常见胎儿畸形的产前超声诊断
胎儿常见畸形超声诊断及处理ppt课件
康复治疗需要耐心和积极配合， 虽然不能完全治愈畸形，但可以
显著提高宝宝的生活质量。
05
胎儿畸形预防和管理
预防措施
01
02
03
பைடு நூலகம்
04
孕前保健
加强孕前保健，提高孕妇的身 体健康状况，预防和减少胎儿
畸形的发生。
遗传咨询
对有遗传疾病史的家庭进行遗 传咨询，指导其进行生育决策
，避免遗传疾病的发生。
降低出生缺陷率
通过早期发现和干预，可以降低出生缺陷的发生率，减轻家庭和社 会负担，提高人口素质。
促进优生优育
通过胎儿畸形超声诊断及处理，可以为孕妇提供个性化的孕期保健 和生育建议，促进优生优育。
未来研究方向
1 2 3
超声技术的改进和创新
随着科技的发展，未来可以通过改进和创新超声 技术，提高胎儿畸形超声诊断的准确性和可靠性。
对于一些轻度的畸形，如甲状 腺功能减退、苯丙酮尿症等， 药物治疗是主要的治疗方法。
药物治疗需要在医生的指导下 进行，需要定期进行检查和调 整药物剂量。
药物治疗虽然可以缓解症状， 但不能根治畸形，因此需要长 期治疗。
康复治疗
对于一些运动系统发育不良、智 力发育迟缓等，康复治疗是主要
的治疗方法。
康复治疗需要在专业的康复机构 进行，包括物理治疗、语言治疗、
监测与随访
对胎儿畸形进行治疗后，进行 定期监测和随访，观察治疗效 果和胎儿生长发育情况。
心理支持
对孕妇和家庭提供心理支持， 帮助其面对胎儿畸形的压力和
焦虑，促进母婴身心健康。
06
结论
胎儿畸形超声诊断及处理的意义
提高胎儿畸形检出率
通过超声检查，可以及时发现胎儿的畸形，为孕妇和家庭提供早 期干预和治疗的机会，从而提高胎儿的生存率和生存质量。
胎儿先天畸形的产前超声规范化检查与超声监测分析
常 规 扫 描未 发 现 病 变 或 病 变 与 临 床 症 状 和 体 征 不 符 时 ， 提 均 示 有 多 发椎 间盘 突 出 或 特 殊 类 型 椎 间 盘 突 出存 在 的 可 能 。 这
时应 增 加 扫 描 范 围 、 变 扫 描 条 件 （ 减 小 层 厚 、 叠 扫 描 ） 改 如 重 、
在 Ｌ一 Ｓ 。和 Ｌ一 。突 出 类 型 以 后 突 中 央 型最 多 见 ， 为 后 突 次
［ 参
考 文 献 】
外侧型 ， 他类型少见。 其
［ ］ 吴 在 德 ， 肇 汉 ．外 科 学 ［ ．６版 ．北 京 ： 民 卫 生 出 版 社 ， １ 吴 Ｍ］ 人
２ ０ ８ ５ —８ ０ ０ ３： ７ ８
Ｌ一 ｓ 组 合 最 为 常 见 ， 为 Ｌ ４ ４５ Ｌ ＋Ｌ一 ５ ｌ 次 ＋Ｌ— 与 ５＋Ｌ一 ５
ｓ ， 他类 型 组 合 少 见 ； 累 椎 间 盘 依 次 为 Ｌ 一 Ｓ 、Ｌ 一 和 ，其 受 ，
椎 间孔 外 侧 型 、 突 型 及 Ｓｈ ｏｌ 节 型 （ 组 未 包 括 此 型 ） 前 ｃ ｍ ｒ结 本 。 各 型 再 按 突 出 物 的最 大 前 后 径 分 为轻 度 （＜ ｍ） 中度 （ ３ｒ 、 ａ ３—
增 加 椎 间盘 的扫 描 层 次 等 ， 减 少 漏 诊 。在 有 条 件 时 ＭＲ 检 以 Ｉ
查是必要 的。
临床 上 根 据 病 理 变 化及 Ｃ 、 Ｉ Ｔ ＭＲ 发现 ， 合 治 疗 方 法 ， 结 多 将 腰 椎 间盘 突 出 症 分 为 膨 隆 、 出 、 垂 游 离 、ｃｍ ｒ结 节 及 突 脱 Ｓｈ ｏｌ
腰 椎 间 盘突 出症 患 者 的临 床 表 现 与 其椎 问盘 突 出类 型 和
107例胎儿畸形产前超声诊断分析
ａｅ ｎ ｎ ｕ ｏ ｆａ ｏ ｌｕ ｅｕｓｓ ｇ ｍｅ ｔａ ｄ ｏ ｔｃ ｍｅｏ ｎ ｍａｏ ｓｆｔ ｅ ．Ａｍ ｓｅ ｎ ｃ１ Ｊ ＯｂｔｔＧｙ ｅ ｏ ．
２ ０ １ ：９ ０ ４， ７１ ３ ２．
［ ］吴钟瑜 ， ３ 万家祯． 实用妇产科超声诊断学． 天津 ： 天津科技 翻译 出
控制在 ２ ｉ ０ｍｎ内， 平均 １ ｉ， ０ｍ ｎ胎方位不适宜检查者 ， 等待 在
有胎动后再行检查 。使 用仪器 为 Ｇ Ｅ一７０彩色 多普勒超声 ３ 诊断仪 ， 探头频率 ３～ ｚ 均经腹探查 。首先 常规观察胎 ５ＭＨ ， 儿生长发育情况 ， 测量胎儿双顶径 、 围、 围 、 骨径 、 头 腹 股 羊水
（ 文编辑： 虹娇 ） 本 尹
５ ， 中先天性心脏病约 ２ ％ 其 ２万， 神经管缺 陷约 １ ，１ ０万 ２ 一三 体综合征约 ３万 。因出生缺 陷造成 的新生 儿死亡 率呈 逐年
儿畸形至关重要 。各类胎儿畸形理论 上应 在孕 ２ ０周前做 出 诊断， 最晚也不超过孕 ２ ８周 Ｊ 。超 声检查 解决 了大量 产科
增 高趋势 …。早期诊 断胎儿畸形 ， 减少 畸形儿 出生率 和伤残
少 ， 以超 声 不 可 能检 查 发 现 所 有 的 胎 儿 畸形 。 医 师 应 客 观 所
慎重 的向孕妇及家属合理解 释 ， 以免造成不必要 的干预 。
表 １ １７例 胎 儿 畸形 的构 成 ０
就诊 的孕妇 ２ １ ７ ６例。孕妇一般在妊娠 １ ２ ８～ ６周常规行超声 筛查 ， 除胎儿是 否畸形 ， 行告 知及签 字。一般检 查时 间 排 并
技术 ， 目前 已成为诊断胎儿 畸形 的首选方法 。判 断胎儿畸形
最 佳 孕周 为 １ ５～２ ６周 ， 期 应 进 行 一 次 详 细 的 检 查 ， 大 多 此 绝 数胎 儿 畸形 都 能 早 期 发 现 并 作 出 正 确 的 诊 断 ， 孕 ２ 对 ８周 前 的孕 妇必 须 在 县 级 以上 医 院 进 行 超 筛 查 评 估 ， 早 期 检 出胎 对
胎儿畸形的超声诊断
完全腭裂（贯通型）
♠唇裂
部分与基因遗传有关。
多发于上唇、单侧多于双侧，可合并腭裂。
★声象图表现：
1、唇裂口处回声连续中断，两断端回声强，中间为暗区。
2、重度唇裂达鼻孔时，该侧鼻孔不显示。
3、左右两侧裂口可使上唇连续性中断。
4、伴发腭裂和其它部位畸形。
★注：唇红小裂口小时易漏诊；面周围羊水少，胎儿位置及手遮挡均可影响检查效果。
胎儿神经管缺陷
胚胎发育的第24~28天，神经管关闭，此期如存在引起神经管关闭受阻的因素就可能导致胎儿神经管缺陷发生。根据神经管发育受阻时间、部位的不同，可分为无脑儿，露脑畸形，脑膜脑膨出，脊柱裂等。神经管缺陷约占胎儿畸形总数的40%~50%，是临床最常见的先天畸形。北方多于南方。女胎发生率是男胎的四倍。已分娩过神经管缺陷者再发本病风险为5%，生过两胎缺陷者为10%，三胎者为15%~20%。
5、可伴有染色体异常和其它部位畸形。
♠变异型Dandy-Walker综合征
★声像图表现：
1、下蚓部缺失，部分小脑分开。
2、枕大池前后径增大。
3、四脑室扩张两者连通处呈细管状。
♠单纯枕大池积水≥1.2cm，长头型可达1.2cm
★胎儿神经管缺陷时，由于胎儿颅内结构改变，导致颅内血流分布异常。超声可见Willis环形态改变，动脉阻力指数增高，舒张末期血流减少或消失。
末端分叉。
2、横切面：病变处呈“U”形或“V”形，该部位见无回声或有条带样回声包块。
3、冠状切：病变部位椎弓中心处增宽或膨大。
4、伴有头颅柠檬征、香蕉征或枕大池消失。随孕周增长100%合并脑积水。
5、可合并染色体异常和足内、外翻，膝外屈，肾畸形。
♠脊髓外翻脊柱裂
形成脊髓部分的神经管缺失，停留在神经褶和神经沟状态，形成脊髓裂伴有脊
产前超声诊断的内容
产前超声诊断的内容
1.妊娠早期：确定是否宫内妊娠及胚胎是否存活、排除异位妊娠、确定胚胎数目、估计孕周、检测胎儿早期结构异常。
2.妊娠中期：了解胎儿生长发育、估测孕周、观察胎儿的解剖结构。
此期观察的重点在头、面部、脊柱、心脏、腹部（胃肠、肾、膀胱）、肢体等，为大部分先天畸形的最佳诊断时间。
3.妊娠晚期：监测胎儿的生长发育，进一步排除在孕中期检查中未被发现的胎儿畸形，并测量羊水深度或羊水指数，观察胎盘位置，判断有无胎盘异常等。
3.妊娠晚期：监测胎儿的生长发育，进一步排除在孕中期检查中未被发现的胎儿畸形，并测量羊水深度或羊水指数，观察胎盘位置，判断有无胎盘异常等。
4.产前超声诊断发现胎儿异常分为以下几类：
①致命性畸形：如无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损、内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等。
②严重畸形：可能影响新生儿的生存能力，如心脏畸形等。
③微小畸形：通常可在出生后手术治疗，对生活没有严重影响，如唇腭裂、并指等。
胎儿全前脑畸形的产前二维超声诊断
１ ２ 仪 器 和 方 法 ： 用 Ｐ ｉｐ ２ ． 应 ｈｌ ｓｉ ２型 彩 色 超 声 诊 断 仪 与 ｉ ｕ
Ｈｉ ｃｉ ｕＢ～ ５０ ｔ ｈ ａ Ｅ ５ ０彩 色 超 声 诊 断 仪 ， 头 频 率 均 为 （ ～ 探 ２ ５ ＭＨｚ ） 。孕 妇 取 仰 卧 位 ， 要 情 况 下 可 取 侧 卧 位 。暴 露 腹 必
３ 张 缙 熙 ， 玉 新 ． 表 器 官 及 组 织 超 声 诊 断 学 ． 京 ： 学 技 术 姜 浅 北 科 文 献 出版 社 ，０ ０ ２０．
４ 王 健 ． 声 对 膳 窝 囊 肿 的诊 断 价 值 ． 超 临床 超 声 医学 杂 志 ，０ ４ ６ ２ ０ ，
（ ）： ７ — ７ ． ６ ３ ５ ３ ６
２ ０ ． ０ ３
回声 ， 有 纤 维 条 状 强 回 声 为 其 特 征 性 声 像 图 表 现 ， ＤＦ 并 Ｃ Ｉ 示 肿 块 内 部 无 明 显 彩 色 血 流 信 号 。③ 下 肢 静 脉 曲 张 ： 时 有
在 胭 窝 部 可 探及 长 条 形 囊 性无 回声 区 而 误 以 为 胭 窝 囊 肿 ， 此 时 探 头 加 压 囊 性 液 暗 区可 被 压 瘪 ， ｗ 在 其 内可 探 及 波 Ｐ
引 导 穿 刺 和观 察 疗 效 ， 便 、 全 、 速 ， 较 高 的 实 用 性 ， 简 安 快 有
块 ， 有 搏 动 ， 高增 益 其 内部 可 见 点 状 弱 回声 流 动 ， 端 且 调 远 及 近 端 与 正 常 胭 动 脉 相 延 续 ， Ｃ Ｆ 可 探 及 肿 块 内 部 有 且 ＤＩ 五 彩 镶 嵌 彩 色 血 流信 号 ， 冲 多 普 勒 （ Ｗ Ｄ 可 探 及 动 脉 血 脉 Ｐ ）
浪 状起 伏静 脉血 流 而 易 于 鉴 别 ； 分 患 者 偶 尔 在 胭 窝 部 出 部
胎儿中枢神经系统畸形产前超声诊断
Ｐｒ ｃｉａ Ｃｌ ｉａ ｄｃｎ ，２ １ Ｖｏ １ Ｎｏ １ ａｔ ｌ ｉ ｃｌ ｃ ｎ Ｍｅ ｉｉ ｅ ０ ０， ｌ１ ， ０
・
８７ ・
胎 儿 中枢 神 经 系统 畸 形 产 前 超 声 诊 断
徐 挺 ， 红 卫 ， 洪 雷 戴 汪 （ 饶 市立 医院超 声 中心 ， 西 上饶 ３４ ０ ） 上 江 ３ ０ ０
时检 出。
ｌ 资 料 与 方 法
１ １ 临 床 资 料 ．
２０ ０ ８年 ８月 至 ２ １ ０ ０年 ４月 在本 院妇 产 科 门诊
或 住 院 接 受 超 声 检 查 的 孕 妇 ， 检 出 ６ 例 中枢 神 经 共 ５
３ 脑 室扩 张 ： 过 测量 胎 儿侧 脑 室 三 角 区宽 ） 通 度 可 以诊断脑 室 扩 张 。从 １ ５周 到分 娩 ， 侧脑室 平均 大小 约为 （ ． ６ ｏ ０ ） ｍ， 过 均 值 的 ４倍 标 准 ｏ７ ± ． ６ ｃ 超 差 ， 大 于 １ ０ｅ 时 ， 即 ． ｍ 可认 为侧 脑 室 扩 张 ｌ ｌ 。脑 室扩 大时 ， 在增 大 的侧脑 室 内可见 脉 络丛漂 移 现象 。 在脑 室扩 大基 础上 出现 下列 情况 之一 可 以诊 断 为脑 积水 ： 第三 、 四脑 室扩 张 ； 脑 中线结 构破 坏 ； ① 第 ② ③ 颅后 窝池 异常 ； 头 围增 大 。脑 积水 的胎儿 ， 伴脊 ④ 常 柱裂 和 足 内 翻 ， 查 时 应 高 度注 意 。１ ～ ６ 的 检 ４ ７ 脑 积水 胎 儿有 中枢 神 经 系统 结 构 的异 常 ， 中神 经 其
管 缺 陷 最 多 ， 占 ３ ％ ～ ５ ［ 中 脑 导 水 管 狭 窄 约 ２ Ｏ 。 显 示 第 三 脑 室 扩 张 （ 常 ≤ ０ ２ｅ 和 侧 脑 室 扩 张 ， 正 ． ｍ） 但 第 四脑 室 正 常 。本 组 ２ ６例 中 ， ７例 是 中 脑 导 水 １ 管 狭窄 。
胎儿骨骼肢体畸形超声
头侧脑部结构也可清晰显示，稍微加压探头，颅骨强回声环可发
生形状改变。致死性矢状切面可表现为额部隆起、塌鼻梁、
小下颌等特征。
胎儿四肢短小畸形
(3) 胸腹部超声表现: 严重胸部发育不良，胸围低于正常孕周平 均值的第 5 百分位( 测量时应取四腔观的肋骨外缘测量，不包括 皮肤) 、心胸比值 ＞60% ( 除外心脏畸形) 、胸围 / 腹围 ＜ 0.89( ± 0.06) 、胸围与头围 ＜0.80( ±0.12) 。胸腹正中矢 状切面可检测腹部膨隆、胸腹交界处切迹明显。
胎儿骨骼肢体超声检查孕周
孕周过大，胎儿活动空间小增大了检测的难度，加之被胎头或身
体遮挡常显示不满意，尤其在羊水量偏少时紧贴宫壁与胎盘的胎
儿肢体畸形易漏诊；孕周偏小时，因胎儿结构小而显示不清，因 此超声肢体筛查应尽可能在孕 18～24 周之间进行，以减少漏诊。
胎儿四肢及双侧手足检查方法
超声检查依次对胎儿四肢肢体沿长轴从近端连续追踪扫查至最末 端，分别行肢体长轴与短轴切面追踪扫查，包括双侧肱骨，双侧 尺骨、桡骨，双侧股骨、双侧胫骨、腓骨，仔细观察每一肢体内 长骨数目、长短、形态、结构、姿势、位置关系及活动情况，连 续顺序追踪扫查时避免漏检任何一个肢体。
胎儿四肢短小畸形
中孕期区分致死性和非致死性骨发育不良的主要超声特征为: (1) 严重的四肢均匀短小畸形，四肢所有长骨长度均低于正常孕 周平均值的 4 倍标准差。股骨长/腹围比值 ＜0.16也有价值;
(2) 严重的胸部发育不良，常导致肺发育不良和胎儿死亡。主要 诊断指标有除外心脏畸形时心胸比值 ＞60% ，胸围 / 腹围比值 ＜ 0.89，胸围低于正常平均孕周的第 5百分位数;
胎儿四肢短小畸形
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常见胎儿畸形的产前超声诊断
浙江大学医学院附属妇产科医院秦佳乐
一、神经系统畸形
1无脑畸形
a）前神经孔闭合失败，导致颅骨穹窿缺如
b）超声特征：不能显示完整颅骨和大脑回声，颅骨光环缺失，仅在颅底见骨化结构c）预后极差
2露脑畸形
a）前神经孔闭合失败，有人认为露脑畸形最终发展成为无脑畸形
b）超声特征：颅骨缺失，脑组织直接暴露，浸泡羊水中，表面有脑膜覆盖，脑组织结构紊乱。
c）预后极差
3 脊柱裂和脊髓脊膜膨出
a）后神经孔闭合失败，背侧椎弓未融合，常见于腰骶部和颈部，可分为隐性脊柱裂和开放性脊柱裂
b）超声特征：脊柱局部排列紊乱，椎弓骨化中心开放，呈“V”字形，后方皮肤或软组织强回声线连续性中断或延续，相应处见囊性包块或不均质回声。
伴有香蕉小脑和柠檬头的颅内征象。
c）病变平面越低，病变内仅含脑积液而无神经组织，其预后越好。
约25%为死产胎儿。
4 脑积水
a）脑室系统扩张和压力升高。
侧脑室径线10mm～15mm为轻度脑室扩张，>15mm脑积水或明显脑室扩张。
b）超声特征：脑室系统扩张。
侧脑室扩张，脉络丛悬挂征，可为一侧或双侧。
后颅窝池扩大小脑蚓部的后方与枕骨内面之间的无回声区大于10mm，小脑蚓部可见。
c）预后与伴发畸形有密切关系。
轻中度侧脑室扩张一般预后良好。
5 胼胝体发育不全
a）孕18～20周形成完整的胼胝体，胼胝体发育不全可能与染色体畸形和100种以上基
因综合征有关。
b）超声特征：双侧脑室增大呈“泪滴样”改变，透明隔腔消失，第三脑室扩大上抬c）预后与病因有关，染色体异常预后差，单纯性预后尚不清楚。
6 Dandy-Walker 综合征
a）分为经典型和变异型
b）超声特征：经典型：小脑半球分离，中间五联系，蚓部完全缺失，后颅窝池明显扩大，第四脑室增大，二者相互连通。
变异型：小脑半球之间在后颅窝偏上方仍可见小脑蚓部将它们联系起来，下蚓部缺失，二小脑半球分开。
后颅窝池增大，可伴有第四脑室扩张，二者相互连通，连通出呈细管状。
单纯后颅窝池增大与Dandy-Walker变异型没有确切的诊断标准。
c）经典型预后差。
越经典预后不良可能性越大。
变异型而不合并其他畸形或脑室扩张者，预后有待进一步研究。
7 全前脑
a）根据大脑分开程度，分为无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑
b）超声特征：
无叶全前脑：单一脑室，丘脑融合，脑中线结构消失及长鼻、眼距过近或独眼。
半叶全前脑：前部为单一脑室腔且明显增大，后部可分开为二个脑室，丘脑融合、枕后叶部分形成。
眼距可正常，扁平鼻，也和合并严重面部畸形。
叶状全前脑：透明隔腔消失，冠状面上侧脑室前角可在中线处相互连通。
面部一般正常。
c）预后：前二者为致死性畸形，后者可存活，但伴有脑发育迟缓，智力低下。
二、胎儿胸腔畸形
1 先天性肺囊腺瘤CCAM
a）肺组织错构畸形。
以支气管样气道异常增生、缺乏正常肺泡为特征，提示正常肺泡发育受阻。
以单侧多见。
分为Ⅰ型（大囊型，囊泡2～10cm）、Ⅱ型（中囊型，囊泡不超过2cm）和Ⅲ型（小囊型，囊泡不超过0.5cm）
b）超声特征：胸腔内混合型囊性块或实性强回声。
若包块很大，可产生对胸腔内的压迫症状，从而引起肺发育不良和胎儿水肿，心脏纵膈异位等。
c）70%CCAM大小稳定，20%CCAM具有自愈性，包块随孕周增大而缩小，10%进行性增
大。
预后与继发性胸腔心脏的压迫症状有关。
2 隔离肺ELS
a）胚胎的前原肠、额外发育的气管和支气管肺芽接受体循环的血液供应而形成的无功能肺组织团块，分为叶内型和叶外型，胎儿多数为叶外型
b）超声特征：边界清楚的强回声包块，多位于左胸腔底部，滋养血管来自于胸主动脉或腹主动脉。
c）预后良好，部分隔离肺随孕周逐渐缩小，预后更佳。
3 先天性膈疝CDH
a）隔的发育缺陷导致腹腔内容物进入胸腔。
左侧膈肌缺损较多见。
b）超声特征：胸腔内显示腹腔内脏器回升，形成胸腔内包块，如胃泡、小肠、肝等。
胸腔内肺、心脏及纵膈等脏器等受压并移位。
胸腹腔矢状和冠状切面正常膈肌弧形低回声带中断或消失。
c）预后差
三、消化系统畸形
1 十二指肠闭锁与狭窄
a）十二指肠腔化过程障碍
b）超声特征：双泡征，羊水过多
c）预后较好
2 胎粪性腹膜炎
a）胎儿期肠穿孔，胎粪进入腹腔后引起的化学性腹膜炎。
常见的原因有肠扭转、闭锁、供血不足及胎粪性肠梗阻，也有母体吸毒、巨细胞病毒感染。
b）超声特征：腹腔内钙化强回声、肠管扩张、胎儿腹水、羊水过多
c）预后取决于引起胎粪性腹膜炎的原因。
四、泌尿生殖系统畸形
1 肾缺如或发育不良
a）为散发性，也可为常染色体隐性、显性及X连锁遗传。
由于一侧或双侧输尿管芽不发育，不能诱导后肾原基发育为后肾。
b）超声特征：
双侧肾缺如或发育不良：羊水过少，膀胱不显示，双肾不显示，肾上腺平躺。
单侧肾缺如或发育不良：一侧肾脏不显示和肾上腺平躺。
可有对侧肾脏代偿性增大。
c）双肾缺如是致死性的。
单肾缺如预后良好。
2 多囊肾
a）常染色体隐性遗传，分为胎儿型和成人型。
b）超声特征：双侧肾脏对称性、均匀性增大，回声增强。
膀胱不显示，羊水过少。
c）胎儿型预后差，成人型预后尚不清楚。
诊断依靠基因检测。
3 多囊性发育不良肾，多囊泡肾
a）无遗传性，男性多见，常为单侧发病。
b）病侧无正常形态的肾脏图形，代之以多房性囊性包块，囊块大小不等，互不相同。
肾脏中央或囊之间可见团状或小岛样实质性组织，但肾周围无正常的肾皮质。
双侧
病变可出现羊水过少和膀胱不显示。
c）单侧病变预后好，双侧病变导致新生儿死亡。
4 肾积水
a）由泌尿道梗阻性疾病或非梗阻性疾病引起
b）多数学者认为肾盂扩张<4mm为正常，5～10mm且胎儿无其他异常，那么产后出现相关疾病可能性较低，>10mm时出现肾脏病理情况可能性明显增加，产后应行肾功
能检查。
五肌肉骨骼系统畸形
1 致死性侏儒
a）常染色体显性遗传
b）超声特征：长骨明显缩短呈“电话筒”状; 胸腔狭窄，胸围明显缩小，心胸比值>60%；
腹部明显膨隆；头颅大，前额向前突起，“三叶草形”头颅
c）出生后不能存活
2 软骨不发育
a）特定基因突变。
分为Ⅰ型为常染色体隐性遗传，Ⅱ型常染色体隐性遗传
b）超声特征：四肢严重短小，骨化回声减弱，胸腔狭窄，腹部膨隆有腹水，椎体骨化极差而呈低回声，腰骶部更明显，头颅增大。
c）不能成活
3 成骨不全
a）又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征，常染色体显性遗传。
产前检查最易发现的是成骨不全Ⅱ型
b）超声特征：四肢严重短小，长骨短而粗，弯曲，且有多处骨折声像；胸腔变形，肋骨多处骨折；颅骨薄，加压变形，近场颅内结构异常清晰；可有羊水过多。
c）不能成活
4 人体鱼序列征
a）此畸形的形成可能与血管窃血现象有关
b）超声特征：双下肢融合，双足畸形，双肾缺如，膀胱缺如，脊柱异常，羊水极少c）致死性
5 先天性马蹄内翻足
a）可单独存在，也可使其他畸形综合征的一种表现
b）超声特征：超声显示小腿骨骼长轴切面的同时，可显示出足底
c）单侧足内翻预后较好
六前腹部畸形
1 脐膨出
a）正中线脐带周围肌肉、皮肤缺损，致使腹膜及腹腔内器官一起膨出体外。
b）超声特征：前腹壁中线处皮肤连线中断，见一个向外膨出的包块。
内容物可为肠管、肝脏和脾脏等。
包块表面有一层线状强回声覆盖，脐带入口往往位于包块的表面。
可合并其他畸形
c）预后与其他合并的畸形有关
2 腹裂
a）胚胎在腹壁形成过程中，脐旁发生缺损
b）超声特征：脐带入口右侧的腹壁皮肤强回声线中断，缺损大小一般为2～3cm，胃肠等腹腔内脏器外翻至胎儿腹腔外，表面无腹膜覆盖，脐带位置正常，羊水过多。
c）总体预后尚好，85%～95%新生儿生存。
3 体蒂异常
a）前腹壁关闭失败
b）超声特征：胎儿腹部见不均质回声包块，羊水过少，脐带极短，脊柱侧凸，多数伴有
肢体畸形，颅脑畸形等。
c）预后差
4 羊膜带综合征
a）羊膜带缠绕或粘连胎体一部分，引起胎儿变形畸形后肢体阶段的一组复合畸形
b）超声特征：羊水中可见一漂浮的带状回声粘附于胎儿，粘附出胎儿身体部分出现相应的畸形，多发性，不对称。
胎儿多受限制，常合并羊水过少。
c）预后与畸形程度有关。