胎儿畸形超声筛查与诊断
产前筛查超声对于胎儿畸形的诊断效果及如何提高检出率?
产前筛查超声对于胎儿畸形的诊断效果及如何提高检出率?产前超声检查是我国产前保健的重要组成部分，对于鉴别和诊断胎儿各系统畸形及病变情况起到积极作用。
相比于其他诊断技术，超声检查具有直观、无创、可重复操作等特点，早孕期超声筛查有助于发现部分胎儿的异常情况。
近年来，随着医疗技术不断提高，高分辨率超声仪器的研究和运用，针对胎儿的超声诊断有助于在早孕期为孕妇提供更多的相关信息。
那么对于产前筛查超声对于胎儿畸形能起到什么诊断作用呢？如何更好地提高超声检出率？1 什么是超声诊断？超声检查是根据超声波的物理特性以及人体组织声学参数进行成像，并与病理生理学、解剖学与临床医学等学科相结合的医学影像检查技术。
超声大排畸也被称为“孕中期产前超声筛查”，临床医师可通过超声仪器分析胎儿的胎盘状态、生长发育、羊水情况等，评估胎儿不同器官及系统的发育状态，判断胎儿是否出现结构缺陷。
超声大排畸通常在孕22-28周期间进行，主要是因为胎儿在这个阶段发育成熟，且腹部还有一定空间有助于胎儿变换体位，以更好地反映大部分的胎儿结构异常，可帮助早期诊断胎儿畸形。
2 超声能获得什么诊断效果？产前超声筛查可以作为检测胎儿畸形的一项重要手段，有利于评估胎儿的生长发育状态，孕产妇可根据超声检查报告及时接受针对性的遗传咨询及临床治疗等，进一步保障胎儿质量，以做到早鉴别、早诊断、早干预，在临床中具有一定的指导价值。
如三维超声技术可收集脏器或组织在特定空间内的容积数据，通过一系列分析和重建后反映其三维立体图像或特定切面的平面图，从而获得相关的“三维图像”。
三维彩色脉冲多普勒或能量多普勒成像可以于脏器或组织的三维成像中进一步对彩色血流信息进行叠加，有助于监测其立体的血流分布或微循环情况，有研究表示在胎儿成像中，则能够帮助观察其心血管系统和其他脏器组织的血流情况及血管分布。
另外，三维超声成像对于实质性器官与其内部的病变，可以提示其内部结构与立体轮廓的空间联系，虽然并非确诊的唯一依据，但能够填补二维超声图像的不足，或是为二维超声图像的诊断意见予以补充信息，如胎儿脐膨出、胎儿水囊瘤。
胎儿常见畸形超声诊断及处理ppt课件
康复治疗需要耐心和积极配合， 虽然不能完全治愈畸形，但可以
显著提高宝宝的生活质量。
05
胎儿畸形预防和管理
预防措施
01
02
03
பைடு நூலகம்
04
孕前保健
加强孕前保健，提高孕妇的身 体健康状况，预防和减少胎儿
畸形的发生。
遗传咨询
对有遗传疾病史的家庭进行遗 传咨询，指导其进行生育决策
，避免遗传疾病的发生。
降低出生缺陷率
通过早期发现和干预，可以降低出生缺陷的发生率，减轻家庭和社 会负担，提高人口素质。
促进优生优育
通过胎儿畸形超声诊断及处理，可以为孕妇提供个性化的孕期保健 和生育建议，促进优生优育。
未来研究方向
1 2 3
超声技术的改进和创新
随着科技的发展，未来可以通过改进和创新超声 技术，提高胎儿畸形超声诊断的准确性和可靠性。
对于一些轻度的畸形，如甲状 腺功能减退、苯丙酮尿症等， 药物治疗是主要的治疗方法。
药物治疗需要在医生的指导下 进行，需要定期进行检查和调 整药物剂量。
药物治疗虽然可以缓解症状， 但不能根治畸形，因此需要长 期治疗。
康复治疗
对于一些运动系统发育不良、智 力发育迟缓等，康复治疗是主要
的治疗方法。
康复治疗需要在专业的康复机构 进行，包括物理治疗、语言治疗、
监测与随访
对胎儿畸形进行治疗后，进行 定期监测和随访，观察治疗效 果和胎儿生长发育情况。
心理支持
对孕妇和家庭提供心理支持， 帮助其面对胎儿畸形的压力和
焦虑，促进母婴身心健康。
06
结论
胎儿畸形超声诊断及处理的意义
提高胎儿畸形检出率
通过超声检查，可以及时发现胎儿的畸形，为孕妇和家庭提供早 期干预和治疗的机会，从而提高胎儿的生存率和生存质量。
50例胎儿畸形的超声诊断与分析
使用 ＡＬ Ｋ １ ０ Ｔ Ｓ Ｂ Ｎ ｍ ｃ超 声 诊 断仪 ，二 维 Ｏ Ａ一 ０ ０、 Ｏ Ｈ Ａ— ｅ ｉ 凸 阵探头 ． 频率 ３５ＭＨ 。孕妇 取 仰 卧位 或侧 卧 位 。 据孕 周 ． ｚ 根 选择 对胎 儿 进行 多 方位 、 切 面扫 查 ， 察 胎 儿 头 颅 、 面 多 观 唇 部、 干、 躯 四肢有 无发 育 异 常 。 仔 细测 量 胎 儿 头臀 长 或双 顶 并 径 、 围 、 围等 生 物 参 数 ， 现 可 疑 再 反 复 扫 查 以 明 确 诊 头 腹 发 断， 可疑 者需 复 查 。
２１ ０ ０年 ９ 第 ７卷第 ２ 期 月 ６
・
工作探讨 ・
５ ０例胎儿 畸形 的超声诊 断与分析
付 小 红
（ 西省 丰 城市 人 民 医院 ， 西 丰城 江 江
３ １０ ） ３ ０ １
【 要】目的 ： 过 超声 检 查诊 断胎 儿 畸形 ， 防 出生 缺 陷 。方法 ： 照 产前 诊 断规 范 要 求 对胎 Ｊ Ｊ 摘 通 预 按 Ｌ￣序逐 一 扫查 ， 细 ｌ 仔 测量胎儿 生物参数 等 。结 果 ： ８ 妊娠妇 女中 ， 出畸形胎 儿 ５ ３６ ９例 检 ０例 ， １ ５ 其 中 ， 占 ． ％； ３ 超声 检查确诊 ３ ９例 ， 漏诊 １ 例 ， １
２ 结 果
本组 ５ ０例胎 儿 畸形 ， ｌ 漏 诊 ，其 中漏 诊率 最 高 为 心 ｌ例 脏 畸形 ， 诊 ３例 。因为 胎 儿期 体 、 漏 肺循 环 平行 的特 点 ， 一 使 些 畸 形在 胎 儿期 能 耐受 ， 而 部分 心 脏 畸形 血 流动 力 学改 变 从
及 心 脏扩 大 不 明显 ， 时 若超 声 医 生技 术 及经 验 不 足较 易造 此 成 漏诊 。其 次 ， 超声 对 形 态结 构 改 变 明显 异 常 的畸形 诊 断率 高， 而对 形 态改 变小 者 易 漏诊 ， 本 组 ２例 隐形 脊 柱裂 ， 于 如 均
中孕期胎儿畸形的超声筛查分析
•292•云南医药2020年第41卷第3期•基层医师园地・中孕期胎儿畸形的超声筛查分析付贵丽(昆明市禄劝县妇幼健康服务中心，云南禄劝651500)关键词：中孕期；胎儿畸形；超声筛查中图分类号：R445.1文献标志码：B文章编号：1006-4141(2020)03-0292-02出生缺陷是胚胎或胎儿发育过程中的结构或功能的异常，是围产儿、婴幼儿发病及死亡的主要原因之一。
我国是出生缺陷高发国家之一，每年新增出生缺陷儿数量高达80-120万人，给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力叭先天畸形指以形态结构异常为主要特征的出生缺陷，常伴有遗传物质异常，有些是因生殖细胞的遗传物质改变所致，可传给后代現因产前漏诊胎儿畸形而导致出生的孩子，将长期承受着缺陷所带来的痛苦，而家庭为他要承担多年情感上和经济上的巨大压力。
为提高人口素质，降低出生缺陷对家庭及社会负担，如何对产前胎儿筛查并确定胎儿畸形成为关键。
目前对胎儿畸形进行检査的方法有胎儿磁共振检查、介入性产前检查、脐带血检査及超声检査等。
其中产前超声检査具有安全、便捷、可靠的特点，在中孕期筛查胎儿畸形中发挥了重要作用叫通过对101例胎儿畸形的统计，分析中孕期采用超声筛查胎儿畸形的临床应用价值。
资料与方法一、一般资料2014年1月-2019年6月我中心对12315例妊娠中期的孕妇进行超声检査，共筛査出胎儿畸形101例。
孕妇年龄18-43岁，孕龄20-26周。
二、超声仪器与方法应用ALOKAa7彩色多普勒超声诊断仪，电子凸阵变频探头，频率3.5 ~5MHz o孕妇一般采取仰卧位，充分暴露下腹部,选择仪器设置的产科条件，在保证图像清晰的条件下，尽量采用低能量输出，必要时加用彩色多普勒和频谱多普勒辅助诊断。
按超声标准切面分别显示胎儿颅脑、颜面、心脏、腹部、脊柱、肢体、附属物及孕妇子宫、附件等结构，并测量胎儿超声径线，将孕妇信息、标准超声切面图像及超声报告存储于工作站硬盘中。
胎儿心脏畸形的超声筛查和诊断意义探究
胎儿心脏畸形的超声筛查和诊断意义探究【摘要】目的探究胎儿心脏畸形的超声筛查和诊断意义。
方法择取我院2015年1月-2016年1月收治的妊娠20-24周进行超声检查且在本院分娩的胎儿970例，对胎儿预后进行随访，分析胎儿先天性心脏畸形的检出类型与检出率。
结果胎儿心脏畸形发生率为0.52%；对四腔心切面进行诊断后检出率达到100.00%，左、右室的流出道切面，三血管气管切面，主动脉弓切面，动脉导管弓切面，右室流出道肺动脉，分叉长轴切面的检出率分别为98.56%、98.56%、96.49%、96.49%、95.98%、93.71 %。
结论采取超声筛查胎儿心脏畸形的临床意义重大，值得实践推广。
【关键词】超声；筛查；诊断；心脏畸形；胎儿临床研究显示[1]，每年我国约有120万左右的新生儿存在出生缺陷，占据所有新生儿的比率为5%，其中排在首位的出生缺陷类型为先天性心脏病，但是产前进行超声检查的难度较大，且目前我国尚未统一明确的先天性筛查与诊断模式，缺乏严重的质量控制方法，且不同地区进行产前筛查的检出率具有较大的差异。
为此，本次研究旨在探究胎儿心脏畸形的超声筛查和诊断意义。
1 资料与方法1.1 临床资料择取我院2015年1月-2016年1月收治的妊娠20-24周进行超声检查且在本院分娩的胎儿970例，孕妇年龄最大的38岁，最小的20岁，平均年龄为（26.36±3.48）岁。
1.2 检查方法选择检查的仪器包括GE公司生产的超声诊断仪，探头频率为5MHz，采取心脏软件对胎儿心脏进行检查分析，所有孕妇均处在妊娠20-24周，对患者进行心脏超声筛查与诊断。
对于心脏切面不满意、可疑、异常的胎儿应由临床经验丰富的医师对胎儿进行心脏超声检查，并再次完成上述切面的检查工作。
对探头进行旋转与移动，对其他切面进行扫查，包括心底短轴切面、三血管气管切面、右室流出道肺动脉与分叉长轴切面、动脉导管弓切面、主动脉弓切面、上下腔静脉长轴切面且与右心房之间的连接关系等，利于正确判断胎儿的心脏解剖结构。
孕期什么时候做胎儿畸形超声筛查最佳
孕期什么时候做胎儿畸形超声筛查最佳一、早期妊娠超声检查。
1、确认宫内是否妊娠及胚胎是否存活早孕期孕妇常因阴道出血而申请超声检查。
此时期检查的主要目的是判断是宫内还是宫外，胚胎是否存活。
现代超声仪，尤其是经阴道超声，在妊娠很早期即可检出宫内妊娠囊。
对月经周期28天且规则者，经腹在5~6周，经阴道在4~5内周即可检出。
如果此时检出宫内妊娠囊，但不能判断胎儿是否存活时，需7~10天复查确认2、确定胚胎数目超声可显示妊娠囊及妊娠囊内的胚芽，原始心管搏动及卵黄囊的数目，从而确认是单孕囊或多孕囊。
这时不能诊断多胎妊娠，因胚胎发展过程，又可能妊娠囊被吸收成为单孕囊，以后成为单胎。
但应该注意的是，早孕期因孕囊着床常伴有宫腔内少量出血，而显示“双胚征”或“双囊征”或“双蜕膜征”，是由包蜕膜及壁蜕膜组成。
这时特别应与真正的双妊娠囊相区别，反之，亦不能把双妊娠囊误认为一个妊娠囊，而另外一个妊娠囊被解释为出血。
3、估计妊娠龄早孕期估计妊娠囊的方法主要有几种，（1）根据孕囊的平均值，和头臀径长估计妊娠龄.4、检测胎儿早期结构畸形自从阴道探头问世以来，有大量早孕胚胎期检测胎儿畸形的报道，且几乎涉及每一器官系统。
但对某一具体类型的畸形，究竟早到什么时候即能做出诊断，目前尚无一致的意见。
对早孕期检测胎儿畸形，许多学者持谨慎态度，但我们认为胎儿形态结构畸形早期检出很有意义，但早期诊断胎儿畸形应谨慎，除非对畸形有绝对把握，否则，应在中孕期随访检查。
目前认为在早晚期及中孕早期（10~14周；也有19周）。
测量颈部皮肤透明层厚度，是筛查唐氏综合征等染色体畸形的一个较为敏感的指标。
三体综合征，又称唐氏综合征（D OWN综合征）.5、胎盘在极早期妊娠，超声有时很难判断胎盘的准确部位。
但是，如果超声能够辨出胎盘应注明胎盘位置。
6、子宫附件早期早孕时应仔细检查孕妇子宫是否有畸形，因为在妊娠后期，这些异常极难再检出。
如果有子宫肌瘤，则测量其大小，描述其所在部位及与宫颈的关系，应特别注意的是，一过性子宫收缩似子宫肌瘤声像，应注意区别。
彩色多普勒超声对产前胎儿畸形的规范扫查与诊断价值分析.
作者：童建卿刘志聪蔡洁范霜月【关键词】彩色多普勒超声产前胎儿畸形规范扫查胎儿畸形产前超声筛查是日常胎儿产前评估的最为重要的部分之一，本次研究对8 806例进行常规超声筛查的胎儿作一回顾性分析。
报道如下。
1 资料与方法1.1 一般资料金华市人民医院2005年5月至2008年5月共对8 806例胎儿进行常规产前超声检查。
孕妇年龄18～43岁，平均(25.31±2.15)岁;孕龄16～41周，平均(28.05±2.35)周，所有畸形胎儿均经引产或出生后证实。
追问病史孕妇早期有过病毒感染如感冒、凤疹，服用过有关致畸的药物，接触过物理性致畸因子(如电离辐射、微波辐射等)，高龄孕妇，血清学筛查有阳性指标。
1.2 检查方法应用Acuson Sequoia 512型、Aloka SSD-5500型及GE Voluson730型彩色多普勒超声诊断仪。
探头采用腹部凸阵和实时容积探头，频率范围为2～5MHz。
检查前要求孕妇膀胱半充盈，取仰卧位，必要时取侧卧位。
每例胎儿检查均按照胎儿畸形产前筛查检查规范步骤进行检查[1]，对疑诊畸形者采取多方位、多切面扫查，并采集图像存储于超声图文工作站中或拍片，以备会诊及复查时分析。
2 结果共有畸形胎儿97例，其中超声检出92例，漏诊5例，超声检出率94.85%。
产前超声检出胎儿畸形例数与产后证实例数见表1。
3 讨论胎儿畸形是胚胎发育过程中，由于各种内因和外因所引起的胎儿形态、结构、生理功能异常发育的先天性畸形。
最易致胎儿畸形的外因有病毒、射线、药物等，形成胎儿畸形的时期在胚胎发育的最初8周内，即细胞、组织、器官和功能的分化期。
内因则与遗传因素或染色体的畸形有关。
目前超声检查是胎儿畸形最重要、最常用和最可靠的无创影像手段。
胎儿超声检查需遵循胎儿畸形筛查规范进行，步骤需连贯性，首先确定胎位，观察胎头形态，包括颅骨光环及颅内细微结构，自上而下观察颜面部、脊柱、心脏、胸腹部及四肢等。
胎儿畸形的超声诊断
完全腭裂（贯通型）
♠唇裂
部分与基因遗传有关。
多发于上唇、单侧多于双侧，可合并腭裂。
★声象图表现：
1、唇裂口处回声连续中断，两断端回声强，中间为暗区。
2、重度唇裂达鼻孔时，该侧鼻孔不显示。
3、左右两侧裂口可使上唇连续性中断。
4、伴发腭裂和其它部位畸形。
★注：唇红小裂口小时易漏诊；面周围羊水少，胎儿位置及手遮挡均可影响检查效果。
胎儿神经管缺陷
胚胎发育的第24~28天，神经管关闭，此期如存在引起神经管关闭受阻的因素就可能导致胎儿神经管缺陷发生。根据神经管发育受阻时间、部位的不同，可分为无脑儿，露脑畸形，脑膜脑膨出，脊柱裂等。神经管缺陷约占胎儿畸形总数的40%~50%，是临床最常见的先天畸形。北方多于南方。女胎发生率是男胎的四倍。已分娩过神经管缺陷者再发本病风险为5%，生过两胎缺陷者为10%，三胎者为15%~20%。
5、可伴有染色体异常和其它部位畸形。
♠变异型Dandy-Walker综合征
★声像图表现：
1、下蚓部缺失，部分小脑分开。
2、枕大池前后径增大。
3、四脑室扩张两者连通处呈细管状。
♠单纯枕大池积水≥1.2cm，长头型可达1.2cm
★胎儿神经管缺陷时，由于胎儿颅内结构改变，导致颅内血流分布异常。超声可见Willis环形态改变，动脉阻力指数增高，舒张末期血流减少或消失。
末端分叉。
2、横切面：病变处呈“U”形或“V”形，该部位见无回声或有条带样回声包块。
3、冠状切：病变部位椎弓中心处增宽或膨大。
4、伴有头颅柠檬征、香蕉征或枕大池消失。随孕周增长100%合并脑积水。
5、可合并染色体异常和足内、外翻，膝外屈，肾畸形。
♠脊髓外翻脊柱裂
形成脊髓部分的神经管缺失，停留在神经褶和神经沟状态，形成脊髓裂伴有脊
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8.可疑胎儿死亡者 8.可疑胎儿死亡者 9.可疑胎儿IUGR 9.可疑胎儿IUGR 10.可疑羊水、胎盘、脐带异常者 10.可疑羊水、胎盘、脐带异常者 11.胎儿显露、胎位的确定 11.胎儿显露、胎位的确定 12.月经不规则者妊娠龄的估计 12.月经不规则者妊娠龄的估计 13.胎儿生长、胎儿体重的评估等 13.胎儿生长、胎儿体重的评估等 14.宫颈成熟度的诊断 14.宫颈成熟度的诊断 15.羊水穿刺定位 15.羊水穿刺定位 16.子宫大小与妊娠时间不相符 16.子宫大小与妊娠时间不相符 17.盆腔肿物 17.盆腔肿物 18.可疑宫外孕 18.可疑宫外孕 19.胎儿宫内状态的生物物理评价 19.胎儿宫内状态的生物物理评价 20.确定胎儿畸形的随诊观察 20.确定胎儿畸形的随诊观察
2.3.1妊娠早期常规超声检查： 2.3.1妊娠早期常规超声检查： 检查时间： 14周内均属于此范畴。 14周内均属于此范畴。 检查方法：可经腹或经阴道检查，或两者都使用。 (1)常规检查子宫附件，判断有无妊娠囊。 (1)常规检查子宫附件，判断有无妊娠囊。 ①如果子宫内无妊娠囊，应仔细检查附件有无包块或妊娠囊，并应结合病史与实验室检查结果综 合考虑，应嘱病人在５~7天后复查。 合考虑，应嘱病人在５~7天后复查。 ②如果子宫内有妊娠囊： 应观察、记录其着床的位置。 应观察、记录妊娠囊内有无胚胎。有胚胎时应测量头臀长(CRL)。如果胚胎不肯定，囊内必须见 应观察、记录妊娠囊内有无胚胎。有胚胎时应测量头臀长(CRL)。如果胚胎不肯定，孕囊内必须见 到卵黄囊，否则不能确定是或不是妊娠囊，这时应嘱病人在５~7天后复查。 到卵黄囊，否则不能确定是或不是妊娠囊，这时应嘱病人在５~7天后复查。 ③孕周的估计依据孕囊平均直径估测。 ④孕囊形态及孕囊内容物对诊断很重要，应注意观察。 ⑤在早孕晚期，也可以测量BPD或其他生长发育参数来评估胎龄大小。 ⑤在早孕晚期，也可以测量BPD或其他生长发育参数来评估胎龄大小。 (2)注意观察并报告是否有胎心搏动。 (2)注意观察并报告是否有胎心搏动。 ①有胎心搏动时可确定胚胎存活。 ②未检出胎心搏动时，不能轻易下胚胎停育的诊断，应嘱病人5~7天后复查。 ②未检出胎心搏动时，不能轻易下胚胎停育的诊断，应嘱病人5~7天后复查。 ③经阴道检查时，CRL≥5mm时应常规检出心管搏动，如果未检出心管搏动，可考虑胚胎停育。 ③经阴道检查时，CRL≥5mm时应常规检出心管搏动，如果未检出心管搏动，可考虑胚胎停育。 CRL<5mm时，如果没见到心搏，则不能诊断胚胎死亡，应嘱病人5~7天后复诊，以确定胎儿是否 CRL<5mm时，如果没见到心搏，则不能诊断胚胎死亡，应嘱病人5~7天后复诊，以确定胎儿是否 存活。 (3)确定胚胎数目。多胎妊娠必须见到多个胚胎才能诊断。 (3)确定胚胎数目。多胎妊娠必须见到多个胚胎才能诊断。 (4)检查子宫、附件本身结构及子宫直肠窝。 (4)检查子宫、附件本身结构及子宫直肠窝。 ①观察是否有子宫肌瘤和附件肿块，应记录并报告其位置、大小、形态、结构、内部回声等。 ②应常规探查子宫直肠陷窝是否有积液，如果有积液，应检查两侧腹部及肝下间隙以除外腹水。 (5)常规测量数据： GS最大内径、平均内径、CRL；10~14周胎儿应测量NT，可测量BPD、FL、 (5)常规测量数据： GS最大内径、平均内径、CRL；10~14周胎儿应测量NT，可测量BPD、FL、 HL等参数。 HL等参数。
超声在胎儿染色体异常 超声在胎儿染色体异常中的应用 染色体异常中的应用
中孕期： 2. 染色体异常的超声软指标
软指标只是有一定的范围 或幅度，可操作性弱． 或幅度，可操作性弱．
1）颈后皮肤皱褶增厚（NF）：≥6mm（孕16-22周），有时不是一种病理表现，但是有时 ）颈后皮肤皱褶增厚（NF）：≥6mm（孕16-22周），有时不是一种病理表现，但是有时 与染色体异常、心脏畸形、感染或者遗传性综合症有关。 2）脉络丛囊肿：孕16-24周，约2%胎儿会出现。但超过95%会在28周前自动消失，并无病 ）脉络丛囊肿：孕16-24周，约2%胎儿会出现。但超过95%会在28周前自动消失，并无病 理学意义。 但与一些染色体异常有关，特别是18-三体（绝大多数都有多种畸形） 但与一些染色体异常有关，特别是18-三体（绝大多数都有多种畸形） 3）心室强光点？无病理学意义单独发生不建议进行染色体核型分析 4）肠回声增强：发生率0.5%，常无病理学意义。 ）肠回声增强：发生率0.5%，常无病理学意义。 单纯的肠回声增强，21-三体的风险值是正常的3 单纯的肠回声增强，21-三体的风险值是正常的3倍。建议进行染色体核型分析 5）侧脑室轻度扩张 ：10-15mm 106）后颅窝积液：＞10mm，是否进行染色体核型分析意见不一 ）后颅窝积液：＞10mm， 7）轻度肾积水：＜20周，＞4mm。20-30周， ＞5mm。 ＞30周，＞7mm。 ）轻度肾积水：＜20周，＞4mm。20-30周， 5mm。 30周，＞7mm。 目前认为单纯肾盂积水可不进行染色体核型分析 8）单脐动脉：不建议进行染色体核型分析 ）单脐动脉：不建议进行染色体核型分析
醇升高，妊娠相关蛋白阳性等。
3.既往妊娠有结构畸形胎儿出生者 3.既往妊娠有结构畸形胎儿出生者 4.父母亲有遗传性疾病或家族遗传史者 4.父母亲有遗传性疾病或家族遗传史者 5.母亲孕期有感染史，如风疹、巨细胞病毒感染等 5.母亲孕期有感染史，如风疹、巨细胞病毒感染等 6.母亲有糖尿病或其他疾病者 6.母亲有糖尿病或其他疾病者 7.有明显的致畸因素者，如服用过可能致畸的药物、接触 7.有明显的致畸因素者，如服用过可能致畸的药物、接触 过放射线、接触过毒物等
超声在胎儿染色体异常 超声在胎儿染色体异常中的应用 染色体异常中的应用
早孕期： 1. 颈项透明层厚度（NT）：检查时间11周-13周6天，CRL45-84mm 颈项透明层厚度（NT）：检查时间11周 13周 天，CRL45NT＞3mm时发生染色体异常的风险明显增高。 NT＞3mm时发生染色体异常的风险明显增高。 2.颈部水囊瘤：62%的水囊瘤与染色体异常有关 2.颈部水囊瘤：62%的水囊瘤与染色体异常有关 3.鼻骨：检查时间11周-13周6天，CRL45-84mm， 3.鼻骨：检查时间11周 13周 天，CRL45-84mm， 应用NT+鼻骨+β-HCG+PAPP- 联合筛查，21-三体的检出率可达97% 应用NT+鼻骨+β-HCG+PAPP-A联合筛查，21-三体的检出率可达97% 4.静脉导管(DV)：异常的DV(阻力增高或舒张末期血流信号消失或反向) 4.静脉导管(DV)：异常的DV(阻力增高或舒张末期血流信号消失或反向) 能作为孕早期高危胎儿及染色体异常筛查的超声标记之一。 5.三尖瓣反流 5.三尖瓣反流
超声诊断由于其对胎儿无创伤、无致畸
作用，图像清晰，诊断准确，安全性高， 是产前诊断与筛查畸形胎儿的重要诊断工 具，是目前产科首选的影像学检查方法。
超声检查的局限性
超声每次检查结果只代表胎儿当前状况， 并不意味着以后检查是正常的。 因有些胎儿畸形实在胎儿发育过程中逐渐 表现出来的，如先天性膈疝，脑积水等。
Ⅰ类：早期出现并持续存在的畸形。
一些严重或胚胎早期形成的发育异常在妊娠早期出现， 以后不会改变，只要超声能分辨的病变，在任何孕周都可 以发现和诊断，如无脑儿、联体双胎等。
Ⅱ类：一过性异常。
可以在早期出现，观察过程中消失，多是由于 染色体缺陷导致的胎儿体内液体代谢紊乱而形成， 如胎儿颈项部皮下透明层增厚、脑室扩张、脉络 膜囊肿等。
超声诊断是从形态学角度进行判断！！ 超声诊断是从形态学角度进行判断！！
先天畸形超声检查的基本条件
1.胎儿必须有明显的解剖结构畸形 1.胎儿必须有明显的解剖结构畸形 2.结构畸形足以被超声图像所分辨 2.结构畸形足以被超声图像所分辨
胎儿畸形的形成其形态学改变 胎儿畸形的形成其形态学改变的 形态学改变的 时间规律可以分为以下 可以分为以下5 时间规律可以分为以下5类
Ⅲ类：不定时出现的异常。
有些胎儿畸形虽然病变相同，但可以在不同 孕周出现，例如胎儿脑积水、膈疝、肿瘤等，最 早可以发生在妊娠中期前段，最迟可在足月才出 现。
Ⅳ类：不同时期不同表现的异常
由于病程发展变化，声像图在整个孕期发生 改变。例如胎粪性腹膜炎，肠穿孔前表现为肠管 扩张，穿孔后出现腹水，后期出现腹腔内钙化灶。
孕中期：对所有孕妇进行超声检查非常必要。18-24周 对所有孕妇进行超声检查非常必要。18-24周
此时期可发现大多数胎儿结构异常
孕晚期：有条件者在32-36周再进行一次超声检查，对胎儿 有条件者在32-36周
生长发育情况再次评估，同时观察那些到孕晚期才能表现出 来的胎儿畸形。
产科超声检查的适应证
1.双胎或多胎 1.双胎或多胎 2.实验室检查有阳性发现者，如AFP升高或降低，β-HCG升高，游离雌三 2.实验室检查有阳性发现者， AFP升高或降低，β HCG升高，游离雌三
超声不能诊断的疾病
智力障碍 听力障碍 视力障碍 脑瘫 代谢性疾病、遗传性疾病不伴有胎儿结构 异常
产科超声检查的时机
德国：三次
（9-12周,19-22周,29-32周）推荐 12周,19-22周,29-32周）推荐
早孕期：若无异常临床表现可不做超声检查。而高龄孕妇
及临床怀疑有染色体畸形或实验室筛查阳性者，10-14周 及临床怀疑有染色体畸形或实验室筛查阳性者，10-14周
超声在胎儿染色体异常 超声在胎儿染色体异常中的应用 染色体异常中的应用
中孕期： 1.强烈提示胎儿染色体异常的结构畸形 1.强烈提示胎儿染色体异常的结构畸形 1）颈部水囊瘤 2）十二指肠闭锁 3）房室共道畸形 4）前脑无裂畸形 5）Dandy-Walker Dandy6）脑室扩张及脑积水 7）胎儿水肿 8）小的脐膨出
常规超声检查
2.1适应症 2.1适应症 (1)适应于所有孕妇(包括低危孕妇和高危孕妇) (1)适应于所有孕妇(包括低危孕妇和高危孕妇)。 (2)已进行过系统超声检查的孕妇，了解胎盘、羊 (2)已进行过系统超声检查的孕妇，了解胎盘、羊 水及进行胎儿生长发育评估。 (3)对胎儿畸形进行初筛、疑有异常者，应建议孕 (3)对胎儿畸形进行初筛、疑有异常者，应建议孕 妇进行系统胎儿超声检查。 (4)筛查卫生部规定的6 (4)筛查卫生部规定的6种严重致死性畸形：无脑儿、 严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重胸、 腹壁缺损(内脏外翻) 腹壁缺损(内脏外翻)、单腔心、致命性软骨发育不 全等，疑异常者应建议孕妇去有产前诊断资格的 医院确诊。