产前超声诊断胎儿畸形的临床观察与分析
产前超声对胎儿肾脏畸形的临床诊断价值分析
产前超声对胎儿肾脏畸形的临床诊断价值分析摘要】目的：产前超声对胎儿肾脏畸形的临床诊断价值分析。
方法：选取我院孕期超声检出的62例肾脏畸形胎儿作为研究对象，对产前超声诊断价值进行分析。
结果：不同胎儿的肾脏畸形特点不同，本次研究中先天性肾缺如6例，其中双肾缺如3例，单肾缺如3例；异位肾2例；多囊肾7例，其中成人型多囊肾4例，婴儿性多囊肾3例；多囊性肾发育不良5例，重复肾5例；融合肾3例；肾外肾盂3例；肾积液18例；胎儿巨大输尿管合并肾发育不良2例；肾囊肿11例，其中单发性肾囊肿8例，多发性肾囊肿3例。
结论：超前超声检测对胎儿肾脏畸形具有较高的准确率，根据超声图像以及羊水的变化，能为临床诊断提供影像资料，对于优生优育以及胎儿早期治疗具有重要的参考意义，能有效提高生育质量，值得推广应用。
【关键词】产前超声；胎儿；肾脏畸形；诊断价值【中图分类号】R714.53 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2018）05-0196-02肾脏畸形是胎儿先天性泌尿系统畸形中较常见的类型，发生率较高，不同类型的肾脏畸形对胎儿的影响也不同，部分具有一定的致残和致死风险，因此，必须要及早对胎儿进行诊断并干预。
随着医学技术的发展，产前超声以其无创、准确率高的特点，在临床中得到了广泛的应用。
本次研究探讨了超前超声对胎儿肾脏畸形的诊断价值，取得了良好的成果。
具体报告如下。
1.资料与方法1.1 基本资料选取我院2013年7月至2017年7月孕期超声检出的62例肾脏畸形胎儿作为研究对象，孕妇年龄22～38岁，平均年龄（28.53±3.26）岁。
1.2 方法引导孕妇取仰卧位，根据产前超声检查标准对胎儿的各个系统进行检查，常规检查胎儿、胎盘以及羊水。
从胎儿的脊柱两侧对肾脏进行检查，观察肾脏的形态、大小、回声等指标，并进行输尿管以及膀胱检查，分析胎儿的影像特征。
孕妇分娩后，对胎儿进行随访，对比产前超声检查结果。
2.结果2.1 检查结果先天性肾缺如6例，其中双肾缺如3例，单肾缺如3例；异位肾2例；多囊肾7例，其中成人型多囊肾4例，婴儿性多囊肾3例；多囊性肾发育不良5例，重复肾5例；融合肾3例；肾外肾盂3例；肾积液18例；胎儿巨大输尿管合并肾发育不良2例；肾囊肿11例，其中单发性肾囊肿8例，多发性肾囊肿3例。
50例胎儿畸形的超声诊断与分析
使用 ＡＬ Ｋ １ ０ Ｔ Ｓ Ｂ Ｎ ｍ ｃ超 声 诊 断仪 ，二 维 Ｏ Ａ一 ０ ０、 Ｏ Ｈ Ａ— ｅ ｉ 凸 阵探头 ． 频率 ３５ＭＨ 。孕妇 取 仰 卧位 或侧 卧 位 。 据孕 周 ． ｚ 根 选择 对胎 儿 进行 多 方位 、 切 面扫 查 ， 察 胎 儿 头 颅 、 面 多 观 唇 部、 干、 躯 四肢有 无发 育 异 常 。 仔 细测 量 胎 儿 头臀 长 或双 顶 并 径 、 围 、 围等 生 物 参 数 ， 现 可 疑 再 反 复 扫 查 以 明 确 诊 头 腹 发 断， 可疑 者需 复 查 。
２１ ０ ０年 ９ 第 ７卷第 ２ 期 月 ６
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工作探讨 ・
５ ０例胎儿 畸形 的超声诊 断与分析
付 小 红
（ 西省 丰 城市 人 民 医院 ， 西 丰城 江 江
３ １０ ） ３ ０ １
【 要】目的 ： 过 超声 检 查诊 断胎 儿 畸形 ， 防 出生 缺 陷 。方法 ： 照 产前 诊 断规 范 要 求 对胎 Ｊ Ｊ 摘 通 预 按 Ｌ￣序逐 一 扫查 ， 细 ｌ 仔 测量胎儿 生物参数 等 。结 果 ： ８ 妊娠妇 女中 ， 出畸形胎 儿 ５ ３６ ９例 检 ０例 ， １ ５ 其 中 ， 占 ． ％； ３ 超声 检查确诊 ３ ９例 ， 漏诊 １ 例 ， １
２ 结 果
本组 ５ ０例胎 儿 畸形 ， ｌ 漏 诊 ，其 中漏 诊率 最 高 为 心 ｌ例 脏 畸形 ， 诊 ３例 。因为 胎 儿期 体 、 漏 肺循 环 平行 的特 点 ， 一 使 些 畸 形在 胎 儿期 能 耐受 ， 而 部分 心 脏 畸形 血 流动 力 学改 变 从
及 心 脏扩 大 不 明显 ， 时 若超 声 医 生技 术 及经 验 不 足较 易造 此 成 漏诊 。其 次 ， 超声 对 形 态结 构 改 变 明显 异 常 的畸形 诊 断率 高， 而对 形 态改 变小 者 易 漏诊 ， 本 组 ２例 隐形 脊 柱裂 ， 于 如 均
Ⅲ级产前超声检查对产前诊断胎儿畸形的临床意义评价
Ⅲ级产前超声检查对产前诊断胎儿畸形的临床意义评价【摘要】本文评价了Ⅲ级产前超声检查在产前诊断胎儿畸形中的临床意义。
首先介绍了胎儿畸形的产生原因和目前产前诊断技术的发展情况。
然后重点讨论了Ⅲ级产前超声检查在胎儿畸形诊断中的重要性，包括技术原理、诊断准确性、早期发现并干预的意义以及与其他诊断技术的比较评价。
文章指出Ⅲ级产前超声检查在改善产前诊断胎儿畸形方面的重要性，并总结了其在临床应用中的意义。
未来的发展方向包括提高技术水平和完善诊断标准。
Ⅲ级产前超声检查在产前诊断胎儿畸形中发挥着重要作用，为胎儿健康和孕妇安全提供了有力支持。
【关键词】产前超声检查、胎儿畸形、产前诊断、Ⅲ级产前超声检查、诊断准确性、早期发现、干预措施、改善产前诊断、比较评价、临床意义、发展方向。
1. 引言1.1 胎儿畸形的产生原因胎儿畸形的产生原因是多方面的，常见的原因包括遗传因素、环境因素和先天感染等。
在遗传因素中，染色体异常是导致胎儿畸形的重要原因之一，例如三体综合征、易位、缺失等都可能导致胎儿发生畸形。
家族史中存在某些遗传性疾病的患者，其后代也有可能遭受遗传疾病的影响。
在环境因素中，母体在孕期接触到有害物质、药物或受到辐射等不良影响，都可能对胎儿造成畸形的影响。
先天感染也是一个重要的因素，如风疹、巨细胞病毒等感染在孕期发生，容易影响胎儿正常发育，导致畸形的发生。
胎儿畸形的产生是一个多因素综合作用的结果，及时通过产前检查发现并干预是非常关键的。
1.2 目前产前诊断技术的发展目前产前诊断技术的发展主要呈现出以下几个方面的趋势：随着科技的不断进步，产前诊断技术越来越多样化和精准化。
传统的产前诊断技术如羊水穿刺、绒毛活检等已经逐渐被更为安全和准确的新技术所取代，例如超声检查、无创产前基因检测等。
这些新技术能够在更早的孕早期对胎儿进行全面的检查，并能够准确地发现胎儿畸形或遗传疾病。
产前诊断技术的设备和方法也在不断更新和完善。
超声检查已经发展到了Ⅲ级产前超声检查，能够提供更清晰、更全面的胎儿图像，帮助医生做出更准确的诊断。
产前系统胎儿超声检查在胎儿畸形筛查诊断中的应用价值分析
产前系统胎儿超声检查在胎儿畸形筛查诊断中的应用价值分析李燕丽菏泽市妇幼保健院超声医学科，山东菏泽274000摘要目的探究在胎儿畸形筛查诊断中应用产前系统胎儿超声检查的效果。
方法选取2021年10月—2022年10月于菏泽市妇幼保健院接受产前系统超声检查的800名孕妇为研究对象，对诊断结果进行分析。
结果 800名孕妇的临床诊断结果显示，共51例诊断为胎儿畸形，发生率为6.38%。
产前系统胎儿超声检查阳性50例，检出率为6.25%。
产前系统胎儿超声检查的敏感度为96.08%，特异度为99.87%，准确性为99.63%，Kappa值为0.968。
产前系统胎儿超声检查在心血管系统畸形、泌尿系统畸形、多系统畸形、中枢神经系统畸形、胸腔畸形检出例数与金标准相同，产前系统胎儿超声检查在脊柱及肢体畸形中漏诊1例。
结论胎儿畸形筛查诊断中采取产前系统胎儿超声检查具有较高的应用价值，敏感度、特异度和准确性均较高。
关键词胎儿畸形筛查诊断；产前系统；胎儿超声检查中图分类号R445445..1文献标志码A doi10.11966/j.issn.2095-994X.2023.09.06.24Application Value of Prenatal System Fetal Ultrasound in Screening and Diagnosis of Fetal MalformationLI YanliDepartment of Ultrasound Medicine, Heze Maternal and Child Health Hospital, Heze, Shandong Province, 274000 ChinaAbstract Objective To explore the effect of prenatal system fetal ultrasound in the screening and diagnosis of fetal malformation. Methods 800 pregnant women who received prenatal systematic ultrasound examination in Heze Maternal and Child Health Care Hospital from October 2021 to October 2022 were selected as the research objects, and the diagnostic results were analyzed. Results The clinical diagnosis results of 800 pregnant women showed that a total of 51 cases were diagnosed with fetal malformations, with an incidence rate of 6.38%. A total of 50 cases were detected by prenatal system fetal ultrasound examination, with a detection rate of 6.25%. The sensitivity, specificity, accuracy, and Kappa value of prenatal system fetal ultrasound examination were 96.08%, 99.87%, 99.63%, and 0.968, respectively. The number of cases of cardiovascular system malformation, Urinary system malformation, multisystem malformation, central nervous system malformation and tho‐racic cavity malformation detected by prenatal system fetal ultrasound is the same as the gold standard. One case of spinal and limb malforma‐tion was missed by prenatal system fetal ultrasound, Conclusion The use of prenatal systematic fetal ultrasound in the screening and diagnosis of fetal malformations has high application value, with high sensitivity, specificity, and accuracy.Key words Screening and diagnosis of fetal malformation; Prenatal system; Fetal malformation优生优育是我国人口政策的一项重要内容，有利于提升我国人口素质。
产前超声诊断胎儿肢体畸形的临床分析
产前超声诊断胎儿肢体畸形的临床分析发表时间：2016-08-25T11:42:09.540Z 来源：《健康世界》2016年第13期作者：蔡进远杨刚[导读] 产前超声检查对胎儿肢体畸形的临床诊断能够提供科学准确的依据。
湖北石首石首市人民医院超声影像科湖北石首 434400摘要：目的：对产前超声诊断胎儿肢体畸形的临床应用进行分析。
方法：选取我院2010年4月-2016年4月接受检查的18380例孕妇作为研究对象，研究对象均行产前系统或常规超声检查，除相应要求的项目外，对胎儿肢体的形态、结构、姿势及运动等情况进行观察。
结果：超声共检出38例胎儿肢体畸形，其中包括上肢畸形16例和下肢畸形22例，以足内翻、对称性四肢短小、畸形手、多指等为常见；漏诊3例。
结论：产前超声检查对胎儿肢体畸形的临床诊断能够提供科学准确的依据，在临床中值得实现进一步的推广和应用。
关键词：产前；超声诊断；胎儿肢体畸形；临床分析胎儿肢体畸形是产科临床中的重要内容之一。
据相关调查发现，胎儿肢体畸形发生率约为1/500，在种类和受累部位表现得比较多样，且其中的手足部畸形还可能合并神经、心脏、泌尿等多系统的畸形或染色体异常，对产妇和胎儿都带来了十分不利的影响[1]。
加强对产前胎儿肢体畸形的临床诊断已经成为医学研究领域中的重点内容之一，为了进一步探讨超声诊断对产前胎儿肢体畸形的价值，本文对41例经引产或出生后证实的胎儿肢体畸形病例的临床资料进行了回顾性地分析研究，现报告总结如下：1.资料与方法1.1一般资料选取我院门诊2011年4月-2016年4月经系统、常规产前超声检查的18380例孕妇作为研究对象，年龄在19-41岁之间，平均年龄为（25.0±5.2）岁；孕周在18-32周的范围当中，平均孕周为（22.9±2.8）周；总共共查出胎儿肢体畸形38例。
1.2方法1.2.1使用仪器应用西门子公司生产的ACUSON S2000、飞利浦公司生产的iu22彩色多普勒超声诊断仪，腹部探头频率3.5-5MHz，三维容积探头频率3-8.5MHz [2]。
超声胎儿畸形筛查在产前诊断中的应用价值分析
超声胎儿畸形筛查在产前诊断中的应用价值分析【摘要】目的：探讨超声胎儿畸形筛查在产前诊断中的临床价值。
方法：采用飞利浦hu22、西门子2000超声诊断仪检查我院收治的1863名孕妇。
结果：通过超声胎儿畸形筛查共检出畸形患儿52例，均通过后期尸检或者新生儿检查证实，确诊率为100.00%；漏诊4例，检出率为92.86%。
结论：超声胎儿畸形筛查是一种高效检出畸形患儿的检查手段，值得在所有医院广泛推广。
【关键词】超声胎儿畸形筛查；产前诊断；临床价值。
随着科学技术的不断发展，社会不断的向前发展，人们的生活水平越来越高，人们的保健意识也在逐步上升。
同时随着我国计划生育政策不断的深入实施，人们越来越重视围产期保健。
由于工业化进程以牺牲环境为代价不断向前发展，先天畸形患儿的发生率日渐上升。
为了减少先天畸形患儿的出生率，降低家庭和社会的负担，在孕龄20-25周左右对胎儿进行相关检查以便采取对应措施终止妊娠是十分有必要的。
1资料与方法1.1一般资料本研究选取2008年3月至2013年2月间来我院进行超声检查的孕妇1863名，年龄最小者为24岁，年龄最大者为41岁，平均年龄为 34.3 ± 3.8 岁。
其中初产妇1254名，经产妇609名，孕龄为19-31周。
1.2研究方法本研究采用的仪器包括飞利浦hu22、西门子2000超声诊断仪，采用凸阵探头，频率为3.5mhz。
检查时取仰卧位，以使便检查部位充分暴露，仔细观察胎儿各个系统的发育情况，并常规测量头围、双顶径、后颅窝池深度、腹径、眶间距之比、鼻骨长、肱骨、腹围、小脑横径、侧脑室宽度、股骨、胎盘位置、脐血管数目、胎盘厚度及回声情况、脐动脉血流指数、胎心率及胎心律以及羊水量及性质等，并观察胃泡、脊柱、尺桡骨、双肾、左右室流出道、膀胱、胫腓骨等，将测量数据记录备案，并将各切面图像存入工作站[1-3]。
如果发现四腔心异常，则需要作胎儿超声心动图检查。
2研究结果通过超声胎儿畸形筛查共检出畸形患儿52例，均通过后期尸检或者新生儿检查证实，漏诊4例，超声筛查畸形患儿的确诊率为100.00%，检出率为92.86%，具体数据请见表 1 。
产前超声诊断胎儿中枢神经系统畸形特征及基因型分析
临床分析 产前超声诊断胎儿中枢神经系统畸形特征及基因型分析胡李琪１㊀袁洪亮２１．湖北省通城县人民医院(４３７０００);２．华中科技大学同济医学院附属协和医院摘㊀要㊀目的:探究胎儿中枢神经系统(C N S)畸形的产前超声诊断和基因型分析的特点.方法:２０１９年１月－２０２２年８月本院产前诊断中心被确诊的胎儿C N S发育异常的妊娠妇女９３例,收集其产前超声与胎儿染色体核型分析结果,分析不同妊娠期及不同畸形类型产前超声和异常染色体核型特点.结果:妊娠早期及中期超声检查均可较好地筛查胎儿C N S畸形,敏感性和特异性(９０．３％㊁９７．８％)(９６．８％㊁１００．０％)较高;但妊娠早期主要检出神经管缺陷,而妊娠中期基本可筛查出所有C N S畸形.胎儿C N S畸形可存在异常染色体核型,以１３和１８号染色体三体为主.结论:产前二维㊁三维㊁经阴道超声及染色体核型检查在筛查胎儿C N S畸形方面有较高临床价值,特别是在妊娠中期,能更好地为临床产前诊断及遗传咨询提供参考.关键词㊀中枢神经系统畸形;产前筛查;不同孕期;超声检查;染色体核型A n a l y s i s o f t h e p r e n a t a l u l t r a s o u n d d i a g n o s t i c c h a r a c t e r i s t i c s a n d t h e g e n o t y p i c a n a l y s i s o f f e t u s w i t h c e n t r a l n e r v o u s s y s t e mm a l f o r m a t i o n sHU L i q i１,Y U A N H o n g l i a n g２１．T o n g c h e n g P e o p l e＇sH o s p i t a l o f X i a n n i n g C i t y,H u b e iP r o v i n c e,４３７０００;２．U n i o nH o s p i t a lA f f i l i a t e d t oT o n g j iM e d i c a lC o l l e g e,H u a z h o n g U n i v e r s i t y o f S c i e n c e a n dT e c h n o l o g y,W u h a nA b s t r a c t㊀O b j e c t i v e:T o s t u d y t h e c h a r a c t e r i s t i c s o f p r e n a t a l u l t r a s o u n dd i a g n o s t i c c h a r a c t e r i s t i c s a n d t h e g e n o t y p i c aＧn a l y s i s o f f e t u sw i t hc e n t r a l n e r v o u s s y s t e m(C N S)m a l f o r m a t i o n s d i a g n o s i s．M e t h o d s:９３p r e g n a n tw o m e nd i a g n o s e dw i t ha b n o r m a l f e t a l C N Sd e v e l o p m e n t c o n f i r m e db y t h e p r e n a t a l d i a g n o s i s c e n t e r o f t h eh o s p i t a l f r o mJ a n u a r y２０１９t oA u g u s t２０２２w e r e i n c l u d e d i n t h i s s t u d y．T h e r e s u l t s o f p r e n a t a l u l t r a s o u n d e x a m i n a t i o n o f t h e f e t u s a n d t h e f e t a l k a r yＧo t y p e a n a l y s i sw e r e c o l l e c t e d,a n d t h e c h a r a c t e r i s t i c s o f t h e p r e n a t a l u l t r a s o u n d a n d t h e c h r o m o s o m a l k a r y o t y p e o f t h ef e t u sw i t h d i f f e r e n tg e s t a t i o n a l w e e k s a n dw i th di f f e r e n tm a l f o r m a t i o n t y p e sw e r e a n a l y z e d．R e s u l t s:U l t r a s o u n d e x a m iＧn a t i o n f o r t h e f e t u s c a n b e u s e d t o b e t t e r s c r e e n t h e f e t a l C N Sm a l f o r m a t i o n,w i t h t h e s e n s i t i v i t y o f９０．３％a n d t h e s p eＧc i f i c i t y o f９７．８％d u r i n g t h ef i r s t t r i me s t e rof p r eg n a n c y,a n d w i t hth es e n si t i v i t y o f９６．８％a n dt h es p e c i f i c i t y o f１００．０％d u r i n g t h e s e c o n d t r i m e s t e r o f p r e g n a n c y．H o w e v e r,t h e f e t a l n e u r a l t u b e d e f e c t sw e r e t h em a i n l y f i n d i n g s d u rＧi n g t h e f i r s t t r i m e s t e r o f p r e g n a n c y,a n d a l l t h e f e t a l C N Sm a l f o r m a t i o n s c o u l db e f o u n dd u r i n g t h e s e c o n d t r i m e s t e r o fp r e g n a n c y．T h e f e t u s e sw i t hC N Sm a l f o r m a t i o n sm i g h t h a d a b n o r m a l c h r o m o s o m e k a r y o t y p e s,m a i n l y w i t h t r i s o m y１３a n d１８．C o n c l u s i o n:P r e n a t a l e x a m i n a t i o n sb y t w o d i m e n s i o n a l,t h r e e d i m e n s i o n a l,t r a n s v a g i n a l u l t r a s o u n d,a n dc h r oＧm o s o m a l k a r y o t y p e a n a l y s i s f o r t h e f e t u s e sh a v eh i g hc l i n i c a l v a l u e s i n f e t a lC N S m a l f o r m a t i o n s s c r e e n i n g,e s p e c i a l l yd u r i n g t he s e c o n d t r i m e s t e r of p r eg n a n c y,a n dwhi c hc a n p r o v i d e r e f e r e n c e s f o r t h e c l i n i c a l p r e n a t a l d i a g n o s i s a n d g eＧn e t i c c o u n s e l i n g．K e y w o r d s㊀C e n t r a ln e r v o u ss y s t e m m a l f o r m a t i o n;P r e n a t a l s c r e e n i n g;D i f f e r e n t g e s t a t i o n a lw e e k s;P r e n a t a lu l t r aＧs o u n d;K a r y o t y p e㊀㊀胎儿中枢神经系统(C N S)畸形是妊娠期发现的D O I:１０．３９６９/j．i s s n．１００４ ８１８９．２０２３．０８．０４７收稿日期:２０２３ ０１ ２９㊀修回日期:２０２３ ０５ ０７宫内胎儿存在先天性C N S结构发育异常,发病率较高,是常见的胎儿先天性畸形类疾病之一[１].胎儿C N S畸形可发生在发育中的任何环节,不仅降低胎儿出生质量,还增加了死胎㊁死产㊁流产等风险[２].１９９１中国计划生育学杂志２０２３年８月第３１卷第８期㊀C h i n JF a m P l a n n,V o l．３１,N o．８,A u g u s t２０２３因此,早期准确诊断有,有助于提高新生儿质量并减轻社会负担.当前胎儿C N S畸形的主要诊断方法为产前影像学检查,包括产前超声和磁共振成像[３].染色体异常为胎儿C N S畸形重要原因,基因筛查有助于早期诊断.本研究对９３例C N S畸形胎儿的产前超声及染色体核型检查结果进行分析,评估二者在胎儿C N S畸形产前诊断中的临床价值.１资料与方法１．１研究对象２０１９年１月－２０２２年８月本院产前诊断中心就诊疑似胎儿C N S畸形的２２７例孕妇临床资料,其中９３例通过分娩新生儿畸形筛查或终止妊娠胎儿病理检查确诊为胎儿C N S畸形.根据胎儿是否合并其他系统畸形分为单一C N S畸形组及C N S合并其他系统畸形组.纳入标准:年龄３５岁;单胎妊娠;本院随访检查.排除标准:发生严重妊娠期疾病;合并恶性肿瘤㊁精神疾病或其他系统性疾病;发生急性胎儿宫内窘迫;临床资料不全.本研究经院伦理委员会批准,所有研究对象知情同意.１．２产前超声检查方法研究对象均于不同妊娠期进行二维㊁三维及经阴道超声检查.检查时,孕妇取平卧位,必要时变为左或右侧卧位.在妊娠早期,着重检查孕妇子宫及双侧附件,观察胎儿颅脑㊁脊柱等发育情况,并测量胎儿的双顶径㊁顶臀径㊁股骨长度和颈项透明带厚度等;在妊娠中期,除上述内容外,观察胎儿四肢㊁颜面及内脏解剖结构,并多切面检查胎儿脑室㊁丘脑及小脑等结构.所有操作由同一名经验丰富的技师完成,并由两名副主任及以上级别医师会诊㊁讨论后给予最终诊断.１．３染色体核型分析方法依据妊娠早㊁中或晚期分别取胎儿绒毛㊁羊水或脐血制片,随机选取３０个中期分裂相,分析５个核型,并根据国际标准描述㊁记录染色体核型结果.１．４观察指标所有研究对象在不同妊娠期的超声检查结果,妊娠结局及胎儿染色体核型分析结果;以分娩新生儿畸形筛查或终止妊娠胎儿病理检查为金标准,确定C N S畸形以及是否伴有其他系统畸形.１．５统计学方法采用S P S S软件２３．０版数据处理.计量资料以( xʃs)表示,独立样本t检验;计数资料以(％)表示,用卡方检验或F i s h e r精确检验.以P＜０．０５为差异有统计学意义.２结果２．１临床基本资料共纳入研究对象９３例,年龄(２７．１ʃ２．８)岁(２２~３４岁),孕周(２６．９ʃ７．０)周(２５~４０周);检出胎儿畸形孕周(２０．４ʃ８．０)周(１８~２９周);５１例存在C N S畸形,４２例C N S畸形合并其他系统畸形.两组孕妇年龄㊁孕次㊁产次㊁孕周和妊娠结局无差异(P ＞０．０５).见表１.表１㊀发生不同畸形孕妇情况比较胎儿例数年龄(岁, xʃs)孕次( xʃs)产次( xʃs)孕周( xʃs)妊娠结局[例(％)]引产㊀㊀㊀㊀㊀辅助分娩单一畸形５１２８．２ʃ２．７１．７ʃ０．５０．４ʃ０．２２７．２ʃ７．１３２(６２．８)１９(３７．３)合并其他系统畸形４２２７．７ʃ３．０１．５ʃ０．７０．４ʃ０．２２５．６ʃ６．２３２(７６．２)１０(２３．８)㊀P０．４９１０．２０１０．８１００．２７６０．１８４㊀２．２C N S畸形检出结果９３例中单一C N S畸形与C N S合并其他系统畸形检出的C N S畸形类型分布无差异(P＞０．０５).见表２.２．３C N S畸形胎儿超声检查妊娠早期超声检查对胎儿C N S畸形筛查的灵敏度及特异度分别为９０．３％(８４/９３)和９７．８％(１３１/１３４);妊娠中期超声检查对胎儿C N S畸形筛查的灵敏度及特异度分别为９６．８％(９０/９３)和１００．０％(１３４/１３４).图像特征见图１(封三).２９９１中国计划生育学杂志２０２３年８月第３１卷第８期㊀C h i nJF a m P l a n n,V o l．３１,N o．８,A u g u s t２０２３表２㊀单一C N S 与合并其他系统畸形胎儿畸形类型分布[例(％)]胎儿例数胼胝体发育不良脑积水露脑畸形脊柱裂无脑儿脑膜脑膨出D a n d yW a l k e r 综合征全前脑单一畸形５１５(９．８)１１(２１．６)１３(２５．５)７(１３．７)４(７．８)７(１３．７)２(３．９)６(１１．８)合并其他系统畸形４２３(７．１)７(１６．７)６(１４．３)８(１９．１)４(９．５)３(７．１)３(７．１)４(９．５)２．４C N S 畸形胎儿染色体核型分析９３例C N S 畸形胎儿检出２０例(２１．５％)染色体核型异常,核型异常率单一C N S 畸形组(９．８％)低于C N S 合并其他系统畸形组(３５．７％)(P ＜０．０５).见表３.在４２例C N S 合并其他系统畸形胎儿中,异常核型检出率最高的为合并心血管系统畸形,其次为合并面颈部或消化系统畸形,而C N S 合并泌尿生殖系统畸形及合并呼吸系统畸形中核型异常率为０.见表４.表３㊀胎儿C N S 畸形异常染色体检出情况[例(％)]C N S 畸形类型例数单一畸形(n ＝５１)合并其他系统畸形(n ＝４２)合计异常染色体核型胼胝体发育不良３０(０)３(２０．０)３(１５．０)４７,X N ,＋１８脑积水２０(０)２(１３．３)２(１０．０)４７,X N ,＋１３/４７,X N ,＋１８露脑畸形２１(２０．０)１(６．７)２(１０．０)４６,X Y ,１q h ＋[４７]脊柱裂２１(２０．０)１(６．７)２(１０．０)４７,X N ,＋１８无脑儿３１(２０．０)２(１３．３)３(１５．０)４７,X Y Y脑膜脑膨出００(０)０(０)０(０)D a n d y W a l k e r 综合征００(０)０(０)０(０)全前脑８２(４０．０)６(４０．０)８(４０．０)４７,X N ,＋１３总计２０５(９．８)１５(３５．７)表４㊀C N S 合并其他畸形胎儿各解剖系统中异常染色体核型发生情况合并其他系统畸形例数正常核型(例)异常核型(例)异常核型率(％)面颈部１４７７５０．０泌尿生殖系统３３００呼吸系统２２００消化系统３２１５０．０运动系统７４３４２．９心血管系统１３５８６１．１３讨论C N S 畸形是最常见的先天性畸形,存活新生儿中患病率为０．１４％~０．１６％,占死胎数量的３％~６％[４],给患儿家庭及社会带来很大经济负担.因此,医学界越来越关注依托临床手段更早㊁更多地筛查出畸形胎儿,以达到优生优育及提高出生人口质量的目的.当前,胎儿C N S 的产前筛查主要包括影像学方法以及基因分析,本研究收集了９３例确诊为胎儿C N S 畸形病例临床资料,分析超声检查及染色体核型分析的特点,并评估二者在产前筛查C N S 畸形胎儿的临床价值.产前胎儿C N S 畸形筛查的影像学方法主要包括超声检查和磁共振成像.L i n h 等[５]对６６名研究对象分别进行了超声和磁共振成像检查,二者在胎儿C N S 畸形检出方面有很高的一致性和准确度,提示均可作为常规筛查方法.有研究认为磁共振成像检查存在较高的假阳性率,应作为二线评估手段,仅在无法进行C N S 超声检查或检查水平不够时应用[６].P a n g 等[７]研究中,１１３名孕妇通过产前三维超声检查诊断胎儿C N S 畸形,敏感性和特异性分别为９２．４１％和９１．１５％,认为三维超声成像在产前C N S 畸形筛查方面有很高的临床应用价值,应该被推广.与磁共振成像相比,超声检查经济㊁安全且操作简单,被更多的临床医生青睐,成为首选的筛查方法.本研究发现,妊娠中期胎儿C N S 各结构不同断３９９１中国计划生育学杂志２０２３年８月第３１卷第８期㊀C h i n JF a m P l a n n ,V o l ．３１,N o ．８,A u gu s t ２０２３面的显示率略高于妊娠早期,但无显著差异.在妊娠早期主要检出的是神经管畸形,包括前㊁后神经管畸形,前神经管畸形主要为露脑畸形和无脑畸形,其声像图常缺乏胎头部高回声的颅骨环合并颅内结构的大范围破坏,无脑畸形还可出现典型的 青蛙 面容.脊柱裂为后神经管不闭合引起,文献报道,妊娠９周后即可通过超声观察胎儿脊柱.本研究中１３例严重的开放性脊柱裂在妊娠早期被检出并确诊,超声表现为脊柱椎骨缺损,横断面上见椎弓骨化中心呈 U 形向两侧分开;另外２例表现隐蔽者在妊娠早期并未被检出,可能原因为胎儿较小等,但均在妊娠中期被检出.在妊娠中期,颅脑结构基本发育完全,此时基本可通过超声检查确诊所有的C N S畸形,敏感性及特异性分别为９６．８％和１００．０％;在此期,脑发育异常如全前脑㊁胼胝体发育不良及D a n d y W a l k e r综合征方面的显示率及成像质量优于妊娠早期.既往研究多为传统二维超声检查,本研究在此基础上使用三维超声观察胎儿C N S结构,发现有更多优势,如图像分辨率更高㊁可获得三个垂直的正交平面,更好评估胎儿脊柱发育情况等.此外,本研究从妊娠１２周开始使用高频经阴道探头,在妊娠早期胎儿大脑解剖结构的显示方面十分优越,大大提高妊娠早期超声检出率,这也是本研究妊娠早期超声诊断的敏感性及特异性高于其他研究的原因之一.以上提示,超声检查在胎儿C N S畸形筛查方面有很大的临床价值,及早超声检查,并结合二维㊁三维和经阴道多种超声成像结果,有助于医生作出早期㊁准确的诊断.染色体数目及结构异常是胎儿C N S畸形的重要原因,但文献报道的发生率并不相同.J oó等[８]在一个涉及７４３例神经管缺陷的大型系列研究中评估了其与染色体非整倍性之间的关联,仅发现１例２１号染色体三体和１例１８号染色体三体,染色体核型异常率０．２７％.S e p u l v e d a等[９]研究了１４４例胎儿C N S畸形病例,共查出１０例染色体核型异常,占比７％;但不同类型C N S畸形的染色体核型异常率不一样,以脑膨出畸形最高(１４％).在本研究中,共２０例(２１．５％)染色体核型异常,比例大于既往研究,其中占比最多的为全前脑畸形,共８例(４０．０％).异常染色体核型主要为１３和１８号染色体三体,与K a t h e r i n e等[１０]的研究结论相似,但本研究未发现２１号染色体三体异常,可能因为样本量不够大.在本研究中,C N S合并其他系统畸形的染色体核型异常率及死胎率显著高于单一C N S畸形组,提示多系统畸形者更有可能是基因异常致病.此外,本研究还发现,在４２例C N S合并其他系统畸形组胎儿中,异常核型检出率最高的为C N S合并心血管系统畸形(６１．１％),其次为面颈部或消化系统畸形(５０．０％),而在３例C N S合并泌尿生殖系统畸形及２例合并呼吸系统畸形中,核型异常率为０,与T a n等[１１]研究结果相似.这提示,染色体异常导致的C N S合并其他系统畸形主要集中在心血管系统㊁面颈部及消化系统,在一定程度体现了复合表型与染色体异常见的联系,为更深入的遗传学研究提供依据.但鉴于C N S合并泌尿生殖系统及呼吸系统的样本量过小,尚不能认为C N S合并泌尿生殖㊁呼吸系统畸形可作为无染色体核型异常的特异性指标.综上所述,产前超声在不同妊娠期可针对性的检出胎儿C N S畸形,综合二维㊁三维及经阴道超声检查可帮助临床医生早期㊁准确地筛查出C N S畸形.C N S畸形胎儿可存在染色体核型异常,主要为染色体非整倍异常,多为１３或１８号染色体三体.结合产前超声及染色体核型检查,能更好地为临床产前诊断及遗传咨询提供参考.参考文献[１]㊀B a p t i s t eC,M e l l i sR,A g g a r w a l V,e t a l．F e t a l c e n t r a l n e r v o u s s y s t e m a n o m a l i e s:W h e ns h o u l dw eo f f e re x o m es e q u e n c i n g?[J]．P r e n a tD i a g n,２０２２,４２(６):７３６ ７４３．[２]㊀S u nL,W uQ,J i a n g S W,e t a l．P r e n a t a lD i a g n o s i s o fC e n t r a l N e r v o u sS y s t e m A n o m a l i e s b y H i g h R e s o l u t i o nC h r o m o s o m a l M i c r o a r r a y A n a l y s i s[J]．B i o m e dR e s I n t,２０１５,２０１５:４２６３７９．[３]㊀Y a n J,Z h o uC,Y eF,e t a l．D i a g n o s i s o f f a t a l c e n t r a l n e r v o u s s y s t e m m a l f o r m a t i o n s b a s e do n p r e n a t a l c o l o u rd o p p l e ru l t r aＧs o u n d[J]．N e u r o s c i L e t t,２０２０,７３３:１３５１４０．[４]㊀E k m e k c i E,D e m i r e l E,G e n c d a l S．C o n v e n t i o n a l C h r o m o s o m eA n a l y s i s o fF e t u s e sw i t hC e n t r a lN e r v o u sS y s t e m A n o m a l i e sa n dA s s o c i a t e d A n o m a l i e s:I sA n y t h i n g C h a n g e d?[J]．M e dS c i(B a s e l),２０１８,６(１):１０．(下转１９９９页)４９９１中国计划生育学杂志２０２３年８月第３１卷第８期㊀C h i nJF a m P l a n n,V o l．３１,N o．８,A u g u s t２０２３F r o n t I mm u n o l,２０２２,１３:８８３４０４．[９]㊀李茜,雷利娜,周新利．妊娠期高血压患者子痫前期和胎盘血流灌注及子宫动脉血流间的关系[J]．实用临床医学(江西),２０２２,２３(５):２６ ２９．[１０]㊀薛卉,蒋丽,张冶,等．彩色多普勒超声联合监测胎儿脐动脉及大脑中动脉对重度子痫前期患者的临床意义[J]．现代生物医学进展,２０１８,１８(１９):３７４６ ３７４９．[１１]㊀王双双,王世英．重度子痫前期患者脐动脉血流动力学指标预测围产儿不良妊娠结局的价值[J]．临床医学研究与实践,２０２０,５(３):９６ ９７．[１２]㊀陆屹,陆海岚,昝星有．子痫前期孕妇子宫动脉超声血流指数与左心功能的关系及其对新生儿窒息的预测作用[J]．医疗卫生装备,２０２１,４２(１):４８ 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产前超声检查诊断胎儿肢体畸形的价值分析
【 ｓｒ ｃ】０ｂ ｅｔ ｅ Ｔ ｎ ｅｔ ａｅｔｅ ｓｅｉｃｔ ｎ ｏ ｌ ａｏｎ ｎ ｐｅ ａａ ｄａ ｎ ｓ ｆｆｔ ｉ ｂ ｄｆｒ ｔ ｖｌｅ Ａｂ ｔａ ｔ ｊｃｉ ｏｉｖ ｓ ｇｔ ｈ ｐ ｃｆ ａｉ ｆｕｔ ｓｕ ｄ ｉ ｒｎ ｔｌ ｉ ｏｉ ｏ ｅ ｌｌ ｅｏｍｉ ａｕ ． ｖ ｉ ｉ ｏ ｒ ｇ ｓ ａ ｍ ｙ
７月 ８０ ０例孕 妇 按照 本 院胎 儿超 声 筛查 规范 进 行检 查 。筛查 ｍ的肢 体 畸形 胎儿 ２ ０ １胎 。孕 龄在 ２ ～ ４周 作为 常规 ０２ 检 查肢 体 的 重要 时 期 。使 用 连续 顺 序 追踪 超 声法 （Ｃ Ａ） 测 胎 儿 四肢 ， 察 胎 儿肢 体 的形 态 、 构 、 势 、 动情 ＳＳ 检 观 结 姿 运 况 。 结果 ８０ ０例 行 产前 超声 检 查孕 妇 中 ， ０ 检测 出 肢体 异 常 ２ １例 ， 儿肢 体 畸形 ９种 ， 中桡骨 缺 如 ５例 ． 死性 胎 其 致
ｔｔ ｎ ｌａ ｅ ｉ ０ ２ ｅ ｓａ ｏ ｔ ｅｅ ａ ｎ ｔｏ ｎｔ ｅｉ ｏ ａ ｔｐ ｒｏ ｆｌ ． ｈ ｓ ｆｃ ｎ ｉｕ ｕ ｒｅ ａ ｋｎ ａｉ ａ ｇ ｎ ２ － ４ ｗｅ ｋ ｓａｒｕ ｉ ｘ ｍｉａｉｎ ｉ ｈ ｍｐ ｒ ｎ ｅ ｄ ｏ ｍｂ Ｔ ｅｕ ｅｏ ｏ ｔ ｏ ｓｏ ｄ ｒｔ ｃ ｉｇ ｏ ｎ ｔ ｉ ｉ ｎ ｒ
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产前超声诊断胎儿畸形的临床观察与分析
发表时间：2016-11-03T16:50:21.147Z 来源：《心理医生》2016年21期作者：袁刚[导读] 导致胎儿畸形产生的主要原因是由于胚胎在发育的过程中会受到遗传因素的影响。
（山东省东营市垦利区人民医院超声科山东东营 257000）
【摘要】目的：探讨产前超声诊断胎儿畸形的临床价值。
方法：将我院2015年6月-2016年6月收治的分娩的347例产妇产前超声诊断胎儿畸形的病例进行分析。
结果：在进行超声诊断后，心血管系统畸形的例数低于引产或者分娩后畸形的例数，差异有统计学意义（P＜0.05）。
结论：超声检查在产前胎儿畸形的诊断中发挥着重要的作用，但是在进行产前超声检查中，常常会出现漏诊的情况，在诊断中应该不断的深化，提高诊断的精确度。
【关键词】超声诊断；胎儿畸形；临床分析
【中图分类号】R714.5 【文献标识码】A 【文章编号】1007-8231（2016）21-0045-02 导致胎儿畸形产生的主要原因是由于胚胎在发育的过程中会受到遗传因素的影响，导致胚胎的结构出现异常，在母体的子宫内容易出现，甚至会导致胎儿死亡。
胎儿畸形可以通过超声检查的方式，通过相关的研究分析，胎儿畸形的发生率在1.5%，而且产生的原因不同，我国的胎儿畸形的发生率高达6%[1]。
所以，进行产前的诊断非常有必要。
本次研究通过分析我院的347例产妇，对超声诊断的效果进行分
析。
具体报道如下。
1.资料与方法
1.1 一般资料
本次研究通过分析我院收治的347例产妇，产妇的年龄在22～34岁之间，产妇的生活习惯良好，都自愿参与到本次研究中，在分娩前进行超声检查。
1.2 方法
在检查前，产妇处于仰卧，先对胎儿的数目确定，然后确定胎儿的方位，检查胎心率和羊水的深度，然后对胎儿的脊柱和头颅、心脏等进行检查，确定检查的结果[2]。
1.3 观察指标
对胎儿的心血管、呼吸、消化系统和骨骼进行检查，分别对各个系统的畸形程度进行分析。
1.4 统计学方法
用SPSS 17.0对数据进行分析，计数资料采用卡方（χ2）检验，计量资料用t检验，P＜0.05为差异有统计学意义。
2.结果
347例经过超声诊断后，胎儿畸形情况与引产与分娩胎儿畸形情况的对比结果如表1所示。
3.讨论
胎儿畸形指的是胎儿在子宫内出现的结构和染色体的异常情况，在世界范围内，每年都有500万胎儿出现畸形，胎儿畸形的临床表现主要有先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂、多指和脑积水等。
导致胎儿畸形产生的原因非常多，不仅仅有遗传因素和药物引起的问题，而且还有产妇平时的饮食习惯和生活习惯相关，在多种因素的共同作用下，导致胎儿出现结构和功能上的变化，出现胎儿畸形的产生，严重了会导致胎儿死亡。
现在，在进行产前诊断中，通常都是采用超声诊断的方式，可以对胎儿各个系统的结构和外形进行观察，这种诊断方法比较精确，而且操作不复杂，可以在分娩前作为诊断的依据。
而且超声检查不会给产生带来任何的损伤，在临床上被广泛的使用。
B超是对胎儿畸形进行检查的重要方法，胎儿的各个系统都能通过B超检查出来，如果发现畸形，应该及时流产，防止在妊娠晚期给产妇造成很大的困扰[3]。
在我院的本次研究中，采用超声诊断后，发现有347例胎儿出现畸形，其中有245例胎儿是严重畸形，有102例胎儿是轻微畸形，在我院进行分娩后，发现出现畸形的胎儿例数为342例，其中出现的严重畸形的胎儿例数为241例，出现了轻微畸形的胎儿例数为101例，发现畸形胎儿的例数比分娩后胎儿的实际畸形例数要多，说明在运用超声诊断中还是存在一定的误差。
在超声诊断后，胎儿畸形的发生率最高的是心血管系统和神经系统，以其他的研究结果一直。
在相关的研究中，发现胎儿畸形中心血管系统和神经系统的畸形比例最高。
在我院的本次研究中，还发现心血管系统畸形的超声诊断比引产和分娩胎儿畸形的例数要低，神经系统畸形和消化系统畸形的超声诊断情况比引产和分娩后的畸形胎儿例数要高，说明借助超声诊断后，还是存在误诊和漏诊的情况，在心血管畸形中，出现了2例漏诊的情况，在神经系统畸形的诊断中，出现了3例漏诊的情况，在消化系统畸形的诊断中，出现了3例漏诊的情况。
在对产生漏诊的原因进行分析中，可以发现在超声诊断中所采用的设备具有一定的局限性，而且产妇在接受诊断的过程中孕周比较大，而且胎儿的体位原因也非常重要，导致在检查中，胎儿的各个系统不能全部的检查，不能对胎儿的各个系统完全的判断。
所以，在运用超声诊断进行胎儿畸形的诊断中，应该尽量调节设备的性能，而且要在最恰当的时间接受检查，超声检查可以分成多次检查，反复的检查，而且超声检查的医师平时应该多讨论，提高检查的水平，通过对各个细节问题的研究，降低误诊和漏诊的情况。
综上所述，产前进行超声检查，可以在一定程度上分析胎儿畸形的情况，其临床价值非常重要，但是在产前进行超声检查的过程中，由于各种原因会导致误诊和漏诊情况的发生，尤其是在胎儿的心血管系统的检查中，常常出现漏诊和误诊的情况，另外神经系统和消化系统的检查中也容易出现误差，在实际的超声检查中应该引起高度的关注。
超声检查的医师在检查的过程中，应该通过分析胎儿发育的不同程度，对影像学进行分析，在采用超声检查中应该按照顺序进行，要本着认真负责的态度，并且通过多次检查，确定问题，如果发现可疑的问题，应该展开讨论，提高胎儿畸形的检出率。
【参考文献】
[1]许延黎，郝媛媛.产前超声诊断胎儿畸形的临床观察与分析[J].中国优生与遗传杂志，2016，04:120-121+67.
[2]卢楚红，覃小菊，黄剑青，陈慧霞，何焕柳.二维超声联合四维超声诊断产前胎儿畸形的临床分析[J].临床医学工程，2016，07:849-850.
[3]王海玉.二维超声联合四维超声对不同孕周胎儿畸形诊断的价值分析[J].中国计划生育学杂志，2015，01:38-40+45.。