胎儿畸形产前超声诊断学(第2版)(李胜利,罗国阳 主编)思维导图
产前超声诊断胎儿镜像右位心伴内脏反位1例
产前超声诊断胎儿镜像右位心伴内脏反位 1例病史汇报:孕妇，18岁，G2P1孕28周，平素体健，孕期无服药史、否认有毒有害物质接触史,家族无遗传性病史。
超声检查：宫内探及一胎儿声像，胎位LOA，胸部横切面：胎儿心脏位于胸腔右侧，心尖指向右。
四腔心切面：心房反位，心室左襻，房室连接一致，左、右房室大小基本对称，二尖瓣、三尖瓣显示，启闭运动可见，心脏中央“十”交叉存在。
胎儿腹部横切面：胃位于腹腔右侧，肝大部分位于腹腔左侧，降主动脉位于脊柱右侧，下腔静脉位于脊柱左侧及降主动脉左前方。
脊柱呈两条串珠状平行排列的强回声带，排列整齐连续。
胎盘附着于子宫前壁，I级。
羊水指数134mm。
超声诊断意见:宫内单活胎，晚期妊娠，头位。
胎儿腹部、心脏声像改变考虑：内脏反位，镜像右位心可能。
因我院为产前超声筛查机构，建议产前诊断中心就诊。
超声会诊结果提示：宫内单活胎，晚期妊娠，头位。
胎儿内脏及心脏声像改变：提示内脏反位及镜像右位心。
忱左前位近场为胎儿左侧心尖指向右侧，心房反位超声诊断思路及方法:使用仪器为 GE-8 彩色超声仪，探头频率为 3.5MHZ，孕妇取仰卧位（若有不适时改为侧卧位）。
首先确定胎方位：头位时，当胎儿脊柱位于母体左侧，则近场为胎儿右侧，远场为胎儿左侧；当胎儿脊柱位于母体右侧时，近场为胎儿左侧，远场为胎儿右侧；臀位时，当胎儿脊柱位于母体左侧，则近场为胎儿左侧，远场为胎儿右侧；当胎儿脊柱位于母体右侧，则近场为胎儿右侧，远场为胎儿左侧，横位时，胎头位于母体左侧，则近场为胎儿右侧，远场为左侧，胎头位于母体右侧，则近场为胎儿左侧，远场为右侧。
其次确定心轴方向，四腔心切面根据胎儿左右确定心轴方向。
根据左右心房形态学特点，判断心房位置属于正位还是反位。
或在腹部横切面根据降主动脉及下腔静脉与脊柱的位置关系，可间接推断心房位置，或以心耳形态判断心房位置，形态学左侧心耳多为弯指状，较细长，基底部开口较窄；形态学右心耳多为三角形，较宽短，基底部开口较宽［1］。
胎儿常见畸形超声诊断及处理课件
胆道疾病病人护理化工企业本质安全 理论实 践及方 法内科 护理学 呼吸系 统总论 概论脾 胃病常 见症状 及治疗 经验偏 瘫截瘫 康复训 练手册 偏执性 精神障 碍品管 圈实践
各论
脑膨出（encephalocele）
• 声像图特点：
– 颅骨缺损，缺损处颅骨回声光带连续中断。这是诊 断脑膨出的先决条件。
颅后窝池扩大
颅后窝池在经小脑横切面上测量
小脑蚓部的后缘与枕骨内面之间的距离即为 颅后窝池大小 ，正常小于10mm，大于10mm以上为扩大
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• 前者多与非整倍体染色体有关，发生率可达15％， 后者则为单纯性脑积水可能性大，与中脑水管狭窄 梗阻有关
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脑积水（hydrocephalus）和侧脑室 胆道疾病病人护理化工企业本质安全理论实践及方法内科护理学呼吸系统总论概论脾胃病常见症状及治疗经验偏瘫截瘫康复训练手册偏执性精神障碍品管圈实践 各论 扩张（Ventriculomegaly）
各论
小头畸形（microcephaly）
• 声像图表现：
–胎儿头围测值低于同龄胎儿的三个标准差以上，是诊断小头畸形最 可靠的指标之一，
–有研究表明，头围测值和智力发育迟缓相关性较高。
–双顶径低于同龄胎儿的三个标准差以上时，其假阳性率较高，可达 44%。许多假阳性病例是由于胎头入盆腔受压变长所致，出生后正常 。而头围测量可不受此影响，较双顶径更准确。
胎儿神经系统畸形的超声诊断PPT课件
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脑及脑膜膨出
颅骨缺损，脑膜和/或脑组织通过缺损处膨出形成 团块 超声多切面扫查显示胎儿头环回声光带中断、不 连续；大量脑组织膨出时，胎儿头环变小。膨出 物为脑组织及脑膜时，呈不均质低回声，膨出物 为囊性、壁薄者多为脑膜膨出 囊壁一般较薄，常＜3mm，内无分隔光带
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脑及脑膜膨出部位常见与枕 后前额等颅骨骨缝处
露脑畸形
超声图像特征与无脑畸形相似，为致死 性神经管畸形
在妊娠10～11周可因胎儿颅骨骨化不全， 超声对极少数露脑畸形诊断较困难。最好 在12周后才作出诊断
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超声像图特征
胎头强回声颅骨光环消失 脑内结构紊乱，正常解剖结构分辨不清，脑组织回 声增强，不均匀 随妊娠月份增加，胎儿脑组织可越来越少，最终成 为无脑畸形。但也有露脑畸形直至足月脑组织未见 减少，但脑内结构明显异常 常伴羊水过多、脊柱裂或其他畸形
我国其发生率约为0.13％ 中枢神经系统畸形的胎儿大多数预后极差。
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胚胎神经系统的发生
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脑的发育
中枢神经系统从胚胎第三周开始发育 第5周：在脊索的诱导下，出现了由神经外胚层构 成的神经板。随着脊索的延长，神经板也逐渐长 大并形成神经沟
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神经板出现（第8天） 神经褶神经沟形成（第20天） 神经褶中部闭合（第22天） 神经管留有神经孔（第23天）
胼胝体发育不全或缺失
侧脑室前角、侧脑室体部向体外展开，失去正常的向 中线靠拢的结构，双侧侧脑室平行 侧脑室后角扩张（≥10mm），侧脑室前角及体部变窄， 呈“泪滴”状 第三脑室扩张并上移，呈椭圆形透明隔腔缺失 侧脑室与大脑镰之间显示脑回回声
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超声特征
小头畸形
1、头围测值低于同龄胎儿3倍标准差以上，是最
中孕期胎儿畸形的超声筛查分析
•292•云南医药2020年第41卷第3期•基层医师园地・中孕期胎儿畸形的超声筛查分析付贵丽(昆明市禄劝县妇幼健康服务中心，云南禄劝651500)关键词：中孕期；胎儿畸形；超声筛查中图分类号：R445.1文献标志码：B文章编号：1006-4141(2020)03-0292-02出生缺陷是胚胎或胎儿发育过程中的结构或功能的异常，是围产儿、婴幼儿发病及死亡的主要原因之一。
我国是出生缺陷高发国家之一，每年新增出生缺陷儿数量高达80-120万人，给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力叭先天畸形指以形态结构异常为主要特征的出生缺陷，常伴有遗传物质异常，有些是因生殖细胞的遗传物质改变所致，可传给后代現因产前漏诊胎儿畸形而导致出生的孩子，将长期承受着缺陷所带来的痛苦，而家庭为他要承担多年情感上和经济上的巨大压力。
为提高人口素质，降低出生缺陷对家庭及社会负担，如何对产前胎儿筛查并确定胎儿畸形成为关键。
目前对胎儿畸形进行检査的方法有胎儿磁共振检查、介入性产前检查、脐带血检査及超声检査等。
其中产前超声检査具有安全、便捷、可靠的特点，在中孕期筛查胎儿畸形中发挥了重要作用叫通过对101例胎儿畸形的统计，分析中孕期采用超声筛查胎儿畸形的临床应用价值。
资料与方法一、一般资料2014年1月-2019年6月我中心对12315例妊娠中期的孕妇进行超声检査，共筛査出胎儿畸形101例。
孕妇年龄18-43岁，孕龄20-26周。
二、超声仪器与方法应用ALOKAa7彩色多普勒超声诊断仪，电子凸阵变频探头，频率3.5 ~5MHz o孕妇一般采取仰卧位，充分暴露下腹部,选择仪器设置的产科条件，在保证图像清晰的条件下，尽量采用低能量输出，必要时加用彩色多普勒和频谱多普勒辅助诊断。
按超声标准切面分别显示胎儿颅脑、颜面、心脏、腹部、脊柱、肢体、附属物及孕妇子宫、附件等结构，并测量胎儿超声径线，将孕妇信息、标准超声切面图像及超声报告存储于工作站硬盘中。
胎儿畸形的产前超声检查 ppt课件
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⑦脐带观察： 脐带内血管数目、脐带粗细、脐带绕颈、 脐带囊肿等。
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⑧脐动脉血流： 测量收缩期最大流速、舒张期最低流速、 阻力指数、A/B比值。
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4、测量数据：
BPD、HC、AC、FL、HL、CER、HR。 胎盘厚度。 各象限最大羊水深度、平均羊水深度、羊 水指数。
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（四）、具体报告书写示范
• 胎儿超声测值：双顶径6.06 cm，腹围 20.44cm， 股骨长4.48cm。最大羊水暗区4.5cm。 • 胎儿超声结构描述：胎位为LOA，颅骨呈圆形 光环，脑中线居中，双侧脑室对称。脊柱双光 带平行排列，整齐连续。 • 胎儿心脏：四腔心切面可显示，胎儿心率 145 次/分，心律齐。
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《产前诊断技术管理条例》 中规定于妊娠18-24周 应诊断的致死性畸形
• • • • • • 无脑儿 严重的脑膨出 严重的开放性脊柱裂 严重胸、腹壁缺损内脏外翻 单腔心 致死性软骨发育不全
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第三个层次
• 暂称之为系统胎儿超声检查，此种检查 要求较高，对超声医师、仪器设备、检 查所需的时间、检查内容、检查时孕周 大小均有严格要求
• 另一个层次是以检测胎儿畸形为目的超 声检查 （targeted imaging for fetal anomalies， TIFFA）
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• 当常规超声检查怀疑有异常，或胎儿畸 形高危孕妇，均进行TIFFA检查，通过 TIFFA来减少胎儿畸形的漏诊
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TIFFA检查
• 检查的胎儿结构较多，几乎对胎儿每一 重要器官都要进行检查 • 检查时间长， • 检查费用较大 • 对检查仪器要求高 • 对医师的专业水平要求高
胎儿畸形超声筛查与诊断ppt课件
2.3.2妊娠中、晚期常规超声检查： (1)确定胎儿是否存活、数目、胎先露和胎动情况： ①观察胎心率和节律是否异常。 ②多胎妊娠要求：羊膜囊数目、胎盘数目、胎儿之间有无羊膜分隔，胎儿大小的比较。每一个胎儿羊膜腔内羊 水的比较。 (2)测量羊水量(过多、过少、正常)：最大羊水池深度、羊水指数。 (3)胎盘位置、形态、成熟度以及其与宫颈内口的关系。 (4)观察脐带：脐带内脐血管的数目，脐动脉的数目。 (5)应联合应用 BPD、HC、FL、HL来综合估计孕周大小。 BPD、HC、FL、HL应在标准平面上测量。 如果胎儿结构有异常 (如：胎儿脑积水或肢体发育不全)，则这些有结构异常的测量值不能用来估测孕周。 (6)胎儿体重估计，要求测量腹围(AC)，并在腹围的标准平面上测量。 (7)检查子宫、宫颈及附件情况，发现有临床意义的潜在病变时要求记录、报告。 (8)胎儿解剖结构检查： 最少应包括以下解剖方面的内容： 头部：颅骨、大脑、脑中线、侧脑室、丘脑。 颜面部：唇。 心脏：四腔心切面。 脊柱：颈、胸、腰、骶尾段。 腹部：腹壁的完整性、肝、胃、双肾、膀胱。 胎儿脐带及其附着部位。 在胎儿体位允许时，还可以检查其他解剖结构。 ①常规胎儿检查最少应检查以上胎儿解剖结构。但有时因为胎位、羊水少、母体因素的影响，超声检查并不能 很好地显示这些结构，这时超声报告要说明哪些结构显示欠清。 ②怀疑有异常时，最好嘱病人再进行下述详细系统的胎儿畸形超声检查。必要时请上级医师或有经验的医师会 诊。 (9)常规测量数据： BPD、HC、AC、FL、HL、CER。
超声诊断由于其对胎儿无创伤、无致畸
作用，图像清晰，诊断准确，安全性高， 是产前诊断与筛查畸形胎儿的重要诊断查的局限性
胎儿尿直肠隔畸形1例
失败.
１ 病历摘要
患者男,４６ 岁. 以 “维 持 血 透 ４ 年 余, 左 侧 内 瘘 震 颤
消失 １d” 为 主 诉 入 住 我 院 肾 内 科. 入 院 查 血 肌 酐 １６００
/L、尿素氮 ３４ mmo
/L, 内 生 肌 酐 清 除 率 ８ mL/mi
l
l
n,
μmo
血红蛋白 ７６g/L.泌尿系彩 超 提 示 “双 肾 缩 小、 皮 质 变 薄、
量、血管壁情况和动脉的扩张性等情况 [３].
２
２ 静脉 系 统 的 超 声 评 估: 大 部 分 学 者 将 AVF 术 前 头 静
脉超声评 估 的 临 界 值 定 为 ２
０ mm, 内 径 小 于 ２
０ mm 者
AVF 术后早期衰竭发生率 高, 但 也 有 研 究 发 现,AVF 术 前
样.本病例产前超 声 诊 断 “肛 门 闭 锁 可 能”, 引 产 后 经 病 理
解剖证实为尿直肠隔畸形,不但修正了产前超声的诊 断, 而
可能,膀胱后方囊 性 占 位 (肛 门 闭 锁 不 能 排 除 ). 羊 水 核 型
结果为 ４６,XN;羊水 低 深 度 全 基 因 组 测 序 (
CNVＧ
s
e
q) 结
[]
Ma
l
ov
r
h 等 １ 报道当动脉内 径 ≤１
５ mm 时,AVF 即 刻
失败率 为 ５５％ , 早 期 失 败 率 为 ６４％ ; 而 当 动 脉 内 径 ＞１
５
mm 时,动静脉瘘 (
AVF) 的即 刻 失 败 率 降 至 ８％ , 早 期 失
败率降至 １７％ .超声科 医 生 朱 宇 莉 等 [２]通 过 研 究 发 现 AVF
胎儿畸形3中枢神经超声图
胎儿畸形3中枢神经超声图声像图表现：（1）胎儿中枢神经系统缺陷①无脑畸形：在妊娠的宫腔内可扫及大量无回声区（为羊水回声），羊水量较正常妊娠月份明显增多，其内可扫及胎体、胎心、胎盘回声，未扫及正常胎头回声。
在胎头部位可扫及不规则无完整颅骨光环的瘤样肿块，并可扫及胎儿眼眶及鼻骨，常合并颈胸段脊柱裂、脑膜膨出。
②脑积水：重度积水胎头双顶经较正常月份明显增大，轻度积水一般不致引起颅腔的增大。
脑积水分脑内积水（包括侧脑室、第三、第四脑室积水）和脑外积水（发生在脑与硬脑膜之间）。
不同部位积水，声像图各不相同。
脑室率的测量对评价脑积水有较大价值。
脑室率=中线到侧脑室内侧距离/中线至颅骨内缘距离正常胎儿脑室率为<>轻度脑积水脑室轻度扩大，呈无回声区，其内强回声带为脉络膜回声。
脑室率大于0.5，双顶经与正常月份相符。
重度脑积水，胎头双顶经大于妊娠月份，积水的脑室显著扩大，脑室无回声区占据大部分颅腔。
大脑镰呈强回声带漂浮于无回声区内，可偏位也可对称，脑实质受压变薄，紧贴颅骨板，甚至消失，颅腔均被无回声区所占据。
③脑膜膨出：在胎儿从颅缝至后枕部的中颅缝均可发生，但以枕部最常见。
膨出处可扫及一囊状物，有完整包膜，边缘规整、边界清楚，内部呈无回声区、壁薄。
当被覆皮肤组织时囊壁较厚，局部骨质缺损。
④脊膜膨出：由颈椎一直到骶尾部的任何部位均可发生脊膜膨出。
以骶部和颈部最常见。
在发生部位可扫及有完整包膜的薄壁无回声区，有的囊内可见条束状高回声带分隔。
⑤脑膜脑膨出：发生在颅骨顶或枕后。
局部可见一边界清楚的无回声区，壁厚。
其内可见脑组织回声。
颅骨板局部缺损，颅腔变小，与妊娠的月份不相符。
颅内无脑组织或脑组织回声减少，脑中线显示不清。
⑥脑疝形成：主要是颅骨发育不全，或颅骨裂开，使部分脑组织外露。
外露的脑组织仅外周包绕一层脑膜，颅骨连续中断，或无颅骨回声环。
呈局部向外膨出的实性包块，结构呈迂回状高回声，可压缩。
⑦脊柱裂：脊柱中线背侧局部缺如，严重者有脊髓外翻。