胎儿先天性膈疝的产前超声诊断及预后分析18例
胎儿膈疝的产前超声诊断与分析
常 回声 ， 心脏 的位置改变 、 肺受压 ， 腹围缩小。其 中左侧膈疝 ９例 ， 右侧 ２例。单纯膈疝 ６例 ， 合并其它结构异常 ５例。 结论
超 声 可 对 胎Ｊ， 疝 进 行 准 确 判 断 、 指 导 临床 。 Ｉ￣ ｆ ｌ 并 关 键 词 ： 儿 ； 疝 ； 声 检 查 胎 膈 超 中 图 分 类 号 ：４ ５ １ Ｐ ４ ． 文 献 标 识 码 ： Ａ 文章 编号 ：６２— ６ ９ ２ １ ） １ ０ ８一 １ １７ ２ ３ （０ １ ０ —０４ Ｏ
３ 讨 论
先 天性膈疝包括胸腹裂孔疝 、 骨后疝 、 管裂孔疝 ， 胸 食 是 由于膈 的 发 育 缺 陷 导致 腹 腔 内容 物 疝 人 胸 腔 ， 资 料 报 据 道…， 其发 生率 １ １ ０ ４ ５ １ ０ ， ／ ００ ０— ．／ ００ ０ 一般 为单侧 ， 左侧 多 发 ， 占７ ％ ～ ０ 。本组与报道相符。横膈 由四部 分结 构 约 ５ ９％
胃肠 实 时 下可 有 大 小 形 态 的改 变 及 蠕 动 Ｊ 。
单纯空腔脏 器 ８例 ， 纯实质脏器 １例 ， 单 空ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ 与实质混合 回
声 ２例 ； 心脏均显 示受压 移位 ， ８例位于右 侧胸腔 、 ３例 位于
左 侧 胸 腔 ； 受 压 以 同 侧 为 著 常 常 不 能 清 晰 显 示 ； 围均 较 肺 腹
同孕周小 。单纯膈疝 ６例 ， ２例合并心 血管异 常及 羊水 量过
膈肌在超声 图像 中表现 为膜状 的低 回声 ， 于胸腹腔之 位 间， 但超声评价整个膈肌 的完整 性较 困难 Ｊ无 法判 断缺损 ， 的类 型。只有在腹 腔 内容物疝 人胸 腔时才 能间接 诊断 。因 此部分膈肌存在缺损 ， 当腹腔 内容 物未疝入胸 腔时超声很 但
产前超声诊断胎儿先天性膈疝合并畸形的临床价值
产前超声诊断胎儿先天性膈疝合并畸形的临床价值[摘要]目的探讨产前超声诊断胎儿先天性膈疝合并畸形的临床价值。
方法回顾性分析我院2018年1月~2020年6月11例利用产前超声诊断为先天性膈疝合并畸形的胎儿超声图像特征，并以妊娠结局以及尸检结果作为对照，评价产前超声诊断的临床价值。
结果11例利用产前超声诊断为先天性膈疝合并畸形的胎儿，与妊娠结局以及尸检结果的完全符合，诊断符合率达到100.00%（11/11）。
产前超声典型表现：胸腹腔矢状和冠状切面正常膈肌弧形低回声带中断或消失。
本研究中部分胎儿胸部可见胆囊影、左侧膈下未见胃泡影、心脏位于右侧胸腔、羊水过多等；部分胎儿存在肝脏结构异常、NT 增厚以及肝脏疝入胸腔内等表现；部分胎儿还可伴有中枢神经系统异常或心脏畸形。
结论产前超声对胎儿先天性膈疝合并畸形具有较高的诊断价值。
[关键词]产前超声；先天性膈疝合并畸形；诊断价值[Abstract] Objective To investigate the clinical value of prenatal ultrasound in the diagnosis of fetal congenital diaphragmatic hernia complicated with malformation. Methods Retrospective analysis was performed on the ultrasonographic features of 11 fetuses diagnosedwith congenital diaphragmatic hernia combined with malformations by prenatal ultrasound in our hospital from January 2018 to June 2020. Pregnancy outcomes and autopsy results were taken as control toevaluate the clinical value of prenatal ultrasound diagnosis. Results11 fetuses with congenital diaphragmatic hernia combined with malformation were diagnosed by prenatal ultrasound, which wascompletely consistent with pregnancy outcome and autopsy results, and the diagnostic coincidence rate reached 100.00% (11/11). Typicalprenatal ultrasound findings: normal diaphragmatic arc-shaped low echocardiography was interrupted or disappeared in sagittal and coronal sections. In this study, some fetuses had visible gallbladder shadow in the chest, no gastric bubble in the left subdiaphragmatic region, heart in the right thoracic cavity, and excessive amniotic fluid. Some fetuses showed abnormal liver structure, NT thickening and liver herniation into the chest cavity. Some fetuses may also be associated with central nervous system abnormalities or heart malformations. Conclusion Prenatal ultrasound has high diagnostic value for congenital diaphragmatic hernia in fetus.[Key words] Prenatal ultrasound; Congenital diaphragmatic hernia with malformation; Diagnostic value先天性膈疝是临床常见的胎儿先天性疾病，其发病机制是胚胎时期的膈肌闭合不全，引起单侧或双侧膈肌缺陷，造成部分腹部脏器通过缺损处进入胸腔，从而使得胸腹腔器官正常解剖位置关系发生异常改变[1]。
胎儿先天性膈疝的产前超声诊断
胎儿先天性膈疝的产前超声诊断
孙琦;杨祖菁;祝菁
【期刊名称】《中国医学影像学杂志》
【年(卷),期】2010(018)006
【摘要】目的:讨论先天性膈疝的超声产前诊断及评估围生儿预后的方法.材料和方法:收集1999-09～2010-03在新华医院产科经产前诊断和出生后7d内诊断的先天性膈疝病例24例,比较分析不同类型膈疝二维声像图特点.结果:24例中产前诊断23例(95.8%),平均诊断时间在孕28+3周,新生儿存活6例(25%),均为左侧膈疝.有合并畸形的胎儿围生期结局均不良.结论:目前先天性膈疝胎儿的存活率仍较低,须根据超声检查胎儿膈疝的部位、肺发育情况、有无合并畸形综合评估胎儿的预后.【总页数】4页(P573-576)
【作者】孙琦;杨祖菁;祝菁
【作者单位】325027,浙江温州,温州医学院;200092,上海,上海交通大学医学院附属新华医院产科;200092,上海,上海交通大学医学院附属新华医院产科
【正文语种】中文
【中图分类】R714.53
【相关文献】
1.胎儿先天性膈疝的产前超声诊断及管理分析 [J], 万新霞
2.胎儿先天性膈疝的产前系统超声诊断进展 [J], 刘春
3.胎儿先天性膈疝产前超声诊断意义 [J], 周蕾;艾红;李世杰;张旗;同俊仪
4.产前超声诊断胎儿先天性膈疝67例 [J], 蒋敏姬
5.胎儿先天性膈疝合并畸形应用产前超声诊断的临床价值 [J], 秦苗苗;方芳;王刚因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
产前超声在胎儿先天性膈疝诊断及预后评估中的应用
中国现代医药杂志2021年4月第23卷第4期MMJC,Apr2021,Vol23,No.4・73•DOI：10.3969/j.issn.l672-9463.2021.04.020产前超声在胎儿先天性膈疝诊断及预后评估中的应用苗苗先天性膈疝为比较常见的先天性疾病,由于膈发育异常，使得腹腔内脏进入胸腔。
该病易引起肺动脉高压，导致肺发育不全，围生期死亡率在60%以上叫当前，影像学仪器的分辨率越来越高,对围产期胎儿及新生儿病理生理知识的研究和运用更为深刻，对疾病筛査越来越规范和广泛叫超声检査因其安全、简便、科学、有效、可重复等优点，成为产前诊断胎儿畸形的最佳方法站役尤其是结合三维超声的多模态影像学检査，可显示不同平面的病理学及解剖学情况,更好地观察脏器情况,为孕妇产前检查提供有价值的信息本研究探讨产前超声在先天性膈疝诊断及预后评估中的应用，现报道如下。
1材料与方法1.1研究对象选取2016年2月~2019年5月在我院进行产检的疑似诊断为胎儿先天性膈疝的孕妇40例。
年龄20-39岁，平均(28.76±4.33)岁，平均孕周(27.11±1.44)周，平均孕次(2.44±0.51)次，平均产次(1.72±0.33)次。
纳入标准:临床表现诊断为胎儿先天性膈疝;超声检查孕周为20-30周;均为单胎妊娠;临床表现、超声、胸片、尸检结果等可追访到的、资料完整的病例;受检孕妇年龄为20-40岁;充分告知后,受检孕妇知情同意并签署知情同意书;无特殊病史。
排除标准:临床资料不全者;具有超声检査禁忌证者汐卜院引产或自然流产，无法追访到最终诊断者;失访者。
本研究经我院医学伦理委员会审核。
1.2产前超声检查1.2.1仪器设备使用GE Volusion E8型与Philips iU22型彩色多普勒超声诊断仪，均配有二维凸阵探头和三维容积探头。
122超声检査受检者取仰卧位，经腹部扫査，仔细观察胎儿双侧膈肌位置及连续性,显示双肺及四腔心结构位置关系，观察胸腔内有无腹腔脏器回声(肠管、肝脏、胃泡等)；观察胎儿呼吸运动,记录孕妇吸气时胎儿腹腔脏器有无逆向运动。
胎儿先天性膈疝产前超声筛查及妊娠结局分析
•妇产科超声影像学•胎儿先天性膈疝产前超声筛查及妊娠结局分析荆春丽 韩璐 刘彧 刘娇 周乔【摘要】 目的 总结先天性膈疝（CDH）产前超声筛查结果及妊娠结局。
方法 2014年1月至2017年12月大连市妇幼保健院产前超声诊断胎儿膈疝51例，总结膈疝胎儿超声声像图特点及相关妊娠结局。
结果 产前超声筛查结果：51例疑诊胎儿中产前超声以胎儿腹围切面未发现胃泡为首发线索筛查出膈疝40例（78.4%，40/51）；以心脏移位、腹腔内胃泡位置和形态异常为首发线索筛查出膈疝9例（17.6%，9/51）；其中左侧43例（84.3%，43/51），双侧5例（9.8%，5/51），右侧1例（2.0%，1/51）；合并其他异常33例（64.7%，33/51）。
超声诊断膈疝49例（96.1%，49/51），误诊2例（3.9%，2/51，生后证实为膈膨升1例，肺囊腺瘤1例）。
妊娠结局：51例超声检查后继续妊娠15例（29.4%，15/51），肺头比（LHR）最小值为1.9，死亡6例（40.0%，6/15），存活9例（60.0%，9/15）均接受手术治疗，愈后较好。
结论 产前以胎儿腹围切面未发现胃泡、心脏移位、腹腔内胃泡位置及形态发生异常为线索诊断胎儿膈疝符合率较高；多学科会诊、产时干预和及时救治可提高先天性膈疝的生存率。
【关键词】 超声检查，产前； 先天性膈疝； 妊娠结局Retrospective summary for the prenatal ultrasound screening and pregnancy outcomes of fetalcongenital diaphragmatic hernia Jing Chunli, Han Lu, Liu Yu, Liu Jiao, Zhou Qiao. Department of Ultrasound,Dalian Maternity and Child Health Care Hospital, Dalian 116033, ChinaCorresponding author: Jing Chunli, Email: jcl5000@【Abstract】 Objective To summarize the clinical experience of the prenatal ultrasound for fetal diaphragmatic hernia and pregnancy outcomes. Methods The characteristics of prenatal ultrasound imagesand related pregnancy outcomes of congenital diaphragmatic hernia in 51 cases were summarized, who werediagnosed by ultrasound in Dalian Maternity and Child Health Care Hospital from January 2014 to December2017. Results There were 51 fetuses with diaphragmatic hernia suspected by prenatal ultrasonography. Ofthem, 49 cases were confirmed, and the coincidence rate was 96.1% (49/51). Two cases were misdiagnosed,which included 1 case of diaphragmatic swelling and 1 case of pulmonary cystic adenoma. The rate ofmisdiagnosis was 3.9% (2/51). The most common sign of diaphragmatic hernia was the absence of stomachin fetal abdomen, which was found in forty cases (78.4%, 40/51). Another diagnostic sign was heart andstomach displacement, which was found in 9 cases (17.6%, 9/51). Among the 49 cases of diaphragmatichernia, there were 29 males and 20 females. And 43 cases occurred on the left side (84.3%, 43/51), 5 casesoccurred on both sides (9.8%, 5/51), 1 case occurred on the right side (2.0%, 1/51). In 33 cases, diaphragmatichernia was accompanied with other abnormalities (64.7%, 33/51). In 15 cases with a minimum LHR of 1.9,parents decided to continue pregnancy. Of them, fetal death was found in 6 cases. All Of the 9 (60.0%,9/15) live births underwent surgical treatment with good prognosis. Conclusions According to the sign ofstomach absence in fetal abdomen as well as the heart and stomach displacement, prenatal screening for fetal diaphragmatic hernia had a high coincidence rate. Multidisciplinary consultation, intrapartum interventionsDOI：10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2019.03.006作者单位：116033 大连市妇幼保健院超声科通信作者：荆春丽，Email：jcl5000@先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia，CDH）是膈的发育缺陷导致腹腔内容物疝入胸腔的疾病，发生率为1/10 000~4.5/10 000，胎儿期发生率更高［1］。
产前超声在左侧先天性膈疝的诊断价值
产前超声在左侧先天性膈疝的诊断价值【摘要】产前超声在左侧先天性膈疝的诊断是目前临床上的重要诊断工具。
通过产前超声检查技术可以准确地发现左侧先天性膈疝的存在，并及时采取相应的治疗措施。
本文对产前超声在左侧先天性膈疝的诊断价值进行了全面的分析和讨论。
文章首先介绍了胎儿超声检查的重要性和膈疝的概述，然后详细阐述了产前超声在左侧先天性膈疝的诊断技术和诊断的准确性。
文章还探讨了产前超声在左侧先天性膈疝诊断的优势和局限性，并对其在临床应用前景进行了展望。
产前超声在左侧先天性膈疝的诊断具有很高的潜力，能够为临床诊断和治疗提供重要的参考依据，对胎儿健康和母婴平安都具有积极的意义。
【关键词】产前超声检查，左侧先天性膈疝，诊断，诊断价值，技术，特点，准确性，优势，局限性，潜力，临床应用，前景1. 引言1.1 胎儿超声检查的重要性胎儿超声检查是对胎儿进行检查的一种非侵入性、安全可靠的方法。
通过超声波的成像技术，可以清晰地观察胎儿在子宫内的各种器官和结构，提前发现可能存在的异常情况，并及时采取必要的干预措施，保障胎儿和母体的健康。
胎儿超声检查可以在怀孕期间多次进行，以监测胎儿的生长发育情况、排除先天畸形、评估胎儿健康状况等。
对于一些高危孕妇来说，胎儿超声检查更显得尤为重要，能够提供及时有效的信息，帮助医生进行诊断和治疗。
通过胎儿超声检查，不仅可以发现一些常见的疾病如先天性心脏病、唇裂等，还可以检测到一些罕见的疾病，如膈疝等。
胎儿超声检查在孕期保健中起到了不可替代的重要作用，对母婴健康具有重要意义。
1.2 膈疝的概述膈疝是一种常见的胎儿先天畸形，其发生率约为2500-3000个新生儿中的1例。
膈疝是指膈肌发育不全或闭合不全，导致腹腔内的脏器（包括胃、肠、脾等）进入胸腔的异常情况。
在正常情况下，膈肌将胸腔和腹腔区隔开来，但在膈疝患者中，腹腔内的脏器通过膈肌的薄弱部分移位至胸腔内，造成腹腔内压力增加，呼吸困难等症状。
膈疝可分为左侧和右侧两种类型，左侧膈疝更为常见。
胎儿先天性膈疝的产前超声诊断及管理分析
胎儿先天性膈疝的产前超声诊断及管理分析目的研究并探讨胎儿先天性膈疝的产前超声诊断结果，并对先天性膈疝的围生期管理进行分析。
方法于2014年1月—2016年7月期间，选取该阶段内明确诊断为胎儿先天性膈疝的20例孕妇作为研究对象，所有孕妇均接受产前超声诊断，计算产前超声对胎儿先天性膈疝的诊断符合率。
综合评估胎儿宫内风险、出生后风险、手术治疗风险等情况，与孕妇及其家属进行商讨，选择继续妊娠或终止妊娠，对其妊娠结局进行统计。
结果20例孕妇在孕期行染色体核型分析，均未发现异常，产前超声诊断共检出19例先天性膈疝，其诊断符合率为95.00%。
所有孕妇均接受产前咨询和综合评估，双方进行沟通后，共有9例孕妇选择终止妊娠，自愿接受引产，引产后尸检均证实为先天性膈疝；剩余11例孕妇选择继续妊娠，1例新生儿出生后因重度窒息而致死亡，10例新生儿出生后转至小儿心胸外科接受治疗。
转至小儿心胸外科的10例新生儿中，有1例新生儿的先天性膈疝症状较为轻微，暂时未出现手术指征，观察后顺利出院，其余9例新生儿均具备膈疝修补术的指征，待其呼吸循环功能改善后接受膈疝修补术治疗，手术均取得成功，顺利出院，其生长均较为良好。
结论采取产前超声诊断可对胎儿先天性膈疝予以准确检出，再经多学科综合评估，对胎儿先天性膈疝进行科学的围生期管理，可改善胎儿先天性膈疝的妊娠结局，有利于减少先天性膈疝新生儿的死亡。
标签：先天性膈疝；产前超声诊断；围生期管理先天性膈疝主要是指胎儿在宫内胚胎时期由于膈肌闭合不全导致膈肌缺损，部分腹腔内脏器经膈肌缺损处进入至胸腔内，导致腹腔和胸腔内解剖关系异常，属于常见的先天性畸形，主要分为胸腹裂孔疝、胸骨后疝、食管裂孔疝，多見于左侧，容易导致肺发育不良、持续肺动脉高压，是导致新生儿死亡的重要原因[1-3]，因此，胎儿先天性膈疝的产前诊断和围生期管理十分重要。
该研究通过对2014年1月—2016年7月共20例明确诊断的胎儿先天性膈疝孕妇进行研究，对其产前超声诊断结果及围生期管理进行分析和总结，具体报道见下文。
产前超声在左侧先天性膈疝的诊断价值
产前超声在左侧先天性膈疝的诊断价值引言先天性膈疝是一种较为常见的胎儿先天性畸形，其发生率约为1/2000到1/5000。
左侧先天性膈疝的个体通常情况下存在严重的呼吸困难，易出现肺发育不全等严重并发症，因此早期诊断和干预对患儿的生存和生活质量至关重要。
在产前超声技术不断发展的今天，产前超声在左侧先天性膈疝的诊断价值也日益凸显。
本文将从超声检查的原理、左侧先天性膈疝的产前超声表现、产前超声在左侧先天性膈疝的诊断准确性以及临床应用等方面进行综合阐述。
一、超声检查的原理产前超声是一种无创伤、无辐射的检查方法，通过超声波对胎儿进行高频声波探测，可以清晰地观察胎儿的器官结构和功能状况。
在产前超声检查中，医生可以通过对胎儿的各种器官进行观察和测量，了解是否存在先天性异常，帮助医生对宫内胎儿进行筛查和诊断。
二、左侧先天性膈疝的产前超声表现1.胃肠道移位通过产前超声检查，可以观察到胃肠道明显移位到胸腔内，出现胸腔内肠道回声。
正常情况下，正常位置的胃被膈肌隔开，不会出现在胸腔内。
2.胸腔内肝脏胸腔内肝脏也是左侧先天性膈疝的典型表现之一。
产前超声检查中，可以明显观察到肝脏位于胸腔内的特征性超声影像，极大地帮助了解胎儿是否存在左侧先天性膈疝。
3.心脏位移左侧先天性膈疝患儿在产前超声检查中，可以观察到心脏的位置发生移位。
正常情况下，心脏位于胸腔内，而左侧先天性膈疝患儿则出现心脏移位的现象。
以上三项表现是左侧先天性膈疝在产前超声检查中的典型表现，可以帮助医生对左侧先天性膈疝进行准确快速的诊断。
三、产前超声在左侧先天性膈疝的诊断准确性产前超声对左侧先天性膈疝的诊断准确性较高，已成为目前诊断左侧先天性膈疝的重要手段之一。
研究表明，产前超声对左侧先天性膈疝的诊断准确率可高达85%以上，尤其是在熟练的医生操作下，诊断准确性更高。
产前超声对于排除其他相关先天性心脏病等疾病也有一定的帮助。
四、临床应用1.产前筛查在孕妇产前检查过程中，可以通过产前超声对左侧先天性膈疝进行筛查。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
胎儿先天性膈疝的产前超声诊断及预后分析18例发表时间：2019-08-16T11:02:07.730Z 来源：《中国保健营养》2019年第3期作者：董世霞宝秀丽[导读] 【摘要】目的：讨论胎儿先天性膈疝的声像图表现、发生时间、合并异常、产前及产后转归、预后评价。
方法：回顾性分析2013年6月至2019年6月期间，我院产前超声检出的胎儿先天性膈疝18例（辽宁省葫芦岛市中国人民解放军第313医院特诊科辽宁葫芦岛 125000）【摘要】目的：讨论胎儿先天性膈疝的声像图表现、发生时间、合并异常、产前及产后转归、预后评价。
方法：回顾性分析2013年6月至2019年6月期间，我院产前超声检出的胎儿先天性膈疝18例，分析所有病例声像图表现特点、发生时间、合并异常。
其中5例行两次以上产前超声检查，3例行胎儿MRI检查，2例出生后行超声检查，对照产前膈疝形态及大小变化。
分析18例随访结果。
结果：8例先天性膈疝中，发生左侧膈疝的16例，右侧膈疝的2例，无双侧者。
5例单纯膈疝，4例合并心脏畸形，2例合并单脐动脉，5例合并羊水过多（1例伴脑积水），2例合并胸腹腔积液。
其中13例因合并畸形引产，余5例出生后仅2例手术后存活，另3例生后死亡。
结论：产前高分辨超声能准确诊断胎儿先天性膈疝，并能通过测量LHR（肺头比）及O/ELHR（检测部位的肺头比与同部位正常胎儿的预期肺头比比值,即实测肺头比容积与预期肺头比比值）估测胎儿预后情况。
胎儿先天性膈疝常合并其他畸形，且围生儿病死率高，不合并其他畸形及产前超声估测预后好的胎儿出生手术后存活，发育健康。
【关键词】胎儿；膈疝；超声诊断；预后【中图分类号】R145 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2019）03-0120-02先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia, CDH)是由于膈肌发育缺陷导致腹腔内容物疝入胸腔的一种先天性畸形。
腹腔器官可经膈肌缺损疝入胸腔,引起一系列病理生理变化。
根据病变部位不同膈疝又分为胸腹裂孔疝、食管裂孔疝和胸骨后疝。
胸腹裂孔疝最为多见,约占CDH的85% ~90%,且病变严重,多在出生后立即出现明显的呼吸道及消化道症状。
CDH发病率国外报道1∶5000~1∶2000,我国发病率略低，散发,家族性，发病率不到2%。
男女发病比例约为1∶2，左侧膈疝明显多于右侧，合并畸形，发生率为30% ~70%。
本文旨在回顾性分析胎儿先天性膈疝的超声声像表现、发生时间、合并异常、产前及产后转归、预后评价。
1 资料与方法1.1一般资料：回顾性分析2013年1月到2019年6月期间，我院产检及外院转诊的8068例胎儿中先天性膈疝18例。
1.2 仪器与方法均采用飞利浦IU22，行腹部及容积探头三维超声检查，探头频率分别为2-5MHz，4-8MHz，分析其声像图特点、合并胎儿异常及胎儿预后因素。
2 结果18例首次检出孕周24-38周，其中28周以上10例，有8例是在24-26周发现，6例是30-32周发现,4例是35-38周发现。
发生左侧膈疝的16例，右侧膈疝的2例，左侧明显高于右侧；5例单纯膈疝，无其他异常及合并畸形，超声通过测量2例LHR大于1.4，3例LHR小于0.6，5例均出生，3例死亡，2例生后超声见胸腔包块较之前变小，手术后存活，随访1年发育健康； 4例合并心脏畸形，2例合并单脐动脉及羊水过多，5例合并羊水过多伴其中一例脑积水，2例右侧膈疝合并胸、腹腔积液，其中2例单脐动脉及1例心脏畸形行MRI检查通过测量肺容积估测胎儿预后差，13例超声测量LHR 13小于0.6,13例均因合并畸形及异常引产。
由此可见，胎儿先天性膈疝一般于中晚孕期发现，易合并其他畸形且围生儿期病死率高，预后较差，但超声的预后估测对于临床手术和治疗提供了较高参考价值。
下图为胎儿胸腔短轴切面及冠状切面，左侧胸腔内可见包块，为胃泡和肠管回声与左房相邻，心脏及大血管受压右移，心脏几乎位于右侧胸腔，腹腔未见胃泡声像，左侧膈肌不连续。
3 讨论3.1胚胎期膈肌发育缺陷,腹腔器官疝入胸腔,并压迫正在发育的肺；纵隔和心脏受压移向对侧, 挤压对侧肺,最终导致双侧的继发性肺发育不良；另一种说法是肺发育不良是原发性；还有“双重打击” 假说（2000，Richard）。
常伴有肺血管数目减少、血管间质增生、肺小动脉中层肌壁肥厚等肺血管结构异常，导致持续性肺动脉高压。
纵隔和心脏移位可影响胎儿静脉回流及羊水吞咽,严重者可导致胎儿水肿,并可能出现胸腔积液、腹水和羊水过多等。
3.2常规影像学诊断随着围产医学的发展,越来越的CDH已经可以在宫内得到诊断,超声检查目前仍是首选的影像学检查手段。
随着检查仪器性能的提高和技术进步,在早孕期,即可能通过超声检查显示膈肌影像,但超声检查显示膈肌的完整性则比较困难,因而也难以识别膈肌缺损。
另一方面,由于扫查切面不同,即使超声影像能够显示完整膈肌也不能完全排除膈疝的可能性。
超声检查对于CDH的宫内诊断一般是通过超声发现胸腔内存在腹腔器官影并伴有纵隔、心脏移位等间接征象推测而来。
(1)左侧膈疝超声征象:在胸腔横切面不能清楚显示左肺结构。
但左胸腔可能见到较大的胃及较小不均回声的肠管断面影,中晚孕期腔内含有液体并出现胃肠蠕动,有利于对胃肠器官的识别。
左胸腔还可能见到脾脏和部分肝脏(肝膈疝)。
胎儿的纵隔和心脏均有不同程度向右移位。
腹围减小,腹腔内无相应的器官影像。
(2)右侧膈疝超声征象:胸腔内不能清楚显示右肺结构,但可见到另外的实质性器官。
因肝脏与肺脏的回声差异较小,早孕期不易识别,可根据器官内的血管走行判断是否为肝脏。
右侧膈疝由于肝脏阻挡,肠管常较少疝入胸腔。
纵隔、心脏向左移位，腹围也有减小。
中晚孕期胎儿出现呼吸样运动时可能见到器官的矛盾运动,即健侧的腹腔器官向下移动时,患侧器官向胸腔方向移动或由腹腔进入胸腔。
右侧膈疝诊断时间通常比左侧膈疝稍晚。
双侧膈疝非常少见,并常伴发多种畸形。
有个别病例,疝内容物可能一过性自行回复到腹腔,甚至有的在产时因子宫收缩致胎儿腹压增高、腹腔器官疝入胸腔后才能诊断。
故在不同时期检查结果不一致时应进行随访。
对CDH的宫内诊断除了确定膈疝的存在,同样重要的是在诊断后进一步评估疾病的严重程度、估计预后,并尽可能为宫内及在生后采取何种治疗态度和处置方案提供依据。
本症预后与下列一些超声检查征象相关:膈疝发现的孕周膈肌缺损的部位和大小、腹腔器官疝入胸腔的多少及有否肝膈疝、肺脏发育不良的程度、有无明显心脏结构和功能异常及其他严重合并畸形、是否出现胎儿水肿及羊水量多少等。
如在早孕期发现膈疝伴颈项透明层增厚,说明胸腔压力升高,肺发育受损,预后不良;中晚孕期发现的膈疝预后相对好。
据报告一组肝脏位于腹腔的CDH生存率为93%,而肝膈疝组预后不良,生存率仅为43%。
胎儿超声心动图可观察肺动脉高压情况。
CDH合并严重畸形及染色体异常者预后不良。
如超声探测到胎儿水肿、胸腔积液、腹水及羊水过多时,提示胎儿心功能不全,预后险恶。
近年,MRI检查已逐步用于对胎儿结构异常的宫内诊断。
MRI检查视野大,能在同一平面显示胎儿胸腹部情况;软组织分辨率高,基本能够显示膈肌是否完整;在测量胎儿肺容积、评估肺发育不良程度方面也具有优势。
但由于客观条件所限,MRI检查目前还不能作为产前筛查结构异常的主要手段,仅用于个别病例。
MRI与超声检查联合应用将能进一步提高CDH 宫内诊断的检出率和影像学检查的临床价值。
3.3肺发育程度的评估影响CDH预后因素包括肺发育不良程度、肺动脉高压程度、左/右侧膈疝、肝脏位置、检出时的孕周、合并其他畸形及染色体异常。
在诸多影响CDH预后因素中,肺发育不良程度可以视为核心因素。
目前的研究与临床实践证明,采用高分辨率的二维、三维超声及MRI检查已经可以进行胎儿肺发育程度的定量分析,直接或间接评估肺循环阻力,并作为预测胎儿预后的指标。
3.4超声检查通过二维超声测定肺/头比值是宫内评估CDH肺发育程度的最常用指标,肺/头比值为在二维超声平面中健侧肺面积与胎儿头围的比值。
测取方法:在四腔心平面测量健侧肺脏两个互相垂直的长径,其乘积作为肺面积;在标准的双顶径平面测量头围;肺面积除以头围即为肺/头比值。
有报告产前超声测定肺/头比值<0.6者无存活、>1.4者经手术治疗全部存活,肝脏疝入胸腔者预后差。
孕22~24周左侧CDH胎儿超声检查及随访也显示,存活率与肺/头比值及有否肝膈疝这两个指标相关。
存在肝膈疝胎儿的存活率为50%,其中肺/头比值1.0~1.6者存活率为66%,而肺/头比值>1.6者存活率为83%。
由此可见,上述两个指标联合应用可以增加预测的准确性。
在评价肺的发育程度方面,可能三维的肺容积测定比二维的肺面积测量更有意义,但目前尚没有足够资料证明三维超声检查的实用性,临床应用较少。
除了形态学检测,也有报告通过超声心动图观察胎儿肺动脉高压情况,在监测胎儿心功能方面超声多普勒甚至优于MRI。
目前,肺/头比值和是否存在肝膈疝仍被认为是通过超声检查、在宫内预测CDH预后比较可靠和最常用的两个相关联的指标。
3.5影响先天性膈疝(CDH)预后的主要因素是肺发育不良和肺动脉高压,目前各种出生后治疗手段均不能直接、立即改变已经存在的肺发育不良状态,故无法从根本上改善严重CDH的预后。
宫内诊断并适时进行干预可能成为CDH有效的一种治疗手段。
3.6本研究表明胎儿先天性膈疝好发于中晚孕周，易伴发相关畸形，病死率高，产前超声可以准确检出并进一步为其预后做出评估。
参考文献[1]郑菊,谢红宁,李丽娟,等.胎儿先天性膈疝及其相关异常的产前诊断[J].中华围产医学杂志,2010,13(2):98-101·[2]乔宠,刘子建,JaniJ,等.先天性膈疝的产前诊断及宫内治疗进展[J].中华妇产科杂志,2007,42:563-566·[3]李胜利《胎儿畸形产前超声诊断》。