胎儿畸形产前超声讲义诊断创新

胎儿畸形的超声诊断研究

胎儿畸形的超声诊断研究【摘要】探讨产前胎儿畸形临床特点，超声诊断显示有61例产前胎儿畸形，研究胎儿畸形超声检查，以及要注意的相关问题。

孕妇在怀孕时，一定要及时的到医院进行检查和治疗，从而避免胎儿畸形的发生，胎儿畸形是可以在产前的超声诊断中发现的，从而对胎儿畸形有一定的了解，在检查过程中发现畸形严重的胎儿，可以对此进行引产，避免胎儿出生后的不正常，可以全面的对胎儿畸形作出仔细、全面的检查。

【关键词】胎儿畸形；孕妇超声诊断；研究产前检查是诊断先天性，胎儿畸形的重要步骤，可能因一些原因导致胎儿畸形。

所以孕妇在怀孕过程中，应该定期到医院进行检查。

1 胎儿畸形1.1胎儿畸形无脑儿无脑胎儿在超声检查中，是可以检查到的一般为：头颅的形态不正常，头颅有所异形；胎儿的头颅发育不正常，在超声检查中都是可以看到的，在检查头颅无强回声光环，脑组织只被一层脑膜包裹，可以看见脑组织的结构，羊水的浑浊和羊水过多。

胎儿在发育的过程中，可能会出现一些残缺，比如，五官的结构是否正常，可能会有胎儿出现面部的畸形，如眼睛突出、唇裂等一些面部的畸形。

1.2胎儿内脏的正常以及残缺在胎儿发育过程中，用超声检查可以检查出胎儿内脏结构是否正常，比如：胎儿胸腔是否有积液、心包是否完整和胎儿腹部的积液；肾脏结构是否正常，当肾脏积水和肾脏柱变薄呈现分隔形状在囊腔周围。

胎儿的内脏出现向外翻，在超声的检查中可见，胎儿腹腔不完整，肝脏、胃、肠管以及心脏，部分内脏不再胎儿的腹腔内，而是漂浮在羊水中，这样胎儿内脏结构异常的胎儿畸形，在胎儿超声检查中很易发现。

1.3胎儿畸形呈现在四肢的状况胎儿在发育到20周-24周，中期妊娠的阶段，胎儿的四肢已经发育的相对完全，这样在超声检查中可以清晰地显示出胎儿的四肢[1]，我们超声医生就应该从胎儿四肢的长骨开始顺序扫查到胎儿的手、足。

当胎儿四肢畸形会呈现出：四肢的短小以及四肢残缺，四肢残缺可以表现为：上肢发育不完整、手部畸形、手指的不正常和残缺；而下肢的变异和畸形为：腿部向内勾，双腿发育不完善，足内翻时在胫腓骨长轴切面看见胎儿足底影像，脚部出现多趾，脚趾有粘连等，四肢短小呈现的是比同孕周胎儿的四肢较短。

胎儿常见畸形超声诊断及处理ppt课件

心理治疗等。
康复治疗需要耐心和积极配合，虽然不能完全治愈畸形，但可以
显著提高宝宝的生活质量。
05
胎儿畸形预防和管理
预防措施
01
02
03
பைடு நூலகம்
04
孕前保健
加强孕前保健，提高孕妇的身体健康状况，预防和减少胎儿
畸形的发生。
遗传咨询
对有遗传疾病史的家庭进行遗传咨询，指导其进行生育决策
，避免遗传疾病的发生。
降低出生缺陷率
通过早期发现和干预，可以降低出生缺陷的发生率，减轻家庭和社会负担，提高人口素质。
促进优生优育
通过胎儿畸形超声诊断及处理，可以为孕妇提供个性化的孕期保健和生育建议，促进优生优育。
未来研究方向
1 2 3
超声技术的改进和创新
随着科技的发展，未来可以通过改进和创新超声技术，提高胎儿畸形超声诊断的准确性和可靠性。
对于一些轻度的畸形，如甲状腺功能减退、苯丙酮尿症等，药物治疗是主要的治疗方法。
药物治疗需要在医生的指导下进行，需要定期进行检查和调整药物剂量。
药物治疗虽然可以缓解症状，但不能根治畸形，因此需要长期治疗。
康复治疗
对于一些运动系统发育不良、智力发育迟缓等，康复治疗是主要
的治疗方法。
康复治疗需要在专业的康复机构进行，包括物理治疗、语言治疗、
监测与随访
对胎儿畸形进行治疗后，进行定期监测和随访，观察治疗效果和胎儿生长发育情况。
心理支持
对孕妇和家庭提供心理支持，帮助其面对胎儿畸形的压力和
焦虑，促进母婴身心健康。
06
结论
胎儿畸形超声诊断及处理的意义
提高胎儿畸形检出率
通过超声检查，可以及时发现胎儿的畸形，为孕妇和家庭提供早期干预和治疗的机会，从而提高胎儿的生存率和生存质量。

胎儿染色体异常超声筛查PPT讲稿课件

正常情况BPD/FL比值应在上述的数值以下，如超过此数应当考虑为异常，但需准确测量。
中孕期软指标
短肢
＜-4SD
-2SD~-4SD
体质性骨病
宫内生长受限正常胎儿染色体异常
全身骨骼病变
血流动力学改变
★骨骼生长速度动态观察 ——维持在一定水平：FGR或正常 ——减慢：体质性骨病
软指标+ 骨外病变
染色体核型分析
中孕期超声软指标（四）
肠回声增强
• 定义：
肠回声强度类似或高于周围骨组Fra bibliotek回声• 可能机制
肠系膜缺血、肠粘膜出血消化酶缺乏使肠内粪便粘稠、积聚甚至钙化
肠回声增强
分级：
0级：正常回声 Ⅰ级：比髂嵴回声低 Ⅱ级：等于髂嵴回声 Ⅲ 级：高于髂嵴回声
随级别增加，染色体三体儿的发生率增加 21.8%的染色体非整倍体胎儿出现肠回声增强亦与囊性纤维化、巨细胞病毒感染及FGR有关
1~4mm，心房心室均可发生，但88％出现在左室，既可以单发，也可以多发。 EIF在妊娠晚期可以开始逐渐消退，大多在出生后半年内完全消失。病因是腱索乳头肌的微钙化。
⑵ 双室均有EIF的胎儿染色体异常的风险明显增加。
⑶ EIF的临床处理（从目前研究来看）：在低危人群中仅有单一EIF表现，不提倡羊水产前
中、晚期时，则与先天畸形和染色体异常有关。
• 在低危人群中孕早期发现脐带囊性包块，
应对胎儿其他结构进行祥细的检查，并追踪观察，必要时进行羊水染色体检查。
胎儿心内强声（EIF）
⑴四腔心切面
• 心室腔点状灶性回声 • 回声强度近似于肋骨 • 发生率为0.5-20%。常位于乳头肌或腱索上，大小约
张判断标准：22周前＞4mm，32周前＞ 7mm，晚孕时＞ 10mm。 ⑵部分胎儿肾盂扩张可能与下列原因有关: ①胎儿期尿流量比新生儿期大4～6 倍,这种高流量可在无显著性梗阻情况下,造成输尿管、肾盂扩张; ②胎儿输尿管顺应性较强,当输尿管末端梗阻时,也可会扭曲扩张;

胎儿畸形产前超声诊断ppt课件

6
超声检查层次
检查目的与要求
检查内容
一般产科超声检查（A）
产科常规超声检查 (B)
大致的生长发育评估。
胎儿严重致死性畸形进行粗略的筛查。
确定胎儿存活，数目等，测量 BPD、FL 及AC等生长参数，判断胎儿是否存活，胎盘位置及羊水情况。
完成A后，对胎儿主要脏器进行形态学的观察，如颅内某些重要结构、四腔心切面、腹腔内的肝、胃、肾等脏器的观察。
2. 头围是沿颅骨外缘测量其周长但不包括头皮。 3. 测量BPD的平面可以用来测量头围。 4. 可用超声仪的椭圆测量法测得头围，也可测得双顶径和
枕额径后通过下面的公式进行计算：头围=（双顶径+枕额径）×1.62
5511
第三脑室---侧脑室后角----
---丘脑 -----透明隔腔
---丘脑
丘脑水平横切面
筛查卫生部规定的六种严重致死性畸形。
系统胎儿超声检查 (C)
对超声医师、仪器设备、在完成A、B之后，对胎儿头颅、脊椎、
检查所需的时间、检查内
颜面、心脏、腹部、肢体、脐带、脐动脉血流等进行详细检查。
容、检查时孕周大小均应
建议每个孕妇在18-24周都进行一次系
严格要求。
统胎儿超声检查。
针对性超声检查（D）
由于NT的变化与孕周密切相关，规定测量其厚度的时间也很严格，在妊娠11～14周进行。
正常值＜2.5mm。国外的文献报道：
＞3mm，10％的胎儿有畸形＞6mm，90％的胎儿有畸形
以上数据说明，就算NT增厚大于6mm时也有少部分胎儿是正常的，所以NT仅仅是间接诊断胎儿异常的一个标记。
后颅窝池：正常后颅窝池的宽度应不超过10mm。后颅窝池宽度增大可能与Dandy-Walker畸形有关，减小可能与2型Arnold-Chiari畸形有关

产前超声检查对胎儿畸形的诊断价值分析

产前超声检查对胎儿畸形的诊断价值分析随着超声技术的不断发展,超声已渐成为产前诊断胎儿畸形的重要方法,在优生优育中发挥着日益重要的作用，成为胎儿出生缺陷干预的有效手段之一。

胎儿畸形是围生期胎儿死亡的主要原因,产前早期诊断先天性畸形,及时正确处理,可减少畸形儿的出生，降低婴儿和围产儿死亡率,达到优生优育、提高出生人口质量的目的。

本文对经引产或分娩后证实的84例胎儿畸形进行回顾性分析,旨在探讨超声诊断胎儿畸形的临床价值。

资料与方法1.一般资料选择2021年6月～2021年10月在我院进行产前超声检查的孕妇3208例，经临床引产或分娩后证实胎儿畸形84例，其中产前超声诊断胎儿畸形为79例，年龄20～43岁，检查时间为孕16～39周，平均28周。

初产妇60例，经产妇19例。

2.检查仪器和方法采用日本ALOKA *****sv全数字彩色多普勒超声诊断仪，频率3.5～5.0 MHz。

所有病例均经腹壁按顺序排查法进行操作，首先确定胎方位，然后自胎儿头端至尾端依次对胎儿各部位进行纵切、横切及其他相关切面检查，有必要时以彩色多普勒超声（CDFI）检测某些特定血管的血流动力学变化，按产前要求存档相关图片于超声工作站中，产后或引产后尸检对照证实,外院引产者跟踪随访。

结果本组84例胎儿畸形中，产前超声诊断为胎儿畸形79例,检出符合率94.0%。

漏诊4例，占4.8%，误诊1例，占1.2%。

其中唇裂（含腭裂）畸形13例（漏诊1例）,占15.5%,神经管畸形11例（漏诊1例），占13.1%；先天性心脏畸形10例（漏诊1例、误诊1例），占11.9%；肢体畸形10例（漏诊1例）,占11.9%；颈部淋巴水囊瘤10例,占11.9%；胎儿水肿综合征10例,占11.9%；单脐动脉5例；十二指肠闭锁3例；肾积水4例；肾多囊样改变1例；单肾缺如1例；肝囊肿1例；单侧脉络膜囊肿2例；腹裂畸形1例；多发畸形2例。

讨论胎儿畸形是围产儿死亡的主要原因之一，产前诊断胎儿畸形至关重要。

邓学东讲稿(胎儿畸形)

胎儿畸形每年新生儿畸形80-120万，这是一个很大的数字，也引起了我们超声工作者的重视，这次讲课的目的不是扫盲，而是提高。

我想打开一扇窗，给大家一把钥匙，看一看产科超声的精彩世界。

产科检查目的实际上有三个：第一、规范检查；第二、检出畸形；第三、提高质量。

今天我讲三个题目：第一、早孕超声诊断技术；第二、中晚孕超声检查；第三、六种胎儿严重畸形的诊断。

卫生部规定六种胎儿畸形须常规检出：无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、单腔心、腹裂、致死性软骨发育不全早孕超声检查*囊芽心动盘头囊5-6 芽6-7 心7-8 动8-9 盘9-10 头10-11首先我们看到的是“蜕膜内囊泡征”（4-5周），继而看到“双环征”（5-6周），卵黄囊（Yolk SAC）大约发生于28天，12周左右便消失，15周左右羊膜囊与绒毛膜便融合，胚外体腔消失。

正常Yolk SAC大概在胚囊20mm也就是讲怀孕7W时TAS能看到。

而TVS时胚囊>=8mm 孕5.5W时便能看到。

如果你此时看不到便可诊断枯萎卵。

双环征DDS 胚囊10mmYolk SAC 胚囊 20mm胚芽组织胚囊 25mm*异常Yolk SAC超声表现：1、Yolk SAC>6mm流产可能性大2、一个胚胎有2个或3个卵黄囊3、卵黄囊外形不规则4、卵黄囊发生钙化*妊娠天数=30+孕囊平均内径（mm）*孕周=CRL(cm)+6.5CRL如果大于三个月便不测量因为不准确，这一点我们应引起重视测量CRL注意事项：1、卵黄囊不能测量在内2、不能包括胎儿下肢3、应找到胎儿最大长度以免低估孕龄你要确定一个孩子的孕周，早孕时候比较准确GS:5-7W误差0.5WCRL:8-12W 误差0.6WBPD:32-40W 误差 4.1W*宫外孕几点注意事项1、一般宫内发现孕囊，可以排除宫外孕，因为宫内外同时妊娠的几率为1/3万，极为罕见，但是我们同样要提高警惕2、后穹窿穿刺阴性并不能否定宫外孕3、超声诊断并不能诊断出所有的宫外孕4、超声比尿早孕试纸测定有滞后性5、不要把假胚囊认为是早孕正常的妊囊偏在子宫一侧，比较厚、呈双环征；假妊囊在正中、壁较薄*强调一点如无医学需要不做阴超，即使用彩超，也不轻易用Doplor功能，它的能量要比普通B 超大100倍，测胎心用M超，腹部B超不超过10minite*测量妊娠囊应注意应测量内径有的医生讲妊娠囊壁很厚，便从外侧测量，这是错误的，按全世界的标准，一律是测它的内径。

胎儿畸形超声课件

⑤.肛门闭锁
? A.腹腔膨隆，下腹见“双叶”征，内含液性暗区。
? B.直肠扩张 ? C.常见羊水过多
⑵.疝
? ①.脐疝 ? A.腹壁脐部有缺损 ? B.腹壁突出一包块，内含胎儿内脏
及腹水 ? C.包块外包裹疝囊 ? D.羊水过多
②.膈疝
? A.空腔内心脏旁可见充液或衰减的肠管
? B.胎儿活动异常,有打膈或呕吐动作 ? C.羊水过多
? ⑵.肾盂积水 ? 肾脏增大，肾盂肾盏扩张积水。
? ⑶.多囊肾 ? 双肾增大，可充满全腹，无羊水或
羊水极少。
? ⑷.尿道梗阻 ? 膀胱扩张充满腹腔
⑸.鞘膜积液
? 阴囊增大，有中膈，两侧鞘膜内可见液性暗区。
5.骨骼系统异常
? ⑴.软骨发育不全 ? A.头颅大而圆 ? B.胸腔狭窄 ? C.腹部明显膨隆，脊柱平直 ? D.肢体短而弯曲 ? E.羊水过多
壁。 ? ②.包块与胎头连接处，颅骨壁缺损。 ? ③.包块内见部分或全部脑组织。 ? ④.颅骨光环缩小或不规则。
⑸.小头畸形
? 超声图像特点： ? 双顶径、头围、头面积低于该孕龄
的三个标准差以上。
⑹.脊柱裂
? ①.隆起包块形脊柱裂患处呈隆起包块状 ? A.实质性包块隆起排列紊乱的骨骼 ? B.囊性包块小囊状突起，内为液体 ? ②.变宽型脊柱裂患处两光带变宽 ? ③.分叉型脊柱至骶尾部两光带分叉状
⑵.成骨发育不全
? A. 头颅正常或颅骨壁很薄，常有塌陷
? B.胸腔变形，肋骨易折断 ? C.四肢骨短而宽、弯曲、成角，易
在宫腔内骨折。
6.胎儿水肿
? 全身皮下组织水肿及胸腔、腹腔积水，胎盘肿大，可合并羊水过多或过少
7.其他部位胎儿畸形

胎儿畸形超声筛查与诊断ppt课件

2.3.2妊娠中、晚期常规超声检查： (1)确定胎儿是否存活、数目、胎先露和胎动情况： ①观察胎心率和节律是否异常。 ②多胎妊娠要求：羊膜囊数目、胎盘数目、胎儿之间有无羊膜分隔，胎儿大小的比较。每一个胎儿羊膜腔内羊水的比较。 (2)测量羊水量(过多、过少、正常)：最大羊水池深度、羊水指数。 (3)胎盘位置、形态、成熟度以及其与宫颈内口的关系。 (4)观察脐带：脐带内脐血管的数目，脐动脉的数目。 (5)应联合应用 BPD、HC、FL、HL来综合估计孕周大小。 BPD、HC、FL、HL应在标准平面上测量。如果胎儿结构有异常 (如：胎儿脑积水或肢体发育不全)，则这些有结构异常的测量值不能用来估测孕周。 (6)胎儿体重估计，要求测量腹围(AC)，并在腹围的标准平面上测量。 (7)检查子宫、宫颈及附件情况，发现有临床意义的潜在病变时要求记录、报告。 (8)胎儿解剖结构检查：最少应包括以下解剖方面的内容：头部：颅骨、大脑、脑中线、侧脑室、丘脑。颜面部：唇。心脏：四腔心切面。脊柱：颈、胸、腰、骶尾段。腹部：腹壁的完整性、肝、胃、双肾、膀胱。胎儿脐带及其附着部位。在胎儿体位允许时，还可以检查其他解剖结构。 ①常规胎儿检查最少应检查以上胎儿解剖结构。但有时因为胎位、羊水少、母体因素的影响，超声检查并不能很好地显示这些结构，这时超声报告要说明哪些结构显示欠清。 ②怀疑有异常时，最好嘱病人再进行下述详细系统的胎儿畸形超声检查。必要时请上级医师或有经验的医师会诊。 (9)常规测量数据： BPD、HC、AC、FL、HL、CER。

超声诊断由于其对胎儿无创伤、无致畸
作用，图像清晰，诊断准确，安全性高，是产前诊断与筛查畸形胎儿的重要诊断查的局限性

产前超声检查在胎儿染色体异常胎儿概要精品PPT课件

v 肾脏回声增强在髓质部分，皮质回声低。
v 常伴羊水过少及膀胱不显示。
婴儿型多囊肾
诊断
v 本病的肾脏超声表现在不同孕周差异很大，早期诊断较困难，应注意随访。
v 常规超声检查发现肾实质回声增强，肾脏纵径大于正常应高度警惕本病。
v 常见的原因包括：肾盂输尿管连接处梗阻（最常见）膀胱输尿管反流膀胱输尿管连接处梗阻后尿道瓣膜，等等
肾积水 v 正常胎儿肾脏集合系统亦可有分离，尤其是在胎儿膀
胱充盈时，因而在判定胎儿肾盂扩张或积水时，注意鉴别病理的还是生理性的。
肾积水 v 胎儿肾积水的诊断标准尚不统一：
中孕：>7mm 晚孕：>1.0cm
v
30W-----28-30mm
v
4OW-----36-43mm
v
周长 3/10腹围
SUCCESS
THANK YOU
2020/12/21
• 胎儿肾脏病变 • v １．肾积水 • v ２．肾囊性病变 • v ３．重复肾 • v ４．异位肾 • v ５．马蹄肾 • v 6．肾缺如
一、肾积水
胎儿肾积水可由泌尿道梗阻性病变或非梗阻性病变引起，胎儿发生率超过1%。
¢最新认为不应再作为21-三体筛查的软指标 ¢单独发生不建议进行染色体核型分析（4）肠回声增强 ¢发生率：常无病理意义 ¢定义：肠回声＞骨回声 ¢意义：最常见原因是羊膜腔内出血，但在某些偶发状况
中，也是囊性纤维化或染色体异常的标志。 ¢最新文献：单纯的肠回声增强，21-三体的风险值是正
常的3倍。 ¢建议进行染色体核型分析（5）侧脑室积液 ¢轻度脑室扩张（10-15mm）胎儿染色体异常的发生率明
② 颈部水囊瘤
¢病因：胎儿水囊状淋巴管瘤的病因未明,通常表现为头颈部见小、单一且暂时的,也可能为大、多发且永久的液性囊性包块,据认为因孕40天颈静脉与颈淋巴系统不能形成正常的交通支而造成;另一可能原因为淋巴腺上皮发育异常所致。