法对孕妇进行扫描，通常医务人员需要从近端开始，由近端逐渐蔓延到远端，在观察过程中需保持严谨、细致的工作态度，以保证从胎儿肢体长轴切面进行检查时，能够准确发现胎儿是否存在肢体畸形的不良情况。与此同时，在对胎儿进行超声检查时，还需要详细观察胎儿在母体中呈现出的姿势。在上述检查过程中，医务人员可以配合短轴切面进行观察，针对超声异常部位，临床诊断人员应使用三维超声技术对其进行深层次的检查。若在诊断过程中出现由于胎儿肢体被遮挡或被压迫造成的观看不清问题，医务人员则需要引导孕妇转变体位，保证检查效果更理想。（3）记录与核实工作，在检查过程中医务人员需要详细记录胎儿状态，针对在观察过程中出现的肢体畸形胎儿，则需要完整记录观察情况；在检查后，医务人员需要通过对观察过程进行回顾与分析，判断自己当时所记内容是否存在异常，为降低肢体畸形误诊率与漏诊率，当医务人员发现异常时，需要及时与孕妇进行合理沟通，并引导其接受再次超声检查。在确定胎儿为畸形胎儿后，为孕妇实施引产，核实引产结果与超声检查结果是否相同。 1.3 临床观察指标 此次临床观察的指标为孕妇引产结果与临床观察结果。 1.4 统计学方法 采用SPSS 25.0软件分析数据，计量资料采用均数±标准差表示，组间比较采用t检验。计数资料采用X2检验。P＜0.05为差异有统计学意义。 2 结果 3 讨论 胎儿肢体畸形情况在临床中并不少见，若不能为孕妇提供准确率高的检查与诊断结果，则会影响我国新生儿健康质量，因此做好临床中胎儿肢体畸形产前诊断工作十分重要[2]。随着科学技术水平的不断提升，现阶段人们已经将超声波技术应用于临床中多方面诊断之中，
胚胎发育的致畸因素
胚胎发育异常和它的形成因素孕期保健 2008-10-9 13:09:39 标签： 胎儿在宫内生长发育的全过程平均约38周，是非常复杂、变化极为协调的生理过程。段出生前的发育称为胚胎发育。胚胎发育可3阶段:胚胎前期、胚胎期、胎儿期。胚胎早期发育是较重要的时期，人体各个器官、系统基本是在这个时期形成的，胚胎发育畸形也都是在这个阶段发生的。 1 致畸因子对胚胎发育各阶段的影响 1.1 胚胎前期受精后2周。此期某些致畸因子可干扰胚泡的植入或引起胚胎的死亡，一般不会引起畸形。 1.2 胚胎期受精后3周进入胚胎期，至受精9周，是器官发生期，人体几乎所有器官均在此形成，要经历细胞增殖、迁移、分化和细胞生理性死亡等重要过程。对致畸作用的感受性最强，易受致畸因子的干扰而发生紊乱，发生各种类型的先天畸形。 1.3 胎儿期自妊娠第3个月初至妊娠终了的胎儿期阶段，是各器官组织分化和功能发生期，胚体生长迅速。此期对致畸形的敏感性逐渐下降，一般不引起畸胎，即使有也是器官内的结构异常和功能的缺失。此期受有害因素的影响可导致生长发育迟缓、出生低体重儿或生后行为发生异常。 2 胚胎发育畸形 胚胎发育畸形是在胚胎发育过程中，由于遗传因素和环境因素作用而使得胚胎发育过程发生紊乱，导致各种形态结构与功能的异常，多表现为出生时就存在着各种形态学上的异常。 3 影响胚胎正常发育的因素 胚胎发育主要决定于胚胎的遗传构成及其程序性表达。其具有很大的稳定性，但是也
有一定的可复性，在胚胎发育过程中，遗传物质的改变或环境因素的影响都会引起胚胎发育异常，导致流产或出生缺陷。 3.1 遗传因素遗传物质发生改变是导致胚胎发育异常重要因素，表现为基因突变和染色体性先天畸形。 3.2 环境中各因素对胚胎发育的影响胚胎在宫内发育虽能得到很好的保护，但有些微生物仍可穿过胎盘屏障直接侵犯胚胎，或者是通过作用于母体引起母体生理代谢发生紊乱来影响胚胎的正常发育，导致各器官的发育过程发生障碍，从而引起胚胎畸形，主要表现为生物因子、化学因子以及致畸药物等。 3.2.1 生物因子已确认对人类胚胎有致畸作用的生物因子主要有:巨细胞病毒、疱疹病毒、病原体、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体、弓形虫等。巨细胞病毒（CMV）种属特异性高，即人类CMV只感染人类。CMV可通过胎盘侵袭胎儿，引起宫内感染。发生率为0.5%～2.5%，其中5%～10%引起临床症状，表现为黄疸、肝脾肿大、血小板减少性紫癜、溶血性贫血和不同程度的神经系统损害，包括小脑畸形、智力低下、耳聋、视神经萎缩等，严重可导致流产或死胎。风疹病毒分类上属于披膜病毒科，孕期感染后可经垂直传播导致胎儿的先天畸形，感染后胎儿细胞的有丝分裂和染色体结构均可发生变化。常导致先心病、耳聋、失明、智力低下。病原体可经胎盘感染胎儿，导致早产，宫内感染的胎儿可见有小头畸形、小眼球、视网膜脉络膜炎、发育迟缓、智力低下，严重可导致死胎。弓形虫经胎盘使胎儿发病，多表现为隐性感染，也可导致流产和死胎，或有脑积水、小脑畸形及智力发育障碍等。 3.2.2 化学因子由于环境污染的日趋严重，工业"三废"、农药、食品添加剂、防腐剂中都含有致畸因子。常见铅、汞等重金属及含磷（氯）农药和苯类化合物等易导致胎儿神经系统畸形及死亡。 3.2.3 药物对胎儿的致畸影响，取决于药物的性质、剂量、持续的时间和胚胎发育所处的阶段以及胎儿遗传个体对药物的敏感程度。大剂量的抗菌素、抗病毒药、抗癫痫药、抗癌药等，都有导致死胎、畸形的报道。 i.先天畸形的成因 ii.1．遗传因素形态发生是受遗传因素控制的
导致胎儿畸形的21种药物
导致胎儿畸形的21种药物 怀孕过程中，有些准妈妈不可避免地患上一些疾病。这时，孕期用药安全便成为准妈妈们最关心的问题。下面，豆豆妈(亲子特邀资深妈妈)为大家列举了21种常用药对怀孕的影响。 下面这21种药物是生活中常见的。孕妈咪服用之后会有什么影响呢? 1.青霉素：较安全，包括广谱青霉素如哌拉西林。口服、肌肉注射、静脉滴注均可用于孕妇。警示：按推荐剂量使用，不可超量。 2.红霉素：同类药还有利君沙，罗红霉素等，分子量大，不易透过胎盘到达胎儿，青霉素过敏者可使用，衣原体、支原体感染首选药。 3.先锋霉素：目前资料无致畸作用。(附危险抗菌素报告单：其他抗菌素类因各有不同毒副作用，不主张孕妇使用，常见的有：①四环素：可致牙齿黄棕色色素沉着，或贮存于胎儿骨骼，还可致孕妇急性脂肪肝及肾功能不全。②庆大霉素、卡那霉素、小诺霉素等可引起胎儿听神经及肾脏受损。③氯霉素：引起灰婴综合症。④复方新诺明、增效联磺片，可引起新生儿黄疸，还可拮抗叶酸。⑤呋喃胆叮：女性患泌尿系感染时常选用，因可引起溶血，应慎用。⑥万古霉素：虽然对胎儿尚无危险报道，但对孕妇有肾毒、耳毒作用。⑦环丙沙星、氟哌酸、奥复星：在狗实验中有不可逆关节炎发生。⑧抗结核药：使用时考虑利弊大小。⑨抗霉菌药：克霉唑、制霉菌素、灰黄霉素，孕妇最好不用。⑩抗病毒药：不主张用于孕妇。) 4.甲硝唑：杀虫剂，治疗滴虫感染，主张早孕期不用。 5.螺旋霉素：治疗弓形体感染，对胎儿无不良作用。 6.驱虫药：动物有致畸作用，应慎用。 7.地高辛：强心药，易透过胎盘，对胎儿无明显不良作用，心衰孕妇可使用。 8.β受体阻断剂：有引起胎儿生长迟缓的报道。 9.降压药：有明确致畸作用孕妇禁用的是血管紧张素转换酶抑制剂，如卡托普利;血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂，如氯沙坦。其他种类降压药如钙离子拮抗剂(代表药：心痛定，有引起子宫血流减少，胎心受损的可能。)利尿剂近足月给药可引起新生儿血小板减少，应慎用，乙酰唑胺动物实验有肢体畸形，孕妇忌用。
人体胚胎学探秘——有关胎儿畸形
探秘人之初 孕期常见的七种胎儿畸形分析 胎儿先天缺陷较为常见的是单发畸形，主要指神经管畸形、唇裂、先天性心脏病等，常为多基因遗传病。有关报道认为，先天性畸形的10％～25％与遗传因素有关，10％～20％与环境因素有关，遗传与环境共同作用的因素占60%～80%。 脑积水 脑积水可以表现为常染色体显性或隐性遗传，以及X连锁显性或隐性遗传，也可为多基因遗传。脑积水合并脊柱裂常为多基因遗传，染色体异常病例(如21或18三体综合征)常可伴有脑积水。在非遗传病例引起的脑积水如肿瘤压迫第三、第四脑室，或由风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫或腮腺炎病毒等感染引起的脑组织炎症黏连，再次妊娠可不发生此症。 肢体畸形 包括多指趾、并指趾、畸形足、关节异常、髓关节脱臼、短肢等。指趾畸形如多指趾或并指趾，可见于常染色体显性或隐性遗传，有家族史。指趾畸形有时合并其他部位畸形，有时只单肢发病，有时四肢均有畸形。 环境因素对肢体畸形有很大影响，20世纪60年代欧洲发生的“反应停事件”，出现了成千上万例海豹短肢畸形儿，引起了人们对于药物致畸的重视。动物实验发现，用大剂量维生素A可引起短肢并指等畸形。此外，烟酸酰胺亦可能影响胎儿的肢体发育。 唇腭裂 单纯唇腭裂主要为多基因遗传。通常，健康孕妇胎儿发生唇裂的概率是1‰ 生育一胎唇裂患儿的夫妇再生育唇裂胎儿的风险概率要高一些。 环境因素常影响唇腭裂的发病率。例如，父母亲年龄、妊娠期用药、疾病等。妊娠剧吐持续3个月或更长者，唇腭裂的发生增高。妊娠期的病毒感染如TORCH感染，孕妇的疾病如糖尿病、癫痫等亦会增加唇腭裂的发病机会。此外，妊娠早期服用抗癫痫药物，或服用苯巴比妥、安定、水杨酸盐等，可增加发病率2～10倍。 胎儿先天缺陷较为常见的是单发畸形，主要指神经管畸形、唇裂、先天性心脏病等，常为多基因遗传病。有关报道认为，先天性畸形的10％～25％与遗传因素有关，10％～20％与环境因素有关，遗传与环境共同作用的因素占60%～80%。 先天性心脏病 先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而形成的先天畸形。其确切的病因至今尚未完全阐明。据国内相关报道，先天性心脏病的发病率占活产婴儿的0.3%～1%，从遗传学角度可将先天性心脏病大致分成三大类：第一类为染色体畸变所致;第二类为单基因遗传所致;第三类为孤立的先天性心脏病。病人以心血管畸形唯一的临床异常。 神经管畸形
最新导致胎儿畸形的原因有哪些
导致胎儿畸形的原因 有哪些
导致胎儿畸形的原因有哪些？ https://www.360docs.net/doc/189193241.html, 人民网-江南时报 最近，时不时都会在网上看到这样的消息，某孕妇养猫导致胎儿畸形被迫流产，某孕妇生出胎儿有尾巴等等。如今的畸形胎儿可是越来越多，除了愈加恶劣的环境因素的影响，孕妇个人日常生活习惯对胎儿畸形有着直接影响。 首先，我们来看一下导致胎儿畸形的原因有哪些？ 1、孕期滥用药物。女性在受孕期滥用药物，会直接影响体内胎儿的生长发育，有时也会造成早产、流产或死胎等现象，所以一旦发现怀孕必须进行仔细检查或者放弃怀孕。 2、孕期感染病毒。感染病毒不仅会影响母体的健康，而且也会对胎儿构成一定的危险，比如典型的梅毒血清检查及艾滋病病毒。艾滋病不用多说，相信每个准父母都不希望无辜的孩子出生。梅毒会影响胎儿发育，而且引起母体的妇科疾病，影响受精卵着床，如果不治疗很可能造成以后的不孕。 3、孕期间性生活无度。怀孕对女性来说不能跟完成任务一样，怀上了就算达到业绩了，毕竟卵子和精子都有一个生长周期，所以频繁性生活孕育的胎儿质量不会很高，而且很容易流产或早产。
4、孕期过度疲劳或大喜大悲。休息不好、精神压抑，都会影响卵子与精子的结合，过度疲劳会使胎儿脑供氧不足，影响胎儿发育。 5、孕期间大量吸烟、酗酒。孕妇吸烟会使胎儿发育迟缓，体重下降，容易早产或患先天性心脏病，还影响孩子的智力。孕妇酗酒，会使胎儿得胎儿酒精中毒综合症，引起胎儿畸形。 6、娠期接触有害、有毒物质。孕妇过多地接触化学农药、铅、X射线等会使胎儿畸形，也可能会使胎儿患白血病、恶性肿瘤等疾病。 7、孕期玩猫、狗等宠物。否则有可能使孕妇感染上各种病菌，如弓形体感染菌，并直接传染胎儿，使胎儿畸形。 8、在35岁以上的孕妇。因卵子老化，染色体容易发生突变，产生胎儿先天性畸形或先天愚型儿的危险性较大。 9、生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿的妇女。再次怀孕后，应进行产前检查和遗传咨询。因为她们再次生育同类异常孩子的危险性较一般孕妇高得多。 10、惯性流产、多次胎死宫内的妇女。再次怀孕后，要进行相关项目检查。因为这种情况有可能是由夫妇一方或双方染色体异常引起的，再次怀孕，仍可出现畸胎。
胎儿神经系统畸形
NS畸形的超声诊断思维及分析方法 1.脑中线结构畸形： 多为对称性畸形。如果检查，透明隔腔、第三、第四脑室、双侧丘脑、小脑蚓部等中线结构无异常，那么可以基本排除脑中线结构畸形。 如果没发现透明隔腔，BPD测量值异常，应仔细检查脑中线各结构，并检查大脑半球，测侧脑室大小，这对区分胼胝体发育不全和前脑无裂畸形有帮助。中线囊性病变用CDFI进行鉴别诊断，有血流多为Galen（盖伦）静脉瘤，而无血流多为蛛网膜囊肿。 2.颅后窝结构异常： 消失：颅后窝消失伴小脑结构扭曲变形（香蕉小脑）是脊柱裂的脑部特征之一。亦是Arnod—Chiari畸形的超声特征。 小脑发育不良：可单独出现，亦可合并其他NS畸形。 无脑畸形： 主要特征：颅骨窟窿缺如（额、顶、枕骨）及颅骨皮肤缺如，未见脑组织，眼球突出如“蛙状”，多伴脊柱裂，羊水过多，可伴其他畸形。 超声表现：不能显示胎儿完整颅骨和大脑回声即可诊断本病。 露脑畸形： 颅骨缺失，脑组织直接暴露浸泡于羊水中，脑组织表面有脑膜覆盖，但无颅骨及皮肤，脑组织结构紊乱、变性及变硬。 超声表现：颅骨强回声消失，脑组织浸于羊水中。 脑膨出及脑膜膨出： 脑膨出：颅骨缺损伴脑膜及脑组织从缺损处膨出。 脑膜膨出：颅骨缺损仅有脑膜而没有脑组织膨出。 颅骨回声连续性中断，是诊断脑或脑膜膨出的特征表现之一 脊柱裂和脊膜脊髓膨出： 畸形特征：脊柱背侧两个椎弓未能融合而引起脊柱畸形，脊膜和（或）脊髓通过未闭合的脊柱疝出或外露。可分为三个类型： 隐性脊柱裂：有脊柱裂，但无脊膜或神经组织膨出，其表面盖有正常的软组织和皮肤。超声有时较难发现。 囊状脊柱裂：脊柱裂部分见囊状物，表面有皮肤覆盖。脊膜膨出：膨出包块内有脊膜及脑脊液。脊膜脊髓膨出：膨出包块内有脊膜、脊髓、脑脊液及神经成份。 脊柱裂或脊柱外翻：外翻处皮肤缺损。 超声表现：矢状扫查：脊柱裂时脊柱强回声线连续性中断。横扫时两个椎弓根骨化中心向后开放，呈“”U“V”形改变。冠状扫时两个椎弓骨化中心距离增大。 脊柱裂的脑部特征： 1.香蕉小脑：小脑变小，弯曲呈“香蕉状”。出现此征，高度提示脊柱裂存在。 2.柠檬头征：横切胎头前额隆起，双侧颞骨塌陷，形似柠檬。24W前多见。 3.颅后窝池消失 4.脑室扩大
先天性胎儿畸形的超声诊断
先天性胎儿畸形的超声诊断 超声诊断, 胎儿畸形 先天性胎儿畸形的超声诊断 近十年来，围产医学得到很大的发展，各专科之间的合作越来越密切，均力求在围产期对胎儿做出一个全面的检查及评价，从而预测出生后的状况及制定治疗方法。绝大多数基因的先天性胎儿畸形可由超声检查获得产前诊断。 目前，随着超声技术的发展，已可从妊娠早、中期检出各种先天胎儿畸形，在优生学方面起着重要的筛选作用，超声检查已成为产前诊断的首选方法。 孕妇在中期妊娠期(一般在18周左右)，均需要进行一次常规超声检查，(胎儿大小的测量、胎盘位置，排除胎儿主要的先天性畸形)。 一． 胎儿畸形的高发人群： 1．家族生育畸形儿史及父母本身为生理障碍患者。 2．染色体异常，(如21三倍体、13三倍体、18三倍体、染色体缺失……) 3．母体： (1)各类型糖尿病(尤其是妊娠早期为胰岛素依赖型)。 (2)结缔组织疾病(为系统性红斑性狼疮、风湿性关节炎、Rh溶血症……)。 (3)感染性疾病(孕中期某些病毒感染如风疹、弓形体病毒感染、流感……)。 (4)孕早期接受某些药物的治疗。 (5)慢性酒精中毒。 高龄孕妇及不正常妊娠史(羊水过多、过少、既往流产、死胎史)。 二．与检出率有关的几个因素 1．先天性胎儿畸形的种类很多，几乎胎儿的所有系统均可受累。 B超声影像诊断的基础是胎儿形态学上的改变，形态改变大者，检出率高，形态改变小者，则不易查出。 2．仪器的分辨率。 3．检查者的技术熟练程度。 4．其他因素(孕周、羊水量、胎位、母体因素)。 三．胎儿畸形的超声诊断 1．中枢神经系统的缺陷。 发生率占胎儿畸形的首位。因受累部位不同，表现多样化。